12

Osnova přednášky volitelného předmětu Vrozené a vývojové vady, zimní semestr

strana 1/12

Etiologie onemocnění obecně − traumata − nádorová onemocnění − infekční onemocnění − cévní, degenerativní a zánětlivá onemocnění − vývojové vady Vrozené a vývojové vady v historii − umělecká díla a artefakty od doby kamenné − legendy a mytologie, později heraldika: podvojné malformace a srostlice, disymetrický cefalothorakopagus – Janus, achondroplazie, cyklopie, dicefalie, sirenomelie (kaudální dysgeneze), domněnky o mezidruhovém křížení: kentaur, satyr, Minotaurus − proroctví a znamení - „monstrum“ od monstro,are, „teras“ – věštní znamení, neobvyklý jev − domněnky o vlivu zážitků z těhotenství na VVV Vrozené vady − velké strukturální malformace (monstrozity) o vznik mezi 3.-8. týdnem gestace o u 2-3 % živých novorozenců, u 4-6 % dětí do 5. roku; o podílí se na 21 % dětské mortality, hlavní příčina invalidity v dětském věku − „malé“ vady (na úrovni tkání či buněk): u 15 % novorozenců, často asociovány s velkými vadami či syndromy − behaviorální poruchy − metabolická onemocnění − × vývojová vada: ta může být obecně prenatální či postnatální − vysoká letalita raných fází těhotenství VV jsou špičkou ledovce − vývojová odchylka – nepoškozuje zdraví a fitness: př. nadpočetná žebra, obratle; opoždění růstu, jež může být kompenzováno − × deformace = sekundární znetvoření: př. oligohydramnion, útlak; pes equinovarus − × disrupce = náhlá zástava normálního vývoje: př. kokain vasokonstrikce; cévní poruchy atrezie střeva Syndromy, nenáhodné asociace vad a sekvence vad − syndromy = seskupení vad se společným výskytem a známou příčinou: př. Downův syndrom (trisomie 21 a další), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Patauův syndrom (trisomie 13), Klinefelterův syndrom (47,XXY), Turnerův syndrom (45, X), fetální alkoholový syndrom... − × asociace vad: společný výskyt, ale příčiny neznámé: př. VACTERL: vertebral, anal, cardiac, tracheoesophageal, renal, limb anomalies (patrně vady embryonálního mezodermu) − × sekvence vad: prvotní příčina vede k primární malformaci, deformaci či dysrupci, za tu se řetězí další druhotné anomálie: př. Robinova sekvence (hypoplazie mandibuly porucha sestupu jazyka porucha fúze patrových výběžků deformity či rozštěpy patra obstrukce dýchacích cest) Příčiny vrozených vad − 1 % VV vyvoláno léky, chemikáliemi, zářením − 2 % VV vyvoláno mechanicky: plodové obaly, deformace − 3 % VV vyvolány infekcemi Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


− − − − −

strana 2/12

4 % vyvolána chorobami matky: diabetes, endokrinopatie, epilepsie... 15-20% vyvoláno genetickými příčinami 5 % chromozomálními odchylkami 10-15 % genovými mutacemi 60-70 % VV má neznámou etiologii

Teratologie − Geoffroy Saint-Hillaire 1832 – zákonitosti VVV − XIX. – experimenty s kuřecím zárodkem − malformace nejen dědičné, ale lze je vyvolat exogenními faktory o jen do určité doby vývoje = teratogenetické terminační periody (1906) o během kritického vývoje jednotlivých orgánů − problémy o celkový výskyt VVV je dlouhodobě konstantní o etiologie 60-70 % VVV je neznámá o pokusy o primární prevenci málo úspěšné o testování teratogenity u zvířat ne vždy spolehlivé − faktory ovlivňující citlivost k teratogenu o genotyp zárodku o metabolismus a genom matky o vývojové stadium v době expozice − abnormality závisí na dávce a době působení teratogenu − teratogeny ovlivňují biochemické, molekulární pochody, proliferaci, apoptózu, migraci a diferenciaci buněk − teratogeny působí: o odumření plodu o malformace o růstové retardace o funkční poruchy Teratogeny − faktory zevního prostředí, schopné vyvolat VV o 1940-1, N. Gregg: in utero expozice viru rubeoly kongenitální katarakta − u exponované populace zvýší výskyt vrozených vad nad spontánní frekvenci − embryotoxicita jako prahový jev o podprahové neškodné vs. nadprahové dávky o NOEL – no observable effect level o pásmo bezpečnosti o sumace a potenciace faktorů − teratogeny infekční o rubeola: karatakra, glaukom, srdeční vady, hluchota o CMV: meningoencefalitida, mikrocefalie, slepota, ment. retardace o HSV: mikroftalmie, mikrocefalie, retinální dysplazie o varicella: hypoplazie končetin, ment. retardace o HIV: mikrocefalie, růstová retardace o Toxoplasma gondii: hydrocefalus, mozkové kalcifikace, mikroftalmie o Treponema pallidum: mentální retardace, hluchota o „TORCH“ – Toxoplasmosis, other agents, rubeolla, CMV, HSV Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 3/12

− teratogeny fyzikální o RTG a další ionizující záření: mikrocefalie, spina bifida, rozštěp patra, defekty končetin, mutagenita • ženy přeživší v Hirošimě/Nagasaki: 28 % potratilo, 25 % novorozenců s defekty CNS, 25 % kojenců zemřelo v 1. roce o hypertermie: anencefalie, spina bifida, mentální retardace, defekty obličeje, srdce... − teratogeny chemické o thalidomid: defekty končetin, srdeční vady, hluchota, slepota o fenytoin (antiepileptikum): kraniofaciální defekty a rozštěpy, mentální retardace o kys. valproová (antikonvulzivum): defekty nervové trubice, kraniofaciální, srdeční a končetinové vady o lithium: srdeční malformace o amfetaminy: rozštěp rtu a patra, srdeční malformace o warfarin: chondrodysplazie, mikrocefalie o ACEI: růstová retardace, odumření in utero o kokain: růstová retardace, mikrocefalie, gastroschisis o etanol: FAS, krátké oční štěrbiny, hypoplazie maxily, srdeční malformace, mentální retardace o isotretinoin (analog vit. A, akné): abnormality uší, hypoplazie mandibuly, rozštěp patra, srdeční vady o org. rozpouštědla: nízká porodní hmotnost, kraniofaciální defekty, vady nervové trubice o Hg a Pb: neurologické poruchy, růstová retardace − teratogeny hormonální o hormony či jejich analoga o androgenní efekt progestinů: maskulinizace o diethylstilbestrol: syntetický estrogen hypoplazie varlat, malformace dělohy, vejcovodů, CA děložního čípku o exogenní estrogeny? o glukokortikoidy? − onemocnění matky s teratogenními vlivy o diabetes mellitus: předčasné porody, ↑ neonatální úmrtnost, ↑ porodní hmotnost, častější malformace, cave: sulfonylurea a biguanidy (PAD) o fenylketonurie: mentální retardace, mikrocefalie, srdeční vady o deficit jodu kretenismus o obezita: BMI > 30 riziko defektu nervové trubice, srdečních vad o hypoxie, nadmořská výška o prevence: kompenzace metabolických onemocnění matky, kys. listová méně defektů neurální trubice, absence abusu alkoholu, drog, kouření, potenciální gravidita v reprodukčním věku a plánované rodičovství Základní informace k prenatální diagnostice (blíže viz gynekologie a porodnictví, pediatrie, klinická biochemie) − USG: o neinvazivní; počátek gravidity, 18.-20. týden a 30. týden o stáří, růst, screening orgánových vad nervové trubice, břišní stěny, končetin, srdce, obličeje o uložení placenty, amniová tekutina, umbilikální cirkulace... − krevní sérum o ↑AFP: defekty NS, omfalokéla, gastroschisis, extrofie moč. měchýře, střevní atrezie Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


− −

− −

strana 4/12

o ↓ AFP, ↓ hCG a nekonjugovaný estriol: Downův syndrom, trisomie 18 (Edwardsův sy), abnormality gonosomů a ploidie a hCG vyšší věk či onemocnění matky, genetická rodinná anamnéza, abnormality ve screeningu amniocentéza o invazivní, transabdominálně; po 14. týdnu o získání fetálních buněk kultivace 1-2 týdny, karyotypizace, ev. PCR a genotypizace o riziko potratu 0,5-1 % CVS: transabdominálně či transvaginálně, izolace mezenchymu stromatu klků, kratší kultivace, riziko potratu 2 %, menší přesnost separace fetálních buněk z oběhu matky

Kompletní popis každé vývojové vady obsahuje následující charakteristiky: − definice − morfologický popis vady či jejích variant − sdružení vady s dalšími malformacemi − mechanismy vývojové poruchy, tj.: o ve které fázi prenatálního vývoje se zakládá a manifestuje, o které struktury a orgány se na vzniku vady podílejí o vzájemná interakce tělních struktur, o morfogenetické poruchy: kondenzace buněk, růst, proliferace, buněčná smrt, migrace, produkce mezibuněčné matrix, delaminace (odštěpení vrstev), tubulizace, změny tvaru a velikosti buněk, migrace, interkalace, segmentace, sekrece a degradace matrix, vaskularizace o poruchy mezibuněčných interakcí, a poziční informace, př. indukce, tj. vztah mezi induktorem a responsivními buňkami kompetentními reagovat a exprimovat receptory na daný ligand o poruchy diferenciace buněk − prevalence, tj. četnost vztažená na počet porodů, někdy se u vad asociovaných s vícečetným těhotenstvím udává v přepočtu na vícečetnou graviditu − etnicky vázaný výskyt, pokud byla popsána rozdílná prevalence u různých etnicky definovatelných populací − manifestace vady při porodu, spojitost s předčasným porodem, komplikace perinatální adaptace − poměr pohlaví, pokud je doložena rozdílná četnost u plodů mužského či ženského pohlaví − věk rodičů, pokud jsou údaje např. závislosti četnosti vady na věku − asociace s vícečetným těhotenstvím a současné postižení sourozenců − genetické faktory, mutace způsobující vadu či takové, které se u dané malformace vyskytují častěji nežli v populaci zdravých plodů − teratogenní faktory vnějšího prostředí, pokud mají vliv na vznik či závažnost vady − diagnostika prenatální, u novozorence, v dětském věku či v dospělosti − terapie (prenatální, perinatální, postnatální) a prognóza − genetické poradenství, jsou-li rodiče např. přenašeči teratogenních mutací

Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 5/12

Přehled a vybrané mechanismy vrozených vývojových vad Poznámka: Mnoho vad je kombinovaných, postihuje několik orgánových systémů současně a nelze je proto striktně zařadit pouze do jednoho z nich. Následující klasifikace je proto orientační. Nervový systém − defekty neurální trubice a CNS o jsou různě závažné - postihují míchu, míšní obaly, obratle, svaly i kůži; podávání kys. listové má preventivní význam o nervová trubice se po vchlípení (neurulaci) z neuroektodermu uzavírá, naposledy se uzavírá neuroporus anterior (25. den, stadium 18-20 somitů) et posterior (27. den) o poruchy uzávěru trubice, jejích obalů či jejího krytu z příslušného sklerotomu či dermatomu → spina bifida • spina bifida occulta: jen porucha fúze obratlových oblouků bez poškození míchy a bez příznaků, nejčastěji v LS oblasti • spina bifida cystica: míšní obaly s míchou či bez ní se vyklenují z neuzavřeného páteřního kanálu meningokéla = vak obsahuje jen meningy meingomyelokéla = vak obsahuje meningy i nervovou tkáň s poškozenou strukturou abnormální fixace míchy v páteřním kanálu → vtažení mozečku do foramen magnum (Arnold-Chiariho syndrom) → blokáda odtoku mozkomíšního moku → hydrocefalus myeloschisis a rhachischisis = neuzavřená nervová trubice o holoprosencefalie: defekt členění prosencefala a v důsledku toho i defekt členění obličeje (nasální plakody a nosní valy i plakody oční čočky jsou indukovány mozkovými váčky) o meningokéla, meningoencefalokéla, meningoventrikulokéla s výhřezy obalů či mozku o exencefalie, anencefalie – neuzavřená kraniální část neurální trubice (tj. cerebrální ekvivalent spina bifida) → absence lebeční klenby → rozpad nekryté části mozku; může pokračovat na míchu = craniorhachischisis o hydrocefalus • obstrukční, tj. s poruchou odtoku mozkomíšního moku (např. zúžení až uzávěru aquaeductus mesencephali Sylvii, foramina interventricularia Luschkae, apertura mediana Magendii) → expanze nesrostlých lebečních kostí • komunikující, hyporesorpční: při poruše resorpce likvoru přes granulationes arachnoideae Pachioni − vady oka o kolobom (coloboma iridis) = perzistence choroidální štěrbiny ventrálně na spodině optického váčku, rozštěp může pokračovat z duhovky i na c. ciliare, sítnici i n. II. o membrana iridopupillaris persistens = perzistence pruhů mezenchymu/svaloviny přes zornici o vrozená katarakta (zákal čočky) o perzistence a. hyaloidea o mikroftalmie (intrauterinní infekce) o anoftalmie o afakie = vrozené chybění čočky o cyklopie, synoftalmie = spojení očních pohárků při defektu středových struktur obličeje, u holoprosencefalie o porucha srůstu vrstev optického váčku listů → odchlípení vnitřní neuronální vrstvy sítnice od vnější pigmentové vrstvy Kardiovaskulární systém Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 6/12

− vývojové vady tepen o ductus arteriosus patens: přetrvávající otevřená Botallova dučej o koarktace = zúžení aorty • preduktální = před vstupem ductus arteriosus do aorty; d. arteriosus perzistuje • postduktální = za vstupem d. arteriosus, ten obliteruje a mezi proximální a distální částí aorty se pro překlenutí zúženého místa tvoří kolaterální oběh cestou rozšířených aa. intercostales a aa. thoracicae internae o abnormální odstup a. subclavia dextra vlevo až za odstupem a. subclavia sinistra o arcus aortae duplex: pravá aorta dorsalis nezaniká a zdvojený oblouk aorty pak prstencovitě obklopuje tracheu a jícen o arcus aortae dexter: při obliteraci levého 4. oblouku a náhradě pravostranným obloukem − vývojové vady žil o zdvojená vena cava inferior: nevymizí spojené v. sacrocardinalis sin. s v. subcardinalis sin. o absence vena cava inferior: pravá v. subcardinalis se nenapojí na játra a krev odtéká rovnou do pravé v. supracardinalis o absence jaterního úseku vena cava inferior: vena vitellina nevytvoří intrahepatální část VCI obvykle překlenuto cestou vena azygos o vena cava superior sinistra: perzistence levé v. cardinalis anterior − vrozené srdeční vady o prevalence cca 6/1000 o patří k nejčastějším vadám (40 % všech VVV) a k hlavním příčinám úmrtí novorozenců a kojenců • dlouhá a komplikovaná morfogeneze srdce, rozsáhlá prenatální remodelace a tvarování srdeční kličky, postnatální cirkulační změny o multifaktoriální původ • faktory genetické – trisomie (21, 13, 18), bodové mutace • faktory prostředí – maternální infekce (rubeolla), alkohol, farmaka (Li), diabetes mellitus etc. o prenatální USG screening; postnatálně časté poslechové nálezy o defekt síňového septa • normálně síně septovány pomocí septum primum (v něm foramen secundum) a septum secundum (v něm foramel ovale) • 4 typy (secundum, primum, sinus venosus superior et inferior) • nejčastěji foramen ovale patens (FO apertum), foramen ovale či foramen secundum je příliš veliké • asymptomaticky průchodná oblast fossa ovalis pro sondu až u 25% populace • vážná forma: intrakardiální levopravý zkrat hypertrofie PK a plicních tepen bez terapie plicní hypertenze a Eisenmengerův syndrom o otevřená tepenná dučej (ductus arteriosus persistens, patens) • u 60 % v termínu narozených se uzavírá do 3. dne, jinak spontánně do 3 měsíců po porodu • patří k abnormalitám velkých cév • častěji u nezralých, ve vyšší nadmořské výšce • prostaglandin (PG) E1 udržuje dučej prenatálně otevřenou (NSAID – inhibitory syntézy PG facilitují uzávěr, analoga PG naopak brání spasmu) Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 7/12

•

o

o

o

o

postnatálně levopravý zkrat → hypertrofie plicnice, hrozí plicní hypertenze → hypertrofie PK (→ změna LP zkratu na PL = Eisenmengerův syndrom s cyanózou, dušností, insuficiencí PK (event. i trojcípé chlopně) koarktace aorty • lokalizované zúžení pod odstupem a. subclavia sin. v blízkosti ductus arteriosus • poststenotická dilatace • abnormální uzávěrový reflex přesahující z ductus arteriosus • častá asociace s bikuspidální chlopní aorty • typ preduktální a postduktální • tlakový gradient na stenóze • kolaterální tok krve a. thoracica interna → a. epigastrica superior et inferior → a. iliaca externa aa. intercostales → retrográdně do aorta thoracica defekt komorového septa • nejčastější vrozená srdeční vada (25 % všech) • izolovaný defekt či součást komplexních vad • perimembranózní defekty (častější) či defekty ve spodní muskulární části septa • selhání srůstu spirálního bulbárního septa s komorovým septem a s endokardiálními valy • abnormální členění srdečního bulbu • postnatálně levopravý zkrat, přetížení LK, plicní hypertenze Fallotova tetralogie • malpozice bulbárních valů a/nebo chybné rozdělení truncus arteriosus aortopulmonálním spirálním septem vede k: 1. defektu komorového septa 2. nasedání aorty nad defektem septa 3. stenóze plicnice (zúžení výtokové části PK či chlopně) 4. hypertrofii přetížené PK 5. při současném defektu septa síní = Fallotova pentalogie další vrozené srdeční vady • aortální a pulmonální valvulární stenózy • transpozice velkých cév: chybné rozdělení truncus arteriosus aortopulmonálním spirálním septem (PK→aorta, LK→ t. pulmonalis) → systémová a plicní cirkulace jsou paralelně oddělené → otevřená dučej jakožto jediná komunikace mezi nimi může pomoci přežít do event. intervence • hypoplasie levého srdce • ectopia cordis – defekt stěny hrudníku → srdce mimo hrudní koš • vady dle ne/přítomnosti centrální cyanózy acyanotické („pink babies“); př. defekt septa síní či komor (LP zkraty) cyanotické („blue" babies“): PL zkraty systémová cirkulace dostává významný příspěvek kyslíkem nesaturované krve (redukovaný HB > 50 g/l); př. Fallotova tetralogie

Trávicí systém − vrozené vady faryngové oblasti a stomodea o poruchy migrace derivátů branchiálních výchlipek ektopická lokalizace thymu, krční výběžky thymu, ektopie příštítných tělísek v mediastinu o laterální krční (branchiální) cysty: pozůstatky nedokonale obliterovaného sinus cervicalis Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 8/12

o faryngové (branchiální) píštěle: patologická komunikace mezi faryngem či laryngem a povrchem krční oblasti, vznik perforací membrány mezi ektodermální vkleslinou a entodermální kapsou o DiGeorgeův syndrom: absence thymu a příštítných tělísek při defektu vývoje 3. a 4. faryngové kapsy, defekt thymu vede k poruše buněčné imunity o Pierre Robinův syndrom: hypoplazie mandibuly vyklenutí jazyka, který brání horizontalizaci patrových plotének rozštěp patra o akcesorní a ektopické thyroidey podél trasy sestupu ductus thyreoglossus či perzistující cysty thyreoidálního původu, event. thyroideální divertikl (výchlipka) v oblasti foramen caecum linguae o zbytky Rathkeho výchlipky akcesorní hypofýza ve stěně faryngu, tumor kraniofaryngeom, útlak chiasma opticum o atresie meatus acusticus externus (zvukovod vzniká z první žaberní vklesliny) − vrozené vady předního střeva o atrézie (vrozená neprůchodnost) či stenóza jícnu brání polykání amniové tekutiny polyhydramnion o tracheoesofageální píštěl = abnormální propojení jícnu a průdušnice (pozor – aspirace potravy či žaludečního obsahu do plic) o krátký jícen vrozená herniace žaludku skrze hiatus oesophageus o stenóza pyloru při hypertrofii pylorické cirkulární svaloviny − vrozené vady středního střeva a tělní stěny o perzistence části ductus omphaloentericus = diverticulum ilei (Meckelův divertikl) 40-60 cm od ileocekální chlopně; divertikl může obsahovat cysty či komunikovat píštělí i s pupkem o poruchy rotace střeva, nekompletní či obrácená rotace o atrézie (nevyvinuté lumen) či stenóza (druhotné zúžení lumina) různých oblastí střeva (při poruchách cévního zásobení) o nesrostlé mesocolon ascendens se zadní stěnou břišní dutiny nadměrná pohyblivost a odchylné uložení caecum mobile o porucha uzávěru kožního pupku a repozice fyziologické herniace střevních kliček břišní orgány prominují mimo dutinu břišní a jsou kryty amniem pokrývajícím povrchu pupečníku = omfalokéla o porucha uzávěru tělní stěny laparoschisis (gastroschisis), prolaps střevních kliček mimo oblast pupku (tj. bez amnia na povrchu) o pleuroperitoneální membrány neuzavírají perikardoperitoneální kanály komunikace peritoneální a pleurální dutiny vrozená brániční kýla, břišní orgány utlačují plíce o pancreas annulare: ventrální základ pankreatu nerotuje směrem dorzálně za duodenem, ale před duodenem či po obou stranách, po srůstu s dorzálním základem pankreatu prstencovitě obkružuje duodenum − vrozené vady zadního střeva o abnormity kloaky a septum urorectale rektouretrální a rektovaginální píštěle o atreise (nevyvinuté lumen) rekta a anu, perzistence kloakální membrány o aganglionární kolon (Hirschprungova choroba) = tračník postrádá parasympatická autonomní ganglia pocházející z imigrujících buněk neurální lišty a nutná pro motilitu hladké svaloviny stenóza a nad ní rozšířené megacolon congenitum



strana 9/12

− anomální uložení útrob o normální uložení = situs solitus o situs inversus = transpozice uložení útrob v oblasti hrudníku či břicha • postihuje jen některé orgány či zrcadlově všechny • 20 % pacientů má situs inversus v rámci Kartagenerova syndromu současně ještě s abnormalitami kinocilií, bronchiektáziemi aj. - kmitání kinocilií na ventrálním povrchu epitelu primitivního (Hensenova) uzlu patrně ovlivňuje vznik pravolevé asymetrie při gastrulaci o abnormální lateralita některých orgánů: polysplenie či naopak asplenie, současně srdeční vady Dýchací systém − tracheoesofageální píštěl (fistule) = perzistence propojení jícnu s průdušnicí (pozor – aspirace potravy či žaludečního obsahu do plic) o může být kombinována s jícnovou atresií (slepé zakončení a neprůchodnost jícnu), nejčastěji horní část jícnu končí slepě a spodní jícen je píštělí spojen s tracheou o abnormální separace trachey od jícnu často provázena i srdečními vadami − abnormální větvení bronchiálního stromu nadpočetné plicní laloky či segmenty − dilatace terminálních bronchiolů vrozené plicní cysty − nedostatek surfaktantu či jeho nezralost u nezralého novorozence kolaps alveolů při výdechu syndrom dechové tísně (respiratory distess syndrome), spojen s hyalinními membránami deponovanými na povrch alveolů, které brání přestupu dýchacích plynů Močový systém − ledviny: zdvojená ledvina, nadpočetná ledvina, ageneze ledvin (jedno- či oboustranná), podkovovitá ledvina (splynutí dolních pólů levé a pravé metanefros pod odstupem a. mesenterica inferior), dystopická ledvina v pánvi (porucha relativního vzestupu ledvin), renkulizace ledvin − nadpočetné renální tepny a žíly vytvořené (indukované z aorty a dolní duté žíly) během relativního vzestupu ledvin z pánve do lumbální oblasti − ektopické ústí močovodu: metanefrický pupen ústí do různých částí měchýře, mohou být i nadpočetné (zdvojené) močovody − epispadie: ústí mužské spongiózní uretry na dorzální části penisu důsledkem abnormální lokalizace falu (genitálního hrbolku) vůči sinus urogenitalis − hypospadie: penilní uretra ústí na ventrální ploše peniusu kvůli chybnému uzávěru uretrálních řas − extrofie močového měchýře: porucha uzávěru břišní stěny pod pupkem − cysta či umbilikální píštěl v urachu: urachus (pozůstatek allantois) neobliteruje a spojuje apex měchýře s oblastí pupku − rektovesikální píštěl: při chybném rozdělení kloaky urorektálním septem na dorzální rektum a ventrální sinus urogenitalis Pohlavní systém − tvar dělohy a proximální části pochvy: při nedostatečném splynutí pravého a levého ductus paramesonephricus Mülleri uterus arcuatus, uterus bicornis, uterus duplex cum vagina duplici, atresia cervicis uteri − cysty v Gartnerově kanálku = perzistující zbytky ductus Wolffii v ligamentum latum uteri Zbyněk Tonar Licence Creative Commons - Uveďte autora-Nevyužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/


strana 10/12

− kryptorchismus: porucha sestupu varlete z břišní dutiny do skrota; event. retence varlete v tříselném kanálu − vrozená nepřímá tříselná hernie: processus vaginalis parietálního peritonea se neuzavře, ale stává se kýlním vakem − poruchy vývoje sexuální diferenciace o dysgenese gonád o hypogonadismus (hypoplazie a snížená funkce gonád) o hermafroditismus (přítomnost obou typů gonád), ambivalentní či ženský fenotyp vnějších pohlavních orgánů o ženský (46, XX) či mužský (46, XY) pseudohermafroditismus: přítomnost daného typu gonád nekoresponduje s vývojem ostatních pohlavních orgánů • př. kongenitální adrenální hyperplazie či adrenogenitální syndrom ženský pseudohermafroditismus • př. porucha endokrinní funkce varlete mužský pseudohermafroditismus • př. porucha odpovědi na androgenní stimulace syndrom testikulární feminizace



strana 11/12

Kosterní systém − vývojové vady obličeje o „rozštěpové“ vady jsou způsobeny defektním srůstem • přední rozštěpy (před foramen incisivum) způsobeny nespojením maxilárního valu s mediálními nosními valy, jedno- či oboustranné laterální rozštěp rtu (cheiloschisis), rozštěp horní čelisti (gnathoschisis), rozštěp mezi primárním a sekundárním patrem (v místě sutura incisiva) • zadní rozštěpy (za foramen incisivum) = defekty sekundárního patra (palatoschisis) či uvuly, při poruše horizontalizace patrových plotének maxily • kombinované přední i zadní rozštěpy = cheilo-gnatho-palatoschisis • šikmé rozštěpy: perzistující sulcus nasolacrimalis mezi maxilárním výběžkem a laterálním nosním valem, dáno nesplynutím těchto valů a nekompletní invaginací epiteliálního sulcus nasolacrimalis • rozštěp rtu ve střední čáře při neúplném srůstu mediálních nosních valů − malformace hlavy o cranioschisis: neuzavření neuroporus anterior, defekty až absence neurokrania anencefalie uranoskopie, meningokéla, meningoencefalokéla (event. pokračuje jako meningomyelokéla při rozštěpu páteřního kanálu) o craniosynostosis: předčasný uzávěr sutur, součást mnoha syndromů • uzávěr s. sagittalis scaphocephalia (úzká lebka, vyklenutá frontálně a okcipitálně) • uzávěr s. coronalis acrocephalia (věžovitá lebka) • uvávěr s. coronalis et lambdoidea brachycephalia o mikrocefalie: poškozen růst mozku mentální retardace o achondroplasie: asymetrický nanismus, porucha chondrogenní osifikace, většinou autosomálně dominantní, chondrogenní baze je hypoplastická, desmogenně osifikující kosti jsou normální − malformace končetin o meromelie = částečné chybění, amelie = úplně chybění jedné či více končetin o fokomelie: chybění dlouhých kostí rudimentální autopodium připojeno k trupu krátkým pahýlem o brachydaktilie = zkrácené prsty o syndaktylie = srůst prstních paprsků při nedostatečné apoptóze mezipaprskového mezenchymu o polydaktilie: nadpočetné prsty – praepollex, postminimus o pes equinovarus: vbočení planta pedis dovnitř, noha je v addukci a plantární flexi o vrozená dysplasie kyčlí: nedostatečný vývoj acetabula a hlavice femuru − malformace páteře: o rozštěpové vady, spina bifida – viz nervový systém o sakralizace L5 či lumbalizace S1 o hemivertebra: absence sklerotomu na jedné straně

kongenitální skolióza



strana 12/12

Plodové obaly a placenta − polyhydramnion > 1500-2000 ml (např. atresie GIT), oligohydramnion < 400 ml (např. ageneze či polycystóza ledvin; amniální pruhy – srůsty, konstrikce, deformity) − předčasná ruptura amnia předčasný porod, ascendentní infekce − anomálie pupečníku: příliš dlouhý riziko omotání, příliš krátký riziko abrupce placenty při porodu; solitární a. umbilicalis – riziko dalších vad, zejm. oběhového systému − abnormality placenty o tvar a členění: placenta disseminata (succenturiata) s osamostatněním kotyledonů, p. duplex (dvojdílná) o úpon pupečníku (normálně je úpon centrální): insertio paracentralis (poblíž centra), i. marginalis (na okraji), i. velamentosa (mimo disk placenty) o lokalizace: placenta praevia (vcestné lůžko, blokuje děložní hrdlo) o míra invazivity trofoblastu a hloubka průniku do stěny děložní: p. accreta (přirostlá, trofoblast zasahuje až k myometriu), p. increta (vrostlá, trofoblast invaduje do myometria), p. percreta (penetrace myometria choriem) o abrupce placenty (uvolnění a krvácení) o poruchy funkce (insuficience placenty) poruchy růstu až ohrožení života plodu o fetomaternální transfuze, isoimunizace (př. u Rh inkompatibility) hemolýza fetálních krvinek opsonizovaných protilátkami matky (erythroblastosis fetalis); prevence = sledování autoprotilátek, antiRh-Ig po porodu Rh+ dítěte Rh- matkou Vícečetná těhotenství − abnormality vývoje o odumření/vymizení dvojčete o placentární anastomosy oběhu u monochoriálních dvojčat syndrom transfuse dvojčat s cirkulační redistribucí a zkraty nerovnoměrný růst, riziko odumření o předčasný porod, nižší porodní hmotnost o srostlá dvojčata: hrudníkem (thoracopagus), lumbosakrálně (pygopagus), hlavou (craniopagus) Poruchy růstu a vyzrávání − poruchy růstu a vyzrávání o extremely low birth weight < 1000 g < very LBW < 1500 g < LBW < 2500 g o IUGR – intrauterinní zpomalení růstu (nedosažení růstového potenciálu) o SGA – small for gestational age: hmotnost min. o 10 % pod normu pro gestační stáří, vyšší riziko malformací, horší poporodní adaptace; příčiny různé - chromosomální aberace, infekce během gravidity (rubeolla, CMV, toxoplasmosa, syphilis), u matky: abusus alkoholu, kouření, nekompenzovaný diabetes, placentární insuficience, vícečetné těhotenství, hranice přežití: 500-1000 g, ale časté neurologické poruchy


12

Recommend Documents