26 e jaargang nr. 4 December 2008 Inhoud:

e

26 jaargang nr. 4

December 2008

Inhoud: Colofon, Verenigingsadressen Redactioneel Van de voorzitter Bestuursmededelingen Bijnierinsufficiëntie bij Prader-Willi Syndroom Dederieke Festen, AVGIO, Marijke Tonino, AVG

z.o.z. 97 97 98 99

Het Syndroom van Rett: van A tot Z M. Albersen, destijds co-assistent

102

Inleiding bij tuchtzaak Marijke Tonino, AVG Tuchtzaak 07/031 Commentaar bij tuchtzaak: hou-vast aan de richtlijn! Sylvia Huisman, AVG

107 107 113

Casuïstiek Familiar Rettsyndroom????????? 114 Rob Schreuel, AVG Genetisch polymorfisme in de praktijk 118 Frans Scholte, AVG; J.J.W. Ros, ziekenhuisapotheker; H.M. Loovers, biochemicus Methoden en Modellen Protocol diagnostisch onderzoek naar autisme spectrum stoornissen bij mensen met een verstandelijke beperking Sylvia Huisman, AVG

■ Redactie TAVG/NVAVG ■ ■ BTC kantoor 201 ■ ■ Postbus 545 ■ ■ 7500 AM ENSCHEDE ■

121

Van de commissies > Stuurgroep Richtlijnontwikkeling

124

Reacties > Rectificatie > AVG: weer Aardappelen-Vlees-Groente?

124

Oproep AVG-Informatiesysteem

126

Elders gepubliceerd Nieuws: verslag IASSID Van de opleiding: voortgangsbericht

127 128 129

Verenigingsadressen

Bestuur: A.C. Louisse, voorzitter E-mail: E-mail: [email protected] Tel. 0172-642434 Mw. K.E. van den Brink, secretaris E-mail: [email protected] Tel. 0174-216190 Mw. A. Wagemans, penningmeester E-mail: [email protected] Tel. 043-3568700 L.P. Bastiaanse E-mail: [email protected] Tel. 015-3102210 Mw. S.A. Huisman E-mail: [email protected] Tel. 0299-459498 Mw. T.J. Kranenburg E-mail: [email protected] Tel. 0571-268811 Mw. B.M. Tinselboer E-mail: [email protected] tel: 055-3696169 Vacature Secretariaat: Mw. P. Noordhuis BTC kantoor 201 Postbus 545 7500 AM ENSCHEDE E-mail: [email protected] Tel. 0878 -759338 (wo, do, vr)

Website: http://www.nvavg.nl Inhoud: Vaste rubrieken onder meer: • Contacten: Bestuur, Commissies, Regio contactpersonen • AVG: onder meer AVG, Over AVG, Hoe vind ik een AVG, Verwijzing naar AVG • Nascholingsagenda; Accreditering en Herregistratie • Richtlijnen, NVAVG Standaarden, NVAVG Adviezen, NVAVG Modellen • Vacaturebank: gevraagd en aangeboden • Publicaties NVAVG, Overige Publicaties, Linken: Syndromen, medisch, organisaties etc.

Colofon Redactie:

W. Braam J. de Geest mw. G. Nijdam (eindredactie) mw. dr. M.A.M. Tonino

Layout:

B. Elffers R.K. Schreuel

Correspondentieadres: mw. G. Nijdam Bogaartsborg 59 6228 AK Maastricht Tel.: 043-3614372 E-mail:[email protected] [email protected] Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijke Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: • het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; • het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. De vereniging telt ongeveer 250 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. Het TAVG verschijnt minimaal viermaal per jaar. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boekbesprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen. ISSN: 1386-3991 Lidmaatschap € 170,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG door € 30,over te maken op postbankrekeningnummer 2183416 t.a.v. de penningmeester van de NVAVG o.v.v. "abonnement TAVG". Kopij in Word-bestand mailen naar [email protected] voor de volgende data: Verschijningsdatum: 1 juli 2008 1 oktober 2008 1 januari 2009 1 april 2009

Aanleverdatum: 1 mei 2008 1 augustus 2008 1 november 2008 1 februari 2009

Plaatsen vacature in het TAVG en op de NVAVGwebsite. Algemene voorwaarden: 1. Een vacature zal geplaatst worden op de NVAVG-website en eenmalig in het eerstvolgende TAVG-nummer. Gezien de verschijningsfrequentie van het TAVG kan dat laatste ook achterwege gelaten worden. Dit maakt geen verschil t.a.v. de prijs. 2. De vacature zal voor een periode van 3 maanden op de website worden geplaatst 3. De kosten voor deze combinatie-advertentie bedragen €250. 4. Een vacature moet aangeleverd worden bij [email protected] in PDF-formaat en informatie bevatten over het aantal uren, de functie (AVG/basisarts/huisarts), de werkplek en functie-inhoud. 5. Betaling vindt plaats d.m.v. een factuur die door de NVAVG wordt verstuurd na aanmelding via [email protected]. 6. Deadlines voor kopij voor het TAVG zijn terug te vinden in het TAVG. 7. Voor overige voorwaarden zie www.nvavg.nl.

Communicatie is tegenwoordig een wijd begrip: het gaat over apparaten en systemen om mee te communiceren zoals telecommunicatie en HIS. Het gaat ook over wederzijds contact en begrip voor elkaar. Ook naar elkaar luisteren en op elkaar reageren, lezen en actie ondernemen horen bij communicatie. Het TAVG wil deel uit maken van de communicatie met de NVAVG-leden. Dit is wat we met ons blad willen bewerkstelligen: niet alleen maar lezen, maar ook de inhoud delen en reageren en gemeenschappelijk maken. De hier gepubliceerde uitspraak van de tuchtraad slaat op een zaak waarbij er iets mis is gegaan in de communicatie. Communiceren met pictogrammen, met handen en voeten, met geluiden en lichaamstaal doen we dagelijks. Wij moeten

in ons werk afgaan op wat begeleiders ons melden: 'hij doet zo anders…… is er iets medisch?' hoor ik op meerdere manieren geformuleerd. Het laat me zien dat onze patiënten afhankelijk zijn van mensen die hen kennen en hun signalen kunnen duiden. Wij kunnen adviezen geven, de begeleiders horen, maar de mentor beslist. Elektronische communicatie is niet meer weg te denken: anders zou dit nummer nog veel later uitkomen, ook al zit er toch heel veel handwerk in. Voorzichtig wordt gedacht aan een eigen informatie systeem. Wie communiceert daarover? Een AVG-IS: wie droomt er al van?

Truus Nijdam Eindredacteur

Van de voorzitter

Een glasheldere belofte Hoe transparant kan een AVG zijn? Voorwaar een vraag die wij ons elke dag dienen te stellen, tenminste als we mee willen doen met de transparantiehype. En het is niet zo eenvoudig om dat niet te willen want alles moet tegenwoordig transparant zijn. Waarom eigenlijk? Welnu, het idee erachter is simpel: alles wat je kunt zien is beoordeelbaar en beoordelen moet de financier van ons, de belastingbetaler. Je kunt een dubbeltje immers niet twee keer uitgeven. Het schijnt overigens dat ze daar in de Verenigde Staten anders over denken, maar dit terzijde. Ook onze onvolprezen Staatssecretaris, komt als klap op de vuurpijl met de belofte van een glasheldere AWBZ-polis. Het moet de burger duidelijk zijn waar hij recht op heeft en helaas vanaf 2009 voor een aantal zaken ook geen recht meer op heeft. Wist u dat er in Nederland drie keer zoveel kinderen met ADHD zijn als waar ook ter wereld? Dat schijnt iets met de financiering te maken te hebben en daar komt dus volgend jaar een eind aan. Elk verzekerd recht brengt zijn eigen dynamiek mee - denk aan de kinderopvang - en het is elke keer weer spannend hoe creatief mensen zijn met regelgeving. Sommigen hebben daar hun vak van gemaakt. Gelukkig blijft onze doelgroep buiten de beperkingen binnen de AWBZ, maar het is de vraag hoelang dat duurt. Andere vormen van financiering vragen ook om andere vormen van verantwoording en daar komt de transparantie weer, ook de AVG moet transparant zijn. We ontkomen er niet aan. Bij een glasheldere polis hoort een glasheldere productomschrijving en dat is precies waar de NVAVG in 2009 mee aan de slag gaat.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

We zullen de belastingbetaler duidelijk moeten maken waar de AWBZ-gelden aan besteed worden. Wat levert de AVG eigenlijk? Binnen welke kaders werkt de AVG? Wat schrijven de richtlijnen voor, voldoet de AVG daar aan? De DBC-systematiek is voor de medisch specialisten die uit de Zorgverzekeringswet worden betaald heel helder wat dat betreft. Die beroepsgroepen hebben aan de hand van bestaande richtlijnen samen met de financiers afgesproken wat voor zorg wordt geleverd bij welke hulpvraag of bij welk medisch probleem. Daar hoort men zich aan te houden en daar wordt men op afgerekend. Het blijkt volgens Michiel Wesseling van het projectbureau van de KNMG, dat deze vorm van sturing veel kosteneffectiever is dan de macrosturing die nu plaats vindt door collectief 3,5 % te korten. Het is maar dat u het weet. Wij krijgen daar zeker ook mee te maken. Het vraagt een grote inspanning van ons allen om deze glasheldere productomschrijving tot stand te brengen maar ik denk dat het ons geen windeieren gaat leggen. Het bestuur belooft u voor 2009 het volgende. U zult regelmatig bestookt gaan worden met vragenlijsten, met invitational conferences en met lijvige documenten………. U bent gewaarschuwd!

Arjen Louisse Voorzitter NVAVG

DBC=Diagnose-Behandel-Combinatie

97

Bestuursmededelingen Besloten deel van de ledensite Inmiddels heeft u bericht gehad dat het besloten deel van de ledensite in werking is getreden. Hierop kunt u diverse onderwerpen terugvinden zoals berichten van het secretariaat, het bestuur, de diverse commissies en een forum waar u zelf berichten kunt plaatsen. We nodigen u graag uit om een kijkje te nemen op dit deel van de site en om actief onderwerpen te plaatsen.

Annulering studiedag 26 september 2008 Net als de studiedag van 20 juni 2008 hebben we helaas ook de studiedag van 26 september 2008 moeten annuleren wegens gebrek aan belangstelling. Deze studiedag zou verzorgd worden door de wetenschapscommissie met als titel: ‘Verwondering, Verdieping, Verankering; De AVG en de wetenschap’. Naar aanleiding van het annuleren van de studiedag op 20 juni is een enquête onder de leden gehouden om te achterhalen wat de reden van het gebrek aan aanmeldingen is. We zullen de resultaten hiervan op de ALV met u bespreken en daarnaast zullen we de komende tijd proberen rekening te houden met de genoemde factoren.

Het UZI-register Het Unieke Zorgverlener Identificatie register (UZI-register) is de organisatie die de identificatie van zorgverleners in het elektronisch berichtenverkeer mogelijk maakt. Hebben we daar als AVG mee te maken? Jazeker, op een aantal manieren. Wanneer u uw medische verslaglegging in een medisch informatie systeem vastlegt dat naar externe partijen communiceert - en dat doet vrijwel elk informatiesysteem- dan zult u in de toekomst (2009) een UZI-pas moeten hebben om te kunnen communiceren. De zorgverzekeraars werken vanaf 2009 met het burgerservice nummer (BSN) en dat nummer moet bijvoorbeeld geautoriseerd worden, daarvoor heeft u een UZI-pas nodig.

98

Hoe komt u aan een UZI-pas? Uw zorginstelling moet abonnee worden van het UZI-register en de organisatie kan dan vervolgens werknemers aanmelden voor identificatie via het register. Doorgaans zal de ICT-afdeling of de cliëntadministratie dat regelen. Het is wel zaak te informeren hoe een en ander in uw organisatie wordt geregeld. Meer informatie is te vinden op www.uziregister.nl Regionaal schakelpunt Op www.regionaalschakelpunt.nl een site van U-zorg die medische datacommunicatie verzorgt, laat zien waar we in de toekomst heen kunnen gaan wat betreft medische informatievoorziening. Als te identificeren zorgverlener met een UZI-pas, kunnen we in de nabije toekomst informatie op het landelijke netwerk plaatsen, maar ook lezen. Er bestaat dan een virtueel patiëntendossier dat door daartoe gemachtigde zorgverleners geraadpleegd kan worden. Stappen daarin zijn dat de informatiesystemen volgens een bepaalde standaard werken (HL7), zodat brokstukken van informatie ter beschikking kunnen worden gesteld aan andere raadplegende zorgverleners. Identificatie zal ook hier weer op burgerservicenummer (BSN) gaan plaats vinden. Voor ons vak van grote betekenis omdat informatie soms moeilijk is te verkrijgen is of zeer versnipperd aanwezig is. Uiteraard is het gebruik pas optimaal wanneer de informatie aanwezig is en gevuld wordt door zorgverleners. Ik vind het wel een nastrevenswaardige systematiek, waar zowel patiënt als dokter veel aan kunnen hebben.

Kwaliteitskader gehandicaptenzorg, de stand van zaken Nog even ter opfrissing: sectorbreed is een kwaliteitskader gehandicaptensector vastgesteld. Indicatoren zijn bedacht om de kwaliteit van de geboden zorg te meten. Deze meting vindt plaats in de acht domeinen van Schalock en Verdugo en in vier meer

organisatorische domeinen. Deze indicatoren zijn recent in een groot pilotonderzoek uitgetest en zijn aangescherpt, vereenvoudigd en beperkt in aantal en omvang. Er is een verantwoordingssystematiek ontworpen voor www.kiesbeter.nl en in 2009 moet het meten van de indicatoren gaan starten. Ten behoeve van de cliëntervaring van de geboden zorg wordt een aparte vragenlijst ontworpen en uitgetest om ook een goed beeld te krijgen van de subjectieve ervaringen van de geboden zorg. De indicatoren proberen steeds een kwalitatief en een kwantitatief aspect van zorgverlening te meten. Wat betreft de AVG worden een aantal indicatoren meegenomen die iets kunnen zeggen over de geboden zorg. Zo zijn er indicatoren die gaan over het aantal ingevulde epilepsielijsten bij patiënten met een refractaire epilepsie, over het bekend zijn van het HbA1c bij patiënten met diabetes, over decubitus, aandacht voor over- en ondergewicht en over polyfarmacie. Daarnaast zijn er vragen over angst en depressie, maar daar komen we meer op het raakvlak van AVG en gedragskundige. De NVAVG zal in het najaar een samenwerkingconvenant tekenen waarmee we ons verbinden aan het kwaliteitskader.

Agenda: 21 november 2008: Najaarsvergadering NVAVG, themamiddag ‘Leeronderzoek en kwaliteitsproject in de AVG opleiding als motor voor het vak’. 17 april 2009: Voorjaarsvergadering 20 november2009: Najaarsvergadering

Kathleen van de Brink Secretaris NVAVG-bestuur

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Artikelen BIJNIERINSUFFICIËNTIE BIJ PRADER-WILLI SYNDROOM Dederieke Festen, AIOS-AVG, Marijke Tonino, AVG

Inleiding In dit artikel bespreken we een man met het Prader-Willi syndroom (PWS), die onverwacht is overleden. Naar aanleiding hiervan zullen we enkele recente ontwikkelingen op het gebied van onderzoek naar onverwacht overlijden tengevolge van bijnierinsufficiëntie bij mensen met Prader-Willi Syndroom beschrijven.

Klinische presentatie van het PWS Het Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening, die het gevolg is van het ontbreken van de paternale expressie van de q11-q13 regio van chromosoom 15.1 Pasgeborenen met PWS zijn hypotoon en hebben voedingsproblemen, waarvoor meestal tijdelijk toediening van sondevoeding noodzakelijk is. De psychomotorische ontwikkeling verloopt vertraagd. Na de eerste levensjaren kan excessieve eetlust ontstaan die, wanneer deze niet met dieetkundige maatregelen aangepakt wordt, kan leiden tot extreem overgewicht. Kinderen met PWS hebben een vertraagde lengtegroei en een afwijkende lichaamssamenstelling met een relatief hoog lichaamsvetpercentage en een lage spiermassa. Op de kinderleeftijd worden de dysmorfe kenmerken duidelijk (kleine bipariëtale diameter, amandelvormige ogen, kleine handen en voeten, rechte ulna). De puberteit komt vaak niet spontaan op gang, of wordt niet volledig spontaan doorlopen.2 De gemiddelde lengte voor een persoon met PWS die niet met groeihormoon behandeld is, is bij mannen ongeveer 160 cm en bij vrouwen 150 cm.3 Het IQ van mensen met PWS ligt meestal tussen 50 en 85. Ongeveer 25% heeft een IQ boven 70.4,5 Gedrags- en psychiatrische problematiek komen veel voor.6 De combinatie van de excessieve eetlust, de verstandelijke beperking en de psychiatrische problematiek maakt het voor de meeste volwassenen met PWS onmogelijk om zelfstandig te wonen.

Hypothalamus dysfunctie De meeste kenmerken van het PWS worden in verband gebracht met hypothalamische dysfunctie.7 De hypothalamus speelt een belangrijke rol in de regulatie van vele processen waaronder de lichaamstemperatuur, eetlust, lichaamsgewicht en ademhaling. Stoornissen in deze regulatie zouden een rol kunnen spelen in de klinische presentatie van het PWS. Daarnaast zijn er verschillende dysfuncties beschreven in de hypothalamo-hypofysaire as bij PWS. Het niet spontaan doorlopen van de puberteit is in de meeste gevallen het gevolg van hypogonadotroop hypogonadisme.8 Schildklierproblematiek komt vaker dan gemiddeld voor bij mensen met PWS.9 Ook groeihormoondeficiëntie komt vaker voor.10 De hypothalamus-hypofyse-bijnier as bij PWS is echter tot voor kort niet onderzocht.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

CASUS B. werd geboren na een normale zwangerschap in stuitligging. Zijn geboortegewicht was 3000 gram. Na de geboorte bleek dat er sprake was van congenitaal dysplastische nieren bij een obstructieve uropathie, waarvoor tijdelijk een bilaterale nefrostomie en ureter-reïmplantatie volgde. De eerste tien maanden van zijn leven bracht B. door in het ziekenhuis. In die periode was er ook sprake van hypotonie, waardoor het voeden moeizaam verliep. Vanaf het tweede jaar verliep dat beter. B. ontwikkelde zich vertraagd: hij ging lopen op de leeftijd van twee jaar en sprak zijn eerste woordjes op de leeftijd van drie à vier jaar. Vanaf zijn vierde jaar ging hij naar de Mytylschool. Geleidelijk ontwikkelde B. overgewicht. Op de leeftijd van zeven jaar bleek er sprake te zijn van de ziekte van Perthes, waarvoor een variserende osteotomie werd verricht. Vanaf de leeftijd van tien jaar kreeg B. huilbuien, waarvoor het advies van een psychiater werd gevraagd. Door de psychiater werden symptomen passend bij aan autisme verwante stoornis vastgesteld. Op de leeftijd van zeventien jaar heeft B. verschillende psychotische episodes doorgemaakt, waarvoor antipsychotica werden toegediend. Vanaf 17,5 jaar is B. gedurende twee jaar met groeihormoon behandeld. Hij was toen alerter en in betere conditie. Al vanaf jonge leeftijd viel B. overdag regelmatig in slaap, terwijl hij ’s nachts ook goed slaapt. Hij werd hiervoor onderzocht door de neuroloog op negentienjarige leeftijd en een multiple sleep latency test werd uitgevoerd. Hierbij werd een korte slaaplatentie geconstateerd, mogelijk op basis van de flupentixol (Fluanxol®) die hij op dat moment gebruikte. Een proefbehandeling met methylfenidaat werd gegeven. Twee jaar later werd een slaapregistratie gedaan om een afdoende verklaring te vinden voor de slaperigheid overdag. Hierbij werden lichte nachtelijke ademhalingsstoornissen gevonden, welke waarschijnlijk de slaperigheid overdag niet konden verklaren. Een half jaar later was de nierfunctie zodanig verslechterd dat hij nierdialyse moest ondergaan, gevolgd door een niertransplantatie op negentienjarige leeftijd. Er ontstond osteoporose door de medicatie, welke B. kreeg in verband met zijn niertransplantatie. Dientengevolge liep hij verschillende fracturen op. Hierna werd B. in toenemende mate minder mobiel wat, in combinatie met het gebruik van antipsychotica, gewichtstoename in de hand werkte. Op de leeftijd van 26 jaar was er sprake van een luxerende patella rechts, waarvoor in verband met een forse valgusstand van de rechterknie een variserende distale femurosteotomie is verricht. Pas op de leeftijd van 28 jaar werd genetisch onderzoek verricht naar het Prader-Willi syndroom. Er bleek sprake van een paternale deletie van chromosoom 15q11-13. Dit kon de verklaring bieden voor de hypotonie, de vertraagde psychomotorische ontwikkeling, de psychiatrische problematiek en de slaap en ademhalingsproblemen. Er was sprake van hypertensie, waarvoor B. behandeld werd met medicatie. Op de leeftijd van 35 jaar was B. op vakantie. Hij voelde zich niet zo lekker (minder eetlust)

99

en bleef een dagje thuis. De ochtend erna ontwikkelde hij temperatuursverhoging tot 39.6°C. De tensie werd niet gemeten. Een focus van de koorts was niet duidelijk. B. gaf aan te willen gaan liggen en is meteen erna in zijn bed onverwacht overleden. Een poging tot reanimatie was niet succesvol. Bij obductie werd een stenose van de linker voorste afdalende tak van de kransslagader van het hart gevonden, waarbij een stenose werd gevonden die 60% van het lumen bedroeg. Er kon zowel macroscopisch als histologisch geen duidelijke myocardischemie vastgesteld worden. Er werd opvallend weinig vitaal bijnierweefsel aangetroffen. Microscopisch werd er een diffuse pneumonie beiderzijds aangetroffen. Mogelijk heeft bij deze patiënt een verminderde cortisolstressrespons een rol gespeeld bij het overlijden aan een dubbelzijdige pneumonie.

Onverwacht overlijden De laatste jaren zijn er in toenemende mate gevallen beschreven van mensen met PWS die onverwacht zijn overleden. Een recent rapport meldt een overzicht van 27 overlijdens zowel van kinderen als van volwassenen met PWS met leeftijdsrange van 0 tot 68 jaar.11 In deze groep is opvallend dat ademhalingproblematiek en acute luchtweginfecties de belangrijkste doodsoorzaak zijn bij jonge kinderen en dat bij volwassenen aan obesitas gerelateerde doodsoorzaken meer op de voorgrond staan. Daarnaast is er recent een review verschenen van 64 gerapporteerde overlijdens bij kinderen tot negentien jaar. In deze studie is bij 61% een verband gevonden met respiratoire problemen, meestal respiratoire infecties, soms respiratoire insufficiëntie.12 Andere (niet-respiratoire) infecties zijn verantwoordelijk voor veertien procent van de onverwachte overlijdens. Van de overige kinderen zijn er elf met een onbegrepen overlijden. Hiervan hebben vijf overlijdens overdag en vijf ’s nachts plaatsgevonden en van één patiënt is het tijdstip van overlijden onbekend. Er is thans één epidemiologische studie verricht naar mortaliteit bij PWS.13 Deze studie is uitgevoerd in een regio in Engeland waar ongeveer vijf miljoen mensen wonen. Alle inwoners met PWS uit deze regio zijn opgespoord en geanalyseerd. Voor de totale regio en over de totale leeftijdsrange is een mortaliteit beschreven van 3% per jaar voor PWS, terwijl de mortaliteit voor de totale bevolking van Engeland en Wales over alle leeftijden 1% per jaar is.

Ademhalingsstoornissen Naar aanleiding van de onverwachte overlijdens is er een studie uitgevoerd bij kinderen met PWS waarbij de ademhaling werd geëvalueerd door middel van een polysomnografie. Uit deze studie bleek dat centrale ademhalingsproblemen veel voorkomen bij PWS. Hoewel dat niet het oorspronkelijke doel van de studie was werd er tevens opgemerkt dat tijdens ziekte een forse toename van het aantal apneuperioden optreedt en ook obstructieve apneu vaker voorkomt.14

100

Centrale bijnierinsufficiëntie bij kinderen met PWS Omdat veel van de onverwachte overlijdens plaats hebben gevonden tijdens milde infecties en omdat de hypothalamohypofysaire as bij PWS minder goed lijkt te functioneren is er recent een studie verricht om te evalueren of kinderen met PWS centrale bijnierinsufficiëntie hebben tijdens stresssituaties.15 Hiertoe is bij 25 kinderen een metyrapontest uitgevoerd. Metyrapon (Metopiron®) inhibeert het 11-beta-hydroxylase type 1, dat verantwoordelijk is voor de laatste stap in de cortisolsynthese, namelijk de omzetting van 11-deoxycortisol (Compound S) tot cortisol. Doordat de cortisol concentratie afneemt wordt de ACTH-productie gestimuleerd. Het oplopen van ACTH tot onder de 33 pmol/l, wijst op een insufficiënte ACTH-aanmaak en daarmee op een centrale bijnierinsufficiëntie. Uit deze studie is gebleken dat 60% van de 25 geteste kinderen met PWS, onvoldoende aanmaak van ACTH had tijdens de provocatietest. De metyrapon testen in deze studie zijn verricht op een intensive care unit wegens het gevaar voor een Addison crisis tijdens de uitvoer van de test. Naast de metyrapontest is bij een deel van de kinderen ook een nuchtere cortisol meting in serum en een bepaling van een cortisolprofiel door een cortisol bepaling in speeksel uitgevoerd. Dit profiel was in alle gevallen normaal, waaruit geconcludeerd kan worden dat het bepalen van een nuchtere serum cortisolconcentratie of een speekselcortisol dagprofiel niet toereikend zijn om centrale bijnierinsufficiëntie bij deze kinderen te detecteren. Het advies van deze onderzoekers is,15 om bij iedere patiënt met PWS hydrocortison behandeling te overwegen, in het bijzonder tijdens infectiegerelateerde stress; tenzij door middel van een recente provocatietest is aangetoond dat de patiënt niet bijnierinsufficiënt is. Ook wordt door de onderzoekers genoemd dat de ernst van de hypothalame hormonale insufficiëntie niet alleen tussen de patiënten onderling, maar ook voor één patiënt op verschillende tijstippen sterk kan wisselen. Daaruit wordt de conclusie getrokken dat een eenmalige metyrapontest niet toereikend is om de ontwikkeling van centrale bijnierinsufficiëntie uit te sluiten. In eerdere rapporten is beschreven dat bij obductie soms een te laag gewicht van de bijnieren gevonden is bij kinderen met PWS die plotselinge slecht zijn geworden tijdens een milde infectie en onverwacht zijn overleden.16

Bespreking De doodsoorzaak is in de hiervoor beschreven casus is niet eenduidig vast te stellen. In deze situatie is het niet mogelijk na te gaan of het lage gewicht van de bijnieren, zoals gevonden bij obductie, het gevolg is van centrale bijnierinsufficiëntie zoals beschreven bij het PWS, of dat het gaat om een iatrogene bijnierinsufficiëntie op basis van chronisch prednisongebruik. Bij gebruik van prednison in de dosering die door deze patiënt gebruikt is echter, is substitutie van stressdosering corticoïden niet aangewezen volgens de gebruikte richtlijnen. Deze casus is binnen de instelling waar deze patiënt woonde wel aanleiding geweest tot een discussie over hoe om te gaan met mogelijke bijnierinsufficiëntie bij PWS.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Centrale bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS? Naar aanleiding van het recent verschenen artikel15 en de rapporten betreffende onverwachte overlijdens tijdens relatief milde infecties, is het ook belangrijk stil te staan bij de mogelijkheid van centrale bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS. Voor zover ons bekend zijn er nog geen studies

beschikbaar

waarbij

op

gestructureerde

wijze

bijnierinsufficiëntie bij volwassenen met PWS uitgesloten wordt. Men zou kunnen suggereren dat, gezien de spreiding van doodsoorzaken (bij kinderen voornamelijk infecties, bij volwassenen voornamelijk aan obesitas gerelateerde problematiek), het percentage bijnierinsufficiënten onder de volwassenen lager is. Een verklaring hiervoor zou kunnen zijn dat een deel van de patiënten met bijnierinsufficiëntie op de kinderleeftijd overlijden. Bij mensen die centrale bijnierin-

Conclusie Aanvullende studies naar centrale bijnierinsufficiëntie bij kinderen en volwassenen met PWS zijn nodig voordat er eenduidige landelijke richtlijnen kunnen worden opgesteld. In afwachting hiervan is het belangrijk de diagnose centrale bijnierinsufficiëntie te overwegen bij iedere patiënt met PWS. Bij iedere patiënt dient het gevaar van onverwacht overlijden tengevolge van bijnierinsufficiëntie zorgvuldig afgewogen te worden tegen het risico van het eventueel ten onrechte kortdurend toedienen van hydrocortison in stresssituaties. Tevens dient een metyrapontest ter uitsluiting van bijnierinsufficiëntie overwogen te worden. Binnen Ipse de Bruggen is in overleg met de consulent-internistendocrinoloog gekozen voor het hanteren van een stressprotocol bij PWS bij (koortsende) ziekte, waar kortdurende corticosteroïden toediening een verantwoordde keuze wordt geacht.

sufficiëntie hebben, zonder PWS, wordt echter geadviseerd om de bijnierfunctie goed te volgen omdat deze in de toekomst zou kunnen verslechteren.18 Daarom lijkt het weinig waarschijnlijk dat bijnierinsufficiëntie bij PWS zich herstelt. Voor veel van de bewoners in instellingen wordt een (jaarlijkse?) metyrapontest gekoppeld aan een IC opname als onaanvaardbaar belastend ervaren. Het standaard en herhaaldelijk uitvoeren van een metyrapontest bij alle mensen met PWS lijkt onhaalbaar. Het standaard toedienen van hydrocortison in situaties van stress leidt zeer waarschijnlijk tot overbehandeling. Algemeen wordt aangenomen, dat bij kortdurende behandelingen met corticoïden therapie de kans op bijwerkingen klein is. Bij patiënten die om andere redenen kortdurend met corticoiden behandeld worden, blijken er geen significante bijwerkingen voor te komen.19 Voor volwassenen met PWS moet echter de afweging gemaakt worden tussen risico op onverwacht overlijden ten gevolge van centrale bijnierinsufficiëntie en het risico op eventuele ongewenste bijwerkingen ten gevolge van het ten onrechte toedienen van hydrocortison. Daarbij moet ook aangestipt worden dat de inschatting van het ziek-zijn bij thuiswonende kinderen door hun ouders plaatsvindt. De inschatting van de ernst van een infectie bij mensen met PWS is minder gemakkelijk tengevolge van hun hypothalamische dysfunctie: zij ontwikkelen minder vaak koorts, braken minder gemakkelijk en hebben een hoge pijndrempel. Hierdoor bestaat het gevaar dat de ernst van de ziekteverschijnselen onderschat wordt. In de studie van de Lind van Wijngaarden en collega’s,15 wordt genoemd dat hun ervaring is dat ouders goed inzicht hebben in de ernst van ziektesymptomen bij hun kind. Dit is wellicht veel moeilijker in te schatten voor de soms snel wisselende groepsbegeleiders van intramuraal wonende volwassenen met PWS.

Dr. D.A.M. Festen, AIOS-AVG Dr. M.A.M. Tonino, AVG Correspondentie adres: Stichtig Ipse-De Bruggen Brasserskade 4, 2631 NC Nootdorp T: 015-310 22 00; e-mail: [email protected]

Literatuur 1 2 3

4

5 6 7 8 9

10 11 12 13

14

15

16 17 18

19

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Cassidy S, Schwartz S.Prader-Willi and Angelman syndromes. Disorders of genomic imprinting. Medicine 1998;77:140-51. Donaldson M, Chu C, et al. The Prader-Willi syndrome. Arch Dis Child 1994;70:58-63. Wollman HA, Schultz U, Grauer ML, Ranke MB. Reference values for height and weight in Prader-Willi syndrome based on 315 patients. Eur J Pediatr 1998;157:634-42. Curfs L, Fryns J. Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile. Birth Defects: Original Article Series 1992;28:99-104. Curfs L, Wiegers A, et al. Strengths and weaknesses in the cognitive profile of youngsters with Prader-Willi syndrome. Clin Genet 1991;40:430-4. Whitman BY, Accardo P. Emotional symptoms of Prader-Willi adolescents. Am J Med Genet 1987;28:897-905. Swaab, D. Prader-Willi syndrome and the hypothalamus. Acta Paediatr Suppl 1997;423:50-4. Crino A, Schiaffini R, et al. Hypogonadism and pubertal development in Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr 2003;162:327-3. Festen D, Visser T, et al. Thyroid hormone levels in children with Prader-Willi syndrome before and during growth hormone treatment. Clin Endocrinol 2007;67(3)449-56. Eiholzer U, Bachmann S, et al. Is there growth hormone deficiency in PraderWilli syndrome? Horm Res 2000;53(suppl 3):44-52. Schrander-Stumpel C, Curfs L, et al. Prader-Willi Syndrome: Causes of death in an international series of 27 cases. Am J Med Genet 2004;124A:333-8. Tauber M, Diene G, et al. Review of 64 cases of death in children with PraderWilli syndrome (PWS). Am J Med Genet 2008;146A:881-7. Whittington J, Holland A, et al. Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people with Prader Willi Syndrome in one UK health Region. J Med Genet 2001;38:792-8. Festen D, De Weerd A, et al. Sleep-related breathing disorders in pre-pubertal children with Prader-Willi Syndrome and effects of growth hormone treatment. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(12):4911-5. de Lind van Wijngaarden R, Otten B, et al. High prevalence of central adrenal insufficiency in patients with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93(5):1649-54. Stevenson D, Anaya T, et al. Unexpected death and critical illness in PraderWilli syndrome: report of ten individuals. Am J Med Genet 2004;124:158-64. Hermus ARRM, Zelissen PMJ. Diagnostiek en therapie bij patiënten met bijnierschorsinsufficiëntie. Ned Tijdschr Geneesk 1998;142:944-9. Steiner H, Bahr V, et al. Pituitary function tests: comparison of ACTH and 11deoxycortisol responses in the metyrapone test and with the insulin hypoglycaemia test. Exp Clin Endocrinol 1994;102:33-8. McGee S, Hirschmann J. Use of corticosteroids in infectious diseases. Arch Int Med 2008;168:1034-6.

101

HET SYNDROOM VAN RETT: VAN A TOT Z Een literatuurstudie ter voorbereiding van een Health Watch Program M. Albersen, destijds co-assistent UMCU

Samenvatting Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. Volgend op een ogenschijnlijk normale ontwikkeling treedt regressie op waarbij voorheen verworven cognitieve, sociale en motorische vaardigheden verdwijnen. Ernstige intellectuele en lichamelijke beperkingen blijven gedurende het leven bestaan. In ruim 90% van de gevallen wordt het beeld veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen die een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte met zich meebrengen. Van belang is vroegtijdig signaleren en behandelen van mogelijke bijkomende problemen. Plotseling overlijden komt voor bij patiënten met het Syndroom van Rett, toch lijkt dit geen invloed te hebben op de gemiddelde levensverwachting. In de toekomst wordt meer duidelijkheid verwacht bij het Syndroom van Rett ten aanzien van onderliggende pathofysiologie en kan er wellicht een meer oorzakelijk gericht interventiebeleid worden ontwikkeld.

Inleiding Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis die vrijwel alleen voorkomt bij meisjes en in 1966 is beschreven door de Oostenrijkse kinderneuroloog Andreas Rett.1 Patiënten ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, waarna verlies van spraak en doelmatige handbewegingen optreedt. Vervolgens ontstaat meestal groeivertraging van het hoofd en worden stereotiepe handbewegingen, epilepsie, autistische kenmerken, ataxie en ademhalingsstoornissen gezien.2 Er bestaat een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte, waar bij 90-95% mutaties in het MECP2 gen worden gevonden.2 3 In dit artikel wordt een zo volledig mogelijk, naar de meest recente ontwikkelingen geschreven beeld geschetst van de diverse aspecten binnen het Syndroom van Rett, van waaruit wellicht een Health Watch Program zal kunnen worden ontwikkeld voor de dagelijkse praktijk van de AVG.

Epidemiologie Het Syndroom van Rett (RS) komt over de gehele wereld en binnen alle etniciteiten in ongeveer gelijke mate voor. Prevalentiecijfers lopen uiteen van 0,4 tot 1,00 per 10.000 meisjes in de leeftijd van twee tot achttien jaar3-11. RS wordt beschouwd als een van de meest voorkomende, genetisch bepaalde oorzaken van mentale retardatie bij meisjes.3

102

Etiologie Bij 90% tot 95% van RS patienten worden mutaties in het MECP2-gen op de lange arm van het X-chromosoom (locus Xq28) gevonden. Dit gen codeert voor methyl-CpG bindend eiwit 2 (MeCP2) , een eiwit dat verschillende transcriptieprocessen in het lichaam kan onderdrukken.2 3 Daarnaast speelt MeCP2 mogelijk een rol in de expressie van diverse genen in de hersenen, die van belang zijn voor de ontwikkeling van de neuronale synapsen.3 Expressie van het MeCP2-eiwit vindt plaats in alle weefsels, doch met name binnen het centrale zenuwstelsel. Vooral de hersenen zijn gevoelig gebleken voor mutaties. Bij RS gaat het nagenoeg altijd om ‘de novo’ mutaties, waarbij de aard van de mutatie invloed heeft op het uiteindelijke fenotype.2 3 Er zijn al meer dan tweehonderd verschillende mutaties beschreven, een directe genotypefenotype relatie is echter nog niet vastgesteld.2 3 10 Bij meisjes met het syndroom van Rett lijkt de mate van willekeurige X-inactivatie een rol te spelen bij de ernst van de ziekte. In welke mate in welk orgaan het normale dan wel gemuteerde MECP2-gen meer tot expressie is gebracht, kan de verschillen in fenotype bij RS grotendeels verklaren.2 3 12 Bij jongens met een dergelijke X-gebonden mutatie wordt een ernstige, veelal letale neonatale encefalopathie met ademhalingsstilstand gezien. Daarbij komt dat niet alleen bij het RS, maar ook bij andere neurologische aandoeningen mutaties in het MECP2-gen worden gevonden. Zoals bij meisjes met autisme, kinderen met niet-syndroomgerelateerde X-gebonden mentale retardatie en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen.3 13 18 Het is niet geheel duidelijk hoe een verandering in het MeCP2-eiwit kan leiden tot een verstoring van de neurologische ontwikkeling, na een aanvankelijk geheel normale ontwikkeling. Er zijn in toenemende mate aanwijzingen dat deze ontwikkeling afhankelijk is van een nauwkeurige regulatie van de MECP2-gen expressie. Deze gen expressie speelt op zijn beurt weer een belangrijke rol bij de expressie van diverse genen in de hersenen, die van belang zijn voor de ontwikkeling van de neuronale synapsen. Voorbeelden van eiwitproducten van dergelijke genen zijn BDNF (brain derived neurotrophic factor en NGF (nerve growth factor, maar ook diverse neurotransmitters zoals dopamine, serotonine, noradrenaline, choline acetyltransferase, endorfine, substantie P en glutamaat worden door MeCP2 beïnvloed. Een verandering in MECP2-gen expressie in neuronale cellen van patiënten met RS is verantwoordelijk voor het afbuigen van de normale hersenontwikkeling en het optreden van in het bijzonder grijze stofafwijkingen.10 19 20 Als wordt gekeken naar welke hersenregio’s hiervan vooral hinder ondervinden, dan zijn dit de gebieden die vanwege hun complexe functie het meest afhankelijk zijn van neuronale synapsen, zoals de regio’s voor spraak, geheugen, leervermogen en het plannen

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

en uitvoeren van motorische functies, vooral van de fijne motoriek van de handen. Daarentegen lijken de spontane emotionele en hormonale responsen relatief intact te blijven.21

Klinische presentatie Meisjes met Rett worden over het algemeen à terme geboren na een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling. Zij ontwikkelen zich aanvankelijk normaal, pas na zes tot achttien maanden treedt verlies van spraak en motorische vaardigheden op. Meestal ontstaat groeivertraging van het hoofd en worden stereotiepe handbewegingen, epilepsie, autistische kenmerken, ataxie en ademhalingsstoornissen gezien.3 22 23 Ondanks de ogenschijnlijk normale ontwikkeling in de eerste zes levensmaanden, zijn er retrospectief soms aanwijzingen voor een afwijkend beloop: het wat kalm overkomen, soms wat hypotonie en eventueel al vroeg te signaleren abnormale kwaliteit van het bewegingspatroon, protrusie van de tong, houdingsstijfheid, het asymmetrisch openen en sluiten van de ogen, abnormale vingerbewegingen, stereotiepe bewegingen van hand en lichaam, uitspattingen van abnormale gezichtsuitdrukkingen en een bizar overkomende glimlach. Deze afwijkingen zijn vaak subtiel van aard, niet specifiek voor het RS en worden ook bij gezonde kinderen gezien.22

Classificatie Binnen het RS kan op basis van een aantal klinische kenmerken een drietal diagnostische categorieën worden onderscheiden, namelijk:3 24 • Klassiek RS: hiervan is sprake indien wordt voldaan aan alle diagnostische hoofdcriteria, enkele nevencriteria en het niet aanwezig zijn van exclusiecriteria (zie tabel1), • Beperkt RS: hiervan is sprake indien meisjes in de leeftijd van één tot drie jaar, met klinische aanwijzingen voor RS, niet voldoen aan alle diagnostische hoofdcriteria voor RS (zie tabel 1), • Atypisch RS: men spreekt van een Atypisch RS bij meisjes met een mentale retardatie van (nog) onbekende origine, die voldoen aan tenminste drie uit zes diagnostische hoofdcriteria en vijf uit elf van de nevencriteria voor het Atypisch RS (zie tabel 2). Ook vertonen zij niet de eerder genoemde exclusiecriteria (zie tabel 1).25

Tabel 1: Diagnostische Criteria voor het Syndroom van Rett3 9

Tabel 2: Natuurlijk beloop28 • Stadium I: vanaf zes tot achttien maanden begint een stagnatie in de ontwikkeling. Dit kan zich uiten in een vermindering van het oogcontact, afname van speelactiviteiten, vertraging in de grove motorische ontwikkeling, het optreden van niet-specifiek handenwrijven en groeivertraging van het hoofd. Het kind komt in vergelijking met gezonde leeftijdsgenootjes wat kalm en afstandelijk over.28 • Stadium II: begint in de leeftijd tussen één en vier jaar, er treedt snelle verslechtering of regressie op. Dit kan

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Diagnostische Criteria voor het Atypisch Syndroom van Rett3 25 27

zowel acuut als sluipend verlopen en enkele weken tot maanden aanhouden. Klinisch uit dit zich in verlies van gesproken taal en van doelmatige handbewegingen. Nieuw zijn het optreden van stereotiepe handbewegingen, zoals grijpbewegingen en het periodiek voorkomen van ademhalingsstoornissen. Dat zijn veelal periodes met apneu, afgewisseld met hyperventilatie, die voorkomen tijdens het wakker zijn en verdwijnen tijdens de slaap. In dit stadium komt autistisch gedrag voor, veelal geken-

103

merkt door huilen of schreeuwen zonder aanleiding en een verstoring van het slaappatroon. Koude voeten en perifere vasomotore stoornissen zijn een eerste uiting van ontregeling van het autonome zenuwstelsel.28 • Stadium III: na een periode van snelle verslechtering, wordt dit stadium ook wel het ‘pseudostabiele’ stadium genoemd. Het begint tussen de twee en tien jaar en kan vele jaren aanhouden.28 Klinisch wordt dit stadium gekenmerkt door verbetering van het gedrag en geringe verbetering van handvaardigheid en (non-verbale) communicatievaardigheden, door gerichter gebruik van oogbewegingen en handgebaren.28 29 Motorische dysfunctie en epilepsie spelen een grotere rol.28 • Stadium IV: verdere motorische achteruitgang, begint rond de tien jaar, waarbij toegenomen rigiditeit en verminderde mobiliteit wordt gezien, soms met dystonie, hypomimie en bradykinesie. • Stadium IVA: voor patiënten die voorheen ambulant waren. • Stadium IVB: voor patiënten die nooit hebben gelopen.30 De cognitieve functie blijft stabiel en de communicatie kan nog verder verbeteren. Gesproken taal wordt echter niet opnieuw verworven. De frequentie en ernst van epileptische insulten kan een verbetering laten zien. Quadriparese, scoliose en een gefixeerde blik zijn belangrijke bijkomende problemen.28 Er is een grote interpersoonlijke variabiliteit in ernst van ziekte en mate van progressie, waardoor vaststellen van het stadium niet makkelijk is.3 28

Differentiaal Diagnose Indien RS genetisch niet of onvoldoende aannemelijk gemaakt is, kan op jonge leeftijd (stadium I) gedacht worden aan intra-uteriene groeiretardatie, peri- of postnataal verworven hersenbeschadigingen of het Prader-Willi Syndroom. In stadium II kan gedacht worden aan autisme, gehoors- en visusstoornissen, encefalitis of metabole aandoeningen zoals neuronale ceroïde lipofuscinose, fenylketonurie (PKU) en ureumcyclusstoornissen. Op latere leeftijd (stadium III) moet gedacht worden aan leukodystrofieën, spinocerebellaire degeneratie, stapelingsziekten, LennoxGastaut Syndroom en het Angelman Syndroom. Als bij een kind in stadium IV eerder nog geen diagnose kon worden gesteld, wordt gesproken van een neurodegeneratieve ziekte met onbekende oorzaak.24

Diagnostiek RS is een klinische diagnose, mutaties in het MECP2-gen kunnen dit bevestigen, maar niet altijd is er sprake van een dergelijke mutatie. Vooral op de jonge leeftijd kan het stellen van de diagnose lastig zijn.3 31 Anamnese: liefst volledig en uitgebreid bij beide ouders, waarbij speciale aandacht gegeven wordt aan de mijlpalen en de waarschijnlijkheid dat deze later bereikt zullen gaan worden. Daarnaast dient nagegaan te worden welke hoofd-, neven- en exclusiecriteria voor RS aanwezig zijn.24

104

Lichamelijk Onderzoek: om algemene tekenen van RS, als groeivertraging, ontwikkelingsachterstand en mentale retardatie vast te stellen. Het achter- of uitblijven van de fijn motorische en communicatieve vaardigheden, het optreden van kenmerken van epilepsie en ademhalingsstoornissen en de aanwezigheid van stereotiepe handbewegingen en een abnormaal looppatroon verdienen aandacht (zie tabel 1).3 24 Aanvullend Onderzoek: DNA-analyse dient ter bevestiging van RS bij meisjes met karakteristieke kenmerken en bij jongens met een ernstige encefalopathie. Mutaties in het MECP2-gen worden gevonden in ruim 90% tot 95% van de patiënten met kenmerken van het klassieke RS en in slechts 33% tot 50% van atypisch RS.3 32 34 Bij atypisch RS worden mutaties in het CDKL5-gen verantwoordelijk gehouden, vooral als zich in de eerste zes levensmaanden een ernstige vorm van epilepsie voordoet.3 20 Bij ontbreken van mutaties moet een metabole- of neurodegeneratieve ziekte worden overwogen. Hierbij kunnen een MRI-scan, aanvullend laboratoriumonderzoek, chromosoomanalyse, maar ook visus- en gehooronderzoek aanvullende informatie opleveren.24 De meeste mutaties ontstaan ‘de novo’, het herhalingsrisico is hierdoor minder dan één op driehonderd. Toch wordt in het geval van een bij een moeder aanwezige, klinisch niet manifeste mutatie, aangeraden de moeder te testen op een MECP2 mutatie. Dat in verband met willekeurige X-inactivatie. In dat geval is bij volgende zwangerschappen prenatale diagnostiek zinvol.3 24

Co-Morbiditeit Groeivertraging: bij RS treedt al op jonge leeftijd, vaak als eerste symptoom, een groeivertraging op. Eerst buigt de groeicurve van de schedelomtrek af, daarna treedt gewichtsafname en vertraging van de lengtegroei op.24 Voeding en voedingsproblemen: zowel onvoldoende dagelijkse intake als verhoogde energiebehoefte speelt een rol in een minder positieve energiebalans in vergelijking met gezonde leeftijdsgenootjes.24 35 36 Hiertoe kunnen moeite met kauwen of slikken, verslikken en het optreden van nasale regurgitatie, bijdragen.38-44 Orofaryngeale dysfunctie, als slechte mobiliteit van de tong, passagestoornissen en oesofageale dysmotiliteit, worden regelmatig gezien. Ook gastro-oesofageale reflux, maagpassage stoornissen en obstipatie worden beschreven.45 46 Bij 74% van de Rett-meisjes is sprake van voedingsproblematiek.46 Bij het stevig ophogen van de dagelijkse voedingsinname wordt de groei van meisjes met Rett bevorderd.37 Epilepsie komt bij 50% tot 90% voor.34 De meest voorkomende typen zijn complex partiële, tonische, tonisch-klonische en myoklonische aanvallen. Absences en klonische aanvallen worden niet gezien47 Epilepsie begint meestal in stadium III. Start vóór het eerste levensjaar duidt op een ernstiger vorm van epilepsie met meerdere aanvalstypen, zijn moeilijker te couperen en leiden vaker tot een status epilepticus.28 47 48 In dat geval wordt vaker een CDKL5-mutatie bij atypisch RS gezien.3 20

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Gedrag als het inhouden van de adem, de stereotiepe handbewegingen en het plotselinge huilen of schreeuwen zouden geduid kunnen worden als epilepsie maar horen bij RS. Een EEG kan helpen te differentiëren.49 52 De kans op epilepsie is bijna verdubbeld bij kinderen die nooit hebben kunnen lopen en bij ontwikkelingsproblemen in de eerste tien levensmaanden. De kans is ook groter bij kinderen die wel de klinische diagnose RS hebben, maar geen mutatie in het MECP2-gen.53 Bij RS worden op het EEG - vanaf ongeveer twee jaar karakteristieke veranderingen gezien: focale, multifocale, maar ook gegeneraliseerde afwijkingen zijn vooral in de fronto-centrale regio’s te vinden en zijn uitgebreider naarmate de ziekte vordert.63 Hartafwijkingen: bij RS is de incidentie van plotseling, onverwacht overlijden hoger dan in de algemene bevolking.54 55 Mogelijke oorzaken hiervan zouden een autonome ontregeling van de hersenstamfunctie kunnen zijn met ademhalingsstoornissen en hartritmestoornissen, en het vaker bij deze groep optreden van niet aritmogene hartafwijkingen.20 Het cardiale geleidingssysteem is immatuur van opbouw waardoor de ventriculaire repolarisatie anders verloopt, leidend tot verlenging van de QT-tijd (> 0.45 ms ). Hoewel het mechanisme nog onduidelijk is, lijken veranderingen in de hoeveelheden NGF, BDNF, serotonine en substantie P, zoals die worden waargenomen bij RS, mede een rol te spelen.20 Sympathische hyperactiviteit bij dysregulatie van het autonome zenuwstelsel onder invloed van deze stoffen kan leiden tot levensbedreigende ventriculaire aritmieën.20 49 55 61 Verder blijkt autonome dysregulatie uit de aanwezigheid van koude, blauwe handen en voeten, kwijlen en het optreden van ademhalingsstoornissen.24 Tot slot lijkt naast een toegenomen hartfrequentie, ook een lagere variabiliteit in het hartritme zelf, tijdens periodes van apneu te predisponeren voor plotseling overlijden.49 55 58 62 Ademhalingsstoornissen: tijdens het waken komen ademhalingsstoornissen bij 60% tot 77% van de Rett-meisjes voor.63 66 Er kan sprake zijn van perioden met hypoventilatie dan wel apneu’s die worden afgewisseld door perioden met hyperventilatie. Perioden van hypoventilatie of apneu houden twintig seconden tot twee minuten aan, zijn typisch van centrale aard en kunnen leiden tot hypoxie.65 Tussen deze perioden door is de ademhaling meestal normaal,24 hoewel bij RS een wat onregelmatiger ademhaling vaker voorkomt dan bij gezonde personen.62 Hyperventilatie lijkt voornamelijk op te treden wanneer het kind opgewonden of geagiteerd is en wordt vaak vergezeld door andere dan gebruikelijke stereotiepe lichaamsbewegingen. Het kan leiden tot hypocapnie. De ademhalingsstoornissen komen in alle stadia voor, het meest echter in stadium III en kunnen dan leiden tot ernstige desaturaties, die in stadium IV weer wat minder zouden zijn.66 De oorzaak lijkt gelegen in de basale kernen in de hersenstam.80 Motorische dysfunctie: extrapiramidale motorische dysfunctie met stereotiepe handbewegingen worden gezien bij vrijwel alle patiënten met RS. Het gaat om typische handenwas-bewegingen, wrijven en knijpen, klappen en wringen, drukken, draaien en rollen24 en stoornissen in het

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

looppatroon: typisch breedsporig, onhandig en atactisch.1 23 Andere bijkomende extrapiramidale motorische stoornissen zijn tandenknarsen, draaien met de ogen, dystonieën en proximale myoklonieën, overmatig kwijlen, rigiditeit, bradykinesie en hypomimie.67 De pathofysiologie van dergelijke extrapiramidale motorische dysfunctie is nog onopgehelderd.24 Bij communicatie is dit echter een groot probleem, er is geen spraakvermogen (meer) en handgebaren behoren niet tot de opties. Gebruik van oogbewegingen en gezichtsuitdrukkingen lijkt voor communicatie nog het meest op te leveren. Osteoporose: bij RS blijkt dikwijls dat de botmineraaldichtheid verminderd is op relatief jonge leeftijd, ten opzichte van de algemene bevolking en ongeacht het feit of het kind ambulant is.68 69 Mogelijk heeft dit te maken met een verminderde calciuminname of speelt een inadequate calciumabsorptie in het maagdarmkanaal een rol.70 71 Scoliose: bij circa 50% tot 87% van RS wordt scoliose waargenomen.3 72 74 Factoren die het moment van ontstaan van scoliose beïnvloeden zijn de lichaamshouding, de mate van verlies van propriocepsis en in hoeverre nog houdingscorrectie plaatsvindt, de mate van motorische dysfunctie en of er sprake is van rigiditeit.75 Scoliose doet zich voor vanaf een leeftijd van acht tot elf jaar, veelal in stadium III, soms in IV.24 Risicofactoren voor het krijgen van scoliose zijn een ontwikkelingsachterstand vóór de leeftijd van zes maanden, een verminderde mobiliteit op de leeftijd van tien maanden en het nooit hebben kunnen lopen.76 Risicofactoren voor het meer progressief worden van de scoliose zijn een vroege aanwezigheid van hypotonie, dystonie en verlies van het loopvermogen.67 74 77 Soms is tevens sprake van een kyfose, die dermate ernstig kan zijn dat deze chirurgische interventie behoeft.78 Slaapstoornissen: circa 57% tot 80% van de patiënten met het Syndroom van Rett heeft last van een verstoord slaappatroon. Hieronder vallen irregulaire slaaptijden, nachtelijke periodes van wakker zijn met huilen, schreeuwen dan wel lachen en een verkorting van de totale hoeveelheid slaap per nacht met een toename van de hoeveelheid slaapmomenten overdag.24 Een mogelijk gunstig effect van melatonine bij RS wordt onderzocht.

Conclusie Het Syndroom van Rett is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis bij meisjes, die zowel op cognitief, motorisch, als sociaal-emotioneel vlak een zeer grote impact heeft die gedurende het hele leven blijft bestaan. Ondanks het feit dat in ruim 90% van de gevallen een MECP2-mutatie de boosdoener is, vallen kinderen met een minder specifiek diagnostisch profiel nog vaak buiten de boot. Gezien de morbiditeit, die gedurende het leven verandert en vele beperkingen met zich meebrengt, is het een goede zaak indien een Health Watch Program wordt ontwikkeld waarmee bijkomende problemen vroegtijdig kunnen worden gesignaleerd en behandeld. In de toekomst wordt verwacht bij het Syndroom van Rett meer duidelijkheid te kunnen verschaf-

105

fen over de onderliggende pathofysiologie en een meer oorzakelijk gericht interventiebeleid te kunnen ontwikkelen. Drs M. Albersen, arts-onderzoeker (PhD) Whilhelminakinderziekenhuis, afd. metabole en endocriene ziekten Thuispostnummer KCO2.069.1 Lundlaan 6, 3584 EA Utrecht Tel. 088 - 755 5318; Fax. 088 - 755 4295 E-mail: [email protected]

Literatuur 1 2

3 4 5 6 7 8 9

10 11 12

13

14 15

16

17

18 19 20 21 22 23

24 25 26 27 28

29

30 31

32 33 34 35

36

Rett A. Uber ein cerebral-atropisches syndrom bei Hyperammonämie. Vienna: Brüder Hollinek, 1966. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, et al. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23:185. Williamson SL, Christodoulou J, Rett Syndrome: New Clinical and Molecular Insights. European Journal of Human Genetics 2006;14(8):896-903. Kozinetz CA, Skender ML, MacNaughton N, Almes MJ. Epidemiology of Rett syndrome: a population-based registry. Pediatrics 1993;91:445. Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, et al. The incidence of Rett syndrome in France. Pediatr Neurol 2006;34:372. Hagberg B. Rett’s syndrome. Prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls. Acta Paediatr Scand 1985;74:405 Kerr AM, Stephenson JB. Rett’s syndrome in the west of Scotland. Br Med J Clin Res Ed 1985;291:579 Leonard H, Bower C, English D. The prevalence and incidence of Rett syndrome in Australia. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl 1:8. Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: Epidemiology and NosologyProgress in Knowledge 1986 - A conference communication. Brain Dev 1987;9:451. Mancini J. Rett Syndrome. Orphanet Encyclopedia, March 2004, http://www.orpha.net Laurvick CL, et al. Rett Syndrome in Australia: A Review of The Epidemiology, J Pediatr 2006 Mar;148(3):347-52. Allen RC, Zoghbi HY, Moseley AB, Rosenblatt HM. Methylation of HpaII and HhaI sites near the polymorphic CAG repeat in the human androgen-receptor gene correlates with X chromosome inactivation. Am J Hum Genet 1992;51:1229. Wan M, Lee SS, Zhang X, et al. Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at CpG hotspots. Am J Hum Genet 1999;65:1520. Orrico A, Lam C, Galli L, et al. MECP2 mutations in male patients with nonspecific X-linked mental retardation. FEBS Lett 2000;481:285 Meloni I, Bruttini M, Longo I, Mari F. A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. Am J Hum Genet 2000;67:982. Clayton-Smith J, Watson P, Ramsden S, Black GC. Somatic mutation in MECP2 as a non-fatal neurodevelopmental disorder in males, Lancet 2000;356:830. Moog U, Van Roozendaal K, Smeets E, et al. MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients, Brain Dev 2006;28:305. Francke U. Mechanisms of Disease: Neurogenetics of MECP2 Deficiency, Nat Clin Pract Neurol 2006;2(4):212-21. Akbarian S, et al. The Molecular Pathology of Rett Syndrome: Synopsis and Update. Neuromolecular Med 2006;8(4):485-94. Acampa M, Guideri F. Cardiac Disease and Rett Syndrome. Arch Dis Child 2006;91(50):440-3. Kerr AM. Reflections on The Constraints and Opportunities in Therapy in Rett Syndrome. Scientific World Journal. 2006;25(6):992-7. Einspieler C, Kerr AM, Prechtl HF. Is the early development of girls with Rett disorder really normal? Pediatr Res 2005;57:696. Hagberg B, Aicardi J, Dias K, Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: Report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14:471. Schultz RJ, Glaze DG. Rett Syndrome. UpToDateOnline, Version 115.1, December 2006, http://www.uptodateonline.com Hagberg B. Clinical delineation of Rett Syndrome Variants. Neuropediatrics 1995;26:62. Hagberg BA. Rett syndrome: Clinical peculiarities, diagnostic approach, and possible cause. Pediatr Neurol 1989;5:75. Hagberg BA, Skjedal OH. Rett Variants: A suggested Model for Inclusion Criteria.Pediatr Neurol 1994;11:5. Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: A suggested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet Suppl 1986;1:47. Lavas J, et al. Communication and Eating Proficiency in 125 Females with Rett Syndrome: The Swedish Rett Center Survey, Disabil Rehabil 2006 oct;28(20):1267-79. Witt-Engerstrom I, Hagberg B. The Rett syndrome: Gross motor disability and neural impairment in adults. Brain Dev 1990;12:23. Hagberg B. Clinical criteria, stages and natural history. In: Rett syndrome, Clinical and Biological Aspects. In: Clinics in Developmental Medicine, No.44429, Hagberg B, (Ed) London: MacKeith Press, 1995. Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, Sirianni N. MeCP2 mutations in children with and without the phenotype of Rett syndrome Neurology 2001;56:1486. Inui K, Akagi M, Ono J, Tsukamoto H. Mutational analysis of MECP2 in Japanese patients with atypical Rett syndrome. Brain Dev 2001;3:212. Wilfong AA, Schultz RJ. Vagus Nerve Stimulation for Treatment of Epilepsy in Rett Syndrome. Dev Med Child Neurol 2006 Aug;48(8):683-6. Motil KJ, Schultz RJ, Wong WW, Glaze DG. Increased energy expenditure associated with repetitive involuntary movement does not contribute to growth failure in girls with Rett syndrome. J Pediatr 1998;132:228. Motil KJ, Schultz R, Brown B, Glaze DG. Altered energy balance may account for growth failure in Rett syndrome. J Child Neurol 1994;9:315.

106

37 Motil KJ, Schultz RJ, Glaze DG. Dietary energy supplementation reverses cranial, linear and ponderal growth failure in girls with Rett syndrome. Pediatr Res 1996;39:378A. 38 Morton RE, Bonas R, Minford J, Kerr A. Feeding ability in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 1997;39:331. 39 Budden SS. Management of Rett syndrome: a ten year experience, Neuropediatrics 1995;26:75. 40 Budden SS. Rett syndrome: studies of 13 affected girls. Am J Med Genet Suppl 1986;1:99. 41 Rice MA, Haas RH. The nutritional aspects of Rett syndrome, J Child Neurol 1988; 3 Suppl:S35. 42 Thommessen M, Heiberg A, Kase BF, Larsen S. Feeding problems, height and weight in different groups of disabled children. Acta Paediatr Scand 1991;80:527. 43 Thommessen M, Kase BF, Heiberg A. Growth and nutrition in 10 girls with Rett syndrome. Acta Paediatr 1992;81:686. 44 Motil KJ, Schultz RJ et al. Oropharyngeal dysfunction and gastroesophageal dysmotility are present in girls and women with Rett syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999;29:31. 45 Motil KJ, Schultz RJ, Glaze DG, Armstrong D. Oropharyngeal dysfunction and upper gastrointestinal dysmotility, a reflection of disturbances in the autonomic nervous system in Rett syndrome. In: Rett Disorder and the Developing Brain, Kerr A and Witt-Engerström I (Eds). Oxford University Press: Oxford 2001, page 259. 46 Lotan M, Zysman L. The Digestive System and Nutritional Considerations for Individuals with Rett Syndrome. Scientific World Journal, 2006 Dec;28(6):1737-49. 47 Steffenburg U, Hagberg G, Hagberg B. Epilepsy in a representative series of Rett syndrome, Acta Paediatr 2001;90:34. 48 Aicardi J. Risk factors in recurrent seizures and in mental retardation. Rev Neurol 1997;25:754. 49 Guideri F, Acampa M, Hayek G, Zappella M. Reduced heart rate variability in patients affected with Rett syndrome. A possible explanation for sudden death. Neuropediatrics 1999;30:146. 50 Glaze DG, Frost JD Jr, Zoghbi HY, Percy AK. Rett’s syndrome: characterization of respiratory patterns and sleep. Ann Neurol 1987;21:377. 51 Kerr AM. Early clinical signs in the Rett disorder. Neuropediatrics 1995;26:67. 52 Glaze DG, Schultz RJ, Frost JD, Rett syndrome: characterization of seizures versus non-seizures. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1998;106:79. 53 Jian L et al. Predictors of Seizure Onset in Rett Syndrome. J Pediatr, 2006;149(4):542-7. 54 Kerr AM, Armstrong DD, Prescott RJ, Doyle D. Rett syndrome: analysis of deaths in the British survey. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl1:71. 55 Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr 1994;125:80. 56 Johnsrude C, Glaze D, Schultz R, Friedman R. Prolonged QT intervals and diminished heart rate variability in patients with Rett syndrome. Electrophysiology 1995;18:889. 57 Ellaway CJ, Sholler G, Leonard H, Christodoulou J. Prolonged QT interval in Rett syndrome. Arch Dis Child 1999;80:470. 58 Fuster-Siebert M, Castro-Gago M. Electrocardiographic findings in Rett syndrome. J Pediatr 1995;126:506. 59 Julu POO. The Central Autonomic Disturbance in Rett Syndrome. In: Rett Disorder and the Developing Brain. Kerr A and Witt-Engerström I (Eds). Oxford: Oxford University Press, 2001. 60 Deguchi K, Antalffy BA, Twohill LJ, Chakraborty S. Substance P immunoreactivity in Rett Syndrome. Pediatr Neurol 2000;22:259. 61 Matsuishi T, Nagamitsu S, Yamashita Y, Murakami Y. Decreased cerebrospinal fluid levels of substance P in patients with Rett syndrome. Ann Neurol 1997;42:978. 62 Weese-Mayer DE et al. Autonomic Nervous System Dysregulation: Breathing and Heart Rate Perturbation during Wakefulness in Young Girls with Rett Syndrome Pediatr Res, 2006 Oct;60(4):443-9. 63 Glaze DG, Frost JD Jr, Zoghbi HY, Percy AK. Rett’s syndrome, Correlation of electroencephalographic characteristics with clinical staging. Arch Neurol 1987;44:1053. 64 Southall DP, Kerr AM, Tirosh E, Amos P. Hyperventilation in the awake state: potentially treatable component of Rett syndrome. Arch Dis Child 1988;63:1039. 65 Cirignotta F, Lugaresi E, Montagna P. Breathing impairment in Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl 1986;1:167. 66 Marcus CL, Carroll JL, McColley SA, Loughlin GM. Polysomnographic characteristics of patients with Rett syndrome. J Pediatr 1994;125:218. 67 FitzGerald PM, Jankovic J, Percy AK. Rett syndrome and associated movement disorders. Mov Disord 1990;5:195. 68 Haas RH, Dixon SD, Sartoris DJ, Hennessy MJ. Osteopenia in Rett syndrome. J Pediatr 1997;131:771. 69 Ellis KJ, Shypailo RJ, Hardin DS, Perez MD. Z score prediction model for assessment of bone mineral content in pediatric diseases. J Bone Miner Res 2001;16:1658. 70 Zysman L et al. Osteoporosis in Rett Syndrome: A Study on Normal Values, Scientific World Journal. 2006 Dec;15(6):1619-30. 71 Motil KJ et al. Fractional Calcium Absorption is increased in Girls with Rett Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2006 Apr;42(4):419-26. 72 Harrison DJ, Webb PJ. Scoliosis in the Rett syndrome. Natural history and treatment. Brain Dev 1990;12:154. 73 Hennessy MJ, Haas RJ. The orthopedic management of Rett syndrome. J Child Neur 1988;3 Suppl:S43. 74 Stokland E, Lidström J, Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome. In: Hagberg B (Ed) Clinical and Biological Aspects. London: MacKeith Press, 1993, p.61. 75 Budden SS. Rett syndrome: habilitation and management reviewed. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997;6 Suppl1:103. 76 Ager S et al. Predictors of Scoliosis in Rett Syndrome. J Child Neurol, 2006 Sep; 21(9):809-13. 77 Holm VA, King HA. Scoliosis in the Rett syndrome. Brain Dev 1990;12:151. 78 Bassett GS, Tolo VT. The incidence and natural history of scoliosis in Rett syndrome. Dev Med Child Neurol 1990;32:963. 79 Naidu S, Murphy M, Moser HW, Rett A. Rett syndrome—natural history in 70 cases. Am J Med Genet Suppl 1986;1:61. 80 Smeets EEJ. (thesis) Rett Syndrome 1954-2004. Maastricht: Universitaire Pers Maastricht; 2005.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

INLEIDING BIJ TUCHTZAAK

Marijke Tonino, AVG

Deze tuchtzaak betreft een klacht tegen een (huis)arts die de zorg heeft voor een ernstig meervoudig gehandicapte jongen. Hij gaat langzaam, gedurende jaren, steeds verder achteruit waardoor uiteindelijk een beeld ontstaat van afvallen, dreigende uitdroging en dreigende comorbiditeit, zoals decubitus. Op basis van de WGBO wordt gekozen voor een neussonde voor toediening van vocht en voedsel, een beslissing met volle goedkeuring van aan de woning betrokken hulpverleners. Die hebben deze goedkeuring geuit tijdens een teambespreking, waarbij ook familie van de cliënt aanwezig was. Dit gaat echter in tegen de wens van familie. De familie vraagt een second opinion bij een AVG die na een week sondevoeding (29 mei 2006) geen duidelijke uitspraak kan doen over de absolute en acute noodzaak van sondevoeding en ook niet ten aanzien van het effect op kwaliteit van leven van de cliënt. Het vertrouwen van de familie is weg. Om een en ander weer vlot te trekken is een moreel beraad belegd waarbij de arts en een AVG van de instelling aanwezig zullen zijn, maar de familie wenst niet te komen. Hierin wordt tot continuering van sondevoeding besloten. Een poging om met een vertrouwenspersoon het contact met de familie te herstellen mislukt. Conform het advies van 29 mei 2006 vindt een evaluatie plaats door een onafhankelijke deskundige, een AVG, die op basis van de huidige kwaliteit van leven, de levensfase en mogelijkheden, het geven van sondevoeding als medisch niet zinvol beoordeelt. De familie plaatst de cliënt over waarna hij overlijdt. Bij langzame achteruitgang is het bepalen van dat punt waarop dergelijk medisch ingrijpen niet meer als zinvol mag worden beschouwd erg moeilijk. Zonder hier een ethische discussie te willen voeren mag het helder zijn dat ‘het goede doen’ bepaald niet simpel is, zeker niet eenduidig is en het er alle schijn van heeft dat ‘het goede doen’ kan fluctueren in de tijd. Maar is dit echt waar het mis is gegaan? Hoewel in eerst aanleg sprake lijkt te zijn van een al dan niet recht-

vaardigen van het geven van sondevoeding en het inbrengen van een neussonde, ligt de echte problematiek in de verstandhouding tussen familie en arts. De communicatie is niet goed verlopen. In de periode dat de bewuste arts de huisarts van deze cliënt is geweest, is een uitzending van NOVA uitgezonden waaraan de broer/mentor heeft meegewerkt en waarin hij niet bepaald lovend is geweest over de zorg in de bewuste instelling. Wellicht is het gebrek aan vertrouwen toen al evident geweest. Moreel beraad kan helpen samen tot een vervolg te komen, de emotionele aspecten worden in perspectief geplaatst en alle kanten kunnen worden belicht, als tenminste alle partijen mee willen doen. Voor deze familie is deze optie kennelijk te laat gekomen. Te allen tijde blijft natuurlijk bovenaan staan dat zorgvuldig handelen een vereiste is. Dossier bijhouden hoort hier bij, uit de overwegingen in deze tuchtzaak blijkt dat dit zich niet beperkt tot medisch inhoudelijke zaken, maar dat ook besprekingen met wie en waarom en met welk gevolg hierbij kunnen horen. Het mag duidelijk zijn dat goede communicatie essentieel is. Dit vereist echter een open houding De arts in kwestie wordt berispt. Hij had in een eerdere fase de deskundigheid van een AVG in dienen te roepen. Verder had hij eerder contact met familie moeten opnemen om een en ander te bespreken en de mening van de mentor had hij niet naast zich neer mogen leggen. Om beslissingen adequaat te onderbouwing had hij meer medisch onderzoek moeten doen. Het beroep dat hij doet op de WGBO wordt door geraadpleegde AVG’s niet onderbouwd. Verder worden duidelijke afspraken in de vorm van een behandelplan te laat gemaakt en belangrijke zaken zoals een non-reanimatiebeleid staan nergens duidelijk vermeld. Voor onze beroepsgroep is deze uitspraak een erkenning van de specifieke deskundigheid van de AVG. Dat is een goede zaak, maar in alle eerlijkheid, ik ben AVG, maar weet ik dan in een ingewikkelde casus als deze wat wijsheid is?

07/031 REGIONAAL TUCHTCOLLEGE VOOR DE GEZONDHEIDSZORG TE AMSTERDAM Het college heeft het volgende overwogen en beslist omtrent de op 23 januari 2007 binnengekomen klacht van: A, wonende te B, k l a g e r, tegen C, arts,

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

wonende te D, destijds werkzaam te E, v e r w e e r d e r.

1. Het verloop van de procedure. Het College heeft kennisgenomen van: - het klaagschrift met bijlagen; - het verweerschrift met bijlagen;

107

-

de repliek met bijlagen; de dupliek met bijlagen; de correspondentie betreffende het vooronderzoek; een brief van 26 februari 2008 van (de advocaat van) klager; een brief van 5 maart 2008 van (de advocaat van) klager; een faxbericht van 13 maart 2008 van (de advocaat van) verweerder; een brief van 13 maart 2008 van (de advocaat van) klager; een brief van 14 maart 2008 van (de advocaat van) klager, met bijlage (foto’s); een faxbericht van 18 maart 2008 van (de advocaat van) verweerder; een brief van 20 maart 2008 van (de advocaat van) klager, met bijlage (dvd).

Partijen hebben geen gebruik gemaakt van de hun geboden mogelijkheid in het kader van het vooronderzoek mondeling te worden gehoord. De klacht is ter openbare terechtzitting van 1 april 2008 behandeld. De partijen waren aanwezig. Klager werd bijgestaan door mevr. mr. E. Pans en mr. J.M. Beer, advocaten te Amsterdam, en verweerder door mr. A.J.P. van Beurden, advocaat te Utrecht. De advocaten hebben een pleitnota in het geding gebracht.

2. De feiten. Op grond van de stukken en hetgeen ter terechtzitting heeft plaatsgevonden kan van het volgende worden uitgegaan: 2.1 Klager is de broer van de in juli 2006 overleden patiënt F (geb. januari 1964), van wie hij sinds 2005 wettelijk vertegenwoordiger krachtens mentorschap was. F, die vanaf zijn geboorte ernstig meervoudig gehandicapt was, heeft vanaf zijn zesde levensjaar tot een week voor zijn overlijden verbleven in zorginstelling G te E. 2.2 Verweerder is vanaf november 2002 gedurende twee dagen per week als (huis)arts verbonden aan G. Daarvoor heeft verweerder, vanaf 1979, als huisarts gewerkt. Vanaf februari 2006 was verweerder de behandelend (huis)arts van F. 2.3 Vanaf 1988 is bij F sprake geweest van een langzame maar gestage achteruitgang in zijn gezondheidstoestand. In de periode 1996-2006 is deze achteruitgang versneld (o.a. door een zware longontsteking in 2002, diverse valpartijen en steeds ernstiger en sneller opeenvolgende insulten). 2.4 Uit een verslag van maart 2006 van de GZ-psycholoog van G (H ) blijkt dat F, in ieder geval vanaf zijn verhuizing op 20 oktober 2005 naar een andere afdeling, niet goed meer eet en drinkt en ook in andere opzichten achteruit is gegaan. De psycholoog heeft twee hypothesen, 1) F heeft pijn bij het eten en 2) er is mogelijk sprake van depressiviteit. Voor beide gevallen, zo is verder te lezen, heeft “onze huisarts”

108

(dit is verweerder; toev. College) medicatie voorgesteld (maagzuurremmers en/of daarna anti-depressivum). Eén en ander is nog niet in gang gezet “in afwachting van het oordeel van de AVG-arts”, aldus het verslag. 2.5 Op 14 maart 2006 is F, vergezeld van klager, op consult geweest bij een arts voor verstandelijk gehandicapten (verder: AVG) I, waarbij tevens aanwezig waren de hiervoor genoemde H en een arts-ondersteunend verpleegkundige (verder: AOV), J. Tijdens dit consult is o.a. gesproken over het zeer moeizame eten van F en over de bevinding dat hij soms lijkt aan te geven pijn te hebben bij het eten. Er zijn toen (vervolg)afspraken gemaakt. (Plan van aanpak F voorjaar 2006; prod. 6 verweerschrift.) 2.6 Op 18 mei 2006 heeft in het bijzijn van klager (waarbij verweerder ook aanwezig was) een evaluatie van de behandeling van F (eet/en drinkbeleid) plaatsgevonden (zie voor het verslag prod. 8 klaagschrift). De conclusie luidde: Met het huidige eet/en drinkbeleid krijgt F onvoldoende binnen. Aanvullende maatregelen zijn noodzakelijk. De situatie is acuut, nu er sprake is van uitdroging. (…) Wij stellen dan ook voor om aanvullende maatregelen te nemen om hem te helpen voldoende vocht en voeding binnen te krijgen. (…) Het team heeft straks een bespreking waarin zij moeten aangeven of zij in de huidige omstandigheden kunnen instemmen met de wens van de familie om geen sondevoeding te geven, met alle consequenties van dien. Diezelfde dag heeft verweerder F ook bezocht. 2.7 Op 22 mei 2006 heeft er een teambespreking plaatsgevonden, waarbij naast verweerder en andere medewerkers van G ook klager en diens moeder aanwezig waren (zie voor verslag prod. 14 klaagschrift). Direct daarna is op diezelfde dag op gezag van verweerder, tegen de wens van klager (en zijn moeder) in, bij F een neussonde ingebracht. In een brief van deze datum aan klager schrijft verweerder hierover onder meer: Maandag 22 mei 2006 hebben uw moeder, u en ondergetekende een gesprek gehad tezamen met vertegenwoordigers van de K [de locatie waar F verbleef; toev. College], de artsondersteunend verpleegkundige, de logopediste en de orthopedagoge. Gesproken is over de huidige, fysieke en mentale gesteldheid van uw broer F, waarbij de vraag van wel of geen kunstmatige voeding centraal stond. (…) Als behandelend en verantwoordelijk arts heb ik uw moeder en u er nadrukkelijk op gewezen dat ik in het kader van de wet WGBO gehouden ben goede zorg te bieden in volstrekte overeenstemming met de zorgplicht die ik heb. Er is, naar mijn stellige overtuiging, nog geenszins sprake van een laatste levensfase die het onthouden van de nood-zakelijke nutriënten rechtvaardigen. Ik heb dan ook besloten en aan u medegedeeld dat er zal worden overgegaan tot het geven van sondevoeding aan F (…). Mocht u nog behoefte hebben aan een gesprek dan ben ik hiertoe gaarne bereid. Op 29 mei 2006 heeft een (eerste) evaluatie plaatsgevonden. 2.8 Op verzoek van klager heeft L, AVG, op 29 mei 2006 F bezocht in het kader van een second opinion over de behan-

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

deling met sondevoeding. L heeft hierover een rapportage gemaakt d.d. 30 mei 2006. Hij schrijft hierin onder meer: Tijdens de consultatie is er inmiddels gedurende een week sondevoeding gegeven. (…) Op het moment van consultatie kan ik geen definitief oordeel geven over de absolute noodzaak om de sondevoeding te starten op 22-5 en het idee dat dat geen uitstel meer zou dulden. (…) Op basis van de eenmalige consultatie kan ik geen eenduidige conclusie formuleren over de juistheid of onjuistheid van het geven van sondevoeding aan F. Er is in de afge-lopen maanden zeker een situatie ontstaan waarbij hij onvoldoende voeding kon binnenkrijgen via de normale, orale weg ... . Zijn algemene toestand is verder verslechterd, waardoor hij apatischer is geworden en dreiging van decubitus ontstond. Daardoor is de gedachte aan het ondersteunen door middel van het inbrengen van een sonde te verdedigen, áls de gedachte bestaat dat het verbeteren van de voedingstoestand F weer meer kansen geeft op het ervaren van zaken die goed zijn in zijn leven. De familie is er niet van te overtuigen dat dit een goede behandeling zou kunnen zijn. Er is geen vertrouwen dat een eenmaal gestarte behandeling met sondevoeding eindig zou kunnen zijn. De communicatie tussen de familie en de zorgverleners over wat de passende zorg voor F zou zijn is vastgelopen. (…) Een middel om de communicatie op inhoud weer op gang te krijgen kan ethisch beraad zijn, waarbij juist de waardering van de verschillende aspecten van F’s leven aan orde kan komen. 2.9 Per brief en faxbericht van 30 mei 2006 heeft de advocaat van klager (mr. Beer) zich gemeld bij het bestuur van G over deze kwestie. Hij heeft daarin aangegeven dat klager niet zal verschijnen op het door G voorgestelde “moreel beraad” dat de volgende dag zou plaatsvinden en tevens gevraagd om een afschrift van het medisch dossier van F. 2.10 Op 31 mei 2006 heeft het zogenoemde “moreel beraad” plaatsgevonden over de situatie rond F. Hierbij waren onder andere verweerder en I aanwezig; de familie van F was niet aanwezig. Eén van de conclusies van het moreel beraad luidde: De aanwezigen zijn van mening dat F in een voor hem goede situatie woont, dat het sondebeleid geëigend is en blijft en er geen sprake is van een levenseinde. (…) De aanwezigen zijn van mening dat het belangrijk is om weer met de familie in gesprek te komen in het belang van F. Afgesproken wordt dat de vertrouwenspersoon de advocaat zal benaderen met een voorstel voor een open gesprek met de familie als een eerste mogelijke stap in herstel van vertrouwen. (prod. 11 klaagschrift). 2.11 Op 2 juni 2006 is het medisch dossier naar mr. Beer gestuurd. In zijn brief van 23 juni 2006 stelt mr. Beer vast dat de situatie rond F nog geëvalueerd dient te worden en een behandelplan opgesteld. En verder: L beveelt aan deze beoordeling door een AVG te laten verrichten daar deze speciale deskundigheid bezit op het gebied van zorg aan verstandelijk gehandicapten. Cliënt sluit zich gaarne bij dit voorstel aan. Nu ruim een maand is verstreken sinds de sondevoeding van start is gegaan, acht ik de tijd rijp voor beoor-

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

deling van dit beleid door een deskundige en onafhankelijk arts conform het advies van L. 2.12 Op 7 juli 2006 heeft verweerder een behandelplan betreffende F opgesteld. 2.13 Per brief van 10 juli 2006 reageert de voorzitter van de raad van bestuur van G op de voornoemde brief van mr. Beer. In deze brief wordt o.a. gemeld over de communicatie: Wij zouden het zeer op prijs stellen wanneer uw cliënt en zijn familie alsnog bereid zou-den willen zijn om aan een dergelijk [ethisch] beraad deel te nemen, juist met het oog op het herstel van communicatie. Zou u cliënt willen verzoeken om hieraan mee te werken? 2.14 Op 11 juli 2006 zijn klager en G overeengekomen dat dr. M, AVG, een second opinion betreffende de behandeling van F uitvoert. Op 14 juli 2006 heeft M F geobserveerd en onderzocht en zijn bevindingen neergelegd in een rapport van juli 2006. In antwoord op de gestelde vragen vermeldt hij onder meer: De kwaliteit van leven van F is in de loop der jaren steeds minder geworden: hij is zijn motorische en communicatieve mogelijkheden kwijtgeraakt. (…) Genieten van eten is niet meer mogelijk. De neussonde is onaangenaam. Zijn bewustzijn is waarschijnlijk het grootste deel van de tijd uiterst beperkt. (…) Wellicht was op het beslissingsmoment het overgaan op sondevoeding noodzakelijk in het kader van goede zorg. Maar het voortzetten van de sondevoeding dient naar mijn oordeel geen zinvol medisch doel. (…) Gezien de levensfase waarin F verkeert, is het uitgangspunt voor het medisch handelen mijns inziens het geven van tender loving care en het verlichten van lijden, en niet het verlengen van het leven. (…) De levensverwachting is ook afhankelijk van de behandeling van complicaties …. De behandeling kan gericht zijn op het bestrijden van de stoornis of op het behandelen van de klachten, Hierover dienen mijns inziens afspraken gemaakt te worden. Zonder voeding via een sonde zal het overlijden binnen enkele weken optreden. (…) Een palliatief of een ander traject ingaan zonder gedeelde opvattingen is onmogelijk. Als het niet lukt om daartoe te komen, zal wellicht gezocht moeten worden naar een woonplek voor F buiten G. 2.15 Voornoemde rapportage is per brief van 17 juli 2006 door mr. Pans aan G gezonden. In deze brief staat onder ander nog vermeld: Op grond van het bovenstaande zal het u niet verbazen dat cliënt elk vertrouwen in voorzetting van de behandeling van zijn broer in een instelling van G mist. De wijze waarop zijn broer tot op heden is behandeld, is in ernstige mate in strijd met de regelen der kunst en de norm van goed hulpverlenerschap. Daar komt nog bij dat alle pogingen van cliënt om dit behandelbeleid te corrigeren zijn gestuit op een muur van onwil. (…) Ik sommeer u, in overleg met cliënt, actief op zoek te gaan naar een geschikte instelling waar F zijn laatste levensfase kan doorbrengen op een wijze die in overeenstemming is met de rapportage van dokter M …. Graag

109

zie ik uw reactie per ommegaande, doch uiterlijk voor woensdag 19 juli 2006 om 17.00 uur, tegemoet. Ter kennisneming zend ik deze brief – vergezeld van de rapporten van L en M – met gelijke post aan de Inspectie voor de Gezondheidszorg.

inbrengen; op onjuiste en ontoereikende wijze het sondebeleid geëvalueerd. Klager onderbouwt zijn stellingen dienaangaande met de bevindingen van de Inspectie voor de Gezondheidszorg in het conceptrapport van 2 april 2007.

2.16 In reactie op deze brief heeft G een brief van 19 juli 2006 gestuurd en onder andere gemeld: Dat uw cliënt elk vertrouwen in de voorzetting van de behandeling in een instelling van G verloren heeft betreuren wij maar is een gegeven waar wij niet omheen kunnen. Wij zullen met het oog hierop conform uw verzoek actief op zoek gaan naar een geschikte instelling waar F mogelijk verder behandeld zou kunnen worden. Wij nodigen overigens ook uw cliënt uit zelf op dit punt initiatieven te nemen.

3.2 Het tweede klachtonderdeel ziet op de bejegening van klager en zijn moeder. Verweerder heeft zich beledigend uitgelaten jegens hen en zich onvoldoende ingespannen om enige vorm van overleg tot stand te brengen in deze cruciale levensfase van F en geen enkele gelegenheid gegeven tot een serieuze, respectvolle gedachtewisseling over F’s situatie.

2.17 In een email (tevens faxbericht) van 19 juli 2006 om 17.52 uur van mr. Pans aan N (aan de Raad van Bestuur van G) staat het navolgende: U hebt niet gereageerd op mijn brief binnen de gestelde termijn. Inmiddels heeft cliënt een andere instelling bereid gevonden tot opname van F, alwaar een behandelbeleid zal worden uitgevoerd dat overeenkomt met de door AVG M in zijn rapport van 16 juli 2006 geformuleerde uitgangspunten. Deze verhuizing zal hedenavond plaatsvinden. (…) Klager en zijn moeder hebben F diezelfde avond tussen 18.00-19.00 uur bij G opgehaald en verplaatst naar zorgcentrum O te P. 2.18 Daarna heeft op 20-21 juli 2006 nog enige briefwisseling plaatsgevonden tussen mr. Pans en G over de (on)bekendheid van F’s nieuwe verblijfplaats. 2.19 Op 26 juli 2006 is F in O overleden. 2.20 Naar aanleiding van deze gebeurtenissen c.q. de melding van klager, heeft de Inspectie voor de Gezondheidszorg onderzoek verricht en omstreeks augustus 2007 een (eind)rapportage opgesteld.

3.3 Naar het derde klachtonderdeel heeft verweerder zich intimiderend c.q. beledigend uitgelaten jegens de opvolgend behandeld arts van F, Q, die werkzaam is in de zorginstelling O.

4. Het standpunt van verweerder 4.1 Verweerder heeft op alle onderdelen van de klacht inhoudelijk gereageerd en verweer gevoerd. Samengevat stelt hij wat betreft klachtonderdeel 1 dat hij van mening is dat hem ten aanzien van de wijze waarop het beleid tot stand is gekomen en de uitvoering van het beleid, geen verwijt kan worden gemaakt. 4.2 Ten aanzien van het tweede klachtonderdeel stelt verweerder dat hij klager en zijn moeder steeds op correcte wijze heeft bejegend en dat er nimmer sprake is geweest van een bitse toon of onheuse bewoordingen. Verder voert hij aan dat het medisch dossier zo snel als mogelijk aan de advocaat van klager is overhandigd; door het overhaaste vertrek van F van de afdeling zijn aldaar nog stukken achtergebleven die betrekking hadden op de dagelijkse verzorging en deze stukken zijn later alsnog nagezonden. Verder stelt verweerder dat hij steeds heeft meegewerkt en willen meewerken aan de overplaatsing van F.

3. Het standpunt van klager en de klacht. 3.1 De klacht beslaat drie onderdelen. Het eerste klachtonderdeel ziet op het behandelbeleid van verweerder: volgens klager is in strijd gehandeld met de eisen die daaraan gesteld mogen worden vanuit het oogpunt van vakkundigheid en zorgvuldigheid; uitdrukkelijk richt de klacht zich niet op een inhoudelijke beoordeling van de vraag of het doorbehandelen van F (het inbrengen van de neussonde) al dan niet te kwalificeren is als medisch zinloos handelen (klaagschrift sub 5.4), maar op de vraag of aan de “randvoorwaarden voor een dergelijke beslissing is voldaan” (repliek sub 6). Volgens klager heeft verweerder zich onvoldoende betrokken getoond bij de zorg en behandeling van F; zich onvoldoende ingespannen om specialistische zorg en deskundigheid voor F in te schakelen; geen afspraken gemaakt over behandelingsbeperkingen (zoals reanimatie) met F’s wettelijk vertegenwoordiger; te laat en onvolledig een behandelplan voor F opgesteld; de neussonde op medisch onkundige wijze laten

110

4.3 Wat klachtonderdeel drie betreft: er is geen sprake geweest van bedreiging of intimidatie in de richting van de opvolgend behandelaar. De enige reden waarom verweerder contact heeft gehad met Q is om een goede overdracht te laten plaatsvinden. 4.4 Verder formuleert verweerder nog diverse bezwaren aan tegen de eindrapportage van de Inspectie. Hij meent, samenvattend, dat hem geen tuchtrechtelijk verwijt kan worden gemaakt.

5. De overwegingen van het college. 5.1 Het gaat in deze zaak om het navolgende: F, die vanaf zijn geboorte meervoudig gehandicapt was, is zijn gehele leven wilsonbekwaam geweest. Klager is in mei 2005 door de kantonrechter benoemd als mentor (en tevens als

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

bewindvoerder). Het mentorschap is geregeld in titel 20, boek 1 BW (art. 1: 450-462). De mentor heeft tot taak om de immateriële belangen van de (meerderjarige) wilsonbekwame persoon te behartigen (dit in tegenstelling tot de taak van de bewindvoerder wiens taak zich richt op de vermogensrechtelijke belangen). Binnen het kader van een geneeskundige behandelovereenkomst wordt de wilsonbekwame patiënt vertegenwoordigd door diens mentor; dit is geregeld in art. 7:465 lid 2 BW. In beginsel dient de arts over de behandeling van zijn patiënt overeenstemming te hebben met de mentor. Op grond van art. 7:466 BW is het mogelijk dat de arts zonder toestemming van de mentor een (geneeskundige) handeling verricht indien er sprake is van een noodsituatie. De arts dient immers ook ten opzichte van de wilsonbekwame patiënt de zorg als een goed hulpverlener te betrachten.

zoals hij zelf ook erkende ter zitting. Verweerder heeft in die periode ook geen contact gezocht met klager omdat F immers goed verzorgd werd, zo verklaarde verweerder ter zitting. Dit laatste wil het College zonder meer aannemen, doch het verbaast het College dat verweerder niet eigener beweging contact heeft gezocht met klager omdat de mogelijkheid van sondevoeding toen al wel in beeld was. Aan verweerder was toen ook al bekend dat klager en de familie van F (diens moeder en andere broer) geen voorstander waren van sondevoeding, in tegenstelling tot de directe verzorgers van F. Zo staat in de status van F bij 18 november 2005 al vermeld dat “de groep” wil dat hij sondevoeding krijgt. Uit de status blijkt dat op 10 mei 2006 “de groep” zich zorgen maakt omdat F te weinig zou eten en drinken en dat hij is afgevallen. Op 11 mei 2006 is klager overigens hierover gebeld door de groepsleiding.

5.2 Het eerste klachtonderdeel ziet op het behandelbeleid van verweerder ten opzichte van F in de periode februari-juli 2006 toen hij in G verbleef. Het eerste klachtonderdeel valt uiteen in verschillende subonderdelen; het College zal in beginsel echter het totale behandelbeleid evalueren en beoordelen en voorzover nodig nog apart ingaan op de subonderdelen van het klachtonderdeel.

5.4 Op (donderdag) 18 mei 2006 vindt vervolgens een eerste persoonlijk contact plaats tussen klager en verweerder tijdens een bespreking (zie rov. 2.6). In de huisartsenstatus staat hierover veel vermeld, in het bijzonder dat de groep die F verzorgt het beleid moet kunnen onderschrijven en dat indien dit niet het geval is, er een onwerkbare situatie ontstaat. Verder staat er nog vermeld dat de mening van de groep op maandag 22 mei 2006 kenbaar wordt gemaakt. Uit de status blijkt verder niet dat er tot op dat moment laboratoriumonderzoek is verricht of een vochtbalans is bijgehouden om de lichamelijke conditie van F te kunnen vaststellen. Ter zitting heeft verweerder verklaard dat er toen (die donderdag en vrijdag) ook geen onderzoeken zijn verricht. Dit verbaast het College. Immers, uit de verslaglegging en de status blijkt dat de groep, en kennelijk ook verweerder, zich zorgen maakte over de lichamelijke gezondheid van F, in het bijzonder wat zijn voedingstoestand en vochtbalans was en dat de mogelijkheid van het geven van sondevoeding nu wel erg dichtbij kwam. Wetende dat de familie hier geen voorstander van was, had het op de weg van verweerder gelegen om zich in ieder geval te vergewissen van F’s lichamelijke gezondheid teneinde te kunnen verifiëren dan wel te onderbouwen of zich een noodsituatie in de zin van art. 7:466 BW zou (kunnen) voordoen. Verweerder had toen ook al een AVG in consult kunnen roepen.

Uit de stukken en uit hetgeen partijen ter terechtzitting hebben toegelicht, komt het volgende beeld naar voren: toen verweerder in februari 2006 de nieuwe huisarts werd van F is dat niet aan de mentor en/of de familie van F medegedeeld. Onweersproken heeft klager aangevoerd dat ze via een algemeen informatieblaadje vernamen dat verweerder de nieuwe huisarts was geworden. Een kennismakingsgesprek heeft niet plaatsgevonden. In februari 2006 heeft een Nova-uitzending plaatsgevonden over (wan)toestanden binnen G; hierbij was onder andere klager betrokken. Het eerste contact tussen klager en verweerder vond telefonisch plaats op 6 maart 2006. Beide partijen hebben ter zitting verklaard dat dat telefoongesprek “niet lekker” verliep: volgens klager begon verweerder tot drie maal toe over de Nova-uitzending, wat bestreden is door verweerder en vond verweerder dat klager in het telefoongesprek (zeer) dwingend was. Van dit telefoongesprek is geen aantekening terug te vinden in de (huisartsen)status van F. Volgens klager had hij na dit telefoongesprek geen vertrouwen (meer) in verweerder als huisarts van F. De verhouding tussen partijen is nadien ook alleen maar verslechterd. 5.3 Na het eerste telefonische contact is klager op eigen initiatief met F op consult geweest bij een gespecialiseerde arts voor verstandelijk gehandicapten, AVG I. Uit de verslagen in de periode vanaf medio maart tot medio mei 2006 en de stellingen van partijen leidt het College af dat de moeilijkheden met het eten en drinken van F en diens gewichtsverlies steeds onderwerp van gesprek waren binnen de woongroep (c.q. de directe verzorgers) van F in G. Volgens verweerders verklaring ter zitting heeft hij in die periode steeds aandacht besteed aan F als hij toch in huis was voor andere patiënten, doch dit heeft hij niet in de status opgeschreven. Welke onderzoeken hij heeft verricht en wat zijn bevindingen waren is achteraf dus niet meer te objectiveren. Uiteraard had verweerder hiervan nauwkeurig verslag moeten bijhouden,

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

5.5 Op 22 mei 2006 besluit verweerder om over te gaan tot het geven van sondevoeding. Hij heeft voordat hij hiertoe besloot een collega-huisarts gevraagd om F ook te beoordelen; een en ander staat in de status opgenomen op 22 mei 2006. Uit diens bevindingen blijkt niet dat er sprake is van een noodsituatie. F is niet suf. Er is wel sprake van een matige tot slechte hydratietoestand maar vocht toedienen per infuus is niet noodzakelijk. Bloedonderzoek is niet verricht. Verweerder heeft ter zitting verklaard dat hij klager niet heeft uitgenodigd voor de (beslissende) bijeenkomst van 22 mei 2006, waarbij de groep zich zou uitspreken voor of tegen sondevoeding. Verweerder heeft hierover ter zitting verklaard dat hij toch wel wist wat het standpunt was van klager. Naar het oordeel van het College heeft verweerder hiermee onjuist en verwijtbaar gehandeld. Immers, hij had zich als behandelend arts dienen te verstaan met de mentor van de wilsonbekwame patiënt, omdat hij voor de ingrijpende

111

beslissing stond om een geneeskundige behandeling uit te voeren die mogelijk zou indruisen tegen de wil en wens van de mentor. Ten eerste is het de verantwoordelijkheid van de behandelend arts om dan aan de mentor uit te leggen waaróm hij wil overgaan tot het geven van, in dit geval, sondevoeding en ten tweede is niet uit te sluiten dat, na behoorlijke uitleg, de mentor alsnog zijn toestemming geeft voor de behandeling. Om de medische noodsituatie te (kunnen) onderbouwen dient natuurlijk voorafgaand uitgebreid medisch onderzoek verricht te zijn. Weliswaar zijn klager en zijn moeder per toeval aanwezig geweest bij de bespreking op 22 mei 2006, doch dit laat de verantwoordelijkheid van verweerder als bovengenoemd onverlet. Op een dergelijke ingrijpende, aanstaande beslissing dient immers ook de mentor zich behoorlijk te kunnen voorbereiden en eventueel andere maatregelen te treffen bijvoorbeeld door een andere behandelaar en/of een andere behandelplaats te zoeken. 5.6 Het College is er op grond van de stukken niet van overtuigd dat er op 22 mei 2006 bij F sprake was van een medische noodsituatie die noopte tot direct ingrijpen door het geven van sondevoeding. Een en ander blijkt niet uit de gegevens van het bloedonderzoek dat de volgende dag plaatsvond. De nierfunctie was normaal en het bloed was niet ingedikt (Ht 0.39, natrium 138, creatinine 53). Verweerder heeft ter zitting aangegeven dat er sprake was van een dreigende dehydratatie en een dreigende decubitus en dat er sprake was van gewichtsverlies. Deze redenen vormen naar het oordeel van het College nog geen noodsituatie in de zin van de wet. Verder blijkt de noodsituatie niet onomstotelijk uit het onderzoek en verslag van AVG L die F op 29 mei 2006 bezocht (zie rov. 2.8) en ook niet uit het onderzoek van AVG M op 14 juli 2006 (zie rov. 2.14). Hiervan uitgaande was er op 22 mei 2006 (net zoals op 18 mei 2006) dus nog steeds de mogelijkheid dat verweerder de behandelovereenkomst, met wederzijds goedvinden, zou beëindigen en dat er op zoek zou worden gegaan naar een andere arts dan wel een andere plek voor F. 5.7 Het klachtonderdeel dat de neussonde op medisch onkundige wijze is ingebracht, ziet (volgens klaagschrift sub 5.28) op het feit dat tot 30 mei 2006 iedere dag de sonde werd ingebracht en weer uitgenomen voor de nacht. Het College wil verweerder hier het voordeel van de twijfel geven: omdat er de mogelijkheid was dat F ’s nachts de sonde zelf uit zijn neus zou halen, is die er uit voorzorg al uitgehaald. Zijn beslissing is naar het oordeel van het College te billijken. 5.8 Het sondebeleid is niet op juiste wijze geëvalueerd, al blijkt wel uit de stukken (en niet uit het medisch dossier) dat het sondebeleid regelmatig is besproken. Voor een juiste evaluatie is nodig dat (vooraf) bekend is waaraan getoetst wordt en aan welke maatstaven (welke lichamelijke en geestelijke condities). Hiervoor dient onder andere een behandelplan. Dat was er toen niet, maar is pas op 7 juli 2006 door verweerder opgesteld. Dat is te laat. Het had op de weg van verweerder gelegen om eerst zelf (een voorzet tot) een behandelplan op te stellen en dat dan vervolgens te bespre-

112

ken met de mentor. Het ging hier immers om de behandeling van een wilsonbekwame patiënt wiens gezondheid gestaag achteruit ging en waarbij bijvoorbeeld al dan niet reanimeren besproken had moeten worden en afspraken daarover hadden moeten worden vastgelegd. Wat dit laatste betreft staat er wel een opmerking in de status over onder 18 mei 2006 dat “het non-reanimatiebeleid” is besproken, maar concrete afspraken hierover staan niet vermeld. 5.9 Het subonderdeel dat ziet op het inroepen van meer specialistische hulp, slaagt. Verweerder is zelf geen AVG. Volgens zijn verklaring ter zitting is er 1x per 14 dagen een AVG als consulent beschikbaar. Bij ingewikkelde zaken roept hij zelf altijd eerder hulp in van een AVG, zo verklaarde verweerder ter zitting. Het verbaast het College dat verweerder in deze casus, die verweerder zelf – terecht – omschrijft als een complexe zaak, niet eerder de hulp heeft ingeroepen van een AVG in het kader van al dan niet geven van sondevoeding. Verweerder geeft weliswaar aan dat hij zelf als ervaren huisarts wel kan constateren of er sprake is van (dreigende) uitdroging (en waarvoor hij nog een collega-huisarts heeft geconsulteerd) doch daarmee is het geestelijk welbevinden van een verstandelijk gehandicapte persoon nog niet belicht; en daarvoor dient nu juist de consultatie van een AVG. In dit geval klemt het des te meer nu het al dan niet geven van sondevoeding al heftig dispuut was tussen de mentor (en de familie) enerzijds en de verzorgers en verweerder anderzijds. 5.10 Concluderend kan vastgesteld worden dat het eerste klachtonderdeel slaagt. 5.11 Het tweede klachtonderdeel ziet op de bejegening van verweerder tegenover klager en zijn moeder. Dit klachtonderdeel slaagt niet, al staat wel vast dat de verhouding tussen klager en verweerder vanaf het eerste (telefonische) contact steeds verder verstoord raakte. Voorzover dit klachtonderdeel ziet op het feit dat er voor medio mei 2006 geen contact is geïnitieerd door verweerder, is dit onderdeel al besproken bij het eerste klachtonderdeel. Over de wijze waarop het overleg op 22 mei 2006 heeft plaatsgevonden en de toonzetting, lopen de meningen van klager (en diens moeder) enerzijds en verweerder anderzijds uiteen. Het College kan niet vaststellen wie van partijen hierin “gelijk” heeft, zodat volgens vaste tuchtrechtelijke rechtspraak hierover geen uitspraak kan worden gedaan omdat de feiten niet zijn komen vast te staan. Ná 22 mei 2006 heeft in ieder geval G, en daarmee ook verweerder zo neemt het College aan, wel geprobeerd om de communicatie tussen partijen weer op gang te krijgen, onder andere door het houden van een moreel beraad. Dat klager er voor gekozen heeft om daarbij niet aanwezig te zijn, kan verweerder niet verweten worden. Het ware achteraf beter geweest indien er (direct) na 22 mei 2006 gezocht was naar een andere behandelaar en/of een ander onderkomen voor F. Doch dat dit punt niet bovenaan de agenda stond, maar het sondebeleid kan het College wel begrijpen. 5.12 Wat het derde klachtonderdeel betreft dient klager nietontvankelijk verklaard te worden nu hij niet als rechtstreeks

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

belanghebbende in de zin van art. 65 sub 1 sub a Wet BIG kan worden aangemerkt, noch overigens op andere grondslag klachtgerechtigd is in de zin van art. 65 lid 1 sub b, c en d Wet BIG. 5.13 De conclusie van het voorgaande is dat de klacht deels gegrond is en dat verweerder heeft gehandeld in strijd met de zorg die hij ingevolge artikel 47 lid 1 van de Wet op de beroepen in de individuele gezondheidszorg jegens F en diens mentor had behoren te betrachten. Het College maakt verweerder een ernstig verwijt ten aanzien van zijn behandelbeleid betreffende F, een en ander zoals onderbouwd en beoordeeld is in de overwegingen 5.2 tot en met 5.9. Dit rechtvaardigt de maatregel van een berisping op de voet van art. 48 lid 1 aanhef sub b Wet BIG. Om redenen, aan het algemeen belang ontleend, zal de beslissing zodra zij onherroepelijk is op na te melden wijze worden bekendgemaakt.

6. De beslissing. Het Regionaal Tuchtcollege berispt verweerder; en bepaalt voorts dat de beslissing ingevolge artikel 71 van de Wet BIG geheel in de Nederlandse Staatscourant zal worden bekendgemaakt en aan de tijdschriften Medisch Contact en het Nederlands Tijdschrift voor Gezondheidsrecht ter bekend-making zal worden aangeboden.

Aldus gewezen op 1 april 2008 door: mr. R.A. Dozy, voorzitter, N.A. Mensing van Charante, M.F. van Brederode-Zwart en J. Edwards van Muijen, leden-arts, mr. Q.R.M. Falger, lid-jurist, met mr. E.A.M. Driessen als secretaris, in het openbaar uitgesproken ter terechtzitting van 27 mei 2008 door de voorzitter in aanwezigheid van de secretaris. w.g. mr. R.A. Dozy, voorzitter w.g. mr. E.A.M. Driessen, secretaris

COMMENTAAR BIJ TUCHTZAAK: HOU-VAST AAN DE RICHTLIJN! Sylvia Huisman, AVG

Uitdrukkelijk richt de klacht zich niet op een inhoudelijke beoordeling van de vraag of het doorbehandelen door inbrengen van de neussonde al dan niet te kwalificeren is als medisch zinloos handelen, maar op de vraag of aan de randvoorwaarden van een dergelijke beslissing is voldaan. Op drie essentiële punten, met oog op de kerncompetenties van de AVG, wil ik kort ingaan: 1. Omgaan met wils(on)bekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging en centraal staan van recht op informatie en recht op beslissing (informed consent). In beginsel dient de arts overeenstemming te hebben met de mentor. Vanzelfsprekend dient de arts de meningen van alle betrokkenen mee te wegen in het kader van zorgvuldige besluitvorming, maar de uiteindelijke beslissing ligt in handen van arts en patiënt, dan wel diens wettelijke vertegenwoordiger. Een zo ingrijpende beslissing mag niet zonder zorgvuldig overleg met de mentor worden uitgevoerd, hoe moeizaam de relatie ook is. Het is van belang dat de arts de familie op tijd en zorgvuldig over de gezondheidssituatie inlicht en bij de verdere besluitvorming betrekt. De mening van de arts kan – wel onderbouwd – afwijken van die van de mentor. Er bestaat dan de mogelijkheid de behandelovereenkomst met wederzijds goedvinden te beëindigen en op zoek te gaan naar een andere behandelaar of behandelplaats. 2. Inschatten van aard en ernst van de gezondheidssituatie en de reikwijdte van de medische beslissing. De huisarts beroept zich op de WGBO: artikel 7:465 en 7:466 BW. Daarin is de situatie van een wilsonbekwame

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

patiënt vastgelegd, waarin de mentor in beginsel toestemming moet geven. In die situatie kan de arts zich zonder gegeven toestemming beroepen op zijn goed hulpverlenerschap, indien het gaat om een ingrijpende behandeling, gericht op het voorkomen van ernstig nadeel voor de patiënt in een noodsituatie. Uit het levensloopverhaal en de bevindingen van de AVG’s als klinische experts in dergelijke situaties, kan worden opgemaakt dat er sprake is geweest van een jarenlange, geleidelijke achteruitgang met grote en ernstige gezondheidsconsequenties, maar niet van een noodsituatie, die acuut handelen zonder toestemming van de mentor kan legitimeren. Bovendien kan het afwenden van overlijden (met als gevolg levensverlenging) niet ontegenzeggelijk als voorkomen van ernstig nadeel voor deze patiënt worden beschouwd. De indicatie voor de ingreep is des temeer dubieus, omdat behandeldoelen ontbreken en het voorkomen van ernstig nadeel, zoals verdere aftakeling en discomfort, voor deze patiënt in deze gezondheidssituatie en levensfase daardoor niet kan worden beoordeeld. 3. Vormgeven van medisch zinvol handelen tegen de achtergrond van levensloopperspectief en in de context van een complex zorgsysteem. Het gaat hier om het hanteren en interpreteren van de begrippen behandelbaarheid en kwaliteit van leven. Aard en doel van de behandeling moeten geëxpliciteerd zijn, evenals effectiviteit en proportionaliteit van de behandeling, afgezet tegen kwaliteit van leven. Vakkundig, zorgvuldig, transparant en toetsbaar zijn hierbij kernbegrippen. Dit stelt hoge bekwaamheids- en zorgvuldigheidseisen aan communicatie, samenwerking, regie- en dossiervoering. Het is evident, ook

113

in de ogen van het Tuchtcollege en de IGZ, dat AVG-expertise hier aangewezen is en dat adviezen van de AVG zwaarwegend zijn in de medische besluitvorming van een (huis)arts.

De arts in kwestie wordt berispt. Deze casus is om vele redenen complex en beladen met controverses. Juist in dergelijke praktijksituaties moeten uitgangspunten als informed consent en vakkundige en zorgvuldige besluitvorming leidend zijn. Hiervoor is specifieke expertise nodig. Het betreft kerncompetenties van de AVG. In de recent verschenen

NVAVG-richtlijn ´Medische beslissingen rond het levenseinde bij mensen met een verstandelijke beperking´ komen al deze elementen van complexe besluitvorming, inclusief rollen en verantwoordelijkheden en zorgvuldigheidscriteria, uitvoerig aan bod. Hoe kan de AVG zijn expertise laagdrempelig beschikbaar stellen voor (huis)artsen die voor complexe besluitvormingstrajecten staan? Daar ligt een belangrijke verantwoordelijkheid en uitdaging voor de NVAVG.

Met dank aan mr.dr. B.J.M. Frederiks , Universitair docent gezondheidsrecht, VUMC, voor haar commentaar. Sylvia Huisman, AVG [email protected]

Casuïstiek

FAMILIAIR RETTSYNDROOM ????????? Rob Schreuel, AVG

Inleiding Het Syndroom van Rett is een neurologische ontwikkelingsstoornis met de volgende kenmerken: • Het syndroom komt vrijwel alleen voor bij meisjes, • die zich aanvankelijk normaal ontwikkelen, • langzaamaan treedt verlies van spraak en van doelmatige handbewegingen op, • meestal is er groeivertraging van het hoofd, • stereotiepe handbewegingen, • epilepsie, • autistische kenmerken, • ataxie, • ademhalingsstoornissen, • een zeer ernstige verstandelijke beperking, • een mutatie in het MeCP2gen (Xq28). Er bestaat een sterke variatie in ernst en progressie van de ziekte, die meestal (in 90-95% van de gevallen) wordt veroorzaakt door mutaties in het MECP2 gen. Hieronder wordt deze mutatie beschreven als oorzaak van een ‘gewone’ geslachtsgebonden overervende vorm van mentale retardatie bij vrouwen en mannen, waarbij de verstandelijke beperking varieert van nihil tot zeer ernstig. Beschrijving zoon E E. is een man met een zeer ernstige verstandelijke beperking die 44 jaar oud is geworden. Hij heeft: • een zeer ernstige verstandelijke beperking, • een enorme hydrocefalie,

114

• spastische paraplegie, kyfo-torsiescoliose, volledig gedecompenseerde torticollis met het hoofd naar rechts, • secundair gegeneraliseerde epilepsie, vrijwel aanvalsvrij onder medicatie, • visus 0,08, zeer slechtziend; • onvolledige ooglidsluiting, • een PEG-sonde (noodzakelijk geworden door vaak verslikken), • chronische obstipatie. Uiteindelijke lengte 182 cm, gewicht 70 kg. Zijn geboorte heeft één week te laat plaatsgevonden. Hij is uiteindelijk in stuitligging geboren met een geboortegewicht van 3500 gram en een macrocefalie. Vanuit zijn vroege jeugd zijn weinig gegevens beschikbaar. Hij wordt beschreven als een trage baby die later ook een vertraagde ontwikkeling vertoont. De eerste tien jaar van zijn leven heeft hij doorgebracht in het ouderlijke gezin. Hij heeft daar korte stukjes los leren lopen. Met hulp van zijn vader heeft hij zelfs leren traplopen. Zelfstandig eten heeft hij ook geleerd. Hij heeft ook aangegeven wat hij op de boterham wil hebben. Op tienjarige leeftijd is de zorg thuis te zwaar geworden en is hij voor drie maanden geplaatst op Groot Schuylenburg in Apeldoorn. Daarna heeft hij vijftien jaar op de Hartekamp gewoond. Zijn ziektebeeld is langzaam progressief gebleken: hij is steeds meer verzorgingsbehoeftig geworden. Het lopen is achteruit gegaan en in zijn zestiende jaar is hij in een rolstoel terecht gekomen.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Men is op zoek gegaan naar een leefgroep met een meer verzorgingsgericht klimaat dichter bij huis en die werd gevonden op Leekerweide.

Voorgeschiedenis zoon E • 1985 trombocytose zonder bekende oorzaak. Beenmergpunctie: normaal, geen verklaring voor de trombocytose • 1987 hydrokèle testis rechts: operatie, • 1990 orchidectomie rechts, gecompliceerd door een ernstig scrotale wondinfectie, recidiverende urosepsis door Pseudomonas aeruginosa. Vele malen opgenomen op de intensive care afdeling van een ziekenhuis, • 1991 ureterotomie van de uitwendige blaassfincter vanwege forse residuen en recidiverende urosepsis. Gevolgd door een Sachse urotomie van de urethra: klieven van adhesies en oprekken van de urethra. • 1992 ernstige wondroos: antibioticum per neussonde • 1992 maagbloeding: ziekenhuisopname is onbespreekbaar. Hij geneest echter vanzelf. De vrees van de familie voor achteruitgang wordt niet bewaarheid: hij bereikt weer zijn oude niveau. • 1995: subluxatie van de linkerheup met uiteindelijk inzakking van de heupkop en toenemende pijnklachten. Resectie van de heupkop was de enige optie; gezien de voorgeschiedenis was de familie erg huiverig voor een operatie. Daarom heeft er een overbruggingsperiode met pijnstillers plaatsgevonden, totdat bleek dat daarmee geen acceptabel resultaat bereikt kon worden en uiteindelijk is een kop-halsresectie van de linkerheup uitgevoerd. Al met al heeft er een geleidelijke achteruitgang plaats gevonden, vooral in de laatste vijftien jaar. Uiteindelijk is hij op 44-jarige leeftijd aan een onbehandelde pneumonie overleden.

nauwelijks iets en spreekt geen woord. Met grote moeite is zijn aandacht eventjes te trekken, • September 1955 bronchitis, • Mei 1958 Maakt het goed. Tekenen van vooruitgang zijn er niet. Een boxkind dat geheel verzorgd moet worden. • 1961 frequent absences, • 1964 enkele tonisch-klonische aanvallen per week • 1965 naast ‘duizelingen’, een tot drie tonisch-klonische aanvallen per dag. • 1966 : frequent absences, ongeveer tien per dag, • 3 februari 1967: Overleden aan bronchopneumonie. Dentitie was vroeg, zitten met hulp deed hij op twee en een half jarige leeftijd. Hij leerde niet staan, lopen of praten.

Erfelijkheidsonderzoek In 2001 heeft er erfelijkheidsonderzoek plaats gevonden. De familiestamboom ziet er als volgt uit: Vader X Moeder • Oudste dochter A (‘lichte verstandelijke beperking die veroorzaakt zou zijn door een meningitis’). Uit een relatie met een zwak begaafde man kreeg zij een dochter die een matige verstandelijke beperking heeft. • Zoon B: zeer ernstig verstandelijk beperkt, zijn verhaal staat hierboven, • Tweeling C+D, 2 meisjes: gezond en normaal begaafd • Zoon E: de hierboven beschreven man.

Beschrijving zoon B (tekst Koos de Geest) B. Hij is op 1 februari 1951 geboren. Hij is het tweede kind, na hem is nog een tweeling geboren en tot slot zoon E. De zwangerschap is ongestoord verlopen, de geboorte zou moeilijk zijn geweest. Hij schreeuwde onmiddellijk na de geboorte. Hij heeft tot dertien maanden borstvoeding gekregen. De moeder heeft onmiddellijk gezien dat het kind ‘niet goed was’, want hij keek niet en greep niet. Zijn hoofd is langzamerhand groter geworden. Voorgeschiedenis zoon B • 1952 ernstige pneumonie met meningeale prikkelingsverschijnselen. • 1954 opname in Groot Schuylenburg: wordt direct naar bed gebracht, blijkt koorts te hebben en is ongeveer een week ziek. Zijn ogen fixeren niet, totaal geen begrip, geheel onzindelijk, te klein voor zijn leeftijd. Diagnose: idiotie, hydrocefalie. • April 1955 dysenterie, • Juni 1955: lichte bronchitis, • Juli 1955: zit overdag in de box, is altijd goed gehumeurd. Geestelijke vooruitgang is niet te bespeuren, begrijpt

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

drager MeCP2 gen

licht-matig verstandelijk gehandicapte vrouw (zeer) ernstig verstandelijk gehandicapte man

Figuur 1: Stamboom van het gezin met MeCP2 mutaties.

115

De geraadpleegde klinisch geneticus, dr. R.C.M. Hennekam, concludeert op basis van deze gegevens: “Het voorkomen van een ernstige verstandelijke handicap met macrocefalie bij twee broers en een veel minder uitgesproken verstandelijke handicap bij een zus van hen en een dochter van deze zus, doen vermoeden dat het hier gaat om een geslachtgebonden overervende aandoening. Ik denk hierbij in de eerste plaats aan mutaties in het L 1 CAM-gen, die een dergelijk beeld kunnen geven. Mogelijk dat ook mutaties in het MeCP2-gen dit ziektebeeld kunnen geven, hoewel het niet goed bekend is welke verschijnselen bij mannen kunnen ontstaan door mutaties in dit gen. Ik zou mij in eerste instantie willen beperken tot onderzoek naar deze twee genen.”

Uitslag van het DNA-onderzoek van zoon E: • Mutatie R309W aangetoond in het MeCP2 gen (Xq28). De mutatie R309W betreft een geconserveerd aminozuur in het transcriptie repressie domein van het MeCP2 gen. Deze mutatie is niet gevonden in 112 controlechromosomen en is waarschijnlijk betrokken bij het fenotype van deze patiënt. (Dat wil zeggen, dat het bloed van 112 normale mensen is nagekeken om te zien of dit niet een toevallig normaal polymorfisme van het chromosoom was; niemand had deze afwijking, dus we mogen aannemen dat dit de oorzakelijke afwijking is).

Uitslag van het DNA-onderzoek van de familie: • moeder heeft de R309W mutatie ook (normaal begaafd) • de tweeling zussen en de enige zoon van één van hen hebben de mutatie niet • de oudste (zwakbegaafde) zus en haar dochter (matige verstandelijke beperking) hebben de mutatie wel.

het genetisch defect. Rett is immers een klinische diagnose en lang niet alle verschijnselen die bij Rett horen zijn bij deze familieleden aanwezig. Dat het MeCP2-gen van invloed is op de ontwikkeling van het syndroom van Rett is evident. Bekend is dat er meer dan 200 verschillende mutaties zijn beschreven, die fenotypisch Rett syndroom geven. De mutatie die hier als eerste is gevonden bij de moeder lijkt milder van aard. Moeder is normaal ontwikkeld en de oudste dochter en haar dochter zijn ook drager van de mutatie. Zij zijn respectievelijk licht en matig verstandelijk gehandicapt. Dit zou passen bij toename van de verstandelijke beperking in opeenvolgende generaties hetgeen bij meerdere erfelijke aandoeningen is aangetoond. Bij deze drie vrouwen is (zoals bij alle vrouwen) tevens sprake van willekeurige X-inactivatie waardoor het klinisch beeldde milder is. Bij de mannen (beide broers) is een dergelijke mutatie voldoende om een ernstige verstandelijke beperking te krijgen, in dit geval gecombineerd met macrocefalie en wellicht verhoogde gevoeligheid voor infecties. De typische Rett verschijnselen als bv. de handbewegingen, achterblijvende groei van het hoofd, ademhalingsproblemen en ataxie worden niet beschreven. Een interessante casus, waarbij de genetische bevindingen goed kloppen met de klinische gegevens. Uitzonderlijk is het dat een mutatie in het ‘Rett-gen’ zich gedraagt als een ‘gewone’ geslachtsgebonden overervende vorm van mentale retardatie.

R.K. Schreuel, AVG Leekerweide Postbus 1, 1687 ZG Wognum Tel.: 0229-576868; E-mail: [email protected]

Literatuur 1

Conclusie en beschouwing Bij mannen leiden mutaties in het MeCP2-gen tot zeer ernstige stoornissen, het is echter de vraag of je mag stellen dat deze mannen het syndroom van Rett hebben op basis van

Meloni I, Bruttini M, Longo I, Mari F. A mutation in the rett syndrome gene, MECP2, causes X-linked mental retardation and progressive spasticity in males. Am J Hum Genet 2000;67:982. 2 Albersen M. Het Syndroom van Rett: van A tot Z. Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten 2008;26(4):102-106. 3 www.rett.nl/info/genetica Een uitgebreide literatuuropgave vindt U bij het artikel van Albersen elders in dit tijdschrift.2

Foto 1:

Foto 2:

Links de jongste (E) en rechts de oudste zoon (B) (resp. ca. 2-3 jr en ca. 8-9 jr).

116

De 4 kinderen, vlnr: de tweeling (C en D, ca. 7-8 jr), de jongste zoon (E, ca. 34 jr), de oudste dochter (A, ca. 13 jr).

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Foto 3:

Foto 4:

De oudste zoon (E, ca. 4-5 jr).

De jongste zoon (E, ca. 12-13- jr).

Foto 5: De jongste zoon (E, ca. 12-13jr.).

Foto 6: De jongste zoon (E, ca. 35-40 jr).

Foto 7: De middelste dochter is de moeder van onze patiënt. Daarnaast 2 zusters en 5 broers. Van die 5 broers hebben er 2 een zoon met een (lichte) verstandelijke beperking gekregen. De broer van de moeder van onze patiënt blijkt opa te zijn van een matig verstandelijk beperkte kleindochter met syndroom (deletie 10qter).

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

117

GENETISCH POLYMORFISME IN DE PRAKTIJK Frans Scholte, AVG; J.J.W. Ros, ziekenhuisapotheker; H.M. Loovers, biochemicus

Inleiding Metabolisering van antipsychotica via het cytochroom P450systeem van de lever staat al geruime tijd in de belangstelling. Van Loon wijst op het belang van kennis van de metabolisering van medicijnen ter voorkoming van vermijdbare fouten.1 In 2007 gaven Devalkenier, Schieveld en Bekers in dit tijschrift nog een theoretisch overzicht van het cytochroom P450-systeem en de belangrijke factoren die in rekening gebracht moeten worden bij het starten en combineren van medicatie bij de individuele patiënt.2 In dit artikel wordt de impact beschreven van de effecten van een gestoord metabolisme en van de wijze waarop het vaststellen van polymorfisme van nut kan zijn bij het verklaren van problemen bij het instellen van een medicamenteuze therapie. Tevens toont dit artikel dat het vaststellen van polymorfisme geen panacee is: niet alle problemen bij onze patiënt kunnen hiermee worden verklaard.

Casus: Onze patiënt is een 70-jarige, verstandelijk gehandicapte man met een uitgebreide historie van periodes met angsten. Hij is bekend met het horen van angstaanjagende stemmen, pijnklachten zonder bekende oorzaak, met hyperventilatie en hypochondrie. Hij rookt niet. Al sinds 1995 wordt deze man met verschillende doseringen paroxetine behandeld, waarbij ook meermalen geprobeerd is om paroxetine te staken. Uit de anamnese valt op dat hij bij een dosering van 40 mg paroxetine een manische periode heeft gekregen en dat hij bij lage doseringen van antipsychotica uitgesproken extrapiramidale stoornissen ontwikkelt. In 2006 wordt de medicamenteuze behandeling met paroxetine uitgebreid met haloperidol. Eerst met 2 mg, later met 3 mg per dag. Vanwege aanhoudende dystonieën wordt de haloperidol vervangen door risperidon (2 mg/dag). Aanvankelijk verdwijnen de dystonieën en verbetert het gedrag, maar vervolgens raakt de patiënt verward en maakt hij een gedrogeerde indruk. Risperidon wordt afgebouwd, waarna de bijwerkingen verdwijnen. Bij een hernieuwde terugval eind 2007 wordt de dosering van paroxetine verhoogd van 20 mg naar 30 mg en later zelfs naar 40 mg per dag. Vanwege het uitblijven van effect wordt paroxetine vervangen door citalopram, eerst 20 mg per dag en later 30 mg per dag. Sinds maart 2008 wordt de patiënt in verband met paranoïde gekleurde angsten tevens behandeld met clozapine. Op een startdosering van 25 mg per dag raakt de patiënt verward, kan niet uit zijn woorden komen, is gedesoriënteerd en heeft een lallende spraak. Deze verschijnselen worden verklaard als bijwerkingen van clozapine. Conform de verwachting verdwijnen deze na korte tijd, waarna de dosering wordt opgebouwd met 50 mg per 3 dagen.

118

In de periode hierop volgend ontstaat een tachycardie en is het bewustzijn zeer wisselend, van zeer helder tot nauwelijks aanspreekbaar. Hij wordt ook toenemend incontinent voor urine. De vraag rijst of deze klachten te verklaren zijn als bijwerkingen van clozapine. Daarom wordt een bloedspiegel van clozapine bepaald, die 569 mg/l blijkt te zijn (referentiewaarde: 100-600 mg/l), bij een dosering van 200 mg clozapine per dag. Omdat na de laatste dosisverhoging nog geen steady-state situatie is bereikt en verwacht wordt dat de spiegel verder zal stijgen is de dosering verlaagd naar 100 mg/dag. Twee weken later blijkt de concentratie clozapine desondanks verder te zijn gestegen naar 940 mg/l. Hierop is de toediening van clozapine gestaakt. Ook is een bloedspiegel van citalopram aangevraagd. Deze is bij een dagdosering van 30 mg eveneens verhoogd: citalopram 319 mg/l (referentiewaarde 50-160), desmethylcitalopram 78 (referentie waarde 25-80 mg/l). Ook de toepassing van citalopram werd op basis van deze bevindingen gestaakt. Enkele dagen na het staken van de citalopram is de patiënt weer toenemend achterdochtig en angstig geworden. Daarop is het gebruik van clozapine hervat, in een dosering 25 mg per dag. Drie weken na het invoeren van clozapine 25 mg eenmaal per dag, is de concentratie daarvan 80 mg/l. De dosering is verhoogd tot 37,5 mg, waarop een spiegel van 158 mg/l is bereikt. De patiënt is goed aanspreekbaar en heeft geen wanen meer. Bij een controle drie weken later is de spiegel clozapine weer gezakt naar 80 mg/l. De dosering is verhoogd naar 50 mg per dag. Hiermee is de concentratie clozapine in drie weken naar 194 mg/l gestegen.

Onderzoek naar polymorfisme Bij de metabolisering van stoffen in het lichaam, waaronder geneesmiddelen, zijn enzymen betrokken. De CYP-450 enzymen CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1 en CYP3A4 zijn de belangrijkste enzymen bij de verwerking van geneesmiddelen. CYP3A4 breekt ongeveer 40 tot 50 procent van alle geneesmiddelen af. Het humane cytochroom P-450 enzymsysteem bestaat uit meer dan 50 enzymen, onderverdeeld in families (cijfers), subfamilies (letters) en individuele genen (cijfers). Als er mutaties zijn in specifieke allelen dan worden deze aangeduid met een * en een nummer. Drie enzymen zijn verantwoordelijk voor het oxidatieve metabolisme van een groot aantal toegepaste psychofarmaca: CYP1A2, CYP3A4 en CYP2D6. Het enzym CYP2C19 is van belang bij het metabolisme van diverse tricyclische antidepressiva. Mutaties in het DNA van het betreffende gen (polymorfismen) kunnen leiden tot de aanmaak van CYP450 enzymen met afwijkende activiteit. Deze enzymen kunnen bijvoorbeeld geheel afwezig zijn, niet functioneel zijn of een verminderde activiteit hebben. Van CYP2D6 bijvoorbeeld zijn

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

meer dan 90 polymorfismen bekend. De meeste polymorfismen leiden tot enzymen met een normale activiteit; andere polymorfismen leiden tot enzymen met afgenomen tot afwezige activiteit. Een mens heeft van elk gen twee allelen. Het genotype wordt bepaald door beide allelen. In tabel 1 wordt een relatie weergegeven tussen genotype en fenotype. De aanwezigheid van twee wild type allelen (wild type homozygoot) voorspelt een normale CYP activiteit. Een persoon met normale CYP activiteit wordt ook wel een extensieve metaboliseerder genoemd.

Tabel 1: Relatie tussen genotype en fenotype

De activiteit van CYP-enzymen wordt ook bepaald door andere factoren, zoals leeftijd, morbiditeit, voedsel, rookgewoonten en co-medicatie. Grapefruitsap kan leiden tot inhibitie van CYP3A4 gedurende 24 tot 48 uur. Sint-janskruid kan dit enzym induceren, waardoor bijvoorbeeld oestradiol sneller uit het lichaam verdwijnt. Dit effect na kan na stoppen met sint-janskruid nog weken aanhouden. Zie voor polymorfismen, inductie en inhibitie de Flockharttabel, die te vinden is op http://medicine.iupui.edu/flockhart/table.htm.

Bespreking In de beschreven casus treden forse bijwerkingen op bij (laag)normale doseringen van verschillende middelen zonder dat de depressieve en psychotische klachten goed onder controle kwamen. Daardoor is de vraag gerezen of het metabolisme van de middelen niet is verstoord en is onderzoek aangevraagd naar ‘traag en snel metabolisme’. (Klinisch chemisch laboratorium St. Jansdal ziekenhuis, Harderwijk) Een snel metabolisme kan het gevolg zijn van multiplicatie van het CYP2D6 gen. Een traag metabolisme kan verklaard worden door onderzoek naar de polymorfismen CYP2D6*3, *4, *5 en *6, welke leiden tot een niet-functioneel gen en de polymorfismen CYP2D6*9, *10 en *41, welke leiden tot een gedeeltelijk-functioneel (ca 50 %) gen. CYP2D6 is een belangrijk enzym voor het metabolisme van diverse antipsychotica. Bij 5-10% van de Kaukasische populatie bestaat een vertraagd metabolisme via CYP2D6 vanwege mutaties. Tevens is gebleken dat ongeveer de helft van psychiatrische patiënten minimaal één middel gebruikt dat primair door CYP2D6 wordt afgebroken. Andersom blijkt van alle geneesmiddelen die worden afgebroken door CYP2D6, 62% een antidepressivum of een antipsychoticum te zijn.3 Genotypering van deze populatie voor CYP2D6 kan derhalve

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

al snel belangrijke informatie opleveren voor de behandeling. Naast CYP2D6 is getest op polymorfisme CYP2C19 *2, welke leidt tot een niet functioneel CYP2C19 enzym.

Resultaten Bij de patiënt uit de casus zijn de mutaties CYP2D6 *4 en *41 aangetoond, resulterend in het CYP2D6 genotype *4/*41. Met dit genotype bestaat geen volledig functioneel CYP2D6 gen wat voor veel substraten tot een lagere klaring leidt. De mutatie CYP2C19*2 is niet aangetoond Op grond van deze test is het te verwachten CYP2C19 genotype wt/wt (wt = wild type), waarmee een normaal functionerend enzym wordt voorspeld. Er is geen aanwijzing voor een afwijkend metabolisme van substraten voor CYP2C19. In tabel 2 worden de antipsychotica genoemd waarmee de patiënt is behandeld en wordt aangegeven via welk CYPenzymsysteem ze worden gemetaboliseerd. Citalopram, één van de antidepressieve middelen waarmee de patiënt is behandeld, wordt via CYP2C19 omgezet.

Tabel 2: Antipsychotica en de bijbehorende metabole enzymsystemen. Bron: Informatorium Medicamentorum, 2008.

De patiënt uit de casus is een intermediaire metaboliseerder voor CYP2D6. Bij deze patiënt kan dat de toegenomen mate van bijwerkingen op haloperidol (extrapiramidale stoornissen) en paroxetine (uitlokken van manie) verklaren. Het zou ook de verwardheid bij het gebruik van normale doseringen risperidon kunnen verklaren. Bij deze patiënt zijn hoge spiegels aangetroffen van clozapine, bij een lage dosering. Vanwege de beperkte rol van CYP2D6 in de metabolisering van clozapine kan een traag CYP2D6 metabolisme deze spiegels niet verklaren en heeft de patiënt heel waarschijnlijk ook een traag CYP1A2 metabolisme. Dit kan door vele factoren veroorzaakt worden. Bekend is dat niet-rokers hogere spiegels ontwikkelen dan rokers, maar dat verklaart de hoge spiegels niet afdoende. Ten tijde van het bepalen van de eerste spiegel clozapine heeft de patiënt geleden aan een pneumonie, die behandeld is met amoxicilline. Bekend is dat een actieve infectie leidt tot het vrijkomen van cytokinen. Deze remmen de activiteit van CYP1A2, waardoor de hoge spiegels van clozapine te verklaren zijn. Er zijn echter al met een lage dosering clozapine (37,5 mg per dag) therapeutische spiegels bereikt (158 mg/l), zonder dat sprake is van een actieve infectie. Opvallend is dat ten tijde van de pneumonie ook de spiegel van citalopram sterk verhoogd is geweest. Citalopram wordt voornamelijk via CYP2C19 omgezet. Op basis van de geno-

119

typering is voorspeld dat de patiënt een normale metaboliseerder zou zijn voor CYP2C19. De genotypering is echter beperkt tot één bepaling voor CYP2C19, CYP2C19*2. Er zijn mutaties van CYP2C19 bekend die minder vaak voorkomen, maar ook de activiteit verminderen. Hoewel CYP2C19 de belangrijkste omzettingsweg voor citalopram is, speelt CYP2D6 een rol in de omzetting van de metaboliet desmethylcitalopram. Bovendien kan CYP3A4 citalopram ook omzetten. Onze patiënt gebruikt naast clozapine, metoprolol 50 mg, pantoprazol 2 maal daags 40 mg en lorazepam 2 maaldaags 1 mg. Metoprolol wordt gemetaboliseerd door CYP2D6, pantoprazol kan CYP2C19 in beperkte mate inhiberen en wordt er door gemetaboliseerd. Pantoprazol kan ook in beperkte mate CYP3A4 inhiberen. Deze effecten lijken ons onvoldoende om de reacties op antipsychotica en antidepressiva te verklaren.

de CYP2D6 genotypering verklaard. Het gebruik van comedicatie lijkt evenmin een verklaring voor de reacties op antipsychotische en antidepressieve medicatie te geven. Deze patiënt kent een indrukwekkende historie van trial and error om een goede medicamenteuze therapie ingesteld te krijgen. Achteraf zou het beter geweest zijn als op een eerder moment inzicht zou zijn verkregen in het metabolisme van deze patiënt. De hogere frequentie van bijwerkingen, het falen van therapeutisch effect en het optreden van toxische spiegels (en met daaraan inherent een langere eliminatiehalfwaardetijd) zijn alle redenen om te onderzoeken of er sprake is polymorfisme. Deze casus kan mogelijk bijdragen aan de alertheid om te onderzoeken of er een afwijkend metabolisme bij een patiënt bestaat. Deze casus dient echter ook als voorbeeld waarin genotypering niet alle knelpunten verheldert. Daarmee is genotypering een hulpmiddel, maar geen panacee. F.A. Scholte, AVG, ’s Heeren Loo Schuylenburg, Apeldoorn

Conclusie Bij de patiënt uit de casus ontstaan bijwerkingen bij lage doseringen van antipsychotica en worden hoge spiegels van clozapine en citalopram aangetroffen. Bij genotypering vertoont de patiënt mutaties in CYP2D6, leidend tot een trager metabolisme voor CYP2D6-afhankelijke stoffen. Dit verklaart waarschijnlijk het optreden van extrapiramidale verschijnselen bij gebruik van haloperidol en verwardheid bij risperidon. Ook zou het de provocatie van een manische episode kunnen verklaren tijdens gebruik van paroxetine. Daarmee worden echter niet alle gesignaleerde knelpunten verklaard: hoewel een infectie invloed gehad kan hebben op de spiegel van clozapine, blijkt ook na de infectie dat een lage dosering al tot therapeutische spiegels leidt. Ook worden de hoge spiegels van citalopram niet met een afwijken-

120

J.J.W. Ros, ziekenhuisapotheker, Gelreziekenhuizen, Apeldoorn

Mw. Dr. H.M. Loovers, biochemicus, research medewerker, St Jansdal ziekenhuis, Harderwijk

Correspondentie: F.A. Scholte, ‘s Heeren Loo Schuylenburg, De Voorwaarts 61, 7325 AA Apeldoorn. E-mail: [email protected]

Literatuur 1 2 3

Van Loon Y. Eerst prikken, dan slikken. TAVG 2007;25:9-10. Devalkeneer L, Schieveld J, Bekers O. Het belang van CYP 450 in de dagelijkse praktijk. TAVG 2007;25;(4)87-92. Mulder H, Egberts ACG, Wilmink FW. Polymorfisme in psychiatrische farmacotherapie. Pharm Weekbl 2007;142:32-3.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Methoden & Modellen In het juli 2008-nummer van het TAVG is een voorstel gedaan voor de vorm van een rubriek ‘Methoden en Modellen’. Dit is een uitwerking van dat voorstel. Truus Nijdam.

Titel: Protocol Diagnostisch Onderzoek naar Autisme Spectrum Stoornissen (ASS). Aanleiding: Bij het expertisecentrum Zodiak van de Prinsenstichting worden veel cliënten aangemeld voor diagnostiek naar ASS. Er is besloten om dit diagnostische traject te protocolleren. De werkwijze is begin 2006 vastgesteld. Afgelopen jaar werd deze overgenomen door de Werkgroep Diagnostiek Autisme van het Samenwerkingsverband Autisme Zaanstreek-

Waterland. Er bestaat behoefte aan commentaar van AVG’s en gedragsdeskundigen elders in Nederland. Doel: Door standaardisering bij te dragen aan een zorgvuldige en efficiënte werkwijze bij het bevestigen, respectievelijk, verwerpen van de werkhypothese ASS. Werkwijze: Het protocol biedt een gelaagd multidisciplinair stappenplan onder regie van de gedragsdeskundige. Digitale versie van document op te vragen bij: [email protected] Graag commentaar naar: - [email protected] - [email protected]

PROTOCOL DIAGNOSTISCH ONDERZOEK NAAR AUTISME SPECTRUM STOORNISSEN BIJ MENSEN MET EEN VERSTANDELIJKE BEPERKING Sylvia Huisman, AVG

Inleiding Dit protocol beschrijft het diagnostisch onderzoek dat moet worden uitgevoerd om vast te stellen of bij een cliënt sprake is van een Autisme Spectrum Stoornis (ASS). In principe volgt iedere gedragsdeskundige/AVG onderstaande stappen bij diagnostisch onderzoek naar ASS, tenzij hij duidelijke argumenten heeft om hiervan af te wijken. Dit protocol

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

behandelt slechts het diagnosticeren van ASS. Beeldvorming, begeleiding en behandeling bij cliënten met ASS worden beschreven in de Werkinstructie Begeleiding van Cliënten met een Autisme Spectrum Stoornis. Opgegeven tijden zijn richtlijnen en kunnen per cliënt sterk verschillen. Uiteraard kunnen uitslagen van (recente) tests uit het dossier gebruikt worden.

121

Bronnen: 1 2

122

Gaag, RJ van der, Berkelaer-Onnes IA van. Protocol autisme en aan autisme verwante contactstoornissen. In: Prins P, Pameijer N (red.) Protocollen in de jeugdzorg. Richtlijnen voor diagnostiek, indicatiestelling en interventie. Lisse: Swets en Zeitlinger: 2002. Kraijer DW, Plas, JJ. Handboek psychodiagnostiek en verstandelijke beperking. Classificatie, test- en schaalgebruik. Lisse: Swets en Zeitlinger: 2002.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Bijlage 1: differentiaaldiagnostiek en co-morbiditeit Sommige stoornissen hebben kenmerken die overeenkomen met de kenmerken van ASS. In onderstaande tabel zijn een

aantal kenmerken gegeven aan de hand waarvan een onderscheid gemaakt kan worden tussen ASS en deze stoornissen. Onder ASS wordt in deze tabel Autisme of PDD-NOS verstaan.

Bron: Maan WF. Autismediagnostiek, Protocol voor het onderzoek. MEE Noordwest-Holland: 2004.

Suggesties voor differentiaalhypothesen: • systeemproblematiek • sociale angststoornis • spraak-taalstoornis • NLD • ADHD • borderline persoonlijkheidsstoornis • McDD • hechtingsproblemen • depressie • selectief mutisme • gegeneraliseerde angststoornis

• sensorische integratie problemen • OCD

Bijlage 2: Medisch onderzoek

Toelichting: Het spectrum en subclassificatie van de autistische stoornissen verandert (nog) voortdurend, evenals de relatie tot andere neuro-organische stoornissen. Vandaar dat een classificatie in deze zin niet meer dan voorlopig kan zijn. ASS zijn geassocieerd aan een groot aantal oorzaken voor een verstandelijke handicap met soms een specifiek beloop en verschijningsvorm, zoals Down syndroom, Tubereuze sclerose, PKU, fraX. Symptomatologie, passend bij ASS, kan ook veroorzaakt worden door of samengaan met een lichamelijk probleem (zoals bij zintuigproblemen, endocriene stoornissen, epilepsie en metabole- of neurodegeneratieve processen), of een andere ontwikkelingspsychiatrische stoornis. Dit deel van het protocol beoogt door een identificatie van etiologie, andere verklaringsmogelijkheden en co-morbiditeit een bijdrage te leveren aan optimale ontwikkelingskansen van de betrokken cliënt.

I. Vraagstellingen: 1. Zijn er medische aanknopingspunten voor een (specifieke vorm van een) ASS of een alternatieve verklaring van de onderhavige symptomatologie? 2. Is er mogelijk sprake van een medisch-somatische oorzaak ter verklaring van de verschijnselen? 3. Bieden anamnese en/of oriënterend medisch onderzoek aanknopingspunten voor de oorzaak van de ASS? 4. Is er sprake van relevante co-morbiditeit? II. Methoden: 1. Opvragen en analyseren van beschikbare relevante medische gegevens 2. Kort gesprek met cliënt en/of primaire zorgverlener na kennisname van ontwikkelingsanamnese door gedragswetenschapper Aansluitend lichamelijk onderzoek met accent op zintuigen, neurologie en oriënterend dysmorfologisch onderzoek. Zo nodig labonderzoek.

Co-morbiditeit: Een aantal van bovenstaande problemen/stoornissen kan ook samen met ASS bij een individu voorkomen. Hierbij valt bijvoorbeeld te denken aan: • ADHD • hechtingsproblemen • NLD • sensorische integratieproblemen

Bronnen: 1

III. Tijdsinvestering: 1 II 1: 30 minuten, inclusief interne verslaglegging 2 II 2: 60 minuten, inclusief beperkte in- en externe verslaglegging

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

2 3

Gaag RJ van der, Berkelaer-Onnes IA van. Protocol autisme en aan autisme verwante contactstoornissen. In: Prins P, Pameijer N (red.) Protocollen in de jeugdzorg. Richtlijnen voor diagnostiek, indicatiestelling en interventie. Lisse: Swets en Zeitlinger, 2002. Lennox, N. (Ed) Management Guidelines People with developmental & Intellectual Disabilities Melbourne, 2005. Fraser W, Kerr M (Ed). Seminars in the psychiatry of learning disabilities, Glasgow, 2003.

123

Van de commissies Stuurgroep richtlijn ontwikkeling NVAVG (SRO) Richtlijnen in ontwikkeling

Onderwerpen voor nieuwe richtlijnen Bij het ontwikkelen van NVAVG-richtlijnen probeert de SRO te bevorderen dat deze door de hele beroepsgroep worden gedragen, zodat ze in de dagelijkse praktijk ook daadwerkelijk toegepast gaan worden. Het creëren van dit draagvlak begint al bij de keuze van het onderwerp voor een nieuwe richtlijn. Deze onderwerpen dienen zich op verschillende manieren aan. Soms is het een individuele AVG of een NVAVG-regio die een suggestie doet. Een andere keer is het een brainstormsessie in het bestuur waar nieuwe onderwerpen uit voortkomen. Of zoals recent is gebeurd, een leeronderzoek van AIOS dat tekortkomingen in het beleid rond menstruatieregulatie bij vrouwen met een verstandelijke beperking aan het licht bracht.

Van beslissingen rond het levenseinde naar reanimatiebeleid In het geval van de te ontwikkelen richtlijn Reanimatiebeleid bij mensen met een verstandelijke beperking komt de ene

richtlijn voort uit de andere. Leden van de projectgroep Medische beslissingen rond het levenseinde bij mensen met een verstandelijke beperking hebben aangegeven dat het onderwerp reanimatie weliswaar wordt aangestipt in de richtlijn ‘Levenseinde’ maar onvoldoende kon worden uitgewerkt. De richtlijn benoemt dat besluitvorming rond wel / niet reanimeren moet voldoen aan dezelfde zorgvuldigheidseisen als voor andere beslissingen rond het levenseinde, maar ook dat reanimatie een bijzondere plaats inneemt. Omdat de kans op een succesvolle reanimatie en het risico op restschade zwaarwegende factoren zijn in de besluitvorming, heeft de projectgroep aangegeven een praktische richtlijn te willen maken waarmee de arts een inschatting kan maken van deze en andere factoren. Uiteraard ondersteunen we dit initiatief als SRO van harte en is er een taakopdracht geschreven. Hierin is ook meegenomen of aansluiting gevonden kan worden bij de Handreiking nietreanimatiebeleid van de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN), of dat hiervan juist op punten moet worden afgeweken. Zodra accreditatie verkregen kan worden voor richtlijnontwikkeling (naar verwachting begin 2009) zal de projectgroep van start gaan.

Barber Tinselboer, Namens de Stuurgroep RichtlijnOntwikkeling NVAVG [email protected]

Reacties

Rectificatie Pesch W. De atypische urineweginfectie. Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten 2008;26(3):85-6. Ten eerste ’ bij een ongecompliceerde infectie volstaat een middel als nitrofurantoïne of trimethoprim, bij tekenen van weefselinvasie wordt er, liefst op geleide van een kweek met resistentiebepaling, een breedspectrum antibioticum voorgeschreven’ Hier is echter door de auteur ‘echt’ antibioticum gebruikt, om het verschil aan te geven met de chemotherapeutica nitrofurantoïne en trimethoprim. Die laatste geven geen effectieve weefselpenetratie, in tegenstelling tot de antibiotica in engere zin.

Ik denk dat ons de oude indeling parten gespeeld heeft. Door de ontwikkeling van (half)synthetische antibiotica is op dit moment het essentiële onderscheid tussen chemotherapeutica en antibiotica feitelijk verdwenen. Ten tweede De auteur is niet geregistreerd als AVG, dus is deze toevoeging onterecht. Met excuses, Truus Nijdam Eindredacteur 1

Farmacotherapeutisch Kompas. Antimicrobiele middelen. www.fk.cvz.nl

Het Farmacotherapeutisch Kompas spreekt liever over: ‘middelen bij infectieziekten’ en behandelt alle groepen onder deze noemer.1

124

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

AVG: weer Aardappelen-Vlees-Groente?

Geen enkele aanwijzing of annotatie dat ik een ander vak uitoefen dan Natuurgeneeskunde.

Recentelijk ontving ik van Vektis, bedrijf voor informatie & standaardisatie voor zorgverzekeraars, een nieuwe AGB (Algemeen Gegevens Beheer zorgverleners)-code. Deze code is noodzakelijk voor zorgaanbieders om de verrichtingen bij de zorgverzekeraar te kunnen declareren. Ik heb hem nodig om via OmniHIS labuitslagen en ziekenhuisberichten elektronisch op te kunnen halen. Het AGB-team van Vektis deelde mij mee dat ik ten onrechte een AGB-code voor Huisartsgeneeskunde had toegewezen gekregen. Ik sta niet als zodanig geregistreerd in het BIG register, dus voldoe ik niet aan de gestelde criteria voor registratie onder Huisartsgeneeskunde. Wel vinden zij in het BIG register mijn registratie voor Medische Zorg voor Verstandelijk Gehandicapten. Daarom komen ze met de volgende tekst (letterlijk citaat): "Onlangs gevoerd overleg met Zorgverzekeraars Nederland heeft uitgewezen dat de Zorgverzekeraars op dit moment niet de mogelijkheden/middelen hebben, van het Artsenspecialisme Medische Zorg voor Verstandelijk Gehandi-

Verzekeraars zijn snel, dus de volgende dag ligt er een brief van CZ op de mat naar aanleiding van mijn gewijzigde AGBcode. Om verzekerden een vergoeding te kunnen geven moet ik invullen van welke "door CZ erkende beroepsvereniging voor alternatieve geneeswijzen" ik lid ben (niet verplicht trouwens) en of ik bewijs van lidmaatschap wil meezenden. Op www.cz.nl (zoekopdracht "beroepsverenigingen") zijn alle door CZ erkende beroepsverenigingen te vinden. Door het rijke aanbod weet ik niet gauw te kiezen: BHET (Beroepsvereniging Holistisch Energetisch Therapeut) of KATA (Beroepsvereniging stoelmasseurs) of NCSV (Nederlandse Cranio-Sacraal Vereniging) of NVN (Nederlandse Vakvereniging van Neuropsyrurgen; GEEN spelfout!!) of NVRT (Nederlandse Vereniging voor Reïncarnatietherapeuten) dingen naar mijn lidmaatschap. Het zal u niet verbazen: de NVAVG wordt niet genoemd. Evenmin de NHG, LHV, NVVA (verpleeghuisartsen) en allerlei andere specialistenverenigingen, trouwens.

capten, een aparte AGB groep te maken. Een en ander heeft te maken met de ontwikkeling van de Nieuwbouw van de AGB Web applicatie, welke in 2010 zijn beslag gaat krijgen. Er is in dit onlangs gehouden overleg besloten om het specialisme

voorlopig

te

registreren

onder

de

groep

'Natuurgeneeskunde'. [84 Overig Artsen - 06 Natuurgeneeskunde.] Zorgverzekeraars en Vektis zijn zich terdege bewust van het feit dat de uitoefening van het beroep Arts voor Verstandelijk

Goed, oké, niet zo zeuren, zo'n AGB-code heb je alleen voor je HIS-je nodig, je hoeft niet te declareren. En voor Vektis is het ook heel ingewikkeld om in 9 jaar de software aan te passen: die softwareleveranciers zijn nl. zeer duur en inflexibel en dan is het met de wil te veranderen snel over. Maar toch, het blijft knagen. Zijn we als NVAVG voor Jan Joker bezig geweest? Zijn we weer terug bij af? Is AVG weer Aardappelen-Vlees-Groente?

Gehandicapten niet hetzelfde is als het Natuurgeneeskundig beroep. Zorgverzekeraars hebben in het verleden hierover afspraken gemaakt, opdat er geen declaratieproblemen kunnen ontstaan." En inderdaad: als ik op www.agbcode.nl mijn gegevens oproep vind ik: AGB-code: 84-024578 Zorgverlenersoort: 84 - OVERIGE ARTSEN Zorgverlenerspecificatie: 8406 - NATUURGENEESKUNDE Voorletters: B Voorvoegsel: Naam: ELFFERS Geslacht: MAN Telefoonnummer: 020-5890128 Straat: Overtoom Huisnummer: 373 G Postcode: 1054JN Plaats: AMSTERDAM Datum aanvang: 01-03-2002 Einddatum: Reden einde beroep:

In één ding kan ik Vektis geen ongelijk geven om ons bij de Natuurgeneeskunde in te delen. Helaas ontstijgt de bewijslast voor delen van ons vakgebied nog niet die van de Natuurgeneeskunde: expert opinion. Juist om dat wel op een hoger plan te krijgen hebben wij een door de Nederlandse overheid erkende beroepsvereniging EN specialisme. Daarom hebben wij vele enthousiaste AVG's, die onderzoek doen in het moeilijke terrein van de verstandelijke beperking. Daarom hebben wij een goed draaiende AVG-opleiding met enthousiaste opleiders en opleidelingen. Vektis heb ik een brief geschreven over deze onverkwikkelijke affaire, zo ook onze voorzitter. Op één of andere manier heb ik de hoop dat het wordt opgelost. Anders, in weerwil van al deze verzekeraars (nou ja), denk ik echter dat wij het ook zonder hen wel redden. Kwestie van gezond en gevarieerd blijven eten. Bart Elffers, AVG.

PS. Voor de oudjes onder ons. Kent iemand deze nog: NVAZ? Nederlandse Vereniging van Antroposofische Zorgaanbieders.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

125

Oproep AVG-informatiesysteem: utopie of reëel toekomstbeeld? Stand van zaken en toekomst van het AVG-IS

Inleiding Een speciaal AVG-Informatie Systeem (AVG-IS) staat al lang op het wensenlijstje van AVG’s en de commissie ICT van de NVAVG. In het verleden zijn er enkele pogingen gedaan zo’n specifiek AVG-IS te bouwen, maar door gebrek aan financiën en te kleine doelgroep bleken deze tot mislukken gedoemd. Dit heeft er de afgelopen jaren toe geleid dat er een advies gekomen is een HuisartsInformatieSysteem (HIS) te gebruiken. Hierbij werden zaken die specifiek zijn voor onze zorg zijn via omslachtige (om)wegen ingebracht. Niet handig en te moeilijk voor de niet in automatisering geïnteresseerde of onhandige gebruiker. Kortom: wel een vooruitgang ten opzichte van een papieren dossier, maar niet volledig naar wens. Verandering? Op dit moment is automatisering in de zorg een must. Dit wordt vanuit de overheid via het Nederlands Instituut voor ICT in de Zorg (NICTIZ) gestimuleerd. Het Elektronisch Patiënten Dossier (EPD) is in de maak en zal worden voorafgegaan door de komst van het elektronisch spoeddossier en elektronisch medicatiedossier. De care kan daarin niet achterblijven. ActiZ (vertegenwoordiger van zorgondernemers in verpleeg- en verzorgingshuizorg, thuiszorg, kraamzorg en jeugdgezondheidszorg) heeft een programma van eisen voor een Elektronisch Cliënten Dossier (ECD) klaar. Ook de Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland (VGN) is nu bezig met het opstellen van een Programma van Eisen (PvE) voor een Elektronisch Client Dossier (ECD). Met dit programma van eisen kunnen de zorgorganisaties producenten vragen een ECD te ontwikkelen. Dit ECD moet, naast functionele invulling, aan allerlei wettelijke eisen voldoen om gecertificeerd te worden. En instellingen worden verplicht een gecertificeerd ECD te gebruiken. Aan de NVAVG is gevraagd een bijdrage aan het medisch deel van het ECD aan te leveren. De commissie ICT heeft een paar gesprekken gehad over de wensen van de AVG’s. Binnen de commissie heeft zich de gedachte gevormd, dat dit een goede gelegenheid is om alsnog een AVG-IS te laten bouwen, ingebed in het ECD. Er moet wel voor gezorgd worden dat het strikt medische gedeelte afgeschermd blijft voor de niet-medische ECD gebruikers. Voordeel van het inbedden van een AVG-IS in een programma van eisen van het ECD is dat het er in moet zitten wil het gecertificeerd worden. Dat maakt de kans van slagen voor een AVG-IS of een HIS met een AVG-IS-achtige functie groter. Daarnaast worden de kosten over een groter aantal instellingen verdeeld. Hiermee is het risico kleiner om na een aanloopfase toch nog met een onwerkzaam of half voltooid AVG-IS te blijven zitten doordat leveranciers failliet gaan of geen zin meer hebben. Doordat het een gezamenlijk belang zal zijn van de instellingen om het AVG-IS te laten slagen omdat hiervan het voortbestaan van het ECD afhangt, is de onderhandelingpositie met de leveranciers beter.

126

Toekomst Zoals al aangegeven is het digitaliseren van de zorg een hot onderwerp. Op Europees niveau heeft dat er toe geleid dat er Europese normen zijn opgesteld waaraan digitale opslag van medische (en zorg-) gegevens moet voldoen. Naast allerlei eisen op gebied van wet- en regelgeving, zijn er ook eisen met betrekking tot flexibiliteit vastgelegd. Hierdoor kan de gebruiker (de beroepsgroep) hetgeen hij op wil slaan zelf definiëren en aanpassen, zonder dat interventie van de leverancier nodig is. Dit gaat sneller en is veel goedkoper. Deze ontwikkeling maakt het zicht op een AVG-IS dat is ingebed in een ECD nog helderder. Het NICTIZ heeft echter deze Europese normen niet opgenomen in haar PvE en werkwijze, zodat deze ook niet in het PvE van het ECD van de VGN terechtkomen. Of dat zal gaan gebeuren is op dit moment onduidelijk. Wat staat de NVAVG nu te doen? Vasthouden aan gebruik van een HIS is een optie, maar verandert niet de situatie dat wij een systeem blijven gebruiken dat niet geheel aan onze behoeften voldoet en dat geen aansluiting zal vinden bij het ECD. Een tweede mogelijkheid is wachten op wat de toekomst brengen zal met het risico achter de feiten aan te zullen lopen. Niet aanlokkelijk, al is het maar vanuit de eigenschap van een dokter dat-ie-graag-wat-wil-doen. De derde mogelijkheid is meedoen met de VGN. Uit het voorgaande lijkt dat zeker een optie, weliswaar met kanttekeningen. Conclusie De Commissie ICT is van mening dat we op de nu ontstane situatie in moeten haken met de VGN, maar voorkomen dat we onnodig werk doen. In die zin dat wij ons ‘beperken’ tot het opstellen van een programma van eisen (vgl. Referentiemodel NHG ten bate van de HIS-sen) voor een AVG-IS. Om niet opnieuw het hele wiel uit te moeten vinden kunnen we ons daarbij baseren op het Referentiemodel van de NHG en/of vergelijkbare PvE voor bv. Ziekenhuis Informatie Systemen (ZIS). Nog onderzocht moet worden wat hierbij het beste uitgangspunt is. Als in dat PvE de Europese eisen voor opslag zorggegevens worden meegenomen, kunnen we wellicht een echt flexibel en betaalbaar AVG-IS dichterbij laten komen. De Commissie ICT zal dit ter hand gaan nemen, maar kan dat niet zonder inbreng van de leden/collega’s. Hiervoor willen wij een klankbordgroep oprichten, bestaande niet alleen uit collega’s die verstand van automatisering hebben, maar juist ook degenen die vakinhoudelijk mee kunnen denken. Het gaat er om dat we beschrijven wat de informatiebehoefte van de beroepsgroep is, van de AVG’s en niet hoe dat in een geautomatiseerd systeem moet komen te staan. Dus juist mensen die goed weten wat wij als AVG’s aan informatie nodig hebben om mee te werken en dan vanuit alle richtingen, intra- en extramuraal roepen wij op om mee te denken. Wij roepen hierbij leden op zich via de voorzitter van de ICTcommissie aan te melden. Bart Elffers, AVG Amsta, Postbus 59512, 1040 LA Amsterdam Tel.: 020-5890128; e-mail: [email protected]

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Elders gepubliceerd Meuwese-Jongejeugd A, van Splunder J, Vink M, Stilma JS, van Zanten B, Verschuure H, Bernsen R, Evenhuis H. Combined sensory impairment (deaf-blindness) in five percent of adults with intellectual disabilities. Am J Ment Retard 2008 Jul;113(4):254-62. Erasmus University Netherlands.

Medical

Center,

Rotterdam,

The

Abstract Our purpose in this cross-sectional study with 1,598 adult clients who had intellectual disabilities was to obtain valid prevalences of sensory impairments and to identify associations. The diagnoses were made through ophthalmologic and audiometric assessments, applying WHO/IASSID definitions. Re-weighted prevalences were 5.0% (95% CI 3.9- 6.2%) for the total adult population; 2.9% (1.9-4.1), less than 50 years; and 11.0% (7.9- 14.7), 50 years and over. Apart from being 50 years of age and over, p = .000, risk factors were more severe intellectual disability, p = .0001, and Down syndrome, p = .001. Results show that the risk of combined sensory impairment in this population is considerably increased compared with the general population. Part of the underlying conditions are treatable or can be rehabilitated. However, the complete diagnosis had been identified in only

12%.

Veer AEJ de, Bos JT, Niezen-de Boer C, Böhmer JM, Francke AL. Symptoms of gastroesophageal reflux disease in severely mentally retarded people: a systematic review. BMC Gastroenterology 2008,8:23 doi:10.1186/1471-230X8-23 The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.biomedcentral.com/1471-230X/8/23 Abstract Background Gastroesophageal reflux disease (GERD) occurs when stomach acid frequently backs up (or refluxes) into the gullet (or esophagus), and it has serious consequences for the quality of life. Usually this is felt as heartburn. Because severely mentally retarded people usually do not utter complaints of heartburn, it requires a high index of suspicion to discover possible GERD. Therefore it is relevant for care professionals such as nurses to have knowledge of those with a higher risk of GERD and of the possible manifestations of GERD. Methods Using a predefined search method, electronic databases were searched for studies relating the presence of symptoms to the presence of GERD. Relevant data were extracted and the methodological quality of the studies assessed. The results of the included studies were synthesized and conclusions about the level of evidence were drawn.

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Results Nineteen studies were found relating symptoms to the presence of GERD. Only four were of good methodological quality. The studies were very diverse concerning the studied population, the study method, and the kind of symptoms examined. This makes it difficult to synthesize the results of the studies. There is evidence that patients with cerebral palsy, patients using anticonvulsive drugs, and those with an IQ lower than 35 more frequently have GERD. There is also evidence that vomiting, rumination and hematemesis are associated with a higher risk of the presence of GERD, whereas there is no clear scientific evidence that particular behavior symptoms are indicative for GERD. Conclusion The possible manifestations of GERD are many and varied. A guideline will be made for care professionals to aid systematic observation of possible manifestations of GERD.

Calis EA, Veugelers R, Sheppard JJ, Tibboel D, Evenhuis HM, Penning C. Dysphagia in children with severe generalized cerebral palsy and intellectual disability. Dev Med Child Neurol 2008 Aug;50(8):625-30. This study assessed the clinical indicators and severity of dysphagia in a representative sample of children with severe generalized cerebral palsy and intellectual disability. A total of 166 children (85 males, 81 females) with Gross Motor Function Classification System Level IV or V and IQ<55 were recruited from 54 daycare centres. Mean age was nine years four months (range 2 y 1 mo-19 y 1 mo). Clinically apparent presence and severity of dysphagia were assessed with a standardized mealtime observation, the Dysphagia Disorders Survey (DDS), and a dysphagia severity scale. Additional measures were parental report on feeding problems and mealtime duration. Of all 166 participating children, 1% had no dysphagia, 8% mild dysphagia, 76% moderate to severe dysphagia, and 15% profound dysphagia (receiving nil by mouth), resulting in a prevalence of dysphagia of 99%. Dysphagia was positively related to severity of motor impairment, and, surprisingly, to a higher weight for height. Low frequency of parent-reported feeding problems indicated that actual severity of dysphagia tended to be underestimated by parents. Proactive identification of dysphagia is warranted in this population, and feasible using a structured mealtime observation. Children with problems in the pharyngeal and esophageal phases, apparent on the DDS, should be referred for appropriate clinical evaluation of swallowing function. Intellectual Disability Medicine, Department of General Practice, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands. [email protected]

127

Nieuws Dertiende wereld congres van de IASSID 2008 Een persoonlijke sfeerimpressie Van 25 augustus tot en met 30 augustus werd het dertiende wereldcongres van de International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities (IASSID) georganiseerd. Dit keer in Kaapstad, Zuid-Afrika. Ongeveer 800 mensen uit ongeveer 23 verschillende landen bezochten het congres. Nederland was ook dit jaar weer met een grote delegatie aanwezig en heeft een behoorlijke stempel gedrukt op het wetenschappelijke programma. Een breed scala aan thema’s en onderwerpen stond op het programma. Elke avond was het weer puzzelen, welke van de 63 deelsessies de dag erna bezocht zou gaan worden. De keuze was dan ook ruim en varieerde van lichamelijke gezondheid tot politiek, van uitdagend gedrag tot gezonde voeding. Alle aspecten rondom een persoon met verstandelijk handicap kwamen aan bod. Het is erg inspirerend om te zien dat er ook op internationaal niveau hard gewerkt wordt aan onderzoek om de kwaliteit van leven van mensen met een verstandelijke beperking te verbeteren. Ik was toch wel een beetje trots om te zien dat Nederlanders daar een belangrijke rol in spelen. Ook ik mocht een kleine bijdrage leveren aan het wetenschappelijke programma door mijn leeronderzoek: ‘MicroRint pulmonary function testing in older adults with intellectual disabilities’ te presenteren. Daarnaast was er de gelegenheid om collega’s uit binnen- en buitenland te ontmoeten. Niet alleen artsen, maar ook psychiaters, onderzoekers, begeleiders, managers, psychologen en fysiotherapeuten. Mensen die je tot dusver alleen van artikelen van Pubmed kent, blijken ook werkelijk te bestaan en daar rond te lopen. Onder het genot van menig glas ZuidAfrikaanse wijn zijn vele contacten gelegd en nieuwe ideeën ontstaan voor samenwerking en uitwisseling.

digheden vaak weer verloren. Dit tot frustratie van de begeleiders van De Heide. Ook het Village Work Centre mocht ik bezoeken. Dit een centrum voor dagbesteding voor jongvolwassen met een verstandelijke beperking die niet op de normale arbeidsmarkt terecht kunnen. Er werken ongeveer 140 mensen, waarvan een groot deel uit achterstandswijken afkomstig is. Ook hier worden mensen iedere dag gehaald en gebracht met busjes. Sommige wonen tot 110 km van het centrum af. Het centrum zelf bestond uit een enorme ruimte waar iedereen rustig, maar vol overgave, zijn werk aan het doen was. Het is indrukwekkend te zien wat hier met beperkte middelen en enthousiasme van vooral vrijwilligers is neergezet. Ik ben me er echter van bewust dat de middelen dusdanig beperkt zijn dat slechts een fractie van de mensen met een verstandelijke beperking opgevangen wordt in dergelijke centra. Dit verslag zou niet compleet zijn zonder te vermelden hoe fantastisch de stad Kaapstad is en hoe prachtig het land Zuid-Afrika. Ook daar heb ik tijdens het congres en in mijn vakantie erna, volop van kunnen genieten. Kortom het dertiende wereld congres Zuid-Afrika was voor mij een indrukwekkende, leerzame, inspirerende en onmisbare ervaring. Over vier jaar zal het veertiende IASSID wereldcongres gehouden worden in Canada. Ben je in de gelegenheid, dan zou ik je willen adviseren om te gaan! Katrien Pouls AIOS-AVG [email protected]

De Heide, kinderdagcentrum voor MCG-kinderen.

Een andere groep waar ik als Nederlander een beetje trots op was is United by Music. Een organisatie van talentvolle muzikale mensen met een verstandelijke handicap, die speciaal uit Nederland was ingevlogen om het congres van een muzikaal tintje te voorzien. En met succes. Niet alleen de deelnemers aan het congres, maar ook de Capetowners hebben van hun muziek genoten! Buiten het reguliere programma om was er de mogelijkheid om kinderdagcentra en dagbestedingcentra te zien. Ik was in de gelegenheid om kinderdagcentrum De Heide te bezoeken. Dit is een dagcentrum voor (helaas slechts) vijftien kinderen met een ernstige meervoudige verstandelijke beperking. Er waren drie groepen, ingedeeld per leeftijd. Kinderen komen dagelijks met een busje naar het dagcentrum. Ze blijven in principe tot hun achttiende levensjaar. De groepen zijn klein en worden begeleid door twee personen. Ook fysiotherapie en logopedie behoren er tot de mogelijkheden. Waar een kind na het achttiende jaar heen gaat is vaak niet duidelijk. Veelal is er geen plek op de dagcentra voor MCG-volwassenen en belanden ze thuis zonder de juiste therapie en stimulering. Daardoor gaan aangeleerde vaar-

128

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

Persbericht Net verschenen: de notitie “speciale zorg voor speciale kinderen”, uitgebracht door de AJN (vereniging voor artsen werkzaam in de jeugdgezondheidszorg). In deze notitie wordt beschreven wat de taken zijn van de werkers in de Jeugdgezondheidszorg ten behoeve van leerlingen in het Speciaal Onderwijs en andere zorgleerlingen. Aandacht wordt besteed aan de verschillende vormen van speciaal onderwijs en de knelpunten in de zorg voor kinderen met ontwikkelingsproblemen. Ook de wetgeving en privacyaspecten komen aan de orde. De JGZ en in het bijzonder de jeugdarts vervult een belangrijke rol bij leerlingen die aangemeld zijn bij of geplaatst zijn op het speciaal onderwijs. Het gaat dan zowel om (handelingsgerichte) diagnostiek als om het participeren in zorgteams op scholen. Ingegaan wordt op de inhoud van het

onderzoek, waarbij voor het onderzoek van ogen en oren, wat lastig uitvoerbaar kan zijn bij (jonge) kinderen met ontwikkelingsproblemen, uitstekende alternatieven worden beschreven, te weten de Fluisterkaart en de LH-test (boekje). Voor werkers in de zorg voor het verstandelijk gehandicapte kind is het interessant om te lezen wat de taak van de jeugdarts is voor kinderen die naar school gaan (zoals scholen voor ZMLK). In de JGZ worden veel onderzoeken preventief uitgevoerd, in het kader van vroegtijdige opsporing. Onderzoeksinstrumenten als de Fluisterkaart en het LHboekje zijn na samenwerking tussen jeugdartsen en artsen verstandelijk gehandicapten in de JGZ geïntroduceerd. Voor geïnteresseerden is de notitie op te vragen bij: AJN, Postbus 24 2160AA Lisse, e-mail: [email protected]

Van de opleiding

VOORTGANGSBERICHT VANUIT DE AVG-OPLEIDING DIDACT – Het nieuwe curriculum In feite was het overmoed toen de AVG-opleiding een jaar geleden besloot per 1 februari 2009 met een nieuw curriculum te starten. Een vernieuwde inhoud, een nieuwe structuur en andere verantwoordelijkheden voor de staf. Tijdens de staftweedaagse op 2 en 3 oktober 2009 hebben we geconstateerd dat we een paar grote stappen op deze nieuwe weg gezet hebben. Het is een goede keuze geweest om het zo te doen. Een mening die gedeeld wordt door AIOS en opleiders. Graag wil ik iedereen binnen en buiten de opleiding danken die hieraan bijgedragen heeft, door verder door te gaan – bijna tegen beter weten in, door klussen te doen, door commentaar te leveren, door moreel support en vertrouwen. Erkenning verlengd Dat vertrouwen hebben we ook gekregen van de HVRC. Die heeft op 14 mei 2008 de AVG-opleiding gevisiteerd. Dat was spannend, in deze overgangsfase. De vreugde was dan ook groot toen het bericht kwam dat de erkenning voor vijf jaar verlengd is zonder noemenswaardige voorwaarden. Bizarre regeling financiering Sommige zaken gaan minder goed. Zoals wellicht bekend is, is de financiering van de opleiding tot AVG vanaf januari van dit jaar ondergebracht bij het Opleidingsfonds. Dat is beroerd. Tenminste, dat is beroerd onder de momentele omstandigheden. De consequenties zijn een heleboel papier, maar veel erger nog is het feit dat een deel van het geld bestemd voor de opleiding van AIOS, terecht komt bij instellingen zonder AIOS, terwijl instellingen met AIOS geen subsidie krijgen. De problemen die het Opleidingsfonds veroorzaakt, komen geregeld ter sprake in Medisch Contact. De NVAVG en de AVG-opleiding hebben ook een bijdrage

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

geleverd aan deze discussie. Tot nu toe houdt VWS star vast aan de eigen regelgeving. Binnenkort gaan we samen met het CBOG, de HVRC en de VGN een ultieme poging doen om deze dwaze situatie voor dit en het komende jaar te veranderen. Daarnaast is het wenselijk dat op korte termijn de AVGopleiding ondergebracht wordt bij de SBOH, zoals dat ook voor de huisarts- en de verpleeghuisartsopleiding het geval is. Bovengenoemde problemen verdwijnen dan per acuut. Maar ook is van belang dat hierdoor de grote en verstorende verschillen in inschaling en secundaire arbeidsvoorwaarden van de AIOS tot het verleden gaan behoren. Instroom 2009 Begin juni hoorden we ook dat VWS besloten had de instroom van de AVG-opleiding te vergroten van vijftien tot twintig AIOS per jaar. Dit voor vijf jaar, om de grote uitstroom door collega’s die met pensioen gaan te compenseren. Dat betekent twee 1e -jaars groepen. Dat geeft weer de mogelijkheid te starten met een groep in Rotterdam en een groep elders. En een groep die begint in februari en een later in het jaar. Maar na rijp beraad hebben we besloten om in februari 2009 met twee parallelle groepen in Rotterdam te starten. Het modulaire curriculum verdraagt zich niet met de genoemde andere varianten. Wellicht dat in 2010 een tussenvorm gevonden kan worden. Gezien de hierboven genoemde financieringsproblemen gaan we waarschijnlijk geen twintig nieuwe AIOS halen, maar wel achttien. Dat komt omdat enkele opleidingsinstellingen besloten hebben AIOS en opleidingskosten dan maar uit eigen budget te betalen. Geregeld blijven zich geïnteresseerde aspirant opleidingsinstellingen aanbieden. Opleider als tweede beroep Afgelopen jaar is door het CHVG het Competentieprofielopleider vastgesteld, dat geldt voor alle opleidingen die

129

onder dit college vallen. Recent hebben de stafleden van de AVG-opleiding, die primair verantwoordelijk zijn voor de training van opleiders, een driejarig curriculum gepresenteerd. Dit stelt de opleider in staat alle competenties uit het genoemde profiel te verwerven. De verwachting is dat dit zal resulteren in een apart KNMG-register voor opleiders-AVG. (Zie ook: www.medischevervolgopleidingen.nl of knmg.artsennet.nl > Het Nieuwe Opleiden). In combinatie met het beschikbaar komen van regionale mentoren, vooral ten behoeve van nieuwe opleiders, valt een verdere verdieping van het praktijkleren te verwachten. En dat is tenslotte het belangrijkste onderdeel van de opleiding tot AVG.

Trots in Kaapstad Eind augustus vond in Kaapstad het vierjaarlijkse wereldcongres van de IASSID plaats. Nederland was weer royaal vertegenwoordigd. Ook deze keer hebben een aantal AIOS de resultaten van hun leeronderzoeken voor een internationaal forum gepresenteerd. Er was veel interesse voor. Elders vindt U een persoonlijke impressie van één van de AIOS. Hiermee is eens te meer het belang neergezet van ons vakgebied – ID medicine binnen de IASSID – voor het verbeteren van de gezondheid en daarmee van de levenskwaliteit van mensen met een verstandelijke beperking. Het waren mooie dagen. Frans Ewals, Hoofd AVG-opleiding [email protected]

130

T AV G 2 6 ; ( 4 ) 2 0 0 8

                                           ! 

  

   

                                               !   "        "          "   "       !              " 

              !          #$    %       & '     (       )! *+      ,  - ../+"      0$        "           ) 

"      1 "  +0.$2$0#0+                     

 +3#2/      4     5   6 " 78'  " 7  #+#+" 0*2+ 6 6    "              !   

Cunera

Sterk in grafisch werk

Utrechtsestraatweg 200

telefoon (0317) 61 29 38

3911 TX Rhenen

fax

(0317) 61 33 91

Postbus 43

e-mail

[email protected]

3910 AA Rhenen

internet www.cunerabv.nl

Mijn Leven Agenda Mijn Leven Agenda 2009 (voorheen Mijn Lijf Agenda) is een prettige agenda voor mensen met lichte verstandelijke beperkingen. De agenda is uitgevoerd in mooie kleuren. Elke dag heeft een vaste kleur. Bij elke maand een onderwerp dat belangrijk is voor je leven en je lijf. Er staan ook recepten in en handige weetjes. Achterin zit een logboek wat handig is bij een bezoek aan de dokter of de tandarts. Het is een agenda die bijdraagt aan de eigen regie over je lijf en je leven. De agenda verschijnt in november 2008. Mercurius van Keulen bv Telefoon: 075 - 647 64 71 Fax: 075 - 647 65 65 E-mail: [email protected] URL: www.ag www.agenda.mercurius.com/mijnleven g

we u e i N uren! kle

BESTEL FORMULIER ENKELE EXEMPLAREN

K JA, ik bestel 1 exemplaar van

de Mijn Leven Agenda 2009 voor 13,95 euro (inclusief btw en verzendkosten). (i

Prij s stuk s: 20 vanaf

, 0 1 €

K JA, ik bestel . . . . . . exemplaren

van de Mijn Leven Agenda 2009 voor 13,95 euro per stuk (inc c (inclusief btw en verzendkosten).

MEER DAN 20 EXEMPLAREN BESTELLEN

K JA, ik bestel . . . . . . . . . . exemplaren van de Mijn Leven Agenda 2009 voor 10,-- euro per stuk. (inclusief btw en verzendkosten).

K Met logo en/of naam van de organisatie op titelblad. Dit is mogelijk vanaf 50 exemplaren. Prijs bedrukking op aanvraag.

Organisatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Contactpersoon (dhr/mevr.) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Adres . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Postcode . . . . . . . . . . . . . . . . . . .Plaats . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Datum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .Handtekening. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Opsturen aan: Mercurius van Keulen bv, Antwoordnummer 43, 1520 VE Wormer (geen postzegel nodig) Of faxen naar: 075 - 647 65 65.

011328_182036_09

E-mail . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .Telefoon . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Fax . . . . . . . . . . . .