Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth

Chorea Evžen Růžička & Jan Roth

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

χορεία Paracelsus (16. stol.): taneční mánie, tanec Sv. Víta

Abnormální mimovolní pohyby • krátké, prudké, nepravidelné, nepředvídatelné, nestereotypní • různé tíže, od pohybového neklidu po souvislý proud invalidizujících prudkých pohybů

• mohou postihnout různé části těla a interferovat s řečí, polykáním, držením těla a chůzí • obvykle se zhoršují s úzkostí a volními pohyby a odeznívají během spánku

http://www.movementdisorders.org/disorders/chorea.php Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Odlišení chorey a jiných dyskinezí • Atetóza

ev. současně= CHOREOATETÓZA

– přev. distální, pomalé, svíjivé, kroutivé, hadovité pohyby

• Pseudoatetóza – při postižení propriocepce, ze senzorické denervace

• Balismus – prudké házivé pohyby, převážně proximální části končetin, mohou způsobit zranění

• Stereotypie – stereotypní vzorce rychlých mimovolních pohybů ve specifických oblastech, např. periorální (tardivní dyskineze, „senilní chorea“)

• Akatízie – vnitřní neklid a nutkání k pohybu, většinou polékové Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Klinické projevy Lehké počáteční příznaky • drobné dyskineze ↔ úzkost, neposednost, neklid, grimasy („motorická imperzistence“) • mohou se jevit jako účelné pohyby • hlavně na rukou a nohou ↔ nešikovnost, neobratnost

Plně vyjádřená chorea • • • • •

taneční pohyby ve stoji a při chůzi výrazná motorická imperzistence (příznak jazyka, dojičky) choreatické pohyby trupu a končetin explozivní hyperkinetická dysartrie poruchy polykání v orální fázi Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Klinické projevy Lehké počáteční příznaky • drobné dyskineze ↔ úzkost, neposednost, neklid, grimasy („motorická imperzistence“) • mohou se jevit jako účelné pohyby • hlavně na rukou a nohou ↔ nešikovnost, neobratnost

Plně vyjádřená chorea • • • • •

taneční pohyby ve stoji a při chůzi výrazná motorická imperzistence (příznak jazyka, dojičky) choreatické pohyby trupu a končetin explozivní hyperkinetická dysartrie poruchy polykání v orální fázi Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Epidemiologie chorey • scházejí údaje o celkové prevalenci – Huntingtonova nemoc – Benigní hereditární chorea

4–10/100 000 0,2/100 000

• méně častá než jiné hyperkinetické příznaky (častější jsou tiky, tremor, fokální dystonie) • jen vzácně psychogenní chorea (na rozdíl od myoklonu, dystonie, třesu) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Differenciální diagnóza


Differenciální diagnóza • věk na začátku • rychlost nástupu příznaků • rodinná anamnéza • tělesná distribuce • přídatné příznaky • ...


Nejčastější příčiny chorey v dětství a adolescenci Náhlý začátek Autoimunitní •

Sydenhamova chorea, PANDAS, systémový lupus, antifosfolipidový syndrom, postinfekční, postvakcinační, paraneoplastická

Polékové (častěji dystonie) • Vaskulární • • •

hypo/hyperglykémie u diabetu hypertyreóza po kardiochirurgických výkonech („post pump chorea“) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Nejčastější příčiny chorey v dětství a adolescenci Pomalá progrese • Dyskinetická forma mozkové obrny • Benigní hereditární chorea • Ataxia telangiectasia • PKAN • Metabolická onemocnění – Lesch-Nyhanův syndrom, mitochondriální onemocnění, lysozomální střádávé nemoci, poruchy metabolismu aminokyselin, glutarová acidurie.... Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Nejčastější příčiny chorey v dospělosti a ve stáří Náhlý začátek • Iktus • Autoimunitní – vaskulitidy, systémový lupus, antifosfolipidový syndrom, paraneoplastická

• • • •

Poléková (spíše choreodystonie) Hypo/hyperglykémie u diabetu Hypertyreóza Chorea gravidarum Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Nejčastější příčiny chorey v dospělosti a ve stáří Pomalu progresivní • Polékové – Levodopa a agonisté dopaminu u PN – Antipsychotika a jejich deriváty (tardivní dyskineze/stereotypie)

• Neurodegenerativní onemocnění – Huntingtonova nemoc (HN) a její fenokopie (SCA 2, 3, 8, 12, 17, DRPLA, choreoakantocytóza, McLeodův sy, ...)

• „Senilní chorea“ Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Huntingtonova nemoc • Diagnostická trias: chorea – demence - poruchy chování • AD dědičnost: multiplikace tripletů CAG (IT 15, 4p16.3) – polyglutaminová sekvence v bílkovině huntingtin < 27

27 - 35

36 - 39

premutace možná anticipace v příští generaci

neúplná penetrance

> 43 5% pozdní začátek ≥ 60

90% klasický začátek 30-50

> 60 5% juvenilní do 20 let

• klasická HN: poruchy chování často předcházejí choreu, subkortikální demence, pozdní akineze, přežití 15 let • HN s pozdním začátkem: izolovaná chorea bez výrazných poruch chování a kognice, pomalá progrese, často negat. RA • juvenilní forma HN (Westphal): rigidita, dystonie, myoklonus, epilepsie, rychlá progrese, demence, psychóza, přežití 10 let Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Fenokopie HN a další onemocnění (může být pozitivní RA) • fenokopie HN (HDL1, 2, DRPLA, SCA, …) • Spinocerebelární ataxie – zvl. SCA-2, SCA-3, SCA-17, Friedreichova nemoc, Ataxia teleangiectasia

• Benigní hereditární chorea • Paroxyzmální kinezigenní choreoatetóza • Metabolické poruchy dětského věku – gangliosidóza, galactosémie, fenylketonurie, homocystinurie, Lesch-Nyhanova nemoc, neuronální ceroidní lipofuscinóza Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Klinická dif. dg.: Distribuce příznaků (může být typická) Orofaciální dyskineze tardivní dyskineze nebo senilní chorea

Hemichorea CMP nebo vaskulitida

Význačná asymetrie Sydenhamova chorea, dyskinetická forma DMO, chorea gravidarum, chorea po hormonální antikoncepci


Přídatné symptomy Symptom

Disease

Dystonie, rigidita, akineze

Juvenilní HN, Wilsonova nemoc, …

Demence

HN a fenokopie HN, Wilsonova nemoc

Poruchy chování

HN a fenokopie HN, Sydenhamova chorea

Polyneuropatie

Choreoakantocytóza, McLeodův sy

Mozečkové říznaky

SCA 2, 3, 17, FRDA, Ataxia telangiectasia

Epilepsie

DRPLA, Juvenilní HN, …


Symptomatická terapie chorey „There are no evidence-based class I studies for symptomatic therapy of chorea“

• Antipsychotika (neuroleptika) – atypická, typická

• Presynaptické depletory dopaminu – tetrabenazin

• GABAergní léky – benzodiazepiny (klonazepam)

• Antagonisté glutamátových receptorů – amantadin Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Antipsychotika v léčbě chorey Lék

Doporučená startovní Doporučená dávka maximální dávka (mg) (mg/d)

Risperidon

0,5

16

Olanzapin

2.5-10

20

Tiaprid

50–200

900

Haloperidol

0.5-2

10

Quetiapin

25-200

400

Aripiprazol

2-15

30


Tetrabenazin Jediná látka schválená FDA pro léčbu chorey u HN • Iniciální dávka – 12,5 mg 1-2x denně

• Velmi pomalu zvyšovat – max. 75 mg/den – osoby s oslab. metabolismem CYP2D6 max. 50 mg/den


Souhrn: Chorea • Citlivý časný příznak chorey – motorická imperzistence

• Významné prvky dif. dg. chorey – věk, rychlost nástupu příznaků – přídatné projevy

• Nejčastější formy získané chorey – tardivní dyskineze/senilní chorea – dyskineze na vrcholu dávky L-DOPA u Park. nemoci

• Nejobvyklejší dědičná forma chorey – Huntingtonova nemoc

• Léčba – antidopaminergní, nutno však individuálně přizpůsobit Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Chorea. Evžen Růžička & Jan Roth

Recommend Documents