AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING

AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING Radboud UMC Laboratorium Genoomdiagnostiek Hoofd laboratorium: Dr. H. IJntema Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Bezoekadres Route 848 Geert Grooteplein 10 6525 GA Nijmegen Onderzoeken worden uitgevoerd onder supervisie Tel : 024-3613799 van het Klinisch Genetisch Fax : 024-3616658

Centrum Nijmegen E-mail: [email protected] Internet: ► Aanvragend arts : www.umcn.nl/genoomdiagnostiek

Afdeling ZH/instelling Adres Woonplaats

► Patiëntgegevens

patiëntsticker / volledig invullen

Naam + voorletters BSN # (verplicht!) Geboortedatum Geslacht  man Adres Postcode + woonplaats Huisarts (verplicht!) Verzekeringsmij. Polisnummer

 vrouw

Naam:

telefoon email uw ref. nr. cc. uitslag

: : : :

Plaats:

: : : :

Voor deze aanvraag is de betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk. ► Aandoeningsgebied:  Bewegingsstoornis  Ciliopathie  Craniofaciale afwijkingen  Doofheid  Epilepsie  Erfelijke kanker

 Hypogonadotroop hypogonadisme  Metabole aandoening  Mitochondriële aandoening (alleen nucleaire genen)

 Multipele congenitale afwijkingen* (zonder verstandelijke beperking)

 Neuropathieën (HMSN)

 Anders*, nl:……………………………………….

     

Nieraandoening Primaire immuundeficiëntie Sexuele differentiatiestoornis Spieraandoening Verstandelijke beperking* Visusstoornis

* bij sporadisch patiënt in principe alleen trio/de novo analyses

► Type analyse  Pakketanalyse (optie 1 op toestemmingsformulier)  Pakketanalyse gevolgd door exoombrede analyse** (optie 2 op toestemmingsformulier) ** indien in het pakket geen oorzaak is gevonden Uitslagtermijn 6 maanden (pakketanalyse) en 3 maanden (exoombrede analyse) ► Verwachte overervingvorm:  Autosomaal dominant  Autosomaal recessief

 X-gebonden  Onbekend

► Reden van aanvraag  Onderzoek van alleen probandus  Ouder voor trio-analyse,  probandus met ouders (trio/de novo analyse)*** Naam probandus: *** materiaal van ouders meesturen Geb. datum probandus: ► Materiaal (bij voorkeur bloed)  Bloed (EDTA) afnamedatum:

In te vullen door lab.

 DNA (alleen in overleg) geïsoleerd uit:

► Toestemming voor medisch-wetenschappelijk DNA onderzoek:  Geen  Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest.  Naar de aandoening waarvoor de patiënt op consult is geweest, door middel van technieken met complete inzage in het erfelijkheidsmateriaal. 1

 Opslag

Dit laboratorium is ISO-15189:2012 geaccrediteerd

Datum ontvangst: Opmerkingen:

Sec.

Aanvraagformulier KGCN-ES versie juli 2014

Staf

► Klinisch informatie

Algemeen leeftijd diagnose: ……… geboortegewicht gewicht (huidige) lengte (huidige) schedelomtrek

P98 P98 P98 P98

□ verstandelijke beperking: mild/matig/ernstig □ ontwikkelingsachterstand: □ motorisch □ spraak/taal Zenuwstelsel □ anosmie □ ataxie (cerebellaire) □ chorea □ dystonie □ epilepsie □ gedragsproblemen: ADHD/autisme/…….................. □ hypertonie □ hypotonie □ lethargie □ migraine □ nystagmus □ polyneuropathie □ pyramidale kenmerken □ spasticiteit □ stroke-like episodes □ synkinesie □ MRI/CT afwijkingen:………......... ………………………………………………. Oog □ achromatopsia □ congenitale stationaire nachtblindheid □ retinitis pigmentosa □ dystrofie: □ kegel □ kegel-staaf □ macula □ anders: ....................... □ cataract □ visus stoornissen □ cerebraal □ oculair □ anoftalmie □ microftalmie □ colobomen □ hypertelorisme □ ptosis 2

Oor □ conductief □ sensorineuraal □ afwijkende oorschelp □ binnenoorafwijkingen:……….............. □ vestibulaire klachten □ audiogram afwijking, nl:……........... audiogram svp toevoegen Gehoorverlies: □ progressief □ vlak □ hoogfrequent □ midfrequent □ laagfrequent Mond □ choana atresie □ schisis: lip/ kaak/ gehemelte □ tandafwijkingen Nier Congenitale Afwijkingen van Nieren en Urinewegen (CAKUT): □ multicysteuze nieren □ hoefijzernieren □ dubbelsysteem □ hydronefrose □ urethrakleppen □ renale agenesie / hypoplasie □ UPJ stenose □ reflux / VUR □ nierstenen □ afwijkende schors-merg differentiatie/nefronoftise □ nefrotisch syndroom Cysteuze nieren: □ polycysteuze nierziekten □ medullaire cystenieren □ cysten bilateraal Tubulopathie □ hypomagnesiëmie □ hyponatriëmie / hypernatriëmie □ hypokaliëmie □ hypocalciëmie / hypercalciëmie / hypocalciurie □ anders, nl:………... □ proteïnurie □ hematurie □ nierinsufficiëntie □ hypertensie Genitaal □ cryptorchidism □ micropenis anders: □ uitwendig, nl:…………………………. □ inwendig, nl:……………………………


Skelet □ arthrogrypose □ wervelafwijkingen, nl:………………………………………….. □ brachydactylie □ polydactylie □ syndactylie □ hyperlaxiteit van de vingers □ reductiedefect □ anders, nl:………... Spier □ atrofie □ inspanningsintolerantie □ positieve spierfenomen, nl: □ spierstijfheid □ (stille) spierkrampen □ myalgie □ myotonie □ myo-oedeem □ rippling □ spierdystrofie □ spierzwakte oculair (ptosis, diplopie, oogbewegingsstoornis) □ spierzwakte facio-bulbair (slik- en voedingsproblemen, dysarthrie, myopatisch gelaat) □ spierzwakte limb-girdle patroon □ spierzwakte distaal □ rhabdomyolyse □ HyperCK-emie □ Cardiale symptomen (cardiomyopathie, ritmestoornis) □ Respiratoire symptomen (zwakte ademhalingsspieren, verminderde hoestkracht) Hart en long □ congenitale hartafwijking, nl:................. □ geleidingsstoornissen □ hypertensie □ hypotensie □ ademhalingstoornis, nl:………………..

Afweer/bloed □ auto-immuunziekte □ immuundeficiëntie □ recidiverende infecties: viraal/bacterieel/schimmel □ anemie □ leucopenie □ trombocytopenie □ splenomegalie Spijsverteringsstelsel en lever □ voedingsproblemen □ failure to thrive □ diarree □ braken □ constipatie □ hepatomegalie □ anus atresie/stenose □ oesofagus atresie/stenose □ omphalocele

Overige □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ ......................................................................... □ .........................................................................

Erfelijke kanker (>2 primaire tumoren bij 1 persoon of meer dan 2 personen aangedaan jonger dan 40 jaar) □ nierkanker □ borstkanker □ darmkanker □ schildklierkanker □ hersentumor □ anders, nl:……………… □ anders, nl:……………… 3


► Familie geschiedenis:  miskramen  consanguïniteit

Nu te onderzoeken persoon met een pijl () aanduiden; de aangedane familieleden met ■/● aanduiden. Eerder ingestuurde familieleden aangeven met naam en geboortedatum.

► Is er reeds DNA onderzoek verricht?  Ja* Nee

* Onderzoek naar:

4


Toelichting bij het indienen van onderzoeksaanvragen bij de sectie Genoomdiagnostiek van het Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen. 1. 1.1

1.2

1.3 1.4

2. 2.1 2.2 2.3

3. 3.1 3.2 3.3

Aanvragen Om fouten en vertragingen te vermijden behoren aanvragen op een duidelijke en ondubbelzinnige wijze te worden ingediend. Door gebruik te maken van dit aanvraagformulier komen alle gewenste gegevens aan de orde. Met de acceptatie van een aanvraag verplicht de sectie genoomdiagnostiek zich tot het met zorg en vakmanschap uitvoeren van de gevraagde werkzaamheden volgens de voor de sectie geldende kwaliteitscriteria. Aanvragen kunnen worden geweigerd indien deze onvoldoende gegevens bevatten om een resultaat te kunnen bereiken dat voldoet aan de geldende kwaliteitscriteria. De sectie genoomdiagnostiek dient met de aanvrager/behandelaar te kunnen overleggen over het gevraagde onderzoek. Monsters De aanvrager levert de te onderzoeken monsters aan bij genoomdiagnostiek, voorzien van een deugdelijke identificatie (naam, geslacht en geboortedatum) en een volledig ingevuld aanvraagformulier. Per patiënt 2 x 10 ml EDTA bloed afnemen in onbreekbare buizen (geen glas) en per post opsturen bij kamertemperatuur. Indien niet wordt voldaan aan het gestelde in 2.1 en 2.2 is de sectie genoomdiagnostiek niet gehouden het ingestuurde monster in ontvangst te nemen. Uitvoering Genoomdiagnostiek bepaalt de wijze waarop, de methode en apparatuur waarmee de werkzaamheden worden uitgevoerd. Alle werkzaamheden worden uitgevoerd volgens van toepassing zijnde normen, standaarden en regels. Desgevraagd verstrekt genoomdiagnostiek de aanvrager hieromtrent inlichtingen. Alle handelingen en opslag voorafgaand aan de in ontvangstname van een monster vallen buiten de verantwoordelijkheid van de sectie genoomdiagnostiek.

4. 4.1

Resultaten Resultaten in de vorm van onderzoeksuitslagen, adviezen, informatie of welke andere vorm dan ook, worden door de sectie genoomdiagnostiek in schriftelijke vorm aangeleverd.

5. 5.1

Geheimhouding Geheimhouding van gegevens is gewaarborgd en vastgelegd in de ziekenhuisvoorschriften van het Radboud umc (zwijgplicht over patiëntengegevens).

6. 6.1

Gebruik patiëntenmateriaal De sectie genoomdiagnostiek van de afdeling Genetica bewaart het verkregen DNA monster van de patiënt voor onbepaalde tijd tenzij een schriftelijk verzoek om het monster te vernietigen is ontvangen van de patiënt of diens wettelijke vertegenwoordigers.

5


AANVRAAGFORMULIER VOOR EXOOMSEQUENCING

Recommend Documents