- stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - dehydratace - enuresa - absence pocení, suchá kůže
= obrat tekutin za bazálních podmínek > 150 (200) % normy
Novorozenec a kojenec 0-12 měs: 3-10 kg: fyziolog. příjem: 150 - 100 ml/kg/24 hod patolog. příjem = polydipsie: > 225 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí:50-60% tj. 90-60 ml/kg/24 tj. 3,75 - 2,5 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 5,6 ml/kg/hod
Starší děti: 11 - 20 kg: fyziolog. příjem: 100 - 75 ml/kg/24 hod (1000 ml + 50 ml/kg/den hmotnosti nad 10 kg)
patolog. příjem = polydipsie: > 150 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% 60-45 ml/kg/24 tj. 2,5 - 1,9 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 3,8 ml/kg/hod
Starší děti: nad 21 kg: fyziolog. příjem: 75 - 50 ml/kg/24 hod (1500 ml + 25 ml/kg/den hmotnosti nad 20 kg)
patolog. příjem = polydipsie: > 110 ml/kg/24 hod fyziolog. výdej močí: 50-60% 45-30 ml/kg/24 tj. 1,9 - 1,2 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: > 2,8 ml/kg/hod
Základní princip dif.dg. přístupu: 1) rozlišit psychogenní (habituální) polyurii-polydipsii od diabetes 2) rozlišit centrální (neurohumorální) DI od renálního (nefrogenního) DI 3) rozlišit příčinu centrálního DI (resp. i renálního)
Fysiologie vodního hospodářství
Dynamická rovnováha mezi příjmem a výdejem tekutin (vody) s cílem zachovat osmolalitu plasmy (ECT) 282-295 mOsm/kg je udržována 3 základními mechanismy
1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu ∼ osmo
1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu ∼ osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ⇒ ADH+neurofysin II ⇒ z.l.h.
1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu ∼ osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ⇒ ADH+neurofysin II ⇒ z.l.h. 3) LEDVINY: bb.sb.k. ⇒ V2 receptor ⇒ cAMP ⇒ aquaporiny, water channel ⇒ přestup H2O
ADH + V2 receptor + G-protein ⇒ cAMP ⇒ kináza ⇒ aquaporin
Příčinu hledáme v uvedených 3 mechanismech: 1) ŽÍZEŇ
2) ADH
3) LEDVINY
Dif. dg. rozvaha nad pacientem s polyurií - polydipsií: vstupní vyšetření: • Glykemie, moč chem - Diabetes mellitus • Iontogram: chron. hypokalemie (Bartter like syn) Hyperkalcemie (sarkoidosis, hyperparath., paraneopl.) • Kreatinin, sono urotraktu (renální choroba) • Osmolalita séra a moče (stejný čas). S výhodou hned po přijetí nebo druhý den ráno. ⇑séra(>295)+⇓ ⇓moče=diabetes insipidus ⇔séra+⇑ ⇑moče(>750)=psychogenní polydipsie ⇔séra+⇔ ⇔moče=???⇒ ⇒test žízní + event. s ADH
Test ŽÍZNĚNÍM - rozlišení psychogenní (habituální) polydipsie a skutečného diabetes insipidus • ŽÍZNĚNÍ po 8-12 hodin. Monitorujeme: (tabulka) diurézu, váhu pacienta, osmolalitu moče, osmolalitu séra (+ionty, urea) á 2 - 3 hodiny (kanyla-odběry, možnost dehydratace, pomalá KI snižuje riziko non-compliance, která může být velkým problémem). • Ukončení testu: známky dehydratace, úbytek na váze > 5%, nesnesitelná žízeň, dosáhne-li se hyperosmolality séra > 295 mOsm/kg (! moč na osmolalitu!), dosáhne-li se osmolality moče >750 mOsm/kg.
Hodnocení testu žízněním • 1) ⇔ séra + ⇑ moče (>750 mOsm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí • 2) ⇑ séra (>295) + ⇓ moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI • 3) ⇔ séra + ⇔ moče (295-750) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance ?
Hodnocení testu žízněním Závislost osmolality • 1) ⇔ séra + ⇑ moče (>750 mOsm/kg) moče a séra. Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí Dle Moses et al. In Harrison´s Principles of • 2) ⇑ séra (>295) + ⇓ moče Internal (< 295) Medicine. New Dg.: DIABETES INSIPIDUS York, McGraw-Hill, 1998 provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI • 3) ⇔ séra + ⇔ moče (295-750) Dg.: NEJISTOTA - opakovat, compliance ?
Koncentrační pokus s ADH = odlišení neurohumorálního od renálního DI (byl-li testem žízněním prokázán) • Minirin sprej (desmopressin, desamino-argininvasopressin = analog ADH s prodlouženým účinkem na 8-10 hod), nasálně, 1 ml=0,1 mg, 1 gtt = 5 µg 1 dávka = 10 µg, dávkuje se 0.1-0.5 µg/kg tj. většinou 1/4-1/2-1-2 gtt á 5 µg pro kojencebatole-starší díti. Pak probíhá test žízněním. Hodnotí se osmolalita moče v každé porci moče do 8 hod. Existuje více schemat provedení - např. s parenterální aplikací ADH.
Koncentrační pokus s ADH - hodnocení • 1) osmolalita moče > 750 mOsm/kg ⇒ Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS (CENTRALIS, CRANIALIS) + pátrání po příčině • 2) osmolalita moče < 295 mOsm/kg ⇒ Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS (NEFROGENNÍ)
Renální diabetes insipidus • Primární onemocnění: těžké dehydratace s hypernatremií a hyperpyrexií v kojeneckém věku. Xp28 - V2 receptor AR, 12p13 - defekt aquaporinů • Sekundárně: renální selhávání, obstrukční uropatie, refrakternost ADH (⇓ ⇓ K+ ⇑ Ca++)
Neurohumorální diabetes insipidus • Vrozený: AD, AR (20.chrom) Wolframův sy (DIDMOAD) septooptická dysplazie • Získaný: trauma (úraz, neurochirurgie) tumory (kraniofaryng., gliom optiku, germinom) histiocytoza z Langerhansových bb., leukemie sarkoidóza, TBC infekce (CMV, toxoplasmoza, meningoencefalitis) • Nutná vyšetření: neurologické, oční pozadí, perimetr, MRI CNS (při neg. nálezu á 6 měs po 5 let), techneciová scintigrafie skeletu, endokrinologické (hypopituitarismus?)
2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: • 6 měsíců narůstající polydipsie. Polyurii rodiče nezaznamenali • Moč+sed opak. neg. • Hypostenurie, i po koncentračním a ADH testu (253 mOsm/kg) • Kreatinin 102 µmol/l ⇒ vyšetření urotraktu
2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: • Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně ⇒ reimplantace
2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus: • Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně ⇒ REIMPLANTACE • Těžká porucha vyprazdňování m.m. pro fibrotizaci hrdla ⇒ přech. epicystostomie ⇒ VY-PLASTIKA
14ti měsíční dívka: • Od 2 měsíců věku pozorován vyšší příjem tekutin. Pije hodně čaj, během noci až 5x. • Ve 14ti měsících přijata na spádové dětské odd. Vyloučen D.M. Opakovaně hypostenurie (40-80 mOsm/kg). Proveden koncentrační pokus přímo s Adiuretinem ⇒ 472 mOsm/kg ⇒ neurohumorální DI. CT CNS v normě ⇒ Adiuretin 2x1 gtt. • Pije nadále - i během noci! • Po měsíci léčby upadla do BEZVĚDOMÍ s křečemi. ⇒ Na+ 117 mmol/l ⇒ přeložena k dg. • Po 12ti hodinách žíznění osmolalita moče 559 a séra 294 mOSm/kg ⇒ PSYCHOGENNÍ polydipsie.
4-letá dívka s enurézou: • Vyšetřena na spádovém DO pro stížnost na primární noční enurézu zjištěna polydipsie, polyurie - pila i v noci, cca 4l/den. . • Po 14ti hodinách žíznění osmolalita moče 290 a séra 310 mOsm/kg (Na+ 150 mmol/l). • Po podání 2 gtt Adiuretinu osmolalita moče 594. • Scintigrafie skeletu, oční pozadí , ostatní funkce hypofýzy v normě. Na MRI chybí signál neurohypofýzy. • Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS • Byly prováděny MRI 4 roky á 6 měs, pak 5. rok .
Při počátku onemocnění 12ti letá dívka: • Stesk na polyurii, polydipsii v posledních 3 měsících před přijetí. Rodiče pozorovali změnu povahy. Před 2 roky úraz obličeje o prolézačku. • Koncentračním pokusem s ADH prokázán neurohumorální DI. Na MRI hypofýzy rozšíření infundibula a hypodenzní ložisko - hodnocené jako mikroadenom či reziduum po krvácení. Spekulováno o následku úrazu. MRI á 6 měs. • Za další 4 roky destruktivní změny v oblasti molárů ⇒ histologie: HISTIOCYTOSIS z Langerhansových bb. ⇒ onkologická léčba.
13ti letá dívka s neurohumorálním DI: • Polyurie, polydipsie od 10 let věku, dg. a léčen neurohumorální DI, nález na MRI v počátku němý. • Po 3 let zjištěna centrální hypotyreóza, na MRI rozsáhlý tumor oblasti 3.komory. Zdánlivě inoperabilní tumor extirpován v ÚVN. Histologicky: DYSGERMINOM ⇒ radioterapie. • Po 6 letech po op, bez recidivy tu. Panhypopituitarismus, hyperfagický syndrom.
2,5 měsíční chlapec, jehož „pleny se daly ždímat“.:
• Stagnace na váze, 10 plen denně „daly se ždímat“, 2x febrilní špičky 39stC v noci, k ránu. Na spádovém DO s-Na 165, s-Osm 358, u-Osm 88 • po desmopresinu 0,42 µg/kg nasálně a i 0,3 µg/kg i.v. nevedlo k poklesu diurézy a zvýšení osmolality moče (max. 126 mOsm/kg), aktivita FVIII v čase 030-60 min po i.v. desmopresinu 86-85-86% • Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS, defekt V2 receptoru • molekulárně genetické vyšetření negat. • Terapie: hydrochlorothiazid 3 mg/kg/den + amilorid 0,3 mg/kg/den diuréza ze 7,3 na 5,3 ml/kg/hod
.. a když se Aláh splete tak někdy pomůže lékař …
