Magyar Williams Szindróma Társaság
15 év A Magyar Williams Szindróma Társaság élete a kezdetektől napjainkig
2014. Felelős kiadó: Pogányné Bojtor Zsuzsanna Szerkesztő: Boncz Beáta
1082 BUDAPEST ÜLLŐI ÚT 82.
WWW
.WILLIAMS.ORG.HU
Tartalomból Tartalomból ....................................................................................................... 2 Köszöntő............................................................................................................ 3 Szemelvények az ünnepi konferencia előadásaiból.......................................... 5 Williams-Beuren Szindróma diagnosztikája és a gyermekambulancia tevékenysége ................................................................................................ 5 15 év és amivé terebélyesedett .................................................................... 7 Kisgyermekből felnőtt ................................................................................. 10 Szenzomotoros fejlesztés lehetőségei ........................................................ 11 Élményeink ...................................................................................................... 13 Kalendárium 1999-2014.................................................................................. 15 Szülőklubok, konferenciák, családsegítés ................................................... 15 Fejlesztések ................................................................................................. 17 Családi fejlesztő táborok ............................................................................. 18 Nemzetközi táborok .................................................................................... 18 Kiállítások, bemutatkozások, tájékoztatás .................................................. 19 Fotókiállítások ......................................................................................... 19 Megjelenések rendezvényeken .............................................................. 19 Saját kiadványok, filmek.......................................................................... 20 Egészségügyi ellátás szervezése .................................................................. 21 KÖSZÖNET .......................................................................................................... 23 Főtámogatóink az évek alatt ........................................................................... 24
Köszöntő A múltból tanulni, a jelenben élni, a jövőt tervezni kell” (Audrey Farrel) 15 év örömeit és munkáját jeleníti meg ez a kis kiadvány. Azt, amit ennyi idő alatt sikerült elérni 3 a Magyar Williams Szindróma Társaság lelkes csapatának. 53 évesek lennénk már, ha akkor alakultunk volna meg, amikor a Williams szindrómát először leírták… Ne lepődjünk meg a nagy különbségen, hiszen a Williams szindróma ritka betegség így hosszú idő telik el, amíg egy kis populációból álló társadalom ráébred, hogy van ilyen, s ezzel is kell valamit kezdenie. Nekünk is 10 évünkbe telt, míg középső gyermekünknek diagnózist sikerült szerezni és egészen az USA-ig kellett vándorolnunk érte. Ott is viszontagságokon, műtéteken keresztül vezetett az utunk, és pont az ott, 20 évvel ezelőtt szerezett tapasztalataink késztettek arra, hogy itthon megalakítsuk az MWSzT-t. Az akkor elültetett kicsi mag azóta terebélyes fává növekedett és szerteágazó tevékenységet folytat. A kis növénynek először megfelelő talajt kellett keresni, majd ápolgatni kellett és örömmel mondhatom, hogy ma már soksok gondos kéz öntözgeti és vigyázza. Örök hála ezért nekik! Erről is olvashatnak e kis füzetkében. Kedvenc történetemben szembesültem vele, hogy milyen élmény az, ha az ember Olaszországba készül alig várja, hogy lássa a Szent Péter Bazilikát, Michelangelo Piétáját, a Mózes szobrot, a Vatikánt, az ősi keresztény katakombákat, de végül a gép máshol teszi le és meglátja a feliratot „Isten hozott Hollandiában”. Körülbelül ilyen érzés az, amikor az ember várja az
egészséges gyermekét 9 hónapon át és helyette megérkezik a Williams szindrómás baba. (…az, hogy ez Hollandia, náluk sokszor csak évek múlva derül ki…) Persze ez is, mint minden hasonlat sántít, de van benne igazság. Bizonyos időnek el kell telnie, hogy ráébredjünk Hollandia szépségeire, a szélmalmok, a tulipánok, Rembrandt képei, stb. is olyan gyönyörűek, csak mégis más… Pont azért hoztuk létre a Magyar Williams Szindróma Társaságot, hogy ezt az időszakot segítsük lerövidíteni az érintett családoknak. Hogy ne egyedül kelljen végig menni ezen a nehéz úton. Rengeteg gyümölcsöt érlelt már az eltelt idő: barátságokat, az érintettek lehetőség szerinti legjobb életminőségének kialakítását a fejlesztések, közös programok, orvosi követés által, segítőkész, szeretetteljes közösséget… Persze messze nem érett még be minden gyümölcs. Nagyon sok még a teendőnk. Meg kell valósítanunk, hogy megfelelő helyeken tanulhassanak, munkahelyeken dolgozhassanak, hogy legyen hol élniük, hogy a támogatott önálló életvitel akkor is elérhető legyen, ha mi már nem leszünk, hogy abban az élethelyzetben is megkapják a szeretetet, a fejlesztést, hogy ugyanúgy teljes értékű boldog életet élhessenek, mint egészséges társaik. Ezt annál is inkább megérdemlik, mert hatalmas szeretetet nyújtanak a környezetüknek a mindennapokban. „Add, hogy meglássuk a sivatag minden homokszemcséjében a különbözőség csodáját, és ez adjon nekünk erőt, hogy elfogadjuk magunkat (s másokat – a szerző) olyannak, amilyenek vagyunk! Mert ahogy nincs két egyforma homokszem az egész világon, ugyanúgy nincs két egyforma ember sem, akik ugyanúgy gondolkodnak és cselekszenek!” (Paulo Coelho) …és add, hogy ennek szépségét mindenki felfedezze, elfogadja és segítse azokat akik rászorulnak!
Pogányné Bojtor Zsuzsanna (elnök)
Szemelvények az ünnepi konferencia előadásaiból
5
Williams-Beuren Szindróma diagnosztikája és a gyermekambulancia tevékenysége Prof. Dr. Fekete György A gyermekek többségében az arc és a koponya jellegzetességei, szív- és érrendszeri tünetek, a vér magasabb kálcium szintje, sajátos viselkedés, szemészeti tünetek, fog rendellenességek, hallászavarok, kötőszöveti rendellenességek alapján merül fel a Williams – Beuren szindróma valószínűsége. Számos esetben a korai fejlődés elmaradása a vezető tünet és a kóros állapot okát keresve figyel fel a gyermekorvos vagy a genetikus szakorvos a jellegzetes szervi tünetekre. Az utóbbi években a széles körű továbbképző programoknak köszönhetően egyre nagyobb körben váltak ismertté a kórkép tünetei, így nemcsak orvosok, hanem pszichológusok, pedagógusok is küldenek gyermekeket genetikai vizsgálatra. Az előadás összefoglalja mindazon jeleket és tüneteket, amelyek alapján gondolni lehet és kell e viszonylag gyakori genetikai tünetegyüttes lehetőségére, és indokolt a diagnózis megerősítése a speciális laboratóriumi feltételekhez kötött fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) módszerével. Az egyik 7-es kromoszóma hosszú karján, a 7q11.23 területen kimutatható hiány (deléció) a tünetek többségéért felelős, hiányzó elasztin gén mellett még csaknem 30 egyéb gén hiányát is okozza. A tünetek változatossága az érintett gének számától és működésük elvesztésétől függ. A legújabb kutatások elsősorban a központi idegrendszer fejlődési folyamatai és az egyes gének
működészavarai közötti összefüggéseket , valamint a betegek személyiség jegyeinek, kognitív teljesítményének magyarázatát igyekeznek tisztázni. A Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján az 1990-es évek elején hoztuk létre azt az összetett diagnosztikai és gondozó rendszert, amely a Williams- Beuren szindrómával született gyermekek szív- és érrendszeri, endokrinológiai, csont – és izületi, fülészeti- audiológiai, szemészeti, sebészeti, vese- és húgyúti, reumatológiai és pszichológiai ellátását biztosítja. Cytogenetikai laboratóriumunkban a jelenleg nemzetközileg is legeredményesebbnek bizonyult FISH módszerrel vizsgáljuk és diagnosztizáljuk a számos szervrendszert érintő genetikai kórképet, tanácsadással és a komplex gondozás lehetőségével igyekszünk segíteni a gyermekek szüleit és családtagjait. Örömmel tölt el mindnyájunkat, akik e feladat teljesítésében részt veszünk, hogy Klinikánkról indult el a 15 éves jubileumát ünneplő, sikeres és elkötelezett Magyar Williams Szindróma Társaság, melynek működését a jövőben is minden lehetőségünkkel támogatjuk.
Williams –Beuren szindrómában előforduló kardiovaszkuláris érintettségek Prof. Dr. Kádár Krisztina A Williams szindróma egy multiszisztémás genetikai kórkép. A betegek többségében előfordul kardiovaszkuláris (szív-érrendszeri- és generalizált arteriopathia) betegség, melyek közül a leggyakoribb a supravalvularis aorta stenosis (a főütőér billentyű feletti szakaszának) a szűkülete. Ennek különböző típusa van, pl. a körülirt membránszerű szűkülettől a súlyos hosszúszakaszú szűkületig. Ezért az anatómiai típus és a keringésdinamikai következmények (nyomáskülönbségek a szűkület előttiutáni érszakaszon) határozzák meg a műtéti tennivalókat- lehetőségeket és a műtét időzítését. A főütőér-szűkületekre a progresszivitás (fokozatos
rosszabodás) jellemző így a gyermekek hosszútávú nyomonkövetése - sőt a felnőttkori kardiális ellenőrzésük szükséges- akár műtétet igényeltek gyermekkorban- akár nem. Az egyéb kardiovaszkularis betegségek, mint pl. a tüdőverőérszűkületek, vese ér szűkületek, koszorúerek és hasi főütőérszűkületek lényegesen ritkábban fordulnak elő. Részben utóbbiak következménye a felnőttkorban gyakori magasvérnyomásbetegség. A Williams szindrómában előforduló kardiovaszuláris betegségre 7 általánosságban elmondható, hogy életveszélyes helyzetek ritkán vannak, a Williams betegek általában “jó egészségnek örvendenek”- ehhez azonban az időszakos kardiológiai ellenőrzések, a kardiovaszkuláris érintettség pontos ismerete szükséges. Előadásomban ismertetettem a modern diagnosztikai és terápiás lehetőségeket.
15 év és amivé terebélyesedett dr. Pogány Gábor Amikor 30 évvel ezelőtt megszületett a középső lányunk, Kriszti, tipikus WS baba volt, mint később kiderült, de akkor szaladgálhattunk orvostól orvosig, mert még senki sem tudott Magyarországon a WS-ról. 10 éves volt, amikor megkaptuk a diagnózist az egy hatalmas sokk volt, de ugyanakkor életmentő is! A vérnyomása hirtelen felment 200/160 Hgmm-re. Súlyos kétoldali veseartéria szűkületet találtak, ami egy 8 órás műtétet tett szükségessé! Elhatároztuk, hogy a 10 év sötétben botorkálást elkerülhetővé tesszük a sorstársak számára. Összefogva érintett szülőkkel, az ÉFOÉSZ kereteinek és támogató szakembereknek a segítségével 1999-ben megalakítottuk az MWSZT. Mivel részt vettünk egy évig az amerikai WSA tevékenységében, szerettük volna a többi magyar családdal is megosztani tapasztalatainkat. Munkánk megkönnyítésére 2003-tól önálló jogi személyként működünk. Az egyesület a kezdetektől fogva szerteágazó tevékenységet folytatott. Nemzeti
kongresszusokat, szülőkongresszusokat, speciális nyári, családos fejlesztő táborokat és a gyermekeknek folyamatos fejlesztő foglalkozásokat rendezett. A 2006-ban 13 ország résztvevőivel szervezett, nemzetközi speciális fejlesztő táborunk programja és lebonyolítása elnyerte az elmúlt "7 év egyik legkiemelkedőbb projektje" címet az Európai Unió Magyarországi Irodájától. Szintén elnyerte a 2007 évi Brüsszeli Európai Ifjúsági Díjat, hazánk képviseletében, a "Minden Fiatal Bevonása" kategóriában! A legnagyobb eredménynek ugyanakkor azt tartjuk, hogy:
Létrejött egy szeretetteljes közösség, mely kiegyensúlyozott, szeretettel teli légkörben segíti egymást. A foglalkozásokra járó szülők már nem tragédiának tekintik helyzetüket, hanem természetesnek veszik, hogy a világ akkor kerek egész, ha sérült emberek is élnek benne, felfedezik sérült gyermekük értékeit, az empátia magasabb nívóját érték el. Mások segítése nemcsak a lélek megnyugvásával jár, hanem a sok pozitív érzelem, katartikus érzés gyógyít is, erősítve az immunrendszert. A sérült gyermekekre jellemző különlegesen figyelmes szeretet, bizalom, mások felé fordulás rengeteg értéket sugároz a közösség környezete felé is, szemléletváltást okozva a többi emberben is (egyre több önkéntes segíti szívesen a munkánkat) – más, jobb emberek lesznek a körülöttünk élők is. Maguk a közösség tagjai váltak egymás sikeres lelki támaszaivá, az egészséges fiatalokat is közénk vonzva, ahol a megkülönböztetés nélküli együttlét sugározza, hogy bízni jó, segíteni felemelő, és adni jobb, mint kapni.
Viszont egyre inkább tapasztaltuk, hogy egyedül, a rendszerszintű változások eléréséhez a növekvő taglétszám ellenére is kevesen vagyunk. Ezért részt vettünk több szervezet alapításában és vezetésében.
Két éves tárgyalás után a négy alapító szervezet elhatározására (GB,H, IE, IT) 2001-ben aláírásra került a FEWS (Európai WS
9
Szövetség) alapszabálya Torinóban. 2004. szeptember 15-én publikálták a „Moniteur Belge”-ben a FEWS alapszabályát, amivel lezárult a bejegyzési procedúrája és elkezdődött az együttműködés: nemzetközi konferenciák és táborok szervezése) 2006-ban megalapítottuk a RIROSZ-t (Ritka Betegséggel élők Országos Szövetségét) azért hogy: o Elérjünk egy kritikus tömeget a döntéshozók és a társadalom szempontjából o A lehetséges maximális számú különböző ritka beteget képviselhessük o Kooperáció, források koncentrálása, jobb munkamegosztás o Egység, mérsékeltebb verseny o Megnövekedett befolyás a nemzeti hatóságokat és politikusokat tekintve o Tapasztalatok, információ és jó gyakorlatok megosztása o A ritka betegségekkel kapcsolatos ismeretek terjesztése o Hazánk ritka betegeinek nemzetközi képviselete
A 10 alapító szervezet a közös munka eredményeképpen 43-ra nőtt az évek alatt. Egyéb fontos nemzetközi képviseleti feladatokat is elláttunk o A FEWS képviselése az EURORDIS Európai Szövetségek Tanácsában (CEF) o A RIROSZ képviselése az EURORDIS Nemzeti Szövetségek Tanácsában (CNA) o Az EURORDIS képviselése az Európai Unió Ritka Betegségek Szakértői Bizottságában (EUCERD) o Megválasztottak az ORPHANET nemzetközi Tanácsadó Testületébe o Részvétel különböző EU programokban (EUROPLAN, POLKA, BURQOL-RD, EurordisCare, EUCERD Joint Action, EUPATI European Patients' Academy on Therapeutic Innovation, stb.)
Képviseljük magunkat a kormányzati tanácsadó funkciót betöltő Nemzeti Betegfórumban és alapítói vagyunk a 2014-ben megalakult Betegszervezetek Magyarországi Szövetségének. „Összegyűlés csak a kezdet. Együtt maradni az a fejlődés. Együtt tevékenykedni a siker.” (Henry Ford) Köszönjük, hogy mindezekhez a stabil hátteret biztosított a tagság társadalmi tevékenysége, önkéntes munkája és hogy mindig mellettünk álltak!
Kisgyermekből felnőtt dr. Radványi Katalin Szeretettel köszöntöm a MWSZT alapítóit, munkatársait és tagjait abból a jeles alkalomból, hogy 15 éve működik a Társaság, - és mivel volt szerencsém ezt az időszakot végigkísérni, kell, hogy gratuláljak a munkájukhoz, kitartásukhoz és nem utolsó sorban az elért eredményeikhez. Hogy stílusosak maradjunk: az előadásom témájához illeszkedve gratulálok felcseperedésükhöz, és hogy a mai napig ilyen jól teljesítenek az élet iskolájában. A kisgyermekből felnőtt lesz, ezen az úton különböző szerepeket kell vállalnunk és jól-rosszul teljesítenünk. Super Életpálya-szivárvány modellje jól mutatja, milyen fontosak és bonyolultak ezek a szerepek, saját boldogulásunk pedig jórészt attól függ, hány szerepünk van egyszerre és mennyire tudunk eleget tenni ezeknek a szerepeknek. A gyermek-szerepet ma jórészt a kompetenciákból kiindulva vizsgáljuk, a szakirodalomban nyolc kulcskompetenciát írnak le, amelyek kisebb-nagyobb mértékben végigkíséri az életünket és amelyekben az életkorunknak megfelelő teljesítést várják el tőlünk. Eltérő fejlődés esetén a kompetenciák terén történő beválást nagyban
befolyásolják olyan tényezők, amelyek a biológiai, pszichológiai és társas kapcsolatok területén egyénileg eltérő támogatási igényt és szükségletet jelentenek. A felnőtté válás biztonságos útja attól függ, hogy a környezet mennyire reagál ezekre az eltérő igényekre, a szükségleteket mennyire tudja kielégíteni. Felvetődik a kérdés: mit szeretnénk elérni, ha eltérő fejlődésű gyermekünk születik. Erre a kérdésre szeretne az előadás néhány gondolattal felelni: mi az 11 önállóság, az önálló cselekvés lényege, milyen tényezők befolyásolják az énkép és önértékelés alakulását, különösen serdülőkorban milyen eltérő jellemzőkre számíthatunk a gyermek nem átlagos fejlődése esetén, az életminőségnek mely epizódjai válnak különösen veszélyeztetetté ilyen esetekben és néhány gyakorlatban tapasztalható konkrét probléma felvázolásával kívánja felhívni a figyelmet arra, hogy ezeken a területeken a család különleges megsegítést igényel.
Szenzomotoros fejlesztés lehetőségei Sarvajcz Kinga, Lakatos Katalin A Williams szindróma jellegzetes, gyakran előforduló sajátosságai között számos organikus éretlenségre utaló tünetet találunk, melyek indikálják a szenzomotoros szemléletű TSMT-I-II és HRG terápiákat. A tüneteket három nagy csoportra oszthatjuk: motoros, pszichés-kognitív és szociális. A Williams - szindróma motoros tünetei A nagymozgás területén jellemző megkésett/eltérő mozgásfejlődés, egyensúlyi gyengeség/zavar, illetve eltérő izomtónus javítását a TSMT-I (egyéni Tervezett SzenzoMotoros Tréning) során vesztibuláris ingerléssel, az ontogenetikus fejlődésmenet poszturáinak végiggyakoroltatásával, az adaptív motoros válaszok kialakítását célzó helyzetek megtapasztalásával igyekszünk elérni. A gyakran jellemző mozgáskoordinációs gyengeséget, pontatlan
mozgáskivitelezést, az új mozgások tanulásának gyengeségét, lassúságát, az erőadagolási problémákat, a szem-kéz koordináció hiányát, rövidségét a TSMT-I terápia során 1000-nél több feladattal, 10-14 hónapon át tartó heti minimum háromszori gyakorlással tudjuk elérni. A TSMT-II (csoportos Tervezett SzenzoMotoros Tréning) során szintén 1000-nél több feladatot alkalmazunk, és 1-4 éven keresztül heti kettő vagy három alkalom terápiás foglalkozást javaslunk a családok számára. A HRG (Hidroterápiás Rehabilitációs Gimnasztika) terápiát a szárazföldi torna kiegészítéseként vagy önmagában heti 2 alkalommal 1-4 éven keresztül alkalmazzuk a javulás érdekében. Mindhárom terápia személyre szabott, tervezett, eszközöket igénylő gyakorlatsorokat tartalmaz, melyek hatékonyan fejlesztik a Williams – szindrómás gyermekekre gyakran jellemző diszpraxiás, apraxiás, hiperaktivitási, illetve pszichoszomatizálási tüneteket. A nagymozgásos tünetek gyakori következménye, hogy a gyermekek nem vagy nagyon keveset másznak, támaszkodnak, kapaszkodnak, cipelnek, emiatt a finommotorika és a grafomotorika késése, éretlensége figyelhető meg náluk. A TSMT-I-II és HRG terápiák során a túlélő akadálypályákon való közlekedés vízben, köteleken vagy éppen gördeszkán mind a kézzel való manipuláció fejlesztését célozzák. A beszéd területének fejlesztését egyszerre célozzuk a befogadó nyelvi készség (folyamatosan hallja az érzéssel/az aktív mozgásával egyidőben), és a kifejező nyelvi készség (törzsi szertartás, kérjük, támogatjuk, örülünk) oldaláról. A Williams - szindróma pszichés – kognitív tünetei Terápiáink során folyamatos szenzoros ingereket biztosítunk a gyermekek számára az érzékszerveiken keresztül. Ennek célja a szenzoros feldolgozási folyamataik javítása, a figyelmük terjedelmének, elterelhetőségének, megoszthatóságának fejlesztése, és ennek következtében a gyakran fennálló tanulási zavar (diszlexia, diszgráfia, diszkalkúlia) veszélyeztetettség megelőzése.
A WS szociális tünetei
13
A vesztibuláris ingerléssel ingerületátvivő anyagok (pl.: adrenalin, noradrenalin) termelődését tudjuk serkenteni, melyek csökkentik a szorongás, kényszerek, depresszió tüneteit. Terápiáink hatnak a viselkedésszabályozásra, ennek köszönhetően a gyermekek sikeresebben tudnak beilleszkedni a társadalomba, hatékonyabban tudják elsajátítani és alkalmazni a norma- és szabályrendszereket. A BHRG Alapítványról Munkánk során nagyon fontosnak tartjuk a prevenciót, illetve a célirányos, személyre szabott terápiák minél korábbi életkorban való megkezdését. Alapítványunkban 3 hónapos kortól 14 éves korig fogadjuk a gyermekeket, a családokat. www.bhrg.hu
Élményeink „A tábor elején a serdülő lányom azt mondta: Mit kezdjek velük, miért kell nekem idejönni? A végén fogta a vizijárdát és bíztatta azokat a gyerekeket, akiknek óriási erőfeszítésükbe került az a pár "egyszerű" lépés. A tábor lényege: "fejlesztés és megértés" - ez tökéletesen sikerült. Aki az elején mozgáskoordinációs problémákkal küzdött, a végén sokkal "összeszedettebb" lett. Aki az elején nem bízott sérült társaiban, a végén a legnagyobb drukker lett és segíteni akart.” (Bálint Sándor) „Nagy öröm volt számunkra a Pogány Orsi által ad hoc szervezett gyógylovaglás mellett, hogy Pogányné Zsuzsáék elhozták az eddigi Williams-programokról készült videofilmeket, és megtekintve visszaidézhettük a közösen eltöltött
együttléteket. Ezekből a filmekből láthattam viszont, hogy a kicsi Zsófim mennyit ügyesedett az elmúlt időszakban. Ez nekem rendkívül nagy megnyugvást jelent, hiszen láthatom (amit az idősebbek példája is mutat), hogy nem hiábavaló az a rengeteg fejlesztés, a sok nyúzás, sírás, és "na még egyszer próbáld meg!". Ez a tábor is része volt annak a komplex fejlesztésnek, melyet eddig csináltunk, s ezután is még hosszú évekig folytatni fogunk. Igazán hálásak vagyunk a foglalkozásvezetőknek, akiktől az új módszereket megtanulva ezentúl ezeket is alkalmazhatjuk majd a szürke hétköznapokon.” (Molnár Erzsébet) „A 20 éves Dórim nagy meglepetést és örömöt okozott azzal, hogy a HRG-én melyet Kováts Anikó mozgásterapeuta vezetett - az elmúlt évi sírás-rívás és félsz után most sokkal bátrabban és ügyesebben végezte a gyakorlatokat. Mi vidékiek vagyunk, és sajnos nem tudunk résztvenni a budapesti rendszeres foglalkozásokon, de ebből a példából is kitűnik a tábor fejlesztésre vonatkozó hatékony szerepe. Mindez a tornateremben is tapasztalható volt, hogy a gyerekek milyen sokat ügyesedtek és Anikónak ill. csoport húzóerejének köszönhetően sokszor önállóan végig tudtak csinálni egy-egy gyakorlatsort. Számomra nagyon kedvesek voltak a népi fejlesztő játékok, melyek tárházából és melyeket nem csak a gyerekek, de mi felnőttek is igazán élveztünk. A zene - mint ismeretes a sérültekhez különösen közel áll. A mi WS-s gyerekeink füle, pedig ha lehet, még jobban ki van rá hegyezve. Éppen ezért Földi Kriszti zenepedagógus és Vargha Kati zeneterapeuta remekül le tudta kötni őket a zenei fejlesztő, ill. mozgáskultúra fejlesztő programjaikon. És végül, de nem utolsó sorban Barták Csaba művészetterapeuta az agyagozással a gyerekek fantáziáját és kézügyességét mozgatta meg. Sőt Csaba egy rendkívül eredeti ötlettel állt elő: az agyagozás során megszületett kis remekműveket a hotel udvarán szintén gyerekek segítségével felépített agyagkemencében ki is égették! Mondanom sem kell, hogy a csemeték
mennyire élvezték a sárban cuppogást a vályogtégla készítésnél és a kemencetapasztásnál, de az égetéshez szükséges rőzsegyűjtést is.” (Baranyai Ágnes) „Jó volt látni, hogy a korábban együtt táborozó gyerekek milyen nagy örömmel üdvözlik egymást, és gyermekeink, akik először voltak ilyen táborban nagyon hamar beilleszkedtek, már a vacsoránál új barátaik mellett akartak ülni. Nekünk szülőknek sok élményt jelentettek az esti beszélgetések 15 is, ahol megosztottuk egymással tapasztalatainkat. Nagy megerősítést jelentett, hogy láttuk, nem vagyunk egyedül a nehézségeinkkel és beszéltünk a megoldásokról, a fejlesztés módjairól is.” (Halász Vera és Szentpáli Péter) „Vacsora után nagy "őrjöngés" és szülői torna volt a szálloda előtt álló hatalmas sportcsarnokban. Utóbbit a kicsik zenés tornáján felbuzdulva indítottuk be, sokak kívánságára, és a jó hangulatú zenére bizony a gyerekek közül is többen csatlakoztak a fárasztó napok végén is. Éjszakánként mi felnőttek szaunáztunk, boroztunk, "kipihentük” a nap fáradalmait, hosszú eszmecseréket folytatva.” Mártonné Tóth Krisztina”
Kalendárium 1999-2014 A Magyar Williams Szindróma Társaság legfontosabb eseményeinek összefoglalóját tartja kezében a kedves Olvasó. Előre elnézését kérjük, hiszen az itt olvasható lista a sok élményre és kalandra való tekintettel a teljesség igénye nélkül került összeállításra, kiemelve a legfontosabb eseményeket. Mindenkinek kellemes emlékezést és nosztalgiázást kívánunk!
Szülőklubok, konferenciák, családsegítés Már a kezdetek kezdetén is azzal a céllal kezdtük meg a szervezést és a munkát, hogy felkutassuk a Williams szindrómával, vagy más hasonló nehézséggel élő sorstársakat, segítsük őket információval, tanácsadással, terápiával. Az évek alatt így nem csak tájékozottabbak, naprakészebbek lettek
a családjaink, hanem kiegyensúlyozottabb, teljesebb életet is találtak. Legalábbis nagyon reméljük, hogy hatással voltunk az életükre és a kialakult összetartó sorstársközösség a nehéz időkben támogatást, a jobb időkben pedig sok örömet okozott mindenkinek. Ilyen fórumok szervezése már 1999 óta elkezdődött és máig sem ért véget. (reményeink szerint ezután sem fog) Alakuló kongresszus 2003.11.08-09. Közgyűlés 2004.03.31. Szülőtanfolyam 2004.12.04-05. Közgyűlés 2005.04.09. Nemzetközi FEWS Szimpózium 2005.06.25. Közgyűlés 2006.03.30. RIROSZ konferencia 2006.05.29. Konferencia 2006.11.25-26. Közgyűlés 2007.04.14. Konferencia 2007.12.01. Közgyűlés 2008.04.19.
Kerekasztal 2008.12.06. Ünnepi közgyűlés és konferencia 2009.05.23. Közgyűlés 2010.05.08. Konferencia 2010.12.04. Szülőkonferencia és közgyűlés 2011.04.29 Workshop 2011.12.03. Közgyűlés 2012.04.28. Workshop 2012.12.08. Közgyűlés 2013.04.27. Szárnypróba Konferencia 2013.11.30.
A családsegítés egy formájaként az érdekvédelmet is fontosnak tartottuk/tartjuk, hiszen a közösségünk szükségleteire, igényeire sok esetben rendszerszintű megoldások keresése lehet az egyetlen megoldás. Különösen fontos ebből a szempontból a többi, hasonlóan ritka betegcsoporttal való együttműködés hazai és nemzetközi szinten. Ennek köszönhető, hogy olyan eredmények elérésében vehettünk részt, mint a Fogyatékossági Törvény módosítása (2012.), a Ritka Betegségek Nemzeti Tervének kidolgozása, a WS egészségügyi ellátási protokoll elfogadtatása. Ebben főbb partnereink voltak:
Értelmi Fogyatékosok Országos Érdekvédelmi Szervezete
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége Federation of European Williams Syndrome (FEWS) European Rare Diseases (EURORDIS) Kézenfogva Alapítvány
Fejlesztések Heti rendszerességgel szervezünk fejlesztéseket a hozzánk járó 17 gyerekeknek/fiataloknak. Az évek alatt többször változott a terápiás skála, amit biztosítani tudtunk a felmerülő igényeknek és szükségleteknek megfelelően. Minden héten 67 féle fejlesztést tartottunk. Sok kicsi manó a szemünk előtt vált felnőtté. Jelenleg is korhatár nélkül fogadjuk az érdeklődőket, bár a jelenlegi programstruktúra főleg az iskoláskorúak és felnőttek számára a legmegfelelőbb. A helyszín Budapest, ami tudjuk, hogy vidéki tagjaink számára nehézzé teszi rendszeres részvételt. Ezért is tartjuk fontosnak a kiemeltebb programokat, pl. táborok és konferenciák, ahol mind együtt lehetünk és tanulhatunk egymástól. A kezdetektől fontos partnerünk és támaszunk a Szent Angéla Gimnázium, annak tornaterme és termei, ami már sok mindent látott az évek folyamán. 1999-ben Frajka Félix atya, igazgató első megkeresésünkre átlátta programjaink fontosságát, majd Bécser Róbert atya folytatta az MWSzT támogatását. Itt nem csak speciális angol tanítást, zenés mozgás javító tornát, de TSMT-t is tarthattunk, hogy a szülőket karbantartó zenés testneveléséről ne is beszéljünk… Több helyszínen is úsztunk (Irgalmasrendi Kórház, Komjádi Uszoda, Szent Margit Gimnázium), több helyszínen zenéltünk, kézműveskedtünk, dráma terápiát tartottunk (II.sz. Gyermekklinika, Bárczi Gusztáv Speciális Általános Iskola, saját irodánk), de a lényeg mindig az volt, hogy együtt lehessünk és közösen tehessünk valamit a gyermekek/fiatalok és a családok élhetőbb életéért. Hálásan köszönjük mindazoknak, akik ebben segítettek minket!
Családi fejlesztő táborok 2000-ben úttörőkként kezdtünk családi fejlesztő táborokat szervezni, ahol a család minden tagja számára tartalmas programokat szerveztünk. A kezdetben maroknyi kis csapat 15 év alatt egy hatalmas nemzetközi családdá nőtte ki magát. Ezekben igen sokat fejlődhettek az érintettek és rengeteg tapasztalatot gyűjthettek a hozzátartozók.
Balatonfűzfő 2000.06.24-30. Zsóry-fürdő 2001.06.23-29. Zsóry-fürdő 2002.06.21-28. Fonyód 2003.06.22-07.01. Fonyód 2004.07.17-07.26. Fonyód 2005.06.18-27. Balatonfüred 2006.07.06-16. – Az első nemzetközi táborunk Balatonfüred 2007.06.29-07.08. – Művészeti, Tolerancia és Mozgásfesztivál Balatonfüred 2008.07.11-20. – Reneszánsz tábor Balatonfüred 2009.07.03-12. – Egészséges és környezettudatos életmódra nevelő ÖKO tábor Balatonfüred 2010.07.02-11. – Tolerancianövelő tábor a ritka betegekkel együttműködésben Balatonfüred 2011.07.01-10. – Indián tábor Balatonfüred 2012.07.08-15. – Retro tábor Balatonfüred 2013.07.07-14.- Visegrádi országok nemzetközi tábora Balatonfüred 2014.07.06-13. – Afrika tábor (idei terv)
A nagy családi táborok mellett, kisebb csapatépítő jellegű családi kirándulásokat is szerveztünk.
Zánka 2006.06.21-26. Tiszaroff 2007.08.25-26. Tátra 2009.05.01-03. Tiszaroff 2012.08.18-20. Szabadszállás 2012.10.21-23 Dunasziget 2013.08.17-19.
Nemzetközi táborok Az Európai WS Szövetség tagjaként nemzetközi táborokban is részt vehettek a fiatalok önkéntesek kíséretében. A résztvevők számára minden utazás egy
életre szóló élményt és számos nemzetközi kapcsolatot, barátságot hozott, az interkulturális tapasztalatokról nem is beszélve.
19
Norvégia, Sommaroy 2005. Magyarország, Balatonfüred 2006. Svédország, Furuboda 2007. Németország, Langau 2008. Franciaország, Nizza 2009. Olaszország, Cervarezza 2010. Spanyolország, Madrid 2012.
Kiállítások, bemutatkozások, tájékoztatás Amikor csak tehettük, igyekeztünk megmutatni magunkat és tevékenységeinket a nagyvilágnak, hogy érzékenyítsük, tájékoztassuk a társadalmat és ezzel egy élhetőbb környezetet teremtsünk a családok számára. Persze mint sok más csoda, ez a munka sem jár/járt azonnali eredménnyel, de sok emberhez sikerült így eljutnunk és hisszük, hogy a velünk ill. a gyermekeinkkel való találkozás nyomot hagyott bennük. Itt csak a legfontosabbakat soroljuk most fel: Fotókiállítások dr. Kovács Ilona díjnyertes fotósorozatából rendeztünk kiállítást Balatonfüreden (2007.06.29-07.08.), a Ritka Betegségek Világnapján (2008.) és a Művészetek Házában. A 2013. évi táborunk képei közül fotópályázat útján válogattunk képeket, amiket 2013. őszén a Morgan Stanley, a Szabó Ervin Központi Könyvtár és az ELTE BGGYK épületében is kiállítottunk. Ezúttal is gratulálunk a díjazottaknak!
Megjelenések rendezvényeken
Civiliáda Angyalok Erdeje Ability Park Jobb velünk a világ jótékonysági vásárok Eszme Futtatás
Nők Lapja családi nap Egészségsátor Fogadd el, fogadj el kampány Fele Más Nap Ritka betegségek világnapja 2008-tól folyamatosan Euroterv Konferenciasorozat 2009-től folyamatosan
Saját kiadványok, filmek Saját gondozásban önkéntes tagjaink fáradtságos munkájának köszönhetően számos kiadványt sikerült megjelentetnünk, melyek online formában honlapunkról is letölthetőek ingyenesen.
Csillagszemű emberkék sorozat (2002.): o Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás gyermekek szüleinek o Felnőtt Williams szindrómások – Útmutató a családok és a szakemberek számára o Nevelési, gondozási, fejlesztési kalauz Williams szindrómás gyermekek tanárainak o Ben nagy elhatározása – mese a Williams Szindrómáról Barbara Scheiber: Az álmok valóra válnak (2005.) Ritkák: Ritka és veleszületett rendellenességgel élők és támogató szervezeteik (2006.) Boncz Beáta, Várhelyiné Monostori Ágnes: Tanulmányúton a Frambu Központjában (2013.) Szórólapok a WS és az MWSZT bemutatásához, valamint a Szárnypróba projekt összefoglalásaként
Több, Williams Szindrómával kapcsolatos film fordításában, szinkronizálásában és szerkesztésében is részt vettünk. Ezek nagy része már a YouTube-n elérhető teljes egészében.
Amerikai dokumentumfilm a WS-ről (60 perc) – szinkronizált Ír film a WS-re jellemző muzikalitásról (32 perc) - feliratozva Angol filma a WS-ről (46 perc) – szinkronizált Csillagszemű Emberkék – a Williams Szindróma (50 perc) – Dobrás Márton dokumentum versenyfilmje
21
Európai csillagszemű emberkék együtt az esélyegyenlőségért angol és magyar nyelven a 2006. évi nemzetközi táborunkról (DVD-n is) Az MWSZT tevékenységei (2006., DVD-n is) Zenés kondicionáló torna Fischerné Pogány Theodórával (2011., DVD-n is) Csillagfény zenekar fellépései előzetes és kisfilm (2012.) Kiskunsági kalandozások – összefoglaló az MWSZT szabadszállási Strázsa Tanyán töltött hosszúhétvégéjéről (2012.) Visegrádi országok nemzetközi fejlesztő tábora előzetes és film (2013.) Szárnypróba tábort bemutató film, mely a Szabadszállási GMK segítségével készült (2013.) Jelenleg előkészítés alatt áll az „Embracebale” c. amerikai dokumentumfilm feliratozása
Ezek mellett a médiában is jelentettünk meg cikkeket, készítettek velünk riportokat. Számos műsor meghívott vendégei voltunk. A korral haladva egyre kiforrottabb és részletesebb tájékoztatást adtunk az online eszközök és a közösségi média lehetőségeinek kihasználásával. Így tagjainknak e-mail listát, és google intranet alkalmazást üzemeltetünk. Folyamatosan frissítjük honlapunkat, ami a 15 év alatt a php alapú rendszerről és az ngo-s szerverről átváltva most már Joomla alatt fut (www.williams.org.hu). A kezdetben szintén elterjedt iwiw-ről is fokozatosan átálltunk a facebook-ra, ahol már kiterjedt kedvelőtáborral rendelkezünk és számos, videónk, fényképünk és programbeszámolónk megtalálható rajta (www.facebook.com/mwszt). Az európai szövetség honlapját is gondozzuk (www.eurowilliams.org).
Egészségügyi ellátás szervezése Végül, de nem utolsó sorban… A ritka betegségek ellátása mindenütt a világon számos nehézségbe ütközik a velük kapcsolatos ismeretek hiánya miatt. Ilyen ritka betegség a Williams
szindróma is. A ritka betegségek az életet veszélyeztető vagy maradandó károsodást okozó betegségek. Minden ritka betegség alacsony előfordulása következtében a hozzáértő orvosi szakértők ritkák, a tudás kevés, az ellátási lehetőségek nem megfelelőek, és a kutatás korlátozott. Ezért a Magyar Williams Szindróma Társaság egyik legelső tevékenysége volt, hogy az érdeklődő szakemberekkel összefogva létrehozta a Williams szindrómás gyermekek ellátó központját a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekklinikáján. Itt a gyerekek az évente szükséges kötelező felülvizsgálatokat egy időre szervezve, egy helyen, a Fekete György professzor által vezetett, hozzáértő orvos csoport segítségével kaphatták meg, ahol sokáig Dr. Szabolcs Judit volt az anyukánk. Mindez jó példaként is szolgált az egyéb ritka betegségekkel foglalkozók számára is. Emellett a WS-t érintő szív és érrendszeri problémák kezeléséhet a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet volt sokszor a segítségünkre. Azonban a gyermekek felnőnek, ezért ismét szembesülnünk kellett az újabb nagy általános gonddal, hogy a gyermekkori ellátásból a felnőttkoriba történő átmenet ugyancsak megoldatlan, a már ellátó központtal rendelkező ritka betegségek esetén is, a világ minden táján. Újabb szervező munka következtében, a Rácz Károly professzor vezette SE. II. sz. Belgyógyászati Klinikáján, Dr. Reismann Péter vezetésével megszerveződött az az orvos csoport, mely a II.sz. Gyermekklinika tapasztalataira alapozva, és Szabó András professzor vezetésével velük együttműködve, gondozza ezentúl a felnőtt Williams szindrómásokat! Az ellátás mellett a diagnosztika területén is haladtak az események. A kezdetben még Kanadába kiküldött vérminták helyett, manapság már a Tűzoltó utcai, a debreceni és pécsi klinikán is el tudják végezni a Fish-tesztet. A Klinikák és a civil szervezet együttműködése lehetővé teszi a magas szakmai követelményeknek megfelelő, ellátó rendszer kialakítását és fejlesztését. A Magyar Williams Szindróma Társaság köszöni a szakmai partnereinek, hogy sikerült megoldani ezt a problémát, az összes hazai Williams szindrómás és családja nevében!
SE II. számú Gyermekgyógyászati Klinika (Tűzoltó utcai Gyermekkórház)
SE II. számú Belgyógyászati Klinika
Cím: 1088 Budapest Szentkirályi u. Cím: Budapest IX.ker. Angyal utca 39. 46. Telefonszám: 06 1 215 1380 Telefonszám: 06 1 459 1500 Orvosok: dr. Szabolcs Judit (kardiológus) Orvos: dr. Reismann Péter és dr. prof. Fekete György (genetikus) (endokrinológus, belgyógyász) Időpont: egyénileg egyeztetve Időpont: minden hónap utolsó 23 szerdája, egyénileg egyeztetve Sokat köszönhetünk a Budai Gyermekkórháznak, Dr. Medveczky Erika orvosigazgatónak és csapatának is, ahol évek óta szervezik a gyerekek/fiatalok számára a rehabilitációs gyógytorna tábort, valamint a Salus Kft-nek, hogy a gyógycipők elkészítésében minden évben számíthattunk rájuk! (Boncz Beáta, Pogányné Bojtor Zsuzsanna, Pataki Anita)
KÖSZÖNET AMINT OLVASHATÓ, SOK MINDEN TÖRTÉNT AZ ELMÚLT IDŐSZAK ALATT. SOK NEHÉZSÉG ÁRÁN SOK EREDMÉNYT TUDTUNK ELÉRNI. EZ VISZONT NEM JÖTT VOLNA LÉTRE AZ ÖNZETLEN SORSTÁRSAK ÉS ÖNKÉNTES SEGÍTŐINK SEGÍTSÉGE NÉLKÜL! AZ EGÉSZ KÖZÖSSÉG NEVÉBEN KÖSZÖNJÜK, HOGY MELLETTÜNK ÁLLTAK ÉS MÉG A LEGREMÉNYTELENEBBNEK TŰNŐ HELYZETEKET IS SIKERÜLT AZ ÖSSZEFOGÁS EREJÉVEL KÖZÖSEN MEGMENTENÜNK.
KIADVÁNY MEGJELENÉSÉT TÁMOGATTA:
Főtámogatóink az évek alatt
