Aanbeveling voor goede. medische praktijkvoering

Aanbeveling voor goede A :P ANBEVELING

REVENTIE VAN NEURAALBUISDEFECTEN

medische praktijkvoering

Preventie van neuraalbuisdefecten

Wetenschappelijke Vereniging van Vlaamse Huisartsen vzw Berchem, 1999

dr. Peter De Naeyer 1

AANBEVELING: PREVENTIE VAN NEURAALBUISDEFECTEN

De auteur •

Peter De Naeyer is huisarts te Lokeren en medewerker van de WVVH-Taakgroep Preventie en de Stuurgroep Aanbevelingen.

Deze aanbeveling •

kwam tot stand met de medewerking van de WVVH-Taakgroep Preventie.

•

kwam tot stand met de steun van de Vlaamse minister van Financiën, Begroting en Gezondheidsbeleid.

•

werd gevalideerd door de onafhankelijke Validatiegroep op 9 februari 1999.

•

wordt als volgt omschreven: DE NAEYER P. Preventie van neuraalbuisdefecten: aanbeveling voor

goede medische praktijkvoering. Berchem: WVVH, 1999. •

verscheen ook reeds in Huisarts Nu 1998; 27 (9-10): 289-94.

2

AANBEVELING : PREVENTIE NEURAALBUISDEFECTEN AANBEVELING VOOR GOEDE MEDISCHEVAN PRAKTIJKVOERING

Preventie van neuraalbuisdefecten Deze tekst werd gevalideerd op 9 februari 1999. Auteur: Peter De Naeyer

Inleiding Een neuraalbuisdefect ontstaat door een fout in één of meer van de opeenvolgende stadia in de embryonale ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel 1-3, meestal optredend tussen de derde en zesde zwangerschapsweek. Gevolg hiervan is een open (90%) of gesloten (10%) neuraalbuisdefect. De ernst van de aandoening varieert van een niet levensvatbare anencefale vrucht, over een kind met spina bifida of een meningomyelocoele tot een persoon met een nauwelijks waarneembaar neuraalbuisdefect zonder enig gevolg. Het neuraalbuisdefect komt bij meer dan 1 per 1.000 geboorten voor. Dit betekent dat voor elke huisarts de kans reëel is dat hij er in zijn loopbaan mee geconfronteerd wordt. De impact van de aandoening op de patiënt met een neuraalbuisdefect en zijn omgeving is groot. De geneeskundige zorgen, invaliditeit,… veroorzaken een aanzienlijk verlies. Deze aanbeveling gaat na welke preventieve maatregelen kunnen helpen bij het terugdringen van het aantal kinderen dat met een neuraalbuisdefect wordt geboren 4. Het gaat om alle maatregelen die kunnen voorkomen dat een neuraalbuisdefect bij een embryo optreedt (primaire preventie) en alle maatregelen die kunnen helpen om een neuraalbuisdefect vroegtijdig op te sporen (secundaire preventie). De recente literatuur laat geen twijfel meer bestaan over de waarde van primaire preventie. Tijdige en voldoende inname van foliumzuur door elke vrouw met zwanger-

1

KLOOSTERMAN GJ. De voortplaning van de mens, leerboek voor obstetrie en gynaecologie. Weesp: Centen, 1985 (7de druk): 310, 336, 372.

2

PINKHOF-HILFMAN. Geneeskundig woordenboek. Houten: Bohn, Scheltema en Holkema, 1984: 478.

3

MILLS JL, SCOTT JM, KIRKE PN, et al. Homocysteine and neural tube defects. J Nutr 1996 Mar;126(3):756S-760S . De gebrekkige sluiting van de neuraalbuis zou te wijten zijn aan een relatief tekort aan methionine dat optreedt bij vrouwen met deficiënt werkend methioninesynthetase. Foliumzuur zou positief inwerken op het synthetase. Ook voor vit. B 12 zou hier een rol zijn weggelegd. Daarnaast spelen zeker nog andere factoren een rol in de sluiting van de neuraalbuis.

4

BEEKHUIS JR, MANTINGH A, DE WOLF BT, VAN LITH JM, BREED AS. Serumscreening van zwangeren op foetale neuraalbuisdefecten en Down-syndroom; eerste ervaringen in Nederland. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137(26): 1303-7.

5

EUROCAT WORKING GROUP. Prevalence of neural tube defects in 20 regions of Europe and the impact of prenatal diagnosis, 1980-1986. J Epidemiol Community Health 1991; 45: 52-8.

schapswens vermindert aanzienlijk het risico op het baren van een kind met een neuraalbuisdefect. De doelstelling van deze aanbeveling is om de arts een inzicht te geven in de frequentie en de ernst van de aandoening, de mogelijkheden van primaire en secundaire preventie, en de concrete mogelijkheden en moeilijkheden bij implementatie in de praktijk.

Epidemiologische gegevens De incidentie van neuraalbuisdefecten bedraagt in Europa ongeveer 1 per 800 geboorten of 1,25/1.000 geboorten 5. Uitgaande van 115.000 geboorten per jaar in België geeft dit ongeveer 140 gevallen van neuraalbuisdefecten. In Nederland komt het voor in 3 op 1.000 zwangerschappen of 1,4 per 1.000 geboorten of 300 gevallen van neuraalbuisdefecten per jaar (dit zijn meer gevallen dan het syndroom van Down) 6. In Groot-Brittannië ligt het aantal hoger: 4 à 6 per 1.000 levendgeboren kinderen 7. In de Verenigde Staten registreert men 0,4 per 1.000 levendgeborenen, maar men schat het reële aantal op 0,7 tot 1,5 per 1.000 8. Hierbij dient men nog te bedenken dat behalve de kinderen geboren met een neuraalbuisdefect, ook een aantal miskramen aan neuraalbuisdefecten te wijten is. Een onbekend deel van de niet-gediagnosticeerde zwangerschappen die vroegtijdig eindigen (60% van de bevruchte eicellen) en van de miskramen in het eerste trimester (15% van alle gediagnosticeerde zwangerschappen), is het gevolg van een neuraalbuisdefect. Eén op vijf zwangerschappen, waarbij een neuraalbuisdefect werd ontdekt, eindigt met een spontaan miskraam in het tweede of derde trimester.

NEELEN V. PIH Antwerpen. Eurocat working group provincie Antwerpen. Vorderingsverslag november 1997. De registratie van aangeboren afwijkingen in de provincie Antwerpen van 1989 tot 1996 leverde volgende gegevens op: 10,4 afwijkingen van de neurale buis per 10.000 geboorten, wat overeenkomt met het Europees gemiddelde. 6

STEEGERS-THEUNISSEN RP, BOERS GH, ESKes TK. Preventie van afwijkingen van de neurale buis door middel van foliumzuur. Ned tijdschr Geneeskd 1993; 137: 1303-7.

7

CZEIZEL AE, DUDAS I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327 (26): 1832-5.

8

RIEDER MJ. Prevention of neural tube defects with periconceptional folic acid. Clin Perinatol 1994; 21(3): 483-503.

3


Risicogroepen Het risico is tot tienmaal hoger in volgende gevallen 9,10: • als er al een kind met neuraalbuisdefect in het gezin is, • als neuraalbuisdefect voorkomt bij familieleden in eerste en tweede graad, • als men valproïnezuur of carbamazepine heeft gebruikt in het eerste deel van de zwangerschap, • als de moeder aan diabetes type I lijdt. Uit deze risicogroepen komt 5% van de neuraalbuisdefecten. Vijfennegentig procent van de neuraalbuisdefecten komt dus voor bij de kinderen van moeders die niet tot deze risicogroepen behoren. Het risico op neuraalbuisdefect is onafhankelijk van de leeftijd van de moeder bij de zwangerschap.

Impact Het menselijk leed als gevolg van deze aandoening is groot. Neuraalbuisdefecten zijn een oorzaak van miskramen; anencefalie leidt meestal tot spontane vroegtijdige zwangerschapsafbreking; zelden is de vrucht levensvatbaar. De ernst van de handicap bij kinderen die met een neuraalbuisdefect worden geboren, varieert sterk. Bij de ernstige handicaps ziet men problemen als infecties, paraplegie, blaas- en darmproblemen en hydrocefalie met vaak ern-

9

GONZALEZ MJ, SCHMITZ KJ, MATOS MI, LOPEZ D, RODRIGUEZ JR, GORRIN JJ. Folate supplementation and neural tube defects: a review of a public health issue. P R Health Sci J 1997;16 (4): 387-93.

10 AUBARD Y, PIVER P, CHINCHILLA AM, BAUDET JH. Folates et tube neural. Revue de la litterature. J Gynecol Obstet Biol Reprod Paris 1997; 26: 576-84. 11 BUYSE G, VERPOORTEN C, LAGAE X. Neurogene blaasdysfunctie bij neuraalbuisdefecten: Vroegtijdige behandeling optimaliseert toekomstperspectieven. Tijdschr Geneeskd 1998 (in druk). 12 WAITZMAN NJ, ROMANO PS, SCHEFFLER RM. Estimates of the economic costs of birth defects. Inquiry 1994; 31: 188-205. Wat de kosten betreft, spreekt een Amerikaanse studie over een estimated life time cost van 258.000 US dollar per casus. 13 Dit is de richtlijn van het FDA in de Verenigde Staten, de Canadian Task Force, de Gezondheidsraad in Nederland en de Belgische gynaecologen en Universiteiten: •

U.S. PREVENTIVE SERVICES TASK FORCE. Screening for neural tube defects, including Folic Acid/Folate Prophylaxis. In: Guide to Clinical Preventive Services, 1996.

•

BEAULIEU M, BEAGAN BL. Primary and secondary prevention of neural tube defects. In: Canadian Task Force on the periodic health examination. The Canadian guide tot clinical preventive health care. Ottawa: Canada Communication Group, 1994: 73-81.

4

stige intellectuele retardatie 11. Door de hoge kosten voor verzorging, operaties en revalidatie is ook de economische schade groot 12. De levenskwaliteit van de patiënt en zijn omgeving is verminderd. Voor de ouders is de zorg voor een kind met een neuraalbuisdefect een zware financiële en psychologische opgave.

Preventie Primaire preventie Aan alle vrouwen met zwangerschapswens wordt dagelijks 0,4 mg foliumzuur voorgeschreven en dit vanaf één maand voor tot drie maanden na de conceptie 13,14. Indien dit systematisch zou worden toegepast, is een risicoreductie van 45% mogelijk. Dit betekent 90 in plaats van 140 gevallen per jaar in België. Men kan advies over gezonde foliumzuurrijke voeding aan alle vrouwen met zwangerschapswens geven, maar dit leidt slechts bij 25% van de doelgroep tot voldoende verhoging van de foliumzuurspiegels. Voor alle vrouwen uit de risicogroepen bedraagt de dosis 4 mg foliumzuur per dag en dit eveneens vanaf één maand voor tot drie maanden na de conceptie 15. Zo is een reductie van het aantal neuraalbuisdefecten met 70% in deze groep haalbaar. Dit betekent twee in plaats van zes gevallen (in de risicogroepen) per jaar in België. Voor optimale implementatie van deze aanbeveling is het

•

•

•

SCHAAPVELD K, HIRASING R. Preventiegids: een praktisch overzicht van preventieprogramma’s voor huisartsen, verloskundigen en medewerkers in de jeugdgezondheidszorg. Assen: Van Gorcum, 1993: 197. VAN DEN BOER-VAN DEN BERG JM, DUPUIS HM. De triple-test voor detectie van neuraalbuisdefect en Down-syndroom. Het probleem van een risico-inschattende test. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137 (26): 12869. TEMMERMAN M, ONGENA A. Belgisch nationaal congres gynaecologie (Congresverslag), 1995.

14 CZEIZEL AE, DUDAS I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992; 327 (26): 1832-5. In een dubbelblind, gerandomiseerd onderzoek bleek dat er geen neuraalbuisdefecten optraden op 2.104 zwangerschappen met 800 mcgram foliumzuur per dag tegenover 6 neuraalbuisdefecten op 2.052 zwangerschappen zonder foliumzuurinname. 800 mcgram foliumzuur per dag geeft dus een beschermend effect tegen het optreden van neuraalbuisdefect bij vrouwen die eerder nog geen kinderen met neuraalbuisdefect hadden. 95% van de neuraalbuisdefecten komt voor in deze groep. 15 MEDICAL RESEARCH COUNCIL VITAMIN STUDY RESEARCH GROUP. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991; 338 (8760): 131-7. Uit de MRC-studie (een dubbelblind gerandomiseerd onderzoek) bleek dat door inname van foliumzuur het herhalingsrisico daalde van 3,5% naar 1%.


nodig dat de huisarts anticipeert op de conceptie. Dit betekent onder andere dat dit onderwerp reeds besproken wordt tijdens eerdere contacten met de patiënt, bijvoorbeeld voor het verlengen van het pilvoorschrift. De patiënte wordt er dan op gewezen dat indien zij zwanger wil worden, een supplement foliumzuur is aangewezen vanaf het ogenblik dat zij met de pil stopt. De arts brengt het onderwerp op eigen initiatief ter sprake als hij weet dat de patiënte tot één van de risicogroepen behoort. Het bestaan van deze risicofactoren wordt genoteerd in het medisch dossier. Dit advies wordt met meer aandrang gegeven bij recidiverend miskraam. Dergelijke werkwijze kan een belangrijke impact hebben, vermits tot 60% van de zwangerschappen gepland is. Aangezien 75% van de vrouwen binnen de zes maanden zwanger wordt, is de innameduur beperkt. Desondanks is het correct aanbieden van foliumzuur door de arts en een degelijke therapietrouw van de vrouw het grote probleem. De kost van foliumzuur is minimaal 100 frank per maand. Om deze problemen te omzeilen worden in de Verenigde Staten graanproducten systematisch met foliumzuur verrijkt. Nadelige effecten van deze maatregel worden niet verwacht, integendeel het zou zelfs voordelen bieden in de preventie van cardiovasculaire aandoeningen. Onze Vlaamse overheid dient dan ook te overwegen of het toevoegen van foliumzuur aan graanproducten wenselijk en haalbaar is. Zo dit niet het geval is, dient men toch te overwegen een sensibiliseringscampagne te voeren opdat de doelgroep op een correcte wijze foliumzuur zou innemen.

16 Alfafoetoproteïne is een glycoproteïne dat initieel geproduceerd wordt door de dooierzak en later door de foetale lever. Kleine hoeveelheden worden ook in de foetale nieren en darm aangemaakt. Secretie gebeurt via de urine in het amnionvocht. In het vroege embryonale leven fungeert dit eiwit als het voornaamste serumproteïne. Het staat in voor het behoud van de plasma oncotische druk en het transport van nutriënten en metabolieten (cfr albumine). Bij open defecten vindt men eiwitten, die men normaal aantreft in het foetale bloed en CSF, in aanzienlijke hoeveelheden in het amnionvocht vanwaaruit ze hun weg vinden naar de maternele circulatie. De maximale concentraties in foetaal serum worden bereikt rond de 16de week en verminderen dan geleidelijk tot bij de geboorte. Door de toegenomen permeabiliteit van de vliezen en placenta stijgt het MSAFP (materneel serum alfafoetoproteïne) geleidelijk tot aan de bevalling. De screening van alfafoetoproteïne materneel gebeurt optimaal tussen de 15de en 21ste week na de laatste menses. Dit kan via immunoelektroforese of RIA. Deze bepalingen gebeuren het best in een labo dat minstens 100 dergelijke analyses per week uitvoert. In 90% van de gevallen van anencefalie en in meer dan 80% van de gevallen van open spina bifida vindt men verhoogde alfafoetoproteïnewaarden bij de moeder. •

BEEKHUIS JR, MANTINGH A, DE WOLF BT, VAN LITH JM, BREED AS. De tripleserumtest voor detectie van Down-syndroom en neuraalbuisdefecten; het probleem van een risicoschattende test. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137 (33): 1682.

Secundaire preventie De secundaire preventie van het neuraalbuisdefect bestaat in een vroegtijdige opsporing met mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking. De prenatale screening gebeurt via de bepaling van alfafoetoproteïne 16 in het materneel bloed en via echografie 17. Eventueel worden deze bepalingen aangevuld met amniocentese voor bepaling van alfafoetoproteïne en acetylcholinesterase. Aan alle vrouwen uit de risicogroepen wordt uitleg gegeven over de verschillende vormen van prenatale screening (echo, serum alfafoetoproteïne), de waarde en de eventuele gevolgen van positieve testuitslagen. Zo is het belangrijk na te gaan of zij een zwangerschapsafbreking overwegen in geval de testen op een neuraalbuisdefect zouden wijzen. Daarnaast moet duidelijk worden gemaakt dat een bepaling van het alfafoetoproteïne slechts dient om het risico op neuraalbuisdefect in te schatten en dat verdere onderzoeken wenselijk zijn. Men spreekt van een verhoogd alfafoetoproteïne wanneer dit meer dan 2,5 maal de mediaanwaarde bedraagt voor de gegeven zwangerschapsduur. Neemt men als cut off 2 tot 2,5 * mediaan, dan ontdekt men 56 tot 91% van de neuraalbuisdefecten. Bij deze met een positieve test is in een derde van de gevallen een tweede alfafoetoproteïnebepaling negatief. Bij 90% van de bevestigde gestegen alfafoetoproteïnewaarden

•

KAMERBEEK LI, ROELOFSEN EE, BEEKHUIS JR, TIJMSTRA T, MMANTINGH A. Hoe vrouwen omgaan met de uitslag van maternele serumscreening op neuraalbuisdefecten en Down-syndroom. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137: 1308-11.

•

VAN DEN BOER-VAN DEN BERG JM, DUPUIS HM. De triple-test voor detectie van neuraalbuisdefect en Down-syndroom. Het probleem van een risico-inschattende test. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137 (26): 12869.

17 Onderzoek over de waarde van een echo op 20 weken om neuraalbuisdefecten op te sporen is tot op heden beperkt. EWIGMAN vond in GrootBrittannië 7 op 8 neuraalbuisdefecten bij speciale screening op prenatale afwijking via een gevoelige echo. De resultaten van de Radius-groep onder leiding van CRANE uit de Verenigde Staten zijn niet echt positief: de test bleek weinig sensitief te zijn. •

EWIGMAN BG, CRANE JP, FRIGOLETTO FD, LEFEVRE ML, BAIN RP, MCNELLIS D. Effect of prenatal ultrasound screening on perinatal outcome. The RADIUS Study Group. N Engl J Med 1993; 329(12): 821-7.

•

CRANE JP, LEFEVRE ML, WINBORN RC, et al. A randomized trial of prenatal ultrasonographic screening: impact on the detection, management, and outcome of anomalous fetuses. The RADIUS Study Group. Am J Obstet Gynecol 1994; 171(2): 392-9.

5


wordt een andere oorzaak dan een neuraalbuisdefect gevonden 18. De vrouw moet ook weten dat een amniocentese een risico op miskraam meebrengt van 0,5-2%. Screening bestaat erin aan alle vrouwen op 16 weken zwangerschap uitleg te geven over de mogelijkheid een maternele alfafoetoproteïnebepaling te doen en deze ook uit te voeren wanneer ze dit willen. De beslisboom geeft aan wat dit tot resultaat heeft, indien alle zwangere vrouwen hierop zouden ingaan. Het hoog aantal vals-positieven en -negatieven alsook de grote groep vrouwen die onnodig ongerust gemaakt wordt en nodeloos vervolgonderzoeken krijgt, pleiten tegen deze optie. Het alternatief is dat de arts over alfafoetoproteïnebepaling enkel uitleg geeft aan vrouwen uit de risicogroep of indien de patiënte erom vraagt. Hoe beter de primaire preventie ingang vindt, hoe meer voor deze optie moet worden gekozen. Op een totaal van 115.000 geboorten jaarlijks in België zou veralgemeende bepaling van alfafoetoproteïne leiden tot 100 gevonden open neuraalbuisdefecten met mogelijke vroegtijdige zwangerschapsonderbreking (dit betekent ongeveer 55 meer dan met echografie alleen). Daartegenover staan 10 tot 20 miskramen, veel ongerustheid en 40 gemiste neuraalbuisdefecten 19.

Aanbeveling • Het is belangrijk dat de huisarts aan alle zwangere vrouwen uitleg geeft over een foliumrijke voeding. Foliumzuur vindt men terug in rauwe groenten, fruit, peulvruchten en volkorenproducten. Dit is echter onvoldoende. Een supplement van 0,4 mg foliumzuur per dag van één maand voor de conceptie tot de derde zwangerschapsmaand blijft noodzakelijk. • Voor vrouwen uit de risicogroepen wordt 4 mg foliumzuurinname aanbevolen voor dezelfde periode. • Systematische opsporing van neuraalbuisdefecten bij alle zwangeren door middel van alfafoetoproteïnebepaling is niet verantwoord omwille van het hoog aantal vals-positieve testuitslagen en de consequenties die deze met zich meebrengen. • De huisarts kan aan de zwangere de nodige en begrijpbare uitleg geven over de waarde en de consequenties van een alfafoetoproteïnebepaling. • Bij de hoog-risicogroepen is het belangrijk de mogelijkheden van de test met de zwangere te bespreken.

Bij vrouwen uit de risicogroep wordt steeds een echo uitgevoerd evenals een bepaling van het alfafoetoproteïne in het serum. Bij afwijkende resultaten wordt amniocentese uitgevoerd.

• De mogelijkheid om de voeding aan te rijken met foliumzuur kan door de overheid worden overwogen.

18 Toestanden van verhoogde alfafoetoproteïnewaarden (differentiaaldiagnose):

19 In België zijn er ongeveer 115.000 bevallingen per jaar. De incidentie van neuraalbuisdefecten is ongeveer 1/800 bevallingen. Dit zou betekenen dat er jaarlijks 140 nieuwe patiënten met een neuraalbuisdefect bijkomen. Anencefalen en grote open defecten zijn via goede echo door een geoefende persoon tijdens de zwangerschap opspoorbaar op 20 weken. Gesloten defecten zijn niet detecteerbaar via AFP-bepaling. De test heeft een sensitiviteit van 70% en zal niet meer verbeteren. Sensitiviteit van 70% (100 op 140) = aantal gevonden zieken (test pos) t.o.v. totaal aantal zieken. De specificiteit van 97% (111.510 t.o.v. 114.860) is het aantal juist negatieven t.o.v. het totaal aantal niet-zieken.

Anencefalie

necrose van foetale lever (herpes)

Congenitale nefrose

omfalocoele

Duodenale atresie

sacrococcygeaal terratoom

Encefalocoele

gastroschissis

Oesofagus atresie

spontane abortus

Foetale dood

trisomie 13

Hydrocefalie

rhesus immunisatie

Syndroom van Meckel

Syndroom van Turner met cystisch hygroma

Urinewegobstructie

Meerlingen

Myelomeningocoele

TEMMERMAN M, ONGENA A. Belgisch nationaal congres gynaecologie (Congresverslag), 1995. De referentiewaarden zijn deze volgens de IRMA-techniek van Hybritech, voor de zwangere vrouw uitgedrukt in ng per ml, voor het amnionvocht in mg per ml.

6

Ziek

Niet-ziek

Totaal

Test +

100

3.350

3.450

Test -

40

111.510

111.550

Totaal

140

114.860

115.000

V AN DEN B OER -V AN DEN BERG JM. De triple-test voor detectie van neuraalbuisdefect en Down-syndroom. Het probleem van een risicoinschattende test. Ned Tijdschr Geneeskd 1993; 137: 1286-9.


Totstandkoming

Randvoorwaarden

Begin 1996 werd een zoekactie in het WVVH-documentatiebestand en Medline (1993-6) gedaan met het trefwoord "neural tube defects-prevention and control". Deze zoekactie werd verdergezet tot juli 1998. Aan de hand van deze artikels en de belangrijkste reviewartikels tot 1996 werd een eerste werktekst gemaakt met als titel “Preventie van neuraalbuisdefecten”. Deze tekst werd aan de Taakgroep Preventie van de WVVH ter discussie voorgesteld. Bijkomende vragen werden beantwoord na raadplegen van de referenties uit de literatuurlijst. De tekst werd aangepast. Deze aanbeveling werd met de vraag om opmerkingen aan verschillende deskundigen voorgelegd: • Artsen: prof. dr. A. Van Assche (diensthoofd gynecologie UZ Leuven), prof. dr. M. Temmerman (dienst gynaecologie UZ Gent), prof. Dr. J. Leroy (diensthoofd pediatrie UZ Gent), prof. dr. P. Van Haesbrouck (diensthoofd neonatologie UZ Gent), prof. dr. C.Verpoorten (dienst kinderneurologie UZ Leuven), prof. dr. M. Bogaert (diensthoofd Heymansinstituut U Gent), dr. R. Steegers Theunissen (clinical epidemiologist KU Nijmegen). • Ethici: prof. L. Vanhaelst (medische ethiek VU Brussel), prof P. Schotsmans (KU Leuven). • Apotheker: mevr. J. Verschaeren (firma Wolfs, St. Niklaas). • Voedingsdeskundigen: mevr. L. Maes (dienst voeding en gezondheid Brussel), mevr. E. Vanhauwaert (voeding en gezondheid).

Beleid Men dient na te gaan of neuraalbuisdefecten een belangrijk gezondheidsprobleem vormen. • Is het de moeite waard om inspanningen te leveren om vijftig neuraalbuisdefecten per jaar te voorkomen? Zo ja, welke inspanningen wil men leveren? Is primaire preventie prioritair? • Het verrijken van graanproducten of het sensibiliseren van artsen en doelpopulatie om de juiste foliumzuurinname te bekomen: vergelijken cost-benefit-bijwerkingen. • Secundaire preventie: systematische triple-test of geselecteerd bepaalde risicopopulatie onderzoeken? Vergelijken cost-benefit-bijwerkingen. • Niets doen is ook een keuze. Wat is hiervan het gevolg? Artsen • Taakomschrijving (aan de hand van consensus) en nagaan welke problemen zich in de praktijk stellen. • Kennis verspreiden via aanbeveling. • Discussie voeren over de te nemen optie. • Aanpassen praktijkvoering: welke houding ten aanzien van vrouw met zwangerschapswens? • Beschikken over informatiemateriaal. • Omgaan met foliumzuurtoediening, resultaten alfafoetoproteïnebepaling. Vrouwen • Tijdig bereiken van de doelpopulatie via verschillende informatiekanalen zoals media, artsen,… • Therapietrouw verzorgen. • Leren omgaan met onzekerheid, testresultaten, vervolgonderzoek.

Vereniging voor spina bifida en hydrocephalus: de werkgroep ter preventie van neuraalbuisdefecten.

Researchagenda

De opmerkingen van de experts werden genoteerd en in de tekst verwerkt. Deze tekst werd voorgesteld in een aantal LOK’s en op de terugkomdag Preventie van de WVVH. Voor en na werd een audit uitgevoerd over de kennis en houding omtrent de preventie van neuraalbuisdefecten. Een vragenlijst over de consensustekst werd door de artsen ingevuld en hen werd gevraagd naar suggesties voor implementatie. De reacties van de deskundigen en vanuit de LOK's werden opnieuw verzameld. Aan de hand van de discussies werd de tekst nog bijgesteld. Ten slotte gebeurde de eindredactie volgens de richtlijnen, opgesteld door de bevoegde stuurgroep aanbevelingen. Deze aanbeveling kwam tot stand met de steun van de Vlaamse minister van Financiën, Begroting en Gezondheidsbeleid.

• De mate van inname van foliumzuur periconceptioneel door de Vlaamse vrouw met zwangerschapswens (via voeding, tabletten). • Het effect op de inname van foliumzuur door deze vrouwen via verschillende interventies: bijvoorbeeld campagne via tv of weekbladen gericht naar de doelgroep of een sensibilisatie via de artsen naar de doelgroep. Het effect hiervan op de incidentie van neuraalbuisdefecten. • De mate waarin in Vlaanderen aan secundaire preventie wordt gedaan, wat dit aan vervolgonderzoek meebrengt en wat de outcome ervan is. • Haalbaarheid van verrijking van graanproducten met foliumzuur in Vlaanderen. • Het te verwachten resultaat op de incidentie van neuraalbuisdefecten door deze maatregelen. Het is duidelijk dat een antwoord op voorgaande vragen slechts kan worden bekomen door uitgebreid onderzoek waarbij representatieve groepen vrouwen en artsen worden bevraagd.

7


BESLISBOOM VOOR PRIMAIRE PREVENTIE VAN NEURAALBUISDEFECTEN (uitgaande van Belgische situatie met 115.000 bevallingen per jaar; dit betekent ongeveer 140 (1/800) neuraalbuisdefecten per jaar)

BESLISBOOM VOOR SECUNDAIRE PREVENTIE VAN NEURAALBUISDEFECTEN (uitgaande van de Belgische situatie met 115.000 bevallingen per jaar; dit betekent ongeveer 140 (1/800) neuraalbuisdefecten per jaar)

8

Aanbeveling voor goede. medische praktijkvoering

Recommend Documents