17/02/2016
* Mei Vita Cahya Ningsih
*
Chromosome 21
1
17/02/2016
2
17/02/2016
* 1/33 1/40
Risk
1/50 1/67
1/100 1/200 0 25
30
35
40
45
50
Mother's Age
3
17/02/2016
* * Kelainan bawaan sejak lahir yg terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisme (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yg sedang sampai berat.
* Tapi hampir semua anak yg menderita kelainan ini dapat belajar membaca & merawat dirinya sendiri.
* Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yg tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis shg terjadi individu dgn 47 kromosom.
* Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada th 1866.
4
17/02/2016
•
• • •
Down Syndrom merup kelainan kromosom autosomal yg paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dgn down syndrom dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35 th. Synrom down merup cacat bawaan yg disebabkan adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yg normal. 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
* Kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :
* 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)
* 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 * 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
*
5
17/02/2016
• • • •
•
•
Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down. Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 % ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down pernah mengalami radiasi sebelum terjadi konsepsi. Infeksi & Kelainan Kehamilan Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu t/u autoimun tiroid atau penyakit yg dikaitkan dgn tiroid.
Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th diperkirakan terdapat perub hormonal yg dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perub endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perub konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh. Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia & frek koitus.
6
17/02/2016
* BBL bayi kurang dari normal. Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom Down: • Sutura Sagitalis Yg Terpisah • Fisura Palpebralis Yg Miring • Jarak Yg Lebar Antara Kaki • “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II • Hiperfleksibilitas • Peningkatan Jaringan Sekitar Leher • Bentuk Palatum Yg Abnormal • Hidung Hipoplastik • Kelemahan Otot Dan Hipotonia
• • • • • • • • •
Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yg Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam Single Palmar Crease Pada Tangan Jarak Pupil Yg Lebar Oksiput Yg Datar Tangan Dan Kaki Yg Pendek Serta Lebar Bentuk / Struktur Telinga Yg Abnormal Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili Mata Sipit
7
17/02/2016
* * Anak yg menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yg umurnya sebaya.
* Kepandaiannya lebih rendah dari normal. * Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil, lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dgn jari-jari pendek.
* Pada beberapa orang, memp kelainan jantung bawaan.
* Juga sering ditemukan kelainan sal pencernaan seperti atresia esofagus, atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut.
* Dgn gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
8
17/02/2016
* Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
* Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
*
* * Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yg tidak normal)
* Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dgn Down syndrome.
* Infeksi virus atau keadaan yg mempengaruhi sistim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
9
17/02/2016
* * Penyebab yg spesifik belum diketh, tp kehamilan oleh ibu yg berusia diatas 35 th beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.
* Karena diperkirakan terdapat perub hormonal yg dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yi terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
* * 44 % syndrom down hidup sampai 60 th dan hanya 14 % hidup sampai 68 th. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yg m’akibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan menurunkan UHH setelah umur 44 th.
10
17/02/2016
* * Gangguan tiroid * Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
* Gangguan penglihatan karena ada perub pada lensa dan kornea
* Usia 30 th menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perub kepribadian)
* * Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yg dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
* Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene targeting “ atau yg dikenal sbg “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
11
17/02/2016
•
•
Pada pmx radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yg terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yg lebar. Pmx kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom.
*
* Diagnosis antenatal dgn pmx cairan amnion atau vili karionik, dpt dilakukn secepatnya pd kehamilan 3 bln atau pada ibu yg sebelumnya pernah melahirkan anak dgn syndrom down. Bila didapatkan janin yg dikandung menderita sydrom down dpt ditawarkan terminasi kehamilan
12
17/02/2016
•
Pada anak dgn Sindrom Down memp jumlah kromosom 21 yg berlebih (3 kromosom) di dlm tubuhnya yg kmd disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perub dlm proses normal yg mengatur embriogenesis. Materi genetik yg berlebih tsb terletak pada bag lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dgn fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perub homeostasis yg memungkinkan terjadinya penyimpangan perkemb fisik (kelainan tulang), SSP (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yg terbatas.
* Penanganan Secara Medis
* Pendengaran : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gg pendengaran dilakukan tes pendengaran sejak dini.
* Penyakit jantung bawaan * Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
13
17/02/2016
* Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada masa bayi / prasekolah.
* Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha.
Pendidikan • Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingk yg memadai bagi anak dgn syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri spt berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yg akan memberi anak kesempatan. • Taman Bermain Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar dan halus melalui bermain dgn temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dgn temannya.
14
17/02/2016
* Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan ttg identitas personal, harga diri & kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hub baik.
* Penyuluhan Pada Orang Tua
* • • • • • • • •
1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji : a. Keadaan suhu tubuh b. Kebutuhan nutrisi / makan c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan bersosialisasi f. Kemampuan motorik g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn syndrom down t/u ttg kemajuan perkemb mental anak
15
17/02/2016
2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan halus 3. Pengkajian kemamp kognitif dan perkemb mental 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi 5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang 6. Bgmn penyesuaian keluarga thd diagnosis dan kemajuan perkemb mental anak.
* • • • • •
Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhub dgn kesulitan pemberian makanan krn lidah yg menjulur & palatum yg tinggi. Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan pendengaran yg berkurang. Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn faktor finansial yg dibutuhkan dalam perawatan & memp anak yg tidak normal. Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn keterbatasan fisik dan mental yg mereka miliki. Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn perawatan anak syndrom down.
16
17/02/2016
* 1. Berikan nutrisi yg memadai • a. Lihat kemampuan anak untuk menelan • b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benar dalam memberi makanan yg baik • c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik 2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down • a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaan anaknya • b. Beri info pada orang tua ttg perawatan anak dgn syndrom down
• • • • • •
4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dgn teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak utk berekspresi 5. berikan motivasi pada or tu agar memberi lingk yg memadai pada anak a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada or tu dlm memberi latihan pada anak dlm aktivitas sehari-hari.
17
17/02/2016
* • • • •
Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dgn baik shg anak dapat menjalin hub baik dgn orang lain tidak merasa minder.
*
18
