30 JONG, POLYPOSIS, LYNCH 35 ZIJN PITTEN VAN FRUIT GIFTIG?

Jaargang 2

12 20 24

· nummer 1 · september 2015

EEN BELANGRIJKE INVESTERING DAGJE MEE NAAR HET AMC ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

www.lynch-polyposis.nl

28 30 35

PEUTZ-JEGHERSSYNDROOM (COVERFOTO JAN PEUTZ) JONG, POLYPOSIS, LYNCH ZIJN PITTEN VAN FRUIT GIFTIG?

Belangrijke adressen Belangrijke adressen Stichting Lynch Polyposis Stichting Lynch Polyposis wil er zijn om mensen die geraakt zijn door Lynch en Polyposis te vinden, te verbinden, te informeren en om gezamenlijk de kwaliteit van het leven te bevorderen, voor patiënten en hun naasten.

Bestuur Stichting Lynch Polyposis

Colofon

Vertegenwoordiger Lynch, Marja Berkhout [email protected]

Lynch Polyposis Contactblad [email protected] Drakensteynlaan 18 4371 TG Koudekerke 0118-552785

Vertegenwoordiger Polyposis, Ans Dietvorst [email protected]

Redactieteam Willemien Rietman Wendy Sikkenga Betsy Wormgoor Gaby van IJsseldijk, adviseur Jurgen Seppen Dick de Ruiter, hoofdredcteur

Ledenbeheer, Sieny van Riezen [email protected]

Bijschrift

Deadline aanleveren kopij: 28 februari: maartnummer 31 mei: juninummer 31 augustus: septembernummer 30 november: decembernummer NB: De redactie heeft het recht ingezonden artikelen te weigeren, in te korten of aan te passen. Disclaimer Het Lynch Polyposis Contactblad is met grote zorgvuldigheid samengesteld. Voor mogelijke onjuistheden en/of onvolledigheden kan Stichting Lynch Polyposis geen aansprakelijkheid aanvaarden, evenmin kunnen aan de inhoud rechten worden ontleend.

Raad van Advies Stichting Lynch Polyposis

Voorzitter, Jurgen Seppen [email protected]

Mw. dr. E.M.A. Bleiker, Psycholoog, AVL

Secretaris, Ton Bunnik [email protected]

Mw. prof. dr. E. Dekker, MDL-arts, AMC

Penningmeester, Hemmy Elschot [email protected]

Mw. dr. K.F. Douma, Postdoc-onderzoeker, AMC Mw. drs. L.P. van Hest, Klinisch Geneticus, VUmc Mw. dr. K. Landsbergen, Hoofddocent Maatschappelijk Werk en Dienstverlening, HAN

Vrijwilligersraad

Lynch Polyposis Contactblad, Dick de Ruiter [email protected]

Mw. I.S.J. van Leeuwen, Medisch maatschappelijk werker, StOET Mw. prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen, Gastro-enteroloog, AMC

Communicatie, Gaby van IJsseldijk [email protected]

Mw. dr. F.E.M. Rijcken, Gynaecoloog, Radboud MC

Coördinator Lotgenotencontact, Mini van Pijkeren [email protected]

Dhr. dr. P.J. Tanis, Chirurg, AMC

Vrijwilligersbeleid, Marja Berkhout [email protected]

Dhr. prof. dr. H.F.A. Vasen, MDL-arts, LUMC, directeur StOET

Jongerencoördinator, Lisanne de Visser [email protected] Vacature (kijk op de website www.lynch-polyposis.nl voor informatie)

Mw. M. van Vugt, Verpleegkundig consulent, MDL, Radboudumc

Contactadres Stichting Lynch Polyposis Postbus 8152 3503 RD Utrecht [email protected]

Hulpdienst Lynch Lotgenotencontact 031-5341112 Arda Esseveld 0529-401699 Mini van Pijkeren 0118-552785 Dick de Ruiter Hulpdienst Polyposis Lotgenotencontact 0475-328720 Ans Dietvorst Jong & Lynch Polyposis Aafke Elschot [email protected] www.jongenfap.nl

Twitter: @darmaandoening Facebookpagina: www.facebook.com/ StichtingLynchPolyposis

Wijzigingen leden/ donateursbestand Stichting Lynch Polyposis Postbus 8152 3503 RD Utrecht [email protected]

Bankrekening Stichting Lynch Polyposis NL92 INGB 0006 557698

Cover foto: Jan L.A. Peutz, een van de twee naamgevers Peutz-Jegherssyndroom

Kamer van Koophandel Utrecht 60654589 2

LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

NUMMER 1

Inhoud

Inhoud

Stichting Lynch Polyposis

2

[email protected] www.lynch-polyposis.nl

Belangrijke adressen

3 Inhoud

Algemene informatie en digitaal forum www.kanker.nl

4

Bericht van de voorzitter

5 Redactioneel 6

Column: Verboden vrucht

[email protected] www.stoet.nl 071-5262687

7

Automatische incasso

8

Even voorstellen

11

Draadjesvlees en darmbacteriën

Informatie op maat en digitaal lotgenotenforum

11 Recept

Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (StOET)

www.kwf.nl

KWF Kankerbestrijding www.kwf.nl

KWF Kankerbestrijding Lotgenoten Infolijn

12

Een belangrijke investering

15

Polyposis en mondgezondheid

16

Herstel van DNA-breuken

17

DNA-onderzoek en verzekering

(gratis) 0800–0226622 Werkdagen 10.00-12.00 & 13.30-16.00

18 Briefwisseling 20

Dagje mee naar het AMC

Levenmetkanker (voorheen Ned. Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK))

22

Een schitterende dag!

24 Erfelijkheidsonderzoek

Postbus 8152, 3503 RD Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11 (4e etage) Utrecht 030–2916090 (kantooruren) gratis [email protected] www.kanker.nl/organisaties/levenmetkanker-beweging

27

32

Wat doen onze organen?

Maag Lever Darm Stichting (MLDS)

34

MLDS: steun onderzoek Lynch

35

Zijn pitten van fruit giftig?

36

Veelgestelde vragen

37

Actueel & Politiek

[email protected] www.mlds.nl 030-7523500

Stoma Vereniging

Vraag en antwoord

28 Peutz-Jeghers-syndroom 30

Jong, Polyposis, Lynch

31 Dilemma

38 Activiteitenagenda

www.stomavereniging.nl

Stichting Patiënten Kanker Spijsverteringskanaal (SPKS)

38

Training Minder Angst bij Kanker

39

Word donateur en steun ons

40 Missie

www.kanker.nl/organisatie/spks

Erfelijkheid/Erfocentrum

www.erfelijkheid.nl Website voor kinderen, voor erfelijke ziektes www.ikhebdat.nl

Welder (voorheen Breed Platform Verzekerden & werk) www.vraagwelder.nl

Helen Dowling Instituut

(psychologische zorg bij kanker) [email protected] www.hdi.nl


·

SEPTEMBER 2015

3

Bericht van de voorzitter Een belangrijk probleem. Hoe gaan we ervoor zorgen dat iedereen met een Lynch- of Polyposisgen in een familie waarin deze erfelijke belasting voorkomt ook opgespoord wordt? Een belangrijke verbetering is om ervoor te zorgen dat familieleden goede instrumenten krijgen om, samen met een klinisch geneticus, hun familie met Lynch of Polyposis beter en makkelijker in kaart te brengen. Sinds kort ben ik ook bestuurslid van het Erfocentrum, een nationale organisatie die zich bezighoudt met het verstrekken van informatie over erfelijkheid. Binnen deze organisatie zijn we bezig dit soort instrumenten te ontwikkelen, zoals een website en tools om familiestambomen te maken. Beste lotgenoten en belangstellenden, Er is de afgelopen tijd redelijk wat aandacht in de media geweest voor de ethische aspecten van erfelijke kankers, zoals een uitzending van Nieuwsuur en artikelen in de krant over een patiënte die niet wist dat ze een borstkankergen met zich meedroeg terwijl dit wel bekend had kunnen zijn.

In de recente publiciteit wordt gesuggereerd dat de klinisch genetici een grotere rol moeten gaan spelen bij het opsporen van alle erfelijk belasten in een familie. Dat kan echter alleen met hulp van familieleden. Klinisch genetici hebben maar weinig tijd per patiënt en juist het coachen en begeleiden van mensen om ervoor te zorgen dat hun familie goed in kaart wordt gebracht is iets waar veel energie in gaat zitten. Ik ben er dan ook voor om een grotere rol toe te kennen aan de klinisch genetisch consulenten in de ondersteuning van patiënten bij het informeren van hun familie. Ook dit is makkelijker gezegd dan gedaan. Wanneer we dit idee in de praktijk willen brengen zullen er meer klinisch genetisch consulenten moeten komen en dat kost geld. Een stokpaardje van mij is het opzetten van een bevolkingsonderzoek erfelijke kanker. We testen met de hielprik op zeldzame erfelijke ziekten. Waarom niet iedereen testen op erfelijke aanleg voor kanker? Dan hoeven we ook geen familieleden te informeren. Er kleven hieraan natuurlijk een boel ethische, praktische en financiële bezwaren. Ik hoor daarom graag uw mening over dit wilde idee! In sommige gevallen wordt niets gedaan met erfelijkheidsinformatie. Als iemand een bepaald type DNA-onderzoek (exome sequencing) laat doen naar bijvoorbeeld erfelijke hartziekten wordt ‘bijvangst’, bijvoorbeeld een Lynchof Polyposisgen, niet altijd doorgegeven aan de patiënt. Alleen wanneer er geen aanwijzingen zijn voor het probleem waar in eerste instantie erfelijkheidsonderzoek voor is aangevraagd wordt verder gezocht en worden eventuele problemen in Lynch- of Polyposisgenen doorgegeven. Het gaat hierbij nog niet om grote groepen patiënten, maar ik denk dat we dit toch moeten zien te veranderen. Een beetje een technisch verhaal, maar ik vind het belangrijk dat u weet waar ik mij mee bezighoud en wat mijn ideeën zijn. Ik hoor graag uw mening! Jurgen Seppen

4


·

NUMMER 1

Inhoud Redactioneel De prijs van de appelman ‘Koom pluckt nu metter hant, en eet met volle kaken, Maer wiltet niet te grof of niet te gulsig maken: Eet fruyten met bescheyt*, en na de rechte maet, En let wat hinder doet, en wat de leden baet. Maer denckt oock boven dat, hoe seer het is te schromen* Dat eens den appel-man staet om sijn gelt te komen.*’

* Eet fruit met verstand * vrezen * Dat eens de appelhandelaar betaald moet worden

Uit: Schat der gesontheyt (1636). Zie: www.dbnl.org/tekst/beve001scha01_01/ Deze verzen zijn van de hand van de beroemde Jacob Cats (1577-1660). Hij schreef ze voor het boek van zijn vriend, de Dordtse arts Johan van Beverwijck (1594-1647). Van Beverwijck publiceerde de Schat der gezondheid in 1636; het werd het eerste deel van zijn medische vraagbaak in drie delen, die bekend geworden is als de eerste complete gezondheidsleer in het Nederlands, bestemd voor een publiek van geneeskundigen én geïnteresseerde leken. Het werk is enorm populair geweest in de zeventiende eeuw. Van Beverwijck had een vlotte schrijfstijl en gaf vanuit zijn praktische ervaring welkome tips voor het verzachten, genezen en voorkomen van allerlei kwalen: van alledaagse hoofdpijn tot ernstige aandoeningen als kanker. Het was Van Beverwijcks missie om mensen voor te lichten over ziekte en gezondheid en hen te onderwijzen over de manieren waarop het lichaam kan reageren op invloeden van buitenaf. Een van de belangrijkste dingen die de mens kan doen om gezond te blijven is letten op zijn voeding. Zo komt een lezer, al bladerend door de Schat der gezondheid, bijvoorbeeld waarschuwingen tegen over het al te vaak en veel eten van fruit. Fruit is weinig voedzaam, zegt de arts. Het is dun en vochtig voedsel dat al te gemakkelijk door het hele lichaam gaat. Het veroorzaakt gemakkelijk koorts en andere ziektes. De gulzige fruiteter brengt zichzelf in gevaar, want ‘de snoepers van ’t fruyt en komen niet licht tot eenen hoogen ouderdom.’ Elke tijd, plaats en (persoonlijke) situatie levert eigen en specifieke kennis, nieuws en voorlichting over gezond leven op. Tegenwoordig adviseert het Voedingscentrum mensen elke dag twee stuks fruit te eten. Ik ben opgegroeid met de leus ‘Snoep verstandig, eet een appel’; die kwam ik namelijk elk halfjaar tegen op de poster in de wachtkamer van de tandarts. Cats’ gedicht blijft ook intrigeren. Want, wie geen maat houdt met eten, zal zich slecht gaan voelen. Er komt een moment waarop je voor de ‘appelen’ die je wilt verteren moet betalen en ook voor gulzigheid betaal je een prijs: de prijs van de appelman. De valuta is misschien gewijzigd: we ondervinden nog steeds de gevolgen van de voedingskeuzes die we maken. Daarbij, de schat van de gezondheid is uiteindelijk voor de meesten waardevoller dan welk verlangen ook. In 2015 zijn veel meer mensen op de hoogte van het effect van leefstijl en voeding op hun gezondheid dan in de zeventiende eeuw. We weten: wat gezondheid is en hoe je gezondheid kunt waarborgen, verschilt per persoon en per situatie. Daarom is het goed dat mensen hun ervaringen kunnen delen met lotgenoten en dat ze elkaar kunnen voorlichten, zoals in dit tijdschrift voor mensen met Lynch en Polyposis. In deze editie van het Lynch Polyposis Contactblad leest u het verhaal van Suzanne Bos-Heerkens over een verleidelijke appel op haar fruitschaal. Voor haar is dat een verboden vrucht, omdat ze haar dikke darm mist en de appel niet goed kan verteren. Onze nieuwe redacteur Willemien Rietman schrijft over onderzoek naar de gezondheidseffecten van het eten van rood vlees. En er is nog veel meer te ontdekken over leven met Lynch en Polyposis. Ik wens u veel leesplezier! Betsy Wormgoor LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

5

Column Verboden vrucht

L

aatst at ik voor het eerst sinds jaren een appel. Sinds ik mijn pouch heb, durf ik harde rauwkost of hard fruit alleen nog te eten als ik het heel fijn gesneden of gepureerd heb. Nu lag er in de fruitschaal een appel. Het was niet zo’n knapperige, frisse, harde appel. Het was er een van zo’n ras dat kinderen meestal links laten liggen, een beetje papperig, zo’n appel die snel blutsen en deuken krijgt.

Suzanne Bos-Heerkens heeft MAP en onderging in 2002 een pouch-operatie. Ze is getrouwd met Jan en heeft drie kinderen: Douwe (8) en de tweeling Hanna en Claartje (6). In deze column deelt ze haar ervaringen over leven met ziekte in een druk gezin.

Stilletjes waagde ik me aan de verboden vrucht. Ik knabbelde er voorzichtig kleine stukjes vanaf en keek eens om mij heen, alsof mijn gulzigheid direct zou worden afgestraft. Langzaam peuzelde ik de appel op. Even waande ik mij Sneeuwwitje in het huisje van de zeven dwergen, bezig met het opeten van de appel die de boze stiefmoeder, vermomd als onschuldig oud vrouwtje, me had gebracht. Zou ik van het eten van de appel nu neervallen, zoals Sneeuwwitje? Gelukkig, de volgende ochtend werd ik gezond wakker, in mijn eigen bed, naast mijn eigen prins. Ik had geen klachten overgehouden aan het eten van de appel. Toen ik nog niet zo lang mijn pouch had, dronk ik flinke hoeveelheden vruchtensap en at ik elke dag veel fruit. Ik had veel last van gasvorming en buikpijn. Ik belde mijn toenmalige arts, prof. dr. Lisbeth Mathus-Vliegen. Zij vertelde mij dat de fructose in het fruit de boosdoener zou kunnen zijn. Ik was verbaasd. Fruit was toch goed voor je? Minimaal twee stuks per dag en als het even kan nog veel meer. Je kon er niet genoeg van eten en drinken…, dacht ik. Ik volgde het advies van Mathus-Vliegen op en merkte verbetering. Vorige week sloeg ik de krant open en zag ik een artikel met de kop: ‘Kan te veel fruit eten kwaad?’ ‘Ja!’, riep ik meteen hardop. Ik las driftig door. Al snel werd de naam Mathus-Vliegen vermeld. Ik gniffelde. Zie je wel! Nieuwsgierig las ik verder. Kort gezegd komt het hierop neer: fruit bevat fructose en sorbitol. Het lichaam heeft die stoffen nodig. Maar, als we er te veel van eten, krijgt onze spijsvertering het overschot niet weggewerkt. Het blijft ‘rondspoken’ in het maag-darmstelsel en wordt uiteindelijk door de bacteriën in de dikke darm afgebroken. Daarvoor wordt extra vocht uit de darmwand aangetrokken en daardoor ontstaan er gassen. Vandaar de diarree, darmkrampen, gasvorming, winderigheid en het opgeblazen gevoel, aldus Mathus. Ze duidt het eten van overmatige hoeveelheden fruit aan als een uiting van orthorexia. Dat is een ziekelijke neiging om zo gezond mogelijk te willen eten, die doorslaat in een eetpatroon dat juist ongezond is. ‘Rexia’, ‘hexia’… het klinkt een beetje als ‘heks’. Ik dacht meteen weer aan het oude vrouwtje, die ‘heks’ bij Sneeuwwitje. Vandaag zat ik in de wachtkamer van mijn diëtist, met de pen in de aanslag om de laatste hand aan deze column te leggen. Tijdens het consult kwam fruit ter sprake, en ook het artikel waar Mathus-Vliegen aan had meegewerkt. ‘Wist je dat er in een appel veel pectine zit?’, vroeg de diëtist. ‘En dat dat gasvorming geeft?’ Ik dacht, de cirkel is weer rond. Ik wist het weer zeker: voor mij geen overdreven porties fruit of vruchtensap. Die laat ik over aan de powerfood- en sappenfreaks en de mensen met orthorexia. En die appels? Die geef ik aan mijn kinderen, als ik ze vanavond weer eens het sprookje van Sneeuwwitje voorlees. 6


·

NUMMER 1

Automatische incasso gemakkelijk en zeker

Onlangs heeft u een brief van de ledenadministratie ontvangen met het verzoek om de betaling van uw donatie te regelen. Wij ontvangen uw donatie het liefst via automatische incasso; in de brief verzochten we u om ons een incassomachtiging te sturen. Onze brief riep een aantal vragen op, die we hieronder zullen beantwoorden. Ik betaal al jaren mijn donatie via automatische incasso. Waarom moet ik nu een nieuwe machtiging afgeven? Na de fusie hebben we een nieuwe organisatie opgericht, de Stichting Lynch Polyposis. Bij een nieuwe organisatie horen een nieuwe bankrekening en een nieuw incassocontract met de bank. Uw machtiging aan de Polyposis Contactgroep of HNPCC-Lynch kan niet worden overgedragen op de nieuwe organisatie. Daarom vragen wij u om een nieuwe machtiging af te geven. Volgens de nieuwe regels voor Europees betalingsverkeer (SEPA) vragen wij u daarbij om uw volledige IBAN (18 tekens). Ik wil graag gewoon elk jaar mijn donatie zelf overboeken. Waarom willen jullie het liefst dat ik een machtiging afgeef? Natuurlijk kunt u zelf jaarlijks uw donatie overschrijven op onze rekening. Dat gaat meestal goed, maar soms wordt dat ook vergeten. Opgeteld hebben HNPCC-Lynch en de PPC de afgelopen zes jaar wel 3.000 keer een herinnering moeten sturen aan mensen die hun donatie (nog) niet hadden overgeboekt. Voor ons betekent dat niet alleen extra werk, het kost ook geld, dat verloren gaat voor de bekostiging van onze activiteiten. Kortom, een machtiging is voor ons én voor u de handigste, betrouwbaarste en goedkoopste manier van betalen. Wilt u de betaling toch liever zelf met uw bank regelen? Plan dan een periodieke betaling in. NB: zet de betaaldatum vóór 1 maart en controleer jaarlijks of het bedrag correct is (zie hieronder). Voor 2015 heb ik al betaald. Moet ik dan wel een machtiging geven? U kunt uw machtiging in alle gevallen direct opsturen. Als u dit jaar de jaarlijkse donatie al heeft overgemaakt, dan wordt uw machtiging gebruikt vanaf de jaarlijkse donatie voor 2016. Elk jaar in december publiceren we het minimumbedrag voor de donatie van het volgende jaar in het contactblad. Kortom: helpt u ons om de administratie zo gemakkelijk en foutloos mogelijk te maken? Verleen ons dan uw machtiging en laat ons eenvoudig uw donatie incasseren. Een blanco machtigingsformulier ontving u onlangs per post. U kunt het formulier ook - downloaden van onze site www.lynch-polyposis.nl; - aanvragen per e-mail via [email protected], of: - aanvragen per post bij Stichting Lynch Polyposis, Antwoordnummer 2612, 3400 XD Montfoort. Wij zien uw ingevulde machtigingen graag komen! Hartelijk dank voor uw medewerking. Hemmy Elschot (penningmeester) en Sieny van Riezen (ledenadministratie) LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

7

Even voorstellen... Onze penningmeester Door Betsy Wormgoor

Gezocht: een nieuwe penningmeester! Hemmy heeft jarenlang voor de Polyposis Contactgroep (PPC) de kas beheerd en subsidies aangevraagd. Nadat zijn dochter Polyposis kreeg, is hij penningmeester geworden van de PPC, om iets te doen voor de ondersteuning van patiënten. Na de fusie van de PPC en HNPCC-Lynch tot Stichting Lynch-Polyposis bleef Hemmy penningmeester. Binnenkort treedt hij terug, hier stelt hij zich voor.

‘Twaalf jaar geleden kreeg mijn dochter de diagnose Polyposis. Als ouder wil je alles ervoor geven om je kind een gezond en gelukkig leven te laten leiden. Ik dacht: geef die ziekte dan maar aan mij. Maar dat kan natuurlijk niet. Om zo goed mogelijk met de ziekte en de behandeling om te gaan, gingen we op zoek naar zo veel mogelijk informatie. Zodoende stuitten we algauw op de Polyposis Contactgroep, die ons vanaf het begin geweldig heeft geholpen. 8


·

NUMMER 1

Ik wilde iets doen voor mijn dochter. Toen de Polyposis Contactgroep bestuurders zocht, heb ik me gemeld als bestuurslid. Bestuurswerk deed ik al heel lang: bij sport- en wijkclubs, maar ook in de politiek. Ik vind het belangrijk om iets bij te dragen aan de samenleving. De penningmeester van de PPC werd ernstig ziek en er werd een nieuwe geworven. Ik had het bestuur gemaild met de mededeling: “Als jullie écht niemand kunnen vinden, dan wil ik wel tijdelijk penningmeester zijn.” Niet veel later werd ik benaderd voor de functie, en ik ben al die tijd penningmeester gebleven. Het mooiste van dit werk voor een patiëntenorganisatie vind ik het contact met totaal verschillende mensen. Iedereen heeft zijn eigen verhaal, zijn eigen drijfveren. Dat inspireert mij om me verder in te zetten voor deze groep patiënten, die steeds sterker gedwongen wordt om zich te organiseren en zijn eigen belangen te behartigen. Dat alles zou niet mogelijk zijn geweest als mijn vrouw mij niet zo had gesteund. Zij heeft mij al die jaren de ruimte gegeven om veel werk te verzetten voor de PPC.

Als ouder wil je dat je kind een gezond en gelukkig leven heeft. Ik dacht: geef die ziekte dan maar aan mij.

Terugkijkend ben ik heel tevreden met wat we de afgelopen jaren met de Polyposis Contactgroep en de Stichting Lynch Polyposis hebben bereikt. We hebben steeds meer en steeds betere informatie kunnen bieden aan een steeds groeiende groep leden. En in het begin hadden we jaarlijks één bijeenkomst. Nu organiseren we in het hele land contactdagen voor lotgenoten en een jaarlijkse familiedag, en we brengen mensen online met elkaar in gesprek. Toch zouden we nog veel meer kunnen doen, voor veel meer mensen. Wist je dat gemiddeld maar 5% van de patiënten met een ernstige of chronische ziekte lid is van een patiëntenorganisatie? Vreemd, want zo’n lidmaatschap kost niet veel en wordt zelfs deels vergoed door je zorgverzekeraar. En een patiëntenorganisatie biedt je informatie, advies en contact met lotgenoten. Waarom beseffen niet meer mensen dat je beter gezamenlijk kan optrekken als je te kampen hebt met een nare ziekte? De PPC had overigens wel altijd veel meer dan 5% van alle Polyposispatiënten als lid. De Vereniging HNPCC-Lynch zat juist ver onder dat percentage. Nu, na de fusie, moeten we samen verder groeien. Dat is ook het doel van de financiers, het KWF en Levenmetkanker. Grotere organisaties kunnen professioneler werken, met meer slagkracht. Met de PPC hebben we een aantal jaar geleden al een professionaliseringsslag gemaakt. Het is belangrijk dat niet al het werk in een organisatie van vrijwilligers afhankelijk is. Sommige taken moet je gericht uitbesteden aan een professional. Een goed voorbeeld is de huisstijl van de PPC. Eerder werd het PPC-blaadje vormgegeven door amateurs, en kijk eens wat een uitstraling we ineens kregen zodra we de middelen kregen om daarvoor een ontwerpbureau in te schakelen! Of neem de veel grotere rol van de Raad van Advies van de laatste paar jaar. De leden vonden het zelf ook prettig om een grotere bijdrage te leveren. Als je als patiëntenorganisatie je wetenschappelijk experts echt paraat hebt staan voor hulp en advies, dan sta je heel sterk.

Een groot, blijvend probleem is de werving van geschikte vrijwilligers, vooral bestuursvrijwilligers. Bestuurswerk is tijdrovend en verantwoordelijk. Je moet kunnen samenwerken, anderen accepteren en conflicten oplossen. Als het klikt binnen een bestuur, is dat fantastisch; klikt het niet, dan gaat alles moeizaam. Ik ben bang dat heel veel geschikte mensen daarom bij voorbaat geen bestuursfunctie willen. Ook zijn mensen bang dat vrijwilligerswerk hen LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

9

Waarom beseffen niet meer mensen dat je beter gezamenlijk kan optrekken als je te kampen hebt met een nare ziekte?

Onze penningmeester geld kost. Bij de PPC heb ik gezorgd voor goede onkostenvergoedingen, dat vind ik niet meer dan normaal. Wie moet rijden, krijgt 35 cent per kilometer. Niemand mag in zijn vrijwilligerswerk zijn huishoudgeld erdoorheen jagen! Hoe dan ook, zolang we als organisatie niet echt investeren in het zoeken van geschikte mensen, zullen we niemand krijgen. En dan moet je niet een advertentie zetten en afwachten. Mensen willen persoonlijk gevraagd worden voor vrijwilligerswerk. Met mijn dochter gaat het nu gelukkig heel goed. Je gezin wordt getroffen door zo’n ziekte, je maakt het proces van diagnose, operatie en herstel mee, en in korte tijd doe je heel veel kennis op over die ziekte. Dan komt het moment van evalueren. Hoe ernstig is het? Als zij de regels voor leefstijl en voeding naleeft en op tijd haar darmscreening laat doen, dan kan ze een redelijk goed leven leiden. De ziekte is voor haar niet meer een acute doodsbedreiging. Wel is het elk jaar weer spannend als haar screening eraan komt, maar tot nu toe worden er steeds maar weinig poliepen gevonden. Ook in maatschappelijk opzicht redt ze het heel goed. Ze is afgestudeerd en werkt als leraar. De universiteit heeft haar in alle opzichten medewerking gegeven om haar behandeling en herstel zo goed mogelijk te combineren met haar studie. Al met al ondervindt ze relatief weinig tegenslag. Of dat zo blijft? Ik hoor vaak dat Polyposispatiënten door hun ziekte last kunnen krijgen van vermoeidheid en dan op onbegrip stuiten. Hopelijk valt ook dat straks mee.

We missen nu een organisatieonderdeel voor jongeren

Lotgenotencontact kan een patiënt heel veel brengen, maar het is heel belangrijk dat lotgenoten naast hun ziekte nog iets gemeen hebben, zoals hun leeftijd. Om voor alle leeftijdsgroepen iets te bieden, ook de allerjongsten, is er sinds een paar jaar de jaarlijkse Familiedag. De eerste keer, in het Dolfinarium, zei een jongeman van een jaar of twaalf tegen mij: “Ook bij die andere kinderen zie je niet dat ze ziek zijn.” Hij realiseerde zich: hier zijn meer mensen die ook hebben wat ik heb. Je ziet het niet aan de buitenkant, maar hier, vandaag, begrijpen we elkaar. Daar doe je het toch voor? De groep van jongeren en jongvolwassenen kwam met elkaar in contact via Jong&FAP, de jongerenorganisatie van de PPC. Mijn dochter is mee gaan werken in de organisatie van Jong&FAP, en heeft er heel veel aan gehad. Zo’n onderdeel voor jongeren missen we nu. We zouden iemand moeten hebben die jongere Lynch- of Polyposispatiënten met elkaar in contact brengt, hen voorlicht, adviseert en helpt. Hoe ga je met je ziekte om in de klas, op je stage, op je werk? Hoe zorg je ervoor dat je omgeving je begrijpt en helpt? Het thema jongeren en omgaan met ziekte lijkt me iets wat bij andere ziektebeelden ook speelt, dus er moet kennis en expertise beschikbaar zijn. Dat lijkt me een van de mooie uitdagingen voor de toekomst van de Stichting Lynch Polyposis.’

10


·

NUMMER 1

Draadjesvlees en darmbacteriën Door Willemien Rietman Het frequent eten van rood vlees verhoogt de kans op darmkanker. Deze wetenschap is al enkele jaren bekend. De stof haem (spreek uit: heem) in rood vlees beschadigt de cellen in de darmwand, waarop de cellen reageren door te gaan delen. Bij deze verhoogde celdeling is de kans op het ontstaan van fouten in het DNA groter. Dit kan uiteindelijk leiden tot darmkanker. Recent hebben onderzoekers vastgesteld dat bacteriën in de darm een essentiële rol spelen in dit proces. In het onderzoek kregen muizen een dieet met veel haem erin. De helft van de muizen kreeg daarbij antibiotica, die een fataal effect hadden op de darmbacteriën. En wat bleek? In de groep muizen die naast een haem-rijk dieet ook antibiotica kreeg, ontstond geen schade aan de darmwand en was ook geen verhoogde celdeling te zien. De combinatie van haem uit rood vlees en de van nature aanwezige darmbacteriën zorgt dus voor het verhoogde risico op darmkanker.

Nooit meer draadjesvlees? Het Voedingscentrum adviseert om maximaal 500 gram rood vlees per persoon per week te eten. Vlees en vleeswaren van rund, varken, lam (schaap) en geit behoren tot de categorie rood vlees. Door iets vaker kip, kalkoen, vis of een vegetarische maaltijd te eten, is het mogelijk de inname van haem te verminderen. Draadjesvlees kan dus zeker nog op het menu staan, al is het maar om aan de allerbelangrijkste regel voor gezonde voeding te voldoen: eet gevarieerd. Meer informatie over gezonde voeding en recepten: www.voedingscentrum.nl.

Recept voor een vegetarische maaltijd Pittige groentecurry met rijst Voor 4 personen Ingrediënten: • Een pak tofu (400 à 500 gram) • Arachide- of zonnebloemolie • Een volle eetlepel rode currypasta (Koh Thai) • Een mix van groenten (totaal 800 gram), bijvoorbeeld: taugé, spitskool, sperziebonen (of kouseband of haricot verts), wortel (of pompoen of zoete aardappel) • Een stuk gember van 2 cm • 1 ui, in ringen gesneden • 2 teentjes knoflook • 1 blik kokosmelk (400 ml, Fairtrade) • 300 gram (zilvervlies)rijst • Zout • Fijngehakte koriander Snijd de tofu in dobbelsteentjes. Doe twee eetlepels olie in een koekenpan en bak de blokjes tot ze goudbruin en een beetje knapperig zijn. Roer regelmatig om. Was en snij de groenten. Schil de gember. Ontvel de knoflook. Verhit twee eetlepels olie in een grote pan. Bak de currypasta even aan. Voeg de ui en knoflook toe en bak drie minuten mee. Voeg dan de groenten (behalve de taugé) toe en bak even mee. Giet het blik kokosmelk erbij, breng aan de kook en laat de groenten zachtjes gaar worden in circa 20 minuten. Kook ondertussen de (zilvervlies)rijst. Voeg ten slotte de taugé en de gebakken blokjes tofu aan de groentecurry toe. Maak op smaak af met zout. Serveer met de rijst en koriander. De echte waaghalzen voegen er nog een verse chilipeper aan toe. Eet smakelijk! LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

11

Een belangrijke investering Hoe psycho-oncologische zorg effectief kan werken tegen angst, depressie en vermoeidheid bij kanker Auteur: Renate Koers, Helen Dowling Instituut

Ruud is drager van Lynch. Tien jaar geleden kreeg hij de diagnose kanker. Een zwaar medisch traject volgde, een traject dat fysiek en mentaal zijn tol eiste.

Het was 14 mei 2009, de verjaardag van mijn moeder. Ik had die dag mijn zoveelste colonoscopie gehad. Waar er in de jaren daarvoor altijd door de verpleegkundige al verteld werd dat het er goed uitzag, was dat nu niet het geval. Nadat ik mijn roesje had uitgeslapen, nam de dokter ons mee naar een apart kamertje. We wisten toen eigenlijk al dat het foute boel was. Ik kreeg te horen dat ik kanker had. De wereld stond op dat moment stil. We hebben meteen het vervolgtraject besproken en dat gaf vertrouwen. ’s Middags belde ik mijn moeder voor haar verjaardag. Zij wist dat ik voor mijn screening naar het ziekenhuis was geweest en was nieuwsgierig naar de uitslag. Helaas kreeg zij het vervelende verjaardagscadeau dat er bij haar zoon een tumor was ontdekt. Drager van Lynch Al sinds 1995 weet ik dat ik drager ben van Lynch en juist daarom stond ik onder controle. Volgens de cijfertjes had ik tachtig procent kans om ooit ‘iets’ te krijgen en ik heb altijd de instelling gehad dat ik mezelf tot de twintig procent rekende die geen kanker zou krijgen. Helaas, ik kwam bedrogen uit. Na de diagnose zijn er in rap tempo onderzoeken gedaan en heb ik verschillende afspraken in het ziekenhuis gehad. Ik moest onder andere met de apotheek het medicijngebruik van thuis afstemmen met het gebruik van medicijnen in het ziekenhuis. Als je dan zegt dat je geen medicijnen gebruikt, is de reactie: “Maar u heeft toch kanker?”, waarop ik antwoordde: “Dat klopt, maar dat wist ik vorige week nog niet. Bij mij is het ontdekt omdat ik in een regulier controletraject zat en we zijn er dus snel bij.” Operatie aan de dikke darm Een kleine drie weken na de diagnose lag ik op de operatietafel om mijn hele dikke darm weg te laten halen, de standaardingreep bij mensen met dikkedarmkanker die is veroorzaakt door Lynch. Ik had in mijn agenda op mijn werk met potlood gezet dat ik zes weken na de operatie wel weer aan het werk zou zijn. Dat zijn elf maanden geworden. In het ziekenhuis heb ik slechte dagen gehad. Ik twijfelde of ik mijn beroep van militair nog zou kunnen uitoefenen. Er zijn dan ook stilletjes wel wat traantjes gevloeid in het ziekenhuis. Kort na de operatie was het voor mij het belangrijkste dat ik vertrouwen leerde krijgen in mijn eigen lichaam. Ik was mijn hele dikke darm kwijt en dat bleef niet zonder gevolgen voor de stoelgang. Ik wilde niet aan een streng dieet en wilde eigenlijk gewoon blijven eten zoals ik altijd deed. Dat heb ik trouwens ook best lang volgehouden. Inmiddels hou ik er meer rekening mee, omdat sommige etenswaren toch meer ongemak geven. Verder was mijn conditie achteruitgegaan en die moest ik weer voorzichtig opbouwen. In het 12


·

NUMMER 1

begin ging ik de voordeur uit, samen met mijn vrouw Jolande, en dan gingen we door de achterdeur weer naar binnen. Niet echt ver, maar ik was kapot. Langzaam maar zeker werden de rondjes groter, totdat ik zelfs het rondje kon lopen dat we vroeger voor onze kinderen ‘de grote ronde’ noemden. Wat was ik trots op mezelf dat me dat weer lukte! Steun Psychisch ging het in mijn beleving best goed, met de steun van Jolande en de wetenschap dat ik voor mijn werk mijn eigen tempo mocht bepalen. Er was geen druk om weer snel aan de gang te gaan. Jolande was mijn rots in de branding. Zij gaf steun, hielp me met de kleinste dingen en heeft me op de been gehouden. De kinderen hielpen mee, door me af en toe in de maling te nemen als iets me wat moeite kostte en ook door zelf lekker door te gaan met hun bezigheden. Omdat erfelijkheid in mijn familie (en dus ook in mijn gezin) een rol speelde en ik al jaren met onderzoeken werd geconfronteerd, was dit voor de kinderen niet helemaal nieuw. Op mijn werk heb ik nooit opmerkingen gekregen die kwetsend of lastig waren. Omdat ik zelf openheid heb gegeven, durfde men ook open tegen mij te zijn en vragen te stellen over hoe het met me ging. En toen kreeg Jolande nierkanker… Eind 2012 werd bij Jolande uitgezaaide nierkanker ontdekt. Dat was dus de tweede keer dat we direct getroffen werden. Na de eerste schok hebben we ons vermand en zijn we een traject voor haar ingegaan. We wisten eigenlijk vrij snel dat Jolande wel zou worden behandeld, maar niet meer zou genezen. Jolande werd door de oncologieverpleegkundige attent gemaakt op de online therapie ‘Minder moe bij kanker’ van het Helen Dowling Instituut (HDI). Door deze therapie leerde zij omgaan met haar vermoeidheid, beperkingen en grenzen. Dat heeft haar erg goed geholpen. Pijp leeg Na een druk jaar op mijn werk en met name een drukke zomerperiode, was bij mij de pijp leeg. Ik liep tegen mijn grenzen aan. Beter gezegd: ik was er eigenlijk al lang overheen. Ik wist dat er iets moest gaan gebeuren. Omdat Jolande goede ervaringen had met het HDI, heb ik ook een doorverwijzing gevraagd. Het doel was voor mij om te leren omgaan met de gevoelens die bij me naar boven kwamen en waaraan ik niet gewend was, gevoelens van onrust, onmacht en onzekerheid. Die gevoelens had ik waarschijnlijk al lang, maar ze werden me door de opeenstapeling van gebeurtenissen ’ineens’ te veel. Bij het HDI hebben ze de zaak goed opgepakt en samen met mijn therapeut heb ik veel gesprekken gehad, soms ook met Jolande, om te leren omgaan met de situatie. Een hele periode ging het alleen maar over mij, terwijl Jolande er natuurlijk ook was en het om ons samen zou moeten gaan. Ik moest echt leren omgaan met de situatie en misschien ook nog wel leren omgaan met het verwerken van mijn eigen geschiedenis op dit vlak. Ik kan dit nu veel beter, zonder dat Jolande door mij in de patiëntenrol gedrukt wordt en zonder dat zij er te veel voor mij moet zijn. LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

13

‘In het begin ging ik de voordeur uit, samen met mijn vrouw Jolande, en dan gingen we door de achterdeur weer naar binnen’

‘Ik realiseerde me dat ik niet op de automatische piloot door kon gaan’

‘Een belangrijke investering in mezelf en mijn relatie’

Keerpunt Ik kan best stellen dat het nu goed met me gaat. Ik sta veel meer ontspannen in het leven, maar moet wel oppassen dat ik er niet de kantjes vanaf loop in mijn relatie. Ik moet ervoor blijven werken, checken en investeren. Op een dag had ik mijn opdrachten voor de therapiesessie niet naar verwachting uitgevoerd. De therapeut van het HDI stuurde me weer naar huis. Als ik er zelf geen energie in wilde steken, waarom zou iemand anders dat dan wel doen? Dat was een heel belangrijk keerpunt, want daardoor realiseerde ik me dat ik niet op de automatische piloot door kon gaan. Alleen dan kunnen we de tijd die we nog hebben, invullen met de dingen die we willen doen. Vanaf het begin hebben de artsen tegen Jolande gezegd dat we herinneringen moesten maken, want we weten niet hoeveel tijd we nog hebben. Dat doen we dan ook op een positieve humorvolle manier, door reisjes te maken, uitjes te plannen, lekker samen op de bank te hangen, tijd met onze kinderen door te brengen en ook door gesprekken te voeren over serieuze onderwerpen en gevoelens. Ik zal de laatste zijn om te beweren dat we dat laatste al genoeg doen, maar het gebeurt al meer dan vroeger. De therapeut van het HDI heeft daarbij een belangrijke rol gespeeld door me te wijzen op mijn verantwoordelijkheid, door heel concreet aan te geven waarop ik kon letten en gericht opdrachten te geven waar ik mee aan de slag kon. Al met al ben ik dus blij dat ik de stap naar het HDI gemaakt heb, ook al was het geen gemakkelijke stap voor me. Ik zie het als een belangrijke investering in mezelf en mijn relatie.

Helen Dowling Instituut De diagnose kanker slaat vaak in als een bom en kan allerlei heftige gevoelens oproepen. Het Helen Dowling Instituut (HDI) is een instituut dat mensen met kanker en hun naasten helpt de ziekte emotioneel te verwerken. Het HDI biedt individuele, groeps-, gezins- en internettherapie aan. Thema’s in de therapie zijn bijvoorbeeld: weer aan het werk na kanker, kinderloosheid na behandeling van kanker, angst voor terugkeer van kanker, extreme vermoeidheid, afscheid nemen, etc. Uit onderzoek blijkt dat de psycho-oncologische zorg zeer effectief is: de meestvoorkomende klachten — angst, depressie en vermoeidheid — nemen duidelijk af. De psychische zorg staat open voor alle mensen met kanker en hun naasten, ongeacht de fase van de ziekte, medische behandeling, prognose of leeftijd. Kijk op www.hdi.nl en www.mindermoebijkanker.nl voor meer informatie.

14


·

NUMMER 1

Polyposis en mondgezondheid Patiënten met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) ontwikkelen naast premaligne poliepen in hun darmen vaak ook afwijkingen elders in het lichaam. Deze combinatie van verschijnselen wordt ook wel het syndroom van Gardner genoemd. Bij deze patiënten kunnen afwijkingen voorkomen van het kaakbot, extra tanden of kiezen en problemen met het doorbreken van tanden en kiezen. Osteomen Botverdichtingen, osteomen genoemd, komen bij mensen met het syndroom van Gardner 5 tot 8 keer vaker voor dan in de algemene bevolking. Bovendien zijn deze osteomen gemiddeld ook 2,5 tot 4 keer groter dan bij gezonde mensen. De afwijkingen kunnen al op jonge leeftijd voorkomen. Osteomen hoeven alleen verwijderd te worden als ze bewegingsbeperkingen van de kaak of esthetische problemen opleveren. In dat geval kunnen ze door een kaakchirurg onder algehele of lokale anesthesie worden verwijderd.

Botverdichtingen in de onderkaak van een patiënt met FAP

Odontomen Een odontoom is een aandoening waarbij een tand wel tandglazuur en een tandwortel vormt, maar de vorm verschilt van een normale tand. Vaak worden odontomen bij toeval op een röntgenfoto door de tandarts ontdekt. Verschillende onderzoeken tonen aan dat bij mensen met het syndroom van Gardner odontomen 5 tot 70 keer vaker voorkomen dan in de algemene bevolking. Het voorkomen van odontomen in de algemene bevolking wordt geschat op 0,6 procent. Bij klachten moet worden overwogen de odontomen te verwijderen uit de kaak.

Een snijtand in de bovenkaak kan bij een jonge patiënte met FAP niet goed doorbreken door de aanwezigheid van een odontoom.

Geïmpacteerde gebitselementen, oftewel niet doorgebroken tanden of kiezen, komen bij patiënten met het syndroom van Gardner ongeveer 10 keer vaker voor dan in de algemene bevolking. Een odontoom van het kindergebit kan ertoe leiden dat een tand of kies van het volwassen gebit niet goed kan doorbreken. Daarom is het soms noodzakelijk om een tand of kies te verwijderen. Onderzoek Zoals uit bovenstaand overzicht blijkt, heeft het onderzoek naar de mondgezondheid van mensen met Polyposis zich vooral gericht op de harde weefsels, zoals botten en tanden. Bovendien is dit onderzoek alleen verricht bij mensen met FAP, en niet bij mensen met andere vormen van Polyposis. Het Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam (ACTA) wil daarom in samenwerking met het Academisch Medisch Centrum (AMC) verder onderzoek naar de mondgezondheid van mensen met Polyposis doen. U kunt hieraan een bijdrage leveren door het invullen van een mondgezondheidsvragenlijst. U kunt deze vragenlijst vinden op onze website of opvragen via de onderzoekers. Het invullen van deze vragenlijst kost maximaal 5 à 10 minuten van uw tijd en uw deelname is anoniem. Alvast hartelijk dank voor uw medewerking! R.L. van Hoften, [email protected] Dr. H.S. Brand, [email protected] Afdeling Medisch-Tandheelkundige Interactie, Academisch Centrum Tandheelkunde Amsterdam (ACTA) LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

15

Herstel van DNA-breuken stimuleert evolutie Een recent ontdekte manier om DNA-schade te herstellen zorgt voor kleine veranderingen in het erfelijk materiaal. Hiermee is deze vorm van DNA-herstel de motor achter evolutie, zo stellen LUMC-onderzoekers in Nature Communications. Tegelijkertijd tonen zij aan dat hetzelfde mechanisme betrokken is bij het zeer populaire ‘genome editing’, een methode om het erfelijk materiaal aan te passen. Het erfelijk materiaal van cellen raakt regelmatig beschadigd. Vaak is dat een breuk, die de cel vervolgens probeert te repareren. Dat kan op verschillende manieren, vertelt prof. Marcel Tijsterman van de afdeling Humane Genetica. ‘De belangrijkste drie zijn niet-homologe end joining, homologe recombinatie en alternatieve end joining’, somt hij op. ‘Die laatste methode hebben we vorig jaar beschreven. Nu laten we zien dat deze manier van DNA-reparatie een belangrijke drijvende kracht achter de evolutie is.’ Foutloze DNA-reparatie Welk type DNA-reparatie er plaatsvindt is afhankelijk van de context. Cellen die niet delen, kiezen vaak voor niet-homologe end joining (NHEJ), waarbij een enzym de gebroken stukken DNA weer aan elkaar plakt. Hierbij gaan wel stukjes DNA verloren. Voor delende cellen, waaronder geslachtscellen, is foutloze DNA-reparatie extra belangrijk, omdat de fouten kunnen worden doorgegeven aan de dochtercellen, of zelfs aan de nakomelingen als het gaat om ei- of zaadcellen. ‘Delende cellen maken veelal gebruik van homologe recombinatie: om de DNAbreuk foutloos te repareren gebruiken zij de identieke, maar onbeschadigde informatie gelegen op de zogenaamde zusterkopie of de informatie op het andere chromosoom.’ We hebben van bijna al ons DNA immers twee kopieën (een chromosoom van de moeder en een van de vader). Genetische variatie Cellen hebben echter nog een derde mogelijkheid om DNA-breuken te repareren: via alternatieve end joining. Hierbij kopieert het enzym polymerase theta een klein stukje van het DNA aan het breukuiteinde om de twee helften weer aan elkaar vast te kunnen plakken. ‘De uiteindes groeien als het ware aan elkaar.’ Door deze methode krijg je wel mutaties. ‘Er blijft door het stukje herhaalde code een herkenbaar litteken in het erfelijk materiaal achter. Je kunt dus achteraf zien dat dit mechanisme is opgetreden’, aldus Tijsterman. Robin van Schendel, onderzoeker op de afdeling Humane Genetica en eerste auteur van het artikel, toonde aan dat deze vorm van DNA-breukherstel een bron van genetische variatie is bij de worm C. elegans. Hij liet zien dat in cellen waarin het enzym polymerase theta is uitgeschakeld, deze kleine variaties niet meer optreden. Of datzelfde geldt voor menselijk cellen wordt nu onderzocht, maar Tijsterman denkt van wel. ‘Je ziet dit soort littekens ook in het menselijk genoom.’ Motor achter evolutie Tijsterman is sinds vorig jaar hoogleraar Genoomstabiliteit in het LUMC. Dat het genoom — al ons erfelijk materiaal — niet stabiel is, weten we. De ziekte kanker is bijvoorbeeld rechtstreeks te wijten aan veranderingen in het erfelijk materiaal van een cel. Foutjes, zou je kunnen zeggen, maar, wat in de ene context fout is, hoeft dat niet in de andere te zijn. ‘Als je een perfect stabiel genoom hebt, krijg je geen kanker. Maar dan waren wij er ook niet, want zonder veranderingen heb je ook geen evolutie. Alternatieve end joining lijkt een belangrijke motor achter deze evolutie. En mogelijkerwijs dus ook achter kanker.’ Genome editing Van Schendel en collega’s laten in hetzelfde artikel bovendien zien dat alternatieve end joining ook komt kijken bij een nieuwe techniek om het genetisch materiaal aan te passen. Bij deze methode, ook wel ‘genome editing’ genoemd, worden geavanceerde knipenzymen gebruikt om een stukje uit het DNA te verwijderen, en soms te vervangen door een ander stukje. ‘Deze manier van DNA-verandering is in korte tijd heel populair geworden bij onderzoekers. Er werd aangenomen dat de breuken hier gerepareerd werden via niet-homologe end joining, maar dat was nooit onderzocht. Wij laten nu zien dat dit niet het geval is. Daar zal menig onderzoeker van opkijken.’ Bron: LUMC, Leiden. Auteur: Raymon Heemskerk 16


·

NUMMER 1

DNA-onderzoek en verzekering

Vrees voor verzekerbaarheid staat toepassing DNA-onderzoek in de weg Twee derde van de Nederlanders vreest dat een DNA-onderzoek het moeilijker kan maken een levens verzekering af te sluiten. De regels hierover zijn onbekend en worden ervaren als onvoldoende vertrouwenwekkend. Dat blijkt uit een onderzoek dat is verricht door het informatiecentrum voor Erfelijkheid, het Erfocentrum. Het Erfocentrum en het Verbond van Verzekeraars hebben naar aanleiding van het onderzoek afgesproken de regelgeving met betrekking tot erfelijk onderzoek meer onder de aandacht te brengen en waar nodig te verhelderen. DNA-onderzoek naar het risico op erfelijke kanker vergroot de kans op vroegtijdige ontdekking van kanker en adequate behandeling. Als mensen weten dat ze een verhoogd risico hebben op erfelijke kanker, is ook preventief onderzoek en vaak preventieve behandeling mogelijk. Daardoor kunnen mensen langer gezond blijven. Het Erfocentrum vroeg 326 respondenten hoe zij tegenover DNA-onderzoek naar erfelijke belasting voor kanker staan. Opvallend is dat bijna twee derde van de respondenten (64%) bezorgd of zelfs zeer bezorgd is over de invloed van de uitkomst van DNA-onderzoek op de mogelijkheid van het afsluiten van een verzekering. Slechts 9% is daarover helemaal niet bezorgd, en 28% enigszins bezorgd. Deze resultaten komen overeen met die van vergelijkbaar onderzoek onder 1200 Amerikanen. Regels zijn onbekend In de praktijk vragen aanbieders van levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen niet naar resultaten van erfelijkheidsonderzoek bij verzekeringen tot een grensbedrag. Verzekeraars volgen daarmee regelgeving, die juist tot doel heeft eventuele drempels bij het aanvragen van erfelijkheidsonderzoek weg te nemen. Ook boven deze ‘vragengrens’ wordt in veel gevallen niet naar resultaten van DNA-onderzoek geïnformeerd, hoewel dat volgens de regels wel zou mogen. Aanvragers van een verzekering hebben echter vaak geen duidelijk beeld hoe de regels worden toegepast, wat zorgt voor terughoudendheid bij het kiezen voor genetisch onderzoek. Het Erfocentrum is van mening dat mensen weloverwogen moeten kunnen kiezen voor een genetisch onderzoek zonder bang te hoeven zijn voor negatieve gevolgen voor hun verzekerbaarheid. Dat standpunt wordt onderschreven door het Verbond van Verzekeraars, dat heeft toegezegd de bekendheid met de regels bij erfelijkheidsonderzoek te vergroten. Het Verbond zal hier onder meer via zijn consumentenwebsite www.vanatotzekerheid.nl aandacht aan besteden. Het Erfocentrum biedt op haar website www.erfelijkheid.nl een special over erfelijkheid en verzekeren aan. Zorgprofessionals herkennen de terughoudendheid bij mensen die zich zorgen maken om de gevolgen van een erfelijkheidsonderzoek voor verzekerbaarheid. ‘Deze mensen zijn bang dat in de toekomst de regels alsnog ongunstig uitgelegd kunnen worden’, zegt Alma Schiphorst, psychosociaal medewerker erfelijkheidsadvisering van het AMC Amsterdam. ‘We horen van familieleden dat mensen om deze reden erfelijkheidsonderzoek, ook waar gezondheidswinst mee te behalen is, uitstellen of er zelfs van afzien.’ Klaas Dolsma, directeur van het Erfocentrum: ‘In de toekomst zal DNA-onderzoek steeds gewoner worden. Mensen die zich preventief laten onderzoeken op een erfelijke belasting mogen dan niet bang meer zijn daarop afgerekend te worden.’ Dat uitgangspunt onderschrijft Richard Weurding, algemeen directeur van het Verbond van Verzekeraars. ‘Wij vinden het belangrijk dat de verzekerbaarheid het doen van preventief onderzoek naar erfelijkheid niet in de weg staat. Juist daarom zijn deze afspraken gemaakt. Die gaan we nu meer onder de aandacht brengen’. Bron: Erfocentrum.nl


·

SEPTEMBER 2015

17

Briefwisseling Brief aan Silvia

Margot Kessen is 55 jaar en heeft Polyposis. Ze is getrouwd met Bert. Samen wonen ze in Maastricht. Ze hebben een dochter en een zoon..

Hallo Silvia, Fijn om te horen dat het met je dochter goed gaat! Onzekerheid blijft altijd bestaan, maar moet zeker je leven niet beheersen. Het is heel belangrijk om ook los te kunnen laten! Je weet niet wat de toekomst brengt, en onderzoeksmethodes en behandelingen worden steeds beter. Het was inderdaad de eerste keer dat we op de contactdag van Stichting Lynch Polyposis aanwezig waren. Dat was vooral ook met de hoop dat jullie er ook zouden zijn. We vinden het prettig om een gezicht te hebben bij de mensen met wie we corresponderen! We zijn wel al vaker naar de regionale contacten familiedagen geweest, toen de Polyposis Contactgroep nog niet gefuseerd was met de Vereniging HNPCC-Lynch. We vonden het erg gezellig om persoonlijk met jou en je dochter te hebben gesproken. De lezing over kapitaalverzekeringen en erfelijkheid gaf genoeg info die we aan onze kinderen door kunnen geven. Zij zitten in de fase van hun leven dat zij een huis gaan kopen en andere dingen gaan doen waarbij ze zulke informatie goed kunnen gebruiken. Toch vonden we de meest interessante lezing die van dr. Barbara Bastiaansen over nieuwe endoscopische technieken. We hebben er veel van opgestoken en deze info meegenomen naar onze interniste, die overigens al op de hoogte was van deze technieken. Onze zoon heeft kort geleden zijn halfjaarlijkse controles ondergaan en daar kwam uit naar voren dat er in zijn pouch tapijtvormige poliepen aanwezig waren. Gelukkig kunnen deze dankzij de nieuwe technieken endoscopisch verwijderd worden en hoeft er voorlopig geen operatie plaats te vinden. Dit was tweeëneenhalf jaar geleden nog niet mogelijk bij onze dochter, zij moest geopereerd worden en er werd bij haar een nieuwe pouch aangelegd. Dit is gelukkig allemaal goed gekomen, ze heeft toen wel vier maanden een tijdelijk stoma gehad. Dit was nodig om alles inwendig goed te laten genezen. Je snapt dus onze opluchting over de komst van nieuwe technieken. Het is natuurlijk niet gezegd dat onze zoon nooit dezelfde operatie moet ondergaan als onze dochter, maar zolang je het kunt uitstellen is natuurlijk alleen maar beter. Het was voor ons weer een heel spannende tijd, mede omdat onze dochter een desmoïdtumor heeft in haar buik, als gevolg van haar operaties. Hier doen ze voorlopig niets aan, ze wordt binnen een half jaar nog eens onderzocht. Het is daarom dat ik je het advies geef om te leren ‘loslaten’. Veel liefs en tot horens, Margot 18


·

NUMMER 1

Brief aan Margot Silvia Meulijs is drager van het Lynchgen. Ze is getrouwd met Leo. Samen wonen ze in Noord-Holland. Ze hebben een dochter en een zoon.

Lieve Margot, Dank je voor jouw advies. Het ‘loslaten’ is helaas niet zo gemakkelijk. Gelukkig zijn er genoeg fijne dagen, weken, tijden dat ik niet aan mijn ziektes denk of aan de risico’s op kanker van mijn dochter. Het is inderdaad zo dat door onderzoek de behandelingen steeds beter worden. Wat vervelend om te horen dat bij je zoon weer poliepen zijn gevonden! Zijn tapijtvormige poliepen hele platte poliepen? Uit de lezing van Barbara Bastiaansen tijdens de contactdag kwam naar voren dat door de nieuwe endoscopische technieken deze vlakke poliepen nu beter gedetecteerd kunnen worden en ook verwijderd tijdens een controle. Ze liet aan de hand van allerlei dia’s zien hoe men met de nieuwe endoscopieën de meest moeilijke poliepen konden worden weggehaald. Ik vond het erg interessant en heel fijn dat in het contactblad van juni 2015 nog een verslag werd geplaatst van haar lezing. Zo kon ik nog eens nalezen wat dr. Bastiaansen verteld heeft over deze nieuwe technieken. Ook goed voor de mensen die niet naar de contactdag zijn geweest. Trouwens, erg slim van jullie om de informatie over de endoscopische technieken door te geven aan de specialist. Mijn dochter heeft na de lezing van dr. Bastiaansen aan haar maag-darm-leverarts gevraagd welke endoscoop wordt gebruikt tijdens de colonoscopie. Gelukkig gebruiken ze in haar ziekenhuis ook moderne technieken om een poliep op te sporen. Ook de hele platte poliepen of poliepen met rare vormen, die moeilijk waarneembaar zijn, kunnen ze nu met de endoscoop detecteren en direct weghalen in dat ziekenhuis. Dat is weer een geruststelling voor haar, maar ook voor mij. Ik laat in dat ziekenhuis ook jaarlijks mijn darmonderzoeken doen. Daarbij is het contact met andere ziekenhuizen goed. Ik was circa 10 jaar geleden na een darmbloeding vanwege mijn ziekte van Crohn naar het AMC gebracht toen ze het in het Rode Kruis Ziekenhuis niet snel hebben kunnen oplossen. Je schrijft dat je dochter desmoïdtumoren heeft in haar buik als gevolg van de operaties. Zijn desmoïdtumoren goedaardige tumoren die kwaadaardig kunnen worden? Komt het veel voor bij mensen met Polyposis? In ieder geval erg naar om te horen dat zowel jouw zoon als jouw dochter te kampen heeft met lichamelijke problemen. Ik vind het heel knap dat jij ondanks deze zorgen toch niet jouw leven hierdoor laat beheersen. In ieder geval heel veel sterkte en liefs, Silvia LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

19

Dagje mee naar het AMC Door Wendy Sikkenga

Het is weer tijd voor de jaarlijkse MRI-scan van Henk. Elk jaar wordt in het AMC Amsterdam gecontroleerd of de desmoïdtumoren in Henks buik stabiel zijn gebleven. Dit keer gaat het anders dan anders, want onze zoon Bram (4) gaat mee naar het ziekenhuis.

Mini-MRI-scanner Vanwege de reisafstand hoorde bij de jaarlijkse MRI-scan tot nu toe altijd een logeerpartij bij familie in Edam. In Edam kon Bram altijd kiezen: gaat hij mee naar het ziekenhuis, of blijft hij met zijn achterneefjes spelen? Tot dusver is Bram altijd blijven spelen. Dit jaar loopt het anders: we zullen voor de MRI vanuit huis op en neer rijden naar Amsterdam. Wanneer Henk en ik hierover spreken, zegt Bram: ‘Oh, moeten jullie naar Amsterdam, moeten jullie naar het ziekenhuis ofzo?’ In ons gezin zijn wij gewend om eerlijk te communiceren en open te zijn, om te voorkomen dat Bram zijn eigen verhaal gaat maken. Onze reactie is dan ook bevestigend. Bram vraagt door, en al pratende hebben we het algauw over de MRI-scan. Wat dat is, wil hij weten. Ga dat een kind van vier jaar maar eens uitleggen. In kindertaal proberen we het hem uit te leggen, maar wij merken dat het lastig is om het echt duidelijk te krijgen. Als Bram in bed ligt, praten Henk en ik wat na en we komen samen op het idee om contact op te nemen met het AMC, om te overleggen of Bram ook mee naar binnen mag. Dan kan hij de MRI-scanner met eigen ogen bekijken en zijn vele vragen stellen die hij altijd heeft. Zo gezegd, zo gedaan. De volgende dag bellen we en krijgen meteen een enthousiaste reactie. Geen enkel probleem, natuurlijk mag Bram mee naar binnen om te kijken. De medewerker van het AMC vertelt ook nog dat er in het ziekenhuis een KittenScanner aanwezig is. Dit is een mini-MRI-scanner in een wachtruimte, waar kinderen mee kunnen spelen en waarmee ze spelenderwijs informatie aangeboden krijgen over lichamelijk onderzoek met een MRI-scanner. Op naar Amsterdam Bram vindt het wel een beetje spannend, maar vertelt onderweg dat hij het ook leuk vindt om mee te zijn en het ziekenhuis nu eens in het echt kan zien. De eerste reactie is dan ook: ‘Wow, wat groot, cool hoor.’ Eerst worden we door de medewerkster uitgenodigd om naar de KittenScanner te gaan. Wat vindt Bram dat leuk! Op het bed in de scanner kan Bram verschillende dieren en een robot leggen die naar het ziekenhuis zijn gekomen voor de MRI-scan. Olly de olifant, Chris de krokodil, Robert de robot en Doris de kip. Eenmaal op het bed wordt er op een tv-scherm in kindertaal uitgelegd hoe de procedure verdergaat. Het bed mogen ze in de scannertunnel schuiven, en vervolgens kunnen de kinderen op het scherm zien wat er in de buik van elk dier zit en wordt via een animatiefilmpje zichtbaar hoe het daar is terechtgekomen. Zo heeft de olifant twee visjes in zijn buik, en de krokodil een zwaard en een haak.

20


·

NUMMER 1

Onder de indruk Vervolgens gaan we naar de wachtruimte voor de scan van Henk. Dat duurt lang voor Bram, maar hij houdt zich groot. Op het compliment dat hij goed kan wachten, begint hij te stralen. Dan mogen we met zijn allen naar binnen. Henk gaat op het bed liggen. Bram vertelt meteen dat hij dit ook heeft gezien in de wachtruimte bij de KittenScanner. Hij mocht het bed aanschuiven, vertelt hij trots. De herkenning lijkt hem gerust te stellen. Bram kon zijn vragen stellen, maar was te veel onder de indruk. Toen Henk eenmaal klaar was voor het onderzoek, moesten wij de ruimte verlaten. Nog even zwaaien en toen moesten we echt gaan. Dat vond Bram een moeilijk moment, hij vertelde het raar te vinden om papa achter te laten. Toen kwam de vraag of ik het ook lastig vond. Daar heb ik even met hem over gesproken. Ik ben gewoon eerlijk geweest. Bram heeft mijn emoties immers allang gezien en gevoeld. Wat kunnen kinderen heerlijk zijn! Stilstaan bij het moment, en dan uit het niets roept hij: ‘kom mama, wij gaan weer naar de dieren bij de miniscan! Ik zal de dokter zijn en zal de dieren beter maken!’ Terwijl we druk aan het spelen waren, leek het of de tijd vloog. Op het moment dat Henk opgewekt bij ons terugkwam, was het voor Bram goed. Hij vroeg nog even of alles goed was gegaan en vertelde toen ronduit over zijn avonturen bij de miniscan. Hij raakte niet uitgepraat en uitgespeeld. Lachend hebben we het ziekenhuis verlaten. Wat was het voor ons allen fijn dat hij mee was! Stilstaan bij het moment In de auto terug naar huis dacht ik terug aan de workshop van Els Jonker tijdens de landelijke contactdag van 2015, ‘Opgroeien en opvoeden met ziekte en (mantel)zorg’. Jonker vertelde dat ziekte niet alleen degene treft die de ziekte heeft, maar het hele gezin. Wij merken dat het telkens stilstaan is bij het moment. Wat is er aan de hand? Wat heeft Bram van ons nodig? Hoe gaat Bram om met ziekte en tegenslagen? Wij hebben de afgelopen jaren gemerkt dat Bram veel vragen stelt, dingen koppelt en doorvraagt. Els Jonker vertelde: ‘Neem je kind mee en beantwoord vragen, maar bovenal wees trots op jezelf en het ouderschap!’ Een week later moeten wij naar Amsterdam voor de uitslag. Vandaag gaat Bram niet mee, omdat wij niet weten wat de uitslag zal zijn. Bram hoort ‘Amsterdam’ en zegt: ‘Oh, jullie moeten zeker naar de dokter, die gaat jullie zeker vertellen hoe het met jouw buik is, papa? Blijf ik dan bij opa en oma? Willen jullie mij dan bellen als de dokter klaar is?’ Wij hadden het hem liever verteld op het moment dat wij thuiskwamen, maar hij had zelf bij het woord Amsterdam het ziekenhuis en de uitslag eraan gekoppeld en wilde de uitslag graag weten. De uitslag was goed en we hebben hem in de auto meteen gebeld. De hele dag had hij leuk gespeeld, vertelde oma, maar eenmaal aan de telefoon was de spanning hoorbaar. Henk vertelde hem dat de uitslag goed was. ‘Dat kan niet, papa, want jij hebt toch bulten in jouw buik? Wat betekent dan goed?’ We hebben hem uitgelegd dat de bulten er nog steeds zijn, maar dat ze niet zijn gegroeid en dat papa niet zieker is geworden. Bram werd heel blij en we hebben afgesproken taart mee te nemen en dit goede nieuws te vieren met een feest! Op dit soort momenten denken we: is het allemaal niet te belastend voor ons mannetje? Aan de andere kant wordt hij dagelijks geconfronteerd met een vader die veel darmkrampen en pijn heeft. Aan Bram is allang duidelijk uitgelegd hoe zijn vader aan deze pijn komt. Dit heeft Bram wel rust gebracht, en wij hebben gemerkt dat hij het dan allemaal niet zelf invult of op zijn eigen lichaam betrekt. Meer informatie over de KittenScanner: zie https://www.amc.nl/web/Zorg/Kind-Ouder/Afspraak-op-de-Kinderpolikliniek/Radiologie/Kittenscanner-2.htm


·

SEPTEMBER 2015

21

Een schitterende dag! Regionale lotgenotencontactdag, Utrecht 29 augustus 2015 Tekst en foto’s: Wim Vugts

Op zaterdag 29 augustus was de eerste regionale contactdag van Stichting Lynch Polyposis voor de regio Midden. Een kleine groep Polyposis- en Lynchpatiënten bezocht Utrecht. Wim Vugts doet verslag in woord en beeld. ’s Morgens werden we hartelijk ontvangen bij het GrachtenAtelier met een kopje koffie. Het was heerlijk weer en we zaten lekker aan het water bij de karakteristieke Utrechtse werfkelders aan de Oudegracht. Voorzichtig polsten we elkaar, de medepatiënten die elkaar voor het eerst ontmoetten. Al snel voelde het samenzijn vertrouwd. De groep was klein, maar dat had wel zijn charme. Het gaf een intieme sfeer, en het ijs was snel gebroken. Geleidelijk kwamen de gesprekken op gang. Na enige tijd werden we binnengeroepen om met de workshop bonbons maken te beginnen. Na een korte, duidelijke uitleg konden we zelf aan de slag. We vulden de malletjes met chocola en gingen daarna in de weer met de vulling naar eigen keuze: lekker met Oreo, Malibu, Amaretto, jam, limoen, of een eigen combinatie van al die ingrediënten. Afwegen, fijnprakken, opkloppen van de vulling… we hebben zowat alle beschikbare schaaltjes vuil gemaakt. Nadat we de mallen met de chocolade-omhulsels hadden afgevuld met onze vulling, moesten ze nog in de vriezer. Dat gaf ons de tijd om wederom lekker aan het water neer te strijken. We kregen de overgebleven gesmolten chocolade voorgezet als een fondue, met verse aardbeien, noga, marshmallowschuimbrokjes en banaanstukjes om in de chocolade te dopen en heerlijk op te eten. Na een halfuurtje konden de bonbons uit de mal en kregen we ze mee in een stijlvol doosje. Bij iedereen waren de bonbons prima gelukt: ze zagen er, eerlijk is eerlijk, best wel professioneel uit! We gingen op weg naar onze lunchlocatie. Nu is het stadscentrum van Utrecht op zaterdagmiddag best wel druk. Het was ook nog eens schitterend weer, en op onze route langs de Oudegracht was elk terras rijkelijk bezet met mensen. Alle wandelaars waren min of meer gedwongen om op de rijbaan te lopen. Auto’s mogen daar niet rijden, maar ongeduldige fietsers wel. Er klonk dan ook regelmatig een belconcert. Bij de lunchroom was er enige verwarring over de reservering, maar dat kwam snel weer goed. Aan tafel bij een lekkere lunch kwamen de gesprekken nu goed op gang, en we wisselden onze ervaringen uit. Om kwart voor vier werden we opgehaald door de stadsgids die ons meenam langs allerlei bezienswaardigheden in de oude binnenstad. Zij wist feilloos de weg door kleine steegjes en stille tussendoorstraatjes en zorgde dat we een prachtig beeld kregen van de stad. Ook loodste zij ons nog over de overvolle Utrechtse markt. Na een kleine twee uur werden we afgezet bij het pannenkoekhuis, en ja, wederom konden we lekker plaats nemen aan het water van de gracht. Het is daar wel oppassen dat je je stoel niet te ver naar achteren schuift, want anders loop je kans op een nat pak. Onder het genot van een drankje en een pannenkoek naar keuze hebben we nog intensief nagepraat. Het is dat we ’s avonds nog andere afspraken hadden, anders hadden we zeker nog heel wat uurtjes samen doorgebracht. Mijn zus, mijn vrouw en ik hebben een geslaagde dag beleefd, die wat ons betreft zeker voor herhaling vatbaar is. We vonden het ook heel leuk dat er ’s avonds al nieuwe Facebookcontacten werden gelegd; een teken dat de andere deelnemers de dag ook zo prettig hebben ervaren als wij. 22


·

NUMMER 1


·

SEPTEMBER 2015

23

Erfelijkheidsonderzoek Door: Liselotte van Hest, klinisch geneticus, VUmc Foto’s: Edridge Fotografie

In dit stuk kunt u lezen hoe erfelijkheidsonderzoek op de polikliniek klinische genetica in zijn werk gaat. Voor een groot deel van de lezers zal deze gang van zaken bekend zijn. Voor anderen, die wellicht nog twijfelen, kan het misschien helpen bij het nemen van een beslissing.

Vanuit het ministerie van VWS is een vergunning voor klinisch genetische zorg afgegeven aan de academische centra. Vanuit de academische centra wordt tevens spreekuur gehouden in een aantal perifere ziekenhuizen. Hoewel er kleine verschillen zullen zijn tussen de verschillende centra, is de gang van zaken in grote lijnen overal hetzelfde. Het eerste gesprek Als een persoon zich aanmeldt bij de afdeling klinische genetica, is hij meestal verwezen door de huisarts of door een medisch specialist. Soms komt iemand op eigen initiatief. Indien een familie nog niet eerder onderzocht is in een klinisch genetisch centrum, wordt in eerste instantie de familie in kaart gebracht. Aan de hand van familieformulieren wordt een stamboom gemaakt. Vaak wordt getracht medische gegevens op te vragen indien dat relevant is voor het erfelijkheidsonderzoek en indien de betrokken personen (of hun vertegenwoordigers) hier toestemming voor willen geven. Tijdens de counseling wordt onder andere informatie gegeven over het vóórkomen van (darm) kanker en poliepen, wanneer er aan een erfelijke aanleg gedacht wordt, hoe de kans hierop in de betreffende familie wordt ingeschat, wat de gang van zaken is, maar ook wat de consequenties zijn van het verrichten van erfelijkheidsonderzoek. Onderzoek Er kan sprake zijn van een erfelijke aanleg met veel poliepen in de darm (Polyposis) en daardoor onder andere kans op darmkanker, of op erfelijke darmkanker waarbij juist weinig poliepen aanwezig zijn (Lynch-syndroom). Of er sprake is van Polyposis hangt met name af van hoeveel poliepen in de darm zijn vastgesteld, maar ook van de leeftijd waarop dit is gebeurd. Voor het erfelijkheidsonderzoek is verder van belang wat voor soort poliepen door de patholoog zijn vastgesteld en of er meer familieleden zijn met poliepen. Als er sprake zou kunnen zijn van Polyposis, dan kan via gericht DNA-onderzoek in bloed worden gezocht naar één of meerdere Polyposisgenen.

Weefselonderzoek

Dit onderzoek wordt verricht door het DNA-laboratorium en wordt bij voorkeur uitgevoerd bij een persoon die zelf Polyposis heeft. Meestal gaat het om onderzoek van het APC-gen en/of het MUTYH-gen. Als er sprake zou kunnen zijn van het Lynch-syndroom, dan wordt in principe gestart met weefselonderzoek. Hierbij wordt in tumormateriaal dat bewaard is gebleven bij de patholoog gezocht naar kenmerken van het Lynch-syn-

24


·

NUMMER 1

droom. Als hierbij afwijkingen worden gevonden is de volgende stap onderzoek van één of meerdere Lynch-genen in het bloed. Ook dit onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd bij een persoon die zelf darmkanker heeft gehad of een andere vorm van kanker die bij het Lynch-syndroom voorkomt. Soms is het niet mogelijk te starten met weefselonderzoek en wordt besloten direct DNA-onderzoek in bloed in te zetten. Als het niet mogelijk is DNA(bloed-) onderzoek in te zetten bij iemand die zelf (darm)kanker heeft gehad, wordt in sommige gevallen besloten DNA-onderzoek in te zetten bij gezonde familieleden. De duur van weefselonderzoek is 2-3 maanden, de duur van DNA-onderzoek van de verschillende genen is ongeveer 2 maanden. In het DNA-laboratorium worden de genen onderzocht op fouten. Zo’n fout wordt ook een mutatie genoemd. Op het moment dat een mutatie wordt aangetoond in de Polyposis- of de Lynch-syndroom-genen is de diagnose Polyposis of Lynch-syndroom gesteld. Dan is het ook mogelijk om familieleden te onderzoeken op dragerschap van deze mutatie. Een persoon die de mutatie bij zich draagt noemen we ook wel ‘een drager’. Correspondentie Na afloop van het erfelijkheidsonderzoek ontvangt de patiënt een brief met een samenvatting van de gesprekken en de uitslag van verricht onderzoek. Indien er voor het eerst een mutatie is aangetoond in de familie zal hij/zij ook een familiebrief ontvangen die gebruikt kan worden om zijn/haar familieleden mee te informeren. Ook de huisarts en/of behandelend arts worden geïnformeerd over het erfelijkheidsonderzoek.

Familieonderzoek Bij het Lynch-syndroom gaat het om een autosomaal dominant overervingspatroon, dat wil zeggen dat ieder kind van een drager 50% kans heeft eveneens de erfelijke aanleg bij zich te dragen. Als de mutatie in de familie bekend is, kan in ongeveer 4 weken worden bepaald of iemand drager is van de familiaire mutatie of niet. DNA-onderzoek naar de aanleg voor het Lynch-syndroom kan in principe worden verricht vanaf jongvolwassen leeftijd. Voor dragers van het Lynch-syndroom is het advies de darmen te laten controleren door middel van darmonderzoeken (colonoscopieën) met een maximuminterval van 2 jaar vanaf 25-jarige leeftijd. Voor vrouwelijke draagsters geldt tevens het advies vanaf 35-jarige leeftijd jaarlijks gynaecologische controles te laten verrichten. Bij Polyposis kan de overerving autosomaal dominant zijn, net zoals bij het Lynch-syndroom het geval is. Het gaat dan meestal om Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Hierbij is er sprake van een mutatie in het APC-gen. Bij FAP is het advies de onderzoeken te starten vanaf 10-12-jarige leeftijd. Dit is derhalve ook de leeftijd waarop het DNA-onderzoek wordt geadviseerd. Er is ook een atypische variant van FAP waarbij de darmonderzoeken iets later kunnen starten — vanaf 18-20 jaar. Of het gaat om ‘klassieke’ FAP of de atypische variant hangt af van wat voor mutatie in het APC-gen aanwezig is. Bij zowel klassieke FAP als de atypische variant is het advies vanaf 25-30 jaar LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

25

DNA-onderzoek

ook een onderzoek van de maag en twaalfvingerige darm te laten verrichten (een gastroduodenoscopie). Er bestaat ook een vorm van Polyposis die op een andere wijze overerft. MAP, ofwel MUTYH-gerelateerde Polyposis, wordt autosomaal recessief overgeërfd. Hierbij krijgen mensen alleen Polyposis als zij van beide ouders een MUTYH-gen met een mutatie erven. De broers en zussen van iemand met MAP hebben 25% kans om ook MAP te hebben. Voor de kinderen van die persoon is die kans een stuk lager, ongeveer 0,3%. Als er een mutatie in de familie gevonden is, kunnen familieleden die informatie willen of die zich willen laten testen naar een klinisch genetisch centrum bij hen in de buurt gaan. Er worden altijd één of meerdere gesprekken gevoerd om te bespreken of DNA-onderzoek voor deze persoon op dit moment de juiste keuze is. Soms is het verstandiger het DNA-onderzoek uit te stellen, bijvoorbeeld als het samenvalt met andere belangrijke gebeurtenissen of als iemand nog jong is en de screening voor de betreffende aandoening pas later start. Hoewel het in de meeste gevallen geen problemen veroorzaakt, kan het soms zo zijn dat voor een gezond persoon dragerschap consequenties heeft voor bepaalde, nog af te sluiten verzekeringen. Of dit voor de persoon in kwestie het geval zou kunnen zijn, wordt besproken voor het inzetten van het onderzoek.

Een mutatie in het DNA

Informatie over verzekeringen en erfelijkheidsonderzoek is te vinden op de website van de Vereniging Klinische Genetica Nederland via www.vkgn.org/ images/Verzekeren_en_erfelijkheid_mei_2015.pdf. Overig Bij de afdelingen klinische genetica zijn psychologen en maatschappelijk werkenden aanwezig die gespecialiseerd zijn in vraagstukken omtrent erfelijkheidsonderzoek. Zij kunnen ondersteuning bieden, voorafgaand aan de uitslag of erna. Erfelijkheidsonderzoek zit in het basispakket en wordt derhalve volledig vergoed. Wel kan het zijn dat uw eigen risico wordt aangesproken. Mocht u vragen hebben naar aanleiding van dit stuk, dan kunt u contact opnemen via telefoonnummer 020-4440150 of per e-mail: [email protected].

26


·

NUMMER 1

Vraag en antwoord Deelnemers aan de landelijke contactdag van 18 april 2015 konden van tevoren vragen stellen aan de sprekers. Uit de vele reacties publiceren we ook in dit nummer van het Lynch Polyposis Contactblad een aantal interessante vragen met bijbehorende antwoorden. Vraag Welke laxeermiddelen zijn het beste als voorbereiding op het colonoscopie-onderzoek? Antwoord Moviprep is een uitstekend laxeermiddel, KleanPrep is een goed alternatief. Van KleanPrep is 4 liter noodzakelijk, van Moviprep ‘slechts’ 2 liter. Het allerbelangrijkste in de voorbereiding op het onderzoek is het aanhouden van twee verschillende drinkmomenten. De ene helft van de vastgestelde hoeveelheid laxeerdrank moet op de avond voor het onderzoek worden gedronken, de andere helft op de ochtend van het onderzoek. Het is belangrijk op beide momenten zo veel mogelijk heldere vloeistoffen te drinken, ten minste twee liter! De laxeermiddelen zeer koud drinken of met een rietje helpt soms goed. dr. Barbara Bastiaansen Vraag In hoeverre is vaccinatie tegen het Lynch-syndroom nog experimenteel? Zou ik er nu al baat bij hebben en zou ik ervoor in aanmerking komen? Ik vraag dit omdat er bij mij nu opnieuw een stuk darm moest worden weggehaald, nadat ik 30 jaar ‘schoon’ ben geweest. Antwoord De huidige studie met DC-vaccinaties is nu beëindigd. Eerst zal de verdere data-analyse komen, daarna zal een vervolgstudie worden opgezet. drs. Harm Westdorp Vraag Ik heb een vraag over levensverzekeringen. Ik wil een erfelijkheidsonderzoek laten doen, maar overweeg het uit te stellen omdat ik een levensverzekering wil afsluiten bij de koop van een huis, en ik ben bang voor vervelende vragen van verzekeraars. Heeft u misschien een lijst van verzekeraars die niet naar erfelijkheid vragen bij het afsluiten van een polis? Antwoord In de Wet op de Medische keuringen (WMK) staat dat verzekeraars onder de ‘vragengrens’ minder vragen mogen stellen naar erfelijkheid. De verzekeraars hebben met de patiëntenverenigingen en met artsenorganisatie KNMG afgesproken dat zij onder deze vragengrens helemaal geen vragen meer stellen over erfelijkheid. Deze vragengrens ligt momenteel bij een verzekerd bedrag van € 250.000,—. Als het bedrag dat de verzekering bij overlijden van de verzekerde uitkeert € 250.000 of minder bedraagt, mag de verstrekker van die verzekering dus niet vragen naar erfelijkheid. Voor de meeste mensen speelt erfelijkheid daarom geen enkele rol bij het afsluiten van een kapitaalverzekering. De beslissing om zich te laten testen moet daarom genomen worden zonder rekening te houden met verzekeringen. Als men minder geld leent dan 80% van de waarde van het huis (meestal de WOZwaarde), is geen kapitaalverzekering nodig. Als men toch een verzekering wil en het huis samen met iemand anders koopt, hoeft ieder zich maar voor de helft van het bedrag te verzekeren. Kortom, dan kan men een nog duurder huis kopen zonder vragen over erfelijkheid te moeten beantwoorden. Er zijn verzekeraars die een veel hogere vragengrens hanteren, tot wel 2 miljoen euro. Volgens het Mededingingsrecht mag ik deze informatie niet bij andere verzekeraars opvragen. Ik kan dus helaas geen lijst opstellen. dr. Robert Kneepkens LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

27

Peutz-Jegherssyndroom Peutz-Jegherssyndroom (PJS) is een zeldzame variant van Polyposis. Mensen met PJS hebben poliepen, vooral in de maag, de dunne darm en de dikke darm. Daarnaast hebben ze pigmentvlekjes op de huid en de slijmvliezen en hebben ze een verhoogde kans op verschillende vormen van kanker. Tot voor kort hebben de Stichting Lynch Polyposis en daarvoor de Polyposis Contactgroep zich niet specifiek gericht op mensen met PJS. Eerder dit jaar is besloten om ook voor deze variant van de ziekte informatiemateriaal samen te stellen en om voortaan uit te dragen dat de Stichting er ook is voor mensen met PJS.

Peutz-Jegherssyndroom in één oogopslag: Poliepen Bij PJS is sprake van een herkenbaar type poliep, een zogenaamd hamartoom. De poliepen kunnen op verschillende plekken in het lichaam ontstaan. Bij PJS kunnen poliepen ontstaan in de dunne darm, de dikke darm en de maag, maar ook in de slokdarm, de neus en de blaas. Pigmentvlekken Bijna alle mensen met PJS hebben pigmentvlekken die lijken op sproeten. Deze pigmentvlekken kunnen onder andere voorkomen rond de mond, op de lippen, op de voeten, op de voetzolen of op de handen. Verhoogde kans op kanker Mensen met PJS hebben op volwassen leeftijd een verhoogde kans op kanker. De meestvoorkomende vormen van kanker bij PJS zijn dikkedarmkanker, dunnedarmkanker, maagkanker, alvleesklierkanker, longkanker, borstkanker, baarmoederhalskanker en eierstokkanker. Erfelijkheid Zoals alle varianten van Polyposis is PJS erfelijk; de ziekte heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Dat betekent dat een kind van een PJS-patiënt 50% kans heeft om de ziekte te hebben overgeërfd. Ook komt het gendefect dat de ziekte veroorzaakt voor als spontane mutatie. Prevalentie Het is niet bekend hoe vaak PJS precies voorkomt. Schattingen van de wereldwijde prevalentie lopen uiteen van 1 tot 12 op 300.000 personen. Er zijn in Nederland ongeveer 65 families met PJS bekend. Richard Groen en Lisanne Visser Richard Groen en Lisanne Visser zijn PJS-patiënt. Ze zijn sinds kort begonnen als vrijwilliger voor de Stichting Lynch Polyposis. Hun streven is het om lotgenotencontact tussen mensen met PJS tot stand te brengen. Daarnaast willen zij PJS bekender maken onder artsen, zodat de ziekte eerder waargenomen wordt, het liefst voordat er klachten ontstaan. Hieronder delen Richard en Lisanne hun ervaringen met PJS.

Richard Groen ‘Mijn naam is Richard Groen. Ik ben 43 jaar oud en ik woon in Almere. Mensen schrikken vaak als ze horen dat ik PJS heb. Ze kennen de ziekte niet en verwarren haar vaak met de ziekte van Crohn. Ik leg dan uit dat bij mijn ziekte de poliepen meestal goedaardig zijn. Een poliep is zacht weefsel dat kan beschadigen door voedsel dat erlangs schuurt, waardoor je (lichte) bloedingen krijgt en het hemoglobinegehalte (Hb) in het bloed zakt. Ik had een Hb van 3,7, terwijl een gezond Hb tussen de 8,5 en 11 ligt. Naar aanleiding daarvan volgde een onderzoek waaruit bleek dat ik PJS heb. 28


·

NUMMER 1

Sinds de ontdekking van mijn poliepen zijn we alweer 22 jaar verder. In de tussentijd zijn bij mij meerdere keren poliepen verwijderd, met verschillende poliklinische ingrepen en één keer met een operatie. De meeste van deze ingrepen waren succesvol; er zijn al veel poliepen uit mijn lichaam verwijderd. Twee keer ging het niet zo goed. Bij het wegsnijden van een poliep bleken beide keren de aderen in de poliep dikker te zijn dan verwacht. Daardoor kreeg ik ernstige bloedingen en moest ik in het ziekenhuis worden opgenomen. De verwijderde poliepen zijn tot nu altijd nog goedaardig geweest, maar er is altijd kans dat er een keer een kwaadaardige poliep tussen zit. In het dagelijks leven heb ik geen last van mijn PJS; ik heb geen beperkingen. Ik gebruik geen medicijnen, ik heb geen dieet, ik heb geen klachten van mijn maag of darmen. Wat merk ik dan wel van mijn PJS? Ik ga gemiddeld twee keer per jaar naar een maag-darm-leverarts voor controle. Dan wordt het behandelplan besproken en indien nodig worden er afspraken gemaakt voor verschillende onderzoeken. Dat kunnen zijn: een MRI van de dunne darm, een colonoscopie (kijkonderzoek van de dikke darm) en een gastroscopie (kijkonderzoek van de maag). Als er (te) grote poliepen in mijn dunne darm gevonden worden, dan worden deze verwijderd met een dubbelballon-endoscopie. Voor het thuisfront is het altijd spannend wanneer ik naar de uitslaapkamer word gebracht. Als ik nog aan het bijkomen ben van mijn propofolroesje, vraag ik wel tien keer of alles goed is gegaan en kan ik niet wachten tot ik weer iets kan eten. De onderzoeken vind ik lastig, met name omdat ik in spanning zit of alles goed gaat en of er geen kwaadaardige cellen zullen worden gevonden. Maar, aan de andere kant is het geruststellend dat ik goed in de gaten word gehouden.’

Lisanne Visser ‘Ik ben Lisanne Visser. Ik ben 27 jaar oud en ik woon in Utrecht. Op mijn twintigste is bij mij de afwijking in het STK11-gen ontdekt, en daarmee werd de diagnose PJS bevestigd. Mijn ouders en mijn zus hebben het gen niet, het is bij mij een spontane mutatie. Na de diagnose heb ik een gastroscopie ondergaan, waarbij een grote poliep met slagader werd ontdekt. Die moest verwijderd worden, met een slagaderlijke bloeding en een ongeplande nacht in het ziekenhuis tot gevolg. Vanaf dat moment is PJS voor mij veranderd van een onzichtbare genetische afwijking in een syndroom met fysieke consequenties. Inmiddels ben ik al veel controle-onderzoeken verder en heb ik langzamerhand leren accepteren dat PJS een onderdeel van mij is. Ik kies ervoor om de controle-onderzoeken te ondergaan volgens de richtlijnen. Het geeft mij rust, omdat periodieke onderzoeken de kans verkleinen op consequenties van PJS, zoals ernstige kanker of een darmblokkade door een poliep. Dit betekent wel dat ik elk jaar twee à drie verschillende onderzoeken onderga. Omdat ik een vrouw ben, onderga ik extra onderzoeken van de borsten, eierstokken en baarmoeder. De ziekenhuisonderzoeken vind ik zwaar, vooral de darmonderzoeken zijn vervelend. Het is geen pretje om elk jaar twee liter vies laxeermiddel te drinken en slangen te krijgen op plekken waar ze niet horen. Daarna is het wachten op de uitslag, wat spanningen met zich meebrengt. Vervolgens trakteer ik mezelf op taart. Ik probeer de onderzoeken op allerlei manieren aangenamer te maken. Zo heb ik een T-shirt van mijn zus gekregen met het hoofd van een baby orang-oetan erop. Dit shirt doe ik trouw aan naar vervelende onderzoeken. Elke keer als ik naar mijn buik kijk, moet ik lachen, ongeacht de situatie.’ LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

29

Herhaalde oproep

Jong, Polyposis, Lynch Helaas, helaas, er is bij de redactie geen enkele reactie binnengekomen op onze oproep aan jongeren met Lynch en Polyposis om samen een jongerenafdeling op te starten. Nu gaan wij ervan uit dat iedereen hopelijk aan het genieten was van een welverdiende vakantie en een heerlijke zomer, er niet mee bezig was of gewoon geen tijd had om te reageren op onze oproep. Vandaar dat we onze oproep gewoon nog eens plaatsen! We hopen op vele enthousiaste reacties van leden die hun ideeën willen laten horen en/of zich actief willen inzetten voor onze jongeren in onze mooie patiëntenorganisatie! Laat je horen, want: hoe mooi zou het zijn als er weer een actieve jongerenafdeling zou zijn binnen onze mooie, nieuwe, samengevoegde Lynch/Polyposis-patiëntenorganisatie? Nog even terugkijkend op de vorige oproep: wat houdt dat nu eigenlijk in, zo’n jongerenafdeling binnen een patiëntenorganisatie? Hiervoor gaan we even terug in de tijd en wat historie ophalen. waarvoor ik telefonisch contact heb gehad met Ans Dietvorst (bestuurslid en hulpdienst Polyposis lotgenotencontact). In december 2005 ontstond bij toen nog de Polyposis Contactgroep het idee om speciaal wat te gaan doen voor de jonge leden. De kartrekkers en oprichters van Jong&FAP waren Anke Boer-Regeer en Edwin van Dijk. Zij beantwoordden vragen van jonge leden (tot ongeveer 40 jaar) en organiseerden activiteiten. Zo werd er gebowld, was er een nieuwjaarsborrel en nog veel meer. Helaas moest Edwin van Dijk stoppen doordat hij te veel last kreeg van zijn ziekte. Els Dekker en Aafke Elschot namen het over. Toch bleek dat er steeds minder aanmeldingen kwamen… Jong&FAP begon minder te leven, er werden nog wat activiteiten georganiseerd maar die gingen niet door in verband met te weinig aanmeldingen. Vorig jaar is er voor het eerst weer een uitje geweest naar Foam Fotografiemuseum Amsterdam. Op dit moment bestaat de naam Jong&FAP nog, maar die heeft helaas niet echt meer een actieve inhoud. Wat zou het toch mooi zijn om een actieve jongerenafdeling te hebben binnen onze vernieuwde patiëntenvereniging Stichting Lynch Polyposis en wij er met elkaar weer nieuw leven in kunnen krijgen! Wie o wie heeft ideeën en/of wil zich inzetten voor onze jongeren binnen onze mooie patiëntenvereniging? Meld je aan bij de redactie!

30


·

NUMMER 1

Dilemma Laura (23 jaar): ‘Al ben ik erg jong, de vraag of ik überhaupt wel kinderen wil met FAP zat al een aantal jaar in mijn achterhoofd. Nou stond ik niet meteen te springen om met mijn gezicht op tv te komen, maar na overleg en nadenken leek het mij toch een leerzame ervaring. Het was allemaal wel erg spannend natuurlijk, je moet jezelf heel kwetsbaar opstellen voor de camera. Daarnaast werd ik heel erg geconfronteerd met hoe mijn vader en Ricco onder FAP lijden, dat was wel het lastigste van alles. Gelukkig zijn wij voor, tijdens en na de opnames heel goed begeleid. Na de uitzending heb ik alleen maar positieve reacties gekregen van familie, bekenden en ook van onbekenden. Velen wisten niet dat ik FAP heb, wat het is en wat het betekent voor mijn leven. Het positiefste vond ik dat een aantal van de mensen die reageerden, zelf te maken heeft met een erfelijke ziekte. Zij hadden nog niet bij hun kinderwens stilgestaan. Naar aanleiding van de uitzending hebben zij een afspraak gemaakt met een arts voor informatie over de erfelijkheid van hun ziekte en hun kinderwens. Inmiddels heb ik voor mezelf kunnen uitmaken dat ik voor de embryoselectie zal gaan. Dus al met al was het zeker een leerzame ervaring voor mijzelf en blijkbaar ook voor anderen.’

Dilemma is een programma van de EO waarin de presentator elke week samen met vier adviseurs op zoek gaat naar een oplossing voor het dilemma van de gast. Op 6 juni werd de lastige beslissing van Laura Hooper uitgezonden: ‘Zwangerschap via de natuurlijke weg of embryoselectie?’ Ricco Heesbeen was één van die adviseurs. Net als Laura lijdt hij aan de erfelijke darmziekte FAP (Polyposis). Via dit artikel willen Laura en Ricco deze bijzondere belevenis met jullie delen.

Ricco (27 jaar): ‘De redactie was op zoek naar iemand met FAP die daar veel hinder van ondervindt. Aangezien ik zware vermoeidheids- en pijnklachten heb als gevolg van diverse operaties die ik vanaf mijn zevende heb moeten ondergaan, vond ik dat ik wel aan dat plaatje voldeed. Ook ben ik op dit moment bezig met diverse therapieën van een SOLK-behandeling (somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten), om mijn beperkingen en ziekte een plaats te geven in mijn nieuwe leven. En bij het horen van de vraag bekwam mij onmiddellijk zo’n gevoel van: dit hoort zo te zijn. Het is het gevoel openlijk te erkennen en onder ogen te zien dat ik nou eenmaal ziek ben. Het was een erg leuke ervaring om zo’n hele dag in en rond de tv-studio mee te maken. En het was ook een fijne beleving om eens contact te hebben met een leeftijdsgenoot die ongeveer dezelfde belemmeringen en uitdagingen ervaart. Na de opname hebben we denk ik wel anderhalf uur continu gekletst. Dus als er na het lezen van dit artikel nog meer leeftijdsgenoten het leuk vinden om nieuwe contacten te leggen, dan sta ik daarvoor open. Mijn angst was om na de uitzending herkend te worden in mijn woonplaats als ‘die zieke’ of ‘zielige’ persoon. Dat bleek eigenlijk reuze mee te vallen. Ik kreeg alleen maar positieve en bemoedigende reacties van familie en bekenden!’ Via Uitzending Gemist en via de NPO zijn de uitzendingen terug te zien.

Tijs van den Brink, presentator EO-programma Dilemma LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

31

Serie

Wat doen onze organen? De mond Bouw van de mond De mond is de toegang tot het spijsverteringsstelsel. Je mond wordt begrensd door de lippen. Hierachter bevindt zich de mondholte. Deze is bekleed met slijmvlies. In de mondholte liggen de boven- en onderkaak, gevuld met tanden en kiezen. De zijkanten en bodem van de mond bevatten speekselklieren. Boven de mondbodem bevindt zich je tong. De bovenkant van de mondholte grenst aan je neus via het harde en zachte gehemelte. Achter in de mondholte zitten de huig en het strotklepje. Hierachter bevinden zich je slokdarm en je luchtpijp.

Functie van de mond Je mond heeft meerdere functies. Hieronder worden kort de verschillende functies besproken: Spijsvertering De belangrijkste functie is dat je mond de toegang tot het spijsverteringsstelsel vormt. Eten en drinken komt via je mond je lichaam binnen. Wanneer je eten of drinken doorslikt, komt het via je slokdarm in de maag. Ademhaling Je mond kan, naast de neus, ook als doorgang dienen voor het ademhalingssysteem. De mondholte staat namelijk in contact met je luchtpijp. Een nadeel van deze manier van ademhalen is dat de lucht niet voldoende opgewarmd en bevochtigd wordt. Daarnaast kunnen er grotere (stof)deeltjes mee naar binnen komen die normaal gesproken opgevangen worden door de trilhaartjes in de neus. Spraak Een andere functie van de mond is spraak, in samenwerking met je stembanden. Je lippen, tong en kaken spelen een belangrijke rol bij het vormen van klanken.

32


·

NUMMER 1

Werking van de mond Tanden en kiezen In je mond vinden de eerste stappen van de voedselvertering plaats. De tanden en kiezen zorgen ervoor dat grote voedselbrokken tot kleinere brokjes worden gekauwd. Dit zorgt ervoor dat je het voedsel gemakkelijker kunt doorslikken. Daarnaast wordt de oppervlakte van het voedsel door kauwen vergroot, waardoor speeksel beter kan inwerken. Speeksel Speeksel wordt geproduceerd door de speekselklieren en draagt bij aan de vertering van je voedsel. Het bevat het enzym amylase, dat zetmeel en grote suikerketens uit je voedsel af kan breken tot kleinere moleculen. Deze kunnen later worden opgenomen in je bloed. Hiernaast beschermt speeksel het slijmvlies van je mond en zorgt het ervoor dat voedsel gladder wordt, waardoor je het gemakkelijker kunt doorslikken. Speeksel bevat ook antibacteriële enzymen die ervoor zorgen dat ziekteverwekkers in je eten gedood worden. Als je te weinig speeksel produceert, kun je last krijgen van een droge mond. Tong Je tong kan met behulp van de smaakpapillen de smaak van voedingsstoffen proeven. Dat is belangrijk, omdat je zo giftige stoffen kunt herkennen. Daarnaast kun je op deze manier onderscheid maken in de voedselbehoefte van het lichaam. Dit zorgt ervoor dat je bijvoorbeeld een soepje gaat eten wanneer je trek hebt in iets zouts in plaats van zoetigheden. De tong zorgt er ook voor dat het voedsel zo gevormd wordt dat het gemakkelijk doorgeslikt kan worden. Ten slotte duwt de tong het voedsel je slokdarm in. Wanneer je slikt, sluit het strotklepje je luchtpijp en de huig je neusholte af. Dit om te voorkomen dat het voedsel hierin terechtkomt en je je verslikt. Deze tekst is goedgekeurd door: K. Vos, huisarts

Problemen met de mond Er bestaan allerlei aandoeningen van de mond. Zo kun je een mondbodemontsteking krijgen of mondhoekkloofjes, maar ook een mondontsteking of een amandelontsteking. Wanneer je een schimmelinfectie hebt in de mond kan er sprake zijn van spruw. En als je kleine zweertjes hebt dan noemen we dit aften. Wanneer een kwaadaardig gezwel in de mond groeit, spreek je van mondkanker. Aandoeningen aan de tong zijn een tongontsteking of tongkanker. Problemen met de speekselklieren zijn bijvoorbeeld speekselstenen of een speekselkliergezwel. Tand- of kiespijn krijg je wanneer er een gaatje of een ontsteking in je gebit zit.


·

SEPTEMBER 201533

MLDS: steun onderzoek Lynch Foute cellen delen sneller Als gevolg van genetische veranderingen ontwikkelt zich kanker. Gemuteerde ‘foute’ stamcellen delen sneller dan gezonde. Maar, gezonde cellen zijn tijdens de vroege ontwikkeling van een darmtumor in de meerderheid en kunnen de gemuteerde cellen nog steeds vaak verdringen. Helaas werkt dit mechanisme niet perfect.

Dr. Louis Vermeulen van het AMC Amsterdam wil onder zoeken hoe het beschermings mechanisme van de darm zodanig kan worden versterkt dat de gezonde cellen de groei van tumorcellen onderdrukken of zelfs tegengaan.

Kansberekening Dr. Louis Vermeulen: ‘Ik wil onderzoeken hoe het beschermingsmechanisme van de darm zodanig kan worden versterkt dat de gezonde cellen in het voordeel blijven. Het gaat echt om een kansberekening: hoe groot is de kans dat gemuteerde cellen de overhand krijgen en met welke stoffen kun je dat voorkomen?’ Preventieve strategie De methode van dr. Vermeulen is belangrijk voor mensen met een erfelijke aanleg voor darmkanker, het Lynch-syndroom. Elke twee jaar, of vaker, vindt bij mensen met Lynch een colonoscopisch onderzoek plaats, een kijkonderzoek van de dikke darm. Dat voorkomt niet dat kanker zich kan ontwikkelen, wel zorgt het ervoor dat een eventuele tumor eerder wordt ontdekt en beter kan worden behandeld. De strategie van Louis Vermeulen zou wel preventief kunnen werken. Minder sterfgevallen Dr. Vermeulen: ‘Als we de groei van de gemuteerde cellen door het toedienen van bepaalde stoffen maar een beetje terug kunnen draaien, ontstaat al veel minder snel kanker. Zo kunnen we de sterfte aan Lynch-gerelateerde darmkanker én mogelijk ook van patiënten met andere erfelijke typen van darmkanker hopelijk echt terugdringen.’ Steun De Maag Lever Darm Stichting (MLDS) wil graag € 250.000,— bijdragen aan dit belangrijke onderzoek. Zie www.mlds.nl.

34


·

NUMMER 1

Zijn pitten van fruit giftig? De pitten van appels, peren, abrikozen en ander fruit bevatten cyanide, de grondstof voor blauwzuur. Maar dat dodelijke gif ontstaat pas als de pitten geplet worden en met water in contact komen. Als u erop knabbelt, met andere woorden. Als u appelpitten kauwt, krijgt u dus blauwzuur binnen. De dosis cyanide in appelpitten is echter zo laag dat u zich daarover niet direct ongerust moet maken. Een kwart gram cyaankali of een ander cyanidezout is dodelijk, op pijnlijke en niet al te fraaie wijze. Maar als u cyanide binnenkrijgt in appelpit-hoeveelheden heeft uw lever ruim voldoende capaciteit om het af te breken Terloops: de urine van rokers bevat driemaal zo veel van het afbraakproduct van blauwzuur als de urine van niet-rokers, want sigarettenrook bevat, naast al die andere rotzooi, ook nog eens een flinke hoeveelheid cyanide. In gebruiksaanwijzingen van Amerikaanse sapcentrifuges zult u soms kunnen lezen dat u appels, peren enzovoorts moet ontpitten vooraleer er sap van te maken, vanwege het cyanide. Maar dat is niet om u tegen gezondheidsrisico’s te beschermen, maar om de firma tegen advocaten te beschermen. Dat betekent niet dat pitten helemaal ongevaarlijk zijn. Alles hangt af van de dosis. Enkele jaren geleden waarschuwde de Nederlandse Wareninspectie nog tegen de hoge dosissen blauwzuur in bittere amandelen en sommige abrikozenpitten. Voor een volwassene kan de consumptie van ca. 30 gram abrikozenpitkernen of bittere amandelen al dodelijk zijn. Indien kinderen meerdere pitten opeten kan dit zeer ernstige gevolgen hebben. Abrikozenpitkernen en bittere amandelen worden in de handel verkocht. Ze worden ook als smaakversterker naast de niet-giftige zoete amandelen in o.a. bitterkoekjes verwerkt. Dit gebeurt echter in kleine hoeveelheden en onder goed gecontroleerde omstandigheden waarbij het gif wordt verwijderd. De zoete amandelen die meestal worden verkocht, bevatten slechts minimale hoeveelheden blauwzuur. Bron: www.technopolis.be

Handboek voor overlevers van kanker Op het congres van de Nederlandse Vereniging voor Oncologie is onlangs het Handboek voor Overlevers van Kanker gepresenteerd. Dit boek is tot stand gekomen door een samenwerking met Levenmetkanker en steun van de KWF. Het handboek kan een steun zijn voor degenen die kampen met late gevolgen van een behandeling voor kanker. In het boek staan ervaringsverhalen van ex-patiënten en suggesties om eventuele problemen te lijf te gaan. Het Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL) heeft 45 exemplaren ter beschikking gesteld van de Stichting Lynch Polyposis. Wilt u een gratis exemplaar ontvangen? Stuur dan een e-mail naar: [email protected] De boeken worden verstuurd op basis van binnenkomst van uw e-mails en zo lang de voorraad strekt. Er zijn nog enkele exemplaren verkrijgbaar, dus met andere woorden: haast u! LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

35

Veelgestelde vragen ... Door dr. Frans Zoetmulder

Het vermoeden bestaat dat ik kanker heb, maar het onderzoek duurt zo lang, is dat erg? Voor de behandeling van kanker is het essentieel dat de diagnose met honderd procent zekerheid wordt gesteld, en dat voldoende informatie wordt verzameld om het best mogelijke behandelplan te maken. Dat kost tijd. Aan de andere kant is verlies van tijd altijd in het nadeel van de patiënt. De kanker groeit nu eenmaal en naarmate meer tijd verstrijkt, wordt de kans op genezing kleiner. Het is dus zaak bij kanker zo weinig mogelijk tijd verloren te laten gaan. Hierbij is een aantal fasen te onderscheiden. Het eerste tijdverlies ligt vooral bij de patiënt zelf en betreft de tijd die verloopt tussen de eerste verschijnselen en het moment waarop de patiënt besluit naar de dokter te gaan. De laatste jaren is door goede voorlichting bereikt dat het aantal mensen met alarmverschijnselen dat lang blijft doorlopen, sterk is afgenomen. Het tweede tijdverlies kan zich bij de huisarts voordoen, als deze de verschijnselen niet goed inschat en de patiënt te lang aan het lijntje houdt. Endeldarmkanker met bloed bij de ontlasting die langdurig behandeld wordt als aambeien is een berucht voorbeeld. Als de verwijzing naar de specialist eenmaal heeft plaatsgevonden, kan ook in die fase nog veel tijd verloren gaan. Wachttijden voor het eerste consult, wachttijden voor specifiek onderzoek en een inefficiënte afstemming van verschillende onderzoeken kunnen bij elkaar maken dat weken tot maanden verloren gaan voordat de diagnose en het behandelplan rond zijn. Een redelijk tijdpad is dat een eerste consult bij de specialist binnen twee weken plaatsvindt en gestreefd wordt daarna de diagnose binnen twee weken rond te hebben. Bij sommige kankertypen zijn speciale diagnostische poliklinieken georganiseerd, waardoor de diagnostiek in hoge mate versneld kan worden. Zo zijn 36

er in een aantal ziekenhuizen speciale borstkankerpoliklinieken en longkankerpoliklinieken, waar de gehele diagnostiek binnen een dag kan worden afgerond. Het loont de moeite de huisarts hiernaar te vragen of te (laten) informeren in welk ziekenhuis in de omgeving zulke klinieken aanwezig zijn. Hij kan daar dan met de verwijzing rekening mee houden. De huisarts kan ook interveniëren als een patiënt langer dan twee weken moet wachten op een eerste specialistisch consult. Ik sta op de wachtlijst voor operatie, maar de chirurg zegt dat het wel zes weken kan duren voor ik word opgenomen. Wat nu? De wachtlijsten in Nederland vormen een groot probleem. Samen met het Verenigd Koninkrijk loopt Nederland ver achter als het gaat om voldoende voorzieningen voor medische behandeling, waaronder kankerbehandeling, met als resultaat wachtlijsten. Relatieve onderbetaling heeft voor tekorten bij de instroom van essentiële medewerkers in ziekenhuizen gezorgd. Daarnaast hebben vergaande bureaucratie en een ambtenarenmentaliteit in de ziekenhuizen de mogelijkheid om efficiënt te werken bemoeilijkt. Op dit moment lijkt er sprake te zijn van een kentering. Als gevolg van de recente recessie is het personeels tekort minder nijpend, en ook de extra gelden die in de vorige kabinetsperiode zijn vrijgekomen voor de gezondheidszorg hebben wel degelijk effect. Blijft het feit dat wachttijden in Nederland nog steeds veel langer zijn dan bijvoorbeeld in België. Het hierboven gestelde over tijdverlies tijdens de diagnostiek geldt ook voor wachttijden voor operatie, namelijk dat dit nooit ten goede van de patiënt komt. Zorgelijk is ook dat juist in de gespecialiseerde centra de wachtlijstproblemen het grootst zijn. Hierdoor ontstaat een dilemma: enerzijds weten dat behandeling in een centrum met grotere expertise betere resultaten geeft, anderzijds dat door een langere wachttijd de resultaten nadelig beïnvloed kunnen worden. In zijn algemeenheid kan gesteld worden dat een wachttijd langer dan vier weken tussen het stellen van de indicatie tot operatie en het uitvoeren ervan niet acceptabel is. Soms helpt het als iemand zich al op de wachtlijst voor operatie laat plaatsen voordat alle voorbereidende onderzoeken gedaan zijn. De wacht tijden voor de diagnose en de operatie schuiven dan in elkaar. En het is altijd mogelijk een patiënt weer van de wachtlijst af te halen als de uitkomsten van het onderzoek daartoe aanleiding geven. Uit: Dr. F. Zoetmulder: Opereren op weg naar genezing. (uit serie: ‘Spreekuur Thuis’)


·

NUMMER 1

Actueel & Politiek

Dure medicijnen voor kanker Als medisch specialisten handelen volgens hun eigen richtlijnen, moeten ze patiënten met darmkanker een duur medicijn als Avastin voorschrijven. Toch gebeurt dat niet. De helft van de darmkankerpa-

tiënten krijgt het dure geneesmiddel niet, terwijl deze mensen er wel recht op hebben. Het is wetenschappelijk gezien ‘state-of-the-art’ en het is toegelaten tot het basispakket. Bron: TopSupport

Helft van twaalf veelvoorkomende kankers te wijten aan roken De helft van alle overlijdens ten aan roken. gevolge van twaalf veelvoorkomende • Bij overlijdens door long- en kankers is te wijten aan roken. Dat luchtwegkanker gaat het om 80% blijkt uit een onderzoek van de (126.000). American Cancer Society, gepubli• Bij slokdarm- en blaaskankers gaat ceerd in JAMA Internal Medicine. Van het om 50%. de ruim 345.000 mensen van 35 jaar • Bij lever-, galweg-, maag-, nier- en en ouder die in 2011 in de Verenigde baarmoederhalskanker zou het om Staten overleden aan kanker, waren ca. 20% gaan. er bijna 170.000 (mede) te wijten Bron: gezondheid.be Kankermedicijnen zijn onbetaalbaar Nieuwe ontwikkelingen op oncologiegebied zijn veelvuldig in het nieuws. Een probleem: de medicijnen zijn onbetaalbaar. Het probleem is niet het geld voor onderzoek, maar het geld voor behandeling. De industrie moet haar prijzen verlagen. In de documentaire ‘Schaken met de dood’ gaat het om nog experimentele therapie. Nieuwe therapieën voor melanoom en longkanker kregen vorige week een positief advies van het Europees Geneesmiddelenbu-

reau, dat medicijnen registreert. De middelen komen over twee of drie maanden in Nederland op de markt. Er gebeurt meer op het gebied van geneesmiddelen tegen kanker. Op het jaarlijkse wereldkankercongres ASCO in Chicago worden dezer dagen resultaten gepresenteerd over een nieuwe combinatietherapie: nog veelbelovender dan ieder middel apart, maar dus ook dubbel zo duur. Bron: Top Support

Proef met dieet tegen misselijkheid bij chemo eiwitten eten. Onderzoek bij muizen Erasmus MC wil in het najaar een liet zien dat de dieren die op dieet proef doen waarbij kankerpatiënten waren geweest, minder bijwerkingen op dieet worden gezet voordat zij aan een chemokuur beginnen. hadden van het medicijn irinotecan, dat veel wordt gebruikt bij chemoDe verwachting is dat deze mensen dan veel minder last hebben van nare therapie. De ‘antikankerwerking’ bleek echter nog wel goed te zijn, en schadelijke bijwerkingen van de aldus onderzoeker Ron de Bruin. chemo, zoals misselijkheid, diarree Bron: Darmkanker e-nieuws en minder witte bloedcellen, als zij een tijdje minder calorieën en LYNCH POLYPOSIS CONTACTBLAD

·

SEPTEMBER 2015

37

Chronisch zieken spreken vaker spaargeld aan Steeds meer mensen met een chronische ziekte of beperking teren in op spaargelden en maken schulden. In 2011 betrof dit bijna een vijfde van deze mensen (19%) en in 2014 is dit opgelopen tot 28%. Het lijkt erop dat dit vooral komt doordat ze in 2013 minder inkomen - en niet zo zeer meer uitgaven - hadden dan de jaren daarvoor. Bron: NIVEL Proef met dieet tegen misselijkheid bij chemo Erasmus MC wil in het najaar een proef doen waarbij kankerpatiënten op dieet worden gezet voordat zij aan een chemokuur beginnen. De verwachting is dat deze mensen dan veel minder last hebben van nare en schadelijke bijwerkingen van de chemo, zoals misselijkheid, diarree en minder witte bloedcellen, als zij een tijdje minder calorieën en eiwitten eten. Onderzoek bij muizen liet zien dat de dieren die op dieet waren geweest, minder bijwerkingen hadden van het medicijn irinotecan, dat veel wordt gebruikt bij chemotherapie. De ‘antikankerwerking’ bleek echter nog wel goed te zijn, aldus onderzoeker Ron de Bruin. Bron: Darmkanker e-nieuws

Activiteitenagenda

● 19 september: Familiedag ● 3 oktober:

Vrijwilligersdag

● 14 november

Lotgenotencontactdag regio west

● 14 november

Stomadag in Eindhoven

● 9 april 2016

Landelijke Contactdag Mereveld Utrecht

Raadpleeg voor meer en actuele informatie onze website: www.lynch-polyposis.nl

Training Minder Angst bij Kanker Deelnemers gezocht voor ‘minder angst bij kanker’ Heeft u kanker gehad en last van angstgevoelens voor terugkeer van de ziekte? Angst is een van de meestvoorkomende klachten bij kanker. De angst om afscheid te moeten nemen, de angst dat de kanker weer terugkomt: de online zelfhulptraining ‘Minder Angst bij Kanker’ leert u omgaan met angst bij deze levensbedreigende ziekte. ‘Minder Angst bij Kanker’ van het Helen Dowling Instituut (HDI) biedt u gedurende drie maanden een online training die u zelf, zonder therapeut, kunt volgen achter een computer op elk gewenst tijdstip en locatie. De training bestaat uit twee basismodules en vier keuzemodules met oefeningen, opdrachten en filmpjes. Op dit moment wordt de zelfhulptraining Minder Angst bij Kanker wetenschappelijk onderzocht. Kijk op www.minderangstbijkanker.nl voor meer informatie en om u aan te melden. De training duurt drie maanden en kost € 44,—. 38


·

NUMMER 1

Word donateur en steun ons! Contactgegevens

Ons werk maakt mensen met Lynchsyndroom en met Polyposis en hun naasten sterker. Wij komen voor uw belang op door onder andere de richtlijnen en opsporingen met mensen met erfelijke darmkanker te waarborgen. Stichting Lynch Polyposis zorgt dat erfelijke aanleg bij diverse (kanker)organisaties hoog op de agenda blijft.

Stichting Lynch Polyposis p/a Levenmetkanker Postbus 8152 3503 RD Utrecht tel: 030-2916090 www.lynch-polyposis.nl

Voor € 25,— per jaar wordt u donateur. U steunt hiermee onze stichting en haar doelstellingen. Na aanmelding ontvangt u viermaal per jaar het contactblad en het jaarverslag. U kunt gratis deelnemen aan de landelijke en regionale contactdagen.

De antwoordstrook volledig invullen s.v.p. en ongefrankeerd opsturen naar

Neem contact op met [email protected] of [email protected] om u aan te melden of vul onderstaande antwoordstrook in.

Stichting Lynch Polyposis Antwoordnummer 2612 3400 XD Montfoort

Uw donatie kunt u overmaken op bankrekening NL92 INGB 0006 5576 98 t.n.v. Stichting Lynch Polyposis.

Antwoordstrook

Naam en voorletters

Man

Vrouw

Adres

Postcode

Plaats

Telefoon E-mail Datum Ik heb Lynch of ben naaste van iemand met Lynch Ik heb Polyposis of ben naaste van iemand met Polyposis Anders namelijk Ik meld mij aan als donateur van de Stichting Lynch Polyposis en ontvang het contactblad in drukvorm per post (€ 25,— per jaar) Ik meld mij aan als belangstellende (voor € 12,50 per jaar) van Stichting Lynch Polyposis en ontvang het contactblad uitsluitend per e-mail (e-mail vermelden a.u.b.!) Ik meld mij aan als ‘partnerdonateur’ (voor € 5,— per jaar) De naam van mijn partner is: Ik zou mij graag in willen zetten voor het lotgenotencontact of een andere vrijwilligersfunctie Ik zou graag meer informatie ontvangen over het onderwerp (vermelden op een apart blad)


·

SEPTEMBER 2015

39

Missie De Stichting Lynch Polyposis is de grootste belangenorganisatie van mensen met erfelijke aanleg voor darmkanker. Ieder jaar overlijden er in Nederland meer dan 5000 mensen aan darmkanker. Bij ongeveer 5% van deze mensen wordt darmkanker veroorzaakt door Lynchsyndroom of Polyposis. Lynch en Polyposis zijn erfelijk. Iemand met één van deze aandoeningen geeft dit gemiddeld aan de helft van zijn of haar kinderen door.

Doelstellingen van de Stichting Lynch Polyposis zijn: •

Verbeteren opsporing van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker

• Belangenbehartiging • Informatievoorziening • Lotgenotencontact •

Vergroten van kennis en bewustwording over Lynch en Polyposis

Verbeteren opsporing van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker De kans dat iemand met Lynch of Polyposis kanker krijgt is meer dan 60%. Door regelmatige controle kunnen deze kankers in een vroeg stadium worden opgespoord en hoeven mensen met Lynch of Polyposis niet aan kanker te overlijden. Een belangrijke doelstelling van de Stichting Lynch Polyposis is daarom het verbeteren van de opsporing van mensen met een erfelijke aanleg voor kanker. Belangenbehartiging, informatievoorziening en lotgenotencontact Leven met een erfelijke belasting heeft consequenties voor het sociale, maar ook het financiële leven. De Stichting Lynch Polyposis zorgt voor contact tussen lotgenoten en helpt ook bij het behartigen van belangen zoals problemen bij het verkrijgen van verzekeringen en hypotheken. Vergroten van kennis en bewustwording over Lynch en Polyposis Een belangrijke taak van de Stichting Lynch Polyposis is het informeren van patiënten, geïnteresseerden en zorgprofessionals. Het taboe op erfelijkheid en kanker is een belangrijk obstakel voor het bereiken van onze doelstellingen. Daarom is het vergroten van kennis en bewustwording over Lynch en Polyposis een belangrijk speerpunt van onze organisatie.

40


·

NUMMER 1

30 JONG, POLYPOSIS, LYNCH 35 ZIJN PITTEN VAN FRUIT GIFTIG?

Recommend Documents