ZPRAVODAJ FH září: Týden familiární hypercholesterolemie, 24. září: Světový den familiární hypercholesterolemie

ročník 2, číslo 2 / září 2016

www.diagnozafh.cz

ZPRAVODAJ FH 19. - 23. září: Týden familiární hypercholesterolemie, 24. září: Světový den familiární hypercholesterolemie

Milí čtenáři!

spolek na půdě Evropského par-

spolupráci. Proběhlo několik tako-

lamentu v Bruselu, kde se konalo

vých setkání, kterých se zúčastnil

Již podruhé mám příležitost vás

slyšení organizované evropským

za Diagnózu FH pan Aleš Mečíř.

pozdravit a představit vám něco

sdružením European FH Network,

Své poznatky a dojmy shrnul velmi

z aktivit spolku Diagnóza FH. 

jehož jsme členem.

zajímavě a výstižně, že stojí za to,

Zcela určitě byste měli vědět, že

Letos ke Světovému dni FH plánu-

abychom je postupně zveřej-

familiární hypercholesterolemie

jeme uskutečnit už větší a am-

nili v našem Zpravodaji. Věřím,

má svůj svátek. Ano, 24. září bylo

bicióznější projekt, a to rovnou

že i vás zaujmou, možná ve vás

vybráno jako Světový den FH. Ve

Týden FH - a věříme, že se pos-

probudí zájem aktivně se na čin-

spolupráci s Českou společností

tupně stane tradiční osvětovou

nosti  spolku podílet. Jakkoliv malá

pro aterosklerózu a za podpory

akcí. Podrobnosti o Týdnu FH naj-

nebo větší spolupráce a podpora

farmaceutických firem Sanofi

dete na jiném místě tohoto vydání

je velmi vítána.

a Amgen se loni při této příležito-

Zpravodaje FH.

sti konala v hotelu Adria v Praze

Je nesmírně důležité šířit infor-

tisková konference o FH. Pacien-

mace o FH, je velmi zásadní mít

ty reprezentovala paní Daniela

podporu pro naše potřeby, pro

Vogelová, jejíž příběh najdete

léčbu našeho onemocnění. Věda

v tomto vydání Zpravodaje FH.

a výzkum jdou rychle kupředu,

Zájem médií byl velký a potěšil,

na trh se dostávají nové léčebné

možná jste viděli i krátkou re-

metody a pro řadu z nás, kteří

portáž na TV Nova.  Významný je

nedosahují optimálních výsledků

důsledek tohoto zájmu: FH dostala

stávající medikací, je to i naděje

příležitost být vidět a my jsme

na zlepšení léčby. Ale budou nové

mohli sdělit veřejnosti, že vysoký

léky dosažitelné? Proto je nez-

cholesterol není radno brát na

bytná komunikace s odbornou

lehkou váhu. Totéž jsem mohla říci

veřejností, s politickou sférou

i v Poslanecké sněmovně (PS) ČR,

a samozřejmě i s pojišťovnami,

kde zdravotní výbor PS uspořádal

to je úkol, kterému se nesmíme

ke dni FH setkání pro odbornou

vyhýbat. Jen tak lze dosáhnout

veřejnost a poslance. Náš spolek

na pochopení a podporu pro naše

a jeho poslání jsem velmi ráda

potřeby.

představila. Podobně kolegové

Řadu podnětů pro naši snahu

Kristýna Čillíková a MUDr. Tomáš

lze získat u partnerských organi-

Freiberger, Ph.D. měli možnost

zací v zahraničí. Již minule jsem

loni na podzim reprezentovat náš

zmínila, že jsme byli vyzváni ke

P.S. Po mnohaměsíčním úsilí konečně dokončujeme výstavbu samostatných, nových, přehledných a podle našeho názoru moc hezkých webových stránek diagnozafh. cz. Najdete tu na jednom místě všechny aktuality, informace o FH a brzy také diskuzní fórum. O spuštění stránek vás budeme informovat v našem elektronickém newsletteru.

Zdeňka Cimická

Rozhovor s MUDr. Tomášem Freibergerem, Ph.D.

3

Týden familiární hypercholesterolemie

6

Lipoproteinová aferéza

7

Jídelníček při FH

13

Rozhovor: Operace srdce byl pro mě trochu šok, který mi otevřel oči V tomto čísle Zpravodaje FH opakovaně čtete “homozygotní forma FH”. Je proto zcela namístě představit pacienta, který může přiblížit život s touto podobou onemocnění. Markétka Fejfarová, členka spolku Diagnóza FH, je usměvavá a aktivní mladá žena, která se svou FH žije statečně, ačkoli to není lehké, a je ochotná se podělit o svůj životní příběh. Markétko, vy jste pacient-

dva mají heterozygotní formu FH.

přístroj, který nám filtruje krev

kou s FH a máte homozygotní

Můj druhý starší bratr je úplně

a odstraňuje LDL cholester-

formu tohoto onemocnění.

zdráv a jeho děti také, naštěstí.

ol z těla (o metodě si můžete

Znamená to, že jste genetic-

přečíst na str. 7 tohoto čísla -

kou informaci zdědila od obou

Kolik členů vaší blízké i širší

pozn. red.). A jak jsme to všechno

rodičů. Jak a kdy jste onemo-

rodiny se tedy s FH léčí?

zvládali? Na tom má obrovskou

cnění zjistila? 

Z mé pětičlenné rodiny se neléčí

zásluhu naše maminka, která si

Přišlo se na to v mých osmi le-

pouze ten starší bratr. Prarodiče

začala zjišťovat veškeré informace

tech, kdy jsem různě po těle měla

už nemám, ale vím, že dědeček

hlavně ohledně nízkochole-

takové “bradavičky,” dnes vím, že

z taťkovy strany se také léčil na

sterolové diety. Bylo to před více

jsou to xantomy. Má dětská lékař-

vysoký cholesterol. Léčí se i něk-

než dvaceti lety, takže jsme nemě-

ka mi odebrala krev a diagnóza

teré tety a strýčkové. 

li tak dobrý přístup k informacím

byla jasná. Můj cholesterol byl na

jako dnes. Nebyla ani

hodnotě 27 mmol/l.

My, pacienti s heterozygotní

taková nabídka zdravých potravin.

  

formou, se většinou léčíme

Měli jsme doma Nízkocholester-

Znamená to, že ani rodiče do té

pomocí tabletek, je nám

olovou kuchařku a podle ní vařili.

doby o své nemoci nevěděli?

doporučeno upravit stravo-

Mamka objednávala takové ty

Nikdo z naší rodiny o tomto

vací režim, aktivně se hýbat

speciální potraviny jako například

onemocnění nevěděl. Byla jsem

a odhodit stres. Jak se žije

pohanku, rybí maso, sójové maso,

nejmladší z rodu a až díky mně

v rodině, kde tato opatření

nízkotučné majonézy poštou.

se na genetickou zátěž celé naší

platí dvojnásobně? Jak to vaši

Nevím, jak to vnímal zbytek rod-

rodiny přišlo. Dokonce ani nikdo

rodiče zvládali?

iny, ale já jsem změnu jídelníčku

z příbuzných nikdy neměl žádné

Pro naši rodinu to platí úplně

nevnímala nějak zásadně nega-

srdeční onemocnění.

stejně, to znamená dodržování

tivně. Naopak mi vše, co mamka

nízkocholesterolové diety, pravi-

připravila, chutnalo. Jídlo bylo

Máte sourozence? Jak jsou na

delné braní léků, pohyb a tak

vždy pestré a k tomu zdravé. 

tom oni?

dále. Pouze já a bratr k tomu

 

Ano, mám dva starší bratry.

všemu ještě musíme docházet

Jak často musíte LDL aferézu

Nejstarší má stejnou formu

do Fakultní nemocnice v Hradci

podstupovat? Omezuje nějak

jako já. Ve svých 28 letech

Králové na LDL aferézu. To je

váš život?

prodělal infarkt, naštěstí téměř

procedura podobná dialýze.

Dojíždím do Hradce Králové již

bez následků. Má dva syny a oba

Čtyři hodiny jsme napojeni na

sedmnáctým rokem. První asi

2

čtyři roky jsem jezdila každý

FH je onemocnění, které není

týden, pak jednou za čtrnáct dní.

vidět, nebolí a nijak nepřekáží,

Markétko, vidím, že náš roz-

Byla doba, kdy jsem docházela

dokud jeho nebezpečí neudeří

hovor neodpoví na vše, co by

i jednou za měsíc, ale to nemě-

v plné síle. Mám pravdu?

mne i naše čtenáře zajímalo.

lo dobrý vliv na mé výsledky,

Tak v tomto máte naprostou prav-

Vynořují se totiž nové a nové

takže jezdím pořád po čtrnácti

du. Od dětství vím, že mám vysoký

otázky a odpovědi na ně vidím

dnech. Co se týče omezení, tak

cholesterol, že to není “sranda”,

jako nezbytné.

jste po tomto výkonu unavení,

že je potřeba dodržovat určitá

Je na nás, pacientech a široké

slabí. Člověk už si asi za tu dobu

opatření. Člověk si je vědom toho,

veřejnosti, abychom znali

zvykne. Já mám štěstí, že mám

že když je “postižen” takovou

a nepodceňovali nebezpečí

celkem dobrý stav žil, takže

zátěží, že je ohrožen jakoukoli

vysokého cholesterolu. Máte

sestřičky mají kam zavádět

cévní příhodou, ale říká si, že je

nějaký nápad, jak se o životní

jehly a není to pro mě výrazně

mladý a že pokud by se ho to mělo

zkušenosti s námi dál podělit?

bolestivé. Navíc sestřičky na

týkat, tak až za několik desítek let,

Velmi ráda v našem příštím

Separátorovém centru v Hradci

v šedesáti, sedmdesáti. Můj bratr

Zpravodaji čtenářům předám

Králové byly a jsou moc šikovné.

měl srdeční příhodu ve svých 28

více informací a zkušeností, ať už

Ačkoli je to trochu nepříjemná

letech a já jsem musela podstoupit

formou dalšího rozhovoru nebo

procedura, tak jí vnímám

operaci srdeční chlopně a vzes-

sepsáním mého příběhu života

jako velice účinnou metodu

tupné aorty vloni, ve svých 30

s FH. A že je o čem psát....

odstraňování cholesterolu, která

letech. To byl pro mě trochu šok

Z. Cimická

mi pomáhá. 

a otevřelo mi to oči.

Vyšetření na FH všem pokrevním příbuzným jednoznačně doporučuji V každém z čísel Zpravodaje FH najdete rozhovor s odborníkem věnujícím se diagnostice, léčbě nebo výzkumu familiární hypercholesterolemie (FH). Tentokrát jsme si povídali s MUDr. Tomášem Freibergerem, Ph.D. z Genetické laboratoře Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně, kde se mimojiné provádí právě genetické vyšetření vzorků osob s podezřením na FH. Mohl byste laicky vysvětlit ge-

nec je takzvaným heterozygotem

netický rozdíl mezi homozygotní

pro dané onemocnění. O homo-

a heterozygotní formou FH?

zygotní formě choroby hovoříme

Každý jedinec má geny na

tehdy, když má jedinec obě

nepohlavních chromozomech ve

varianty téhož genu defektní.

dvou variantách, jednu variantu

Pokud jsou oba rodiče nositeli

zdědí od otce a druhou variantu

defektního genu a jsou hetero-

od matky. Pokud obsahuje defekt

zygoty pro FH, jejich potomci

jen jedna varianta genu, zatím-

mají 25% pravděpodobnost, že

co druhá varianta od druhého

zdědí od obou rodičů defektní

z rodičů je v pořádku, daný jedi-

variantu daného genu a budou

3

trpět homozygotní formou FH.

škodlivého LDL cholesterolu

nózy a ujištění, že pacient je ve

Pokud je heterozygotem pro

z krevního oběhu pacienta. Na

vysokém riziku vzniku časného

FH jeden z rodičů, existuje 50%

trh nyní přicházejí nové léky, jako

srdečního infarktu i tehdy, pokud

pravděpodobnost, že dítě bude

jsou inhibitory molekuly PCSK-9,

zatím nemá žádné zdravotní

rovněž postiženo heterozygotní

evolokumab a alirokumab, které

potíže. Přítomnost mutace nám

formou FH.

vedou k dalšímu výraznému

říká, že pacient je vysokým

snížení hladin LDL cholesterolu.

hladinám LDL cholesterolu

Čím se tito pacienti liší po

Přál bych si, aby zejména pro tyto

vystaven už od narození. O to

stránce klinické a z hlediska

pacienty byla uvedená léčba co

důraznější by měla být léčba

prognózy?

nejdříve dostupná.

zaměřená na snížení koncen-

Homozygotní forma je o mnoho

trace LDL cholesterolu v krvi.

závažnější než heterozygotní

Osoby, u nichž je podezření

Tím se FH liší od sekundárních

FH. Jedinci s homozygotní for-

na FH, zpravidla podstupují

forem hypercholesterolemie, kdy

mou mají přibližně čtyřnásobně

genetické vyšetření, které

vysoké hladiny LDL cholesterolu

zvýšené hladiny LDL cholesterolu

potvrdí jejich onemocnění.

a riziko ukládání cholesterolu do

a srdeční infarkt je může pos-

Jaká jsou indikační kritéria

stěny cév působí kratší dobu. To

tihnout už před desátým rokem

pro genetické vyšetření?

však neznamená, že sekundárně

věku. Heterozygoti FH mají asi

Měli by jej podstoupit všich-

zvýšené hladiny LDL cholesterolu

dvojnásobně zvýšené hladiny

ni pacienti s FH? A jak se

není potřeba léčit. Vyšetření

LDL cholesterolu, který se také

rozhoduje v případě rodinných

rodiny pacienta s FH potom

ve zvýšené míře ukládá do stěny

příslušníků?

odhalí jedince, kteří také trpí FH

cév, ale přece jenom pomaleji

Pokud pacient splní klinická

a jsou rovněž ve vysokém riziku

než u homozygotů. K manifestaci

kritéria FH, je doporučeno ge-

srdečního infarktu a úmrtí. Větši-

onemocnění, nejčastěji v podobě

netické testování. Nalezení

na z nich o svém onemocnění

srdečního infarktu, dochází

genového defektu jednak

ani neví a přitom včasné nasa-

u neléčených heterozygotů ve

potvrdí diagnózu FH, ale ze-

zení léčby u nich může zamezit

třetí až páté dekádě života. Ho-

jména umožní kaskádovité

rozvoji závažných zdravotních

mozygotní forma se častěji než

vyhledávání postižených jedinců

komplikací nebo je přinejmenším

heterozygotní forma projevuje

mezi příbuznými daného pa-

výrazně oddálit. Vyšetření všem

ztluštěním šlach a také

cienta. Ukázalo se, že právě toto

pokrevním příbuzným jedno-

ukládáním tuků v podkoží.

kaskádovité vyhledávání je velmi

značně doporučuji. Ať už ge-

efektivní a ve výsledku i levný

netické nebo nejméně vyšetření

Kolik v současnosti v ČR evidu-

postup, který vede k záchytu

hladin krevních tuků.

jete pacientů s homozygotní

velkého množství osob, kteří

formou FH? Jak jsou tito paci-

o svém onemocnění do té doby

Kde se genetické testy na FH

enti léčeni?

nevěděli a přitom jsou ve vyso-

v ČR provádějí a jak probíhají?

V současné době evidujeme

kém riziku srdečního infarktu

Genetické testy probíhají v rámci

v České republice 14 pacientů

nebo dokonce úmrtí v mladém

programu aktivního vyhledávání

s homozygotní formou FH. Jejich

věku. Genetické vyšetření je

pacientů s FH, tzv. projektu

léčba je zaměřena na agresivní

doporučeno u všech pokrevních

MedPed, především v Centru

snižování hladiny LDL choleste-

příbuzných pacienta s FH.

molekulární biologie a genové

rolu v krvi. Využívá se kombino-

terapie Fakultní nemocnice Brno,

vané léčby statinů s ezetimiem,

Co genetické vyšetření přinese

ale také v molekulárně genetické

a pokud je dostupná, tak se

pacientovi a jeho rodině?

laboratoři při III. interní klinice

přidává tzv. LDL aferéza, která

Nalezení mutace, která způsobu-

Všeobecné fakultní nemocnice

vede k mimotělnímu odstranění

je FH, znamená potvrzení diag-

v Praze. Diagnostice FH se však

4

věnují i některé další genetické

bylo přímé určení sekvence

navázání LDL částice na LDL

laboratoře v ČR. Pro pacienta to

DNA nákladné, a proto se volily

receptor. Pokud je tedy LDL

znamená odběr krve ze žíly a po-

nejprve levnější cesty, jak najít

receptor nebo apolipoprotein B

tom čekání na výsledek, které

oblast genu s pravděpodobným

defektní, nedochází k žádoucímu

vzhledem k náročnosti vyšetření

výskytem mutace. Sekvence

odstranění LDL cholesterolu

trvá i několik měsíců.

DNA se pak stanovila pouze

z krve a ten se hromadí ve stěně

v této vytipované oblasti genu

cév a v jiných tkáních. Jen malá

Jaká je pravděpodobnost

a srovnáním s referenční

část pacientů má mutaci v genu

falešné pozitivity nebo negati-

sekvencí se detekovala zod-

pro molekulu PCSK-9 nebo

vity testu, jinými slovy, že test

povědná mutace. Dnes se zpra-

v jiných genech. V genu pro apo-

selže?

vidla přímo sekvenují všechny

lipoprotein B máme jen jednu

Určení mutace není pro stano-

oblasti genu, případně se využívá

důležitou mutaci, zato v genu

vení diagnózy FH nezbytné. U 30

metody tzv. sekvenování příští

pro LDL receptor je známo více

až 40 % nemocných není totiž

generace, kdy v jednom kroku

než 1800 mutací v průběhu

mutace odhalena. To může mít

mohou být vyšetřeny všechny

celého genu a to činí genetické

několik příčin. Jednak se může

dotčené geny u velkého počtu

vyšetření náročnějším.

mutace nacházet v oblastech

pacientů. I takové vyšetření už

genů, které se běžně neanalyzují,

je cenově dostupné a největším

Existuje v organismu kompen-

nebo se může vyskytovat v jiném,

problémem se stává spíše

zační mechanismus, který by

dosud nepopsaném genu. U části

správné posouzení významu

se snažil sám “opravit” mutaci

nemocných se ve skutečnosti ne-

těch mutací, které dosud nebyly

v genu pro LDL cholesterol?

jedná o klasickou FH, ale o poly-

popsány.

Narážím na to, že někteří homozygoti mohou žít dlouho,

genní hypercholesterolémii, která nemusí být klinicky odli-

Jaká je současná praxe

i když nejsou včas diagnos-

šitelná od FH a je způsobena

provádění genetických testů

tikováni a léčeni...

méně významnými změnami

na FH v ostatních zemích

K opravě vrozených mutací u FH

v celé řadě genů a jejich vzájem-

EU? Existuje nějaké zajímavé

nedochází. Mírnější průběh

nou kombinací. Na druhé straně

srovnání?

onemocnění u některých pa-

se vzácně může stát, že určená

Praxe v oblasti molekulárně

cientů souvisí s přítomností

mutace je považována za příčinu

genetické diagnostiky FH ve

méně závažných forem mutací

onemocnění, ale detailnější studie

vyspělých zemích se významně

a případně také s výskytem

později ukáží, že k FH nemá

neliší od situace v České repub-

jiných genetických faktorů

žádný vztah. To je příklad falešně

lice a jsem velmi rád, že to mohu

i zevních vlivů, které mají

pozitivního výsledku. Úplně nelze

takto říct.

příznivý vliv na průběh

vyloučit ani falešně negativní či

onemocnění.

pozitivní výsledek v důsledku

FH je geneticky složité

technické chyby, ale její pravdě-

onemocnění. Kolik mutací

Budou muset mít všichni kan-

podobnost je velmi nízká.

v současnosti známe a jak jsou

didáti na novou léčbu mono-

důležité? 

klonálními protilátkami prove-

Jsou nějaké zajímavosti v his-

U většiny nemocných se vyskytují

deny genetické testy, nebo to

torickém vývoji testování na

mutace v genu pro LDL receptor

nebude podmínkou?

FH a naopak, co za inovace

nebo apolipoprotein B. LDL

Pro stanovení diagnózy FH ge-

chystá blízká budoucnost? 

receptor je zodpovědný za vy-

netické vyšetření není nezbytné,

S rozvojem moderních tech-

chytávání LDL cholesterolu z krve

takže pochybuji, že by taková

nologií se genetické vyšetření

do jater, apolipoprotein B-100 je

podmínka byla ze strany regu-

stává stále dostupnější. Dříve

bílkovina, která zprostředkuje

lačních autorit stanovena.

5

Kdo bude moci podle všeho

ani snížit riziko jejího přenosu na

přenáší na potomstvo s 50%

léčit pacienty s FH monoklonál-

další generaci.

pravděpodobností. Pokud by byli

ními protilátkami?

oba rodiče postiženi hetero-

Odborné společnosti navrhly

Zaniká dědictví FH v rodině

zygotní formou FH, pak mají

síť specializovaných pracovišť,

úmrtím posledního člena, nebo

25% riziko potomka s homo-

které by měly mít možnost

může vymizet i jinak?

zygotní formou choroby, 50%

pacienty léčit novými léky, ale

Pravděpodobnost přenosu na

pravděpodobnost, že dítě bude

jejich schválení je na zdravotních

potomstvo není 100%. Pokud jed-

také postiženo heterozygotní FH,

pojišťovnách.

inec s FH mutaci na své potomky

a 25% pravděpodobnost, že dítě

nepředá, onemocnění v jeho

bude zdravé. V případě svazku

Může léčba monoklonálními

rodinné větvi zaniká. Jiný způsob

dvou heterozygotů mají rodiče

protilátkami nějak ovlivnit

vymizení onemocnění z rodiny je

možnost prenatálního či preim-

genofond rodiny? Že by třeba

možný spíše v teoretické rovině

plantačního vyšetření, které umí

v dalších generacích mutace

a v praxi se s ním nesetkáváme.

odhalit závažnou homozygotní

vymizela?

formu FH ve stadiu plodu či

Nikoliv, mutace je pevně zakot-

Jaká pravidla v dědičnosti FH

vena v genetické informaci

v rámci rodiny jsou popsána?

jedince a léčba monoklonálními

Platí, že v případě heterozy-

protilátkami ji nemůže odstranit

gotní formy FH se onemocnění

dokonce embrya. K. Čillíková

Plánujeme: Týden familární hypercholesterolemie 2016 24. září bylo teprve nedávno vyhlášeno Světovým dnem familiární hypercholesterolemie (FH) - loni jsme si jej u nás v České republice připomněli poprvé. Světový den je vždy dobrou příležitostí, jak upozornit na důležitý problém a získat pozornost veřejnosti i médií. Proto jsme se rozhodli uspořádat letos něco většího… rovnou Týden FH. A jak bude Týden FH v režii spolku Diagnóza FH a za podpory České společnosti pro aterosklerózu vypadat? Oslovili jsme známé a úspěšné společnosti, které se pohybují v úplně jiných oblastech než je zdravotnictví nebo farmacie, jako například Vodafone nebo Patria Finance, a nabídli jsme jim celodenní osvětovou akci pro zaměstnance přímo na jejich pracovišti. Program bude spočívat v měření cholesterolu a okamžité konzultaci výsledků s lékařem, v poradenství

6

zaměřeném na pohyb, zdravou

To je v mezinárodním srovnání

informace týkající se prevence

výživu a moderní léčbu vysokého

jeden z nejlepších výsledků a sto-

a péče o zdraví.

cholesterolu. Zaměstnancům bude

jí za ním dlouholeté cílené úsilí

Týden FH vyvrcholí tiskovou

během dne k dispozici lékař a nu-

českých lékařů, přesto je třeba

konferencí, na níž budeme infor-

triční terapeut, připravena budou

stále usilovat o detekci dalších

movat o našich výsledcích. Vy,

krátká vzdělávací videa a letáčky.

postižených rodin. A v tom se snaží

naši členové a podporovatelé, se

Oslovené společnosti uvítaly

pomáhat i spolek Diagnóza FH:

o nich dozvíte podrobně v zářijo-

nabídku se zájmem a vstřícností,

například tím, že bude opakovaně

vém newsletteru a v dalším vydání

za což jim patří velký dík (jedna

obracet pozornost laické veřejnosti

Zpravodaje FH.

z nich nás dokonce požádala rov-

k nebezpečím vysokého cholester-

Děkujeme týmu sestřiček a lékařů

nou o přednášku na téma kardio-

olu a vzdělávat v oblasti prevence

ze Všeobecné fakultní nemocnice

vaskulární prevence, čemuž rádi

srdečně-cévních komplikací.

v Praze, kteří nám budou během

vyhovíme).

Během Týdne FH, který proběhne

Týdne FH pomáhat, a samozřejmě

V České republice je podchyce-

19. – 23. září 2016, plánujeme

sponzorům spolku Diagnóza FH,

no asi 15 % z celkového před-

vyšetřit několik stovek osob a ještě

bez jejichž finanční spoluúčasti by

pokládaného počtu osob s FH.

většímu počtu předat důležité

realizace akce nebyla možná.

Lipoproteinová aferéza v léčbě FH FH lze u většiny osob úspěšně léčit léky. Existuje však ještě další, zcela odlišný způsob léčby, který má kořeny v 60. letech minulého století a bez něhož se dodnes neobejdou především pacienti s homozygotní FH: lipoproteinová aferéza. Lipoproteinová aferéza (LA) je

kumab), které teprve míří do

plazmaferézy u dospělého homo-

metodou volby v léčbě pacientů

praxe.

zygota FH. Ačkoliv tato manuální

se závažnou hypercholeste-

plazmaferéza odstranila asi 40

rolemií, u nichž není dostatečně

Z historie LA

% cholesterolu, její opakované

účinná běžná terapie. Jde o me-

Aferéza je slovo řeckého původu

provádění bylo náročné a neu-

chanickou očistu krve od částic

(aphairesis/apheresis = odebrání).

možňovalo dlouhodobé použití.

LDL cholesterolu, která probíhá

Znamená mimotělní odstranění

Proto de Gennes léčbu plazma-

pomocí speciálního přístroje tro-

částí krve a je využívána

ferézou po čtyřech měsících

chu připomínajícího hemodialýzu

v různých úpravách v hematologii,

přerušil. Další pokrok nastal zave-

u pacientů se selháním ledvin. LA

imunologii, nefrologii a lipidologii.

dením kontinuálních separátorů

v kombinaci s vyššími dávkami

První snahy o odstranění cho-

krve, které byly schopné zpraco-

statinů a ezetimibem představuje

lesterolu z krve byly uskutečněny

vat velké objemy plazmy vysokým

v současnosti nejúčinnější způsob

pomocí takzvané neselektivní

průtokem. Skutečný základ

léčby homozygotní FH, lze ji ale

plazmaferézy v roce 1964

moderní LA byl ale položen v roce

využít i u pacientů s heterozygot-

v Londýně Myantem a Lewisem

1981, kdy německý biochemik

ní FH, kterou se nedaří zvládnout

u dítěte s homozygotní formou

Stoffel spolu s internistou a klini-

statiny. LA je podle předběžných

FH, ale nebyly úspěšné. Skutečný

kem Borbergem zkombinovali

výsledků účinná také v kombinaci

průlom představovalo úsilí de

dva přístupy a použili separátor

s novými léky, monoklonálními

Gennese, kterému se podařilo

krevních tělísek k odstranění

protilátkami (alirokumab, evolo-

v Paříži zavést léčbu pomocí

plazmy a následně promývali

7

získanou plazmu speciální látkou obsahující protilátky vázající LDL částice. Metodu nazvali LDL aferéza. V současnosti se používá spíše pojem lipoproteinová aferéza, protože léčba LA neodstraňuje z krve jen LDL cholesterol, ale i další škodlivé částice, které se podílejí na ateroskleróze. LA je bezpečná a účinná Dnes je používáno šest účinných metod LA k odstranění LDL cholesterolu. Rozdíly v účinnosti mezi jednotlivými metodami jsou relativně malé. Pro provádění LA je nutný dostatečný cévní přístup, obvykle ale není nutné chirurgicky vytvářet arteriovenózní spojky, které mívají například pacienti na hemodialýze. LA je také metoda, která je bezpečná a pacienty dobře snášená, což se potvrdilo jak v klinických studiích, tak v reálné praxi. Pozorovací studie navíc ukázaly, že léčba pomocí LA zmírňuje aterosklerotické

hladiny LDL cholesterolu je dosaže-

Další komplikace se vyskytují jen

změny v aortě a ve věnčitých

no asi za dva týdny (u homozygotů

zřídka. Jde o slabost, nevolnost

tepnách, čímž prodlužuje život

pomaleji, u heterozygotů rychleji),

nebo krátkodobé snížení krevního

nemocným s homozygotní FH

proto je nutno výkony LA v přesně

tlaku.

a také snižuje výskyt srdečních

definovaných intervalech opako-

příhod u pacientů s heterozygotní

vat. LA je také jako jediná možná

LA má být zahájena časně.

FH.

v těhotenství, kdy se nemůžou

Dosud se lékaři také neshodli na

užívat statiny ani ezetimib, a díky

tom, jaká hladina LDL cholesterolu

Co léčba LA znamená pro

léčbě LA může těhotenství někdy

je při FH rozhodující pro zahájení

pacienty?

hladce proběhnout i u homozygot-

LA, názory se liší i v jednotlivých

LA se obvykle provádí jedenkrát za

ních pacientek. Problém je časová

státech. Není ani úplná jednota

dva týdny, a jen ojediněle je nutná

ztráta pro nemocné, a to nejméně

v tom, kdy se má začít s LA u dětí,

každý týden. Obecně se udává jako

půl dne, často celý den: samotná

zejména pokud mají homozygotní

úspěšné průměrné snížení LDL

procedura trvá tři až pět hodin,

FH. Jisté je jen to, že je třeba začít

cholesterolu o 70–80 %, ale může

další čas zabere doprava do centra

časně, což ale může být jak mezi

to být až 90 %. Po provedení LA

a po výkonu se cítí někteří nemocní

třemi až pěti lety věku, tak od

proto vznikne velmi důležitá asi

unavení. Bolestivý je jen vpich do

sedmi let. Doporučení Evropské

jednotýdenní perioda nízkého cho-

žil, ale při výkonu je nepohodlné

společnosti pro aterosklerózu

lesterolu v krvi, během níž se uvol-

ležet v klidu, obvykle s jehlami

z roku 2014 doporučuje začít v pěti

ní LDL cholesterol z tkání. Původní

zavedenými do žil obou rukou.

letech, nepozději pak v osmi.

8

Bez LA to zatím nejde

FH zastavil. Česká republika

cholesterolu v krvi, může LA zajistit

I když je v poslední době k dispozici

bohužel čelí problému s dostup-

jeho průměrný pokles asi o 40 %.

nebo ve vývoji několik účinných

ností LA. Od devadesátých let je

I když neexistují klasické velké

nových hypolipidemik, nezdá se

metoda prováděna ve Fakultní

randomizované studie, pokládá se

pravděpodobné, že by u pacientů

nemocnici Hradec Králové,

pozitivní účinek LA na kardiovask-

s homozygotní FH samy o sobě,

kde za tu dobu získali řadu

ulární prognózu u osob s FH za

bez použití LA, stačily k dosažení

zkušeností. Nově je možné na LA

prokázaný.

cílových hodnot LDL cholesterolu.

docházet i do pražského IKEM

Naopak se věří, že se vytvoří kom-

a cílem České společnosti pro

binace nejúčinnějších a nejeko-

aterosklerózu je zpřístupnit meto-

nomičtějších postupů (léků

du ještě více. I když rychle dochází

společně s LA) tak, aby se postup

k opětovnému vzestupu LDL

Zdroj: Bláha V a kol. LDL-aferéza v léčbě familiárních hyperlipoproteinemií. Vnitřní lékařství. 2014; 60(11): 963–969.

Můj život s familiární hypercholesterolemií Tentokrát nám o své diagnóze FH napsala paní Daniela Vogelová (40) z Mostu, která je rovněž členkou spolku Diagnóza FH a zúčastnila se aktivně tiskové konference ke Světovému dni FH loni v září. Jmenuji se Daniela Vogelová a s fa-

začaly tvořit nevzhledné xantomy,

to pokrok jsem proto moc vděčná.

miliární hypercholesterolemií se

jež se navzory léčbě zvětšovaly.

Na klinice lékaři sledují i moje tři

léčím již 25 let. O nemoci jsem se

Mám tři bratry, které lékaři vyz-

děti a děti mých bratrů. Naštěstí

dozvěděla v 15 letech. Musela jsem

vali, aby podstoupili vyšetření

se zatím u nich vysoké hodnoty

podstoupit operaci, při které mi

v Praze na III. interní klinice VFN.

cholesterolu neprojevily. 

byly odstraněny xantomy ze šlach

Tam jim také byla potvrzena

Závěrem bych chtěla poděkovat

na patách. Na začátku léčby se mé

familiární hypercholesterolemie.

celému týmu lékařů a sestřiček,

hodnoty celkového cholesterolu

Totéž pracoviště nám nabídlo

který se léčbě familiární hyper-

pohybovaly kolem 16 mmol/l. Zača-

možnost účasti v klinické studii

cholesterolemie věnuje a o nás se

la jsem se léčit v metabolické

s novou léčbou. V současné době

velmi pečlivě stará. 

poradně v Mostě, kam již dochá-

jsme všichni, i s maminkou, už ve

zela i moje maminka, která měla

druhé takové studii. Jsem velmi

také vysoký cholesterol. Bohužel,

ráda, že jsem se tohoto klinického

mé hodnoty nijak zvlášť neklesaly,

hodnocení účastnila, protože můj

tak jsem byla doporučena na III.

cholesterol se radikálně snížil,

interní kliniku VFN v Praze na Kar-

momentálně jsou mám hodnoty

lově náměstí. Zde se léčím dodnes.

nižší než 4 mmol/l. Nová léčba

Po celou dobu užívání dostupných

mne přitom nijak neobtěžuje:

léků na cholesterol a dietního

jednou za měsíc se aplikují speciál-

opatření byly mé hodnoty kolem

ním perem tři injekce do podkoží

6–8 mmol/l. A to vždy, s výjimkou

břicha nebo stehna. Aplikace je

těhotenství a kojení, kdy hodnoty

jednoduchá, rychlá a téměř bez-

opět stouply. Následně se vysoký

bolestná. Díky ní mi začaly mizet

cholesterol začal projevovat na

xantomy na rukou, které byly nejen

kloubech rukou, kde se mi opět

nevzhledné, ale i omezující. Za ten-

9

S pozdravem Daniela Vogelová

Jak Češi vnímají rizika vysokého cholesterolu? Češi bohužel stále podceňují důležitost prevence a svým hladinám cholesterolu v krvi nevěnují tolik pozornosti, kolik by si zasloužily. Hodně Čechů si také nesprávně myslí, že hladiny cholesterolu nelze ovlivnit. Vyplývá to z jarního průzkumu agentury STEM/MARK pro Českou společnost pro aterosklerózu (ČSAT). Ačkoli si 85 % dotázaných

z roku 2015 věří, že vysoké hladiny

cévních příhod,“ uvádí doc. MUDr.

uvědomuje, že vysoká hladina

LDL cholesterolu bychom se měli

Jan Piťha, CSc., vedoucí Laboratoře

cholesterolu je nebezpečná, téměř

obávat.

pro výzkum aterosklerózy, IKEM

polovina populace České republiky

Výsledky dotazníku STEM/MARK

a dodává: „Vedle statinů je v České

(42 %) svůj cholesterol vůbec

také ukázaly, že cholesterol v krvi

republice k dispozici i takzvaná kom-

nesleduje a třetina Čechů (32 %)

si nechá měřit 57 % Čechů, z toho

binační terapie statinu s ezetimibem

dokonce nevěří, že hladinu choles-

minimálně jednou ročně 31 %

vyznačující se velmi dobrou snášen-

terolu lze ovlivnit. Opak je samoz-

z nich. Jedná se o poměrně vysoké

livostí, která nabízí rychlé dosažení

řejmě pravdou. “S výjimkou

procento, ale stále je zde velký

cílových hodnot cholesterolu.” 

menšiny pacientů, kteří mají

prostor pro zlepšení. Lidé by si měli

Kolem statinů koluje čas od času

vysoký cholesterol daný dědičně,

nechat měřit cholesterol pravidelně

řada mýtů o jejich škodlivosti, nic-

lze u téměř každého účinně snížit

a současně se přizpůsobit radám

méně nežádoucí účinky statinů se

hladiny cholesterolu tak, aby

lékaře.

vyskytují jen u malé části pacientů

významně kleslo riziko srdečně-

Nejčastěji (v 90 %) se respondenti

a v naprosté většině nejsou vážné

cévních onemocnění,” vysvětluje

shodují, že na snížení hladiny

nebo dokonce život ohrožující.

doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.,

cholesterolu v krvi má vliv změna

“Nějaké nežádoucí účinky má z prin-

předseda ČSAT. Podle doc. Vrablíka

stravovacích návyků. Na pozi-

cipu každá účinná léčba. Statiny

by v Česku teoreticky neměl být

tivním efektu zvýšení pohybové

ale prokazatelně více pomáhají než

ani žádný pacient, který nezná svůj

aktivity se shoduje 80 % populace.

škodí. Za téměř třicet let používání

cholesterol: “Systém bezplatných

Až 51 % Čechů si myslí, že cho-

zachránily miliony životů,” uvedl

preventivních prohlídek je u nás

lesterol může snížit i zanechání

doc. Piťha. V praxi existují různé

nastaven tak, že pravdu o svém

kouření. “To bohužel tak není,

typy pacientů podle míry celkového

cholesterolu se každý dozví nej-

zanechání kouření ovlivní hladiny

KV rizika. U těch rizikových jsou

později v osmnácti letech, kdy

cholesterolu jen nepatrně. Ale je to

pak nejčastěji cílem co nejnižší

přechází k praktickému lékaři pro

jednoznačně důležité opatření pro

hodnoty LDL cholesterolu, tedy

dospělé.” Pokud je vše v pořádku,

snížení celkového srdečně-cévního

pod 1,8 mmol/l, zatímco běžná

následuje další měření cholesterolu

rizika,” komentuje určitý mýtus

populační norma je do 3 mmol/l.

ve 30 letech věku a dále každých pět

v populaci doc. Vrablík. 

Velmi důležitým prognostickým

let. Pokud hodnoty dobré nejsou,

Je zajímavé, že používání léků pro

ukazatelem, který pomáhá lékařům

pacient je sledován individuálně

snižování cholesterolu v krvi věří jen

rozhodnout o vhodném přístu-

a případně užívá hypolipidemika.

72 % Čechů a 18 % respondentů má

pu k léčbě, je rodinná anamnéza

Pro úplnost dodejme, že klíčová je

dokonce pochyby o jejich účinnosti.

pacienta. Každý lékař by měl

hodnota LDL cholesterolu.

„Přitom u nejvíce používaných léků

zpozornět, pokud se v rodině

V názoru na nebezpečnost zvýšené

na snížení cholesterolu, statinů,

nemocného vyskytují u blízkých

hladiny cholesterolu se shodujeme

máme v oblasti medicíny zřejmě

příbuzných infarkty nebo mrtvice

s obyvateli západní Evropy – 84 %

vůbec nejkvalitnější data o jejich

předčasně (tedy do 55. roku u mužů

z nich podle průzkumu Eurostatu

prospěšnosti při prevenci srdečně-

a do 65. roku u žen).

10

FH Global Summit 2015 aneb Jak to chodí jinde Na konci září loňského roku proběhl v Pasadeně, která je součástí Los Angeles, třetí ročník summitu pořádaného americkou neziskovou pacientskou organizací The FH Foundation. Dojmy z akce popisuje Aleš Mečíř, který na místě zastupoval spolek Diagnóza FH. Akce měla podtitul Familiar Hyper-

o paní Cat Davis Ahmed, Director

nizace v USA klade velký důraz na

cholesterolemia at the Crossroads,

of Outreach (ředitelku osvětové

funkci pacientských advokátů a čile

tedy Familiární hypercholeste-

práce), pacientskou advokátku

spolupracuje s lékaři, kteří se speci-

rolemie na křižovatce (či na

Stephanie Hammar a členkou

alizují na danou problematiku (což

rozcestí). To mělo mimo jiné akcen-

správní rady The FH Foundation

například zcela neplatí pro řadu

tovat skutečnost, že na poli léčby

paní Stacey Lane. Obecně lze říci,

pacientských organizací v Evropě).

FH se za poslední čtyři roky objevily

že informační úroveň jejich propa-

Klíčová je také forma prezentace:

nové léčebné terapie pro obě formy

gačních materiálů podtržená kvalit-

propagační materiály mají velmi

FH, tedy heterozygotní i homozy-

ním grafickým designem je na velmi

vysokou informační hodnotu,

gotní, stejně jako nové poznatky

vysoké úrovni. Kreativně pracují

kterou navíc podtrhuje kvalitní

na poli genomiky, které přispěly

s logem spolku, ale i se samotnou

grafické zpracování.

i k hlubšímu porozumění FH.

zkratkou FH, která je v materiálech

Napadá mne několik inspirativních

Kongres se tak podle pořadatelské

nápaditě převedena do rovnice

podnětů pro český spolek Diagnóza

organizace konal v době, která

F + H = FH, kde F je Family history

FH, přestože obě organizace fungují

otevírá příležitost pro lepší péči pro

(rodinná historie) a H zase High

na odlišných bázích. V našem kon-

30 milionů lidí s FH na celém světě.

cholesterol, tedy FH*. Pro inspiraci

textu je zatím asi těžko představitel-

Jen pro srovnání: situace na poli

se stačí podívat na webové stránky

ná funkce pacientských advokátů,

diagnostikovaných pacientů v USA

spolku, které najdete na adrese

i když tak mnohdy působí samotní

se od té naší v ČR značně liší. Zatím-

www.theFHfoundation.org.

členové spolku. Inspirací tedy mo-

co v USA je diagnostikováno pouze

Co se týče samotné konference,

hou být hlavně mediální výstupy.

10 % lidí, kteří mají FH, v Česku to

vystoupila na ní řada lékařských

V tomto kontextu by asi nebylo

je již jedna třetina pacientů. Velkou

kapacit, ale i zakladatelka a ředitel-

na škodu, kdyby měl český spolek

zásluhu na tom má bezpochyby

ka pořadatelské organizace Kathe-

nějakou společnou strategii, aby

i diagnostický projekt MedPed, ke

rine A. Wilemon, jež je sama di-

výstupy jednotlivých členů spolku

kterému se Česká republika připoji-

agnostikována s FH. Celkově byly

nebyly v rozporu. Nutná je i dobrá

la v roce 1998.

příspěvky jednotlivých řečníků na

informovanost členů spolku o jeho

Pacientská organizace FH funguje

velmi vysoké odborné úrovni. Za-

aktivitách a případně vytvoření

v USA na trochu jiné bázi, než jak

jímavou kapitolou pak byla i forma

nějakého „desatera“, které by měl

jsme zvyklí z Česka potažmo z celé

prezentace jednotlivých příspěvků.

znát každý člen. Výhoda amerických

Evropy. Hlavní roli zde hrají takzvaní

Samozřejmostí bylo využívání

pacientských advokátů totiž spočívá

pacientští advokáti, kteří mohou,

grafů, statistik či klíčových slov,

právě v tom, že jejich výstupy vy-

ale nemusí být rovněž diagnos-

které byly promítány na plátně

chází z dobré znalosti dané prob-

tikováni s FH. Jejich role spočívá

za řečníkem. Inovativní pak bylo

lematiky a tréninku komunikačních

v šíření osvěty o FH. Nepřekvapí

využití profesionálního kreslíře,

dovedností. V tomto ohledu se

tedy, že se často rekrutují z řad

který graficky nápaditě shrnul

i pro nás jeví jako nutná spolupráce

zkušených PR pracovníků. S něk-

každé vystoupení na jeden velký

s lékaři, odborníky na FH (ale je

terými z nich jsme od konání

papír na obřím flipchartu.

zapotřebí jasně vymezit dané role).

summitu v kontaktu. Jmenovitě jde

Lze shrnout, že pacientská orga-

Inspirovat se můžeme i v grafické

11

úrovni propagačních materiálů:

která vychází z jasného definování

v USA. Ostatně je to i jedním ze

kreativní využití loga, promyšlená

cíle – velký důraz je kladen na

sloganů The FH Foundation: There

koncepce grafického designu či

rodinu.

are no individuals with FH. There

používání tabulek, grafů apod.

* Obecně lze říci, že členové amer-

are only families with FH (Neexis-

Grafický design by se určitě neměl

ického spolku v komunikaci s veřej-

tují žádní jednotlivci s FH. Jsou jen

přeceňovat, ale jeho podcenění je

ností akcentují právě rodinné

rodiny s FH).

ještě větší chybou. Americký spolek

příběhy, jak už ostatně vyplývá

má také přesvědčivou PR strategii,

ze společenského statusu rodiny

Vejce v jídelníčku Vajíčka kromě cholesterolu obsahu-

je tedy důležitější omezit konzumaci

Těmi může být konta-

jí řadu zdraví prospěšných látek –

živočišných tuků, tučných mléčných

minován povrch, tedy skořápky.

kvalitních bílkovin a tuku bohatého

výrobků a uzenin a dalších výrobků,

Je důležité dodržovat hygienická

na nenasycené mastné kyseliny.

které jsou zdrojem NMK. Vejce

pravidla při manipulaci a zpracování

Obsahují také některé vitaminy

jsou výhodnou součástí jídelníčku,

vajec. Mytí rukou a pracovních ploch

(A, B1, B2, B3, B6) a minerální

a to ve všech věkových kategoriích,

je základem stejně jako odstranění

látky (vápník, fosfor, hořčík), které

s výjimkou těch nejmenších.

papírových obalů od vajec. Pokud

do zdravého jídelníčku patří. Ve

Nejlépe stravitelná jsou vejce

by byl salmonelou kontaminován

vejcích jsou obsaženy i látky, které

naměkko (opouští žaludek po jedné

vnitřek vejce, jde obvykle o bílek.

pozitivně ovlivňují metabolismus

až dvou hodinách), hůře pak vejce

Riziko sníží dostatečná tepelná

cholesterolu. Navíc bylo zjištěno, že

syrová a natvrdo (zůstávají v žalud-

úprava, to je taková, při níž dojde

cholesterol ze stravy nemá na hladi-

ku dvě a půl až tři hodiny) a nej-

ke ztuhnutí (uvaření) celého vejce.

nu cholesterolu v krvi ve většině

hůře jsou stravitelná vejce smažená

Výrazné riziko je při konzumaci vajec

případů významný vliv a „zlou” roli

na tuku (můžou zůstat v žaludku až

syrových.

hrají zejména nasycené mastné

šest hodin) – taková úprava ovšem

kyseliny (NMK) v jídelníčku. Při

obecně není vhodná. Rizikem při

zvýšené hladině cholesterolu v krvi

konzumaci vajec jsou salmonely.

Zdroj: Fórum zdravé výživy, www.fzv.cz

Palmový olej – velké téma poslední doby Vysoká konzumace palmového ole-

informaci vyčteme z tabulky nu-

přijatých omega 6. Ty mají obecně

je může škodit, na druhou stranu

tričních hodnot na obalu výrobku.

pozitivní vliv na naše zdraví, ale je-

palmový olej v potravinách nemusí

Někdy je použití palmového oleje

jich příjem je třeba vyvážit vyšším

znamenat nutně problém. Záleží

z výživového hlediska i výhodné.

příjmem zdrojů omega 3, aby

na tom, jaký tuk nahrazuje, jaký je

A to tehdy, když ve výrobcích nah-

nedocházelo k některým nega-

celkový obsah nasycených mast-

radí částečně ztužený tuk bohatý

tivním vlivům na náš organismus.

ných kyselin (NMK) ve stravě a jak

na tzv. trans-tuky, které tělu oprav-

Omega 3 jsou přitom ve stravě

vypadá celkové složení jídelníčku.

du nepřinášejí nic pozitivního.

Čechů dlouhodobě nedostatečně

Samotné přítomnosti palmového

V souvislosti s palmovým olejem

zastoupené. Jejich nejdůležitějším

oleje ve složení výrobků se tedy

se mluví i o omega 6 a omega

zdrojem jsou tučné mořské ryby,

bát nemusíme. Pokud je ho tam

3 nenasycených mastných ky-

některé rostlinné tuky a oleje, něk-

málo, může mít výrobek ve výsled-

selinách. Při zvýšené konzumaci

teré ořechy a semínka.

ku pozitivně nízký obsah NMK: tuto

palmového oleje se zvyšuje podíl

Velmi problematické jsou některé

12

ostatní exotické a “moderní”

přílohy.

kyselin.

tuky, např. kokosový, který ob-

2. Zdroje NMK se snažte v jídel-

4. Výrobky obsahující palmový olej

sahuje z 90 % právě NMK, jenž

níčku omezit nižší konzumací

hodnoťte podle tabulky nutričních

by měly tvořit maximálně třetinu

jejich největších zdrojů (kokosový

hodnot s ohledem na celkový ob-

všech stravou přijatých tuků. Pro

tuk, uzeniny, tučná masa a masné

sah NMK.

srovnání, palmový olej jich obsahu-

výrobky s vyšším obsahem tuku,

5. Vždy hodnoťte velikost balení

je asi 50 %.

jemné a trvanlivé pečivo, zejména

či jedné porce – nutriční hodnoty

druhy s náplní a polevou, mléčné

jsou obvykle uváděny na 100 g/100

Jak se tedy k problému pal-

výrobky s vyšším obsahem tuku,

ml výrobku, ale může to být i na

mového oleje postavit?

živočišné tuky).

1 ks či porci.

1. Upřednostňujte pestré

3. Tuky na přípravu jídla a mazání

stravování a vyvážený jídelníček se

na pečivo vybírejte přednostně

všemi potravinovými zdroji: maso,

rostlinné (margaríny) s vyšším pro-

mléčné výrobky, zelenina, ovoce,

centem nenasycených mastných

Zdroj: Fórum zdravé výživy, www.fzv.cz

Vzorový jídelníček Máte FH a chcete správným stravováním přispět k úspěšnosti své léčby? Pak jehypercholesterolémie tu pro vás inspirace: vzorový jídelníček připravený nutriční Léčba familiární (FH) DIETA Léčba familiární hypercholesterolémie (FH) DIETA terapeutkou Věrou Boháčovou. PŘÍKLAD JÍDELNÍČKU PŘI SNIŽOVÁNÍ HLADINY CHOLESTEROLU V KRVI PŘÍKLAD JÍDELNÍČKU PŘI SNIŽOVÁNÍ HLADINY CHOLESTEROLU V KRVI 1. DEN 1.ŽENA DEN ŽENA

Snídaně Snídaně

Přesnídávka Přesnídávka

celozrnný žitný chléb (50 g) lehký jogurt (120 g), s margarínem g), (50 g) lehký ovoce,jogurt rohlík(120 (1 ks) celozrnný žitný(20 chléb g), šunkou (20) a (20 ledovým s margarínem g), ovoce, rohlík (1 ks) salátem (50 g) šunkou (20) a ledovým

Oběd Oběd

Svačina Svačina

pečené kuřecí stehno, vařené brambory, pečené kuřecí stehno, neslazený kompot vařené brambory,

knäckebrot s margarínem (1 ks), knäckebrot sýrem a ovocem s margarínem (1 (1 ks),ks)

neslazený kompot

sýrem a ovocem (1 ks)

salátem (50 g)

Večeře Večeře

salát s tuňákem (20 gstuňák v oleji, 1 zelená salát tuňákem paprika, 100vgoleji, brambor, (20 g tuňák 1 zelená 50 g listových salátů, lžíce paprika, 100 g brambor, italského dresinku, 50 g listových salátů,plátek lžíce toastového chleba)plátek italského dresinku, toastového chleba)

1. DEN 1.MUŽ DEN MUŽ

Snídaně Snídaně

celozrnný žitný chléb (100žitný g) celozrnný schléb margarínem (100 g) (20 g), (40) a (20 ledovým sšunkou margarínem g), salátem (40) (50) a ledovým šunkou

Přesnídávka Přesnídávka

lehký jogurt (120 g), ovoce, rohlík(120 (1 ks) lehký jogurt g), ovoce, rohlík (1 ks)

Oběd Oběd

hovězí vývar s krupicovými noky, stehno, hovězípečené vývar skuřecí krupicovými vařené brambory, noky, pečené kuřecí stehno, neslazený kompot vařené brambory,

Svačina Svačina

knäckebrot sknäckebrot margarínem (2 ks), sýrem a ovocem s margarínem (2 (1 ks),ks) sýrem a ovocem (1 ks)

neslazený kompot

salátem (50)

Nutriční hodnoty Nutriční Nutriční jídelníčkuhodnoty jídelníčku hodnoty

1. DEN ŽENA 1. DEN ŽENA 2. DEN MUŽ 2. DEN MUŽ

Večeře Večeře

salát s tuňákem (30 v oleji, 1 zelená salátgstuňák tuňákem paprika, 150 brambor, (30 g tuňák vgoleji, 1 zelená 50 g listových 2 lžíce paprika, 150 gsalátů, brambor, italského dresinku, 50 g listových salátů,plátek 2 lžíce toastového chleba)plátek italského dresinku, toastového chleba)

Energie (kJ) Energie (kJ) 6 448 6 448 8 415 8 415

Bílkoviny (g) Bílkoviny (g) 81,9 81,9 102,3 102,3 6 6

13

Sacharidy (g) Sacharidy (g) 200,4 200,4 264,1 264,1

Tuky (g) Tuky (g) 54,5 54,5 74,5 74,5

Nasycené MK (g) Nasycené MK (g) 17,2 17,2 18,8 18,8

Lomitapid stažen z evropského trhu Společnost Aegerion 20. července

vynaložených investic. 

“Budeme usilovat o to, aby

oficiálně oznámila stažení lomitapi-

Lomitapid je lékem ze skupiny tzv.

lomitapid byl v České republice pro

du z evropského trhu. Lomitapid

inhibitorů MTP (microsomal tri-

pacienty dostupný, aktuálně zjišťu-

je hypolipidemikum indikované

glyceride transfer protein). U pa-

jeme možnosti, které máme k dis-

k léčbě pacientů s homozygotní

cientů s HoFH léčba lomitapidem

pozici,” říká k situaci doc. MUDr.  Mi-

familiární hypercholesterolemií.

snižuje hladiny LDL cholesterolu

chal Vrablík, Ph.D., předseda České

Lékaři jej pro své pacienty dosud

o téměř 40 %, v kombinaci s lékem

společnosti pro aterosklerózu, která

mohli získávat pouze na základě tzv.

ezetimibem pak o cca 46 %.

sdružuje právě lékaře zabývající se

paragrafu 16 Zákona o veřejném

HoFH patří k vzácným diag-

mimojiného i diagnostikou a léč-

zdravotním pojištění.

nózám a nemocní se počítají na

bou dědičně podmíněných poruch

Společnost Aegerion současně

desítky, lomitapid však pro tyto

metabolismu lipidů. Současně

avizuje globální omezení svých

pacienty, kteří jsou významně

dodal, že Společnost bude usilovně

aktivit a přehodnocení dosavadní

ohroženi předčasně vzniklými

pracovat na rozšíření sítě lipopro-

obchodní strategie. Lomitapid byl

srdečně-cévními příhodami, před-

teinových aferéz po ČR. Tato léčba,

podle oficiálního vyjádření stažen

stavuje důležitou možnost léčby.

spočívající v mechanické očistě krve

z trhu, protože se ani po něko-

Společnost Aegerion proto naznači-

od aterogenních částic, je dalším

likaletém úsilí nepodařilo vyjednat

la, že v současnosti hledá partnera,

důležitým a mnohdy nezastupi-

odpovídající podmínky v oblasti

který by odkoupil licenci lomitapidu

telným způsobem terapie osob

cen a úhrad a společnost Aegerion

a zachoval tak jeho dostupnost

s HoFH.

pozbyla racionální vizi v návratnost

v Evropě.

Ilustrační foto, zdroj: www.freeimages.com

14

O nás… Spolek Diagnóza FH vznikl ve

času a při veškeré snaze nestih-

Network, tedy mezinárodní organi-

druhé polovině roku 2014 s cílem

nou všem nemocným poskytnout

zace sdružující jednotlivé evropské

podporovat pacienty s familiární

dostatek kvalitních informací

organizace pacientů s FH. Velkou

hypercholesterolemií (FH) a jejich

o jejich chorobě a podpořit jejich

motivací a podporou nám je spo-

rodiny. Předáváme si informace,

motivaci k celoživotní léčbě. Za

lupráce s lékaři, především z České

kontakty nebo třeba tipy na dietní

tímto cílem připravujeme letáky,

společnosti pro aterosklerózu. Naši

opatření. Hájíme společné zá-

brožurky i plakátky, které dáváme

činnost chápou a poskytují nám

jmy pacientů v jednáních s úřady

k dispozici v ordinacích. Pro členy

odborné zázemí.

a zdravotními pojišťovnami,

a sympatizanty také vydáváme

O své nemoci i zkušenostech s léč-

sledujeme, jak se mění zákony,

Zpravodaj FH. Udržujeme webové

bou také pravidelně hovoříme na

které se mohou týkat pacientů.

stránky a náš spolkový facebook.

tiskových konferencích. Snažíme

Usilujeme také o to, aby se s termí-

Členství ve spolku je bezplatné.

se, aby diagnózu familiární hyper-

nem diagnóza FH seznámila široká

Výbor je složen ze čtyř členů, kteří

cholesterolemie znali i běžní lidé.

veřejnost.

pro spolek pracují nad rámec

Je to důležité mimo jiné kvůli tomu,

Snažíme se komunikovat s pacienty

svého zaměstnání. Svou práci koor-

aby ti, kdo o své nemoci zatím

a předávat jim co nejúplnější infor-

dinujeme s dalšími pacientskými

nevědí, byli snáze diagnostikováni

mace o onemocnění a možnostech

organizacemi i odborníky: jsme

a mohli se začít léčit včas.

léčby. Lékaři v běžné klinické praxi

členem České asociace pro vzácná

totiž mnohdy nemají dostatek

onemocnění (ČAVO) i FH Patient

Chcete být nezávazně informováni o činnosti Diagnózy FH, o chystaných akcích? Zadejte na www.diagnozafh.cz svůj e-mail do pole Newsletter. Máte Vy sami nebo někdo z Vaší rodiny FH a chcete se stát členy spolku Diagnóza FH? Není nic snazšího, členství ve spolku Diagnóza FH je bezplatné a otevřené všem pacientům s FH, jejich blízkým a přátelům. Přihlášku do spolku Diagnóza FH můžete snadno a rychle vyplnit elektronicky na www.diagnozafh.cz. Co Vám členství ve spolku Diagnóza FH přinese? Především: - budete přednostně zváni na akce spolku Diagnóza FH, - tyto akce pro Vás budou zdarma nebo za zvýhodněné ceny, - budete pravidelně dostávat e-mailem Zpravodaj FH s atraktivním obsahem, - budete mít přístup do exkluzivní webové zóny Pro členy, kde najdete např. podrobné jídelníčky a články, diskuzní fórum, rozhovory atd., - budete mít možnost účastnit se členských schůzek a podílet se na plánování aktivit spolku.

Kontaktní údaje:

Sekretariát:

Předsedkyně spolku:

Diagnóza FH, z.s.

e-mail: [email protected]

Mgr. Zdeňka Cimická

Korespond. adresa: Jiráskova 242,

telefon: +420 608 234 466

e-mail: [email protected]

507 23 Libáň

www.facebook.com/diagnozaFH

telefon: +420 721 823 399

15

Poděkování naším partnerům