KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI DAN MASALAH INTERSEKS 1
DEPARTEMEN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI R.S.U.P H. ADAM MALIK FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SUMATERA UTARA MEDAN 2007
PENDAHULUAN • Kelainan-kelainan congenital alat-alat genital dapat di b bk oleh disebabkan l h kkelainan l i kkromosom ataupun t ffaktor kt lingkungan • Kelainan kromosom Æ khususnya kromoson seks dan gangguan hormonal Æ sesring menimbulkan masalah interseks. • Faktor lingkungan : – Keadaan endometrium yang mempengaruhi nutrisi mudigah – Penyakit metabolic – Penyakit y virus – Obat-obat teratogenik
2
1. KELAINAN KONGENITAL BERUPA GANGGUAN DALAM ORGANOGENESIS DARI SISTEM REPRODUKSI PADA JANIN YANG GENETIK NORMAL 3
VULVA • Himen imperforata – yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan lubang (hiatus himenalis) sama sekali. – Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche – Molimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid tidak keluar. – Darah D h tterkumpul k l di d dalam l vagina i d dan menyebabkan b bk hi himen tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar Æ Hematokolpos – Hematokolpos p Æ Hematometra ((uterus terisi dengan g darah haid) Æ Hematosalpinks (tuba kiri dan kanan terisi darah haid) Æ Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor kistik di kanan dan kiri atas simfisis simfisis. – Pengobatan Æ Himenektomi + Pemberian antibiotika 4
VULVA • Post Himenektomi Æ penderita dibaringkan dalam l t kF letak Fowler. l • Selama 2-3 hari darah warna merah tua kental akan mengalir disertai pengecilan massa tumor tumor. • Atresia himenalis pada neonatus atau gadis kecil g terisi cairan lendir Æ hidrokolpos. p Æ vagina • Tindakan Æ himenektomi + pasang drain + antibiotika • Atresia himenalis pada gadis kecil tanpa adanya gejala lain Æ Observasi hingga anak lebih besar dan situasi anatomi lebih jelas jelas. 5
VULVA • ATRESIA KEDUA LABIUM MINUS
– Disebabkan oleh membrana urogenitales yang tidak menghilang – Pengeluaran air kencing dan darah haid tidak terganggu Æ terdapat lubang kecil di bagian depan vulva di belakang clítoris – Koitus masih dapat dilaksanakan – Kehamilan dapat terjadi – Pada saat partus Æ diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup panjang untuk melahirkan anak – Atresia At i llabia bi minora i Æ dapat d t tterjadi j di setelah t l h partus t – Oleh karena adanya radang Æ kedua labium minus melekat – Pengobatan : melepaskan perlekatan dan menjahit luka yang timbul – Hipertrofi Hi fi llabium bi minus i kkanan/kiri /ki i – Hipertrofi pada satu atau kedua labium minus – Bukan sesuatu hal yang mengkhawatirkan – Bila penderita merasa tidak nyaman Æ dilakukan pengangkatan jaringan yang berlebihan 6
VULVA • Duplikasi vulva
– Jarang ditemukan – Ditemukan bersamaan dengan kelainan lain yang lebih l bih b beratt Æ bayi b i tid tidak kd dapatt hid hidup
• Hipoplasi vulva
– Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang kurang k berkembang b k b pada d kkeadaan d hipoestrogenisme, infantilisme, dl Ciri-ciri ciri seks sekunder juga tidak berkembang – Ciri 7
Kelainan perineum • Kloaka persistens Æ septum urogenital tidak tumbuh, bayi tidak mempunyai lubang anus, atau anus bermuara dalam sinus urogenitalis, dan terdapat satu lubang tempat keluar air kencing dan feses
8
VAGINA • Septum vagina – Adanya sekat sagital di vagina yang ditemukan di bagian atas vagina – Sering ditemukan dengan kelainan pada uterus Æ adanya gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua duktus Mulleri – Pada umumnya tidak menimbulkan keluhan – Ditemukan pada pemeriksaan ginekologik – Darah haid keluar secara normal – Pada persalinan Æ septum robek spontan atau disayat – Jika terdapat dispareuni Æ septum disayat dan diikat 9
VAGINA • Aplasia dan atresia vagina
– Aplasia vagina Æ kedua duktus Mulleri mengadakan fusi, tetapi tidak berkembang dan tidak mengadakan kanalisasi Æ bila diraba hanya ditemukan jeringan yang menebal – Aplasia vagina Æ tidak terdapat vagina, hanya cekungan pada introitus vagina – Pengobatan Æ pembuatan vagina baru – Atresia vagina Æ gangguan dalam kanalisasi Æ terbentuk septum yang horizontal – Septum horizontal Æ bisa terdapat pada proksimal vagina, atau dibawah (diatas himen Æ atresia retrohimenalis) – Bila vagina g menutup p menyeluruh y Æ darah haid tidak keluar Æ Hematokolpos Æ Hematometra Æ Hematosalpinks 10
VAGINA • Kista vagina g Dikenal 2 macam kista kongenital 1. Kista dari sisa-sisa 1 sisa sisa epitel duktus Mulleri 2. Kista dari sisa-sisa duktus Gartner yang terletak di bagian anterolateral vagina
• Pengobatan : pengangkatan kista dengan pengupasan simpainya
11
UTERUS DAN TUBA FALOPPII • Kelainan pada uterus dan tuba faloppii disebabkan kelainan yang timbul pada pertumbuhan duktus Mulleri.
12
UTERUS DAN TUBA FALOPPII 1. Gagal dalam pembentukan • Bila satu duktus Mulleri tidak terbentuk Æ Uterus unikornis • Uterus unikornis Æ vagina dan serviks normal, sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk serta t satu t ttuba. b • Biasanya hanya ada satu ovarium dan satu ginjal. • Bila kedua duktus Mulleri tidak terbentuk Æ Uterus dan vagina tidak ada (kecuali 1/3 bagian bawah vagina) kedua tuba tidak terbentuk vagina), 13
UTERUS DAN TUBA FALOPPII 2. • • a. b.
Gangguan gg dalam mengadakan g fusi Kelainan yang sering dijumpai Terdiri atas kelainan-kelainan berikut : Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris
14
UTERUS DAN TUBA FALOPPII 1. Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris a. Satu uterus yang terdiri atas 2 ruangan yang dibagi oleh suatu sekat. Bila sekat memisah kavum uteri seluruhnya Æ uterus septus septus. Bila hanya memisah sebagian Æ Uterus subseptus b. Dari luar tampak p dua hemiuterus yyang g mempunyai p y masing2 kavum uteri, atau, 1 kavum uteri dibagi dalam 2 bagian b 1 Ut b.1 Uterus bik bikornis i bik bikollis lli ((uterus t did didelphys) l h ) • Dua bagian terpisah sama sekali, dan sering ditemukan bersamaan dua vagina atau satu vagina dengan sekat. 15
UTERUS DAN TUBA FALOPPII b.2 Uterus bikornis unikollis • Uterus mempunyai satu serviks, akan tetapi terdapat 2 tanduk masing2 dengan 1 kavum uteri dan 1 tuba dan 1 ovarium.
b.3 Uterus arkuatus • Pada fundus uteri tampak p cekungan g yyang g ke dalam diteruskan menjadi subseptum
16
UTERUS DAN TUBA FALOPPII 2. Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris • Satu duktus Mulleri berkembang normal tetapi yang lain mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya • Hemiuterus tumbuh normal, yang lain rudimenter • 25% penderita tidak mengalami gangguan berarti • Dapat terjadi dismenorea, menoragia, metroragia, dispareunia dan infertilitas dispareunia, • Jika terdapat hematometra dan hematosapinks di tanduk rudimenter Æ operatif 17
UTERUS DAN TUBA FALOPPII • Pemeriksaan p penunjang j gÆ histerosalpingografi • Penegakan diagnosis Æ laparoskopi • Indikasi tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus : – – – – –
Abortus berulang Infertilitas Gangguan partus K h il ektopik Kehamilan kt ik tterganggu Dll
18
OVARIUM • Agenesis g atau atresia ovarium (bilateral/unilateral) Æ jarang terjadi • Jika terjadi, biasanya tuba yang bersangkutan juga tidak ada
19
SISTEM GENITAL DAN SISTEM TRAKTUS URINARIUS • Dua sistem ini dalam pertumbuhannya p y mempunyai hubungan yang dekat, sehingga p terjadi j kelainan dalam p pertumbuhan dapat yang mengenai kedua sistem tersebut • Kloaka persistens Æ tidak terbentuk septum urorektale • Ekstrofi kandung kencing dengan vagina terdrong ke depan di daerah suprapubik • Klitoris terbagi dua Æ karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk 20
2. KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA KEADAAN KROMOSOM TIDAK NORMAL ATAU PENGARUH HORMONAL 21
Kelainan disebabkan oleh kromosom abnormal Sindrom Turner ((disgenesis g g gonad)) • tidak ditemukan sel-sel kelamin primordial • tidak ada pertumbuhan korteks atau medulla pada gonad • gonad dijumpai sebagai suatu jaringan ikat putih seperti pita ( (streak gonad)) 22
Sindrom Turner ((disgenesis g g gonad)) • Ciri-ciri: – – – – – – – – – – –
wanita, it pendek (kurang dari 1 50 cm), epifisis tulang panjang lama terbuka, amenorea primer, pterigium kolli (webbed neck), nevus di kulit banyak, koarktasi aorta, kubitus valgus ciri ciri kelamin sekunder tidak tumbuh ciri-ciri genitalia eksterna kurang tumbuh kecerdasan normal 23
Sindrom Turner (disgenesis gonad) • pemeriksaan endokrinologik Æ kadar FSH >>, estrogen << • kelainan genetik : 44 otosom dan 1 k kromosom X (45 (45-XO), XO) k kromatin ti seks k negatif • pengelolaan l l : – estrogen tidak diberikan sebelum pertumbuhan tubuh berhenti – sekali diberikan, estrogen diberikan secara siklik untuk menimbulkan withdrawal bleeding 24
Superfemale (47, XXX) • kurang g lebih 1 diantara 1000 kelahiran bayi wanita • disebabkan non non-dysjunction dysjunction • berperawakan wanita biasa, perkembangan seks normal normal, subur subur, kecerdasan rendah • kariotipe 47 XXX ditemukan 2 kromatin seks 25
Sindrom kleinefelter (47,XXX) • ditemukan pada penderita dengan fenotipe pria • pada masa pubertas tumbuh ginekomasti, b d badan enukhnoid, kh id rambut b tb badan d d dan muka berkurang • genitalia it li eksterna k t ttumbuh b hd dengan b baik, ik ereksi dan koitus baik • testis atrofi atrofi, azoospermi, azoospermi biopsi testis Æ sel-sel leydig dan hialinisasi tubulustubulus seminiferus 26
Hermafrodistismus verus • jarang dijumpai • genitalia eksterna Æ dominan pria • masa pubertas Æ mamma tumbuh dan haid (+) • terdapat jeringan testis pada sisi yang satu dan ovarium pada sisi yang lain • 46, XX/46,XY • Terapi : mengangkat gonad yang bertentangan dengan cara pengasuhan 27
Sindrom Down (21 Trisomy) • 1 per 670 jjanin hidup • Kelainan meningkat dengan makin tuanya ibu • Bayi menunjukkan kecerdasan rendah mulut terbuka dengan lidah rendah, yang menonjol, oksiput dan muka gepeng hipotoni tubuh gepeng, tubuh, tidak adanya refleks morro 28
Sindrom Edwards (18 trisomy) • Pertumbuhan anak lambat, kepala memanjang dengan kelainan telinga • Sering disertai kelainan jantung, dada dan sternum pendek
29
Sindrom Patau (13 Trisomy) • Berat badan rendah saat lahir, pertumbuhan lambat, palatoskisis, labiosikisi, mikrosefali, polidaktili, sering ditemui kelainan jantung
30
Kelainan disebabkan kelainan hormonal Sindrom adrenogenital kongenital • Kelainan disebabkan oleh androgen hasil gangguan dari metabolismo pada kelenjar adrenal d l • Androgen berlebihan pada janin in-utero • Terdapat peningkatan 17 ketosteroid dalam urin • Gambaran klinik: – Bayi : lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi satu klitoris membesar satu, – Uterus, tuba dan ovarium tampak normal – Anak dapat tumbuh cepat, tetapi umur 10 tahun epifisisnya menutup Æ wanita pendek – Rambut pubis dan ketiak keluar lebih dini – Mamma tidak tumbuh dan haid (-)
31
Sindrom adrenogenital kongenital • Diagnosis :
– Kadar 17 ketosteroid dalan urin yang meningkat i k t – Kadar pregnanetriol urin meningkat – Gangguan gg elektrolit – Kromatin seks positif di buccal smear – Gambaran kromosom 44, XX
• Penanganan :
– Kortison Æ henti virilisasi – Kortikosteroid Æ perangsangan kel. Adrenal dit k ditekan, produksi d k i androgen d tturun sampaii normal – Gangguan elektrolit Æ dikoreksi dengan desoksikortoikosteron – Kelainan genitalia eksterna Æ rekonstruksi operasi, sebaiknya umur < 2 tahun
32
Sindrom Feminisasi Testikular • Genotipe pria, fenotipe wanita • penyebab: gangguan pada metabolisme endokrin janin • penampilan wanita tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita • terdapat testis, tetapi tidak menunjukkan adanya spermatogenensis • duktus mulleri dan wolfii tidak berkembang • androgen d (+) 33
Pengelolaan interseks • mengambil sikap Æ kromatin seks tidak perlu diutamakan • rekonstruksi • psikologik
34
35
