88
A co člověk?
A co člověk? Náš příběh, jenž začal zrozením života na Zemi, dospěl až ke člověku. Náš genom není principiálně odlišný od genomů našich příbuzných. Ptám se: Je v něm zakódováno naše lidství, anebo je genom pouze podmínkou lidství a rozhodující je kultura? Lidství, jehož součástí je zvídavost i silné tíhnutí k tvořivosti, díky nimž jsme nedávno rozluštili svůj genom a dospěli tak daleko, že jej dokážeme i měnit. V závěru se zamyslíme i nad etickými otázkami, které se vynořují v souvislosti s možností každého z nás nechat si přečíst svůj genom.
29. Ne jednoduchá linie, ale bohatý keř homininů Cesta ke člověku Ještě před 4–8 miliony let žil společný předek člověka a šimpanze, přičemž většina vědců se kloní k dolní hranici uvedeného rozmezí, k necelým sedmi milionům let. Až poté došlo k oddělení vývojových linií vedoucích k homininům a k oběma druhům dnes žijících šimpanzů – šimpanzi učenlivému (Pan troglodytes) a šimpanzi bonobo (P. paniscus). Po nějakou dobu po oddělení se předkové člověka a šimpanze ještě vzájemně křížili, což dokládá genový tok mezi oběma liniemi. Šimpanz je naším nejbližším příbuzným, ale i člověk je nejbližším druhem z pohledu šimpanze. Na cestě k člověku se nachází mnoho druhů fosilních homininů, z nichž o některých máme poznatky díky kosterním nálezům, zatímco o existenci jiných se jen dohadujeme. Dřívější představy vědců o přímé linii homininů, kdy se jeden druh plynule vyvíjel v druhý, až dospěl k modernímu člověku, vzaly za své. Místo o stromu homininů musíme mluvit o velmi bohatém keři obsahujícím mnoho desítek druhů, jejichž počet záleží nejen na objektivních rozdílech v kosterních nálezech, ale i na ješitnosti badatelů, z nichž většina touží objevit „svůj nový“ druh. Někteří vědci jsou zastánci „rozdělovací“ taxonomie, obsahující větší počet druhů, zatímco jiní badatelé preferují „slučovací“ taxonomii s menším počtem druhů. Je nemožné rozhodnout, kdo má pravdu, neboť z kosterních nálezů nevyčteme základní kritérium druhu, tedy schopnost vzájemného křížení. Kdoví, jak by badatelé klasifikovali kosterní nálezy dnešních lidí, mezi jejichž populacemi jsou značné morfologické odlišnosti. Jednotlivé druhy našich předků můžeme vnímat jako kratší či delší záblesky v časoprostoru naší planety. Útržkovité paleontologické nálezy jsou jen černobílými momentkami dlouhého a pestrobarevného filmu běžícího časem. Již asi nikdy přesně neurčíme, kudy přesně oním košatým keřem homininů vedla nit končící u člověka, osamělého přeživšího druhu. Jediného druhu, jenž si je vědom své konečnosti a ptá se po smyslu.
TAJEMSTVI GENU.indd 88
11.5.2015 16:00:23
Ne jednoduchá linie, ale bohatý keř homininů
89
Chcete-li navštívit naši domovinu, vydejte se do Afriky. Většina homininů totiž pochází z východní Afriky, z oblasti kolem jezera Turkana, Olduvajské rokle, oblasti Leatoli, řeky Omo a dalších míst soustředných v okolí Východoafrického příkopu. Za první sérii objevů vděčíme rodinnému vědeckému klanu Leakyů, jehož členové dlouhá léta působili na nejvýznamnějších nalezištích. Bylo zjištěno, že na jednom místě často žilo i více druhů homininů současně. Bylo to možné snad díky malému počtu jedinců a možná i díky různým potravním strategiím. Jak by to asi vypadalo dnes, kdybychom žili na Zemi s dalšími druhy lidí? Nejstarším nálezem na lidské cestě po oddělení od linie šimpanzů je Sahelanthropus tchadensis, jehož stáří se datuje až na šest milionů let. Je následován druhy Ardipithecus ramidus a Orrorin tugenensis a zejména pak bohatou rodinou australopitéků, kteří žili po dlouhé období – před čtyřmi až jedním milionem let. Jmenujme alespoň nejznámější druhy, například chronologicky starší Australopithecus afarensis, mezi mladšími, specializovanými robustními australopitéky to byl například A. robustus nebo A. boisei, zatímco mezi vývojově progresivnějšími druhy zejména A. africanus. Robustní australopitékové jsou některými autory považováni za jiný rod – Paranthropus. V Africe začíná i sága rodu Homo. Je třeba mít na paměti, že stanovení hranice mezi australopitéky a prvními zástupci rodu Homo je nesnadné a je spíše výsledkem dohody mezi vědci, kteří mimo jiná kritéria zavedli „mozkový Rubikon“ a druhy s mozkovnou nad 650 cm3 řadí již do rodu Homo. První z jeho představitelů – druhy Homo rudolfensis a H. habilis (člověk zručný) – se pravděpodobně vyvinuli z progresivních australopitéků. O něco později se objevily, patrně nezávisle na Homo habilis, druhy H. ergaster (člověk dělník) a H. erectus (člověk vzpřímený), jenž zaujal klíčové postavení v lidské evoluci. Byly prvními homininy, kteří vycestovali z Afriky, k čemuž došlo asi před 1–2 miliony let. Po nějaké době osídlili Asii, úspěšně ji kolonizovali a dlouhou dobu se zde vyvíjeli. Nálezy z Číny a Indonésie jsou známy pod jmény Pithecanthropus či Sinanthropus pekinensis. Velký ohlas vzbudil nález druhu malého vzrůstu – Homo floresiensis – známého jako „hobit z ostrova Flores“, který přežil na tomto indonéském ostrově do poměrně nedávné doby (nejmladší nálezy jsou staré pouze 13 tisíc let). Původně se předpokládalo, že H. floresiensis je potomkem druhu H. erectus, avšak nedávná důkladnější analýza jeho kosterních pozůstatků odhalila mnohé podobnosti s H. habilis, či dokonce s australopitéky, takže je možné, že H. floresiensis je spíše bratrancem H. erectus než jeho potomkem, a že tedy došlo k ještě starší vlně migrace z Afriky, než se původně myslelo. Produktem dávné vlny migrace z Afriky byl i nejstarší obyvatel Evropy – člověk heidelberský (Homo heidelbergensis). Z něho se vyvinul moderní člověk (v Africe), neandertálec (v Evropě) a snad i děnisované (ve střední Asii). Neandertálci (H. neanderthalensis) se objevili v Evropě již před přibližně 300–220 tisíci let a byli postupně
TAJEMSTVI GENU.indd 89
11.5.2015 16:00:23
90
A co člověk?
vytlačeni moderními lidmi teprve před 40 tisíci let. Moderní člověk (H. sapiens – člověk moudrý) vznikl asi před 150 tisíci let (či šířeji před 200–100 tisíci let) v Africe jako malá skupinka jedinců a také vycestoval do Asie i Austrálie, kde nahradil H. erectus či jeho potomky, a rovněž do Evropy, kde postupně nahradil neandertálce.
30. Jsou neandertálci našimi předky? Molekulární antropologie Představa nahrazení předchozích homininů moderním člověkem, který vyputoval z Afriky, se označuje jako „ven z Afriky“ („Out-of-Africa“) a v posledních desetiletích převládala nad alternativní „teorií svícnu“ neboli „multiregionální teorií“, podle níž se ve všech světadílech Homo erectus či jiné druhy postupně přerodily v nový druh H. sapiens (obrázek 23). V posledních letech však multiregionální teorie zažívá určitou renesanci, ale v jiném smyslu. Nedávné nálezy ukazují, že H. sapiens sice vznikl v Africe, ale během svého šíření po Eurasii se po dlouhé období křížil s původními obyvateli těchto oblastí (neandertálci a děnisovany). Proto malá část našeho genomu pochází od těchto našich příbuzných. Nejnovější představy do určité míry kombinují obě původní teorie a označují se jako teorie difuzní vlny. Neandertálci sice našimi přímými předky nejsou, nicméně protože po dobu nejméně 10 tisíc let oba druhy společně obývaly Evropu a také se vzájemně křížily, pochází asi 1,5–2,1 % naší DNA z neandertálců. Protože je podíl neandertálské DNA podobný u lidí z různých končin Země, lze předpokládat, že ke křížení moderního člověka s neandertálci docházelo spíše na samém úsvitu našeho pokolení, brzo poté, co jsme vycestovali z Afriky. Před více než 100 000 lety v Levantě, oblasti na východním pobřeží Středozemního moře, kde se oba druhy poprvé setkaly. Možná se zeptáte: Jak víme, jaký byl genom neandertálce? Vědcům zabývajícím se molekulární antropologií se podařilo získat DNA z kostí neandertálců, přečetli pořadí nukleotidů a postupně z kousků v roce 2010 sestavili celý jaderný genom neandertálce. Podmínkou úspěchu molekulárních antropologů je, aby DNA nebyla rozpadlá na kousky, k čemuž dochází především v teplých a vlhkých oblastech, zatímco DNA z kostí uložených v suchu a chladu bývá mnohem méně porušena. Proto se například podařilo získat i DNA z mamuta nalezeného na Sibiři. Molekulární antropologové musí navíc pracovat velmi pečlivě, aby nedošlo ke kontaminaci nalezených kostí molekulami DNA badatelů, často proto molekulární archeologové na nalezištích připomínají kosmonauty v neohrabaných bílých skafandrech. Stále nové nálezy, pocházející ze všech konců světa, v kombinaci s moderními metodami čtení genomů (včetně genomů získaných z dávných kostí), přinášejí množství nových výsledků. Nález malíčku na Altaji nebo jiných kostí na Kavkaze či ve Španělsku pak může způsobit
TAJEMSTVI GENU.indd 90
11.5.2015 16:00:23
91
Jsou neandertálci našimi předky?
H. sapiens
H. sapiens
H. sapiens
H. neanderthalensis
H. neanderthalensis
H. neanderthalensis
Asie
Afrika
Evropa
moderní pohled (hybridizace, introgrese)
Asie
Afrika
Evropa
teorie „ven z Afriky“ (nahrazení)
Asie
Afrika
multiregionální teorie (asimilace) Evropa
a)
H. erectus
H. ergaster
H. erectus
?
H. ergaster
H. erectus H. habilis
H. habilis
H. habilis
b)
Obrázek 23 Evoluce člověka. (a) Schematické znázornění současných teorií vzniku moderního člověka Homo sapiens. Podle multiregionální teorie se H. erectus (nebo jeho následovníci) paralelně přerodil v H. sapiens na všech kontinentech. Podle teorie „ven z Afriky“ H. sapiens vznikl pouze v Africe a vycestoval do světa v nové vlně – tam nahradil ostatní druhy člověka. Nejnovější teorie kombinují oba modely; upraveno podle Jiří A. Svoboda: Předkové. Evoluce člověka (Academia 2014). (b) Trasy migrací moderního člověka při osidlování světadílů.
revoluci v teoriích původu člověka. Proto musíme v této krajině našlapovat velmi opatrně a hypotézy vyslovovat spíše potichu, vše se totiž rychle mění. Archeologové si všimli, že kamenné nástroje, jež člověk vyráběl po statisíce let, se moc neměnily. Jednalo se zpravidla o primitivní pěstní klíny a jiné předměty řazené
TAJEMSTVI GENU.indd 91
11.5.2015 16:00:23
92
A co člověk?
do tzv. broušené a štípané kamenné industrie. Před přibližně 50 tisíci let se však najednou spektrum vyráběných nástrojů rapidně změnilo, člověk začal používat nové technologie. Jared Diamonds mluví o „velkém skoku vpřed“ (anglicky great leap forward), Richard Klein zase o „úsvitu lidské kultury“. Ať již je označení jakékoliv, jednalo se o první lidskou kulturní revoluci, revoluci doby mladého paleolitu. Vytryskla tvořivá síla, člověk začal z hlíny vyrábět sošky Venuší, ze slonoviny figurky zvířat, barevnými kresbami vyzdobil jeskynní obrazárny, jako jsou známé jeskyně Altamira či Lescaux, vytvářel dokonalejší pasti a změnil se i pohřební ritus. Tehdy asi vznikla kultura, umění, schopnost abstrakce. Něco se pohnulo v mysli člověka, výsledkem čehož byla dříve nevídaná tvořivost. Co se tehdy odehrálo v genomu člověka a postrčilo jeho evoluci vpřed? Odpověď zatím neznáme. Spekuluje se o úloze záhadného genu FoxP2, o němž je známo, že nějak souvisí s řečí, kreativitou a abstraktním myšlením. Na jeho význam upozornily problémy jedné britské rodiny, jejíž členové trpěli závažnými poruchami řeči, a ukázalo se, že mají právě gen FoxP2 poškozen. Lidská forma genu FoxP2 vznikla přibližně před 200 000 let, tedy v době formování Homo sapiens. Navíc bylo zjištěno, že tento gen se v linii vedoucí ke člověku vyvíjel neobyčejně rychle a že jeho stejnou podobu měl i neandertálec. Gen FoxP2 kóduje transkripční faktor a právě transkripční faktory se u člověka z nějakého důvodu vyvíjely rychleji než u šimpanze. Vědce upoutala také překvapivě vysoká rychlost evoluce oblasti lidského genomu označované jako HAR1 (human accelerated region). Obsahuje dva geny (HAR1A a HAR1B) kódující molekuly RNA, jež hrají roli při vývoji mozku. Ukazuje se, že geny důležité pro fungování mozku se u nás měnily nejrychlejším tempem a jsou evolučně nejvybroušenější. Mohl jediný gen způsobit tak zásadní změnu chování? Nevíme. Je ale možné, že nějaká zatím neznámá genetická událost narušila dosavadní souhru genů, přenastavila síť interakcí genů tak, aby preludium života zaznělo v plné své síle a v širokém spektru barev tónů. Zaznělo jinak – lidsky. Zazněla „Óda na radost“ i výkřik existenciální úzkosti. Pokud jednou najdeme odpovědi na tyto otázky, možná nás přiblíží k poodhalení tajemství, co dělá člověka člověkem. K tajemství genů, v nichž je možná zakódováno i naše lidství.
31. Co můžeme vyčíst z lidské DNA? Lidský genom Žijeme ve výjimečné době – naše generace přečetla lidskou genetickou informaci. Dne 26. června 2000 přijal prezident USA Bill Clinton v Bílém domě dva významné muže: Francise Collinse – ředitele Národního ústavu pro výzkum lidského genomu (National Human Genome Research Institute), a Craiga Ventera – šéfa soukromé americké
TAJEMSTVI GENU.indd 92
11.5.2015 16:00:24
93
Co můžeme vyčíst z lidské DNA?
společnosti Celera Genomics, aby slavnostně oznámili světu, že lidský genom byl rozluštěn. Byl ale skutečně rozluštěn? Po deseti letech značného úsilí obou hráčů, mezi nimiž byla rivalita, bylo nahrubo přečteno pořadí písmen naší DNA. Podrobné „dočítání“ lidské DNA probíhalo ještě řadu následujících let. Není to však konec cesty, není to snad ani začátek konce, ale spíš konec jejího začátku. Další generace vědců se budou trápit i bavit luštěním smyslu našeho genetického poselství. Lze tedy získat z naší DNA odpověď na otázku, co dělá člověka člověkem? Přečtení naší DNA ukázalo, že náš genom je podobný genomu ostatních primátů či jiných savců. Některé jeho části jsou nejpodobnější genomu šimpanzů, zatímco jiné části připomínají genom gorily. Náš genom obsahuje asi 23 tisíc genů, které tvoří jen asi 1,5 % genomu, a přibližně polovinu naší DNA tvoří původně parazitické úseky, nám již dobře známé transpozony, včetně retrovirů kdysi dávno vmezeřených do naší genetické informace (obrázek 24). Oproti transpozonům jsou geny obecně mnohem konzervativnější, v průběhu evoluce se mění jen velmi pomalu. Naše geny jsou značně podobné nejen genům primátů, ale i genům jiných savců, například myši nebo prasete. Náš genom se ničím zásadně neliší od genomů našich příbuzných, můžeme si snad jen všimnout některých zajímavých rysů našeho genomu, které ale najdeme i u jiných živočichů. Genetická informace člověka je rozdělena do 23 párů chromozomů, přičemž jeden pár představují pohlavní chromozomy, dva chromozomy X u ženy a chromozomy X a Y u muže (obrázek 25). V lidském genomu je například, podobně jako u mnoha jiných eukaryotických genomů, genetická informace mnohonásobně využita. Stejný počet genů kóduje více proteinů, což je možné díky tzv. alternativnímu sestřihu, procesu, kdy se molekula RNA vzniklá přepsáním nějakého genu sestříhá různým Obrázek 24 Složení lidského genomu. Pouze 1,5 % tvoří geny (respektive jejich části překládané do proteinů, tedy exony) a asi polovinu tvoří různé typy transpozonů. Zbytek zaujímají tandemové repetice a jedinečné oblasti.
LTR retrotranspozony
SINE
DNA transpozony 8,3 % mikrosatelity 2,9 % 3% duplikace 5% tandemové repetice
transpozony 13,1 %
20,4 %
8%
11,6 % jedinečné sekvence 25,9 % introny
TAJEMSTVI GENU.indd 93
LINE
1,5 %
geny (exony) – 1,5 %
11.5.2015 16:00:24
94
A co člověk?
Obrázek 25 Karyotyp člověka. Chromozomy člověka nacházející se ve fázi buněčného dělení označované jako metafáze a obarvené technikou SKY. Jsou přítomny dva chromozomy X, jedná se tedy o karyotyp ženy. (Wikimedia Commons, National Human Genome Research Institute)
způsobem v závislosti na orgánu, v němž se RNA nachází, na pohlaví či stadiu vývoje jedince. Tentýž gen tak může dát vzniknout různým proteinům. Záhadou, se kterou se setkáme i v lidském genomu, je přítomnost tzv. „konzervativních nekódujících oblastí“ – úseků, které nekódují proteiny ani RNA a přitom se je genom usilovně snaží zachovat v nezměněné podobě. Bez zajímavosti není ani to, že asi 95 % lidské DNA je přepisováno z DNA do RNA, a to i navzdory faktu, že jen nepatrná část takto vzniklých molekul RNA odpovídá genům, zatímco u většiny transkriptů jejich funkce není známa. Ani tímto se ale člověk neliší od jiných organizmů. Pozoruhodnou součástí lidského genomu, opět však typickou i pro jiné živočichy, jsou pohlavní chromozomy X a Y, o nichž jsme již mluvili. Chromozom Y je malý a zdegenerovaný oproti chromozomu X. Obsahuje jen 78 genů (chromozom X jich nese asi 2000) a nahromadilo se na něm velké množství repetitivní DNA. I přesto není chromozom Y jen nudnou genomovou oblastí, jak by se mohlo zdát. Jeden z vědců, jenž přečetl genetickou informaci chromozomu Y, David Page, jej označil za „křišťálový palác genomiky“. Chromozom Y totiž obsahuje zrcadlově obrácené úseky, tzv. palindromy, úseky, které lze na komplementárních vláknech DNA číst stejně v obou směrech, tedy zprava doleva i zleva doprava. Překvapením bylo i zjištění, že se v těchto oblastech nacházejí geny důležité pro spermatogenezi. Bylo záhadou, jakou úlohy palindromy mohou mít. Bylo navrženo, že jejich úlohou je obrana proti degeneraci chromozomu Y. Palindromy se totiž mohou vzájemně párovat a chromozom Y tak může kompenzovat nepřítomnost svého partnera pro rekombinaci, jak je tomu u ostatních chromozomů. V podobě vzájemné rekombinace palindromů provádí vlastně primitivní formu sexuality, kdy se chromozom Y páruje sám se sebou a tak se očišťuje od neúprosného hromadění škodlivých mutací. Zatímco chromozom Y se předává z otce na syna, tedy po otcovské linii, a představuje nekončící řeku tekoucí od dávného Adama až k nám, DNA, která se nachází v malých buněčných organelách mitochondriích, se předává jen přes vajíčko, tedy
TAJEMSTVI GENU.indd 94
11.5.2015 16:00:24
Budeme geneticky dizajnovat děti na míru?
95
z matky na dceru. I když je mitochondriální DNA jen velmi malá (přibližně 16 tisíc nukleotidů), je důležitou součástí lidského buněčného genomu a její případné chyby souvisí s některými lidskými onemocněními. Budeme-li se pohybovat zpět v čase, dojdeme až k naší „pramáti Evě“. Nenechme se mýlit, nešlo o jednu statnou matku, která se toulala po afrických savanách a plodila děti. Zakladatelská populace, z níž povstal celý lidský rod moderního člověka, podle vědců čítala asi 10 tisíc jedinců. Tento relativně malý počet jedinců je příčinou velké homogenity dnešního lidstva. Všichni lidé na Zemi jsme si více podobní než například populace šimpanzů v rezervaci Gombe v Tanzanii, a to i navzdory naší větší početnosti.
32. Budeme geneticky dizajnovat děti na míru? Etické otázky Možná vás napadne otázka: Jak se váš genom liší od zveřejněného genomu člověka? Přečetli tehdy vědci jednoho člověka, nebo více jedinců? A kdo to byl? V „Projektu lidského genomu“ (Human genome project), financovaném vládou USA a americkým Ústavem národního zdraví (NIH), byla použita DNA z více mužů i žen, avšak ani dárci, ani vědci nevěděli, čí DNA čtou. Výsledná genetická informace nakonec ale asi ze 70 % pochází od jednoho muže (označeného kódem RP11) z města Buffalo ve státě New York. V paralelním soukromém projektu realizovaném firmou Celera Genomics pocházela většina přečtené DNA od jejího šéfa Craiga Ventera. Od počátku bylo jasné, že se vědci nezastaví u přečtení genomů několika lidí. Že je bude zajímat genetická variabilita lidských populací a také si položí otázku, jak naše genetické odlišnosti souvisejí například s lidskými nemocemi, vlastnostmi, chováním. Jakou roli hraje genom a jakou prostředí. Už se rychle blíží doba, kdy si každý bude moci nechat přečíst svůj genom a pomocí složitých analýz z něj postupně bude schopen vyčíst informaci o svém původu nebo predispozicích pro nemoci. V současnosti by vás přečtení vašeho genomu přišlo na 1000 dolarů. A hrubé přečtení vybraných míst v genomu, jimiž se lidé často liší a pomocí nichž lze určit váš původ nebo předpoklady k nemocem, pořídíte za pouhých 100 dolarů. Docela slušná cena oproti třem miliardám dolarů, jež stál projekt lidského genomu (vesmírný projekt Sojuz-Apollo stál USA po zohlednění inflace jen jednu miliardu dolarů). Čtení genomů za dobu, po kterou se provádí, zlevnilo díky neustálému zdokonalování technologií více než milionkrát, což se nedá říci o žádném jiném zboží. Dnes již vědci mluví o přečtení genomů všech lidí na naší planetě. Stále se však bude vtírat otázka: Chci toto všechno vědět? Když dříve přišel mládenec do rodiny své nevěsty, po očku se díval, ať již vědomě či nevědomky, zda v rodině není nějaký zdravotně postižený příbuzný. Záleželo mu
TAJEMSTVI GENU.indd 95
11.5.2015 16:00:24
96
A co člověk?
totiž na genetické kvalitě jeho budoucího potomstva. V rámci genderové spravedlnosti musím samozřejmě předpokládat, že podobně uvažovala i nevěsta. Dnes se partneři mohou vzájemně požádat o přečtení a analýzu genetických profilů toho druhého a podle toho se rozhodnout, zda do manželství půjdou nebo ne… Analýza genomu v kombinaci s metodami asistované reprodukce, jako je například oplození ve zkumavce (IVF, in vitro fertilization), umožňuje výběr zdravých embryí, která mají být přenesena do dělohy maminky. Co je to ale zdravé embryo? Většina lidí by se shodla na tom, že pokud bude mít embryo trizomii 21. chromozomu (abnormální přítomnost tří chromozomů místo normálních dvou), a jedinec bude tudíž mít Downův syndrom, raději použijí jiné embryo. Co však udělat v případě, že ženské embryo bude mít mutaci v genu BRCA1 a žena by měla 80% pravděpodobnost rakoviny prsu? Pravděpodobnost, ne jistotu! A co když bude pravděpodobnost jen 40%? A což teprve pokud bude mít mutaci v genu DTNBP1, která zvyšuje pravděpodobnost, že potomek bude mimořádně inteligentní – ale také vyšší pravděpodobnost, že ho postihne schizofrenie? Blíží se doba, kdy bude technicky možné pomocí genové terapie „poškozené“ geny embrya vyměňovat za geny „zdravé“. Může přijít doba, kdy si rodiče budou v čekárně centra asistované reprodukce listovat katalogem a vybírat varianty genů svého budoucího potomka. Míchat vlastní koktejl genů podlé své chuti a vyrábět tak dítě na míru. Vždyť když se běžně provádí plastická chirurgie a ve sportu se občas používá doping, proč bychom nemohli investovat do genetiky svého dítěte a pomoci mu genovým dopingem? Může nastat doba, kdy budou rodiče, kteří dostatečně neinvestují do genomu svých dětí, společností odsuzováni. Nakonec možná vznikne třída genetické aristokracie a genetických proletářů. Zajímavým obrazem vykreslujícím, kam až by všechno mohlo dojít, je sci-fi film nazvaný GATTACA.
33. Chci poznat svůj genom? Genom jedince V době, kdy je možné, a stává se i finančně dostupné, nechat si přečíst svůj genom, bude řada lidí stát před těžkou volbou: Chci znát svůj genom? Chci vědět, co mne s určitou pravděpodobností čeká? Jsem dost silný na to, abych unesl tíhu svého genetického osudu? Co když jeden můj rodič trpí těžkou Huntingtonovou choreou a u mě je 50% riziko, že jsem smrtící gen zdědil? Chci žít raději se sladkou nevědomostí, anebo s krutou realitou poznání? Znalost genomu jednotlivce bude nepochybně velkým přínosem při léčbě nemocí konkrétních lidí. Jedinci s různými variantami genů různě reagují na léčbu, proto lze očekávat, že léky budou vyráběny na míru podle genomu. Jedna velikost bot také nepadne všem. Dnes lékař často dlouho hledá, který z podobných léků bude pacientovi
TAJEMSTVI GENU.indd 96
11.5.2015 16:00:24
Chci poznat svůj genom?
97
nejlépe vyhovovat. Každý člověk metabolizuje účinné látky léků jinou rychlostí, což vede buď k vedlejším účinkům, nebo naopak k malému efektu léku. Bude-li známo, jak každá konkrétní varianta genu reaguje na dané léky, bude léčba rychlejší a pro pacienta příjemnější. Farmakogenomická výroba léků však bude ekonomicky náročná, neboť vývoj léků je nesmírně drahý a objemy produkce budou malé. Nicméně farmaceutické firmy se rády přizpůsobí, vždyť bohatí si takový luxus budou moci dovolit. Znalost genomu může představovat i potenciální rizika. Nezneužije někdo moji genetickou informaci? Co když se pojišťovna dozví o mé predispozici a nepojistí mě? Nebo naopak – co když se pojišťovna bude obávat, že se na bázi znalosti svého genomu vysoce pojistím a finančně ji pak vyčerpám? Co když zaměstnavatel bude po adeptovi na práci pilota aerolinek požadovat genetické testy, aby znal jeho riziko infarktu, a bude to obhajovat zájmem o životy cestujících? A co zločinci – nezneužijí znalosti našeho genomu? Zatím se většina vědců, bioetiků i ostatních zúčastněných shodne na tom, že je velmi důležité, aby každý člověk byl jediným, kdo rozhodne o poskytnutí své genetické informace, a aby byla vyloučena jakákoliv diskriminace na bázi genomu, ať již jde o vzdělání, zaměstnání či podobně. To jsou základní pravidla pro „manipulaci“ s informací pramenící z našich genomů. Možnosti budou nesmírné a je otázkou, zda je lidstvo na novou skutečnost dostatečně duševně a morálně připraveno. Nezapomínejme, že dnes již umíme genomy nejen číst, ale i psát…
TAJEMSTVI GENU.indd 97
11.5.2015 16:00:24
