Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
1
Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6
Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2
Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období 1994 – 2014 (21 let).
Data o narozených s vývojovou vadou – zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech – zdroj : SLG Diagnózy:
defekty neurální trubice (NTD – Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, encefalokéla rozštěpy stěny břišní (AWD – Abdominal Wall Defects), omfalokéla, gastroschíza vady ledvin ageneze/hypoplázie ledvin, cystóza ledvin vybrané srdeční vady hypoplastické levé srdce, transpozice velkých cév Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 2014
Ultrazvuk
3% 39%
58% Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
Cytogenetická vyšetření
Molekulárně genetická vyšetření http://www.vrozene-vady.cz
4
Podíl skupin diagnóz v prenatální diagnostice v České republice v roce 2014 NTD 6%
7%
3%
VSD
AWD
39% 12%
VV ledvin ostatní 33%
chromozomální aberace Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
5
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
pren.dg.+UUT
2,78
narození
0,13 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
6
Anencefalie v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70 17
60 50
16
40
15
30
14 20 13
10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
7
Spina bifida v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
7 6 5 4 3 2 1
pren.dg.+UUT
2,78
narození
1,55 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
8
Spina bifida v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
21
90
20
80
19
70
18
60 17 50
16 40 15
30
14
20
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
12 1996
0 1995
13
1994
10
rok
http://www.vrozene-vady.cz
9
Encefalokéla v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
3
2
1
pren.dg.+UUT
0,94
narození
0,28 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
10
Encefalokéla v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70 17
60 50
16
40
15
30
14 20 13
10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
11
Omfalokéla v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
6 5 4 3 2 1
pren.dg.+UUT
1,88
narození
1,23 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
12
Omfalokéla v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70 17
60 50
16
40
15
30
14 20 13
10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
13
Gastroschíza v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
5
4
3
2
1
pren.dg.+UUT
2,30
narození
0,88 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
14
Gastroschíza v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
100
20
90
19
80 18 70 17
60 50
16
40
15
30
14 20 13
10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
12 1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
15
Ageneze/hypoplázie ledvin v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
narození
3
2
1
pren.dg.+UUT
1,25
narození
0,50 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
16
Ageneze/hypoplázie ledvin v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
12
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
0 2013
13
2012
10
2011
14
2010
20
2009
15
2008
30
2007
16
2006
40
2005
17
2004
50
2003
18
2002
60
2001
19
2000
70
1999
20
1998
80
1997
21
1996
90
1995
22
1994
100
rok
http://www.vrozene-vady.cz
17
Cystické ledviny v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
9 8 7 6 5
4 3 2 1
pren.dg.+UUT
1,20
narození
5,16 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
18
Cystické ledviny v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento
týden těhotenství
týden těhotenství
12
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
0 2013
13
2012
10
2011
14
2010
20
2009
15
2008
30
2007
16
2006
40
2005
17
2004
50
2003
18
2002
60
2001
19
2000
70
1999
20
1998
80
1997
21
1996
90
1995
22
1994
100
rok
http://www.vrozene-vady.cz
19
Syndrom hypoplastického levého srdce v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
4
3
2
1
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
pren.dg.+UUT
1,48
narození
1,29 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
20
Syndrom hypoplastického levého srdce v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
21
Transpozice velkých cév v České republice, 1994 - 2014 na 10 000 živě narozených
narození
prenatální diagnostika
5
4
3
2
1
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
pren.dg.+UUT
0,47
narození
2,95 na 10 000 živě narozených
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
22
Transpozice velkých cév v České republice, 1994 - 2014 prenatální diagnostika
procento 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
2014
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
http://www.vrozene-vady.cz
23
Strukturální vývojové vady tvoří v současné době v prenatální diagnostice 58 % diagnostikovaných případů. Do této skupiny patří vady jak letální (anencefalie, oboustranná ageneze ledvin, syndrom hypoplastického levého srdce), tak vady závažné svoji prognózou pro mortalitu a morbiditu narozených dětí (omfalokéla, spina bifida, encefalokéla) Některé z těchto diagnóz jsou v současné době postnatálně již řešitelné s relativně dobrou prognózou – transpozice velkých cév, gastroschíza.
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
24
Prenatální diagnostika je v současné době nejúspěšnější v případě anencefalie a encefalokély, zvyšuje se v případě omfalokély a gastroschízy. Na druhé straně se však v případě letálních diagnóz – oboustranná ageneze/hypoplázie ledvin nebo syndrom hypoplastického levého srdce – významně nemění. Průměrný týden diagnostiky se snižuje pro diagnózy anencefalie, encefalokély, omfalokély a gastroschízy. V případě spina bifida a vrozených vad ledvin se nemění, u srdečních vad nemáme nyní údaje k dispozici.
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
25
Děkuji za pozornost
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
26
Celostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference , 1 Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
http://www.vrozene-vady.cz
27
