Aanpak van Neonatale Erythrodermie
Een praktische handleiding voor artsen Op basis van de flowchart uit het protocol
Flowchart aanpak congenitale en neonatale erythrodermie Congenitale / neonatale erythrodermie (A) Multidisciplinaire behandeling UMC – kinderziekenhuis (B) Anamnese (C), lichamelijk onderzoek (D) Basis Aanvullend onderzoek (E)
*
Diagnose (geneesmiddelen)
SSSS /CCC/cutane mastocytose
Behandeling
geen diagnose
Behandeling
Extracutane symptomen (F en G)
Diagnose (syndromen/metabool)
ICC neuro/KNO/oog Geen diagnose (G) Extra aanvullend onderzoek (H)
Suggestief PID/GVHD (G)
Suggestief NS
Overweeg transiënte oorzaak CE, psoriasis, Ichtyosis, seb eczeem)
BM punctie Behandeling/SCT
Behandeling
Behandeling
Herhaal haaronderzoek wekelijks
Herhaal haaronderzoek wekelijks Blijf bedacht op PID
*
CAVE een PID of bulleuze ichthyosis
BM Beenmerg, PID primaire immunodeficientie, GVHD graft-versus-host disease, NS Netherton syndroom, CE constitutioneel eczeem, UMC universitair medisch centrum, MBB microbiologisch onderzoek, KOH kaliloog preparaat, VBB volledig bloedbeeld, IgE immunoglobuline E, SSSS staphylococcen scalded skin syndroom, CCC chronische cutane candidiasis, ICC intercollegiaal consult, KNO keel-neus-oor. A-H verwijzen het workup plan.
Het Workup plan Neonatale erythrodermie
A: De erythrodermie is bij geboorte aanwezig of heeft zich in de eerste 4 weken na de geboorte gepresenteerd.
B: De erytroderma neonaat vereist een multidisciplinaire aanpak door clinici. Stappen C, D en E moeten doorlopen worden door zowel (kinder-)dermatoloog als kinderarts/neonatoloog.
C:
D:
Anamnese (daarna door naar D) o
Medicijngebruik bij de moeder in de zwangerschap (Vancomycine, ceftriaxon, rifampicine)?
o
Consanguiniteit van de ouders (kans op immuundeficienties is groter)?
o
Complicaties tijdens zwangerschap (polyhydramnion, vroegtijdig breken van de vliezen)?
o
Vroeggeboorte?
o
Failure to thrive (meer passend bij SCID, Omenn syndroom,Netherton syndroom en DiGeorge syndroom)? Door naar D, E en G.
Lichamelijk onderzoek (daarna door naar E) o
Collodion membraan (past meer bij congenitale ichthyosis)? Door naar E en G.
o
Blaren (SSSS, DD echter epidermolytische hyperkeratose)? i. Nikolsky I (directe) en II (indirecte) ii. (niet-)intacte blaren
o
Alopecia (geheel, wenkbrauwen, wimpers)? Door naar E en G.
o
Nagel aanwezig? Nagelafwijkingen? Door naar E en G.
o
Kinderarts + dermatoloog: syndromaal fenotype? Door naar E, F en G.
o
Kinderarts: Lymfadenopathie? Hepatosplenomegalie? Door naar E en G.
o
Extracutane symptomen (neurologisch, KNO, oog)? Door naar E, F en G.
E:
De stappen voor het basis aanvullend onderzoek bij consultatie o
Lab: Hematologie: CRP, BSE, Hb, Leuco’s + diff Allergie: totaal IgE Klinische Chemie: Na, K, AF, ALAT, ASAT, Albumine, glucose, totaal eiwit, triglyceriden, kreatinine, ureum,. Genetica: bloed opsturen naar WKZ Utrecht, afdeling klinische genetica ivm genetische screening (Next Generation Sequencing (NGS)). 1. 5 cc EDTA bloed of 5 ug DNA van het kindje insturen, met een aanvraagformulier, duidelijk erythrodermie NGS daarop vermeld.
o
Kweek: Bacteriele kweek (swab) bij kind en moeder (neus/keel/plooien).
o
Histologie Haaronderzoek, (evt) door patholoog: 1. trichorrhexis nodosa, trichorrhexis invaginata, brittle hair? Huidbiopt (2-3 mm), geleverd in formaline. 1. Vraagstelling aan patholoog: M. Netherton, ichthyosis, apoptotische keratinocyten (past bij ID)?
F:
Consultatie KNO-arts/Neuroloog/Oog-arts (zie ook punt H):
Zijn er aanwijzingen voor:
Metabole stoornissen
Biotinidase deficientie
Menkes disease
Propionic acidemie
Zijn er aanwijzingen voor:
Syndromen
Sjogren Larsson syndroom
CHILD syndroom
IFAP syndroom
CHIME syndroom
Trichothiodystrofie
KID syndroom
Dorfman-Chanarin syndroom
Gaucher syndroom type 2
AEC syndroom (Hay-Wells syndr.)
DiGeorge syndroom
Conradi-Hunermann-Happle
Chondrodyplasia punctata
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………………………………………………………..
G:
Consultatie Immunoloog (zie ook punt H): o
Zijn er aanwijzingen voor:
Selectieve IgA deficientie
Omenn syndroom/SCID
DITRA
Agammaglobulinemie
CVID2
Leiner disease
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
H:
Extra aanvullend onderzoek (vaak door immunoloog of neuroloog) o
o
Bij verdenking op metabole stoornissen:
Klinische chemie: Ca, Cu, Zn, Ferritine, TSH, lactaat, ammonium, glycine, fibrinogeen, ceruloplasmine.
Urine: Urinekweek en –sediment, leukotriëne B4, alanine, lactaat, glycine.
Bij verdenking op immuundeficienties:
ICC immunoloog (onderzoek hieronder door immunoloog).
Klinische chemie: IgA, IgM en IgG.
Bij agammaglobulinemie of lymfocytopenie: lymfocyten subpopulaties. Indien normaal, overweeg andere PIDs. Indien abnormaal: immunofenotypering.
Urine: Urinekweek en –sediment, leukotriëne B4, alanine, lactaat, glycine.
Bloedkweek en bloedgas (bij FTT en sepsis).
Beenmergbiopt op indicatie.
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
Behandeling: op geleide van de meest waarschijnlijke klinische diagnose, dwz emollientia, antibiotica, antihistaminica e.d.
Definitieve diagnose volgt op basis van combinatie anamnese, lichamelijk- en aanvullend onderzoek (lab, urine, histologie, immunologie en genetica).
