CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové
Definice ● ●
●
1
Mukoviscidóza, nemoc „slaných dětí“ Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy –
Incidence 1 na 2500 – 3000 živě narozených dětí
–
V ČR cca 40 dětí ročně
Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné geneticky, s poruchou jater, pankreatu, poruchou plodnosti (u mužů), porucha střevní motility …, kromě CNS všechny orgány (pfyziollfup.upol.cz)
Definice ●
●
2
Vrozená porucha funkce exokrinních žláz = nadprodukce velice vazkého sekretu, extrémně slaného potu –
Následně obturace vývodů žláz → i pankreatického, žlučového
–
V dýchacích cestách podobným mechanismem vznikají opakované chronické infekty → následně bronchiektázie
1. zmínka z roku 1938 – popsaná porucha pankreatu –
Tehdy děti umíraly většinou v průběhu 1. roku života
–
Nyní (díky léčbě a prevenci komplikací) až 35 let
(Skalická, 2010)
Etiopatogeneze ● ●
●
Autosomálně recesivní dědičnost Porucha CFTR genu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) –
Porucha chloridového kanálu → chrolidy se špatně vylučují a proto je nadměrně vstřebáván sodík s vodou
–
V současnosti detekováno až 1000 mutací genu
V ČR každý 27. jedinec = zdravý nositel mutace genu pro CF (Skalická, 2010) –
Dlouhé raménko 7. chromozomu
(http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za)
Klinický obraz ●
Variabilní –
Závisí na časnosti objevení se příznaků (často již během prvního roku života) a na tíži postižení jednotlivých orgánů
●
Viz dále postižení jednotlivých tělesných soustav
●
Novorozenci a kojenci –
●
Mekoniový ileus → typický projev → do 48 hodin po narození vzedmutí bříška, bolest bříška, zvracení s příměsí žluči, pozdní odchod mekonia
Dále zejména časté infekty DC, porucha trávení + neprospívání dítěte
Známky postižení tělesných soustav CF
(http://www.rozdychajto.sk/cysticka-fibroza/co-je-cysticka-fibroza.html)
Respirační systém
1
●
Nejpostiženější systém, až v 90 % příčina úmrtí na CF
●
Tvorba výrazně vazkého dobře ulpívajícího hlenu →
●
●
→ brání pohybu řasinek a tím samočistící funkci epitelu DC → → snadná kolonizace patogeny → záněty + následné změny v DC (v plicích fibrotizace parenchymu) –
●
●
Sinusitidy, bronchitidy, pneumonie
Infekty se často opakují, mnohdy přecházejí do chronicity Zánětlivé změny → zúžení DC, obstrukce → následně nevratné změny → respirační insuficience → prevencí je časné léčení a předcházení infekcím
Respirační systém ●
●
2
Infekty začínají plíživě (ne náhle jako u zdravých) –
TT často mírné – do 38º C
–
Burkholderia cepacia, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, MRSA
Často patogeny, u zdravých se nevyskytující –
Pseudomonas aerigunosa
●
Postupně progreduje dušnost
●
Produktivní kašel → hlenohnisavé sputum
●
Dechové fenomeny – pískoty, vrzoty
Respirační systém
3
●
Paličkovité prsty s nehty tvaru „hodinových sklíček“
●
Soudkovitý hrudník
●
●
Plicní hypertenze + cor pulmonale → následek fibrotizace plicního parenchymu Alergická bronchopulmonální aspergilóza – závažný komplikující stav → inhalací spór Aspergilus
●
Atelektázy hlenovými zátkami
●
PNO
●
Terminální stadium – dyspnoe, tachypnoe, při dýchání se zapojují pomocné dýchací svaly, cyanóza, cor pulmonale
GIT
1
●
Špatné přispívání na váze, neprospívání
●
Poruchy trávení v důsledku špatné fce má 85 – 95 % případů CF
PANKREAS ●
Obstrukce vývodů vazkým hlenem se zánětem
●
Sekundární fibrotizace pankreatu –
Následné snižování produkce enzymů a hormonů
●
Možnost recidivujících pankreatitid
●
→ objemné, řídké páchnoucí stolice
●
DM → ani 1. ani 2. typu –
sekrece inzulínu, zároveň inzulinová rezistence
GIT
2
DALŠÍ oddíly GIT ●
●
●
Častější jsou GER, gastritidy, peptické vředy duodena, Obstrukce dolní části GIT – terminálního ilea, kolon, prolaps rekta Častější bývá výskyt MC
ŽLUČOVÉ CESTY, JÁTRA ●
Zvýšená hustota a alkalita žluči → následně obstrukce
●
Cholelithiáza
●
Biliární cirhóza
Další postižení ●
Nadměrné ztráty soli → extrémně slaný pot –
Vysoké ztráty soli při horečce, v horku, velké fyzické námaze → možnost rozvratu vnitřního prostředí s: ●
●
1
hyponatrenemií, hypochlerémií + metabolickou alkalózou
Malabsorpce –
Týká se všech živin (T, C, B)
–
Vitamíny (zejména liposolubilní) – D, K
–
Minerály – Ca
–
→ tenké končetiny + velké bříško (i při výborné chuti k jídlu)
–
→ hypoproteinemie, hypalbuminemie → otoky !!!
–
→ anemie
Další postižení ●
2
Porucha plodnosti –
Muži infertilní – obstrukce vývodů varlat + slepě zakončené nadvarle
–
Ženy – poruchy plodnosti → vazký cervikální hlen
●
Dilatační kardiomyopatie
●
Pohotovost s autoimunním chorobám –
Imunologicky změny hladin Ig (často IgM, IgG), protilátky, ANCA
●
Bolesti kloubů – CF artritida
●
Osteoporóza → způsobená malabsorpcí
Diagnostika ●
●
●
1
Anamnéza –
OA, RA, genetické poradenství
–
Prenatální diagnostika – amniocentéza
Fyzikální vyšetření –
Posouzení stavu nutrice (percentilové grafy, kožní řasa)
–
Váha, výška, měření obvodů
Laboratorní vyšetření –
Potní test – stanovení koncentrace chloridů v potu, trvá cca 45 minut → stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou → následně sběr potu z předloktí do filtračních papírků (prostých chloridů) → chemická analýza koncentrace chloridů. Pro validaci, nutno opakovat
Diagnostika –
Genotypizace
–
Mikrobiologické vyšetření sputa
–
Hematologie – KO, FW, koagulace
–
Biochemické vyš. séra ●
● ● ● ●
2
ionty, jaterní testy, amylázy, ledvinný soubor, tuky, glykemie, bílkoviny, CRP hormony vitamíny v krvi – A, D, E, K OGTT Astrup
Diagnostika –
Biochemické vyš. stolice
–
Imunologické vyšetření krve ●
●
IgG, IgM, IgA
Zobrazovací metody –
RTG plic
–
CT
–
SONO – břicha, srdce (ECHO)
–
Bronchoskopie
–
MNR
–
Hepatobiliární scintigrafie
–
Plicní angiografie
3
Diagnostika ●
●
3
Funkční vyšetření –
Spirometrie
–
EKG
Ostatní –
Oxymetrie
–
ORL
–
Konzilia (gynekologie, urologie, gastenter., endokrinol. ….)
Léčba ●
●
1
Nemoc je léčitelná, ale nevyléčitelná Řídit by ji mělo specializované pracoviště (např. dětská klinika, plicní klinika FNHK)
Režimová ●
Prevence infektů –
integrace do kolektivu ???
●
Pohybová aktivita – přiměřená
●
Edukace rodiny i pacienta –
Výživa, každodenní inhalace, fyzioterapie
Léčba
2
Dietoterapie ●
energetické hodnoty potravy – 13 – 150 % DDD zdravé populace –
přísun bílkovin, solí
●
Nutriční doplňky – sipping
●
EV – via NJS PEG – v případě nemožnosti zvládnout malnutrici
●
Parenterální nutrice – doplněk EV, případně totální – all-in-one
●
Probiotika
●
Suplementace vitamínů
●
Substituce pankreatických enzymů –
Kreon, Panzytrat, Panzynorm forte, Pancreolan forte, Pangrol
Léčba
3
Farmakoterapie 1) Péče o dobrou průchodnost DC ●
Inhalace! –
Tryskové ultrazvukové inhalátory
–
3 denně 10 – 15 minut – naučí fyzioterapeut
–
mukolytika, expektorancia – acetylcystein (ACC), ambroxol (Ambrobene, Amrosan, Mucosolvan)
–
ATB – při infekci DC → tobramycin (proti Pseudomonádě)
–
Mnohdy inhalace bronchodilatancií s kortikoidy
Léčba ●
4
RHB –
Dechová pod vedením fyzioterapeuta
–
Flutter
2) Potlačení infekce a zánětu agresivní ATB léčbou ●
ATB se nasazují ihned při prvních známkách infektu, vždy při každé exacerbaci infekce –
Širokospektrá ATB s antistafylokokovými účinky (Amoksiklav, Augmentin, kotrimoxazol (Biseptol), cefalosporiny I. a II. generace (Cefalotin, Zinnat, Cefuroxim, Zinacef, Cefzil)
Léčba ●
Přítomnost Pseudomonády –
i.v. dvojkombinace ATB – aminoglykosidy + betalaktamy ● ●
●
betalaktamy – peniciliny, amoxicilin, cefalosporiny aminoglykosidy – Streptomycin, Gentamicin, Amikin
Přítomnost Burkholderia – obávaná komplikace –
●
5
trojkombinace
Antimykotika –
V případě přítomnosti mykóz
Léčba ●
Protizánětlivé léky (antiflogistika) –
●
6
nimesulid (Nimesil), ibuprofenum (Ibalgin...)
Symptomatická léčba –
Antipyretika
–
Analgetika
–
Laxativa
–
Digestiva (viz výše)
–
Antiemetika, prokinetika (Degan, Cerucal, Motilium)
Léčba 3) Léčba komplikací spojených s CF ●
●
DM –
Neomezuje se dieta
–
Adekvátní dávky INZ
–
+ monitoring glykémií
Játra a žlučové cesty –
●
První známky postižení → Ursosan
Osteoporóza –
Substituce vit. D
–
Někdy i Ca
7
Léčba ●
●
Transplantace plic –
Těžký progredující stav
–
Limitující je infekce Burkholderií – riziko infektů po transplantaci
Přenos kmenových buněk –
●
8
Ve stadiu výzkumu
Očkování + podpora imunitního systému
Léčba
9
Rehabilitace ● ●
●
Viz výše Nedílná součást každodenního života nemocného s CF Individuální inhalátory –
(!!!!) - prevence kolonizace patogeny
Léčba
10
Psychosociální podpora ●
Klub nemocných cystickou fibrózou
●
●
●
●
Klub nemocných CF - http://www.cfklub.cz/ POHUNEK, Petr. Astma a cystická fibróza. In: Cipa online. 2007-2014 cit. 2014–11–15. Dostupné z: http://www.cipa.cz/astma-a-cysticka-fibroza VESELÝ, Jaroslav. Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Pfyziollfup online. © 2011 cit. 2014–11–15. Dostupné z: http://pfyziollfup.upol.cz/castwiki2/?p=1235 SKALICKÁ, V., L. FILA, D. Zemková et al. Cystická fibróza. Postgraduální medicína online. 2010, roč. 12, č. 7. cit. 2014–11– 15 ISSN 1212-4184. Dostupné z: http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/cysticka-fibroza454096