CYSTICKÁ FIBRÓZA. Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

CYSTICKÁ FIBRÓZA Markéta Vojtová VOŠZ a SZŠ Hradec Králové

Definice ● ●

●

1

Mukoviscidóza, nemoc „slaných dětí“ Nejčastější smrtelné onemocnění indoevropské rasy –

Incidence 1 na 2500 – 3000 živě narozených dětí

–

V ČR cca 40 dětí ročně

Multiorgánové progresivní onemocnění podmíněné geneticky, s poruchou jater, pankreatu, poruchou plodnosti (u mužů), porucha střevní motility …, kromě CNS všechny orgány (pfyziollfup.upol.cz)

Definice ●

●

2

Vrozená porucha funkce exokrinních žláz = nadprodukce velice vazkého sekretu, extrémně slaného potu –

Následně obturace vývodů žláz → i pankreatického, žlučového

–

V dýchacích cestách podobným mechanismem vznikají opakované chronické infekty → následně bronchiektázie

1. zmínka z roku 1938 – popsaná porucha pankreatu –

Tehdy děti umíraly většinou v průběhu 1. roku života

–

Nyní (díky léčbě a prevenci komplikací) až 35 let

(Skalická, 2010)

Etiopatogeneze ● ●

●

Autosomálně recesivní dědičnost Porucha CFTR genu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) –

Porucha chloridového kanálu → chrolidy se špatně vylučují a proto je nadměrně vstřebáván sodík s vodou

–

V současnosti detekováno až 1000 mutací genu

V ČR každý 27. jedinec = zdravý nositel mutace genu pro CF (Skalická, 2010) –

Dlouhé raménko 7. chromozomu

(http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za)

Klinický obraz ●

Variabilní –

Závisí na časnosti objevení se příznaků (často již během prvního roku života) a na tíži postižení jednotlivých orgánů

●

Viz dále postižení jednotlivých tělesných soustav

●

Novorozenci a kojenci –

●

Mekoniový ileus → typický projev → do 48 hodin po narození vzedmutí bříška, bolest bříška, zvracení s příměsí žluči, pozdní odchod mekonia

Dále zejména časté infekty DC, porucha trávení + neprospívání dítěte

Známky postižení tělesných soustav CF

(http://www.rozdychajto.sk/cysticka-fibroza/co-je-cysticka-fibroza.html)

Respirační systém

1

●

Nejpostiženější systém, až v 90 % příčina úmrtí na CF

●

Tvorba výrazně vazkého dobře ulpívajícího hlenu →

●

●

→ brání pohybu řasinek a tím samočistící funkci epitelu DC → → snadná kolonizace patogeny → záněty + následné změny v DC (v plicích fibrotizace parenchymu) –

●

●

Sinusitidy, bronchitidy, pneumonie

Infekty se často opakují, mnohdy přecházejí do chronicity Zánětlivé změny → zúžení DC, obstrukce → následně nevratné změny → respirační insuficience → prevencí je časné léčení a předcházení infekcím

Respirační systém ●

●

2

Infekty začínají plíživě (ne náhle jako u zdravých) –

TT často mírné – do 38º C

–

Burkholderia cepacia, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, MRSA

Často patogeny, u zdravých se nevyskytující –

Pseudomonas aerigunosa

●

Postupně progreduje dušnost

●

Produktivní kašel → hlenohnisavé sputum

●

Dechové fenomeny – pískoty, vrzoty

Respirační systém

3

●

Paličkovité prsty s nehty tvaru „hodinových sklíček“

●

Soudkovitý hrudník

●

●

Plicní hypertenze + cor pulmonale → následek fibrotizace plicního parenchymu Alergická bronchopulmonální aspergilóza – závažný komplikující stav → inhalací spór Aspergilus

●

Atelektázy hlenovými zátkami

●

PNO

●

Terminální stadium – dyspnoe, tachypnoe, při dýchání se zapojují pomocné dýchací svaly, cyanóza, cor pulmonale

GIT

1

●

Špatné přispívání na váze, neprospívání

●

Poruchy trávení v důsledku špatné fce má 85 – 95 % případů CF

PANKREAS ●

Obstrukce vývodů vazkým hlenem se zánětem

●

Sekundární fibrotizace pankreatu –

Následné snižování produkce enzymů a hormonů

●

Možnost recidivujících pankreatitid

●

→ objemné, řídké páchnoucí stolice

●

DM → ani 1. ani 2. typu –

 sekrece inzulínu, zároveň  inzulinová rezistence

GIT

2

DALŠÍ oddíly GIT ●

●

●

Častější jsou GER, gastritidy, peptické vředy duodena, Obstrukce dolní části GIT – terminálního ilea, kolon, prolaps rekta Častější bývá výskyt MC

ŽLUČOVÉ CESTY, JÁTRA ●

Zvýšená hustota a alkalita žluči → následně obstrukce

●

Cholelithiáza

●

Biliární cirhóza

Další postižení ●

Nadměrné ztráty soli → extrémně slaný pot –

Vysoké ztráty soli při horečce, v horku, velké fyzické námaze → možnost rozvratu vnitřního prostředí s: ●

●

1

hyponatrenemií, hypochlerémií + metabolickou alkalózou

Malabsorpce –

Týká se všech živin (T, C, B)

–

Vitamíny (zejména liposolubilní) – D, K

–

Minerály – Ca

–

→ tenké končetiny + velké bříško (i při výborné chuti k jídlu)

–

→ hypoproteinemie, hypalbuminemie → otoky !!!

–

→ anemie

Další postižení ●

2

Porucha plodnosti –

Muži infertilní – obstrukce vývodů varlat + slepě zakončené nadvarle

–

Ženy – poruchy plodnosti → vazký cervikální hlen

●

Dilatační kardiomyopatie

●

Pohotovost s autoimunním chorobám –

Imunologicky změny hladin Ig (často  IgM, IgG), protilátky, ANCA

●

Bolesti kloubů – CF artritida

●

Osteoporóza → způsobená malabsorpcí

Diagnostika ●

●

●

1

Anamnéza –

OA, RA, genetické poradenství

–

Prenatální diagnostika – amniocentéza

Fyzikální vyšetření –

Posouzení stavu nutrice (percentilové grafy, kožní řasa)

–

Váha, výška, měření obvodů

Laboratorní vyšetření –

Potní test – stanovení koncentrace chloridů v potu, trvá cca 45 minut → stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou → následně sběr potu z předloktí do filtračních papírků (prostých chloridů) → chemická analýza koncentrace chloridů. Pro validaci, nutno opakovat

Diagnostika –

Genotypizace

–

Mikrobiologické vyšetření sputa

–

Hematologie – KO, FW, koagulace

–

Biochemické vyš. séra ●

● ● ● ●

2

ionty, jaterní testy, amylázy, ledvinný soubor, tuky, glykemie, bílkoviny, CRP hormony vitamíny v krvi – A, D, E, K OGTT Astrup

Diagnostika –

Biochemické vyš. stolice

–

Imunologické vyšetření krve ●

●

IgG, IgM, IgA

Zobrazovací metody –

RTG plic

–

CT

–

SONO – břicha, srdce (ECHO)

–

Bronchoskopie

–

MNR

–

Hepatobiliární scintigrafie

–

Plicní angiografie

3

Diagnostika ●

●

3

Funkční vyšetření –

Spirometrie

–

EKG

Ostatní –

Oxymetrie

–

ORL

–

Konzilia (gynekologie, urologie, gastenter., endokrinol. ….)

Léčba ●

●

1

Nemoc je léčitelná, ale nevyléčitelná Řídit by ji mělo specializované pracoviště (např. dětská klinika, plicní klinika FNHK)

Režimová ●

Prevence infektů –

integrace do kolektivu ???

●

Pohybová aktivita – přiměřená

●

Edukace rodiny i pacienta –

Výživa, každodenní inhalace, fyzioterapie

Léčba

2

Dietoterapie ●

 energetické hodnoty potravy – 13 – 150 % DDD zdravé populace –

 přísun bílkovin, solí

●

Nutriční doplňky – sipping

●

EV – via NJS  PEG – v případě nemožnosti zvládnout malnutrici

●

Parenterální nutrice – doplněk EV, případně totální – all-in-one

●

Probiotika

●

Suplementace vitamínů

●

Substituce pankreatických enzymů –

Kreon, Panzytrat, Panzynorm forte, Pancreolan forte, Pangrol

Léčba

3

Farmakoterapie 1) Péče o dobrou průchodnost DC ●

Inhalace! –

Tryskové  ultrazvukové inhalátory

–

3 denně 10 – 15 minut – naučí fyzioterapeut

–

mukolytika, expektorancia – acetylcystein (ACC), ambroxol (Ambrobene, Amrosan, Mucosolvan)

–

ATB – při infekci DC → tobramycin (proti Pseudomonádě)

–

Mnohdy inhalace bronchodilatancií s kortikoidy

Léčba ●

4

RHB –

Dechová pod vedením fyzioterapeuta

–

Flutter

2) Potlačení infekce a zánětu agresivní ATB léčbou ●

ATB se nasazují ihned při prvních známkách infektu, vždy při každé exacerbaci infekce –

Širokospektrá ATB s antistafylokokovými účinky (Amoksiklav, Augmentin, kotrimoxazol (Biseptol), cefalosporiny I. a II. generace (Cefalotin, Zinnat, Cefuroxim, Zinacef, Cefzil)

Léčba ●

Přítomnost Pseudomonády –

i.v. dvojkombinace ATB – aminoglykosidy + betalaktamy ● ●

●

betalaktamy – peniciliny, amoxicilin, cefalosporiny aminoglykosidy – Streptomycin, Gentamicin, Amikin

Přítomnost Burkholderia – obávaná komplikace –

●

5

trojkombinace

Antimykotika –

V případě přítomnosti mykóz

Léčba ●

Protizánětlivé léky (antiflogistika) –

●

6

nimesulid (Nimesil), ibuprofenum (Ibalgin...)

Symptomatická léčba –

Antipyretika

–

Analgetika

–

Laxativa

–

Digestiva (viz výše)

–

Antiemetika, prokinetika (Degan, Cerucal, Motilium)

Léčba 3) Léčba komplikací spojených s CF ●

●

DM –

Neomezuje se dieta

–

Adekvátní dávky INZ

–

+ monitoring glykémií

Játra a žlučové cesty –

●

První známky postižení → Ursosan

Osteoporóza –

Substituce vit. D

–

Někdy i Ca

7

Léčba ●

●

Transplantace plic –

Těžký progredující stav

–

Limitující je infekce Burkholderií – riziko infektů po transplantaci

Přenos kmenových buněk –

●

8

Ve stadiu výzkumu

Očkování + podpora imunitního systému

Léčba

9

Rehabilitace ● ●

●

Viz výše Nedílná součást každodenního života nemocného s CF Individuální inhalátory –

(!!!!) - prevence kolonizace patogeny

Léčba

10

Psychosociální podpora ●

Klub nemocných cystickou fibrózou

●

●

●

●

Klub nemocných CF - http://www.cfklub.cz/ POHUNEK, Petr. Astma a cystická fibróza. In: Cipa online.  2007-2014 cit. 2014–11–15. Dostupné z: http://www.cipa.cz/astma-a-cysticka-fibroza VESELÝ, Jaroslav. Cystická fibróza (mukoviscidóza). In: Pfyziollfup online. © 2011 cit. 2014–11–15. Dostupné z: http://pfyziollfup.upol.cz/castwiki2/?p=1235 SKALICKÁ, V., L. FILA, D. Zemková et al. Cystická fibróza. Postgraduální medicína online. 2010, roč. 12, č. 7. cit. 2014–11– 15 ISSN 1212-4184. Dostupné z: http://zdravi.e15.cz/clanek/postgradualni-medicina/cysticka-fibroza454096