A látszat néha csal
dr. Gyöngy Anna, dr. Kovács Márta PhD, dr. Ruszinkó Viktória
Petz Aladár Megyei Oktató Kórház Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Központ, Győr
Rebeka 4,5 éves Szül.: panaszmentes terhességből, 40. gesztációs héten, természetes úton, 3280 g. Perinatalis anamnézis negatív Kórházban nem feküdt Családi anamnézis negatív
2015. március Szemhéj- és arcoedema
→
Allergia – antihisztamin Fogászat - gócot nem talált 4 nap!!! – javulás nincs
↓ Kórházba utalta
Allergia? Vese? Gastrointestinalis ? Szív? Lokális folyamat? Egyéb?
2015.03.26. Generalizált oedema (arc, szemhéj, végtagok) Elődomborodó has Galopp ritmus!!! ----------------------------Krónikus hasmenés, hasfájás
Labor Mellkas röntgen Hasi UH EKG Echocardiographia
Se-Fe: 2,3 µmol/L Hb: 99,1 g/L Htk: 0,30 Hypalbuminaemia: 27 g/L IgA hiány Acetonuria Normál vesefunkció normál májenzimek -----------------------------------------Vizeletgyűjtés: proteinuria nincs
Mellkas röntgen: Beszűrődés nincs A szív mindkét irányban nagyobb Hasi UH: Kismedencében 5 mm szabad folyadék
Low voltage, Fr: 122/min, bal deviáció V1-V4-ig QS, V5-V6-ban negatív T
Echocardiographia: Körkörösen jelentős mennyiségű pericardialis folyadékgyülem, tág bal szívfél, csökkent balkamra functio Pericardialis tamponade közeli állapot!!! Áthelyezés: Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Gyermekszív Centrum
Stabil cardiorespiratorikus állapot – konzervatív kezelés NSAID Szteroid Colchicin forszírozott diuresis
UH: pericardialis folyadék mennyisége csökkent
Megkezdett terápia folytatása, leépítés (Ednyt, Carvedilol, Verospiron) Kivizsgálás: coeliakia Lab: májenzimek ↑, Ca ↓, anaemia Anti-tTg pozitív – 1:200 feletti titer!!! Gluténmentes étrend!!! -------------------------------------------2016. jan. Vashiány nincs, albumin norm., oedema nincs, kardiológiai eltérés nincs, hasmenés megszűnt – DE: anti-tTg továbbra is magas! Endoscopia…
= gluténszenzitív enteropathia genetikailag prediszponált egyéneknél (HLA-DQ2 és DQ8) glutén expozíció hatására kialakuló SZISZTÉMÁS autoimmun betegség. Autoantitestek! Gyakoriság: 1% (+ silent, latens)
GI tünetek: hasmenés zsírszékelés haspuffadás hasfájás hányinger, hányás székrekedés
Egyéb tünetek: Súlyfejlődési, növekedési zavar, fogyás Késői pubertás, amenorrhoea Stomatits aphthosa, glossitis Dermatitis herpetiformis Vitaminhiány Vashiányos anaemia Pajzsmirigy, máj, vese, szív, idegrendszer Csont, izom, ízület, fog
Tünetek Labor (anaemia, vashiány, alacsony Ca, ÖF, albumin, Chol, Vc, protrombin) SZEROLÓGIA!!! Transzglutamináz elleni autoantitest (anti-tTg2) Endomysium-elleni antitest (EMA)
Genetika: HLA-DQ2, DQ8 Endoscopia – duodenum/jejunum boholyatrófia
GLUTÉNMENTES ÉTREND!!! Vitaminpótlás Vaspótlás Ca pótlás
COMPLIANCE!!!
/Korponay-Szabó Ilma: jejunum, nyirokcsomó, vázizom, szívizom/
Mogyorósy G. (2014): 9 myocarditis, 2 CD Frustaci A. (2002): felnőtt, 187 eset, 4% CD Menezes TM. (2012): DCM/myocarditis 1,8% CD Zahmatkeshan (2014): 2,5% anti-tTg poz., 17% határérték Shahramian (2015): congenitalis szívbetegség, anti-tTg↑ ---------------------------------------------------------------------------Boskovic A. (2012), Isikay S. (2013), Khilnani GC. (2015), Poddar B. (2014), Dogan M. (2010), Riccabona M. (2000), Congdon PJ. (1982)
Eredmények: Myocarditis, cardiomyopathia, pericarditis, congenitalis szívbetegség és coeliakia együttesen előfordulhat.
GYAKORI BETEGSÉG EXTRAINTESTINALIS MANIFESZTÁCIÓK SÚLYOS SZÖVŐDMÉNYEK GONDOLJUNK RÁ!!! TELJES FIZIKÁLIS VIZSGÁLAT!!! RÉSZLETES ANAMNESIS!!!
Dr. Korponay-Szabó Ilma: A humoralis immunválasz coeliakiában (2012) Dr. Korponay-Szabó Ilma: In vivo targeting of intestinal and extraintestinal transglutaminase 2 by coeliac autoantibodies (2004) Medicalonline Endoszkópos Atlasz /Dr. Juhász Márk/ Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja coeliakiáról https://discoverforeverhappiness.wordpress.com/2015/05/27/celiac-disease http://antiangina.ru/angina/pro-anginu/vsegda-li-pri-angine-povyshaetsyatemperatura.html http://www.origo.hu/tafelspicc/kozelet/20150203-glutenmentes-es-paleo-vanamikor-nem-csak-bohockodas.html http://glutenmentespekseg.hu http://gmkonyha.hu http://www.womansday.com/health-fitness
https://www.etsy.com/uk/listing/258020762/50-gluten-free-alfajoressugarcookies
