Dr. Hajdú Júlia Dr. Kálmán Attila
A gyermeksebészeti konzílium jelentısége a magzati fejlıdési rendellenességekben
Wald score a prenatalis diagnózis jelentısége
A/Jelenleg nincs hatékony kezelése, halálos a magzati vagy a neonatális idıszakban (vese agenesia, disgenesia, rekeszsérv+halálos tüdıhypoplasia, társuló hydrops). B/Kezelhetı, de a várható életminıséget a társult rendellenességek határozzák meg. Praenatalis diagnózis alapján szervezhetı a perinatális ellátás. C/Méhen belüli beavatkozás javítja a mortalitást és morbiditást (rekeszérv – máj a mellkasban, hátsó urethra billentyő, magzati hydropsot eredményezı CCAM). D/A magzati diagnózisnak nincs befolyása a túlélésre és az életminıségre (ajak és szájpadhasadék, syndactylia, duodenum atresia, bélatréziák, petefészek cysta, stb.). E/ A diagnózis nem döntı, egy éves kor elıtt nem igényel beavatkozást (kis CCAM, kis tüdıcyta, stb.). F/A diagnózis alapján a gondosan szervezett perinatalis ellátás egyértelmően javítja a túlélés esélyét és az életminıséget (rekeszsérv, gastroschisis).
Fontos Szülıi
döntés lehetıségének határa 21. hét + 6 nap, legkésıbb 23. hét + 6 nap. A 24. hét után szülıi döntés csak az élettel összeegyeztethetetlen, vagy a biztosan súlyos szellemi vagy testi károsodáshoz vezetı rendellenességekben.
Konzíliumok, kiegészítı vizsgálatok A szülıi döntéshez szükséges kiegészítı információk (21 + 6 nap, ill. 23. hét + 6 nap.) A terhesség lezárásának optimális idıpontja, a szülés helyszíne, módja, a megszületés után esetleg szükséges speciális ellátás módja. Magasabb szintő intézményben kiegészítı UH vizsgálat, genetikus, magzati echocardiographia, sebész, szívsebész, idegsebész, neonatológus.
A szőrı vizsgálatok ajánlott idıpontja 11
- 12+6 hét között, 18 - 21 hét között, 30 - 32 hét között (csak Magyarországon). Cél - magzati rendellenességek kizárása, kóros állapotok felismerése.
Problémák Nem
korrekt idıpont Rossz látási viszonyok – többes terhesség, anyai hasfal sajátosságai, kórosan sok vagy kórosan kevés magzatvíz Nem megfelelı magzati helyzet
Fejlıdési rendellenesség
Jelenleg elvárható detekciós ráta (%) Anencephalia 98 Nyitott spina bifida 90 Ajakhasadék 75 Congenitalis diaphragma hernia 60 Gastroschisis 98 Omphalocele 80 Súlyos szívfejlıdési rendellenesség 50 Kétoldali vese agenesia 84 Halálos csontrendszeri dysplasia 60 Edward szindróma (18 triszómia) 95 Patau szindróma (13 triszómia) 95 (Angol ajánlás. Magyarországon ilyen ajánlás nincs!)
CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome)
Nyaki lymphangioma
Sublingualis teratoma
XXXXXXXXX
XXXXXXXXX
Magzati kiterjedt, az egész mediastinumot érintı, a csontokat destruáló neuroblastoma. Súlyos polyhydramnion.
XXXXXX
Típusos trachea atresia
CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome)
EXIT (EX utero Intrapartum Treatment) Intubatio Tracheostomia Resectio
Congenitalis diaphragma hernia
Gyakorisága: 1.1/1000 élveszületett újszülött, egyharmada (1/2500-3000 élveszületett újszülött) súlyos légzészavart okoz és újszülöttkorban beavatkozást indokol. A prognózist a társuló rendellenességek és a tüdıhypoplasia mértéke határozzák meg.
Meholin-Ray AR., Cassady CI., Cass DL. Et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.
A diagnózis felállítására és a prognózis meghatározására alkalmas eszközök
Olyan vizsgálatot kellene találni, mely már a 22. (24.) hét elıtt 100%-os pozitív prediktív értékkel jelzi az izolált rekeszsérvben, ha a tüdıhypoplasia mértéke halálos. Ilyen vizsgálat jelenleg nem ismert. (J.W.Wladimiroff : Fetal lung volumetry: a step closer to a clinically acceptable predictor of lung hypoplasia? Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 124-127.)
Ultrahang: Rutin szőrı: gyanú felvetése Diagnosztikus: gyanú igazolása, egyéb súlyos fejlıdési rendellenességek felismerése, illetve kizárása. Magzati echocardiographia: szívfejlıdési rendellenességek kizárása.
XXXXXXXXX
XXXXXXXXX XXXXXXXX
XXXXXXXXXX
A prognózis pontosítására jelenleg alkalmazott vizsgálatok
Tüdıterület (mm2)/magzati fejkörfogat (mm) arány mérése, többféle alkalmazás:
Aktuálisan mért ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (LHR) – optimálisan 24-28. hét között, a szív négyüreges síkjában. Normál értéke a terhességi kortól függıen nı. Aktuálisan mért ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (oLHR)//elvárt ellenoldali tüdıfelület / fejkörfogat (eLHR) – terhességi kortól független (többé-kevésbé). Prognosztikus értéke azon bal oldali rekeszsérvekben igazolt, ahol a máj a mellkasban van. Az eLHR bal és jobb tüdıre vonatkozó, terhességi korral változó értékét számos, különbözı tanulmány meghatározta egészséges magzatokban.
Peralta C.F.A., et al.: Assessment of lung area in normal fetuses at 12-32 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 718-724.
Peralta C.F.A., et al.: Assessment of lung area in normal fetuses at 12-32 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 718-724.
Ha értéke < 0.85, a halálozásra nézve szenzitivitása 95%, specificitása 65%.
Túlélés és a krónikus betegségek prognózisa
Multicentrikus tanulmány. Betegek csoportosításának alapja a mért tüdı/fej arány (oLHR) és az elvárt tüdı fej arány (eLHR) eltérésének mértéke, valamint a máj jelenléte a rekeszsérvben. Vizsgálták: túlélést, akut és krónikus betegségeket az egyes csoportokban. Túlélés:
o/eLHR <25%, túlélés 18% o/eLHR 26-45%, túlélés 66% o/eLHR >45%, túlélés 89%
Túlélés és a krónikus betegségek prognózisa
Az akut és krónikus betegségek, állapotok ECMO kezelés, krónikus tüdıbetegség (CLD), gastroeosophagealis reflux, cerebral palsy – kialakulásának legfontosabb elıjelzıje az ellenoldali tüdı mérete volt. Jani JC., et al.: Prenatal prediction of neonatal morbidity in survivors with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter study. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 33: 64-69.
Meholin-Ray AR., et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.
Meholin-Ray AR., et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.
Meholin-Ray AR., et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.
Meholin-Ray AR., et al.: Fetal MR imaging of congenital diaphragmatic hernia. Radiographics 2012, 32.
Diemert A. et al.: Intrauterine therapy – choices and limitations. Dtsch Arztebl Int 2012. 109(38): 603-638.
Contribution of intrapulmonary artery Doppler to improve prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal endoscopic tracheal occlusion
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Volume 35, Issue 5, pages 572-577, 22 FEB 2010 DOI: 10.1002/uog.7593 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.7593/full#fig1
Cruz-Martinez R., Gratacos E. et al.: Usefulness of lung-tohead ratio and intrapulmonary artery Doppler in predicting neonatal morbidity in fetuses with conmgenital diaphragmatic hernia treated with fetoscopic tracheal occlusion Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 59-65.
Prenatalis diagnózis és a túlélés
Pre és postnatalisan felismert CDH adatainak összhasonlítása – prenatalis felismerés 56% Túlélés 73% mindkét csoportban Prenatalis csoportban magasabb
arányú a máj herniációja (63% vc.36% magasabb arányú a patch repair (57% vs.27% magasabb arányú az ECMO kezelés (35% vc.18%)
A magasabb rizikó ellenére a túlélés azonos!
Lazar DA., et al.: Impact of prenatal evaluation and protocol-based perinatal management on congenital diaphragmatic hernia outcomes. Journal of Pediatric Surgery (2011) 46, 808-813.
CDH – klinikum
Légzési elégtelenség Megszületéstıl
(alacsony Apgar értékek) Kezdeti stabil idıszak után (24-48 óra) Újszülöttkoron túl (20%)
Perzisztáló foetalis keringés (PFC) Intestinalis obstructio (késıi esetekben) Beesett has – nagyobb mellkas
CDH – kezelés
Tüdıkímélı lélegeztetés (HFOV) ECMO NO inhalatio Praeoperatív stabilizálás Késıi zárás MIS
Bronchopulmonaris malformatiok: Klasszifikáció a kiindulási hely szerint
Congenitalis Pulmonaris Léguti (Airway) Malformatiok (CPAM)
Congenitalis cysticus adenomatoid malformatio (CCAM)
Éretlen primer bronchiolusok jelentıs felszaporodása
Microcystás (<5 mm in utero) Macrocystás (>5 mm in utero)
Tüdısequestratio Hiányzó hörgı-összeköttetés Szisztémás vérellátás Vénás elfolyás pulm./sziszt. Tüdın belül/ kívül a visceralis pleurán
Jobb alsó lebenyben sequestratum
Jobb oldali tüdı agenesia
Sequestratum és hydrops.
Hasban levı sequestratum
Diagnosis and treatment of fetal cardiac disease: a scientific statement from the American Heart Association Circulation. 2014;129: 2183-2242. Donofrio MT., Moon-Grady AJ., Hornberger LK., Cople JA., Skalnsky MS., Abuhamad A., Cuneo BF., Huhta JC, Jonas RA., Krishnan A., Lacey S., Lee W., Michelfelder EC., Rempel GR., Silverman NH., Spray TL., Strasburger JF., Tworetzky W., Rychik J.
CPAM posztnatálisan Megszületés után légzési elégtelenség Késıbb
Infectio Malignizálódás
(pleuropulmonaris blastoma)
„Eltőnı” CPAM → CT kötelezı
CPAM = lobectomia (nyílt vagy thoracoscopos)
Sequestratio – képalkotás
Szisztémás vérellátás Doppler
UH
CT/MR
angiographia
Hasfal-defektusok
1.5-2.5/10000 omphalocele 1.0→5/10000 gastroschisis (GS), növekszik Koraszülött (50-75%)/SGA (50 %) GS-ben Izolált defektusok sporadikusak Multiplex malformatiok (omphalocelék) – genetikai abnormalitás (13, 14, 15, 18, 21 trisomia) GS Fiatal
primipara Rossz szociális környezet Aspirin, ibuprofen, alkohol- és kokain expozició
XXXXXXX
Gastroschisis – bélkárosodás Malrotatio (volvulus) Atresia, stenosis (5-20%) - perforatio Vastag-oedemás bélfal Rövidebb béltraktus
Okai: Amniális
folyadék (meconium) (folyadékcsere, szteroid) Mesenterium strangulatioja, bél obstructio
Eredmények – túlélés
gastroschisis mortalitása 5-10% bélatresia,
stenosis, perforatio esetén
30%
omphalokele mortalitása 20-70% normális
20%
kromoszómaállomány esetén
Sacrococcygealis teratoma
Sacrococcygealis teratoma
Hydrops esetén iu. resectio Sectio cesarea Mőtét egy héten belül (malignizálódás)
Az obstructiv uropathiák jelentısége
Incidencia 2% (1/500 élveszülött) A magzati uropathiák egyik leggyakoribb oka a hátsó urethra billentyő (9%-a). Korai obstructió – tubularis dilatatio, mőködı nephronokban vizeletretentió – nephrogén zónában multiplex cysta képzıdés. A növekedési és transcriptios factorok expressiójának deregulatiója – vese dysplasia. Oligohydramnion – tüdıhypoplasia. Rekesz felnyomott – tüdıhypoplasia. A 24. hét elıtti oligohydramnion nagyon rossz prognózist jelez.
XXXXXX
XXXXXX
XXXXXXXX
Diagnózis
Ultrahangvizsgálattal egy
vagy kétoldali szőkület, elzáródás helye a mögöttes tágulat alapján hydronephrosis súlyossága vesedysplasia súlyossága - korlátozott magzatvíz mennyisége – jól használható egyéb malformatiók jelenléte kismedencei viszonyok – hólyag nagysága, falvastagság stb.
Egyéb diagnosztikus eljárások
Mágneses rezonancia (MR) vizsgálat - a magzati kismedence jobban vizualizálható. Komplex rendellenességek részletes vizsgálatára használatos.
Praenatalis UH hatásai
Praenatalis diagnózis ↓ Interventio újszülött/csecsemıkorban ↓ Kevesebb vese-végállapot - nephrectomia
Praenatalisan felismert hydronephrosis postnatalis felmérése
XXXXX
Bélatresiák
XXXX XXXXX
XXXXX
XXXXX
XXXXX
XXXXX
XXXXX
XXXXX
XXXXXX
XXXXX
XXXXXX
szöönj njü Kösz ük a figyelmet
