Down syndroom Voorbeeld van transitie
Integrale aanpak bij Downsyndroom Edwin Knots, kinderarts
St. Joseph ziekenhuis
ZORGVERLENING SYNDROOM VAN DOWN IS GEEN ZIEKTE
www.downsyndroom.nl
Syndroom van Down dat vraagt om samenwerking
SAMENWERKEN
aan het einde van de 20ste eeuw vanzelfsprekend aan het begin van de 21ste eeuw een uitdaging
SAMENWERKEN In een tijd van GEREGULEERDE MARKTWERKING (Zvw, 2006) Aanstaande WMO (2015)
HANDICAP • LICHAMELIJKE EN/OF GEESTELIJKE BEPERKING • AANGEBOREN OF VERWORVEN
AANGEBOREN GENETISCH Of INTRA-UTERIEN VERWORVEN (voorbeelden: FAS/prematuriteit/asfyxie)
GENETISCHE HANDICAP
INCIDENTIE?
GENETISCHE HANDICAP • • • • •
lichamelijk geestelijk zintuigelijk meervoudig (multifactorieel)
GENETISCHE HANDICAP SCHUIVENDE PANELEN handicap of niet? Eugenetica!?
incidentie
Incidentie Syndroom van Down
Proefschrift Weijerman 2011
incidentie 16 /10.000 bevallingen 325 / jaar (Weijerman, data 2003)
10 / 10.000 bevallingen 180 / jaar (eerdere data en worldwide data)
incidentie M. Down
gegevens t/m 2007 !
gegevens t/m 2007 !
gegevens t/m 2007 !
de afgelopen jaren
genetica wijzigt de wereld (langzaam)
genetica wijzigt de wereld (langzaam)
genetica wijzigt de wereld (langzaam)
NIPT (non-invasive prenatal test) 20 ml maternaal bloed vanaf de 10de zwangerschapsweek uitslag < 2 weken
genetica wijzigt de wereld (langzaam) NIPT (non-invasive prenatal test)
NRC_1 april 2014
incidentie voor de Medicus Practicus • 200 kinderen per jaar in Nederland • gemiddeld 2,4 kinderen per ziekenhuis/ jaar • aantal geborenen regio ZOB (7000) = 7-10 kinderen/ jaar met Syndroom van Down erbij
Seksualiteit en anticonceptie bij een verstandelijke beperking L.Bok en A.Coolen
Voorstellen L.A. Bok • Van 25 naar 150 patiënten • Meegewerkt aan 6 publicaties m.b.t. Down waarvan 3 internationaal • Medeschrijver vernieuwde richtlijn • 2013 gepromoveerd. Pyridoxine Dependent Epilepsy. • Coördinator Down team MMC sinds 2004
Down syndroom • Incidentie: circa 200 / jaar in NL • Gemiddelde ziekenhuis 2 / jaar ; m = v
Seksueel gedrag • Ze zijn niet passief, dom en lief of in inrichting wonend!! (+ ze delen onze instincten) • Begeleiding en opvoeding is ook op dit thema nodig (MEE e.d. instellings pedagogen)
Opvoeding • Sexualiteit is onderdeel van de opvoeding van elk kind, ook bij Down
Masturbatie • 40% mannen • 50% vrouwen • Exhibitionisme incidentie niet verhoogd
Mannen met Down • In de regel niet vruchtbaar, oorzaak niet geheel bekend (Coleman; Pueschel) • Verhoogde kans op Cryptorchisme. (wel of niet laten indalen?)
Vrouwen met Down • Meesten menstrueren; ongeveer zelfde leeftijd, gemiddelde cyclus duur 28.3 dagen • LH en FSH vaak verhoogd (suggereert dysfunctie) • Temperatuurscurve suggereert dat 88% ovuleert. • Significant aantal is vruchtbaar.
Gevaren in deze kwetsbare populatie • Zwangerschap • SOA
• HIV incidentie: Lijkt vergelijkbaar met niet-down populatie • Misbruik van vrouwen met beperking is rond 37% Bij mannen met beperking onbekend . Doorsnee bevolking misbruik bij vrouwen 14 resp. 2% voor mannen
Zwangerschap • Mogelijk. • 30 moeders (niet down man) resulteerde in 10 kinderen met down en 18 zonder (1 tweeling 3 spontane abortussen); meer dan gemiddeld aangeboren afwijkingen (Bovicelli, Hsiang Rani)
Huwelijk • Neiging complementair te zijn • Geen van de partners was verstandelijk gehandicapt • In de regel iets hoger nivo • Helft van de huwelijken functioneert goed • Moeilijke huwelijken: als beide beperkt waren • Info is beperkt: 1 onderzoek van 38 huwelijken, iedereen in een semi-beschermde omgeving, dwz directe nabijheid van ouders of begeleiders
Ouderschap • Geen info • Controversieel onderwerp
Tot slot • Geïndividualiseerde instructies zijn nodig voor aangepaste ontwikkeling • Maak bespreekbaar • Zoek iemand met kennis
Ouderschapscompetentie Ouderschap is onwenselijk indien: •Kind loopt risico op ernstige schade door tekort schieten van de opvoeding •Zware last op functioneren van ouders •IQ lager dan 60 •Ontwikkelingsleeftijd tot maximaal 11 jaar •Twijfel bij ontwikkelingsleeftijd tot 14 jr – Slechte prognose indien bijkomende stoornissen – Goede prognose indien partner zonder beperking en betrokken mantelzorgers
• • • • • • •
Orale anticonceptiva Vaginale ring Transdermale pleister Subdermale implant (Implanon) prikpil (Depo provera) Spiraal met hormonen (Mirena) Chirurgische sterilisatie
9933020S/6
Anticonceptie
Sterilisatie • Terughoudend bij patiënten < 18 jr – Traag verlopende ontwikkeling Toegestaan indien • Evident nooit verantwoord ouderschap • Uitstel tot > 18 jr onverantwoord • Instemming van multidisciplinair team – met oa AVG en psychosociaal deskundige • Boven 18 jr alleen als andere vormen van anticonceptie niet effectief of niet toepasbaar zijn
Literatuur • D.C. van Dyke, Psychoseksueel gedrag, seksualiteit en het omgaan daarmee bij mensen met Down Syndroom, Down+Update Stichting Down’s syndroom, 1997, bijlage 18 • NVAG-Standaard, Omgaan met vragen omtrent kinderwens en anticonceptie bij mensen met een verstandelijke handicap, okt 2005 • M.M. Meijer, Gezondheidsraadadvies over anticonceptie voor mensen met een verstandelijke handicap, NTvG, 2003, 147, 188-91 • L.R. Lepori, Gynaecologie miniatlas, Medicom Medische uitgeverij, 2010 • www.fk.czv.nl • Anticonceptie, NVOG, landelijke opleidingsdagen 2010
Arts voor Verstandelijk Gehandicapten
Gabrielle van de Graaf
18 jaar en dan? • Jongeren met een chronische aandoening maken veelal tussen hun 16e en 18e de overstap van kinderzorg naar volwassenzorg • Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die een ander type zorg behoeven (zelfstandigheid, seksualiteit) • Garanderen van goede transitie is een kernpunt voor de kwaliteit van zorg voor adolescenten
Transitie van zorg bij adolescenten met een VB • Tijdig aankaarten van moment van transitie, vanaf 14 jaar • Goede schriftelijke overdracht inclusief voorgeschiedenis • Generalist als volwassenen specialist, specialist betrokken • Tenminste eenmalig een gezamenlijk consult • Transitiecoördinator: praktische en inhoudelijke zaken • Aandacht voor meer dan medische problematiek alleen
Voorbereidingsfase
15-16 jarige leeftijd (afhankelijk van controle frequentie, voorlaatste consult) Inlichten/uitleg over overgang Kinderarts maakt overdracht
Transitiefase
17-18 jarige leeftijd Overdrachtsconsult, transfer Bespreken, nabespreking teamleden 18+
Voltooiing transitie
Controle volwassenenspecialist Evaluatie transitie
Wie Jongere/ouders Kinderarts TransitieVPK Jongere/ouders Kinderarts TransitieVPK AVG Jong volwassene/ouders AVG
Downpoli 18+ Severinus Sinds 2010 transitie van 18+ Downkinderen van kinderarts naar Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG)
Voordelen multidisciplinaire poli • Op 1 ochtend meerdere disciplines: tijdsbesparing • Kennisbundeling: vroegtijdige detectie van problemen • Coördinatie en continuïteit: multidisciplinaire aanpak van problemen, eenduidig advies • Bevorderen inhoudsdeskundigheid ouders (brief) • Contact tussen ouders onderling en informatieuitwisseling (netwerk)
Aandachtspunten volwassenen met DS Tijdens adolescentie belangrijke veranderingen die een ander type zorg behoeven: •Gedragsproblemen •Seksualiteit •Zelfstandigheid •Toekomst werken/wonen •Hoge co-morbiditeit blijft bestaan
Aandoening
Prevalentie DS (%)
Alzheimer dementie
Prevalentie algemene populatie (%)
8.9-32.1
1.6
5-7
0.1-0.7
24.6-60
0.5-24
31
2-4
Coelakie
6.0-8.3
0.2-1.0
Depressie
6.1-11.3
5.7
Epilepsie bij AD
84
1.5
GORZ (IQ < 50)
52
5
Hyperthyreoïdie
3.0
1.1-1.6
Hypothyreodie
6.6-40
0.8-1.1
Slechthorendheid
40-90
10
4.8-66.7
1-2
Autisme Cataract (25-75jr) Cerumen, overmatig
Slechtziendheid
Prevalentie veel voorkomende aandoeningen bij DS
Casus P 19-jarige jongen met ernstige verstandelijke beperking bij Coffin-Lowrey syndroom •2008 scoliosecorrectie, schade n. ischiadicus •2012 BAHA beiderzijds •communicatie: spraakcomputer pictogrammen •recidiverende luchtweginfecties: medicatie Berodual, Flixotide en Fluticason neusspray 1x per jaar controle AVG + fysiotherapeut, fysiofitness, logopedie, dagbesteding, logeren
Morbiditeit bij mensen met een VB Bij mensen met een VB ruim 2x zo veel gezondheidsproblemen als bij mensen zonder een VB: •Zintuiglijke handicaps •Epilepsie •Aandoeningen van het bewegingsapparaat •Aandoeningen van het CZS •Psychische problemen
Aandoening/ICPC
Per 1000 pten met een VB
Per 1000 pten, controle groep
1 Epilepsie
172.8
3.2
2 Dermatomycosis
123.2
55.5
3 Diabetes mellitus
111.7
61.5
4 Acute BLWI
109.4
62.4
5 Oorsmeer
95.6
29.5
6 Contacteczeem / ander eczeem
86.4
51.3
7 Geen ziekte
76.0
20.6
8 Slaapstoornissen
69.1
20.4
9 Huidinfecties
69.1
9.7
10 Recept
67.9
23
Prevalentie top-10-diagnoses bij mensen met een VB in een huisartspraktijk
Knelpunten • Bij mensen met een VB meer gezondheidsproblemen • Mensen met een VB (m.n. matig-zeer ernstig) klagen niet gericht over gezondheidsproblemen • Problemen in de communicatie • Gezondheidsproblemen laat ontdekt • Behandeling wordt niet of laat ingezet
Samenwerking
Huisarts
Consulenten: Internist Klinisch geneticus Neuroloog Psychiater Revalidatiearts Oogarts
ACE Bartiméus
Andere specialisten: Kinderarts KNO-arts Cardioloog Orthopeed
Andere disciplines: Gedragskundige Fysiotherapeut Logopedie Diëtiste Dagbesteding
School
Waarvoor kunt u verwijzen naar de AVG? • Specifieke medische controle (healthwatch) bij syndromen • Gedrags- en/of slaapproblemen • Spasticiteit, problemen bewegingsapparaat • Gastro-intestinale problematiek zoals obstipatie en reflux, besluitvorming PEG • Zintuigstoornissen • Seksualiteit, anticonceptie en kinderwens • Wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging
Wat kan de AVG voor u doen? • Consultatie, advies en behandeling. • Periodieke screening en follow-up • Behandeling in multidisciplinair team met pedagoog en gespecialiseerde paramedici • Ondersteuning en second opinion bij complexe besluitvorming rond behandelbeleid, met afweging van medische, ethische en juridische aspecten • Overnemen zorgregie • Ondersteuning van ouders en begeleiders
Severinus Voordelen van een poli bij zorgorganisatie voor VB: •Ervaring met mensen met een VB •Pedagogische ondersteuning voor ouders en kind •Thuisondersteunende zorg •Logeren, dagbesteding, wonen •Ondersteuning van ouders bij aanvragen indicaties, mentorschap etc.
Tot slot • Down-poli staat model voor hoe de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking idealiter geregeld zou kunnen/moeten worden. • Ook transitie van jong-volwassenen boven de 18 met een VB zonder DS van de kinderarts naar de AVG. • De huisarts kan verwijzen naar de AVG.
Contact / verwijzen • Gabrielle van de Graaf, AVG, Severinus Secretariaat behandeling: 040 258 63 39 E-mail:
[email protected] • AVG-polikliniek SWZ Zonhove / CZE • Poli Lunet Zorg AVG-poli: www.nvavg.nl
Casus Manou 21 jaar • • • • •
CDKL5 syndroom en ernstige VB Therapieresistente epilepsie PEG-sonde, desondanks frequent braken Recidiverende aspiratiepneumonieën Beiderzijds geluxeerde heup
Woont thuis, ouders gescheiden, 1 zus Dagbesteding en fysiotherapie Severinus Frequente ziekenhuisopnames
