34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - 2012 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966
Kultivace buněk plodové vody
(Steele a Bregg)
1967
První AMC k cytogenetické diagnostice
(Jacobson, Bartes)
1968
Prenatální diagnóza Downovy choroby
(Valenti a spol.)
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika Downova syndromu u nás 1971
Kultivace buněk plodové vody
(Macek a kol.)
1971
První AMC k cytogenetické diagnostice
(Břešťák a kol.)
1972
Prenatální diagnóza Downovy choroby
(Macek a ko..)
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Sekundární prevence Downova syndromu v ČSR 1975 - 1980 • J. Kučera - Čs. Pediatrie, 37, 7, 1982 ÚVVD 1972 – 1980 ÚPMD 1976 – 1980 FN Olomouc 1978 – 1980
751 AMC 435 AMC 8 AMC
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
4x DS 9x DS 1x DS
http://www.vrozene-vady.cz
MUDr. Jiří Kučera, CSc.
* 17.5.1927
† 28.9.1992
Pravidelná registrace sekundární prevence vrozených vad, respektive prenatální diagnostiky vrozených vad od roku 1985
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1990 - 2012 25000
počet
20000
15000
10000
5000
0
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
rok
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1990 - 2012 2000
na 10 000 živě narozených
1800 1600 1400 1200 1000 800
600 400 200 0
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
rok
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998 - 2012 počet
počet
CVS
CC
AMC
20000
18655
18099
18284
1056
1200
17954
17499
18000
1000
15554 835
12799
800
872
14673
16000 14000
12526
11866
12000
642
10831 11099
10858
898
15989
10361
1999
2000
2001
2002
2011
100
86
2010
0 1998
2000
20
85
125
165
212 216
4000
62
53
86
85
129
200
6000
268 234
294
250
231
203
250
318
400
10000 8000
400
376
400
497
600
2003
2004
2005
2006
2007
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
2008
2009
0 2012 rok
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
25
20
15
10
5
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1993 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21
20,92
20,33
20
19,73
19,98 19,17
19
19,60 19,20
19,24
19,57 19,23
18,97
18,12
18
17,44
17,52
17,39
17
16,58 16,56
16
15,78 15,55
15
15,08
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
14 rok 34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
7 6 5
4 3 2 1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok 34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1993 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21,07
21
20,62 20,00
20
19,42 19,19
19,11
18,77
18,58
19
18,59 17,72
18
17,59
17
16,70 16,26
16,10 16,47
16
16,02 15,20
15,04
15 14,74
14,41
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
14
rok 34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 - 2012 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
4
3
2
1
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1993 – 2012, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
0
rok 34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2012, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21 21,00 20,33
20
19,91 19,50
19,33 19,63
19 18,50
18,33 18,44
18
17,26
17,59
17,14
17
17,17
16,67
16 15,89
15,67 15,38
15
14,94
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
14
rok 34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální
diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
Děkuji za pozornost
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
http://www.vrozene-vady.cz
