Dementie en het syndroom van Down. Gert Van Goethem, Neuroloog UZ-Antwerpen (UZA), Dienst Neurologie en Down - team Het GielsBos, VZW Gouverneur Kinsbergen Gehandicaptenzorg Provincie Antwerpen
Voorkomen Down syndroom • 1866: Syndroom beschrijving door John Langdon Down • 1959, Lejeune: ontdekking trisomie 21 • In België actueel 40 a 45 geboorten per jaar • Lag vroeger veel hoger: 1/1000 geboorten • VAPH „kent‟ slechts 666 personen > 35 j met DS
Levensverwachting bij Down syndroom • • • •
1949: 9 jaar (Penrose) 1963: 18 jaar (Jancar) 1990: 55 jaar (Eymen, Haveman) 2009: ?
• Levensverwachting persoon met een verstandelijke beperking: 66 jaar (1999; Janicki, Dalton)
Doodsoorzaken • Algemene bevolking: Hart- en vaatziekten, kanker, longaandoeningen • Down syndroom: – Nu: Ziekte van Alzheimer, infecties, beroerte – Vroeger: luchtweginfecties, andere infecties, aangeboren hartafwijkingen, acute leukemie
DS: Gezondheidsproblemen volwassenen • • • • • • • • • •
Alzheimer dementie Stoornissen zicht Gehoorsdaling Schildklierproblemen Vervroegde menopauze Osteoporose Zwaarlijvigheid Obstructief slaapapneusyndroom Zelden verhoogde bloeddruk Kankerrisico: ↑ voor leukemie, dikdarm, teelbal
Alzheimer dementie (AD) • Algemene bevolking: – AD > 2/3 van demente patiënten – In België meer dan 150 000 AD patiënten tegen 2010
• Down syndroom: – AD bijna alle demente individuën – Ziekte van Alzheimer postmortem aanwezig in hersenen van alle overleden individuën met DS > 45 j. – AD klinisch „slechts‟ aanwezig bij 17% van DS > 45 J.
Leeftijdsdistributie AD bij DS • • • • •
DS 45-49 J: 9% AD DS 50-54 J: 18% AD DS 55-59 J: 32% AD DS 60+ J: 26% AD Mortaliteit 4X hoger igv AD
Pathophysiologie van AD bij DS • Vergelijkbaar mechanisme als in algemene populatie • DS: trisomie 21 • APP = β- amyloïed precursor protein, gen op chromosoom 21 • APP overexpressie levert bijdrage tot ontstaan van AD in DS door hoge neerslag van β- amyloïed in hersenen • Dit leidt tot het onstaan van extracellullaire plaques
Alzheimer neuropathologie: “plaques en tangles”
Van APP naar β amyloied: stap 1
Van APP naar β amyloied: stap 2
Van APP naar β amyloied: stap 3
Alzheimer neuropathologie: “plaques en tangles”
Risicofactoren op vroegtijdige AD in DS • • • • •
deze zijn nog niet alle gekend APOE ε4 allel Hoge expressie van BACE2 Valine polymorphisme van prion proteine gen Hoog plasmaconcentraties van amyloied betapeptide1-42 • DS vrouwen: oestrogeen tekort (vroegtijdige menopauze) • Oestrogenen toedienen aan DS vrouwen die reeds aan AD lijden, heeft geen effect op de symptomen
Effect van APOE epsilon allelen • Apolipoproteïne E (APOE): rol bij cholesterol transport en vetmetabolisme in plasma • 3 allelen: APOE ε2, ε3 en ε4 • Algemene bevolking: APOE ε4: AD op jongere leeftijd • APOE ε4: vroegtijdig overlijden bij DS zonder AD • In DS geeft APOE ε4: hoger risico op AD en op vroeger begin van AD • In DS geeft APOE ε2 lager risico op AD en op overlijden • Schupf, 1996; Prasher, 2008
Leeftijdsdistributie AD bij DS • • • • •
DS 45-49 J: 9% AD DS 50-54 J: 18% AD DS 55-59 J: 32% AD DS 60+ J: 26% AD Mortaliteit 4X hoger igv AD
DS + AD: vroege tekens • Gedragsveranderingen • Cognitieve achteruitgang: verlies van vaardigheden, denkvermogens en geheugen • Epileptische aanvallen
DS + AD, vroeg stadium: onaangepast gedrag • DS + AD: gedragsveranderingen zijn eerste veranderingen die door informanten worden gemeld
• DS – AD: reeds 26% heeft psychiatrische stoornis, of onaangepast gedrag – 6-11%: depressie
Onaangepast gedrag en karakterstoornissen • Toegenomen agressie, heftig reageren, prikkelbaarheid, roepen • angst, onrust, dwangmatig worden • verdrietig zijn, emotionele labiliteit • slaapstoornissen • sociaal onaangepast gedrag, arbeidsmoeilijkheden, dwalen • stelen • regressief gedrag, minder actief, onverschilligheid
Gedrags- en karakterveranderingen: hypothesen
• ? Gevolg van vroege, onopgemerkte cognitieve achteruitgang: oriëntatie en specifiek lange termijn geheugen (niet geassocieerd met taken maar met emoties) • Frontale kwabhypothese – Reserve v.d. frontale kwab bij DS < alg. populatie – Frontale kwabfunctie eerst gestoord door AD letsels – Beginnende AD bij DS lijkt eerder op de beginnende frontotemporale dementie van de alg. populatie
DS + AD: vroege tekens: cognitieve achteruitgang • Verlies van vaardigheden, denkvermogens en geheugen – – – – –
Geheugenproblemen voor recente gebeurtenissen desoriëntatie in tijd (verstoring dag/nacht ritme) „nonsens‟ vertellen verlies taalvaardigheden (afasie) slechter plannen / organiseren: niet meer kunnen verrichten van handelingen die niet tot de “routine” behoren: vb winkelen, een maaltijd bereiden… – Slechtere zelfverzorging – Meer gevorderd: toename van afasie en apraxie (vb haar kammen met een tandenborstel)
Geheugenproblemen (lichte/matige VB) • Licht geheugenverval: vergeten van: – – – –
Spullen die net ergens opgeborgen zijn Afspraken Opdrachten van begeleiders/familie Waar de begeleider/familielid naartoe is
• Matig geheugenverval – Gebeurtenissen van de dag zelf niet kunnen vertellen – Namen van familieleden vergeten – De weg niet meer vinden in vertrouwde omgeving
• Ernstig geheugenverval: – Instructies nodig hebben bij de stappen om een vaardigheid te kunnen uitvoeren – Familie en vrienden niet meer herkennen
Geheugenproblemen (zeer) ernstige VB • Mogelijkheid om ↓ geheugen bij de persoon vast te stellen met testen afhankelijk van oorspronkelijke verbale mogelijkheden en de mogelijkheid om geheugenopdrachten te doen in non-verbale testen • Zeer ernstige verstandelijke beperking: in kaart brengen van ↓ kan alleen obv info van de verzorger
DS + AD: vroege tekens: epilepsie aanvallen
• Komt vooral voor bij de DS individuën met relatief vroegtijdig begin van AD • vaak spierschokken (myoclonieën) • Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen („grand mal‟) • Meer zeldzaam: partieel complexe aanvallen (“psychomotore aanvallen”) • Bij DS individuën > 60 j is status epilepticus vaak fataal
Alzheimer dementie bij DS: diagnose • • • •
Moeilijk probleem, multidisciplinair overleg Kennis van het vroegere functioneren noodzakelijk Achteruitgang door „veroudering‟ reeds van 50 j bij VB IASSID-AAMR, 1995: ICD-10 criteria voor dementie, aangepast voor mensen met verstandelijke beperking • Aangepaste psychologische testen (DSDS, Gedye 1995) • Uitschakelen andere oorzaken • Medische diagnosemiddelen weinig specifiek/ bruikbaar (EEG, beeldvorming, functionele MRI)
Differentiaal diagnose: uitschakelen andere oorzaken • stoornissen van zicht en gehoor • schildklieraandoening • inwendige ziekten: diabetes, uitdroging, voedseldeficiëntie, hormonaal, • Medicatiegebruik (bijwerkingen, ontwenning, foliumzuurtekort door carbamazepine • psychiatrische ziekten (depressie !), misbruik van alcohol of drugs • andere neurologische ziekten (o.a. beeldvorming)
Stoornissen van zintuigen • Zicht: bij-of verziendheid, keratoconus, cataract (85% van 60-plussers met Down syndroom) • Gehoorsdaling: 70% van volwassenen, 10% met geleidingsdoofheid door oorontsteking; terugkerende oorstoppen door oorsmeer; presbyacusis komt 30-40 jaar vroeger dan normaal
IASSID-AAMR: ICD-10-richtlijnen • Geheugenverval • Achteruitgang van de andere cognitieve functies • Verlies van emotionele controle, motivatie en sociaal gedrag • Bewustzijn moet helder zijn • Achteruitgang moet minstens 6 maanden aanwezig zijn
AD –diagnose: psychologische testen
• IASSID, 2000 consensus testbatterij (Burt & Aylward, JIDR 2000) • Landelijk KennisNetwerk Gehandicaptenzorg (LKNG), 2005: Nederlandse landelijke richtlijnen • Research: in vroeg stadium uitvallen van selectieve aandacht (“cancellation tasks”)
IASSID-testbatterij
• Vragenlijsten af te nemen aan informant: familielid, professionele begeleider • Testen van de persoon zelf • Belang van basislijnmeting: afnemen van testen bij personen tussen 30-40 jaar, nadien om de 5 jaar hertesten • Bij vermoeden dementie jaarlijks herhalen
IASSID testbatterij: informant bevraging • DMR: Dementia Questionaire for Mentally Retarded Persons (Evenhuis, 1990)
• DSDS: Dementia Scale for Down Syndrome (Gedye, 1995)
• Reiss screen for Maladaptive Behavior (Reiss, 1987) • SIB-R: Scales of Independent Behavior-Revised (Bruininks, 1996)
• ABS-RC:2: AAMR Adaptive Behavior Scale-Residential and Community (Nihira, 1993)
• Stress Index (Seltzer, 1997)
IASSID: testen bij het individu zelf • Test for severe impairment (Albert & Cohen, 1992) • Stanford Binet sentences: geheugen ↓ (woorden in context) • Fuld: geheugen ↓ (objecten) • Moss: onmiddellijke ruimtelijke herkenning • Autobiografisch geheugen • Oriëntatie • Boston Naming Test: ↓ expressieve woordenschat • Mc Carthy Verbal Fluency • Simple Commands: ↓ receptieve taal • Purdue Pegboard: ↓ fijn motorische snelheid • Developmental Test of Visual Motor Integration: ↓ perceptieve motorische vaardigheden
IASSID-consensus: en wat is nu de praktijk? • Auty & Scior, 2008: studie in UK • Een uniforme praktijk conform de consensus is heden een fictie: IASSID richtlijnen niet duidelijk genoeg • Wildgroei mbt praktijken en gebruikte onderzoeksmethoden van psychologen • Extreme variatie in de uitleg die klinisch psychologen geven aan cliënten en verzorgers • Ethische vragen: cliënt heeft het recht om te weten waarover het gaat maar kan dit geen emotionele ontwrichting veroorzaken bij de persoon met DS? • Waarom een diagnose stellen als er in de praktijk geen aangepaste dienstverlening uit voort vloeit?
Alzheimer dementie: gevorderd stadium • • • • • • • •
Toename gedragsmoeilijkheden Verminderde zelfredzaamheid en contactname Hallucinaties Verminderde mobiliteit bedlegerigheid Slikstoornissen Incontinentie Infecties Duur: 3 – 5 jaar
Alzheimer dementie: Behandeling • Aangepaste maatregelen • Levenscomfort bevorderen • Medicatie voor storende symptomen: angstremmers, slaapmiddelen, neuroleptica, anti-epileptica, zin van cholinesteraseremmers? STOP niet essentiële medicatie. • Agogische aanpak: niet anders dan bij personen met VB zonder AD ? Bieden van veiligheid in de relatie heeft prioriteit op (gedrags-)correctie. Nadruk op herkenbaarheid, voorspelbaarheid, duidelijkheid in communicatie. • Gevorderd stadium: palliatieve zorg, verpleegkundige preventie van complicaties (decubitus, contracturen, slikpneumoniën) • Zorg voor de verzorgers, eventueel aanpassingen van de voorziening en van de bezetting
Tips ivm gedragsveranderingen • Verworven vaardigheden onderhouden ipv nieuwe vaardigheden aanleren • Omgeving en dagelijkse routine niet wijzigen • Ontwikkel een routine mbt toiletbezoek • Keuzes verminderen (↓ angst en frustratie) • Geduld hebben, eenvoudige taal gebruiken, aanrakingen • Herinneringen ophalen, vertellen over vroegere ervaringen van de cliënt • Benoem tijdstip, plaats en omstaanders • Geruststellen igv achterdocht of wanen • “Triggers” v. onaangepast gedrag identificeren + vermijden • Vertrouwde, veilige en goed verlichte omgeving
Preventieve zorg bij personen met DS • • • •
Kennis van de medische voorgeschiedenis (familie) Wonen in een omgeving waarin men oud kan worden Aanpassing woonomgeving (voldoende licht!) Bevordering gezonde levensstijl (dieet, lichaamsbeweging, vermijden tabak e.d.) • Jaarlijkse medische check-up en regelmatige evaluatie van medicatieschema, evt uitbreiding van „Down pas‟ naar volwassenen. • Psychologisch testen van alle DS tussen 30 en 35 jaar
“Downpas”: Opvolging Down syndroom • • • • •
Jaarlijks lichamelijk onderzoek (huisarts) Jaarlijks onderzoek oogarts Jaarlijks gehooronderzoek Jaarlijkse controle schildkliertesten (bloed) Hartonderzoek: volgens bevindingen bij lichamelijk onderzoek • Opvolging medicatiegebruik!
Sociale maatregelen • In België bij mijn weten geen specifiek maatschappelijke dienstverlening voor dit probleem • Thuisbegeleiding? • Specifieke voorzieningen: wachtlijstenproblematiek van instellingen voor gehandicapten • Rusthuizen: geen knowhow mbt personen met verstandelijke beperking • Crisisopvang in psychiatrie/ziekenhuizen niet beschikbaar voor personen met verstandelijke beperking • …?
Enkele web links • European Down syndrome association (EDSA): http://www.edsa.info/ • Down syndrome international: http://www.ds-int.org/ • Downsyndroom vlaanderen: http://www.downsyndroom.be/ • Stichting Down syndroom nederland: http://www.downsyndroom.nl/ • Thuisbegeleidingsdiensten: http://www.vlafo.be/nederlands/pab/zorgconsulenten.html
Down –team UZA
Antwerpen, zaterdag 20-03-2010 • Studiedag over Downsyndroom en dementie/ouder worden • Universiteit Antwerpen, campus 3 Eiken (Wilrijk) • Ism Downsyndroom Vlaanderen, Expertisecentra Dementie Vlaanderen, Inclusie Vlaanderen en Vlaamse Vereniging Artsen Werkzaam in de Gehandicaptenzorg • Voor hulpverleners, artsen en familieleden
Thank you and see you back next year !
