1971

CURRICULUM VITAE 1.

PERSONALIA Naam: DE BAERE Voornamen: Elfride Beatrijs Wivina Geboortedatum: 05/10/1971 Huidige functie: Fundamenteel Klinisch Onderzoeker FWO (2009-2014) Hoofddocent (deeltijds, 5%) (2009-heden) Kliniekhoofd (2009-heden)

Vakgroep of dienst: GE02, Pediatrie en Genetica, Centrum voor Medische Genetica Vakgebied: Medische Genetica Dienstadres: Medisch Onderzoeksgebouw (MRB) De Pintelaan 185

Telefoon: 09 332 5186 Fax: 09 332 6549 E-mail: [email protected]

1/40

2.

ACADEMISCH (UNIVERSITAIR) ONDERWIJS

2.1

ACADEMISCHE OPLEIDINGEN

Diploma 2de cyclus naam: Arts behaalde graad: Grote Onderscheiding universiteit: Universiteit Gent jaar: 1996 1ste cyclus 1ste Kan Geneeskunde

GO

Universiteit Gent

10/07/1990

de

GO

Universiteit Gent

05/07/1991

de

DGO

Universiteit Gent

10/07/1992

Proef Geneeskunde

GO

Universiteit Gent

09/07/1993

2 Proef Geneeskunde

GO

Universiteit Gent

07/07/1994

3de Proef Geneeskunde

DGO

Universiteit Gent

30/06/1995

Diploma Arts

GO

Universiteit Gent

02/07/1996

2 Kan Geneeskunde 3 Kan Geneeskunde

2de cyclus ste

1

de

ANDERE ACADEMISCHE OPLEIDINGEN (2de cyclus, met inbegrip van lerarenopleiding): (met naam van het of de diploma's, behaalde graad, universiteit, jaar) Naam diploma

Behaalde graad

Universiteit

Jaar

NVT

NVT

NVT

NVT

2/40

2.2

VOORTGEZETTE ACADEMISCHE OPLEIDINGEN (3de cyclus) en POSTACADEMISCHE VORMING

Aanvullende opleidingen, specialisatieopleidingen, doctoraatsopleiding, docententraining, … (met vermelding van behaald diploma of getuigschrift, behaalde graad, universiteit en jaar) Diploma of getuigschrift

Graad

Universiteit

Jaar

Doctoraatsopleiding in de Medische Wetenschappen Docententraining

NVT

Universiteit Gent

2001

NVT

Universiteit Gent

2005

Specialisatie Klinische Biologie

NVT

Universiteit Gent

2009

Doctoraat (of Aggregaat Hoger Onderwijs) in de: Medische Wetenschappen Titel van proefschrift: Positionele klonering, kandidaatgen screening en mutatie-analyse in blepharophimosis syndroom Promotor: DE PAEPE Anne – MESSIAEN Ludwine Behaalde graad: NVT Universiteit: Universiteit Gent Datum: 17/01/2002

3/40

3.

BEROEPSLOOPBAAN

Functie of opdracht

Instelling of werkgever

Aspirant Navorser – PhD student Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO)

Geneesheer Specialist in Opleiding

Post-doctoraal Onderzoeker

Van (d/m/j) Tot (d/m/j) 01/10/1996

30/09/2000

Dienst Oogheelkunde

1/10/2000

31/01/2002

Dienst Klinische Biologie Universiteit Gent, Bijzonder Onderzoeksfonds

1/10/2006 01/02/2002

1/04/2009 30/09/2002

01/10/2002

30/09/2003

CMGG Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO)

01/10/2003

30/09/2006

CMGG Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO)

01/10/2006

30/09/2009

01/10/2009

heden

01/10/2009

heden

01/10/2009

30/09/2014

Centrum voor Medische Genetica Gent (CMGG) Universitair Ziekenhuis Gent

CMGG Post-doctoraal Onderzoeker

Post-doctoraal Onderzoeker Supervisor Laboratorium Moleculaire Genetica Post-doctoraal Onderzoeker Supervisor Laboratorium Moleculaire Genetica Hoofd DNA Laboratorium (Kliniekhoofd)

Universiteit Gent, Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen -

CMGG Universitair Ziekenhuis Gent

Deeltijds Hoofddocent (5%)

Universiteit Gent

Fundamenteel Klinisch Mandaat (FWO)

Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO) CMGG

4/40

4.

ONDERWIJS

Instelling

Duur

Voorwerp

Universiteit Gent

15 h

Titularis

2006-heden

“Humane Genetica”, Derde jaar Bachelor Biomedische Wetenschappen, DBBIOM0300001 Titularis

Universiteit Gent

30 h 2007-heden

Universiteit Gent

30 h 2003-2006

Universiteit Gent

3h

2008-heden

Universiteit Gent

5h 2005-heden

Interuniversitair

1h 2008-heden

Universiteit Gent

1h 2003-2004

Universiteit Gent

3h

2002-2003

5.

“Ontwikkelingsgenetica en Genregulatie”, Eerste Master Biomedische Wetenschappen (Major Medische Genetica), DHBIOM00000029 Titularis (turnus met Prof. Kris Vleminckx) ste

“Ontwikkelingsgenetica”, 1 Licentie Biomedische Wetenschappen DLBIOM01A00001 (vanaf 2006: “Humane Genetica” en “Ontwikkelingsbiologie”) Medelesgever. Titularis: Prof. Nadine Van Roy, Dr. Kathleen Claes “Genetische diagnostiek”, Tweede Master Biomedische Wetenschappen (Major Medische Genetica), DHBIOM00000041 Medelesgever. Titularis: Prof. Anne De Paepe “Medische Genetica in het Humaan Genoom Tijdperk”, Capita Selecta uit de de Ziekenhuisgeneeskunde, 4 Proef Geneeskunde. DPARTS04O00011 Medelesgever Interuniversity Program of Continuing Education Human Genetics Medelesgever. Titularis: Prof. Frank Speleman “Human Molecular Genetics”, Specialisatieopleiding (Master) in de Moleculaire Biotechnologie. Optie moleculaire medische biotechnologie. CNSERV01000004 Medelesgever. Titularis: Prof. Kris Vleminckx; Prof. Ludwine Messiaen ste

“Ontwikkelingsgenetica”, 1 Licentie Biomedische Wetenschappen. DLBIOM01A00001

WETENSCHAPPELIJK CURRICULUM : (cf. bijlagen 1, 2 en 3)

5/40

6.

WETENSCHAPPELIJKE ONDERSCHEIDINGEN EN PRIJZEN

1996-2000:

Doctoraatsbeurs Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO).

2000:

Reiskrediet Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek (FWO).

2000-2002:

Krediet aan Navorsers (FWO) KAN 315.180.00. “Positional cloning of candidate genes for BPES based on PAC and cosmid contig spanning translocation breakpoint”. 750.000 BEF.

2002-2004:

Krediet aan Navorsers (FWO). 1.5.182.02 “Identification, characterization and functional analysis of genes implicated in premature ovarian failure” 1.000.000 BEF.

2002:

Postdoctoraal mandaat BOZF, UG nr. 011P0301 “Identification, characterization and functional analysis of genes implicated in premature ovarian failure”.

2002-2003:

Postdoctoraal mandaat Faculteit Geneeskunde, UGent, “Identification, characterization and functional analysis of genes implicated in premature ovarian failure”.

2003-2006:

Postdoctoraal mandaat (FWO) (M2), “FOXL2, a forkhead transcription factor involved in premature ovarian failure: characterisation and functional analysis”.

2003-2006:

Mobiliteitstoelage (FWO).

2005-2006:

Krediet aan navorsers (FWO), 1.5.244.05 “Characterisation and functional analysis of forkhead transcription factor FOXL2, implicated in hereditary eyelid disorder associated with syndromal POF. 15.000 EUR.

2004:

Reiskrediet (FWO).

2004:

Eerste lauraat van Fonds voor Research in Oftalmologie (FRO) – “Genotypephenotype correlations in patients with Leber Congenital Amaurosis and their carrier patients”. 20.000 EUR.

2005:

Reiskrediet (FWO).

2007-2008:

Krediet aan navorsers (FWO), “Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen”. 20.000 EUR.

2007:

Reiskrediet (FWO).

2009-2010:

Krediet aan navorsers, FWO (M2) Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen. 20.000 EUR.

2009:

Reiskrediet (FWO).

2009-2014:

Fundamenteel Klinisch Mandaat (FWO). De rol van abnormale genregulatie in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen.

2010-2013:

Startkrediet BOF BOF10/STA/055. Disruptie van cis-regulatorische controle als oorzaak van erfelijke aandoeningen. 220.000 EUR.

2011-2014:

Onderzoeksproject FWO 3G079711. CIS-CODE: disruptie van de regulatorische code in erfelijke aandoeningen. 280.000 EUR. Krediet aan navorsers, FWO 31524611 - FWO11/KAN/013. Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies. 40.000 EUR.

2011-2012:

6/40

Ik bevestig dat de bovenstaande gegevens alsook het wetenschappelijk curriculum in eer en geweten werden ingevuld en mogen nagegaan worden.

Datum en handtekening 14/03/2012 Aantal bijlagen:….3

7/40

Bijlage 1

h-index: 19

BIBLIOGRAFIE

Artikels

(a1) artikels opgenomen in ISI Web of Science (Science Citation Index, Social Science Citation Index, Arts and Humanities Citation Index) – beperkt tot artikels van het type: article, review, letter, note, proceedings paper 1. Estrada-Cuzcano A, Koenekoop R, Sénéchal A, De Baere E, de Ravel T, Banfi S, Kohl S, Ayuso C, Sharon D, Hoyng CB, Hamel CP, BaLeroy BP, Ziviello C, Lopez I, Bazinet A, Wissinger B, Sliesoraityte I, Avila-Fernandez A, Littink KW, Vingolo EM, Signorini S, Banin E, Mizrahi-Meissonnier L, Zrenner E, Kellner U, Collin RWJ, den Hollander AI, Cremers FPM, B. Klevering J. BBS1 Mutations Underlie a Wide Spectrum of Phenotypes Ranging from Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa to Bardet-Biedl Syndrome. Archives in Ophthalmology, under review. (IF 2010: 3.516; ranking 4/56; Q1) 2. Désir J, Coppieters F, Van Regemorter N, De Baere E, Abramowicz M, Cordonnier M. TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy. Molecular Vision, under review (R1). .(IF 2010: 2.511; ranking 14/56; Q1) 3. Kohl S, Coppieters F, Meire F, Scheich S, Roosing S, Brennenstuhl C, Depasse F, Bolz S, Lukowski R, den Hollander AI, Cremers F, De Baere E, Hoyng C, Wissinger B. Autosomal recessive achromatopsia caused by a homozygous nonsense mutation in PDE6H, the gene encoding the gamma-subunit of the cone cGMP phosphodiesterase. AJHG provisionally accepted. (IF 2010: 11.680; ranking 8/156; Q1) 4. Audo I, Bujakowska K, Orhan E, Poloschek CM, Defoort-Dhellemmes S, Drumare I, Kohl S, Luu TD, Lecompte O, Zrenner E, Lancelot ME, Antonio A, Germain A, Michiels C, Audier C, Letexier M, Saraiva JP, Leroy BP, Munier FL, Mohand-Saïd S, Lorenz B, Friedburg C, Preising M, Kellner U, Renner AB, Moskova-Doumanova V, Berger W, Wissinger B, Hamel CP, Schorderet DF, De Baere E, Sharon D, Banin E, Jacobson SG, Bonneau D, Zanlonghi X, Le Meur G, Casteels I, Koenekoop R, Long VW, Meire F, Prescott K, de Ravel T, Simmons I, Nguyen H, Dollfus H, Poch O, Léveillard T, Nguyen-Ba-Charvet K, Sahel JA, Bhattacharya SS, Zeitz C. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):321-30. PMID: 22325361 (IF 2010: 11.680; ranking 8/156; Q1) 5. Coppieters F., De Wilde B., Lefever S., De Meester E., De Rocker N., Van Cauwenbergh C., Pattyn F., Meire F., Leroy B., Hellemans J., Vandesompele J., De Baere E. Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis. Genet. Med., 2012. Genet Med. 2012 Jan 26. doi: 10.1038/gim.2011.51. [Epub ahead of print]. PMID: 22261762 (IF 2010: 5.280; ranking 21/156; Q1) 6. Haghighi A, Verdin H, Haghighi-Kakhki H, Piri N, Gohari NS, De Baere E. Missense mutation outside the forkhead domain of FOXL2 causes severe form of BPES type II. Mol Vis. 2012;18:211-8. Epub 2012 Jan 26. PMID: 22312189 (IF 2.511; ranking 14/56; Q1)

8/40

7. Estrada-Cuzcano A, Neveling K, Kohl S, Banin E, Rotenstreich Y, Sharon D, Falik-Zaccai TC, Hipp S, Roepman R, Wissinger B, Letteboer SJ, Mans DA, Blokland EA, Kwint MP, Gijsen SJ, van Huet RA, Collin RW, Scheffer H, Veltman JA, Zrenner E; the European Retinal Disease Consortium, den Hollander AI, Klevering BJ, Cremers FP. Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement. Am J Hum Genet. 2012 Jan 13;90(1):102-109. As member of the ERDC. (IF 2010: 11.680; ranking 8/156; Q1) 8. Zahanova S., Meaney B., Åabieniec B., Verdin H., De Baere E., Nowaczyk M. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome plus: deletion 3q22.3q23 in a patient with characteristic facial features and with genital anomalies, spastic diplegia, and speech delay. Clin. Dysmorphol., 1, 48-52, 2012.(IF 2010: 0.580; ranking 142/156; Q4) 9. Verdin H., De Baere E. FOXL2 Impairment in Human Disease. Horm Res Paediatr. 2012 Jan 12. [Epub ahead of print] PMID:22248822 (IF 2010: 2.044; ranking 82/116; Q3) 10. Thiadens AA, Phan TM, Zekveld-Vroon RC, Leroy BP, van den Born LI, Hoyng CB, Klaver CC; Writing Committee for the Cone Disorders Study Group Consortium:, Roosing S, Pott JW, Schooneveld MJ, Moll-Ramirez NV, Genderen MM, Boon CJ, Hollander AI, Bergen AA, De Baere E, Cremers FP, Lotery AJ. Clinical Course, Genetic Etiology, and Visual Outcome in Cone and Cone-Rod Dystrophy. Ophthalmology. 2012 Jan 18. [Epub ahead of print] PMID: 22264887 (IF 2010: 5.071; ranking 2/56; Q1) 11. Ozgül RK, Siemiatkowska AM, Yücel D, Myers CA, Collin RW, Zonneveld MN, Beryozkin A, Banin E, Hoyng CB, van den Born LI; The European Retinal Disease Consortium, Bose R, Shen W, Sharon D, Cremers FP, Klevering BJ, den Hollander AI, Corbo JC. Exome Sequencing and cis-Regulatory Mapping Identify Mutations in MAK, a Gene Encoding a Regulator of Ciliary Length, as a Cause of Retinitis Pigmentosa. Am J Hum Genet. 2011, 89:253-264. As member of the ERDC. (IF 2010: 11.680; ranking 8/156; Q1) 12. Meire F., Delpierre I., Brachet C., Roulez F., Van Nechel C., Depasse F., Christophe C., Menten B., De Baere E. Nonsyndromic bilateral and unilateral optic nerve aplasia: first familial occurrence and potential implication of CYP26A1 and CYP26C1 genes. Mol. Vis., 2072-9, 2011.(IF 2010: 2.511; ranking 14/56; Q1) 13. D'haene B., Meire F., Claerhout I., Kroes H., Plomp A., Arens Y., de Ravel T., Casteels I., De Jaegere S., Hooghe S., Wuyts W., Vandenhaute J., Roulez F., Veenstra-Knol H., Oldenburg R., Giltay J., Verheij J., de Faber J., Menten B., De Paepe A., Kestelyn P., Leroy B., De Baere E. Expanding the spectrum of FOXC1 and PITX2 mutations and copy number changes in patients with anterior segment malformations. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 1, 324-33, 2011.(IF 2010: 3.466; ranking 5/56; Q1) 14. Estrada-Cuzcano A., Koenekoop R., Coppieters F., Kohl S., Lopez I., Collin R., De Baere E., Roeleveld D., Marek J., Bernd A., Rohrschneider K., van den Born L., Meire F., Maumenee I., Jacobson S., Hoyng C., Zrenner E., Cremers F., den Hollander A. IQCB1 mutations in patients with leber congenital amaurosis. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 2, 834-9, 2011.(IF 2010: 3.466; ranking 5/56; Q1) 15. Weisschuh N., De Baere E., Wissinger B., Tümer Z. Clinical utility gene card for: AxenfeldRieger syndrome. Eur J Hum Genet.,3, 2011.(IF 2010: 4.380; ranking 30/156; Q1) 16. Berghmans L., de Mendonça R., Coppieters F., de Oliveira Maia O., Takahashi W., Lissens W., De Baere E., Leroy B. Discordance for retinitis pigmentosa in two monozygotic twin pairs. Retina, 1164-9, 2011. (IF 2010: 2.774; ranking 13/56; Q1)

9/40

17. Graziadio C., de Moraes F., Rosa R., Zen P., Travi G., Waldman C., Medina C., De Baere E., Paskulin G. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Pediatr Int, 3, 390-2, 2011.(IF 2010: 0.755; ranking: 90/109; Q4) 18. Gorlova O., Martin J., Rueda B., Koeleman B., Ying J., Teruel M., Diaz-Gallo L., Broen J., Vonk M., Simeon C., Alizadeh B., Coenen M., Voskuyl A., Schuerwegh A., van Riel P., Vanthuyne M., van 't Slot R., Italiaander A., Ophoff R., Hunzelmann N., Fonollosa V., OrtegoCenteno N., González-Gay M., García-Hernández F., González-Escribano M., Airo P., van Laar J., Worthington J., Hesselstrand R., Smith V., de Keyser F., Houssiau F., Chee M., Madhok R., Shiels P., Westhovens R., Kreuter A., De Baere E., Witte T., Padyukov L., Nordin A., Scorza R., Lunardi C., Lie B., Hoffmann-Vold A., Palm O., García de la Peña P., Carreira P., ., Varga J., Hinchcliff M., Lee A., Gourh P., Amos C., Wigley F., Hummers L., Nelson J., Riemekasten G., Herrick A., Beretta L., Fonseca C., Denton C., Gregersen P., Agarwal S., Assassi S., Tan F., Arnett F., Radstake T., Mayes M., Martin J. Identification of novel genetic markers associated with clinical phenotypes of systemic sclerosis through a genome-wide association strategy. PLoS Genet., 7, e1002178, 2011.(IF 2010: 4.411; ranking 12/86; Q1) 19. Decock C., Shah A., Delaey C., Forsyth R., Bauters W., Kestelyn P., De Baere E., Claerhout I. Increased levator muscle function by supramaximal resection in patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Arch. Ophthalmol., 8, 1018-22, 2011.(IF 2010: 3.516; ranking 4/56; Q1) 20. Borman A., Davidson A., O'Sullivan J., Thompson D., Robson A., De Baere E., Black G., Webster A., Holder G., Leroy B., Manson F., Moore A. Childhood-onset autosomal recessive bestrophinopathy. Arch. Ophthalmol., 8, 1088-93, 2011. (IF 2010: 3.516; ranking 4/56; Q1) 21. Decock C., De Baere E., Bauters W., Shah A., Delaey C., Forsyth R., Leroy B., Kestelyn P., Claerhout I. Insights into levator muscle dysfunction in a cohort of patients with molecularly confirmed blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome using high-resolution imaging, anatomic examination, and histopathologic examination. Arch. Ophthalmol., 12, 1564-9, 2011.(IF 2010: 3.516; ranking 4/56; Q1) 22. Wissinger B., Schaich S., Baumann B., Bonin M., Jägle H., Friedburg C., Varsányi B., Hoyng C., Dollfus H., Heckenlively J., Rosenberg T., Rudolph G., Kellner U., Salati R., Plomp A., De Baere E., Andrassi-Darida M., Sauer A., Wolf C., Zobor D., Bernd A., Leroy B., Enyedi P., Cremers F., Lorenz B., Zrenner E., Kohl S. Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response. Hum. Mutat., 12, 1398-406, 2011.(IF 2010: 5.956; ranking 18/156; Q1) 23. Decock C., Claerhout I., Leroy B., Kesteleyn P., Shah A., De Baere E. Correction of the lower eyelid malpositioning in the blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Ophthal Plast Recons, 5, 368-70,2011.(IF 2010: 0.643; ranking 46/56; Q4) 24. Heylens G., De Cuypere G., Zucker K., Schelfaut C., Elaut E., Vanden Bossche H., De Baere E., T'sjoen G. Gender Identity Disorder in Twins: A Review of the Case Report Literature. J Sex Med, 2011.(IF 2010: 3.957; ranking 9/69; Q1) 25. Radstake T., Gorlova O., Rueda B., Martin J., Alizadeh B., Palomino-Morales R., Coenen M., Vonk M., Voskuyl A., Schuerwegh A., Broen J., van Riel P., van 't Slot R., Italiaander A., Ophoff R., Riemekasten G., Hunzelmann N., Simeon C., Ortego-Centeno N., González-Gay M., González-Escribano M., ., Airo P., van Laar J., Herrick A., Worthington J., Hesselstrand R., Smith V., de Keyser F., Houssiau F., Chee M., Madhok R., Shiels P., Westhovens R.,

10/40

Kreuter A., Kiener H., De Baere E., Witte T., Padykov L., Klareskog L., Beretta L., Scorza R., Lie B., Hoffmann-Vold A., Carreira P., Varga J., Hinchcliff M., Gregersen P., Lee A., Ying J., Han Y., Weng S., Amos C., Wigley F., Hummers L., Nelson J., Agarwal S., Assassi S., Gourh P., Tan F., Koeleman B., Arnett F., Martin J., Mayes M. Genome-wide association study of systemic sclerosis identifies CD247 as a new susceptibility locus. Nat. Genet., 5, 426-9, 2010.(IF 2010: 36.377; ranking 1/156; Q1) 26. D'haene B., Nevado J., Pugeat M., Pierquin G., Lowry R., Reardon W., Delicado A., GarcíaMiñaur S., Palomares M., Courtens W., Stefanova M., Wallace S., Watkins W., Shelling A., Wieczorek D., Veitia R., De Paepe A., Lapunzina P., De Baere E. FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions. Hum. Mutat., 5, E1332-47, 2010.(IF 2010: 5.956; ranking 18/156; Q1) 27. D'haene B., Hellemans J., Craen M., De Schepper J., Devriendt K., Fryns J., Keymolen K., Debals E., de Klein A., de Jong E., Segers K., De Paepe A., Mortier G., Vandesompele J., De Baere E. Improved molecular diagnostics of idiopathic short stature and allied disorders: quantitative polymerase chain reaction-based copy number profiling of SHOX and pseudoautosomal region 1. J. Clin. Endocrinol. Metab., 6, 3010-8, 2010.(IF 2010: 6.495; ranking 13/116; Q1) 28. Coppieters F., Lefever S., Leroy B., De Baere E. CEP290, a gene with many faces: mutation overview and presentation of CEP290base. Hum. Mutat., 10, 1097-108, 2010.(IF 2010: 5.956; ranking 18/156; Q1) 29. Coppieters F., Casteels I., Meire F., De Jaegere S., Hooghe S., van Regemorter N., Van Esch H., Matuleviciene A., Nunes L., Meersschaut V., Walraedt S., Standaert L., Coucke P., Hoeben H., Kroes H., Vande Walle J., de Ravel T., Leroy B., De Baere E. Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes. Hum. Mutat., 10, E1709-66, 2010. (IF 2010: 5.956; ranking 18/156; Q1) 30. Benayoun B., Caburet S., Dipietromaria A., Georges A., D'haene B., Pandaranayaka P., L'Hôte D., Todeschini A., Krishnaswamy S., Fellous M., De Baere E., Veitia R. Functional exploration of the adult ovarian granulosa cell tumor-associated somatic FOXL2 mutation p.Cys134Trp (c.402C>G). PLoS ONE, 1, e8789, 2010.(IF 2010: 4.411; ranking 12/86; Q1) 31. Meduri G, Bachelot A, Catherine D, Veitia R, De Baere E, Touraine P. Ovarian function in two BPES women. Hum Reprod. 2010 Jan;25(1):235-43. Epub 2009 Oct 9. (IF 4.357 ranking 3/77; Q1) 32. De Baere E., Fellous M., Veitia R. The transcription factor FOXL2 in ovarian function and dysfunction. Folia Histochem. Cytobiol., 5, S43-9, 2009.(IF 2008: 1.213; ranking: 256/286; Q4) 33. Beysen D., De Paepe A., De Baere E. FOXL2 mutations and genomic rearrangements in BPES. Hum. Mutat., 2, 158-69, 2009.(IF 2009: 6.887; ranking: 23/156; Q1) 34. Benayoun B., Batista F., Auer J., Dipietromaria A., L'Hôte D., De Baere E., Veitia R. Positive and negative feedback regulates the transcription factor FOXL2 in response to cell stress: evidence for a regulatory imbalance induced by disease-causing mutations. Hum. Mol. Genet., 4, 632-44, 2009. (IF 2009: 7.386; ranking 13/156; Q1) 35. Leroy B., Budde B., Wittmer M., De Baere E., Berger W., Zeitz C. A common NYX mutation in Flemish patients with X linked CSNB. Br J Ophthalmol, 5, 692-6, 2009.(IF 2009: 2.917; ranking 9/56; Q1)

11/40

36. D'haene B., Attanasio C., Beysen D., Dostie J., Lemire E., Bouchard P., Field M., Jones K., Lorenz B., Menten B., Buysse K., Pattyn F., Friedli M., Ucla C., Rossier C., Wyss C., Speleman F., De Paepe A., Dekker J., Antonarakis S., De Baere E. Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening. PLoS Genet., 6, e1000522, 2009.(IF 2009: 9.532; ranking: 10/156; Q1) 37. Thiadens A., den Hollander A., Roosing S., Nabuurs S., Zekveld-Vroon R., Collin R., De Baere E., Koenekoop R., van Schooneveld M., Strom T., van Lith-Verhoeven J., Lotery A., van Moll-Ramirez N., Leroy B., van den Born L., Hoyng C., Cremers F., Klaver C. Homozygosity mapping reveals PDE6C mutations in patients with early-onset cone photoreceptor disorders. Am. J. Hum. Genet., 2, 240-7, 2009.(IF 2009: 12.303; ranking: 8/156; Q1) 38. Audo I., Kohl S., Leroy B., Munier F., Guillonneau X., Mohand-Saïd S., Bujakowska K., Nandrot E., Lorenz B., Preising M., Kellner U., Renner A., Bernd A., Antonio A., MoskovaDoumanova V., Lancelot M., Poloschek C., Drumare I., Defoort-Dhellemmes S., Wissinger B., Léveillard T., Hamel C., Schorderet D., De Baere E., Berger W., Jacobson S., Zrenner E., Sahel J., Bhattacharya S., Zeitz C. TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness. Am. J. Hum. Genet., 5, 720-9, 2009.(IF 2009: 12.303; ranking: 8/156; Q1) 39. Riise R., D'haene B., De Baere E., Grønskov K., Brøndum-Nielsen K. Rieger syndrome is not associated with PAX6 deletion: a correction to Acta Ophthalmol Scand 2001: 79: 201-203. Acta Ophthalmol, 8, 923, 2009.(IF 2009: 2.441; ranking 12/56; Q1) 40. Maguire A., High K., Auricchio A., Wright J., Pierce E., Testa F., Mingozzi F., Bennicelli J., Ying G., Rossi S., Fulton A., Marshall K., Banfi S., Chung D., Morgan J., Hauck B., Zelenaia O., Zhu X., Raffini L., Coppieters F., De Baere E., Shindler K., Volpe N., Surace E., Acerra C., Lyubarsky A., Redmond T., Stone E., Sun J., McDonnell J., Leroy B., Simonelli F., Bennett J. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. Lancet, 9701, 1597-605, 2009.(IF 2009: 30.758; ranking: 2/153; Q1) 41. Zeitz C., Labs S., Lorenz B., Forster U., Uksti J., Kroes H., De Baere E., Leroy B., Cremers F., Wittmer M., van Genderen M., Sahel J., Audo I., Poloschek C., Mohand-Saïd S., Fleischhauer J., Hüffmeier U., Moskova-Doumanova V., Levin A., Hamel C., Leifert D., Munier F., Schorderet D., Zrenner E., Friedburg C., Wissinger B., Kohl S., Berger W. Genotyping microarray for CSNB-associated genes. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., 12, 5919-26, 2009.(IF 2009: 3.431; ranking 5/56; Q1) 42. Shkalim V., Baris H., Gal G., Gleiss R., Calderon S., Wessels M., Maat-Kievit A., Menten B., De Baere E., Hennekam R., Schirmacher A., Bale S., Shohat M., Willems P. Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 12, 2700-5, 2009.(IF 2009: 12.303; ranking: 8/156; Q1) 43. Burgess R., Millar I., Leroy B., Urquhart J., Fearon I., De Baere E., Brown P., Robson A., Wright G., Kestelyn P., Holder G., Webster A., Manson F., Black G. Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am. J. Hum. Genet., 1, 19-31, 2008.(IF 2008: 10.153; ranking: 23/156; Q1)

12/40

44. Decaestecker K., Philibert P., De Baere E., Hoebeke P., Kaufman J., Sultan C., T'Sjoen G. A novel mutation c.118delA in exon 1 of the androgen receptor gene resulting in complete androgen insensitivity syndrome within a large family. Fertil. Steril., 5, 1260.e3-7, 2008.(IF 2008: 4.167; ranking: 4/77; Q1) 45. Beysen D., Moumné L., Veitia R., Peters H., Leroy B., De Paepe A., De Baere E. Missense mutations in the forkhead domain of FOXL2 lead to subcellular mislocalization, protein aggregation and impaired transactivation. Hum. Mol. Genet., 13, 2030-8, 2008. (IF 2008: 7.249; ranking 13/156; Q1) 46. Beysen D., De Jaegere S., Amor D., Bouchard P., Christin-Maitre S., Fellous M., Touraine P., Grix A., Hennekam R., Meire F., Oyen N., Wilson L., Barel D., Clayton-Smith J., de Ravel T., Decock C., Delbeke P., Ensenauer R., Ebinger F., Gillessen-Kaesbach G., Hendriks Y., Kimonis V., Laframboise R., Laissue P., Leppig K., Leroy B., Miller D., Mowat D., Neumann L., Plomp A., Van Regemorter N., Wieczorek D., Veitia R., De Paepe A., De Baere E. Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with Blepharophimosis syndrome. Hum. Mutat., 11, E205-19, 2008. (IF 2008: 7.033; ranking: 23/156; Q1) 47. Gijsbers A., D'haene B., Hilhorst-Hofstee Y., Mannens M., Albrecht B., Seidel J., Witt D., Maisenbacher M., Loeys B., van Essen T., Bakker E., Hennekam R., Breuning M., De Baere E., Ruivenkamp C. Identification of copy number variants associated with BPES-like phenotypes. Hum. Genet., 5, 489-98, 2008.(IF 2008: 10.153; ranking: 23/156; Q1) 48. Cremers F., Kimberling W., Külm M., de Brouwer A., van Wijk E., te Brinke H., Cremers C., Hoefsloot L., Banfi S., Simonelli F., Fleischhauer J., Berger W., Kelley P., Haralambous E., Bitner-Glindzicz M., Webster A., Saihan Z., De Baere E., Leroy B., Silvestri G., McKay G., Koenekoop R., Millan J., Rosenberg T., Joensuu T., Sankila E., Weil D., Weston M., Wissinger B., Kremer H. Development of a genotyping microarray for Usher syndrome. J. Med. Genet., 2, 153-60, 2007. (IF 2007: 5.535; ranking 16/156; Q1) 49. Nallathambi J., Moumné L., De Baere E., Beysen D., Usha K., Sundaresan P., Veitia R. A novel polyalanine expansion in FOXL2: the first evidence for a recessive form of the blepharophimosis syndrome (BPES) associated with ovarian dysfunction. Hum. Genet., 1, 107-12, 2007. (IF 2007: 4.331; ranking: 23/156; Q1) 50. Coppieters F., Leroy B., Beysen D., Hellemans J., De Bosscher K., Haegeman G., Robberecht K., Wuyts W., Coucke P., De Baere E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet., 1, 147-57, 2007. (IF 2007: 11.092; ranking: 23/156; Q1) 51. Nallathambi J., Neethirajan G., Usha K., Jitendra J., De Baere E., Sundaresan P. FOXL2 mutations in Indian families with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. J. Genet., 2, 165-8, 2007. (IF 2007: 0.517; ranking 124/156; Q4) 52. Cotton R., Auerbach A., Brown A., Carrera P., Christodoulou J., Claustres M., Compton J., Cox D., De Baere E., den Dunnen J., Greenblatt M., Fujiwara M., Hilbert P., Jani A., Lehvaslaiho H., Nebert D., Verma I., Vihinen M., . A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases. Hum. Mutat., 10, 931-2, 2007. (IF 2007: 6.273; ranking 18/156; Q1) 53. Yzer S *, Leroy B P.*, De Baere E, de Ravel T J., Zonneveld M N.; Voesenek K, Matthijs G, Kellner U, Hoyng C B., Rohrschneider K, Roepman R, den Hollander A I., Cruysberg J R., Meire F, Casteels I, van Moll-Ramirez N G., Allikmets R, van den Born I, Cremers F P.

13/40

Microarray-based mutation analysis and phenotypic characterization of patients with Leber congenital amaurosis. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 47(3):1167-76. (2006). *: Equal Contribution. (IF: 3.766; ranking 5/56; Q1) 54. De Baere E, Copelli S, Caburet S, Beysen D, Veitia R, Fellous M. Premature ovarian failure and forkhead transcription factor FOXL2. Pediatric Endocrinology Reviews 2 (4): 653-660 (2005). 55. Baron D, Batista F, Chaffaux S, Cocquet J, Cotinot C, Cribiu E, De Baere E, Guiguen Y, Jaubert F, Pailhoux E, Pannetier M, Vaiman D, Vigier B, Veitia R, Fellous M. Foxl2 gene and the development of the ovary: a story about goat, mouse, fish and woman. Reprod Nutr Dev. 45(6):729 (2005). 56. Beysen D, Raes J., Leroy B.P., Lucassen A., Yates J.R.W, Clayton-Smith J., Ilyina H., Sklower Brooks S., Christin-Maitre S., Fellous M., Fryns J.P., Kim J.R., Lapunzina P., Lemyre E., Meire F., Messiaen L.M., Oley C., Splitt M, Thomson J, Van de Peer Y, Veitia RA, De Paepe A, De Baere E. Deletions involving long-range conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as novel disease-causing mechanism in BPES. Am. J. Hum. Genet., 77(2):205-18 (2005). (IF 12.649; ranking: 23/156; Q1) 57. Beysen D, Vandesompele J, Messiaen L, De Paepe A, De Baere E. The Human FOXL2 Mutation Database. Human Mutation 24(3):189-93 (2004). (IF 2004: 6.845; ranking: 12/120; Q1) 58. Caburet S, Demarez A, Fellous M, De Baere E, Veitia R. A recurrent polalanine expansion in FOXL2 induces extensive nuclear and cytoplasmic protein aggregation. Journal of Medical Genetics 41(12):932-6 (2004). (IF 2004: 4.112; ranking: 26/120; Q1) 59. De Baere E, Beysen D, Oley C, Lorenz B, Cocquet J, De Sutter P, Devriendt K, Dixon M, Fellous M, Fryns JP, Garza A, Jonsrud C, Koivisto P, Krause A, Leroy B, Meire F, Plomp A, Van Maldergem L, De Paepe A, Veitia R, Messiaen L. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotype- phenotype correlation. The American Journal of Human Genetics 72: 478-487 (2003). (IF 2003: 2.603; ranking: 9/120; Q1) 60. Cocquet J, De Baere E, Caburet S, Veitia R. Compositional biases in man: the case of polyalanine runs. Genetics 165 (3): 1613-7 (2003). (IF 2003: 4.276; ranking: 24/120; Q1) 61. Cocquet J, De Baere E, Gareil M, Pannetier M, Xia X, Fellous M, Veitia R. Structure, evolution and expression of FOXL2 transcription unit. Cytogenetic and Genome Research 101(3-4): 206-11 (2003). (IF 2003: 0.497; ranking: 105/120; Q4) 62. De Baere E, Lemercier B, Christin-Maitre S, Durval D, Messiaen L, Goderis N, Fellous M, Veitia R. FOXL2 mutation screening in a large panel of POF patients and XX males. Journal of Medical Genetics 39: e43 (2002). (IF 2002: 7.774; ranking 2003: 13/120; Q1) 63. Cocquet J, Pailhoux E, Jaubert F, Servel N, Xia X, Pannetier M, De Baere E, Messiaen L, Cotinot C, Fellous M, Veitia R. Evolution and expression of FOXL2. Journal of Medical Genetics 39: 916-921 (2002). (IF 2002: 7.774; ranking 2003: 13/120; Q1) 64. De Baere E, Dixon M, Small K, Jabs E, Leroy B, Devriendt K, Gillerot Y, Mortier G, Meire F, Van Maldergem L, Courtens W, Hjalgrim H, Huang S, Liebaers I, Van Regemorter N, Touraine P, Praphanphoj V, Verloes A, Udar N, Yellore V, Chalukya M, Yelchits S, De Paepe A, Kuttenn F, Fellous M, Veitia R, Messiaen L. Spectrum of FOXL2 gene mutations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus (BPES) families demonstrates a genotype-

14/40

phenotype correlation. Human Molecular Genetics 10: 1591-1600 (2001). (IF 2001: 9.318; ranking 2003: 11/120; Q1) 65. Coleman G, De Baere E, Lo A, Chang W, Messiaen L: Cloning and Characterization of WDR140, a novel gene located at 3q21 encoding a WD-repeat protein that is highly expressed in pituitary and testis. DNA and Cell Biology 20:41-52 (2001). (IF 2001: 1.798; ranking 2003: 72/120; Q3) 66. De Baere E, Fukushima Y, Small K, Udar N, Van Camp G, Verhoeven K, Palotie A, De Paepe A, Messiaen L. Identification of BPESC1, a novel gene disrupted by a balanced chromosomal translocation t(3;4)(q23;p15.2) in a patient with BPES. Genomics 68: 296-304 (2000). (IF 1999: 3.386 ; ranking 2003: 19/132, Q1) 67. De Baere E, Van Roy N, Speleman F, Fukushima Y, De Paepe A, Messiaen L. Closing in on the BPES gene on 3q23: mapping of a de novo reciprocal translocation t(3;4)(q23;p15.2) breakpoint within a 45-kb cosmid and mapping of three candidate genes, RBP1, RBP2, and beta'-COP, distal to the breakpoint. Genomics 57: 70-8 (1999). (IF 1999: 3.386; ranking 2003: 19/132, Q1) 68. De Baere E, Speleman F, Van Roy N, De Paepe A, Messiaen L: Assignment of the cellular retinol-binding protein 1 gene (RBP1) and of the coatomer beta subunit gene (COPB2) to human chromosome band 3q23 by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet 82: 226-7 (1998). (IF 1998: 1.878; ranking 2003: 92/120; Q4) 69. De Baere E, Speleman F, Van Roy N, De Paepe A, Messiaen L: Assignment of SHOX2 (alias OG12X and SHOT) to human chromosome bands 3q25-->q26.1 by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet 82: 228-9 (1998). (IF 1998: 1.878; ranking 2003: 92/120; Q4) 70. De Baere E, Speleman F, Van Roy N, Mortier K, De Paepe A, Messiaen L: Assignment of the cellular retinol-binding protein 2 gene (RBP2) to human chromosome band 3q23 by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet 83: 240-1 (1998). (IF 1998: 1.878; ranking 2003: 92/120; Q4) (a2) artikels in wetenschappelijke tijdschriften die een ruime verspreiding kennen, een beroep doen op internationale deskundigen voor de beoordeling van de ingezonden manuscripten en niet begrepen zijn in (a1) 1. Coppieters F., De Baere E., Leroy B. Development of a next-generation sequencing platform for retinal dystrophies, with LCA and RP as proof of concept. Bull Soc Belge Ophtalmol, 317, 59-60, 2011. 2. Verdin H., De Baere E., Kestelyn P. Identification of novel disease gene for primary congenital glaucoma (PCG) through homozygosity mapping and next-generation sequencing. Bull Soc Belge Ophtalmol, 317, 49-50, 2011. 3. De Baere E. Role of FOXL2 impairment in syndromic and non-syndromic premature ovarian failure (POF). Ann Endocrinol (Paris). 2010 May;71(3):214. Epub 2010 Apr 14. French. No abstract available. PMID:20394913. 4. De Baere E (July 2004, last update March 2009) Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus. In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource [database online]. Copyright, University of Washington, Seattle, 1997-2004. Available at http://www.genetests.org.

15/40

(a3) artikels in nationale tijdschriften die gebruik maken van een leescomité en niet begrepen zijn in (a1) en (a2) 1. De Baere E, Messiaen L: DNA-onderzoek in het begin van de 21ste eeuw: dromen en werkelijkheid. Tijdschrift voor Geneeskunde 56: 1696-1703 (2000). 2. Coppieters F, Van Cauwenbergh C, D’haene B, Lefever S, De Paepe A, Leroy BP, De Baere E. DNA-chip analyse in de moleculaire diagnostiek van genetisch heterogene aandoeningen: netvliesaandoeningen als voorbeeld. Tijdschr. voor Geneeskunde, 66, nr. 21, 2010 1019 doi: 10.2143/TVG.66.21.2000850. 3. Delle Chiaie B, Menten B, De Paepe A, De Baere E, De Schepper J, Janssens S. De klinische en genetische aspecten van Turner syndroom. Tijdschr. voor Geneeskunde, under review. Boeken

(b2) hoofdstukken in boeken (geen proceedings van conferenties) 1. De Baere E, Leroy J, De Paepe A. Codex Medicus (Elsevier, 13de druk), Hoofdstuk 34: Klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica" (2008). 2. De Baere E, De Paepe A, Leroy J. Codex Medicus (Elsevier, 12de druk), Hoofdstuk 33: Klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica" (2005). 3. De Baere E, Messiaen L. Genotype-phenotype correlations. Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Bioinformatics. John Wiley & Sons, Ltd. (2005). 4. Messiaen L, De Baere E. BPES in NORD (p. 641). Guide to rare disorders. Publisher Lippincott, Williams and Wilkins, Philadelphia, PA (2002). Andere publicaties (c2) doctoraatsthesis De Baere E. Positional cloning, candidate gene approach and mutation analysis in the blepharophimosis syndrome. PhD thesis, Ghent University, Ghent, Belgium, 17/01/2002. (c3) syllabi De Baere E. Humane Genetica. Syllabus ISBN 9789033467684. Acco.

16/40

Bijlage 2

WETENSCHAPPELIJKE ACTIVITEITEN (a) studieverblijven in het buitenland van langere duur (minimum 1 maand) (met opgave van instelling, periode en aard van de activiteiten) 02/1996:

Klinische stage in Obstetrica, 4de Proef Geneeskunde, City Hospital NHS Trust, Birmingham, UK.

06-09/2006:

Visiting Fellowship, U709 INSERM, Hôpital Cochin, Paris, France (Prof. Reiner Veitia)

(b)

door uzelf georganiseerde internationale of nationale congressen en symposia 1. Co-organisator van 10th Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics, 26/02/2010, Ghent, Belgium. The Dark Side of the Genome. 2. Locale organisator kick-off meeting European Retinal Disease Consortium, Gent. 13/10/2009. 3. Co-organisator “Invited Speaker Seminar” reeks Centrum voor Medische Genetica Gent, met Jo Vandesompele, sinds januari 2006.

(c) internationale congressen, symposia en lezingen waarop een actieve bijdrage werd geleverd (met opgave van plaats, datum, titel van de bijeenkomst en aard van de bijdrage : voordracht, ingestuurde voordracht, postermededeling, sessievoorzitter, rapporteur, enz…) met vermelding in voorkomend geval of de bijdrage is gebeurd op uitnodiging van de organisatoren 1. De Baere E, Van Roy N, Speleman F, De Paepe A, Messiaen L. Towards positional cloning of a gene involved in the BPES syndrome. Annual international meeting Belgian and Dutch Ophthalmological Society, Interuniversitary Ophthalmological Institute (BOG-IOI-NOG), Maastricht, The Netherlands, 19/03/1998. Voordracht. 2. De Baere E, Van Roy N, Speleman F, Fukushima Y, De Paepe A, Messiaen L. Closing in on the BPES gene on 3q23: mapping of a de novo reciprocal translocation t(3;4)(q23;p15.2) breakpoint within a 45-kb cosmid and mapping of three candidate genes, RBP1, RBP2, and beta'-COP, distal to the breakpoint. Annual international meeting BOG-IOI-NOG, Brussels, Belgium, 27/02/1999. Voordracht. 3. De Baere E, Roman E, Fukushima Y, Verhoeven K, Van Camp G, De Paepe A, Messiaen L. Exclusion of the ß'-COP gene and identification of a novel candidate gene for the blepharophimosis syndrome (BPES). Am J Hum Genet, Supplement to Volume 65 (4), Program and Abstracts 1999, P1239 (p. 224). Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), San Francisco, USA, 19-23/10/1999. Poster. 4. De Baere E, De Vuyst L, De Paepe A, Messiaen L. Transcript mapping of the BPES critical region at 3q23: identification of novel candidate genes. Am J Hum Genet, Supplement to Volume 67, Program and Abstracts 2000, Poster 1474 (p. 269). Annual Meeting of the ASHG, Philadelphia, USA, 03-07/10/2000. Poster. 5. De Baere E, Dixon M, Small K, Jabs E, Leroy B, Devriendt K, Gillerot Y, Mortier G, Meire F, Van Maldergem L, Hjalgrim H, Huang S, Liebaers I, De Paepe A, Fellous M, Veitia R, Messiaen L. Spectrum and distribution of FOXL2 gene mutations and variants in BPES, POF and XX male patients: tentative genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet, Supplement to Volume 69, Program and Abstracts 2001, Poster 2585 (p. 621). Annual meeting of the ASHG, San Diego, USA, 12-16/10/2001. Poster. 6. Cocquet J, De Baere E, Jaubert F, Xuhua X, Messiaen L, Pailhoux E, Cotinot C, Fellous M, Veitia R. FOXL2: evolution and expression. European J Hum Genet, Supplement 1 to Volume

17/40

10, Program and Abstracts 2002, Poster P0444 (p. 167). Annual meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Strassbourg, France, 25-28/05/2002. Poster. 7. De Baere E, Beysen D, Oley C, De Sutter P, Garza A, Jonsrud C, Koivisto P, Leroy B, Lorenz B, Meire F, Plomp A, Van Maldergem L, De Paepe A, Cocquet J, Fellous M, Veitia R, Messiaen L. Novel insights in genotype-phenotype correlations in BPES through in-depth FOXL2 mutation analysis. Am J Hum Genet, Supplement to Volume 71, Program and Abstracts 2002, Poster 2131 (p. 533). Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Baltimore, USA, 16-19/10/2002. Poster. 8. De Baere E, Beysen D, Oley C, Lorenz B, Cocquet J, De Sutter P, Devriendt K, Dixon M, Fellous M, Fryns JP, Garza A, Jonsrud C, Koivisto P, Krause A, Leroy B, Meire F, Plomp A, Van Maldergem L, Veitia R, Messiaen L. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotype- phenotype correlation. European Pediatric Ophthalmological Society (EPOS) Meeting, Figueira da Foz (Coimbra), Portugal, 0406/10/2002. Voordracht op uitnodiging van Birgit Lorenz. 9. De Baere E, Beysen D, Oley C, Lorenz B, Cocquet J, De Sutter P, Devriendt K, Dixon M, Fellous M, Fryns JP, Garza A, Jonsrud C, Koivisto P, Krause A, Leroy B, Meire F, Plomp A, Van Maldergem L, Veitia R, Messiaen L. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotype- phenotype correlation. Craniofacial meeting, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, USA, 23/10/2002. Voordracht op uitnodiging van EW Jabs. 10. De Baere E, Beysen D, Cocquet J, Fellous M, Messiaen L, Veitia R. FOXL2, a forkhead transcription factor involved in syndromic premature ovarian failure: key player in ovarian differentiation and maintenance ? Poster IX, 4 (p. 380). Apoptosis 2003, Luxembourg, 29/0101/02/2003. Poster. 11. Beysen D, Vandesompele J, Pattyn F, De Paepe A, Messiaen L, De Baere E. More than 125 FOXL2 mutations and variants in BPES and POF patients in the Human FOXL2 Allelic Variant Database. Am J Hum Genet, Supplement to Volume 73, Program and Abstracts 2003, Poster 2304 (p. 561). Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Los Angeles, USA, 4-8/11/2003. Poster. 12. Beysen D, Fellous M, Fryns JP, Splitt M, Bouchard P, Christin-Maitre S, Veitia R, A. Nygren A, Schouten J, Lemyre E, Oley C, Hjalgrim H, Koivisto PA, Messiaen LM, De Paepe A, De Baere E. Genomic deletions account for more than 10% of the FOXL2 mutations in BPES families and can be revealed by MLPA analysis. Annual meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Munich, Germany, 6/2004. Poster. 13. De Baere E. Genotype-phenotype correlations in patients with Leber Congenital Amaurosis and their carrier patients. EVER meeting. Villamoura, Portugal, 25/09/2004. Voordracht. 14. Lachlan K, Beysen D, De Baere E, Lucassen A, Amerasinghe N, Messiaen L, Yates J. A novel extragenic deletion at the 3’ end of the FOXL2 gene in two half-siblings with BPES and demonstration of germline mosaicism in their clinically unaffected father. EPOS meeting, Manchester, 15-17/10/2004. Poster. 15. Beysen D, Leroy BP, Lucassen A, Yates J, Clayton-Smith J, Ilyina H, Sklower Brooks S, De Jaegere S, Messiaen LM, De Paepe A, De Baere E. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in BPES. EPOS meeting, Manchester, 15-17/10/2004. Voordracht. 16. Vanakker O, Coucke P, Leroy BP, Voet D, De Baere E, Van Acker P, De Paepe A. Pseudoxanthoma Elasticum: correlation of comprehensive mutation analysis in ABCC6 to exhaustive phenotypical characterization in Belgian patients and heterozygous carriers. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Toronto, Canada, 2630/10/2004. Poster.

18/40

17. Beysen D, Leroy BP, Lucassen A, Yates J, Clayton-Smith J, Ilyina H, Sklower Brooks S, De Jaegere S, Messiaen LM, De Paepe A, De Baere E. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in BPES. Human Genome Variation Society Meeting, Toronto, Canada, 26/10/2004. Poster. 18. Beysen D, Leroy BP, Lucassen A, Yates J, Clayton-Smith J, Ilyina H, Sklower Brooks S, De Jaegere S, Messiaen LM, De Paepe A, De Baere E. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in BPES. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Toronto, Canada, 26-30/10/2004. Poster. 19. Oley C, De Baere E. The Eye and the Ovary. Birth Defects Meeting. Manchester 11/2004. Poster. 20. Dejager L, Menten B, Beysen D, Vandesompele J, Michels E, Leroy BP, Lorenz B, Meire F, Kestelyn P, de Ravel T, Arens Y, De Jaegere S, De Paepe A, Speleman F, De Baere E. Deletion screening of the FOXL2 and FOXC1 region involved in BPES and Axenfeld-Rieger malformations using high-resolution tiling path BAC microarrays. Annual meeting of the Human Genome Variation Society (HGVS), Salt Lake City, USA, 25-30/10/2005. Voordracht. 21. Leroy BP, Robberecht K, Coppieters F, Beysen D, Hellemans J, Coucke PJ, De Baere E. Autosomal dominant retinitis pigmentosa in a large Belgian family: linkage-based exclusion mapping of 13 known loci. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Salt Lake City, USA, 25-30/10/2005. Poster. 22. Dejager L, Menten B, Beysen D, Vandesompele J, Michels E, Leroy BP, Lorenz B, Meire F, Kestelyn P, de Ravel T, Arens Y, De Jaegere S, De Paepe A, Speleman F, De Baere E. Deletion screening of the FOXL2 and FOXC1 region involved in BPES and Axenfeld-Rieger malformations using high-resolution tiling path BAC microarrays. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Salt Lake City, USA, 25-30/10/2005. Poster (ab2128). 23. Leroy BP, Coppieters F, Robberecht K, Beysen D, Hellemans J, Coucke PJ, De Baere E. Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa In A Large Belgian Family: Linkage-based Exclusion Mapping Of 14 Known Loci. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 30/04/2006-04/05/2006. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2006 47: E-Abstract 3274. Poster 3274/B744. 24. De Baere E, D’haene B, Beysen D, Menten B, Michels E, Leroy BP, Lorenz B, Meire F, Vandesompele J, Speleman F. Array CGH Of The FOXL2 And FOXC1 Region Involved In BPES And Axenfeld-Rieger Malformations. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 30/04/2006-04/05/2006. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2006 47: E-Abstract 4628. 25. Yzer S, Leroy BP, De Baere E, Martinez Ciriano JP, de Faber JTHN, Meire I, Casteels I, Allikmets R, van den Born I, Cremers FPM. Microarray-Based Mutation Detection and Phenotypic Characterization of Patients With Leber Congenital Amaurosis. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 30/04/2006-04/05/2006. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2006 47: E-Abstract 1690. Poster 1690/B578. 26. Claes K, De Leeneer K, De Baere E. Evaluation of MS-MLPA for molecular diagnosis of Prader-Willi and Angelman syndrome in a clinical context. European Society of Human Genetics Meeting, Amsterdam, NL, 6-9/05/2006. Eur. J. Hum. Genet., 14, Suppl. 1, Abstr. nr. P1218. 27. Biervliet M, Van Den Ende J, Storm K, De Baere E, Siitonen A. Genetic diagnosis in a foetus with Baller-Gerold syndrome. European Society of Human Genetics Meeting, Amsterdam, NL, 6-9/05/2006. Eur. J. Hum. Genet., 14, Suppl. 1, Abstr. nr. P0033.

19/40

28. De Baere E, D’haene B, Beysen D, Menten B, Michels E, Leroy BP, Lorenz B, Meire F, Vandesompele J, Speleman F. Combined approach of MLPA and array CGH for the identification of genomic rearrangements encompassing and located outside the SHOX transcription unit. 3rd Marie Curie Conference on arrayCGH and Molecular Cytogenetics. 3rd Marie Curie Conference on arrayCGH and Molecular Cytogenetics. Leuven, Belgium. 1316/09/2006. Poster (ab1306). 29. D’haene B, Dewinter C, Menten B, Vandenheuvel M, Buysse K, Craen M, Fryns JP, De Smet L, Matthijs G, Speleman F, Mortier Geert R, De Baere E. Array CGH Of The FOXL2 And FOXC1 Region Involved In BPES And Axenfeld-Rieger Malformations. 3rd Marie Curie Conference on arrayCGH and Molecular Cytogenetics. Leuven, Belgium. 13-16/09/2006. Voordracht (ab1309) (De Baere E). 30. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Jaegere S, den Hollander A, Cremers FPM, Leroy BP, De Baere E. The Importance Of The CEP290 (NPHP6) Gene In First-pass Mutation Screening Of Patients With Leber Congenital Amaurosis. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 06-10/05/2007. E-Abstract 2331. Orale presentatie (F Coppieters). 31. Leroy BP, Coppieters F, Beysen D, Hellemans J, Robbrecht K, De Bosscher K, Haegeman G, Wuyts W, Coucke P, De Baere E. Missense Mutations in the First Zinc Finger of the Orphan Nuclear Receptor NR2E3 Cause Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa or Cone-Rod Dystrophy. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 06-10/05/2007. E-Abstract 6001. Orale presentatie (BP Leroy). 32. D'haene B, Meire F, de Ravel T, Casteels I, Leroy BP, Kestelyn P, Plomp A, Joosten M, De Paepe A, De Baere E. FOXC1/PITX2 Mutations and Copy Number Changes in a BelgianDutch Cohort of Patients With Axenfeld-Rieger Malformations. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 06-10/05/2007. E-Abstract 1315. Poster presentatie (B371). 33. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Jaegere S, De Paepe A, Coucke P, Leroy BP, De Baere E. The importance of recurrent CEP290 mutations for firstpass mutation screening in Leber Congenital Amaurosis. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), San Diego, USA, 23-27/10/2007. Poster (ab680). 34. D'haene B, Meire F, de Ravel T, Casteels I, Leroy BP, KestelynP , Plomp AS, Joosten M, De Paepe A, De Baere E. FOXC1/PITX2 mutations and copy number changes in a Belgian-Dutch cohort of patients with Axenfeld-Rieger malformations. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), San Diego, USA, 23-27/10/2007. Poster (ab994). 35. Beysen D, Dostie J, De Paepe A, Dekker J, De Baere E. Identification of long-range interactions between the FOXL2 core promoter and three cis-regulatory elements. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), San Diego, USA, 2327/10/2007. Poster (ab2810). 36. De Baere E, Moumne L, Peters H, Leroy BP, De Paepe A, Veitia RA, Beysen D. Missense mutations in the forkhead domain of the transcription factor FOXL2 lead to subcellular mislocalization and protein aggregation. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), San Diego, USA, 23-27/10/2007. Poster (ab1267). 37. Beysen D, Dostie J, D'haene B, De Paepe A, Dekker J, De Baere E. 3C on FOXL2. Annual meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, 31/05-03/06/2008. Poster (P08.02). 38. Coppieters F, De Jaegere S, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Paepe A, Coucke PJ, Leroy BP, De Baere E. Genetic testing for Leber Congenital Amaurosis (LCA) : a 3-year experience. Annual meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, 31/05-03/06/2008. Poster (P05.113).

20/40

39. D'haene BN, Attanasio C, Friedli M, Beysen D, Lorenz B, Lapunzina P, Lowry B, Pugeat M, de Ravel T, Reardon W, Pierquin G, Reiner A, Fisher R, Del Polo S, Menten B, Buysse K, Pattyn F, Speleman F, De Paepe A, Antonarakis SE, De Baere E. Exploring the contribution of Conserved Non-Coding sequences (CNCs) to Blepharophimosis Syndrome (BPES). Annual meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, 31/05-03/06/2008. Poster (P05.013). 40. Zeitz C, Labs S, Forster U, Uksti J, Kroes HY, De Baere E, Leroy BP, Cremers FPM, Wittmer M, van Genderen MM, Sahel J-A, Audo I, Poloschek CM, Mohand-Saïd S, Fleischhauer J, Hüffmeier U, Moskova-Doumanova V, Levin A, Hamel C, Leifert D, Munier F, Schorderet S, Zrenner E, Preising M, Lorenz B, Wissinger B, Kohl S, Berger W. Generation of a genotyping microarray containing known and novel CSNB mutations. “International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma” (ISGEDR) meeting, Strasbourg 28-30/08/2008. 41. De Zaeytijd J, Vithana E, Meire F, Raemdonck T, Claerhout I, De Baere E, Kestelyn P, Leroy BP. Harboyan Syndrome due to Novel Mutations in the Borate Transporter Gene SLCA4A11. “International Society for Genetic Eye Diseases and Retinoblastoma” (ISGEDR) meeting, Strasbourg 28-30/08/2008. 42. Delle Chiaie B, Loeys B, Leroy BP, De Baere E, De Paepe A, Speleman F, Mortier G, Menten B. Two patients with an interstitial deletion on chromosome 2 encompassing the 2q31.1 region: genotype-phenotype correlations and review of literature. 19th European Meeting on Dysmorphology. Strasbourg 4-5/09/2008. 43. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Leroy BP, De Baere E. Genetic testing for Leber Congenital Amaurosis (LCA): a 3-year experience. EPOS Meeting, 23-25/10/2008. Louvain, Belgium. Oral presentation (Coppieters F). 44. D'haene B, de Ravel T, Leroy BP, Plomp A, Meire F, De Baere E. FOXC1/PITX2 mutations and copy number changes in a Belgian-Dutch cohort of patients with anterior segment dysgenesis (ASD). EPOS Meeting, 23-25/10/2008. Louvain, Belgium. Oral presentation (D’haene B). 45. De Baere E, D'haene B, Attanasio C, Lorenz B, Beysen D, Antonarakis SE. Disruptions of distant regulatory elements surrounding FOXL2 in BPES syndrome. EPOS Meeting, 2325/10/2008. Louvain, Belgium. Oral presentation (D’haene B). 46. D’haene B, Attanasio C, Lemire E, Lorenz B, Field M, Jones K, Bouchard Ph, Pailhoux E, Pannetier M, Menten B, Pattyn F, Speleman F, De Paepe A, Antonarakis SE, De Baere E. A deletion of 7,5 kb disrupting a distant non-coding RNA (ncRNA) PISRT1 and eight highly conserved non-coding sequences (CNCs) upstream of FOXL2 cause BPES. Human Genome Variation Society Meeting. Philadelphia, USA, 10/11/2008. Oral presentation (D’haene B). 47. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Jaegere S, De Paepe A, Coucke P, Leroy BP, De Baere E. Genetic testing for Leber Congenital Amaurosis (LCA): a 3-year experience. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Philadelphia, USA, 11-15/11/2008. Poster (1602). 48. Leroy J, Faes F, Loeys B, Van Coster R, Speleman F, De Paepe A, Gijsbers A, Ruivenkamp C, De Baere E, Menten B. Toward Delineation of the clinical Syndrome associated with the 17q21.31 Microdeletion. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Philadelphia, USA, 11-15/11/2008. Poster (1131) 49. De Baere E, D'haene B, Attanasio C, Beysen D, Friedli M, Lorenz B, Lapunzina P, Lowry B, de Ravel T, Reardon W, Pierquin G, Trainer A, Fisher R, Del Pozo S, Courtens W, Field M, Bouchard P, Menten B, De Paepe A, Antonarakis SE. Disruptions of distant regulatory elements outside FOXL2 in BPES syndrome: exploring the role of microdeletions and variants in Conserved Non-Coding sequences (CNCs). Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Philadelphia, USA, 11-15/11/2008. Poster (1485)

21/40

50. D'haene B, Craen M, De Schepper J, Devriendt K, Massa G, Fryns JP, Keymolen K, Bejjani BA, de Klein A, De Jong EM, Loeys B, Leroy JG, Matthijs G, Mutesa L, Segers K, Willems P, Van der AA N, De Paepe A, Mortier G, De Baere E. Genomic rearrangements encompassing and upstream of SHOX identified using MLPA and a newly developed qPCR assay. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Philadelphia, USA, 1115/11/2008. Poster (1619). 51. Hellemans J, D’haene B, Coppieters F, Lefever S, Pattyn F, Leroy BP, Mortier G, De Baere E, Vandesompele J. Accurate and Objective Copy Number Profiling using Real-Time PCR. 4th International qPCR Event. 09/04/2009, Freising. Oral presentation (Hellemans J). Contribution 248. 52. Čima I, Brecelj J, Coppieters F, Leroy BP, De Baere E, Hawlina M. Unusually mild Enhanced S-Cone Syndrome with preserved macular structure: a case report. SOE2009 Meeting, 1316/06/2009, Amsterdam. 53. Coppieters F, Héon E, Cima I, Glavac D, Hawlina M, Mersy E, Hooghe S, Leroy BP, De Baere E. Exploring the Role of Genes of the Retinal Transcription Network in Retinal Degeneration. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 03/05/2009-07/05/2009. Poster 3745/D817 54. De Baere E, D'haene B, Attanasio C, Beysen D, Lemire E, Lorenz B, Bouchard P, De Paepe A, Dekker J, Antonarakis S. A Distant Regulatory 7.4 Kb Deletion Upstream of FOXL2 Causes BPES. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 03/05/2009-07/05/2009. Poster 4119/A375. 55. Leroy BP, De Zaeytijd J, Claerhout I, Raemdonck T, Meire F, Kestelyn P, De Baere E, Vithana E. Harboyan Syndrome Due to Novel Mutations in the Borate Transporter Gene SLC4A11. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 03/05/2009-07/05/2009. Poster 5507/A478. 56. Lefever S, Coppieters F, Vandesompele J, De Baere E. CEP290base: A Unique Overview of CEP290 Mutations and Their Associated Phenotypes. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 02/05/2010-06/05/2010. Poster 2575/A364. 57. Coppieters F, Casteels I, Meire F, Walraedt S, Kroes HY, Vande Walle J, de Ravel T, Leroy BP, De Baere E. Clinical Variability in CEP290-Related LCA and Identification of Potential Modifier Alleles in AHI1. ARVO Meeting, Fort Lauderdale, Florida, USA. 02/05/2010-06/05/2010. Poster 2577/A366. 58. Lefever S, Coppieters F, De Baere E. CEP290base: A Unique Overview of CEP290 Mutations and Their Associated Phenotypes. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Washington, USA, 02-06/11/2010. Poster (1701). 59. Coppieters F, Casteels I, Meire F, De Jaegee S, Hooghe S, Van Regemorter N, Van Esch H, Kroes HY, Vande Walle J, de Ravel T, Leroy BP, De Baere E. Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Washington, USA, 02-06/11/2010. Poster (2175). 60. Zahanova S, Labieniec B, Verdin H, Meaney BF, Wang JC, De Baere E, Nowaczyk MJM. Deletion 3q22.3q23: Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) and spastic diplegia, speech delay and penile skin anomalies. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Washington, USA, 02-06/11/2010. Poster (770). 61. Verdin H, D'haene B, Lapunzina P, Nevado J, Menten B, De Baere E. High-resolution breakpoint mapping of 38 regulatory and FOXL2 encompassing deletions in BPES using targeted microarrays. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Washington, USA, 02-06/11/2010. Poster (1834). 62. De Baere E, Meire F, Delpierre I, Brachet C, Roulez F, Van Nechel C, Depasse F, Christophe C, Menten B. Non-syndromic bilateral and unilateral optic nerve aplasia associated with

22/40

microdeletion of 10q23.33q23.33: first familial case and potential role of CYP26A1 and CYP26C1 genes in optic nerve development. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Washington, USA, 02-06/11/2010. Poster (2179). 63. Coppieters F, De Wilde B, De Meester E, Lefever S, De Rocker N, Leroy BP, Vandesompele J, De Baere E. Leber Congenital Amaurosis: Development Of A Comprehensive Molecular Genetic Test Panel Using Next-generation Sequencing. ARVO Meeting 2011, Fort Lauderdale, Florida, USA. 01/05/2011-05/05/2011. Poster (3315/A563). 64. De Baere E, Lefever S, Meire F, Van Schil K, Devlieghere E, Leroy BP, Coppieters F. Molecular Diagnosis Of Autosomal Recessive Retinal Dystrophies By Homozygosity Mapping With SNP Arrays. ARVO Meeting 2011, Fort Lauderdale, Florida, USA. 01/05/201105/05/2011. Poster (5377/A42). 65. De Zaeytijd J, Coppieters F, Visser L, Walraedt S, Collin RW, De Baere E, Hamel CP, van den Born I, Leroy BP. Phenotype of RDH12-related Early-Onset Retinal Dystrophy. ARVO Meeting 2011, Fort Lauderdale, Florida, USA. 01/05/2011-05/05/2011. Poster (2380/D643). 66. Verdin H, D’haene B, Novikova Y, Nevado J, Lapunzina P, Menten B, De Baere E. Highresolution breakpoint mapping of 10 regulatory and 32 FOXL2 encompassing deletions in BPES using targeted microarrays. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28 - 31, 2011. Oral presentation (H Verdin) (C04.2). 67. Coppieters F, De Wilde B, De Meester E, Lefever S, De Rocker N, Van Cauwenbergh C, Pattyn F, Leroy BP, Vandesompele J, De Baere E. Leber Congenital Amaurosis (LCA): development of a comprehensive molecular genetic test panel using nextgeneration sequencing. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28 - 31, 2011. Poster (P02.143). 68. Coppieters F, Van Schil K, Lefever S, Devlieghere E, Meire F, Leroy BP, De Baere E. Molecular diagnosis of autosomal recessive retinal dystrophies by homozygosity mapping with SNP arrays. European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, The Netherlands, May 28 - 31, 2011. Poster (P02.214). 69. Verdin H, D'haene B, Novikova Y, Beysen D, Lapunzina P, Nevado J, Carvalho C, Lupski JR, Menten B, De Baere E. Mitotic microhomology-mediated replication-based mechanisms underly non-recurrent pathogenic microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain. Annual meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), Montreal, USA, 111510/2011. Poster (1084T). 70. Verdin H, Leroy BP, D'haene B, Coppieters F, Lefever S, Kestelyn P, De Baere E. Identity-byDescent Mapping Reveals a New Locus for Primary Congenital Glaucoma, GLC3E, on Chromosome 19p13.2. ARVO Meeting 2012, Fort Lauderdale, Florida, USA. 06/05/201210/05/2012. Oral presentation 5289 (H Verdin). 71. Coppieters F, Van Schil K, Lefever S, De Zaeytijd J, Leroy BP, Casteels I, de Ravel T, De Baere E. Combined Identity-by-descent Mapping And Exome Sequencing Identifies A Novel MERTK Mutation In Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. ARVO Meeting 2012, Fort Lauderdale, Florida, USA. 06/05/2012-10/05/2012. Poster (4521). (d)

idem voor nationale congressen en symposia 1. Messiaen L, De Baere E. Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus Syndrome (BPES) and female infertility. Interuniversitary doctoral training, Session "Reproduction and genetics", VUB, Brussels, Belgium, 25-26/5/1999. Voordracht. 2. De Baere E, Roman E, Fukushima Y, Verhoeven K, Van Camp G, De Paepe A, Messiaen L. Mutation analysis of candidate genes for the blepharophimosis syndrome. Ophthalmologia Belgica 99. Brussels, Belgium, 26/11/1999. Voordracht.

23/40

3. De Baere E, De Vuyst L, De Paepe A, Messiaen L. The BPESC1 gene: position effect in the blepharophimosis syndrome ? Ophthalmologia Belgica 2000. Brussels, Belgium, 08/12/2000. Voordracht. 4. De Baere E. Positional cloning, candidate gene approach and mutation analysis in the blepharophimosis syndrome. Dutch-Belgian Ophthalmogenetic Meeting. Louvain, Belgium, 09/11/2000. Voordracht. 5. De Baere E, Dixon M, Small K, Jabs E, Leroy B, Devriendt K, Gillerot Y, Mortier G, Meire F, Van Maldergem L, Hjalgrim H, Huang S, Liebaers I, De Paepe A, Fellous M, Veitia R, Messiaen L. Spectrum and distribution of FOXL2 gene mutations in BPES patients demonstrates a genotype-phenotype correlation. Ophthalmologia Belgica 2001. Brussels, Belgium, 22/11/2001. Voordracht. 6. De Baere E, De Vuyst L, De Paepe A, Messiaen L. Transcript mapping of the BPES critical region at 3q23: identification of novel candidate genes. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Brussels, Belgium, 09/02/2001. Poster. 7. De Baere E, Dixon M, Small K, Jabs E, Leroy B, Devriendt K, Gillerot Y, Mortier G, Meire F, Van Maldergem L, Hjalgrim H, Huang S, Liebaers I, De Paepe A, Fellous M, Veitia R, Messiaen L. Spectrum of FOXL2 gene mutations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus (BPES) families demonstrates a genotype-phenotype correlation. Poster 10 (p. 24). Annual meeting of the BeSHG, Brussels, Belgium, 22/2/2002. Poster. 8. De Baere E, Beysen D, Oley C, Lorenz B, Cocquet J, De Sutter P, Devriendt K, Dixon M, Fellous M, Fryns JP, Garza A, Jonsrud C, Koivisto PA, Krause A, Leroy BP, Meire F, Plomp A, Van Maldergem L, De Paepe A, Veitia R, Messiaen L. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotype-phenotype correlation. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Louvain, Belgium, 07/02/2003. Poster 16 (p.28). Poster. 9. Beysen D, Vandesompele J, Pattyn F, De Paepe A, Messiaen L, De Baere E. More than 125 FOXL2 mutations and variants in BPES and POF patients in the Human FOXL2 Allelic Variant Database. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Ghent, Belgium, 19/03/2004. Poster 2 (p. 19). Poster. 10. Beysen D, Raes J, Leroy BP, Lucassen, Yates J, Clayton-Smith J, Ilyina H, Sklower Brooks S, Messiaen L, De Paepe A, De Baere E. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2: a novel disease-causing mechanism in BPES. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Liege, Belgium, 28/01/2005. Voordracht (door Beysen D). 11. Leroy BP, Robberecht K, Coppieters F, Beysen D, Hellemans J, Coucke PJ, De Baere E. Autosomal dominant retinitis pigmentosa in a large Belgian family: linkage-based exclusion mapping of 13 known loci. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Antwerp, Belgium, 17/02/2006. Poster. 12. Beysen D, Menten B, D’haene B, Vandesompele J, Michels E, Leroy BP, Lorenz B, Meire F, Kesteleyn P, de Ravel T, Arens Y, De Jaegere S, De Paepe A, Speleman F, De Baere E. Deletion screening of the FOXL2 and FOXC1 region involved in BPES and Axenfeld-Rieger malformations using high-resolution tiling path BAC microarrays. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Antwerp, Belgium, 17/02/2006. Poster. 13. Beysen D, Raes J, Leroy BP, Lucassen, Yates J, Clayton-Smith J, Ilyina H, Sklower Brooks S, Messiaen L, De Paepe A, De Baere E. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2: a novel disease-causing mechanism in BPES. Wetenschapsdag 30/03/2006. Poster Nr. 27. 14. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Jaegere S, den Hollander A, Cremers FPM, Leroy BP, De Baere E. The Importance Of The CEP290 (NPHP6)

24/40

Gene In First-pass Mutation Screening Of Patients With Leber Congenital Amaurosis. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Charleroi, Belgium, 20/04/2007. Poster presentatie (P24). 15. Coppieters F, Leroy BP, Beysen D, Hellemans J, Robbrecht K, De Bosscher K, Haegeman G, Wuyts W, Coucke P, De Baere E. Missense Mutations in the First Zinc Finger of the Orphan Nuclear Receptor NR2E3 Cause Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa or Cone-Rod Dystrophy. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Charleroi, Belgium, 20/04/2007. Orale presentatie (F Coppieters). 16. Coppieters F*, Leroy BP*, Beysen D, Hellemans J, De Bosscher K, Haegeman G, Robberecht K, Wuyts W, Coucke P, De Baere E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Wetenschapsdag, 18/03/2008, Gent, Belgium. *equal contribution. 17. Coppieters F, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, De Jaegere S, De Paepe A, Coucke P, Leroy BP, De Baere E. The importance of recurrent CEP290 mutations for firstpass mutation screening in Leber Congenital Amaurosis. Wetenschapsdag, 18/03/2008, Gent, Belgium. 18. D'haene B, Meire F, de Ravel T, Casteels I, Leroy BP, Kestelyn P, Plomp A, Joosten M, De Paepe A, De Baere E. FOXC1/PITX2 Mutations and Copy Number Changes in a BelgianDutch Cohort of Patients With Axenfeld-Rieger Malformations. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Charleroi, Belgium, 20/04/2008. Poster presentatie (P35). 19. Beysen D, Moumné L, Veitia R, Peters H, Leroy BP, De Paepe A, De Baere E. Missense mutations in the forkhead domain of FOXL2 lead to subcellular mislocalization, protein aggregation and altered transactivation. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Leuven, Belgium, 25/04/2008. Poster presentatie (P75). 20. Beysen D, Dostie J, D’haene B, De Paepe A, Dekker J, De Baere E. Identification of longrange interactions between the FOXL2 core promoter and three cis-regulatory elements. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Leuven, Belgium, 25/04/2008. Orale presentatie (O10) (Diane Beysen) 21. Coppieters F, De Jaegere S, de Ravel T, Casteels I, Meire F, Van Regemorter N, Coucke P, Leroy BP, De Baere E. Genetic testing for Leber Congenital Amaurosis (LCA) in Belgium: a 3year experience. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Leuven, Belgium, 25/04/2008. Poster presentatie. 22. Derveaux S*, D’haene B*, Coppieters F, Dalton T, Davis M, Pattyn F, Lefever S, Hellemans J, De Baere E, Vandesompele J. Large scale exon deletion screening using high-throughput continuous flow nanofluidic real-time PCR. Benelux qPCR symposium, 06/10/2008, Gent, Belgium. *equal contribution. 23. Coppieters F, Héon E, Cima I, Glavac D, Hawlina M, Mersy E, Hooghe S, Leroy BP, De Baere E. Exploring the Role of Genes of the Retinal Transcription Network in Retinal Degeneration. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Brussels, Belgium, 13/02/2009. Poster presentatie. 24. D'haene B, Attanasio C, Beysen D, Lemire E, Lorenz B, Bouchard P, De Paepe A, Dekker J, Antonarakis S, De Baere E. A Distant Regulatory 7.4 Kb Deletion Upstream of FOXL2 Causes BPES. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Brussels, Belgium, 13/02/2009. Orale presentatie (Barbara D’haene). 25. Verdin H, D’haene B, Coppieters F, Lefever S, Kestelyn P, Leroy BP, De Baere E. Identity-bydescent mapping reveals a new locus for primary congenital glaucoma, GLC3E, on chromosome 19p13.2. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Louvain-la-Neuve, Belgium, 04/03/2011. Oral presentation (H Verdin) (O2).

25/40

26. Coppieters F, De Wilde B, De Meester E, Lefever S, Pattyn F, De Rocker N, Leroy BP, VandesompeleJ, De Baere E. Leber Congenital Amaurosis: development of a comprehensive molecular genetic test panel using next-generation sequencing. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Louvain-la-Neuve, Belgium, 04/03/2011. Oral presentation (F Coppieters) (O6). 27. Coppieters F, Lefever S, Meire F, Van Schil K, De Vlieghere E, Leroy BP, De Baere E. Molecular diagnosis of autosomal recessive retinal dystrophies by homozygosity mapping with SNP arrays. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Louvain-laNeuve, Belgium, 04/03/2011. Poster (P57). 28. Coppieters F, Van Schil K, Lefever S, De Zaeytijd J, Leroy BP, Casteels I, de Ravel T, De Baere E. Combined Identity-by-descent Mapping And Exome Sequencing Identifies A Novel MERTK Mutation In Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Liege, Belgium, 02/03/2012. Poster (ab581). 29. Bauwens M, Coppieters F, Verdin H, Meire F, De Baere E. Identification of a novel, homozygous PCDH15 deletion in an USH1 patient using identity-by-descent mapping with a high-density SNP microarray. 30. Verdin H, D'haene B, Novikova Y, Beysen D, Lapunzina P, Nevado J, Carvalho C, Lupski JR, Menten B, De Baere E. Mitotic microhomology-mediated replication-based mechanisms underly non-recurrent pathogenic microdeletions of the FOXL2 gene or its regulatory domain. Annual meeting of the Belgian Society of Human Genetics (BeSHG), Liege, Belgium, 02/03/2012. Poster (ab555). (e)

Lectures

1. Towards positional cloning of a gene involved in the BPES syndrome. Annual international meeting Belgian and Dutch Ophthalmological Society, Interuniversitary Ophthalmological Institute (BOG-IOI-NOG), Maastricht, The Netherlands, 19/3/1998. 2. Closing in on the BPES gene on 3q23: mapping of a de novo reciprocal translocation t(3;4)(q23;p15.2) breakpoint within a 45-kb cosmid and mapping of three candidate genes, RBP1, RBP2, and beta'-COP, distal to the breakpoint. Annual international meeting BOG-IOI-NOG, Brussels, Belgium, 27/2/1999. 3. Mutation analysis of candidate genes for the blepharophimosis syndrome. Ophthalmologia Belgica 99. Brussels, Belgium, 26/11/1999. 4. Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus Syndrome (BPES) and female infertility. Interuniversitary doctoral training, Session "Reproduction and genetics", VUB, Brussels, Belgium, 25-26/5/1999. 5. Positional cloning, candidate gene approach and mutation analysis in the blepharophimosis syndrome. Dutch-Belgian Ophthalmogenetic Meeting. Louvain, Belgium, 09/11/2000. 6. The BPESC1 gene: position effect in the blepharophimosis syndrome ? Ophthalmologia Belgica 2000. Brussels, Belgium, 08/12/2000. 7. Spectrum and distribution of FOXL2 gene mutations in BPES patients demonstrates a genotypephenotype correlation. Ophthalmologia Belgica 2001. Brussels, Belgium, 22/11/2001. 8. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotypephenotype correlation. European Pediatric Ophthalmological Society (EPOS) Meeting, Figueira da Foz (Coimbra), Portugal, 04-06/10/2002. Op uitnodiging (Birgit Lorenz).

26/40

9. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotypephenotype correlation. Craniofacial meeting, Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, USA, 23/10/2002. Op uitnodiging (Ethylin Wang Jabs). 10. FOXL2 and BPES: mutational hotspots, phenotypic variability and revision of the genotypephenotype correlation. Dysmorphology Meeting, Brussels, Belgium, 08/11/2002. e

11. Recente inzichten in BPES en FOXL2. 195 bijeenkomst van het Landelijk Overleg Genetic Counseling. Utrecht, NL. 15 april 2004. Op uitnodiging (Astrid Plomp). 12. FOXL2 chez l'homme (BPES/POF). Réunion Groupe Transversal «Différenciation des gonades chez les Vertébrés». INRA-Tours. 28 Mai 2004. 13. Genotype-phenotype correlations in patients with Leber Congenital Amaurosis and their carrier patients. EVER meeting (Fund for Research in Ophthalmology/FRO). Villamoura, Portugal, 25/09/2004. 14. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in BPES. EPOS meeting, Manchester, 15-17/10/2004. 15. Overervingspatronen, Deel I. Interne Vorming UZ Gent. Gent, 09/11/2004. 16. Overervingspatronen, Deel II. Interne Vorming UZ Gent. Gent, 14/12/2004. 17. Genetisch onderzoek van erfelijke oogaandoeningen. Perinatale staf UZ Gent. 14/12/2004 18. Applications of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Centrum voor Medische Genetica-Centrum voor Moleculaire Diagnostiek (CMG-CMD) vergadering. Gent, 25/02/2005. 19. Deletions of conserved non-genic sequences (CNGs) upstream and downstream of FOXL2 as a novel disease-causing mechanism in BPES. Réunion Groupe Transversal «Différenciation des gonades chez les Vertébrés». Paris, Hopital Cochin. 04/07/2005. 20. Moleculaire pathologie: basisbegripppen over mutaties. Interne Vorming UZ Gent. Gent, 13/12/2005. 21. Long-range genetic defects and human forkhead-related conditions. Seminar of the Doctoral School of Biomedical Research, Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire (IRIBHM), ULB, Brussels, 02/03/2006. Op uitnodiging (Marc Abramowicz). 22. Long-range genetische defecten en humane genetische aandoeningen. Seminarie Medische Genetica, VUB, Brussel, 15/06/2006. Op uitnodiging (Sara Seneca). 23. Wetenschappelijk onderzoek: een kans ? Startsymposium Opleiding Geneeskunde en Tandheelkunde. 26/09/06. Universiteit Gent. Op uitnodiging (Jan De Maeseneer). 24. Doctoreren. Recruitmentbeurs VGK. 06/10/06. Universiteit Gent. Op uitnodiging (Heidi Debels, organisator Recruitmentbeurs). 25. Doctoreren als arts. Studentensymposium Geneeskunde UGent. 29/03/2007. Op uitnodiging. 26. Genetisch onderzoek van Prader-Willi en Angelman syndroom. Perinatale staf UZ Gent. 02/10/2007. 27. Genetisch onderzoek van het SHOX gen. Pediatrische endocrinologie staf UZ Gent. 12/11/2007. 28. Hemochromatosis: state of the art (genetica). Postgraduaat Klinische Biologie UZ Gent. 22/11/2007. 29. Genetics of albinism. Ophthalmologia Belgica, Brussel. 29/11/2007. Op uitnodiging.

27/40

30. Long-range defects in forkhead-related disorders. Helsinki, Finland. 14/12/2007. Op uitnodiging (Tatjana Petrova, Biomedicum). 31. Genetische diagnostiek. Praktische richtlijnen. Staf pediatrie. 06/06/2008. 32. DNA, genen en Mendel. In het kader van “Genetica, the basics”, van de Alumni, Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. 04/02/2009. 33. Ophthalmology and Genetics. International Regional Conference on Medical Genetics, Belgrade, Serbia, 07/03/2009. Op uitnodiging (Goran Cuturilo). 34. Z-lijn. Infodag geneeskunde UGent. 14/03/09. 35. Z-lijn. Infodag geneeskunde UGent. 25/03/09. 36. Ethische implicaties van genetische screening. In het kader van “Ethiek en genetica”, van de Alumni, Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. 10/06/2009. 37. Genetische diagnostiek. Praktische richtlijnen. Labo Nuytinck, 25/06/2009. Op uitnodiging (Apr. Ann Verdonckt). 38. Genetische diagnostiek. Praktische richtlijnen. LOK Groep 1406, 24/09/2009. Op uitnodiging (Dr Philippe Cuignez). 39. Symposium: Gezien ? Gehoord ? Begrepen ? Evolutie in de genetische diagnostiek, perspectieven bij aangeboren oogaandoeningen. Spermalie Brugge, 22/10/2009. Op uitnodiging (Lieve Standaert). 40. Advances in molecular testing of genetic eye disorders. King Saud University. University College of Medicine. Riyhad, Saudi-Arabia, 15/02/2010. Op uitnodiging (in kader van Glaucoma Research Chair). 41. Z-lijn. Infodag geneeskunde UGent. 24/03/2010. 42. Z-lijn. Infodag geneeskunde UGent. 24/04/2010. 43. FOXL2 impairment in syndromic and non-syndromic POF. Klotz Meeting, Paris. 21/05/2010. Op uitnodiging (Jerome Bertherat). 44. Update on Ophthalmic Molecular Genetics. Special Interest Symposium “Ophthalmic Genetics, an Update" on EVER meeting, Heraklion, Kreta. 07/10/2010. Op uitnodiging. 45. Guidelines for genetic testing of retinal dystrophies. Dysmorphology meeting. Brussels. 19/10/2010. 46. Leber Congenital Amaurosis: molecular test using next-generation sequencing. Wilhelm Johansen Symposium. March 21, 2011; Copenhagen, Denmark. Op uitnodiging (Nils Tommerup). 47. Recruitmentbeurs geneeskunde. Doctoreren als arts. 17/02/2011. 48. Genetische diagnostiek. Praktische richtlijnen. Labo Medina, 01/03/2011. Op uitnodiging (Apr. S. Schouwers). 49. Over genen, staafjes en kegeltjes. FWO, Brussel. Politieke stage. 04/07/11. 50. Update on Ophthalmic Molecular Genetics. Special Interest Symposium “Ophthalmic Genetics, an Update" on EVER meeting, Heraklion, Kreta. 04/10/2011. Op uitnodiging.

28/40

51. Gene identification in primary congenital glaucoma by identity-by-descent filtering of exome sequence data. XX Biennial Meeting of the International Society for Eye Research. Berlin. 25/07/2012. Op uitnodiging. (f) verworven kredieten, toelagen en schenkingen (met opgave van het organisme, de aard en het bedrag) 1996-1998: Aspirant Navorser FWO. Nauwkeurige genetische mapping van een gen voor BPES (Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus syndroom) op chromosoom 3q23 en testing van kandidaatgenen voor deze aandoening. Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. 1998-2000: Verlenging Aspirant Navorser FWO. Nauwkeurige genetische mapping van een gen voor BPES (Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus syndroom) op chromosoom 3q23 en testing van kandidaatgenen voor deze aandoening. Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. ste

2000: Reiskrediet van de Vlaamse Wetenschappelijke Stichting, voor deelname aan de 50 Society of Human Genetics Meeting in Philadelphia (03-07/10/2000). Bedrag: 25.000 BEF.

American

2000-2002: Krediet aan Navorsers (FWO) KAN 315.180.00, Messiaen L. “Positionele clonering van kandidaatgenen voor BPES uitgaande van een PAC en cosmid contig die het translocatiebreukpunt overspant van een BPES patient en mutatie-onderzoek van deze kandidaatgenen bij BPES patienten”. Onderzoeker: De Baere E. Bedrag : 750.000 BEF. 2002-2004: Krediet aan navorsers, FWO nr. 1.5.182.02, Messiaen L.: Identificatie, karakterisatie en functioneel onderzoek van genen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit t.g.v. prematuur ovarieel falen. Onderzoeker: De Baere E. Bedrag : 1.000.000 BEF. 2002: Postdoctoraal opvangmandaat BOZF, UG nr. 011P0301. Mutatie-onderzoek, karakterisatie en functioneel onderzoek van een gen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit ten gevolge van prematuur ovarieel falen. Promotoren : Messiaen L, De Paepe A. Bedrag: 32.425,92 EUR. Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. 2002-2003: Post-doctoraal opvangmandaat van de Faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen, UG. Mutatie-onderzoek, karakterisatie en functioneel onderzoek van een gen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit ten gevolge van prematuur ovarieel falen. Promotor: Messiaen L. Decaan: Van Cauwenberghe P. Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. 2002-2004: Doctoraatsmandaat BOZF, UG DRMAN/047, Beysen Diane (Arts, UGent): FOXL2, een forkhead transcriptie factor gen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit door prematuur ovarieel falen, karakterisatie en functioneel onderzoek. Promotor: Messiaen L. Co-promotor: De Baere E. Werking: 3.720 EUR/jaar. 2003-2006: Post-doctoraal Mandaat FWO. FOXL2, een forkhead transcriptiefactor verantwoordelijk voor syndromaal prematuur ovarieel falen: karakterisatie en functioneel onderzoek. Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. 2003-2006: Mobiliteitstoelage FWO voor buitenlands verblijf van 12 maanden. Bedrag: forfaitaire toelage afhankelijk van locatie gastinstelling. 2005-2006: Krediet aan navorsers, FWO nr. 1.5.244.05, De Baere E. Karakterisatie en functioneel onderzoek van de forkhead transcriptiefactor FOXL2, die betrokken is bij een erfelijke oogaandoening geassocieerd met syndromaal POF. Bedrag: 15.000 EUR. 2003-2005: Europees Verkennend Onderzoeksproject BOF 011V1602. Genotype-fenotype correlaties in patienten met LCA en hun drager-ouders. Promotor: De Laey JJ. Co-promotoren: Kestelyn P, De Baere E, Leroy BP. Bedrag: 30.000 EUR werking + personeel ATP. ste

2004: Reiskrediet (FWO), voor deelname aan de 54 American Society of Human Genetics Meeting in Toronto, Canada (26-30/10/2004). Bedrag: ~ 500 EUR.

29/40

2004-2006: Doctoraatsmandaat BOZF, UG DRMAN/047, Beysen Diane (Arts, UGent): FOXL2, een forkhead transcriptie factor gen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit door prematuur ovarieel falen, karakterisatie en functioneel onderzoek. Promotor: De Paepe A. Co-promotor: De Baere E. Werking: 3.720 EUR/jaar. 2004: 1e laureaat van Fund for Research in Ophthalmology (FRO). Genotype-phenotype correlations in patients with Leber Congenital Amaurosis and their carrier patients. Bedrag: 20.000 EUR. 2005: Reiskrediet (FWO), voor deelname aan de 55ste American Society of Human Genetics Meeting in Salt Lake City, USA (25-30/10/2005). Bedrag: ~ 500 EUR. 2006-2009: FWO onderzoeksproject nr. 3G004306. Genotype-fenotype studies in erfelijke netvliesaandoeningen. Promotor: De Laey J.J. Co-promoren: Kestelyn P, De Baere E, Leroy BP. Bedrag: 60.000 EUR. 2005-2007: Doctoraatsmandaat + werking Faculteit Frauke Coppieters (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinitis pigmentosa. Promotor: Coucke Paul. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2005-2007: Doctoraatsmandaat + werking IWT specialisatiebeurs Barbara D’haene (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). Studie van long-range genetische defecten in humane forkheadgerelateerde aandoeningen. Promotor: De Paepe Anne. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2006-2009: Post-doctoraal Mandaat FWO 1.2.843.07.N.01 (M2). Long-range genetische defecten in humane forkhead-gerelateerde aandoeningen.Onthaalinstelling: Centrum voor Medische Genetica, UGent. 2007-2008: Krediet aan navorsers, FWO. Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen. Bedrag: 20.000 EUR. 2006-2008: Doctoraatsmandaat + werking FWO Aspirantschap 1.1.387.07.N.00 (M6), Frauke Coppieters (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). Titel: Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinitis pigmentosa. Promotor: Coucke Paul. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2007-2009: Verlenging doctoraatsmandaat + werking IWT specialisatiebeurs Barbara D’haene (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). Studie van long-range genetische defecten in humane forkhead-gerelateerde aandoeningen. Promotor: De Paepe Anne. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2007: Reiskrediet (FWO), voor deelname aan de 57ste American Society of Human Genetics Meeting in San Diego, USA (23-27/10/2007). 2008-2010: Verlenging doctoraatsmandaat + werking FWO Aspirantschap 1.1.387.07.N.00 (M6), Frauke Coppieters (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). Titel: Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinitis pigmentosa. Promotor: Coucke Paul. Copromotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2009-2010: Bilaterale Wetenschappelijke Samenwerking (BOF). Studie van de moleculaire pathogenese van forkhead transcriptiefactoren in humane ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Paepe A. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent- Institut Cochin (INSERM E21-GDPM). 74.000 EUR. 2009-2010: Krediet aan navorsers, FWO (M6). Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinale dystrofieën. Bedrag: 10.000 EUR. Promotor: Coucke Paul, De Baere E. Onderzoekers: Coppieters F.

30/40

2009-2010: Krediet aan navorsers, FWO (M2) Long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen. Bedrag: 15.000 EUR. Promotor: De Baere E. Onderzoekers: De Baere E, D’haene B. 2009: Fund for Research in Ophthalmology (FRO). Identification and characterization of novel disease genes for Leber Congenital Amaurosis (LCA). Laureaat: Frauke Coppieters. Promotors: Leroy B, De Baere E. Bedrag: 25.000 EUR. 2009: Fund for Research in Ophthalmology (FRO). Study of candidate genes for anterior segment dysgenesis. Laureaat: Barbara D’haene. Promotors: De Baere E, Kestelyn P, Claerhout I. Bedrag: 15.000 EUR. 2009: Reiskrediet FWO (voor ARVO meeting, US). 2009-2010: Facultair Opvangmandaat Barbara D’haene. 01/11/2009-30/04/2010. 2009-2011: Doctoraatsmandaat + werking FWO Aspirantschap (M2), Hannah Verdin (Master Biomedische Wetenschappen UGent). Titel: Functionele studie van long-range defecten in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2009-2014: Fundamenteel Klinisch Mandaat (FWO). De rol van abnormale genregulatie in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen. 2010-2013: Startkrediet BOF. Disruptie van cis-regulatorische controle als oorzaak van erfelijke aandoeningen. Bedrag: 220.000 EUR. Promotor: De Baere E. 2011-2011: Facultair Opvangmandaat Frauke Coppieters. 01/11/2010-31/07/2011. 2011-2014: Onderzoeksproject FWO 3G079711. CIS-CODE: disruptie van de regulatorische code in erfelijke aandoeningen. 280.000 EUR. Promotor: De Baere E. 2011: Krediet aan navorsers FWO (med5) FWO 31524611 - FWO11/KAN/013. Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies. Bedrag: 40.000 EUR. Promotor: De Baere E. 2011: Funds for Research in Ophthalmology (FRO). Development of a next-generation sequencing platform for retinal dystrophies, with LCA and RP as proof of concept. Laureaat: Frauke Coppieters. Promotors: De Baere E, Leroy B. Bedrag: 8.000 EUR. 2011: Funds for Research in Ophthalmology (FRO). Identification of novel disease gene for primary congenital glaucoma (PCG) through homozygosity mapping and next-generation sequencing strategies in a large consanguineous pedigree. Laureaat: Hannah Verdin. Promotors: De Baere E, Kestelyn P. Bedrag: 25.000 EUR. 2011-2015: UZ Speerpunt. Gene2bed: from gene to therapy. Promotor: De Paepe A. Copromotor/coordinator: De Baere E. Bedrag: 250.000 EUR per jaar (4 jaar) Ingediende applicaties: 2011: IUAP-VII. BeMGI: Belgian Medical Genomics Initiative. Coordinator: Michel Georges (ULiège). Partner UGent: De Paepe A, Coucke P, De Baere E, De Vos M, Peeters H. Budget requested: 945.000 EUR. 2012: IWT-SBO. Personal Genomics. Coordinator: Vermeesch Joris. Partners UGent: De Baere E, Coucke P, Claes K, Menten B. Budget requested: 800.000 EUR. 2012: FP7-PEOPLE-2012-ITN. EyeTN. Coordinator: Inghlehearn C (University of Leeds, UK). Partner UGent: De Baere E. Budget requested: 200.000 EUR (1 PhD student).

31/40

2012: E-Rare-2 2012 for "European Research Projects on Rare Diseases driven by Young Investigators". NXT-EYE: Next generation of eye genetics in medicine: Genomics, Transcriptomics and Therapy. Coordinator: Kohl Susanne (University of Tuebingen). Partner UGent: De Baere E. Budget requested: 200.000 EUR. 2012: FWO Aspirant (med2). Van Schil Kristof. Exploring the role of non-coding variation in inherited retinal degeneration. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Leroy BP. 2012: FWO Aspirant (med5). Bauwens Miriam. NXT-EYE: integrative exome sequencing and transcriptomics for gene identification in retinal dystrophies. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Coppieters F. 2012: BOF Basisuitrusting (150.000 EUR). Semiconductor Sequencer - Decoding the Human Genome and Transcriptome in One day: a paradigm shift in genetics research. Promotor: De Baere E. Copromotor: Coucke P, Claes K, Mestdagh P. (g) promotorschap of dagelijkse leiding van scripties en doctoraatsproefschriften (opgave van de universitaire instelling) Doctoraten (afgelegd) 2007: Beysen Diane (Arts, UGent), New insights in the molecular pathogenesis of the blepharophimosis syndrome. Promotor: De Paepe A. Co-promotor: De Baere E. Universiteit Gent, 26/06/2007. 2010: D’haene Barbara (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent), Study of long-range genetic defects in human transcription factor related disorders. Promotors: De Paepe A, De Baere E. Universiteit Gent, 22/03/2010. 2011: Frauke Coppieters (Lic. Biomedische Wetenschappen UGent). FWO Aspirantschap 1.1.387.07.N.00 (M6). Titel: Lokalisatie, identificatie en functionele karakterisering van ziektegenen voor retinitis pigmentosa. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Leroy B. Universiteit Gent. 08/04/2011. Doctoraten (lopend) 2009-2011: Hannah Verdin (Master Biomedische Wetenschappen UGent, Major Medische Genetica). FWO Aspirant (med2). Titel: Functionele studie van long-range genetische defecten in humane ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. Universiteit Gent. 2011-2013: Kristof Van Schil (Master Bio-Ingenieur, optie cel- en gentechnologie, UGent). UZ Speerpunt. FWO Aspirantschap aangevraagd. Titel: Exploring the role of non-coding variation in inherited retinal degeneration. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Leroy BP. Universiteit Gent. 2012-2015: Van Cauwenbergh Caroline (Master in de Industriële Wetenschappen: biochemie). BOF. Titel: Retinitis pigmentosa: genidentificatie en functionele analyse door geavanceerde genomica en zebravis studies.. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Leroy BP. Universiteit Gent. 2012-2015: AlMoallem Basamat Mohammed. Identificatie van nieuwe ziektegenen voor primair congenitaal glaucoma (PCG) door homozygositeitsmapping en next-generation sequencing strategieën in consanguine familes. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Kestelyn P. Doctoraten (vanaf 10/2012) 2012-2015: Bauwens Miriam (Master Biomedische Wetenschappen UGent, Major Medische Genetica). FWO Aspirantschap aangevraagd. Titel: NXT-EYE: integrative exome sequencing and transcriptomics for gene identification in retinal dystrophies. Promotor: De Baere E. Co-promotor: Coppieters F.

32/40

2012-2015: Baetens Dorien (Master Biomedische Wetenschappen UGent, Major Medische Genetica). BOF startkrediet. Titel: Unraveling the molecular pathogenesis of 46, XY and 46, XX disorders of sex development. Promotor: Cools M. Co-promotor: De Baere E. Scripties Z-lijn paper 2003-2005: Z-lijn paper Louis Van Praet, 2de en 3de Kan. Geneeskunde, UGent. Titel: De rol van Fox genen bij erfelijke ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. de

2005-2006: Z-lijn paper Ines Lamote, 2 Kan. geneeskunde, UGent. Titel: Genetische basis van microftalmie/anoftalmie. Promotor: De Baere E. 2006-2007: Z-lijn paper Nele De Loor, 2 taal. Promotor: De Baere E.

de

Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Over genen, spraak en

2006-2007: Z-lijn paper Olivier Cuche, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Autosomaal dominante retinitis pigmentosa, één aandoening, vele genen. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2006-2007: Z-lijn paper Casper Sommeling, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Cryopreservatie van humane eicellen en ovaria: perspectief voor behoud van fertiliteit ? Promotor: De Baere E. Begeleider: Beysen D. 2007-2008: Z-lijn paper De Hert Line, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Abnormale methylatie en kunstmatige voortplantingstechnieken (ART). Promotor: De Baere E. de

2007-2008: Z-lijn paper Dutoit Julie, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: De rol van de pseudoautosomale regio’s in erfelijke ziekten. Promotor: De Baere E. Begeleider: D’haene B. de

2007-2008: Z-lijn paper Vervaet Jeroen, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Retinale gentherapie: mythe of toekomst ? Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2008-2009: Z-lijn paper Musschoot Isaure, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: De rol van microRNA's in humane erfelijke aandoeningen. Promotor: De Baere E. 2008-2009: Z-lijn paper Herpol Margaux, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Gentherapie bij de mens: de retina als model. Promotor: De Baere E. de

2009-2010: Z-lijn paper Groebbens Simon, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Next generation sequencing: impact op de humane genetica. Promotor: De Baere E. de

2009-2010: Z-lijn paper De Troeyer Katrijn, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Gentherapie bij de mens: de retina als model. Promotor: De Baere E. 2010-2011: Z-lijn paper Rijnders Daniel, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Risico's van direct-toconsumer genetische testing. Promotor: De Baere E. 2010-2011: Z-lijn paper Callewaert Charlotte, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Next-generation sequencing in de diagnostiek van erfelijke ziekten. Promotor: De Baere E. de

2010-2011: Z-lijn paper Gossieaux Tom, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Personal genome sequencing: mogelijkheden en ethische implicaties. Promotor: De Baere E. de

2011-2012: Z-lijn paper Colpaert Tine, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Ontwikkelingen in retinale gentherapie. Promotor: De Baere E. Begeleider: Van Schil K. 2011-2012: Z-lijn paper Pinson Harry, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Ontwikkelingen in retinale gentherapie. Promotor: De Baere E. Begeleider: Van Schil K.

33/40

2011-2012: Z-lijn paper De Boeck Laurens, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Structurele variaties in het humane genoom: hoeveel verschillen we van elkaar? Promotor: De Baere E. Begeleider: Verdin H. 2011-2012: Z-lijn paper Holvoet Milan, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Structurele variaties in het humane genoom: hoeveel verschillen we van elkaar? Promotor: De Baere E. Begeleider: Verdin H. 2011-2012: Z-lijn paper De Clercq Jozefien, 2de Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Exoom sequenering in de genetische diagnostiek. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. de

2011-2012: Z-lijn paper Terryn Lou, 2 Bach. geneeskunde, UGent. Titel: Exoom sequenering in de genetische diagnostiek. Promotor: De Baere E. Begeleider: Van Cauwenbergh C. Z-lijn scriptie 2003-2005: Z-lijn scriptie Sara Willems, 3de Kan. en 1ste proef geneeskunde, UGent. Titel: Genetische factoren van vrouwelijke infertiliteit. Promotor: De Baere E. de

ste

2003-2005: Z-lijn scriptie Alicia Borderé, 3 Kan. en 1 proef geneeskunde, UGent. Titel: Karakterisatie en functioneel onderzoek van FOXL2, een forkhead transcriptie factor gen verantwoordelijk voor vrouwelijke infertiliteit door prematuur ovarieel falen. Promotor: De Baere E. de

2005-2007: Z-lijn scriptie Michael Vandenheuvel, 2 Master geneeskunde, UGent. Titel: Moleculair genetische studie van het SHOX gen in humane ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. de

2005-2007: Z-lijn scriptie Adeline Covemacker, 2 Master geneeskunde, UGent. Titel: Moleculair genetische studie van ontwikkelingsgenen in erfelijke oogaandoeningen. Promotor: De Baere E. 2006-2008: Z-lijn scriptie Barbara Verstraeten, 2de Master geneeskunde, UGent. Titel: Over genen, spraak en taal. Promotor: De Baere E. Begeleider: D’haene B. 2006-2008: Z-lijn scriptie Hans Van Der Meersch (literatuurstudie), 2de Master geneeskunde, UGent. Titel: Recente ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek van mentale retardatie. Promotor: De Baere E. 2007-2009: Z-lijn scriptie Serruys Daphne, 2de Master geneeskunde, UGent. Titel: Identificatie van genetische defecten in anterieure segmentafwijkingen van het oog (ASD) en genotype-fenotype correlaties. Promotor: De Baere E. Begeleider: D’haene B. 2007-2009: Z-lijn scriptie Mersy Elke, 2de Master geneeskunde, UGent. Titel: De rol van de NR2E3, NR1D1, NRL en CEP290 genen in retinale dystrofieën. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2009-2011: Z-lijn scriptie (literatuurstudie) Van Rumst Kirsten, 2de Master geneeskunde, UGent. Titel: Retinale gentherapie: heden en toekomst. Promotor: De Baere E. de

2010-2012: Z-lijn scriptie Thomas Acke, 2 Master geneeskunde neeskunde, UGent. Titel: SF1 analyse bij 46,XY patiënten met stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Promotor: De Baere E. Begeleider: delle Chiaie B. de

2010-2012: Z-lijn scriptie Timothy Barclay, 2 Master geneeskunde, UGent. Titel: Identificatie van moleculaire defecten in glaucoma fenotypes. Promotor: De Baere E. Begeleider: Verdin H. Seminariewerk 2003-2004: Seminariewerk Lien Dejager. 1e Lic. Biomedische Wetenschappen, UGent. Titel: Identificatie en karakterisatie van moleculaire defecten in de forkhead transcriptiefactor FOXL2, betrokken bij een erfelijke oogaandoening geassocieerd met vrouwelijke infertiliteit. Promotor: De Baere E.

34/40

2004-2005: Seminariewerk Nele Pauwels. 1ste Lic. Biomedische Wetenschappen, UGent. Titel: Identificatie van het verantwoordelijke ziektegen in retinitis pigmentosa. Promotor: De Baere E. 2005-2006: Seminariewerk Dorien De Clippel. 1ste Lic. Biomedische Wetenschappen, UGent. Titel: Identificatie van het verantwoordelijke ziektegen in in autosomaal dominant glaucoma. Promotor: De Baere E. Onderzoeksprotocol ste

2008-2009: Onderzoeksprotocol in kader van Masterproef De Meester Ellen, 1 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: “Next-generation sequencing in genetisch heterogene netvliesaandoeningen: retinitis pigmentosa (RP) en erfelijke blindheid (LCA). Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. ste

2009-2010: Onderzoeksprotocol in kader van Masterproef De Rocker Nina, 1 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Next-generation sequencing in genetisch heterogene netvliesaandoeningen: retinitis pigmentosa (RP). Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2010-2011: Onderzoeksprotocol in kader van Masterproef Bauwens Miriam, 1ste Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Lokalisatie en identificatie van een nieuw ziektegen voor erfelijke netvliesaandoeningen door middel van homozygositeitsmapping en nextgeneration sequencing. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2010-2011: Onderzoeksprotocol in kader van Masterproef Baetens Dorien, 1ste Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Functioneel onderzoek van FOXL2 mutaties aangetroffen in patienten met vrouwelijke infertiliteit door prematuur ovarieel falen. Promotor: De Baere E. Begeleider: Verdin H. Masterproef 1999-2000: Scriptie Industrieel Ingenieur, Roman Erica. Hogeschool CTL Gent. Titel: Mutatie-analyse van het beta'-COP gen, een kandidaatgen voor BPES. Promotor: Messiaen L. Co-promotor: De Baere E. 2004-2005: Scriptie Kirsten Robberecht, ingediend tot het verkrijgen van de graad van Arts, VUB. Titel: Identificatie van het verantwoordelijke ziektegen in een grote familie met autosomaal dominante retinitis pigmentosa. Promotor: De Baere E, Co-promotor: Leroy B. 2004-2005: Scriptie Lien Dejager. 2de Lic. Biomedische Wetenschappen, UG. Titel: Identificatie van genetische defecten in de forkhead transcriptiefactoren FOXL2 en FOXC1 in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. 2005-2006: Scriptie Nele Pauwels. 2e Lic. Biomedische Wetenschappen, UGent. Titel: Identificatie van het verantwoordelijke ziektegen in autosomaal dominant glaucoma. Promotor: De Baere E. e

2006-2007: Scriptie Dorien De Clippel. 2 Lic. Biomedische Wetenschappen, UGent. Titel: Identificatie van het verantwoordelijke ziektegen in autosomaal dominant glaucoma. Promotor: De Baere E. de

2007-2009: Masterproef Verdin Hannah, 2 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Karakterisatie van genetische defecten in forkhead-gerelateerde ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. Begeleider: D’haene B. de

2007-2009: Masterproef De Vlieghere Elly, 2 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Homozygositeitsmapping voor identificatie van ziektegenen voor retinale dystrofieën. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. de

2009-2010: Masterproef De Meester Ellen, 2 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: “Next-generation sequencing in genetisch heterogene netvliesaandoeningen:

35/40

retinitis pigmentosa (RP) en erfelijke blindheid (LCA). Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. de

2010-2011: Masterproef De Rocker Nina, 2 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Next-generation sequencing in genetisch heterogene netvliesaandoeningen. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. de

2010-2011: Masterproef Van Schil Kristof, 2 Master Bio-Ingenieurswetenschappen (Cel-en gentechnologie), UGent. Titel: Identificatie van nieuwe ziektegenen voor erfelijke netvliesaandoeningen door middel van homozygositeitsmapping. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. 2010-2011: Masterproef Novikova Yana, 2de Master Biomedische Wetenschappen, Master BioIngenieurswetenschappen (Cel-en gentechnologie), UGent. Titel: Karakterisatie van regulatorische en genische deleties van de FOXL2 regio in erfelijke ontwikkelingsaandoeningen. Promotor: De Baere E. Begeleider: Verdin H. 2011-2012: Masterproef Bauwens Miriam, 2de Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Lokalisatie en identificatie van een nieuw ziektegen voor erfelijke netvliesaandoeningen door middel van homozygositeitsmapping en next-generation sequencing. Promotor: De Baere E. Begeleider: Coppieters F. de

2011-2012: Masterproef Baetens Dorien, 1 Master Biomedische Wetenschappen, Major Medische Genetica, UGent. Titel: Functioneel onderzoek van FOXL2 mutaties aangetroffen in patienten met vrouwelijke infertiliteit door prematuur ovarieel falen. Promotor: De Baere E. Scriptie Bachelor 2003-2004: Scriptie laboratoriumtechnoloog FBT, Evelien van Overschelde. Hogeschool Vesalius. Titel: Identificatie en karakterisatie van intragenisch FOXL2 mutaties en extragenische moleculaire herschikkingen in BPES patiënten. Promotor: De Baere E. 2004-2005: Scriptie laboratoriumtechnoloog FBT. Hogeschool West-Vlaanderen (Departement Simon Stevin). Evelien Lahoutte. Titel: Optimalisatie van moleculair genetische testen voor erfelijke oogaandoeningen: OCA2 gen analyse voor oculocutaan albinisme en ABCA4 gen voor de ziekte van Stargardt. Promotor: De Baere E. 2005-2006: Scriptie laboratoriumtechnoloog FBT. Hogeschool West-Vlaanderen (Departement Simon Stevin). Marieke Roose. Titel: Optimalisatie van moleculair genetische testen voor erfelijke oogaandoeningen. Promotor: De Baere E. Varia de

03-04/2002: Laboratoriumstage Diane Beysen, 4 onderzoek van het FOXL2 gen in BPES. de

2003: Vrije stage Lieve Berghmans, 4 oftalmogenetica.

proef geneeskunde, UG. Onderwerp: Mutatie-

Proef geneeskunde, UG. Onderwerp: Literatuurstudie

05-07/2005: Visiting Studentship PhD studente Wendy Watkins (Department of Obstetrics and Gynaecology, University of Auckland, Auckland, New Zealand). Onderwerp: Identification of genetic defects of the FOXL2 region in patients with BPES.

36/40

Bijlage 3

DIENSTVERLENING (a) intern: voorzitter opleidingscommissie, functies decaan, onderwijsdirecteur, commissies, raden, …, uitstralingsactiviteiten, organisatie stages, bezoeken, … interne adviesverlening, leiding centrale diensten, … Commissies/raden Lid van Facultaire Doctoraatscommissie sinds 01/04/2011. Stemgerechtigd Lid van Ethisch Comité UZ Gent/UGent sinds 03/07/2007 (tweede termijn). Stemgerechtigd Lid van Subcommissie late zwangerschapsonderbrekingen UZ Gent/UGent sinds 01/12/2010. Uitstralingsactiviteiten Co-organisator “Invited Speaker Seminar” reeks van het Centrum voor Medische Genetica Gent (CMGG), met Jo Vandesompele. Medewerker Living Tomorrow 2010 en 2011. Selectiecommissie Lid van Selectiecommissie directiemedewerker (logistiek medewerker wetenschappelijk onderzoek) bij de vakgroep Klinische Biologie, Microbiologie en Immunologie (GE06A) van de faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. 10/2010. Lid van Selectiecommissie hoofdmedewerker (laborant) bij de vakgroep Pediatrie en Genetica (GE02) van de faculteit Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen. 06/2010. Lid van de Selectiecommissie 10% ZAP Ontwikkelingsbiologie. 06/2006. Lid van de Selectiecommissie UZ Wetenschappelijk Medewerker- Expert. Centrum voor Medische Genetica. 2003. b)

extern:

(b1) wetenschappelijke dienstverlening : wetenschappelijke adviesverlening, lidmaatschap van wetenschappelijke commissies, editoriaat wetenschappelijke tijdschriften, e.d.m. … Reviewer voor vaktijdschriften The American Journal of Human Genetics The American Journal of Medical Genetics The European Journal of Human Genetics The European Journal of Medical Genetics Human Molecular Genetics Human Mutation Clinical Genetics Chromosome Research Journal of Medical Genetics Mutagenesis Molecular Genetics and Metabolism Human Reproduction Clinical Endocrinology

37/40

European Journal of Endocrinology Reproductive BioMedicine Online Clinical and Experimental Ophthalmology Molecular Vision British Journal of Ophthalmology Investigative Ophthalmology and Visual Sciences American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine Clinica Chimica Acta P.N.A.S. PLoS One Wetenschappelijke adviesverlening Le Fonds de la Recherche Scientifique – FNRS (Belgium). Expert Ex Ante Evaluation (sinds 05/2010). IWT Vlaanderen. Expert in ad hoc committee “Genoomonderzoek” (2003). External Referee for the Health Sciences Evaluation Portugal. Review "Medical Genetics & Functional Genomics" (FCT - Portugal). "Analysis of the intranuclear life of a nonsense transcript" PTDC/SAU-GMG/098815/2008 (2009). External Expert Agence Nationale de le Recherche (ANR) (France). Project "FOXY-Regulome" (March 2010). NHLSRT Development Grant (South-Africa) (June 2010). NGI Booster Grant BG2010-05/3 (The Netherlands) (February 2011). ORIA Project Funding 2012 Review (Australia) (July 2011). External Expert Agence Nationale de le Recherche (ANR) (France). SVSE 1 - Physiologie, physiopathologie, santé publique. Edition 2012. Project “ENDOMET.” Hogeschool Gent. Extern lid werkgroep Sociale Wetenschappen voor beoordeling Projetmatig Wetenschappelijk Onderzoek (PWO) (2007-2011). Hogeschool Simon Stevin, Brugge. Extern Lid Opleidingscommissie (2006-2011). Lidmaatschap consortia, onderzoeksgroepen European Retinal Disease Consortium (ERDC) (president: Frans Cremers). Coördinator Benelux Axenfeld-Rieger Consortium (algemeen coördinator: Ordan Lehmann). Associatie Onderzoeksgroep WOUD (UGent) (sinds 2008). Leescommissaris en/of lid examencommissie doctoraatsproefschriften Lees- en examencommissie Bart Leroy, Medische Wetenschappen, Universiteit Gent, 06/07/2006. Title:Contribution to the Understanding of Genotypes and Phenotypes in Inherited Retinal Dystrophies - Leber Congenital Amaurosis & Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy. Promotor: J.J. De Laey. Elizabeth Engenheiro, University of Kopenhagen, Denmark, 13/06/2008. Title: Genomic regulatory landscapes and chromosomal rearrangements. Promotor: Niels Tommerup. Nele Hilgert, Universiteit Antwerpen, 07/10/2008. Promoter: Guy Van Camp.

38/40

Hong Thi Tran, VIB, Universiteit Gent, 19/06/2009. Development and use of novel transgenic lines to study Wnt signalling in the Xenopus embryo. Promotor: Kris Vleminckx. Veerle Bogaert, Universiteit Gent, 27/10/2009. Title: Interindividual variation of androgen levels in healthy men: a contribution to the study of genetic determinants. Promotor: J. Kaufman. Ferry Kersten, Radboud Universiteit Nijmegen, The Netherlands, 24/10/2011. Title: Keeping an eye on novel members of the Usher protein network. Promotor: H. Kremer, C. Cremers. Co-promotor: R. Roepman. Roberta Bunincontri, University of Kopenhagen, Denmark, 13/01/2012. From FISH to massively parallel sequencing: Mapping translocation breakpoints associated with dyslexia. Promotor: Niels Tommerup. Examencommissie Sylvie Veniere, Universiteit Gent, 20/10/2010. Title: Ena/VASP proteins: focus on interaction partners and Enah splice variants. Promotor: Christophe Ampe. Voorzitter examencommissie Evelien D’haeseleer. The impact of menopause and hormone therapy on voice and nasal resonance. Promotor: Kristiane Van Lierde. 24/05/2011. UGent. Kim De Leeneer. Genetic predisposition for breast cancer: improved molecular analyses. Promotor: Anne De Paepe. 29/06/2011. UGent. Reinhart Speeckaert. The influence of the haptoglobin phenotype on the immune response. Promotor: Joris Delanghe. 12/03/2012. UGent. Sarah De Brouwer. Transcriptional miRNA/mRNA networks in neuroblastoma: from integrative analysis to molecular therapy. Promotor: Frank Speleman. Interne verdediging 16/02/2012. Steve Lefever. Development of bioinformatic tools for high-throughput PCR applications. Promotor: Jo Vandesompele. Ingediend. Isabel Uyttendaele. MAPPIT analysis of medically relevant protein-protein interactions. Promotor: Jan Tavernier. Ingediend. Freya Swinnen. Audiologic and genetic determination of hearing loss in osteogenesis imperfect. Promotor: Inge Dhooge. Ingediend. Kris Naudts. The effects of dopamine antagonism and genetic variation on attentional and memory biases for emotional information. Ingediend. Leescommissaris scripties, thesissen, eindwerken Z-lijn Wetenschappelijke projecten Geneeskunde, UGent, 2004-2005 (Van den Ameele Jelle, Van Erck Annelies, Van Ginckel R., Masureel Bert, Snauwaert Christophe). Z-lijn masterproef, UGent: 2010. Masterproef Biomedische Wetenschappen Universiteit Gent, 2003 (Ellen De Backer), 2006 (Liesbeth Hoste), 2011 (Annelies De Jaegher, Annelot Baert, Veronique Tack, Natalia Swietek). Onderzoeksprotocol Biomedische wetenschappen: 2010 (Emily Dekimpe, Lies Janssens, Annelies De Jaegher, Annelot Baert, Veronique Tack, Natalia Swietek), 2011 (Abde El Galaï). Licentiaatsthesis Bio-ingenieur, Optie cel-en gentechnologie, 2004 (Hoogewijs David), 2007 (De Vocht Nathalie), 2011 (Celine Helsmoorstel, Egwin Minami).

39/40

Licentiaatsthesis Biotechnologie, UGent, 2006 (Veerle Piessens, Kim De Leeneer). de

Onderzoeksproject 4 Master Geneeskunde, UGent, 2009 (Philippe Vlummens), 2011 (Tine Vandenbroucke, Tom Holvoet). Scriptie Specialisatieopleiding (Master) in de Moleculaire Biotechnologie, UGent. Optie moleculaire medische biotechnologie, 2004 (Feras Albattah), 2007 (Kunal Chaudhary). Hogeschool Sint-Lieven: jurylid eindwerken (2004). Sessievoorzitter Z-lijn masterproef. 16/06/2011. UGent. (b2) maatschappelijke dienstverlening : voordrachten, informatiesessies, lidmaatschap van beroepsorganisaties Lidmaatschap nationale werkgroepen en beroepsorganisaties Hoge Raad voor Antropogenetica (vanaf 2012: College voor Medische Genetica). Gemachtigd Geneesheer om Verstrekkingen inzake Genetisch Onderzoek te verrichten (RIZIV signatuur). Plaatsvervangend lid Nationaal Raadgevend Comité voor Bio-Ethiek, volgens KB. 28 oktober 2009 (Staatsblad 04/12/2009). Werkgroep Belgische DNA laboratoria (BelMolGen). Lidmaatschap internationale organisaties American Society of Human Genetics (ASHG) European Society of Human Genetics (ASHG) Belgian Society of Human Genetics (BeSHG) Human Genome Variation Society (HGVS) European Paediatric Ophthalmology Society (EPOS) European Association for Vision and Eye Research (EVER) Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Assessor External Quality Assessment scheme (EQA) SHOX testing. Medewerker GeneTests/GeneReviews, USA (http://www.geneclinics.org/). Medewerker Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group, UK. Medewerker patiëntenorganisatie Blepharophimosis Yahoo Contact Group.

40/40