XII. évfolyam, 1. szám május. A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Újság Alapítva Vérzékenyek L apja

XII. évfolyam, 1. szám • 2008. május A Magyar Hemofília Egyesület Lapja • Újság Alapítva 1997

Vérzékenyek L apja

EGYESÜLETI NYÁRI

TÁBOR JEL

ENTKE ZÉ S I

FELHÍVÁ

S

Már lehet jelentkezni a Magyar Hemofília Egyesület idei Hemofíliás Rehabilitációs Nyári Gyerektáborába. Programunk 1992 óta nagy sikerrel mûködik, eddig közel 600 gyermek nyaralt a Balatonon. A nyári rehabilitációs tábor a közösségteremtô erején túl kitûnô lehetôséget nyújt az öninjekciózás elsajátítására, az otthoni és a profilaktikus kezelés megtanulására, valamint a rehabilitációs gyógytornára. A táborban szakképzett emberek biztosítják az orvosi ellátást és a felügyeletet (orvos, nôvér, gyógytornász, pedagógus). A kéthetes tábort a hagyományoknak megfelelôen idén is Balatonfûzfôn rendezzük meg várhatóan július végén - augusztus elején. A tábor 22-25 fô elhelyezésére nyújt lehetôséget, elsôsorban 12 és 18 év közötti vérzékeny gyerekek és fiatalok jelentkezését várjuk. A tábor ingyenes, a jelentkezések elbírálása során a korábban jelentkezôk és a Magyar Hemofília Egyesület tagjai (különösen a tagdíjat – 500 Ft/év – rendesen befizetôk) elônyt élveznek. A jelentkezési lapon fel kell tüntetni a jelentkezô nevét, születési idejét, pontos címét, a testsúlyát, a pontos diagnózist, a hiányzó faktor számát és százalékát, az esetleges inhibitort és a jelenleg használt készítményt. A jelentkezési lapot a honlapunkról is letöltheted: http://www. mhe.hu/Jelentkezesi_lap_tabor.doc

Az alábbi módon jelentkezhetsz a táborba: • Levélben: Magyar Hemofília Egyesület, 1147 Budapest, Kerékgyártó u. 15/c. • E-mailben: Kovács István ifjúsági vezetônél [email protected] vagy [email protected] • Faxon: (06-1) 422-1756

JELENTKEZZ, SZERETETTEL VÁRUNK TÉGED IS!

Ta r tal o m Köszöntô • Dr. Kalász László

1

Hemofília ellátás Debrecenben • Dr. Schlammadinger Ágota, Dr. Medgyessy Ildikó

2

Rekombináns a hemofília napon • Dr. Varga Gábor

4

A hemofíliás betegek gondozása a gyôri Vérellátó Központban • Dr. Takács Krisztina, Dr. Vörös Katalin Hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban • Dr. Vezendi Klára Lehet-e tovább csökkenteni a transzfúzióval átvitt fertôzések veszélyét? • Dr. Bodó Imre

7 9

12

Az idôsödô hemofíliás betegek ellátása • M. Franchini, A. Tagliaferri, P.M. Mannucci

16

Hírek dióhéjban • Dr. Varga Gábor összeállítása

22

Beszélgetés • Futács Adrienn interjúja

24

Egyesületünk részvétele egy AIDS-prevenciós projektben • Dr. Varga Gábor

26

Ritka Betegségek Elsô Európai Napja • Radnóti Balázs

27

Az MHE 2008. március 8-i közgyûlése

30

Faktorbeszerzés 2008-ban • Molnár Zoltán

32

MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET Alapítva: 1990. december 18. Közhasznú: 1998. január 1-tôl

A Haemophilia Világszövetség (WFH) és az Európai Haemophilia Konzorcium (EHC) kizárólagos magyarországi tagszervezete

AZ ÚJSÁG TÁMOGATÓJA

AZ EGYESÜLET VEZETÔSÉGE Molnár Zoltán elnök Dr. Kalász László orvos-alelnök Dr. Varga Gábor alelnök Kovács István vezetôségi tag Mazula Zoltán vezetôségi tag VÉRZÉKENYEK LAPJA SZERKESZTÔSÉGE Dr. Varga Gábor fôszerkesztô [email protected] Szerkesztôbizottság:

A NYÁRI TÁBOR TÁMOGATÓJA

Dr. Bodó Imre fôorvos Futács Adrienn Dr. Kalász László fôorvos Kovács István (internetes kiadás) Radnóti Balázs Dr. habil. Vezendi Klára egyetemi docens AZ EGYESÜLET ÉS A SZERKESZTÔSÉG CÍME

AZ OKTATÓANYAGOK TÁMOGATÓJA

1147 Budapest, Kerékgyártó u. 15/C. Honlap: http://www.mhe.hu/ E-mail: [email protected] , [email protected] Telefon: (1) 323-1648 Fax: (1) 422-1756 Adószám: 19654171-1-41 Bankszámlaszám: OTP 11707024-20272630-00000000 Az újságot terjeszti és a felelôs kiadó Magyar Hemofília Egyesület A nyomdai munkákért az Onlineprint Kft. felelôs

Az újságban megjelenô írások, képek és adatok kizárólag a szerkesztôség elôzetes írásbeli hozzájárulásával közölhetôk. Az újságban megjelenô cikkek alapján végzett orvosi kezelésekért és beavatkozásokért, valamint a hirdetések tartalmáért sem az újság szerkesztôsége, sem az egyesület nem felelôs. Az újságban megjelenô információk nem tekinthetôk orvosi tanácsnak, szükség esetén, kérjük, konzultáljon a kezelôorvosával. Az itt megjelenô írások a szerzôk véleményét tükrözik, melyek nem feltétlenül esnek egybe a szerkesztôség álláspontjával. A Magyar Hemofília Egyesület munkájában és az újság szerkesztésében mindenki önkéntesként, társadalmi munkában vesz részt. Az újság ingyenes, zárt terjesztésû és környezetbarát papíron jelenik meg egy évben három alkalommal.

Dr. Dr.Kalász KalászLászló László••Köszöntés Köszöntô

Kedves Olvasó!

A „Vérzékenyek Lapja”, a Magyar Hemofília Egyesület egyik legfontosabb információs csatornája - történetének új fejezetéhez érkezett. Megújult a szerkesztô bizottság, a fôszerkesztôi határozottság és szigor remélhetôleg azzal az eredmén�nyel jár, hogy lapunk kiszámítható rendszerességgel és a korábbinál változatosabb, sokrétûbb tartalommal jut el olvasóinkhoz. Általános érvényû és valamen�nyire iránymutató gondolat legyen a vezérelv, aminek mentén a szerkesztô – mi tagadás – megpróbálja az olvasót befolyásolni. Talán még emlékeznek néhányan arra, hogy kb. 1996-ban kezdtünk el egyesületi rendezvényeken mélyebben foglalkozni a hemofíliások túlnyomó részét érintô „második betegséggel”, a hepatitis C fertôzés kérdéskörével. Azon túlmenôen, hogy a betegtársadalom szelídebb és néha agresszívebb módszerekkel fellépô csoportjai – nemzetközi tapasztalatokon és sikereken felbuzdulva – eredményesen léptek fel a kártalanítás érdekében, rendszeresen esett szó a betegség természetérôl, alattomos – rejtett módon – évtizedek alatt kifejlôdô súlyos egészségkárosodást okozó hatásáról. Amiért most (is) érdemes a témát újra elôvenni, az elmúlt tizenegynéhány év szemléletváltozása a hemofíliások hepatitis C fertôzésének kezelésében. Anno a vírus ellenanyagának kimutatása, a májkárosodás tényét bizonyító enzim-vizsgálati eltérések mellett a vérzékeny betegben nagy kockázattal járó májbiopszia volt a szûkös kerettel rendelkezésre álló interferon-kezelés szakmai bizottság általi engedélyezésének a feltétele. A „korai” eseteket még nem, az elôrehaladottakat „már nem” tartották kezelésre alkalmasnak. Forradalmi változást hozott a kombinált és hatásosabb gyógyszeres kezelés bevezetése, a diagnosztikában a direkt víruskimutatás módszerének (ún. PCR technika) elérhetôvé válása. Akinek néhány évvel ezelôtt még esetleg azt mondta a hepatológus, hogy jelenleg nem igényel kezelést, annál hasonló vizsgálati eredmények mellett nagy valószínûséggel ma már indokoltnak tartják a kombinált terápiát, és a gyógyulással majdnem teljesen felérô „vírusmentesség” egyre nagyobb arányban elérhetô. Minden hemofíliást arra szeretnék rábeszélni, gondozó orvosa segítségével évente keresse fel a hozzá legközelebb esô hepatológiai centrumot. Ne hagyjuk magunkat megtéveszteni a rejtett betegség panaszokat (most még!) nem okozó, és esetleg labor-értékekben sem alarmírozó természetétôl. Ebben a tekintetben revizionista vagyok. Rendszeres, évenkénti ellenôrzés; vírus szám és a kiegészítô vizsgálatok alapján történô értékelés után kell a kezelésre vonatkozó korszerûsített protokollok alkalmazásáról határozni. Persze, mellékhatások – olykor kellemetlenek – lehetnek. Az orvos és a beteg együtt-gondolkodása, mérlegelés után a döntést a beteg hozza meg. Idézem önmagam: az orvosok átlagéletkora lényegesen rövidebb a lakossághoz képest. A hemofíliások életkilátásai a korszerû faktorpótló terápiának köszönhetôen egyre javulnak. Tegyenek meg mindent annak érdekében, hogy túléljék kezelôorvosukat! Évente keressék fel gondozó orvosuk segítségével a hepatológiai centrumot, vállalják a kezelést, ha a hepatológus javasolja, próbálják meg legyôzni a rejtett betegséget, a hepatitis C-t!

Dr. Kalász László egyesület alelnöke

1

Dr. Schlammadinger Ágota • Dr. Medgyessy Ildikó • Hemofília ellátás Debrecenben

Hemofília ellátás Debrecenben Dr. Schlammadinger Ágota1 • Dr. Medgyessy Ildikó2 1. Debreceni Egyetem, II. Belklinika, Hemosztázis Tanszék 2. OVSZ, Debreceni Regionális Vérellátó Központ

D

ebrecenben a vérzékeny betegek kivizsgálása és kezelése 1956-ban indult, a Vérellátó Szolgálat keretében. 1962-ben jött létre a regionális hemofília gondozás, a Debreceni Vérellátó Központhoz Hajdú-Bihar megye mellett Szabolcs-Szatmár-Bereg és Szolnok megye tartozik. 1996-tól teremtôdtek meg a feltételek arra, hogy a betegeknek nem kell Debrecenbe utazni a készítményekért, hozzájuthatnak a régió megyeszékhelyein, a Vérellátó Központokban. Kezdetben teljes vér, majd friss teljes vér, a hatvanas évek elejétôl friss fagyasztott plazma adására volt lehetôség. A Vérellátó Központban 1968-tól állítottak elô kryoprecipitátumot, illetve alkalmaztak kryo-felülúszót. 1994-tôl valamennyi vérzékeny beteg már vírusinaktivált készítményeket kapott. A régióban 2007-ben a FVIII felhasználás 7 987 000 egység volt, ebbôl 6 946 000 egység plazma eredetû,

1 041 000 egység rekombináns készítmény. FIX-bôl 328 000 E adására volt szükség, ez teljes egészében plazma eredetû volt. A Vérellátó Központ ambuláns ellátás keretében biztosítja a betegek alvadási faktor pótlását illetve a készítmények kiadását otthoni kezelés céljából. A kórházi felvételt igénylô vérzékeny betegeket évtizedek óta a Debreceni Egyetem II. 2

Belklinikája, a gyermekkorúakat a Gyermekklinika kezeli. A II. Belklinikán 2001-ben, Magyarországon elsôként megalakult az onkohematológiai ellátástól elváló, speciálisan a vérzékenység és a thromboemboliák diagnosztikájával és kezelésével foglalkozó Hemosztázis Tanszék. A tanszék 30 ágyas fekvôbeteg részlegén történik Debrecen és Hajdú-Bihar megye thromboemboliás és vérzékenységben szenvedô, kórházi kezelést igénylô betegeinek akut ellátása. A járóbeteg rendelés keretében folyik ezen betegek további gondozása, thrombofília irányú kivizsgálása és a nem sürgôsségi ellátást igénylô vérzékeny betegek laboratóriumi diagnosztikája. A Debreceni Egyetem II. Belklinikáját a Transzfuziológiai és Hematológiai Szakmai Kollégium Hemofília Gondozó Központként a járóbeteg ellátásban is elfogadta. A Debreceni Regionális Vérellátó Központ a régióban összesen 72 hemofília A-s beteg ellátását biztosítja, akik közül 46 beteg súlyos, 16 középsúlyos, 10 enyhe hemofíliás. Hajdú-Bihar megyéhez közvetlenül 33 A hemofíliás beteg tartozik, közülük 20 súlyos. A régióban a FIX hiányos betegek száma 6, közülük 1 súlyos, 3 mérsékelt, 2 enyhe hemofíliás. A Vérellátó Központ nyilvántart két FX hiányos kisgyermeket is, akiknek rendszeres gondozását a Debreceni Egyetem Gyermekklinikája végzi. Valamennyi súlyos és néhány középsúlyos beteg kontrollált otthoni kezelésen van, profilaxisban 2 felnôtt és 9 gyermekkorú beteg részesül, közöttük a két FX hiányos gyermek is. A II. Belklinika öt súlyos A hemofíliás beteg ellenôrzését végzi, közülük három fiatal beteg van profilaxison. Inhibitor két betegnél mutatható ki, egyikôjük − sikertelen immuntolerancia indukciós kísérlet után − profilaxisban részesül. A II. Belklinikán az elmúlt két-három évtizedben 205 von Willebrand kóros beteget diagnosztizáltak, ezek többsége csupán enyhén vérzékeny, leginkább csak invazív beavatkozásokhoz igényel elôkészítést. Három súlyos, 3-as típusú von Willebrand beteg tar-

Dr. Schlammadinger Ágota • Dr. Medgyessy Ildikó • Hemofília ellátás Debrecenben

tozik a régióhoz, 2-es típusú beteg 15 van. A ritkább vérzékenységek közül három beteg FXI hiányos és egy Glanzmann thrombastheniás. Öt betegnek van FVII hiánya, közülük 3 súlyos, egyikôjük ismételt ízületi vérzések miatt profilaxison van. Debrecenben a vérzékeny betegek ellátását nagyban segíti a jó laboratóriumi háttér. A Vérellátó Központban a hemofília gondozáshoz szükséges

46). A hepatológus kollegákkal az együttmûködés jó, a pegilált interferon-ribavirin terápia javuló elérhetôségével és a betegek fokozott motiválásával remélhetôleg még több vérzékeny beteg kezelésére lesz lehetôségünk. Nem ilyen jó a helyzet a komprehenzív hemofília ellátás két másik fontos területén: a fogászati és az ortopédiai gondozásban. A betegek fogászati ellátását a Debreceni Egyetem Fogászati illetve Szájsebészeti Tanszékei végzik, az ortopédiai ellenôrzés az Ortopédiai Klinikán történik, jó szakorvosi háttérrel. Ugyanakkor mindkét területen hiányzik a speciálisan a vérzékeny betegek ellátására szakosodott, aziránt érdeklôdô szakember. A fogász kollegák esetében idônként gondot jelent a vírusfertôzésektôl való – a jogos óvatosságon túlmutató – félelem. Az ortopédiai beavatkozást igénylô betegeket a budapesti Ortopédiai Klinikára irányítjuk. A mozgásszervi rehabilitációban további nehézséget jelent, hogy a vérzékeny betegek ellátásra Tóth Edit és Nagy Brigitta korábban térítésmentesen biztosított fürdô- és torna(II. Belklinika hemosztázis laboratóriuma) jegyek megszûntek. Így a betegek nem, vagy csak hemosztázis tesztek, a II. Belklinikán a vérzékeny- a saját költségükön tudják kihasználni a debreceni ség kivizsgálását szolgáló alapvetô laboratóriumi gyógyfürdô nyújtotta lehetôségeket. tesztek állnak rendelkezésre. Munkánkban erôsen támaszkodunk a Debreceni Egyetem Klinikai Kutató Központjának és Klinikai Biokémiai és Molekuláris Pathológiai Intézetének segítségére, ahol lehetôség van a thrombosis hajlam részletes laboratóriumi és genetikai kivizsgálására illetve a gyakori vérzékenységek laboratóriumi vizsgálatán túl a ritka veleszületett és szerzett vérzékenységek igen magas, országos szinten is kiemelkedô színvonalú diagnosztikájára. A betegek hepatológiai gondozása két centrumban, a Kenézy Kórház illetve a II. Belklinika Hepatológiai Szakrendelésein Debreceni Vérellátó Központ zajlik. Eddig 9 krónikus C-vírus hepatitiszes beteg kezelésére került sor, öt esetben sikerrel. Két be- Reméljük, hogy a fenti nehézségeket a kollegák teg követése még folyik, remélhetôleg náluk is tar- továbbképzésével és személyes kapcsolatfelvételtós vírusmentesség lesz elérhetô. 2 beteg kezelése lel sikerül megoldanunk, és két intézet megfelelô sikertelen volt. A II. Belklinikán kezelt hat beteg együttmûködésével a vérzékeny betegek kiemelkedô eredményeirôl a közelmúltban közlemény jelent színvonalú gondozása biztosítható Debrecenben. meg (Hematológia-Transzfúziológia, 2007; 40:403

Dr. Varga Gábor • Rekombináns a hemofília napon

Rekombináns a hemofília napon Dr. Varga Gábor

2

007 októberében a Baxter Hungary cég „Aktualitások a hemofília ellátásban” címmel konferenciát szervezett Budapesten, melyen a Magyar Hemofília Egyesület képviseletében többedmagammal volt szerencsém részt venni. Bár sok érdekes elôadást lehetett hallani, most csak egyet szeretnék - néhány saját gondolattal kiegészítve - kiemelni, Heidi Chehadeh-nek a Baxter rekombináns készítményérôl tartott elôadását, különös tekintettel arra, hogy Magyarországon a hemofília kezelésére szolgáló gyógyszerek egyre nagyobb hányadát (2008-ban kb. 30%-át) teszik ki a rekombináns faktorok, ezért – mivel sok embert érint – közérdekû az ezekrôl a gyógyszerekrôl szóló tájékoztató. Jól meghatározható okai vannak a rekombináns faktorok egyre gyorsabb globális elterjedésének, melyeket a magyar szakemberek meglátásom szerint mintha nem akarnának kellô súllyal figyelembe venni, hiszen hazánk csak kis részben volt érintett azokban a nagy kataklizmákban, melyek a nyugaton élô hemofíliás betegpopulációt megtizedelték. Az észak-amerikai és a nyugat-európai országok hemofíliásait a nem vírusinaktivált készítmények hepatitis B-vel 90%-ban, HCV-vel 80%ban, az A típusú hemofíliásokat HIV-vel 82%-ban, a B-hemofíliásokat 48%-ban fertôzték meg. Magyarországon bizonyos fokig kedvezôbb volt a helyzet, „csupán” 28 vérzékeny lett HIV-fertôzött, azonban a súlyos fokú vérzékenyek kb. 90%-a itt hepatitis C vírusfertôzött lett. A vírusinaktivációs eljárásokat 1985-86-ban kezdték bevezetni a világon, ennek eredményeként 1987-tôl már nem regisztráltak új HIV, és 1990-tôl új hepatitis átvitelt. Továbbra sincs megnyugtató eljárás azonban a humán parvovírus B19 ellen, továbbá kérdéses az új variánsú Creutzfeldt-Jakob betegséget (nvCJD) okozó prionok átviteli lehetôsége. Az 1980-as években történt tragédiához hasonló eset megismétlôdésének elkerülése érdekében került sor a rekombináns faktorok kifejlesztésére, melyeket a tudomány jelenlegi 4

állása szerint – különösen az ún. harmadik generációs rekombináns faktor – a legbiztonságosabbnak tartanak. Nem véletlen, hogy míg az európai gyógyszerügyi szabályok szerint (EMEA CPMP, 2000) az emberi vérbôl vagy plazmából elôállított készítmények címkéjén a kitûnô vírusinaktiváló eljárások ellenére is mind a mai napig fel kell tüntetni, hogy „kórokozók átvitele teljesen nem zárható ki”, addig ilyen címkézési kötelezettség a rekombináns készítmények esetében nem áll fenn. A kórokozókkal szembeni fokozott biztonsági paramétereken túlmenôen azonban van egy másik fontos oka is a rekombináns technológia térnyerésének, ez pedig nem más, mint az, hogy ezzel az eljárással függetleníteni lehet a faktorkoncentrátumok gyártását a sok bizonytalansági elemet hordozó és egyre költségesebb véradásoktól. Sok országban véradókat kiszûrô, illetve korlátozó intézkedéseket vezettek be az új kórokozók miatt, illetve ugyanezen okokból egyre magasabbak a plazmából elôállított készítmények vírustesztelési költségei, ami szükségszerûen növeli a készítmények elôállítási költségét és következésképp azok árát is. A véradási potenciál mindig bizonyos limitet szab a plazmaeredetû faktoroknak, amivel a rekombináns készítmények esetében viszont nem kell szembenézni. A múlt elrettentô és szomorú tapasztalatai, a fokozott vírusbiztonság és a véradásoktól való függetlenség miatt fejlesztették ki és vezették be a piacra a rekombináns faktorokat 1992-ben, mára pedig e készítmények teljes egészében tért hódítottak a fejlett világban, olyannyira, hogy egyre inkább növekszik azoknak az országoknak a száma, melyek kizárólag csak ilyen készítményeket alkalmaznak (Ausztrália, Kanada, Írország, Dánia, Skócia, Wales), vagy pedig fokozatosan csak rekombináns faktorokra állnak át (Anglia). A hemofília kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésének irányát az 1980-as évektôl egyértelmûen a biztonsági szempontok, vagyis a már ismert, és a még ismeretlen, de potenciálisan

Rekombináns a hemofília napon a- Dr. Varga Gábor Dr. Varga Gábor • Rekombináns hemofília napon

fenyegetô vírusok és kórokozók elleni küzdelem határozza meg mind a mai napig. A Haemophilia Világszövetség (WFH) után a legnagyobb és legbefolyásosabb betegszervezet, az amerikai Nemzeti Haemophilia Alapítvány (NHF) Orvosi és Tudományos Tanácsadó Testülete (MASAC) 2006. októberi (177.) ajánlásában egyértelmûen foglalt állást: „A rekombináns VIII. faktorkészítményekkel a vírus-átvitel kockázata sokkal kisebb, mint a plazma-eredetû VIII. faktorkészítményekkel A jelenleg forgalomban levô rekombináns VIII. faktorokkal kapcsolatosan eddig egyetlen HIV, HBV vagy HCV-fertôzést sem jelentettek, és ezért a rekombináns VIII. faktorkészítmények választandó (javasolt) kezelésként veendôk figyelembe az A-hemofíliás betegeknél.” A rekombináns alkalmazása természetesen elsôsorban anyagi kérdés, de a nyugati gyakorlat rendszerint az, hogy a betegek az orvosukkal közösen döntik el, hogy milyen készítményt alkalmaznak, s a rekombinánsra való áttérésnek gyakran nem is anyagi, hanem érzelmi okai vannak, vagyis a betegek egy része változatlanul ragaszkodik a jól bevált plazmaeredetû faktorkoncentrátumához, függetlenül attól, hogy bármikor lehetôsége lenne áttérni a rekombináns készítményre. Ez jelenti a választás – sok magyar beteg által áhított – igazi szabadságát! A rekombináns faktorok térnyerése hosszú távú gondolkodásra vall a kezelést finanszírozó államok részérôl, nemcsak humanitárius megfontolások (va-

gyis hogy ne fertôzzük meg a betegeket) vezérlik a döntéshozókat, hanem egyszerû közgazdasági összefüggések is; tudják ugyanis, még mindig sokkal olcsóbb egy drágább készítményt biztosítani ma a betegnek, mint a kevésbé biztonságos, ámbár olcsóbb gyógyszer által okozott egészségkárosodás járulékos, igen szerteágazó és tetemes költségeit holnap finanszírozni. Szerencsére ma már több cég gyárt rekombináns faktort (Baxter, Bayer, Wyeth), mások pedig tervezik a kifejlesztését, ami nyilván rendkívül költséges, viszont megéri, hiszen a készítmény elôállítási költsége jóval kisebb a plazmaeredetû faktorénál, ráadásul a fejlett világban a tendencia a rekombináns készítmények egyre intenzívebb alkalmazása felé mutat. Minél több cég van azonban a piacon, annál valószínûbb, hogy a megnôtt kínálat eredményeként elôbb-utóbb csökken a készítmény ára, továbbá kisebb lesz annak valószínûsége is, hogy egy esetleges technikai malôr miatt globális faktorhiány alakuljon ki, mint ahogy történt 2002-ben a rekombináns faktorok piacán, ami akkoron nagyon súlyosan érintette a hemofíliás közösséget. Ez az eset jó lecke volt arra, hogy nemcsak a kórokozók elleni biztonság fontos, de az ellátás biztonságára (hozzáférhetôségére) is oda kell figyelni. A RECOMBINATE 1992-ben került forgalomba. Ez volt az elsô rekombináns VIII. faktor a piacon, amelybôl azóta már több mint 10 milliárd egységet értékesítettek. A készítmény bevezetése óta eltelt 16 év alatt vírus vagy egyéb kórokozó-átvitel nem történt. Jelenleg 38 országban rendelkezik forgalmazási engedéllyel szerte a világon. A készítmény ún. oktokog-alfát (teljes hosszúságú rekombináns VIII-as véralvadási faktort) tartalmaz, ami nem más, mint egy 2332 aminosavból álló tisztított fehérje, glikoprotein, melyet kínai hörcsög (Cricetulus griseus) ovárium (petefészek) genetikailag módosított sejtjeibôl vonnak ki. 5

Dr. Varga Gábor • Rekombináns a hemofília napon

A készítmény elôállítása során az emberi VIII. faktor gént és a VIII. faktor molekula természetes stabilizátorának, a von Willebrand faktornak (vWF) a génjét egy vektor (vivôanyag) segítségével beillesztik a kínai hörcsög ovárium (Chinese Hamster Ovarium = CHO) sejtjeibôl kivont sejtvonal DNS állományába. Ezután a CHO-sejteket egy bioreaktorban fermentálják, ahol optimális közeget biztosítanak a rekombináns VIII. faktor és vWF együttes képzôdéséhez. A vWF azért fontos, hogy stabilizálja és védje a sejtkultúrában a CHO sejtek által termelt VIII. faktort. Ezt követôen a VIII. faktorban gazdag közeget szûrik, majd különbözô kromatográfiás eljárásokkal (pl. a Hemofil M-nél is alkalmazott monoklonális antitest segítségével történô immunaffinitás kromatográfiás módszerrel) tisztítják, majd liofilizálják. A kínai hörcsög ováriumának sejtjeibôl kivont sejtvonal nemcsak VIII. faktor, hanem egyéb rekombináns fehérjék elôállítására is alkalmas, mivel biztonságos, a legtöbb humán eredetû vírusra rezisztens, s ezért a genetikai kutatásban már évtizedek óta használják. A Recombinate specifikus aktivitása (az albumin hozzáadása elôtt) 4000-8000 egység/mg, vagyis rendkívül tiszta (tehát „szennyezô” fehérjéktôl mentes) faktorkészítmény, amely végtermék formájában terápiás mértékben von Willebrand faktort már nem tartalmaz. Felezési ideje 14,7 óra, az ún. in vivo recovery pedig 2,4 %/NE/kg. Vizsgálatok szerint a készítmény bioekvivalens a hazánkban évekig megelégedéssel használt plazma-eredetû monoklonálisan tisztított Hemofil M készítménnyel. A készítményt emberi eredetû albuminnal stabilizálják. A kórokozó-átvitel elkerülése érdekében szigorú donorkiválasztási elveket érvényesítenek, 60 napos tárolási idôt (ún. inventory hold) alkalmaznak, 5 vírusra PCR-teszteket végeznek, továbbá az albumint hideg etanolos frakcionálási eljárásnak, valamint hôkezelésnek (10 órán át 60 °C) is alávetik. A sejtkultúrához szarvasmarha eredetû fehérjét is adnak adalékanyagként, melyet meghatározott országokban tenyésztett, megfelelô tanúsítvánnyal rendelkezô, állatorvosok által ellenôrzött 6

állatokból nyernek, s amelyet szintén tisztítanak és vírusinaktiválnak pasztörizációval, etanolos extrakcióval, savas kezeléssel és nanofiltrációval. A Recombinate gyártása során alkalmazott eljárások a modellvírusokkal végzett számítások szerint képesek az esetleges prionokat is eltávolítani. Egyértelmû egyébként, hogy a rekombináns készítmények leggyengébb pontjai a gyártás, illetve stabilizálás során alkalmazott humán és állati eredetû adalékanyagok. Ezt a problémát küszöböli ki a legmodernebb, ún. harmadik generációs rekombináns VIII. faktorkészítmény, a Baxter által gyártott – hazánkban egyelôre nem kapható – plazma- és albuminmentes módszerrel elôállított ADVATE, mely már semmilyen mértékben sem tartalmaz emberi vagy állati eredetû fehérjét, ezért azzal ab ovo kizárt bármilyen vírus- vagy kórokozó-átvitel. Mivel a rekombináns készítmények esetleges fokozott inhibitor-képzôdést elôidézô hatásairól már számtalan cikket tettünk közzé az újság hasábjain, ezért itt röviden csak arra térnék ki, hogy a nemzetközileg elismert különbözô központokban végzett vizsgálatok szerint a korábban kezelt betegeknél (PTPs) nem fejlôdött ki de novo inhibitor (White, 1997); a korábban nem kezelt betegeknél (PUPs) pedig csak kis arányban (9,7%) alakult ki magas aktivitású inhibitor (Bray, 1994). Egy másik, tíz éves adatbázisból vett adatokat felhasználó vizsgálat szerint (Ewenstein, 2004) az inhibitor elôfordulási gyakorisága a PTPs-nél 0,123%, a PUPs-nél 11,9%, a magas titerû inhibitor incidenciája pedig a PTPs-nél 0,0554%, a PUPs-nél pedig 5,96% volt. A készítménynél kedvezô irányú változtatások is várhatók a jövôben: a Recombinate lejárati idejét 2 évrôl 3 évre növelik, módosítani fogják a szobahômérsékleten való tárolhatóságot ½ évrôl 3 évre, valamint bevezetnek egy olyan eszközt, amely az injekció gyors és biztonságos feloldását segíti elô. Jelenleg a fejlesztések engedélyeztetése folyik, bevezetésük 2009-re várható. A Recombinate 2007 óta van jelen Magyarországon. Sajnos, 2008. január elsejétôl kivonták a Hemofil M-t az EU területérôl, ezért a cég a korábbi készítménye által hagyott ûrt ezzel a fejlettebb és biztonságosabb rekombináns készítménnyel igyekszik betölteni.

Dr. Takács Krisztina • Dr. Vörös Katalin • A hemofíliás betegek gondozása a gyôri Vérellátó Központban

A hemofíliás betegek gondozása a gyôri Vérellátó Központban Dr. Takács Krisztina1 • Dr. Vörös Katalin2 1. Transzfuziológus szakorvos, OVSZ RVK, Gyôr 2. Vezetô fôorvos, OVSZ gyôri regionális igazgatója

A

gyôri Vérellátó Központban 1958 óta gondozunk vérzékeny betegeket. 1958-ban még friss teljesvérrel, friss plazmával, 1962tôl FFP-vel, 1972-tôl pedig krioprecipitátummal kezeltük hemofíliásainkat. Kezdetekben a faktorpótlás (friss teljesvér) több napos kórházi kezelést igényelt, késôbb a krioprecipitátummal való kezelés is még mindig több órán keresztül tartott. Jelentôs elôrelépésnek számított 1981-ben a liofilizált, standardizált gyári faktorkoncentrátumok megjelenése. Ezek a készítmények azonban még nem vírusinaktivált készítmények voltak, ezért magukban hordozták a vérrel átvihetô fertôzések kockázatát. 1992 óta már standardizált és vírusinaktivált faktorkoncentrátumot kapnak hemofíliás betegeink. 1958-tól napjainkig 88 fô vérzékeny beteget regiszt-

és 5 szakasszisztens áll hemofíliás betegeink rendelkezésére. Tekintettel arra, hogy a szakdolgozók megszakítás nélküli, 12 órás munkarendben dolgoznak, ellátásuk is folyamatos intézetünkben, melynek során, szükség esetén elérhetô készenlétes orvos is. Mind az ellátás mind a diagnosztika és a laboratóriumi kontroll tekintetében 24 órás ellátást tudunk biztosítani hemofíliás betegeink részére. 1998-tól általunk kidolgozott, egységes rendszer szerint végezzük a betegek követését. A betegek nyomon követése magába foglalja a negyedévenkénti személyes megjelenések alkalmával történô laboratóriumi kontrollt (vírus vizsgálatok, májfunkciós vizsgálatok, inhibitor vizsgálat), HCV pozitívak esetén AFP és hasi UH, PCR vizsgálatot (lásd 1. ábra). 1999-tôl törvény adta lehetôségként folytathattuk,

1. táblázat

2. táblázat

ráltunk, nyilvántartásunkban jelenleg 72 hemofíliás szerepel. 57 fô áll gondozás alatt, közülük 30 szorul rendszeres faktorpótlásra (lásd 1. táblázat). A nyilvántartásunkban szereplô betegek egyharmada 20 év alatti (lásd 2. táblázat). Többségük A hemofíliás (28 fô), közülük 11 az enyhe (faktorszint 5% felett), 2 a középsúlyos (faktorszint 1-5 % között), 15 pedig a súlyos (faktorszint 1% alatt) kategóriába tartozik. Transzfuziológiai szakambulanciánkon 5 szakorvos

illetve kiterjeszthettük a kontrollált otthoni kezelést (KOK). Több beteget és hozzátartozót tanítottunk meg a készítmény összeállítására és beadására. Elméleti és gyakorlati vizsga sikeres letételét követôen kapták meg az engedélyt az otthoni faktorbeadásra. Kontrollált otthoni kezelés keretein belül jelenleg 11 hemofíliás betegünk részesül faktorpótlásban, ezáltal kedvezôbben alakul a bevérzések kimenetele (lerövidül a bevérzés tüneteinek jelentkezése és a 7

Dr. Takács Krisztina • Dr. Vörös Katalin • A hemofíliás betegek gondozása a gyôri Vérellátó Központban

faktorbeadás közötti idôtartam). 2005. óta alkalmazzuk a profilaxist, melynek lényege a bevérzéstôl független, rendszeres faktorpótlás. Gondozottaink közül hat, 8 és 18 év közötti beteg részesül profilaxisban, közülük négyen KOK formájában.

A transzfúziós szakambulancia munkáját segíti a vérellátónkban mûködô hemosztázis laboratórium, ahol megfelelô eszközök állnak rendelkezésünkre egyrészt az új betegek diagnosztizálásához, másrészt mindenkor biztosított a hemosztázis kontroll a faktorpótlás során. A gondozás és kezelés tekintetében együttmûködünk a Petz Aladár Megyei Oktató Kórház (PAMOK) osztályaival, különösen a gyermekosztállyal, hematológiai osztállyal és a hepatológiai gondozóval szoros a kapcsolat. Ambulánsan nem megoldható faktorpótlás, súlyos vagy életet veszélyeztetô vérzés esetén – tekintettel arra, hogy a vérellátó fekvôbeteg ág�gyal nem rendelkezik – a hematológiai profilú belgyógyászati osztály valamint a gyermekosztály látja el betegeinket. Soron kívüli ellátást biztosít fogászati probléma (pl. foghúzás) esetén a szájsebészeti osztály, bárminemû traumás sérülés esetén pedig a traumatológiai osztály is soron kívül látja el betegeinket. Szükség esetén asszisztenseink felmennek az osztályokra a készítményt beadni, illetve betanítják az ott dolgozó asszisztenseket a további faktorkészítmények beadására. A faktorpótlás mellékhatásai közül az egyik legnagyobb probléma a korábban nem vírusinaktivált készítményeket kapott betegeknél a vírusfertôzés. Regisztrált betegeink közül 14-en HCV antitest pozitívak, 11 közülük PCR pozitív is. 2000 óta vált lehetôvé a PAMOK gasztroenterológiai osztályán a 8

HCV pozitívak interferon terápiája. Eddig négy betegünknél zárult le a kezelés, közülük kettô PCR negatívvá vált, kettô sajnos nem reagált, non responder volt. További négy betegünknél jelenleg is folyamatban van az interferon kezelés. Hemofíliás fiataljainkat segítjük a megfelelô pályaválasztásban, figyelemmel kísérjük ízületi állapotukat, hangsúlyt fektetünk a rendszeres mozgásterápiára és úszásra, fogápolásra-fogászati kezelésekre, ortopédiai vizsgálatokra. Felnôtt hemofíliásainknak van munkahelye, csaknem mindegyik dolgozik (órás, kórházi laboráns, futár, idôjárás figyelô, informatikus). Családot alapítottak, kiegyensúlyozott, harmonikus életet élnek. Az elmúlt évtizedben bevezetett KOK, profilaxis továbbá a vírusinaktivált faktorkészítmények használata minôségi változást jelentett különösen a 18 év alatti hemofíliások életében. A gyermekek ugyanúgy részt vehetnek az iskolai kirándulásokon, nyári táborozásokon, sportfoglalkozásokon, mint egészséges társaik és kinyílt számukra a világ. Hemofíliásaink gondozása során egyik legfontosabb feladatunk, hogy segítsük társadalomba való beilleszkedésüket (továbbtanulás, megfelelô munkahely), a döntéshozóknak megfelelô információk átadásával segítsünk, hogy a megfelelô mennyiségû és minôségû faktorellátás egyenletesen biztosított legyen, felnôtt hemofíliásaink is részesülhessenek rendszeres profilaxisban. El kell kezdeni és rendszeressé kell tenni mozgásszervi állapot-felmérésüket, hogy megfelelô ortopédiai ellátást kaphassanak, továbbá fokozott hangsúlyt kell fektetnünk fizikai és mentális rehabilitációjukra egyaránt.

V. Á. 13 éves A hemofíliás beteg adja magának a faktorkészítményt

Dr. Vezendi Klára • Hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban

Hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban Dr. habil Vezendi Klára Ph.D.

tanszékvezetô egyetemi docens, SZTE Transzfuziológiai Tanszék

2

007. november 22-24-én Dr. Gerry Dolan, a Nottinghami Egyetem Hemofília Központjának vezetôje meghívására a Bayer Hungária Kft támogatásával 12 fôs magyar orvoscsoport tagjaként lehetôségem volt bepillantani az Egyesült Királyságban folyó hemofília ellátásba. Londonban két vezetô hemofília központot (egy gyermek és egy felnôtt centrumot) látogattunk meg. Ott szerzett tapasztalatainkról szeretnék beszámolni. Látogatásunk elsô állomása a Great Ormond Street Hospitalban lévô gyermek hemofília centrum volt. Az 1852 óta fennálló kórház Anglia legnagyobb gyermekgyógyászati központja, ahol 335 ágyon évente több mint 20 000 beteget kezelnek,

A megérkezésünket követô kedves fogadtatás után (angol módra tea, hosszú kávé, teasütemény – a délelôtti „tea-time” ideje volt éppen) végigjártuk a kezelôközpont helyiségeit. A várófolyosón, az egyszerû, de jól felszerelt kezelôszobákban mindenütt kedves, gyermekeknek szóló dekoráció és különféle játékok biztosítottak a kis betegeknek otthonos hangulatot. Ott tartózkodásunk ideje alatt 2-3 gyermeket hoztak szüleik kezelésre, ellenôrzésre, illetve fizioterápiára. Miközben a hemofíliás gyermeket ellátták, testvére játszhatott, a szülôk pedig a vérzékenységgel kapcsolatos tájékoztató prospektusokat lapozgathatták. A hemofília kezelô team az alábbi személyekbôl áll: az igazgató Dr. Ri Liesner, akinek munkáját 2 konzultáns (Dr. Mary Mathias, Dr. Nick Goulden), 3 jól képzett nôvér (Kate Khair, Kerry Baker és Lesley Henderson), 1 fizioterápiás szakember (Melanie Bladen), Nicola Sugg adminisztrátor és egy szociális munkás segíti. A központ hétköznaponként reggel 8 órától délután 5-ig áll a betegek rendelkezésére, a többi idôpontokban telefonügyelettel biztosítják az állandó, 24 órás ellátást. Ezután elôadásokat hallgattunk meg. Elsôként a központ vezetôje, Liesner doktornô számolt be a Great Ormond Street Hospital Hemofília Központ várószobája kezelôcentrumban folyó munkáról. Nyilvántartásukban 182 veleszületett vérzékeny ambuláns betegforgalmuk kb. 80 000. Az itt mûködô gyermek szerepel: közülük 108 súlyos vérzékenyhemofília kezelô központ az Egyesült Királyság ségben szenved (hemofília A: 92, hemofília B: 13, legjelentôsebb gyermek centruma. von Willebrand betegség /vWD/: 3). 52 gyermek 9

Dr. Vezendi Klára • Hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban

A kórházban mûködô komplex hemosztázis laboratórium, megfelelô konziliárusi háttér (fogászat, ortopédia, radiológia, sebészet, neurológia) lehetôvé teszi a vérzékeny gyermekek teljes körû ellátását. A gyógyító tevékenység mellett a team tagjai kutatómunkát is végeznek, hazai és nemzetközi tanulmányokban vesznek részt. Eredményeiket 2000 óta több mint 50 közleményben ismertették. A hemofília-ellátásban dolgozó szakdolgozók munkájávérzékenysége mérsékelten súlyos vagy enyhe fokú ról Kate Khair számolt be. A képzett nôvéreknek (hemofília A: 41, hemofília B: 2, vWD: 9). Ezen nagy szerepük van a klinikai gyakorlatban, a bekívül 10 ritka típusú súlyos vérzékeny gyerme- tegek és családtagjai képzésében, tanácsadásban, ket, 6 thrombocyta mûködési zavarban szenvedôt valamint a kutatómunkában egyaránt. A kontrollált (2 Glanzmann thrombasthenia, 2 Bernard Soulier otthoni kezelésre való felkészítés, a betegek otthoni syndroma, 2 egyéb) és 6 TTP-s gyermeket gondoz- látogatása, a család támogatása, a gyermek háziornak. Emellett 10 szerzett vérzékeny betegük van. vosával, iskolájával való kapcsolattartás ugyancsak Az Egyesült Királyságban valamennyi 16 évnél fiatalabb hemofíliást rekombináns faktorkészítménnyel kezelnek. Törekednek a kontrollált otthoni kezelés minél korábbi bevezetésére, ami a betegnek nagyobb szabadságot biztosít, csökkenti az iskolai hiányzások számát, lehetôvé teszi az utazást, javítja az életminôséget. Az otthoni kezelésben részesülô betegek egy részének a faktorkészítményt futárszolgálat biztosítja, bár ez inkább a felnôtt hemofíliásoknál gyakoribb. Ilyen esetekben is Hemofília team tagjai kötelezô a betegeknek évente legalább 3 alkalommal a Great Ormond Street Hemofília Központban felkeresni a kezelôközpontot, ahol megtörténik a terápia hatékonyságának ellenôrzése, az ízületek álla- a szakdolgozók feladata. A fizioterapeuta munkája potának felmérése és májfunkciós kontroll. Súlyos az ízületek épségének megôrzése és a rehabilitáció hemofíliás gyermekeknél törekednek a profilaxis szempontjából nélkülözhetetlen. minél korábbi (9-18 hónapos életkor) elkezdésére. A másik intézmény, ahová ellátogattunk, a Royal Ilyen esetekben szükség lehet tartós vénás katéter Free Hospital volt. Az 1828 óta mûködô kórházban (portacath) beültetésére. 1978-ban létesült a Katharine Dormandy Hemofília 10

B Dr. Vezendi Klára • Hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban

Centrum, ami nemcsak London legnagyobb, hanem Európa egyik legjelentôsebb felnôtt hemofília kezelô központja. Vezetôje Dr. Edward Tuddenham professzor, aki a véralvadási defektusok molekuláris genetikájának kutatásával ért el jelentôs eredményeket (kombinált FV-FVIII defektus, warfarin rezisztencia, Scott syndroma genetikai hátterének tisztázása, hemofília génterápiájával kapcsolatos vizsgálatok, thrombocyta mûködési zavarok molekuláris genetikája). Tuddenham professzor vezetésével végigjártuk a kezelôhelyeket, megtekintettük a komplex véralvadási vizsgálatokat is végzô korszerû laboratóriumot, megnézhettük néhány aktuálisan kezelt vérzékeny beteg kórlapját, bepillantást nyerhettünk az adminisztrációs munkába. Kb. 1700 felnôtt veleszületett vérzékeny beteget gondoznak, emellett még szerzett vérzékeny betegekkel és thrombophiliásokkal is foglalkoznak. A betegek kivizsgálását, ellátását, gondozását 66 tagú multidiszciplináris team végzi, amely különbözô szakorvosokból (hematológus, hemosztazeológus, fogász, sebész, neurológus, idegsebész, radiológus, hepatológus, infektológus, ortopéd szakorvos), nôvérekbôl, fizioterapeutából, laboratóriumi szakemberekbôl, adminisztratív dolgozókból, szociális munkásokból áll. A betegek ellátása – hasonlóan a gyermekellátó központhoz – itt is folyamatos. A központ a WFH-val (World Federation of Haemophilia) és az IHTC-vel (International Haemophilia Training Center) együttmûködve aktívan részt vesz a hemofíliások helyzetét világszerte megjavítani szándékozó munkában. Kutatótevékenységük, nemzetközi tanulmányokban való részvételük szintén nem elhanyagolható. Összefoglalva a két hemofília kezelô központban szerzett tapasztalatokat, meggyôzôdhettünk arról, hogy a hemofília-ellátás az Egyesült Királyságban magas színvonalon folyik. Anglia, Skócia, Észak Írország és Wales területén az UKHCDO (az Egyesült Királyság hemofília központjainak igazgatóit tömörítô szervezet) 2006. évi adatai szerint 6012 hemofília A-s (30 %-uk súlyos, 1 % alatti faktoraktivitású), 1726 hemofília B-s, 7718 vWD-s beteget, valamint több mint ezer súlyos ritka coagulopathiás és thrombocyta defektusos esetet tartanak nyilván. A betegeket 60 kezelô helyen látják el, ezek között

28 olyan központ van, ahol a komplex ellátás feltételei adottak (CCC: Comprehensive Care Centre). Az ilyen centrumok évente legalább 40 súlyos hemofíliás beteget kezelnek. A komplex ellátás magában foglalja a betegség pontos diagnózisának megállapítását, a korai és adekvát faktorpótlást, a betegek gondozását, szükség esetén a megfelelô konziliárusi ellátást. A centrumokat évente auditálják. Törekednek a kontrollált otthoni kezelés minél korábbi bevezetésére, súlyos esetekben a profilaktikus kezelésre. Egy 2005-ben készített, 42 kezelôhelyen végzett kérdôíves felmérés adatai szerint a súlyos és mérsékelt súlyosságú 16 év alatti hemofíliások (A és B) 69%-a részesül elsôdleges vagy másodlagos profilaxisban. A 16 évnél fiatalabb betegek rekombináns készítményeket kapnak és törekednek az eddig plazma eredetû faktorkészítményekkel kezelt felnôtt hemofíliások esetében is a rekombináns koncentrátumra való áttérésre. Az egy fôre jutó FVIII felhasználás 7 IU/év. A betegek jelentôs részéhez a faktorkészítményeket jól szervezett futárszolgálat juttatja

Dr. Gerry Dolan és Dr. Ri Liesner

el, ennek következtében ritkábban kell felkeresniük a gondozó központot. A hemofíliások ellátása nem korlátozódik csupán a faktorpótlásra. A színvonalas ellátás team munka eredménye, melynek egyenrangú tagjai az orvosok, nôvérek és a betegek. A résztvevô kollégák nevében is mondhatom, hogy a látogatáson szerzett tapasztalatok hasznosak voltak mindannyiunk számára és hozzájárulhatnak a magyarországi hemofília ellátás további javításához. Köszönettel tartozunk Dr. Gerry Dolannak a meghívásért és a Bayer Hungária Kft-nek az utazást lehetôvé tevô támogatásáért. 11

Dr. Bodó Imre • Lehet-e tovább csökkenteni a transzfúzióval átvitt fertôzések veszélyét?

Lehet-e tovább csökkenteni a transzfúzióval átvitt fertôzések veszélyét? Mit nyújt ehhez a nukleinsav alapú szûrés (NAT)? Dr. Bodó Imre Ph.D.

hematológus fôorvos, Szent László kórház, Budapest

A

z elmúlt két évtized alatt a transzfúzióval átvitt fertôzések veszélye drámaian csökkent. Ez fôképpen a kialakított donor szelekciónak, és a patogén vírusok kimutatását szolgáló egyre érzékenyebb laboratóriumi szûrôvizsgálatok bevezetésének köszönhetô. Ehhez hozzájárult a poolozott termékek (albumin, alvadási faktorkészítmények, immunglobulin) vírusmentesítésének kifejlesztése és bevezetése. Mindazonáltal a vírusfertôzés átvitelének veszélye ma sem nulla. Mivel a klinikus számára fontos a transzfúzió veszélyének pontos ismerete, ebben a cikkben összefoglaltam a három legfôbb transzfúzióval átvitt vírus – a HIV, HCV és HBV

– átvitelének jelenlegi veszélyét, a veszély becslésére alkalmazott módszereket, és a nukleinsav alapú szûréssel (NAT) szerzett nemzetközi tapasztalatokat. Az 1. ábra e három vírus transzfúzióval való átvitelének veszélyét mutatja az elmúlt két és fél évtizedben az USA-ban. Látható, hogy az egymást követôen bevezetett szûrôvizsgálatok egyre javították a transzfúziós biztonságot. Az utolsó nagy fertôzés-átviteli csökkenés az 1999-ben bevezetett HIV és HCV NAT bevezetése után volt észlelhetô. Ebben az idôszakban nem változott a HBV átvitelének veszélye, amelyet továbbra is csak HBsAg-vel szûrnek.

12

Hogyan lehet becsülni a fertôzésátvitel veszélyét? A jelenlegi biztonság mellett a klasszikus módszer (a recipiensek prospektív követése és a fertôzések detektálása) már nem elég érzékeny, illetve a követéshez szükséges betegek nagy száma miatt technikailag kivitelezhetetlen. Ezért világszerte matematikai modellek segítségével becsüljük a fertôzésátvitel veszélyét. A szakemberek megegyeznek abban, hogy a jelenlegi szûrési rendszer mellett a fertôzésveszély legfôbb forrása az ún. ablak fázisban történt véradás (ablak fázisnak nevezik a fertôzôdés illetve fertôzôvé válás idôpontja és a szûrésre használt teszt pozitívvá válása közötti idôintervallumot). Bár elméletileg egyéb módon is elképzelhetô fertôzésátvitel (variáns vírustörzs jelenléte, melyet a jelenlegi szerológiai tesztek nem érzékelnek, perzisztens antitest-negatív, ún. „immun-néma”, „immunosilent” fertôzés, vagy a szûrés során elkövetett technikai hiba), a szakértôk egyetértenek abban, hogy a jelenleg használatban lévô szûrés mellett ezek szerepe elhanyagolható az ablak-periódus alatti véradás mellett. Ezért valamennyi használatban lévô modell az ablak-periódusban történô véradás veszélye alapján becsli a szûrés után fennmaradó, ún. reziduális rizikót (RR). Minthogy az ablak fázis a friss infekció utáni szakasz, valamennyi modell az új infekciók incidenciájából indul ki. A modell elsô leírása Schreiber és munkatársaitól származik, melyben a véradók közötti incidenciát visszatérô donoroknál számolják, ugyanis csak az ô esetükben áll rendelkezésre megfigyelési (a vizsgált idôszakban az elsô és utolsó véradás között eltelt) idôtartam. Az incidenciát általában 100 000 véradóévre számítva szokás megadni. Az incidenciának az ablak periódus években megadott mérôszámával


való szorzata adja meg a reziduális rizikót (vagyis nyebb nukleinsav alapú teszttel (NAT) szûrtek ki. Ezazt a számot, amely megmutatja, hogy az adott zel a módszerrel nemcsak a visszatérô, hanem az elsô visszatérô donor populációban 100 000 donációból véradó populációban is becsülhetô az új esetek száma. hány történik az ablak fázisban). Eltér az ablakperiódus becslésének módszere is, de miA modell jobb megértéséhez érdemes tekintetbe vel mind az ablak fázis, mind a reziduális rizikó tekinvenni, hogy mely elôfeltételek teljesülése szükséges tetében a két módszer igen hasonló eredményre jutott, a ahhoz, hogy a fenti számítás fedje a valóságot: 1.) továbbiakban nem teszünk köztük különbséget. a transzmisszió fô forrása az ablak fázisban történô Végül meg kell emlékezni arról a tényrôl, hogy véradás; 2.) a megfigyelt idôszak alatt a visszatérô a fenti matematikai modellezéssel nyert reziduális donorok között az incidencia állandó; 3.) a fertôzés rizikó alapján jóval nagyobb számú transzfúzióval ténye nem befolyásolja a véradás idôpontját, te- átvitt vírusfertôzésre számítottak a szakemberek, hát egy frissen megfertôzött donor ugyanolyan mint ahány eset az elmúlt években ismertté vált. valószínûséggel ad vért a korai, mint a késôbbi Azonban több oknál fogva sem szabad ezt a tényt idôpontokban; 4.) az elsô véradók incidenciája meg- úgy értelmezni, mintha a matematikai becslés a vaegyezik a visszatérô véradókéval. lós veszélyt túlértékelné: 1.) Nem kerül beadásra Az elsô feltétel teljesülésérôl fent már szóltunk. valamennyi véradásból származó vér (az USA-ban HIV és HCV esetén megbízhatóan állíthatjuk, hogy a be nem adott vérek aránya 7,5 %); 2.) a legtöbb az ablak fázis véradás a transzmisszió legfôbb forrá- országban nincs jelentési kötelezettség, és mivel a sa. HBV esetén ez csak azok1. táblázat Becsült reziduális rizikó Kanadában 2001-2005 között ban az országokban teljesül, Incidencia Ablak periódus (nap) Reziduális rizikó ahol legalább az elsô véradó(95 % CI) (visszatérô donor; (per 1 millió véradás) kat anti-HBc szûrésnek is aláper 100 000 donor-év) (95 % CI) vetik (Magyarország is ezek HIV 9,5 (8,2-10,8) 0,41 (0,15-0,89) 0,11 (0,04-0,23) közé az országok közé tartoHCV 8,0 (6,8-9,2) 1,63 (1,05-2,43) 0,36 (0,22-0,54) zik). Ha anti-HBc szûrés nincs, HBV 38,3 (33-43,7) 5,15 (3,15-7,96) 5,41 (3,22-8,49) a fertôzésátvitel legalább 50 százalékáért a HBsAg-negatív krónikus hordozók tünetek gyakran csak késôn (vagy egyáltalán nem) felelôsek. A második feltétel is nyilván teljesül, ha jelentkeznek, sokszor nem könnyû a betegséget a nem túl hosszú megfigyelési idôszakot választunk múltbeli transzfúzióhoz kötni; 3.) a vörösvértest (általában 3 éves periódusra szokás számolni az koncentrátumok recipiensei 24-34%-ban nem élnek incidenciát). Az eddigi adatok a harmadik feltétel egy évnél tovább, 36-49%-uk nem él 40 hónapnál teljesülését sem kérdôjelezték meg komolyan. A ne- tovább a transzfúzió után, ami sokszor megakadágyedik feltétel általában nem teljesül, mivel az elsô lyozza a fertôzésátvitel diagnózisát; illetve 4.) vanvéradók között a vírusfertôzések incidenciája 1,8- nak recipiensek, akik immúnisak pl. HBV ellen, 2,5-szöröse a visszatérô donorokban észleltnek. Ezért ezért nem kapják el a fertôzést. a reális összesített reziduális rizikó (RR) becsléséhez A reziduális rizikó kiszámolásának módszerét az 1. az elsô véradók arányát is figyelembe vevô korrekció táblázat illusztrálja Kanada példáján, mivel Kanadászükséges. ból származnak a legfrissebb adatok. Látható, hogy A RR számításához elengedhetetlen az ablak pe- az ablak periódus idôtartamából (évben kifejezve) riódus pontos ismerete. Ezt általában transzfúzi- és az incidenciából a reziduális rizikó egyszerû óval átvitt esetek alapján becslik, amelyekben a szorzással számítható. A táblázatban feltüntetett alatranszfúzió idôpontja, és prospektív követés során a csony ablak periódusok annak köszönhetôk, hogy szerokonverzió idôpontja is ismert. Kanada bevezette a HIV és HCV NAT szûrését. A reziduális rizikó becslésének újabb módszere Magyarországról reziduális rizikó adatok nem álla fentiektôl abban tér el, hogy az új eseteket nem a nak rendelkezésre, ezért csak a donor populációban szerokonverzió alapján detektálják, hanem azoknak a észlelt szeropozitivitás prevalenciáit tudjuk összeszeronegatív eseteknek alapján, melyeket az érzéke- hasonlítani nemzetközi adatokkal (2. táblázat). 13


PCR-nek, vagy RT-PCR-nek nevezzük. A TMA esetén a másolatokat HIV HCV HBV a T7 RNS polimeráz végzi, Kanada 2002 0,1 11,0 10,9 mely specifikus promoter régiójától kiindulva kettôsszálú USA 2002 3,2 55,8 15,1 DNS-rôl RNS másolatokat, Magyarország* 2006 0,2 50 1 ún. RNS amplicon-t készít. A *Kalász László és Barabás Éva, személyes közlés reakciót TMA esetében mindig egy olyan reverz transzkripciós lépés elôzi meg, A jelenleg legérzékenyebb vírus-kimutatási mely a kérdéses (akár DNS, akár RNS) szekvenciáról eljárás: a nukleinsav alapú teszt (NAT) a promoter régióval kiegészített kettôs szálú DNS másolatot készít; ez az elôfeltétele a T7 RNS polimeráz Kétféle NAT van használatban, melyeket jelenleg mûködésének, és az RNS amplikon létrehozásának. Az egyenértékûnek tekintünk: a polimeráz láncreakció RNS amplikont specifikus jelzett oligonukleotid (ún (polymerase chain reaction, vagy PCR), és a transz- próba) segítségével mutatjuk ki. kripció általi amplifikáció Mind a PCR mind a (transcription mediated TMA alkalmassá tehetô amplification, vagy olyan nagyszámú minta TMA). Mindkettônek az vizsgálatára, mint ami egy amplifikáció a lelke, vaországos véradószolgálat gyis az a képesség, hogy mintáinak szûrése esetén egy elôre meghatározott szükséges. nukleinsav (DNS, vagy Kezdetben a NAT szûRNS) szekvenciát igen rést több mintán egyszerre nagyszámú (akár több végezték a mintákból vett millió) példányban lemáfrakciók egyesítése (ún. soljanak, amplifikáljanak. poolozása) segítségével. Amennyiben a kérdéses szekvencia jelen volt a vizsgá- Ezzel a módszerrel azonban csökkent a módszer érzélandó mintában, akkor sikerül róla másolatokat készíte- kenysége, ugyanis a pozitív mintában jelenlévô, áltani, és ezt az amplifikált nukleinsav szakaszt már ki lehet lában alacsony vírus kópiaszám a negatív mintákban mutatni valamilyen detektálási rendszerrel, akkor is, ha hígult. Ezért hamarosan csökkentették a poolozott a mintában csak nagyon kis kó3. táblázat piaszámban volt jelen. A különbözô szûrôvizsgálatokkal elérhetô ablak periódusok HIV, HCV és HBV esetén A PCR DNS polimeráz segítséVírus Szûrôteszt Ablak periódus, nap gével végzi az amplifikációt. A HIV EIA 20 DNS polimeráz egyszálú DNSEIA + p24 14 rôl készít másolatokat. DNS MP-NAT 9 vírusok esetén egy kiválasztott ID-NAT 6 vírusszekvencia elejére és végére specifikus oligonukleotid HCV EIA-3 70 (az ún. primer) indítja el a reakMP-NAT 8 ciót. RNS vírus esetén elôször ID-NAT 5 az RNS-rôl DNS másolatot kell HBV HBsAg EIA 59 készíteni egy másik enzim, az MP-NAT 49 ún. reverz transzkriptáz segítséID-NAT 35 gével. Ezt reverz transzkripciós 2. táblázat A vírusok elôfordulásának prevalenciája a teljes (elsô + visszatérô) véradó populációban (per 100 000 véradó)

14


minták számát, és ún. minipoolokat (MP-NAT) hoztak létre (8, 16, vagy 24 mintából). Természetesen a legnagyobb érzékenység a minták külön-külön (individuálisan; ID-NAT) történô szûrésével érhetô el (2. ábra és 3. táblázat). A HIV, HCV és HBV ablak periódusait a 3. táblázat és a 2. ábra tartalmazza. HIV és HCV esetén az ablak fázis elég pontosan meghatározható; HBV esetén a meghatározásban valamivel nagyobb a pontatlanság.

reziduális rizikójában. Hogy ez a veszélycsökkenés abszolút értékben mekkora, nyilván függ az adott országban észlelhetô incidenciától. Az incidencia tekintetében az egyes országok között óriási eltérések vannak, érdekességképpen ezt mutatja be a 4. táblázat. Megjegyzendô, hogy a HIV és HCV MPNAT szûrést a táblázatban szereplô valamennyi ország bevezette az elmúlt években. Összefoglalva megállapíthatjuk, hogy a NAT újabb áttörést hozott a transzfúzi4. táblázat ók vírusbiztonságának területén. Az új vírusfertôzések incidenciáinak nemzetközi összehasonlítása (elôfordulás per 100 000 véradó-év) A fejlett országok jelentôs része HIV HCV HBV bevezette a 90-es évek második felétôl kezdve, korábban nem isKanada 2001-2005 0,41 1,63 5,15 mert alacsony szintre csökkentve USA – REDS* 2001-2002 2,17 1,80 6,9 ezáltal a fertôzésátvitel veszélyét. USA – ARC** 1,55 1,89 3,02 Magyarországon a HIV tekintetéFranciaország 1998-2000 1,21 0,64 1,39 ben viszonylag szerencsés helyzetAusztrália 2000-2003 0,54 3,34 0,51 ben vagyunk, azonban a hepatitis Olaszország 1999-2001 3,17 9,26 44,12 vírusok átviteli veszélyét nem isSpanyolország 2000-2002 4,11 2,18 6,05 merjük pontosan. Mindenképpen Anglia 1999-2001 0,30 0,23 0,52 érdemesnek látszik e terület kutatását fejleszteni, és mérlegelni, hogy *Retrovirus Epidemiology Donor Study **American Red Cross mi lenne az ország speciális helyzetének leginkább megfelelô szûrési stratégia. A fentiekbôl nyilvánvaló, hogy a NAT bevezetése jelentôs csökkenést eredményez az ablak periódusban, és ezzel párhuzamosan a fertôzésátvitel KISLEXIKON NAT: Nukleinsav alapú teszt. Mindazon vizsgálóeljárások összefoglaló neve, amelyek a vírusokban lévô nukleinsavak (DNS vagy RNS) a vírusra jellemzô szakaszának kimutatásán alapulnak. Amplifikáció: „Felerôsítés”. A nukleinsav szakaszról másoló enzim (polimeráz) segítségével nagyszámú másolatot (kópiát) készítünk, ezáltal felerôsítve a jelet, amit a csekély számú kiindulási kópiaszám miatt egyébként nem tudnánk kimutatni. Az így megsokszorozott szakaszt amplikonnak nevezik. Ablak fázis: Azt az idôintervallumot nevezzük így, amely a vírussal való fertôzôdés, illetve fertôzôvé válás idôpontja és a szûrésre használt teszt pozitívvá válása között eltelik. Az ablak fázis a vírus szaporodási sebességétôl és a kimutatásra használt módszer érzékenységétôl függ. Reziduális rizikó: A szûrôvizsgálat(ok) elvégzése után fennmaradó fertôzôdési veszély. A reziduális rizikó legfontosabb oka az ablakfázis alatt történô véradás. Incidencia: Egy adott idôtartam (általában egy év) alatt fellépô új esetek gyakorisága. Prevalencia: Egy adott idôpontban a populációban jelenlévô összes eset gyakorisága. PCR: Polimeráz láncreakció (polymerase chain reaction). Azt a reakciót nevezzük így, amely során egyszálú DNS egy szakaszáról a DNS polimeráz enzim nagyszámú másolatot készít (l. amplifikáció). RT-PCR: RNS-rôl a reverz transzkriptáz (RT) enzim elôször DNS másolatot készít, hogy a PCR reakció elindulhasson. TMA: A PCR mellett a NAT másik formája. Itt a sokszorosítást a T7 RNS polimeráz végzi, amely enzim kettôsszálú DNS-rôl készít RNS amplikont (l. amplifikáció). 15

M. Franchini, A. Tagliaferri, P.M. Mannucci • Az idôsödô hemofíliás betegek ellátása

Az idôsödô hemofíliás betegek ellátása megjelent: clinical interventions in aging 2007:2(3) 361-368

M. Franchini, A. Tagliaferri, P.M. Mannucci Fordította: Dr. Varga Gábor Lektorálta: Dr. Kalász László

K

ivonat: Bár az 1980-as években a HIVfertôzések következtében sok hemofíliás halt meg, ezt követôen a betegek életminôsége és születéskor várható élettartama javult, köszönhetôen elsôsorban a faktorpótló terápia térnyerésének, a vírusellenes (antiretrovirális) gyógyszereknek, valamint a széleskörû, átfogó ellátást nyújtó ún. komprehenzív hemofília-gondozó központok megjelenésének. Mindezek eredményeképp egyre több vérzékeny éri meg az idôs kort, és mára az orvosoknak már az életkorból adódó olyan problémákat is kezelniük kell, melyek korábban soha nem merültek fel ebben a betegpopulációban. Az 1970-es évek elejétôl hozzáférhetôvé vált, és lényegesen javult a vérzékeny betegek ellátásának minôsége. E folyamat következtében – a HIV 1980-as években történô megjelenéséig – a hemofíliások átlagos élettartama a fejlett országokban az általános férfilakosságéhoz hasonlóvá vált. E folyamatnak köszönhetôen sok vérzékeny beteg érte el mára az idôs kort: jelenleg a súlyos A és B hemofíliások közel 8%-a 65 éves vagy ennél idôsebb. A korosodás miatt a vérzékeny populációban olyan betegségek is megjelennek (pl. szív- és érrendszeri betegségek, prosztata-megnagyobbodás, rák, vesebetegség), melyek régebben nem voltak megfigyelhetôk ebben a betegcsoportban.

Veleszületett vérzékenység kezelése idôs korban Életkilátás, halálokok, életminôség Bár már sok tanulmány foglalkozott a hemofíliások életkilátásaival és halálozásuk okaival, ezek közül alig volt olyan, mely ezeket a betegeket egységes populációként vizsgálta volna. A HCV- és HIV-fertôzött betegek halálozási mutatóit külön vizsgálták és értékelték. Például míg az egyik vizsgálat csak az Egyesült Királyságban élô HCV-vel fertôzött vérzékeny betegek halálozásának okait elemezte, addig más 16

vizsgálatok csak a HIV-fertôzött hemofíliások mortalitására fókuszáltak Spanyolországban, az Egyesült Királyságban és Kanadában. Végül voltak olyan tanulmányok is, melyek csak a VIII. vagy a IX. faktor elleni inhibitorral (antitesttel) összefüggô haláleseteket elemezték a vérzékeny betegpopulációban. Bár csak kevés vizsgálat foglalkozott a teljes vérzékeny populáció halálozási mutatóival, ezek mégis nagyon érdekesek, mivel jelzik azokat a folyamatokat, melyek a klinikai-kezelési szemlélet változásának egész történetét jellemzik: kezdve az 1940-es és a 1980-as évek közti idôszaktól, mikor a plazmaeredetû véralvadási faktorokkal végzett faktorpótló kezeléseknek köszönhetôen jelentôsen javult a betegek életkilátása, egészen a ’80-as évekig, mikor kiderült a szörnyû igazság, hogy a gyógyszerek HIV-vel és HCV-vel fertôzöttek. A kezelés fejlôdésével a betegek halálozásának okai is megváltoztak: a vérzések miatti halált felváltotta az AIDS, mely vezetô halálokká lépett elô. A hemofíliások halálozási görbéjén két csúcspont látható: egy az 1960-as évek elôtt (még mielôtt a faktorpótló terápia széles körben elterjedt volna), a másik az 1980-90-es években (az AIDS, valamint a korai HCV-fertôzések miatt). Ezt erôsítette meg nemrég az a vizsgálat is, mely 967 holland vérzékeny halálozási arányát és a betegek halálának okait vizsgálta. A vizsgált idôszak (1992-2001) alatt a halálozási arányszám 2,3-szor nagyobb volt a hemofíliás betegeknél, mint az átlagos férfipopulációban. Ráadásul, ha ezeket az adatokat összevetjük azokkal, melyeket korábban közöltek erre a betegcsoportra, látható, hogy a súlyos hemofíliás betegek várható átlagos élettartama az 1973 és 1986 közötti idôszakra jellemzô 63 évrôl, az 1986 és 1992 közti 61 évre, illetve az 1992 és 2001 közti idôszakban mért 59 évre csökkent. Viszont ha figyelmen kívül hagyjuk a vírusfertôzésekkel összefüggô okok miatti haláleseteket, akkor a születéskor várható élettar-


tam a vérzékenyeknél 74 év, ami hasonló a holland férfiak átlagos élettartamához. Ugyanilyen trendrôl számoltak be a skót és a kanadai hemofíliásoknál is. 1900-tól 1942-ig a súlyos hemofíliások élettartama 16,5 év volt Svédországban; 1943 és 1957 között ez a szám 23,2-re emelkedett, majd 1957 és 1980 között 50 évre. Összehasonlításképp az egészséges svéd férfipopuláció átlagéletkora az utolsó idôszakban 75 év volt. Egy másik tanulmányban súlyos A-haemophiliában szenvedô finn betegek életkilátásait vizsgálták az 1930 és 1979 közti idôszakra vonatkozóan. Az 50 éves megfigyelési idôszak alatt az 1930-39 között jellemzô 7,8 éves átlagéletkor 1970-79-re felment 25,5 évre. A HIV-fertôzés életkorra és halálozási arányra gyakorolt hatását vizsgálták az Egyesült Államokban. Az átlagos életkor 55 évrôl (1979-82) 40,5 évre (1987-1990) csök-

nem fertôzött hemofíliások körében a vezetô halálok még mindig a vérzés, ezt követi a májbetegség (hepatitis C és B), a szélütés (stroke) és a rák. Az alábbi táblázatban összefoglaltuk a vérzékeny betegek várható élettartamára vonatkozó különbözô vizsgálatok adatait. Ma már a vérzékeny gyerekeknek ugyanolyanok az életkilátásai, mint az egészségeseknek, és lehetôségük van arra, hogy minôségi életet élhessenek. A legfontosabb tényezôk, melyek hozzájárulnak az életminôség javításához, a halálozási mutatók javításához és a várható élettartam növeléséhez: kiváló minôségû koncentrátumokkal (vagyis vírusinaktivált plazmaderivált vagy rekombináns faktorokkal) végzett faktorpótló terápia hozzáférhetôsége; a hemofíliás arthropathia (ízületi bántalmak) és a májbetegségek kezelési lehetôségei (a krónikus hepatitiVárható élettartam Súlyos fokú hemofíliában szenvedô betegek

Szerzô

Nem hemofíliás férfipopuláció

Ország

Idôszak

Minden beteg

HIV-negatívok

Rosendaal et al, 1989

Hollandia

1973–1986

63

-

71

Triemstra et al, 1995

Hollandia

1986–1992

61

-

74

Plug et al, 2006

Hollandia

1992–2001

59

74

76

Ramgren, 1962

Svédország

1900–1942

16,5

-

-

1943–1957

23,2

-

75

Svédország

1957–1980

50

-

75

Kanada

1980–1995

47,4

73

-

Finnország

1930–1939

7,8

-

-

1970–1979

25,5

-

-

1979–1982

55

-

-

1987–1990

40,5

-

-

1995–1998

46

72

-

Larsson et Wiechel, 1983 Walker et Julian, 1998 Ikkala et al, 1982 Chorba et al, 2001

USA

kent, majd 46 évre emelkedett (1995-1998), bár a HIV-fertôzött A-hemofíliások átlagos élettartama az utolsó periódusban is csak 33 év volt, szemben a HIV-vel nem fertôzött hemofíliások 72 évével. Ugyanezen idôszak alatt a hemofíliával összefüggô elhalálozások száma átlagosan 41%-kal csökkent; a HIV-fertôzött vérzékenyek körében viszont 78%kal. A HIV okozta halálozások csökkenése hasonló volt, mint a nem vérzékeny HIV-fertôzött populáció körében, köszönhetôen az antiretrovirális terápia fejlôdésének. Egy másik vizsgálat szerint a HIV-vel

ses betegek nyomon követése, különös figyelemmel a rákra és a májkómára, valamint az újabb kezelési lehetôségek, pl. a HIV és a HCV antivirális kezelése és a májtranszplantáció); továbbá specializált haemophilia kezelô központok egyre javuló orvosi menedzsmentje. A jó minôségû faktorkoncentrátumok nemcsak a vérzések miatti halálesetek számát csökkentik, hanem hozzájárulnak az életminôség javításához, különösen profilaxis és otthoni kezelés esetén. Az ún. másodlagos profilaxis egyre inkább elterjedtté kezd válni a vérzékenyek kezelésében, bár 17


erre nézve nagyon kevés adat áll rendelkezésre. A komprehenzív (átfogó) kezelések vizsgálata során a kutatók arra a megállapításra jutottak, hogy azon betegeknél, akik szakosodott hemofília-központokban kapnak kezelést, jelentôsen csökken az elhalálozás kockázata. A komprehenzív gondozás fontosságát erôsítette meg a Bangkoki Nemzetközi Hemofília Oktatóközpont által végzett, 164 páciensre kiterjedô, 1971-tôl 2001-ig végzett vizsgálat is. A 13 évesnél idôsebb súlyos hemofíliában szenvedô betegek túlélésének becsült valószínûsége az elsô évtizedben megfigyelt 0,85-rôl a második évtizedben 0,94-re, a harmadikban pedig 1-re emelkedett. A halálozási arány 30%-ról 14%-ra, illetve 5%-ra csökkent a három évtizedes megfigyelési idôszak alatt. Annak ellenére, hogy a kezelések során nem álltak rendelkezésre jó minôségû faktorkoncentrátumok, a betegeknél már a komprehenzív kezelési szemlélet érvényesítésével is jobb eredményt lehetett elérni. Az Olasz Haemophilia Központok Szövetsége (AICE) nevében végeztünk egy többközpontú vizsgálatot, melynek során értékeltük a súlyos fokú haemophiliában szenvedô 65 éves vagy annál idôsebb olasz vérzékeny betegek egészségi állapotát és az egészséggel összefüggô életminôséget (HR-QoL). A vizsgálat másik fô célja az volt, hogy információt kapjunk arról, van-e különbség az egészséges idôs emberek és azoknak a hemofíliás betegeknek az általános egészségi állapota valamint egészséggel összefüggô életminôsége között, akik a XX. század elsô felében születtek, amikor még csak nagyon alacsony színvonalú kezelési lehetôségek álltak rendelkezésre. A vizsgálat annak megállapítására is lehetôséget adott, hogy a hemofílián kívül egyéb betegségek (pl. kognitív képességek csökkenése) hasonlóak-e vagy különböznek, illetve hogy melyek azok a tényezôk, melyek segítenek a súlyos hemofíliában szenvedôknek megküzdeniük a betegségükkel és elérniük az idôs kort.

nak – például arthritist (ízületi gyulladást), krónikus fájdalmakat, egyensúlyzavarokat és eséseket okozó ízületi károsodásokat –, melyek végsô soron csökkentik az életminôséget. Ízületi problémák leginkább azoknál az idôsebb hemofíliás betegeknél jelentkeznek, akik nem, vagy csak minimális profilaktikus és otthoni kezelést kaptak fiatal korukban. Alig van olyan tanulmány, mely ebbôl a szempontból vizsgálta volna a vérzékenyeket. Nemrégiben publikáltuk azt az esetet, mikor egy súlyos ízületi vérzésekkel küszködô 72 éves vérzékeny beteget a korábbi, csak vérzés esetén alkalmazandó (ún. on demand) faktorpótló kezelésrôl másodlagos profilaxisra állítottunk át, s ennek eredményeként az ízületi vérzések száma számottevôen csökkent, az arthropathia progressziója lassult és javult a beteg közérzete. A szív- és érrendszeri (kardiovaszkuláris) problémák száma együtt nô az életkorral. Történtek próbálkozások annak megállapítására, hogy vajon a hemofília nyújt-e valamilyen védelmet az érelmeszesedés (ateroszklerózis) és a kardiovaszkuláris betegségek ellen, de ellenmondásos eredmények születtek. A nyaki és a combcsonti artéria belsô érfalának vastagságára irányuló vizsgálatok azt mutatták, hogy a hemofília nem véd meg az ateroszklerózistól. Másfelôl viszont az isémiás szívbetegségben elhunytak halálozási rátája kisebb a vérzékenyeknél, ami azokat a nézeteket erôsíti, hogy a betegség megvéd az artériás trombózistól. A miokardiális szívinfarktus is ritkább a hemofíliásoknál. Nemrégiben közöltek egy vizsgálati eredményt az A-hemofíliásoknál észlelt kardiovaszkuláris problémákról. A publikációban szereplô 42 betegbôl 9-en voltak 65 évesek vagy annál idôsebbek. Az adatok elemzése során a szerzôk arra a konklúzióra jutottak, hogy a vérzési hajlam nem segít megelôzni az artériás elzáródást, így azok a tényezôk, melyek a tudomány jelenlegi állása szerint hatással vannak az artériás trombózisra (pl. magas koleszterinszint, dohányzás, cukorbetegség, magas vérnyomás, magas életkor) felülírják Az idôs hemofíliás betegek klinikai ellátása a véralvadási rendellenességbôl adódó elônyöket. Úgy találták, hogy a faktorpótló terápia készítméSzámos klinikai probléma jelentkezik a vérzé- nyei, különösen az ún. bypass gyógyszerek (pl. akkenyeknél az életkor elôrehaladtával. A hemofília tivált vagy nem aktivált protrombin komplex kongyakran ízületekben vagy izmokban keletkezô vér- centrátumok és a rekombináns aktivált VII. faktor) zésekkel jár együtt. Az ismétlôdô ízületi- és izom- az esetek többségében meghatározó szerepet játszavérzések idôvel olyan állandó problémákat okoz- nak a trombózis kialakulásában. 18


Az idôs hemofíliásoknál számos sikeres kardiovaszkuláris beavatkozást végeztek. Ezek az esetek azonban felvetik azt a kérdést, hogyan lehet véralvadásgátló kezelést alkalmazni azoknál a betegeknél, akiknek eleve véralvadási problémáik vannak. A szív- és érrendszeri esetek kezelése az idôs vérzékeny betegeknél szükségszerûen más mint a nem hemofíliás betegeknél. Így míg akut szívkoszorúér-trombózis esetén a vérzékenyeknél kombinálni kell az alvadásgátló és a faktorpótló terápiát, addig miokardiális szívinfarktusnál a vérrög feloldására irányuló terápia (trombolízis) ellenjavallt a vérzékenyeknél, mert fennáll a vérzés kockázata, ami elfogadhatatlan, ezért a kezelést inkább alternatív technikákkal kell helyettesíteni (pl. perkután koszorúséri angioplasztikával). Hasonlóan, a hosszú idôn át tartó alvadásgátló kezelést kerülni kell, amikor csak lehet, például biológiai eredetû billentyûpótlás alkalmazásával a szívbillentyû mûtéteknél. Az idôs hemofíliás betegeknél fokozottan fennáll a krónikus vesebetegség lehetôsége is, ami valószínûleg a veleszületett vérzési rendellenességbôl adódó, a vesében strukturális változásokat elôidézô krónikus vesevérzésekre vezethetô vissza. A különbözô vírusfertôzések (pl. HIV, HCV), valamint az antivirális kezelések vesekárosító (nefrotoxikus) hatása idôvel szintén növeli a veseproblémák gyakoriságát. A krónikus vesebetegség felelôs a magas vérnyomásért, ami jóval gyakrabban jelentkezik az idôs hemofíliás betegeknél, mint a társadalom egyéb tagjainál; ez a kockázati tényezô pedig nemcsak a szívbetegségekért, hanem az agyvérzésekért is felelôs. További fontos probléma az idôs inhibitoros betegek kezelése. Bár az inhibitor rendszerint fiatal korban jelentkezik a súlyos fokú vérzékenységben szenvedô betegeknél, az enyhe fokú hemofíliában is kifejlôdhet még idôs korban is, például mikor a betegek intenzív faktorpótló kezelést kapnak mûtét vagy valamely más invazív (behatoló) beavatkozás alkalmával, melyre valamilyen életkorral járó betegség – pl. prosztata-megnagyobbodás, szív- és érrendszeri problémák vagy rák – miatt kell sort keríteni. Komolyan felmerült, hogy a bypass anyagok alkalmazása ezeknél a betegeknél fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát, de újabban már arról számoltak be, hogy a rekombináns aktivált VII. faktor alkalmazása biztonságosnak és hatékonynak

bizonyult enyhe fokú hemofíliában szenvedô három idôs inhibitoros betegnél.

A szerzett hemofília kezelése idôs korban A szerzett hemofília általános jellemzôi A szerzett hemofília ritka, de adott esetben életet is veszélyeztetô szindróma, mely váratlan vérzések formájában jelentkezik olyan betegeknél, akiknek családja kórtörténetében ez egyébként soha nem fordult elô. A szerzett hemofíliát a beteg szervezete által termelt gátlótestek (inhibitorok) okozzák, melyeket az esetek döntô többségében a szervezet saját VIII. faktora ellen termel a szervezet (ún. autoantitestek), semlegesítik azok mûködését és/vagy felgyorsítják a plazmából való kiürülésüket. A szerzett hemofília elôfordulási gyakorisága becslések szerint 1 millió emberre vetítve 0,2-1 eset/ év, a halálozási rátája pedig kb. 8-22%. A legtöbb vérzéses haláleset a betegség megjelenése utáni elsô hetekben következik be. Az antitestek megjelenése tipikusan két életkorra jellemzô: kisebb mértékben 20 és 30 évesek között (fôként a szülés utáni, ún. post partum inhibitorok miatt), nagyobb részben pedig 68-80 éves korban lévô betegeknél. A betegség nemek szerinti megoszlása nagyjából megegyezik, bár a nôk nagyobb számban képviseltetik magukat a fiatalabb korosztályban, fôként a szülés miatt, míg a férfibetegek többségénél az inhibitorok 60 éves kor után jelennek meg. Körülbelül az esetek felében VIII. faktor elleni antitest nem más betegséggel együtt jelenik meg (spontán antitest), az esetek kb. 10%-ban az antitest a szülés utáni idôszakban jelentkezik, jellemzôen az elôször szülô nôknél a terhesség után 3 hónapon belül. Számos tényezô és betegség hozható összefüggésbe a VIII. faktor elleni inhibitorok kialakulásával (pl. autoimmun betegség, rák, gyógyszerek). A szerzett hemofília klinikai képe más, mint a klasszikus veleszületett A-hemofíliáé. A szerzett hemofíliás betegek több mint 80%-a a bôrben, az izmokban vagy a lágy szövetekben (ideértve a hashártya mögötti haematomát) és a nyálkahártyánál (pl. orr, gyomor- és bélrendszer, húgyutak) vérzik, miközben azok az ízületi vérzések (haemarthrosok), melyek a veleszületett VIII. faktor hiányban 19


szenvedô vérzékenyeknél tipikusak, a veleszületett hemofíliásokra nem jellemzôek. Nem ritka, hogy a szerzett hemofíliában komoly, akár életet fenyegetô vérzés lép fel, különösen igaz ez az agyvérzések vagy a gyorsan súlyosbodó hashártya mögötti (ún. retroperitoneális) vérzések esetében. A szerzett hemofília diagnózisa az aktivált PTI idô izoláltan észlelhetô megnyúlásán alapul, amit nem lehet a beteg plazmájával azonos mennyiségû egészséges donorplazmával keverve sem korrigálni, az alacsony VIII. faktor szint mellett kimutatható a VIII. faktor elleni inhibitor (ún. Bethesda egységekben mérhetô); mindez olyan betegben, akinek korábban nem volt vérzékenységi elôzménye, még a családi anamnézisében sem. A szerzett hemofília kezelése klasszikusan két – egy akut és egy krónikus – fázisra osztható. Az akut fázisban a kezelésnek a vérzés megállítására kell koncentrálnia. Hatékony vérzéscsillapítás különbözô módszerekkel érhetô el, például nagy mennyiségû VIII. faktor pótlásával (plazmaderivált vagy rekombináns VIII. faktor, desmopressin) vagy inhibitor bypass készítményekkel (aktivált protrombin komplex koncentrátum (APCC), rekombináns aktivált VII faktor (rFVIIa)). A vérzéscsillapító kezelés kiválasztása elsôsorban a vérzés helyétôl és természetétôl függ. Magas titerû (aktivitású) inhibitoros betegeknél vagy súlyos vérzésnél terápiás plazmaferezissel (plazmacserével) kell eltávolítani a VIII. faktor ellenes antitesteket vagy eltávolításuk érdekében ún. abszorpciós oszlopot (staphylococcus protein A) kell alkalmazni. Krónikus fázisban a kezelés célja az inhibitor eltávolítása, mely immunszupresszív szerekkel érhetô el (kortioszteroidok, ciklofoszfamid, azathioprin, 6-mercaptopurin, vincristin). Magas dózisú immunglobulin és cikloszporin kezelés szintén hatékony lehet a szerzett hemofíliában, és mentôterápiának tekinthetô azoknál a betegeknél, akik a szokásos immunszupresszív szerekre nem reagálnak. Legújabban anti-CD20 monoklonális antitesttel (rituximab) folytatott szérumterápia is eredményesnek bizonyult az autoantitest-képzôdés által elôidézett immunbetegségekben, ideértve a szerzett hemofíliát is. Végül, az immuntolerancia indukcióra irányuló protokollok szintén alkalmazhatók a véralvadási faktorok ellen képzôdô inhibitorok eltávolítása érdekében.

20

A szerzett hemofíliában szenvedô idôs betegek klinikai ellátása A post partum esetek kivételével a szerzett hemofíliás betegek rendszerint idôsek. Bár a szerzett hemofília nagyon ritka betegségnek számít, az igazi elôfordulási gyakoriságát valószínûleg alábecsülik. Valójában a betegeket rendszerint nagyon sok orvos megvizsgálja és veszélyes invazív beavatkozásokat végeznek rajtuk mire sikerül felállítani a pontos diagnózist. A magas halálozási arányszám a diagnózis késedelmes megállapításával is összefügg. A téves diagnózisok mellett a klinikailag alacsony titerû inhibitorok miatt a szerzett hemofíliát sok esetben nem veszik észre, vagy csak akkor, mikor a betegen mûtéti beavatkozást kell végezni. A szerzett hemofíliások kb. 50%-ánál nem azonosítható elsôdleges betegség (ún. idiopátiás forma), míg a többi esetben a betegség összefügg valamely autoimmun vagy rákos megbetegedéssel, aminek elôfordulási valószínûsége az életkorral együtt nô. Az idôs szerzett hemofíliás betegek gyógyulási esélye tehát szoros kapcsolatban áll az elsôdleges betegséggel, amit minden esetben diagnosztizálni, s ha lehet, gyógyítani kell. Az alapbetegségre vonatkozó ismereteknek fontos terápiás következményei vannak. Azokban az idiopátiás esetekben, ahol az inhibitor alacsony titerû, s a vérzés is enyhe fokú, elegendô, ha a beteget csak desmopresszinnel kezelik, nem szükséges inhibitor-eltávolító terápiát folytatni, hanem várni és figyelni kell. Hasonlóan, a gyógyszerek által elôidézett inhibitorok esetén adott esetben elegendô lehet a beteg gondos megfigyelése is, mivel ezek az inhibitorok rendszerint maguktól is eltûnnek pár hónappal azután, hogy a gyógyszer adását megszüntették. Azokban az esetekben viszont, ahol a szerzett hemofíliát valamilyen autoimmun rendellenesség váltotta ki, valószínûtlen, hogy magától meggyógyulna a beteg, ezért ezekben az esetekben szteroidokkal és/vagy cytotoxikus anyagokkal (pl. ciklofoszfamid) folytatott agres�szív terápiára van szükség. Nagyon gondosan oda kell figyelni az idôs betegek esetében a gyógyszerek kiválasztására, és a dózis meghatározásánál tekintettel kell lenni a páciens életkorára. A Európai Szerzett Hemophilia Nyilvántartás adatainak elem-


zése azt mutatja, hogy az immunszupresszív terápia miatt fellépô fertôzések az elsôdleges okai a szerzett hemofíliások elhalálozásának, ezért az idôs szerzett hemofíliás betegeknél a kevésbé toxikus vegyületeket kell elônyben részesíteni az inhibitorok eltávolítására irányuló terápia során. E területen a rituximab különösen ígéretesnek tûnik. Nemrégiben megvizsgáltuk a szerzett hemofíliában alkalmazott rituximabbal kapcsolatos irodalmi adatokat, 50 esetet gyûjtöttünk össze, fôleg idôsebb páciensekét. Úgy találtuk, hogy a betegek 86%-a reagált részben vagy egészben a rituximabra, mikor azt önmagában vagy az immunszupresszív terápia során alkalmazták. Bár még további megerôsítô vizsgálatok szükségesek, ez a vegyület nagyon alkalmasnak tûnik ezeknek a betegeknek a kezelésére. Delgado és mtsai szerint a rosszindulatú daganat megléte pesszimista prognózist vetít elôre. Ezzel szemben Sallah és mtsai 41 olyan beteg esetét nézték át, akiknél rákos megbetegedésükkel összefüggésben VIII. faktor elleni inhibitor fejlôdött ki, ideértve az olyan pácienseket is, akiknek hematológiai rákjuk volt, s arra jutottak, hogy a betegek 70%-a teljes egészében reagált az inhibitor-eltávolító kezelésre. A korai tumorral összefüggô alacsony titerû inhibitor sokkal nagyobb valószínûséggel tûnt el, mint a magas titerû, s az autoantitestek eltávolítása esetén nagyobb volt a betegek túlélési rátája. Ugyanezek a szerzôk figyelték meg azt is, hogy a kezelésre reagáló betegek 22%-ánál teljes javulást (remissziót) sikerült elérni a rákellenes kezelés után. Úgy tûnik, a rosszindulatú daganatos betegeknél kifejlôdô VIII. faktor inhibitor elleni kezelés eredményessé-

gét jelentôsen segíti a rák ellen alkalmazott kezelés. A rák megléte nem zárja ki az inhibitorok eltávolítására irányuló immunszupresszív terápiát, vagyis ezek a betegek ugyanúgy kezelhetôk, mint a szerzett hemofíliában szenvedô egyéb betegek. Bár csak néhány trombózisos esetrôl számoltak be azt követôen, hogy bypass készítmény alkalmaztak szerzett hemofíliásoknál, különös odafigyeléssel kell használni ezeket a gyógyszereket az idôs pácienseknél; nemcsak a klinikailag figyelembe veendô vérzésekre kell odafigyelni, hanem az esetleges trombotikus komplikációk fellépésére is. Szív- és érrendszeri betegségek megléte esetén a veleszületett vagy a szerzett hemofíliában szenvedô betegeknél nem szabad desmopresszint alkalmazni.

Következtetés A gyógyszerek és a sebészi eljárások fejlôdésének köszönhetôen a veleszületett vérzékenységben szenvedô betegek várható élettartama korábban soha nem látott mértékben nôtt meg. Új feladatot jelent a haemophilia-gondozók orvosainak, hogy optimális gondozást biztosítsanak ennek az idôsödô betegpopulációnak. Az optimális menedzsmentben a hemofíliások kezelôorvosai más tudományág (pl. hematológia, onkológia, kardiológia, nefrológia) specialistáival szoros együttmûködésben kezelik a betegeket. A szerzett hemofíliában szenvedô idôs betegek életkilátásai nagyban függnek a páciens elsôdleges betegségétôl. Különös odafigyeléssel kell kiválasztani az inhibitorellenes kezelést, s azt a beteg életkorához kell igazítani.

KÉRÉS Kérem mindazokat, akik rossz címre kapják az újságot, legyenek kedvesek levélben vagy e-mailen közölni a helyes címüket. Ha pedig valaki nem kap újságot, de szeretne felkerülni a címlistára, szíveskedjen ezt megírni nekünk. Köszönettel vennénk azt is, hogy azok, akik e-mail címmel rendelkeznek, megadnák azt az egyesületnek, mert az újságok megjelenése közti idôszakban sokkal könnyebb a kapcsolatot e-mailen tartanunk. Köszönettel, Varga Gábor [email protected] Magyar Hemofília Egyesület 1147 Budapest, Kerékgyártó u. 15/C. E-mail: [email protected]

21

Hírek dióhéjban

Hírek dióhéjban Fordította és összeállította: Dr. Varga Gábor Elhunyt Dr. Hubert Hartl 2008. január 18-án, 45 éves korában májbetegség következtében váratlanul elhunyt Dr. Hubert Hartl vérzékeny beteg, orvos, az Osztrák Haemophilia Egyesület (OHG) korábbi elnöke, az Európai Haemophilia Konzorcium (EHC) elnöke. Hubert az európai hemofíliás társadalom meghatározó és kedvelt alakja volt, fáradhatatlan dinamizmussal és elkötelezettséggel vezette az európai egyesületeket tömörítô EHC-ét. Elnöksége alatt jelentôs fejlôdést ért el a konzorcium: a Haemophilia Világszövetségtôl független, önálló jogi személy lett, irodát nyitott Brüsszelben, s megkerülhetetlen tényezôvé vált a haemophilia-ellátás területén az Európai Unióban. Az európai hemofíliás társadalom, családja és három kislánya gyászolja.

000 USD (kb. 19 és 64 millió forint) közötti összegû kártérítésre válik jogosulttá. A kormány és a cégek egy közös kártérítési alapot hoztak létre, de egyelôre még nem tisztázott, hogy kik kaphatnak kártérítést az alapból. Körülbelül 1000 ember esetében bizonyított egyértelmûen, hogy vérkészítménnyel fertôzôdött meg. Becslések szerint azonban a fertôzöttek tényleges száma ennél jóval magasabb lehet. Sokan nem is tudják, hogy megfertôzôdtek, hiszen a betegség tünetei idôben jóval késôbb jelentkeznek. Forrás: www.news.bbc.co.uk

Új rekombináns IX. faktor a láthatáron Az Inspiration nevû gyógyszercég bejelentette, hogy kérelmezte az Amerikai Gyógyszerhatóságtól (FDA), hogy megkezdhesse a klinikai kísérleteket az IB1001 nevû intravénás rekombináns IX. faktorkészítménnyel. Forrás: www.inspirationbio.com

Forrás: www.bluter.at

Japán kártérítést fizet a fertôzött vérkészítmények miatt

Hemoleven

Az Amerikai Gyógyszerhatóság (FDA) az LFB által gyártott Hemoleven készítményt a rendkívül Japán honatyák elfogadták azt a törvényt, mely ritka faktorhiányos betegségek kezelésére alkalmas lehetôvé teszi több ezer hepatitis C-vel vér útján készítménynek minôsítette (orphan-designation). A fertôzött embernek, hogy kártérítési igényt nyújt- Hemoleven plazmából készített XI. koncentrátum, son be. Becslések szerint legalább 10 000 ember melyet már több éve gyártanak és értékesítenek fertôzôdött meg a hepatitis C vírussal vérkészítmény Franciaországban. A ritka (ún. orphan, vagyis árva) útján a ’70-es és a korai ’90-es évek között. Az új betegségek gyógyítására szolgáló készítmények kijogszabállyal a japán kormány elismeri a felelôsségét fejlesztésére ugyanolyan elôírások vonatkoznak, azért, hogy fertôzött vérkészítményekkel jóvátehetet- mint más gyógyszerekre, leszámítva azt, hogy bizolen károkat okozott az embereknek, valamint ôszinte nyos statisztikai elôírások (pl. a vizsgálatba bevobocsánatkérését fejezi ki a károsultak felé. Becslések nandó betegek száma) alól felmentést élveznek. szerint emberek ezrei fertôzôdhettek meg az alatt a 20 Forrás: www.lfb.fr év alatt, míg ezeket a készítményeket alkalmazták. A japán kórházakban még azt követôen is hasz- FEIBA mint profilaktikus készítmény nálták a fertôzött készítményeket, hogy azokat több Az Egyesült Királyságban engedélyezték a Baxter más országban, például az Egyesült Államokban, által gyártott FEIBA profilaktikus alkalmazását az már kivonták a forgalomból. Körülbelül 200-an A-haemophiliás inhibitoros betegeknél, mivel bizoazok közül, akik születésükkor vagy mûtét közben nyítást nyert, hogy ily módon csökkenthetô a vérzéfertôzôdtek meg, már hat éve pereskednek a bíró- ses esetek száma és a preventív kezeléssel meg lehet ságon azért, hogy a készítmények gyártóitól vagy a óvni a betegek ízületét a maradandó károsodástól. kormánytól kártérítést kapjanak. Egészségi állapo- Forrás: www.medicalnewstoday.com tuktól függôen most mindegyikük 110 000 és 367

22

Hírek dióhéjban

A Humate-P tárolási szabályainak változása

a Kanadai Vöröskereszt korábbi igazgatója, a KanaAz Amerikai Gyógyszerhatóság (FDA) engedé- dai Egészségügyi Minisztérium két munkatársa, Dr. lyezte, hogy bizonyos haemophilia A-ban, illetve von John Furesz és Dr. Donald Wark Boucher, az ameriWillebrand betegségben szenvedô betegek kezelésére kai Armour Pharmaceutical gyógyszercég, és annak szolgáló, a CSL Behring által gyártott Humate-P ké- korábbi elnökhelyettese Dr. Michael Rodell. szítményt biztonságosan lehet tárolni 25 Celsius fokon. Forrás: www.hemophilia.ca Korábban a Humate-P-t hûteni kellett, s hosszabb ideig Csatlakozás a tiltakozáshoz csak hûtôben való tárolása volt engedélyezett. Forrás: www.fda.gov Egyesületünk – a betegszervezetek közül szinte egyedüliként – csatlakozott a LIGA Független SzakA Biotest terjeszkedik szervezetek által szervezett, az egészségügy privaA Haemoctin SDH-t is gyártó német Biotest Gyógy- tizációja ellen tiltakozó 2007. november 21-i és deszercég megszerezte a korábban az amerikai Nabi cember 15-i demonstrációkhoz, mivel úgy véljük, a cég tulajdonában lévô Biologics egységhez tartozó több-biztosítós rendszerre való átállás és az egészségvagyontárgyak többségét: kilenc plazmaferezis állo- ügy jelenlegi formában történô átalakítása a krónikus mást, egy plazmaproteint elôállító modern gyárat és betegségben szenvedôket érintheti a leghátrányosaba cég Floridában lévô központját. ban, ezért felelôs beteg-érdekképviseleti társadalmi Forrás: www.biotest.de szervezetként a Magyar Hemofília Egyesület kötelességének érezte, hogy tiltakozásának hangot adjon.

Megállapodás transzgenikus IX. faktor elôállítására A GTC Gyógyszercég transzgenikus IX. faktor elôállítására vonatkozó megállapodást írt alá a ProGenetics céggel, mely szerint a GTC kizárólagos jogot kap a ProGenetics által kifejlesztett rekombináns IX. és VIII. faktor és a rekombináns humán albumin továbbfejlesztésére és értékesítésére Észak-Amerikában, Európában és Japánban. A ProGenetics transzgenikus sertések tejébôl képes elôállítani humán VIII. és IX. véralvadási faktort, és a transzgenikus humán fibrinogén elôállítására vonatkozóan is szabadalommal rendelkezik.

Forrás: www.liganet.hu

Rekombináns IX. faktor a Baxtertôl

2008 januárjában a Baxter International bejelentette, hogy preklinikai programot indított rekombináns IX. faktor kifejlesztésére a B-haemophiliás betegek számára. A haemophilia B a vérzékenység második leggyakoribb típusa, minden 25 000 egészséges férfire jut egy beteg, becslések szerint kb. 133 000 B-haemophiliás élhet világszerte. A cég kétféle készítményt tervez: egy nem módosított rekombináns IX. faktort az akut vérzések csillapítására, s egy kémiailag módosított hosszú hatású rekombináns IX. fakForrás: www.gtc-bio.com tort a B-haemophiliás betegek profilaktikus kezelésére. Ezen utóbbi készítményt a Nektar Therapeutics Ítélet a fertôzött vérkészítmények ügyében céggel, a pegilációs technológiában élenjáró vállalatKanadában tal együttmûködésben tervezi megvalósítani a Baxter Egy kanadai bíróság felmentette a gondatlan elkö- annak érdekében, hogy sikerüljön olyan IX. faktorvetés vádja alól azt a négy orvost és azt az amerikai készítményt kifejleszteni, mellyel meghosszabbíthagyógyszercéget, akik ellen a fertôzött vérek miatt tó a faktorszint a beteg szervezetében. bûnvádi eljárást indítottak. Legalább 20 000 ember Forrás: www.baxter.com fertôzôdött meg hepatitis C-vel és/vagy HIV-vel a ’70-es és a ’80-as években még mielôtt bevezették Helixate FS már 2000 egységes kiszerelésvolna a vírust kimutató vérteszteket Kanadában. ben is kapható Becslések szerint körülbelül 3000 kanadai halt meg A CSL Behring a rekombináns VIII. faktor készíta fertôzött vérkészítmények miatt. A pert négy olyan mény új kiszerelését azoknak a betegeknek készítette, ember indította, akik HIV-vel fertôzött VIII. fak- akik egyszerre nagy dózis adnak be maguknak. Az új torkészítményeket kaptak 1986-87-ben. A bûnvádi kiszerelést az Egyesült Államokban már jóváhagyták. eljárásban vádlottként szerepelt Dr. Roger Perrault, Forrás: www.cslbehring.com 23

Beszélgetés

Beszélgetés Az interjút készítette: Futács Adrienn

K

25 éves 1% alatti faktorszintû A-haemophiliás. Ám fiatal kora és betegsége ellenére jelentôs eredményeket ért el a sport területén is…

rom alkalommal. Ezt késôbb a tenisz váltotta fel. Az aktív sportnak köszönhetôen viszonylag hamar megerôsödtek az ízületeim, ezért kevesebb mozgásról kellett lemondanom, mint a velem egykorú, súlyos vérzékeny gyerekeknek. Hány évesen ismerkedtél meg a tenisz világával? Mi ragadott meg benne annyira, hogy komolyabban kezdtél vele foglalkozni?

A teniszezést 9-10 évesen, nôvéremmel együtt kezdtem el. Eleinte csupán vidám idôtöltésnek szántuk, késôbb egyre gyakrabban és egyre többet jártunk le a pályára. Majd néhány év múlva úgy gondoltuk, hogy érdemes lenne ezzel a sportággal komolyabban foglalkozni, mivel nagyon szerettük a pálya légkörét, illetve az edzônk szerint szorult belénk némi tehetség is. 14-15 éves voltam, mikor részt vettem az elsô versenyemen, ahol harmadik helyezést értem el, de soha nem az eredmény érdekelt, hanem az, hogy önmagammal elégedett legyek, játékom fejlôdjön, finomodjon. Egy harmadosztályú gyulai csapatban játszottam 17 éves koromtól kezdve. SoA gyerekkorodra milyen hatással volt a hemofília? kat jelentenek számomra a csapat tagjai, hiszen sok Milyen sportokat ûztél és milyen következményei idôt töltöttünk együtt a pályán, valamint az edzôm, voltak ezeknek az egészségi állapotodra nézve? aki összefogta a társaságot, foglalkozott játékunkkal, javított technikánkon. Gyermekkoromban a faktorellátás még nem volt olyan fejlett, mint manapság, ezért sokkal jobban Hogyan viszonyultak ehhez a szüleid? kellett vigyáznom magamra, mint egészséges társaimnak. Azonban egy-két dologtól eltekintve nem Mivel látták, hogy szeretem ezt a sportot, jó tármaradtam ki azokból a tevékenységekbôl, amikben saságban vagyok, a tenisz által sokkal összeszedetbarátaim részt vettek. tebb, kitartóbb lettem az élet más területein is, mindSzüleim már kis korom óta támogatták a rendsze- végig támogattak. Szüleim gyakorta kilátogattak a res testmozgást. Ha ki akartam próbálni valamilyen fordulókra, és büszkén nézték fiukat, még akkor is, új hobbit, gondolok itt többek közt biciklitúrára mikor nem ment jól a játék. vagy karatéra, akkor azt értelmes határokon belül messzemenôkig segítették. Az elsô sítúrámon 12 Milyen versenyeken vettél részt, és milyen eredévesen vettem részt, ezt is hasznos sportnak tartom, ményeket értél el? mert teljes mértékben kikapcsol, megmozgat, feltölt. Ha tehetem, évente elutazom egy hétre a környezô 1997-ben a mezôberényi Országos Koloniál Kuországok valamelyikébe síelni. Az általános iskola pán I. helyezést értem el 16 éves korosztályban. elsô éveiben rendszeresen jártam úszni, heti két-há- A Gyulán megrendezett Dr. Komjátszeghy Endre 24

Beszélgetés

országos emlékverseny 16 éves korosztályának II. helyezettje, majd 2000-ben a békéscsabai Megyei Teniszkupa 18 éves korosztályának I. helyezettje lettem. 2003-2005 között az Országos Közgazdász Teniszversenyen egy III. helyezést, öt II. helyezést, és egy I. helyezést szereztem. Valamint számos korosztályos megyei verseny I., II. és III. helyezését nyertem el.

Sportolsz manapság valamit? A sport ma is fontos szerepet játszik az életemben. Igaz, nem ûzöm a teniszt versenyszerûen, de ez nem jelenti azt, hogy végleg abba is hagytam! Heti rendszerességgel kijárok ismerôseimmel, családommal a teniszpályára egy-két órát ütögetni. Nyáron szívesen úszok egy-egy órát szabad idômben, télen pedig a már említett síelésnek hódolok.

Gyakran sérültél meg teniszezés közben? Sok esetben merült fel kisebb nagyobb probléma mind a bokáimmal, mind a könyökeimmel kapcsolatban, és akadtak éves kihagyások is, de a megfelelô faktorpótlásnak és a rendszeres mozgásnak köszönhetôen szerencsére fel tudtam épülni a sérülésekbôl.

Milyen jó tanáccsal látnád el a mai vérzékeny fiatalokat a sportolással kapcsolatosan? Üzenem, hogy aki csak teheti, találjon magának valamilyen mozgással kapcsolatos tevékenységet, amivel szívesen tölti délutánjait, és ha nem is versenyzôként, de rendszeres mozgással tartsa formában testét!

Mikor hagytál fel az aktív sportolással? Mivel foglalkozol mostanában? Köszönöm a beszélgetést! Az egyéni versenyzéssel már jó ideje felhagytam. Azonban egészen 2007-ig stabil játékosa maradtam a gyulai teniszcsapatnak a harmadosztályos bajnokságban. Közgazdászként, az egészségügyi szférában dolgozom. Eddigi munkám során lehetôségem adódott mind a gyógyszerpiac, mind a kórházak menedzsmentjébe betekintést nyerni.

S z j a . 1%

Én köszönöm a lehetôséget!

felajánlás

Közeleg az adóbevallás határideje, ezért kérjük, támogassák továbbra is a Magyar Hemofília Egyesület munkáját a személyi jövedelemadójuk 1%-ával. A bevalláshoz mellékelendô, az MHE-re nevére már kitöltött nyomtatvány honlapunkról (www.mhe.hu) letölthetô. A felajánláshoz szükséges adatok:

A kedvezményezett adószáma: 19654171-1-41 A kedvezményezett neve: MAGYAR HEMOFÍLIA EGYESÜLET Segítô támogatásukat ezúton is köszönjük!

25

Dr. Varga Gábor • Egyesületünk részvétele egy AIDS-prevenciós projektben

Egyesületünk részvétele egy AIDS -prevenciós projektben www.AIDSvideos.org

Dr. Varga Gábor

2

007 ôszén egy amerikai fiatalember, Eric Krock – civilben nemzetközileg elismert szoftverfejlesztô mérnök – e-mailben kereste meg azokat a magyarországi egyesületeket, melyekrôl úgy gondolta, segítenének neki egy általa kitalált AIDS-prevenciós projektben. Mivel sem a magyarországi HIV/AIDS-egyesületek, sem pedig a témával foglalkozó szakemberek nem reagáltak a levelére, a Magyar Hemofília Egyesület ajánlotta fel a segítségét; bár egyesületünknek nem ez a profilja, úgy véltük, fontos, hogy a magunk szerény eszközeivel mi is hozzájáruljunk ehhez a közérdekû feladathoz. Eric Krock készített egy weboldalt – www. aidsvideos.org – ahová egy HIV-vel foglalkozó amerikai orvos szakmai közremûködésével AIDSszel kapcsolatos prevenciós és felvilágosító kisfilmeket tesz fel különbözô nyelveken. A filmeket helyi önkéntesek közremûködésével maga veszi filmre szerte a világban. A kisfilmek néhány percesek és a leglátogatottabb internetes videómegosztó oldalakon – YouTube, Google Video, Yahoo Video, AOL

Uncut, MySpace, Guba, MetaCafe – nézhetôk meg. Az oktatófilmek elsôsorban azt a célt szolgálják, hogy az internetrôl tájékozódó emberek a képi hatások segítségével szerezzenek ismereteket a HIV/ AIDS-rôl, illetve a fertôzés megelôzésérôl. Eddig három kisfilm készült el, melyeket jómagam fordítottam, és Dr. Kalász László, egyesületünk alelnöke adott elô: • Rövid tájékoztató a HIV-rôl és az AIDS-rôl: amit tudnod kell • A tíz legfontosabb tévhit a HIV-rôl és az AIDS-rôl • Megfertôzôdtem HIV-vel? A HIV-fertôzés elsô tünetei A filmek legkönnyebben az alábbi linkrôl érhetôk el: http://aidsvideos.org/hungarian.shtml Eric Krock egyébként nem érintett a betegségben, sem neki, sem családjának semmi köze az AIDShez, szabadidejében saját pénzén végzi ezt a társadalmi munkát, ami igazán dicsérendô és példamutató magatartás. Ha a modern kor nyújtotta ezen eszközzel (internet) akár egy életet meg tudunk menteni, már megérte. Sajnálatos, hogy egyedül a Magyar Hemofília Egyesület volt az, amelyik felajánlotta a segítségét és tevôlegesen közremûködött a terv megvalósításában. A projekt egyébként nem ért véget: még tíz-tizenöt anyag vár lefordításra és felvételre. Önkéntes kerestetik…

Eric Krock és Dr. Kalász László felvétel közben 26

Radnóti Balázs • Ritka Betegségek Elsô Európai Napja

Ritka Betegségek Elsô Európai Napja 2007. február 27. és 29. Radnóti Balázs

A

z MHE vezetôsége meghívást kapott a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élôk Országos Szövetségétôl (RIROSZ) a Ritka Betegségek Elsô Európai Napjának rendezvényére, amelyre február 27-én került sor az Országos Egészségbiztosítási Pénztár székházában. Az egyesületet hárman képviseltük (Dr. Varga Gábor, Kovács István és Radnóti Balázs). A 2006 májusában alakult szövetség jelenleg 14 tagszervezetet tömörít, nagyrészt olyan betegségekben szenvedôk egyesületeit, amelyekrôl nem vagy alig hallottunk (például fenilketonúria, Rett szindróma, Down kór, Williams-szindróma, lisztérzékenység). A rendezvény elsô részében a résztvevô egyesületek saját standokon és posztereken mutatkoztak be, kirakták a szóróanyagaikat, kiadványaikat, amelyekbôl bárki (az OEP arra tévedô ügyfelei is) vihetett. Az MHE asztaláról elég sok példányt vittek el az érdeklôdôk a Vérzékenyek Lapjából és az egyesületi ismertetôkbôl. Az esemény fô része a meghívóban kerekasztalbeszélgetésként meghirdetett fórum volt, melyre számos magas rangú vendéget hívtak meg (többek között Sólyom László köztársasági elnök felesé-

gét, Horváth Ágnes mostani és Kökény Mihály volt egészségügyi minisztert). Sajnos, egyikük sem tartotta igazán fontosnak a megjelenést, és maguk helyett sem küldtek senkit… Viszont megjelent az

OEP fôigazgatója, Székely Tamás, Kereszti Éva egészségüggyel foglalkozó miniszterelnöki tanácsos, Pfliegler György debreceni belgyógyász professzor és Sólyom Enikô gyermekgyógyász. A hallgatóság mintegy 60-80 fônyi lehetett. A rendezvényt Kubik Anna színésznô nyitotta meg egy Ady vers elszavalásával, majd Csató Zsuzsa, a RIROSZ elnöke tartott elôadást a ritka betegségek ismérveirôl, felismerésérôl, kezelési lehetôségeirôl és az ezekben szenvedôk problémáiról. Megtudtuk, hogy 6-8 ezer (!) ilyen betegséget ismer a tudomány, a legtöbb genetikai eredetû. Egy betegséget az európai definíció szerint akkor nevezünk ritkának, ha elôfordulási gyakorisága kisebb, mint 1 a 2000-hez, és nagyon ritkának, ha 1 a 100 000-hez. (A hemofília esetében ez a szám 1 a 10 000-hez, súlyos fokú vérzékenységnél pedig 1 a 16 000-hez, ezért a hemofília bár a ritka, de nem a nagyon ritka betegségek közé tartozik, viszont talán mégis az egyik legismertebbnek számít.) A legtöbb ilyen betegséget csak nehezen és késôn ismerik fel, az is lehet, hogy egyáltalán nem. Ha létezik is gyógyszer, az na27


gyon drága (nem mindig éri meg gyártani), hiányában pedig a beteg meghalhat, akár már gyermekkorában. Mindazonáltal az utóbbi évtizedekben a kezelési lehetôségek nagyot fejlôdtek. Számos ritka betegség súlyosbodhat az élet folyamán. Bizonyos betegségeknél (pl. PKU) igen szigorú és speciális diéta szükséges, ami általában nagyon sokba kerül, a TB pedig nem mindig teljes egészében támogatja a különleges élelmiszereket. Számos szociális gond is sújtja ezeket a betegeket (csekély szociális támogatások, a munkalehetôség hiánya, magány). Szerencsére a viszonylag gyakori betegségekben szenvedôknek van már saját szervezetük, s nagyon fontos, hogy ezek ös�szefogjanak. A RIROSZ egy „Képzett beteg” programot kíván indítani a betegek, hozzátartozóik és szakemberek számára.

Kereszti Éva egy, a kormánynak szánt dokumentumról beszélt, amelyet az indokol, hogy az orvosok is gyakran tájékozatlanok a felismerésben és a kezelési lehetôségekben. Hiányoznak a szakmai protokollok (kezelési elôírások), bizonyos betegségeket nehéz hova besorolni a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO). Az EU mintájára centrumokat kellene felállítani azokban az intézetekben, ahol megvan a kellô szakértelem e betegségekhez, és az EU-val elismertetni azokat. Nagyon fontos, hogy a biztosítási rendszer átalakítása ne hozza hátrányos 28

helyzetbe az ilyen betegeket. A tervezett közös kockázatviselési alapba kerüljenek be ezek az igen drága, krónikus betegségek. A kórházi beutalási rend egyszerûbb legyen az ilyen betegek esetében. Székely Tamás, az OEP fôigazgatója szerint a nagyon ritka betegségeknek mindenképpen be kell kerülniük a kockázati alapba. Elismerte, hogy azok kezeléséhez, gyógyszereléséhez, az esetleges mûtétekhez való hozzájutás igen lassú, a finanszírozás nehézkes. Elmondta: 2007ben 1300 ritka betegségi esetre 7,5 milliárd Ft-ot fizetett ki az OEP. Az összes beteg 1 ezrelékének (kb. 10 000 ember) ellátására az OEP a forrásainak 20%-át, 266 milliárd forintot fordította! Pfliegler György professzor elmondta: a Debreceni Egyetemen már mûködik a Ritka Betegségek Tanszéke. Mivel az ilyen betegségekre nincs képzés, az irántuk érdeklôdô orvosoknak egyénileg kell felkészülniük. Szerencsére a tanszéken nagy az érdeklôdés. A professzor javasolta még, hogy a közös kockázati alap nyitott legyen az újabb betegségek befogadására. Pogány Gábor, a RIROSZ alelnöke szerint a kormány, az orvosszakma és a civil szervezetek már tárgyalnak a problémákról. Fontosnak nevezte rehabilitációs központok, valamint akkreditált (minôsített) kezelôközpontok létesítését. Sólyom Enikô gyermekgyógyász a ritka betegséggel születô gyermekek diagnosztizálásának nehézségérôl, a centrumok és a szûrôprogramok hiányáról beszélt, de elmondta azt is, hogy ma már


egyre több ilyen gyermek megéri a felnôttkort, gondozásuk azonban óriási teher a szülôknek. Szó esett még a különleges és drága új gyógyszerek kipróbálási feltételeirôl, az esetleges külföldi kezelésekrôl és mûtétekrôl. Székely Tamás szerint külföldi beavatkozást akkor lehet kérelmezni, ha azt az OEP nem finanszírozza és itthon nincs rá szak-

ember. Magyar szakorvosok külföldi továbbképzését az OEP nem finanszírozza. Végül kérdések hangzottak el az elôadókhoz. Mi – Radnóti Balázs és Varga Gábor – a következô kérdésekre kértünk és kaptunk választ Dr. Székely Tamástól, az OEP fôigazgatójától:

Kérdés (R.B:): Bevezetik-e a dobozdíjat a faktorkoncentrátumokra? Válasz (Sz.T.): A dobozdíj bevezetése ezekre a gyógyszerekre még nem vetôdött fel. Kérdés (R.B.): Az ÁEK valódi hemofília központtá fejlesztését támogatná-e az OEP? Válasz (Sz.T.): Erre nincs ráhatásuk. Az ágyszámokat az egészségügyi kapacitástörvény szabja meg. (Mi azonban nem újabb ágyakra, hanem az ottani orvosok hemofíliával kapcsolatos továbbképzésére gondoltunk.) Kérdés (V.G.): Bár a kontrollált otthoni kezelésrôl szóló jogszabály módosítása az Egészségügyi Minisztérium hatáskörébe tartozik, az OEP támogatná-e a rendelet módosítását, hogy ne 5 alkalomra, mint ahogy most van, hanem 3 havi ellátásra elegendô faktormennyiséget lehessen a jogszabály szerint kiadni? Válasz (Sz.T.): Bár a jogszabály-módosítás nem az OEP kompetenciája, az ésszerûség határán belül az OEP nem látja semmi akadályát annak, hogy az otthoni kezelésre kiadható mennyiséget felemeljék, a kérés indokoltnak tûnik, az OEP tehát kifogást nem emel az ilyen módosítással szemben. Kérdés (V.G.): Támogatja-e az OEP, hogy létrejöjjön a második hemofília-gondozó Budapesten, a Szent László kórházban, illetve mi az OEP álláspontja ebben az ügyben? Válasz (Sz.T.): Amennyiben a második hemofília-gondozó létrehozása nem jár költségnövekedéssel, úgy az OEP nem ellenzi annak létrejöttét, mivel logikus és elfogadható érvelésnek tûnik, hogy a nagyszámú fôvárosi és környékbeli vérzékeny beteg ellátása két gondozóban történjen. A rendezvényt oldott hangulatú szórakoztató program zárta, melyen a Kaposvári Aikidó Klub, Kokas Piroska mûvésznô, a Regens Wagner néptánccsoport, Hrisafis Gábor artista, a Williams Társaság tagjainak zenekara, valamint a Megasztárból ismert Hoffmann Mónika és Puskás Péter lépett fel.

Helyreigazítás A Vérzékenyek Lapja elôzô számában (Radnóti Balázs: Tízéves az MHE folyóirata, 2007/2-3.) sajnos tévesen írtuk, hogy folyóiratunk legelsô száma 1997-ben – akkor még Hemofília néven – a Bayer cég támogatásával jelent meg. Az igazság az, hogy egy magyar nyelvû, hemofíliával foglalkozó újság indításának gondolatát eredetileg Pollmann német haematológus vetette fel és javasolta Szolnoky Miklósnak, a Biotest cég vezetôjének, aki megkereste az ötlettel Pelyhe Tamást, egyesületünk elnökét, majd kettejük közös elhatározásának eredményeként és a Biotest anyagi támogatásával jelent meg az újság elsô száma, s ezen cég teszi lehetôvé azóta is, hogy folyóiratunk megjelenhessen. Sajnálatos tévedésünkért elnézést kérünk minden érintettôl! Az újság elsô megjelenése óta eltelt idôszakban nemcsak mi, de a magyar hemofília-ellátás is sokat változott: míg 1997-ben csak 16 millió VIII-as faktor állt rendelkezésre, addig 2008-ban már 62,55 millió, tehát tizenkét év alatt közel négyszeresére nôtt a vérzékenyek ellátására szánt gyógyszerkeret. Reméljük, hogy a magyar faktorellátás sikertörténetéhez egy kicsit újságunk is hozzá tudott járulni a maga szerény eszközeivel. Dr. Varga Gábor fôszerkesztô 29



D

r. Kalász László alelnök levezetô elnökként köszöntötte a megjelenteket, majd közölte: a közgyûlés nem határozatképes, ezért a megismételt közgyûlésig a hemofília-ellátásról szóló fórumra kerül sor. Ennek keretében dr. Nemes László elôadásban számolt be az idei faktorbeszerzésrôl és több aktuális hírrôl. 2008-ra több mint 66 millió egység VIII-as faktort vásároltak, ennek 25%-a rekombináns készítmény. Budapesten a felnôtt hemofília-ellátás az Állami Egészségügyi Központba került, ahol hétköznap két mûszakban, 8-19 óráig két-két orvos áll a betegek rendelkezésére. Minden csütörtökön 12-14 óráig hepatitisz rendelés, lesz, péntekenként 13-15 óra között pedig dr. Bartha Lajos ortopédiai rendelést tart. Szájsebészet is van, de a fogászati rendelés körül még problémák vannak. Rehabilitációs lehetôség van Budakeszin és Hévízen. Dr. Lelkes Márta elmondta: örömmel vállalná a hemofíliások fogászati ellátását az ÁEK-ben, de ehhez státuszra, rendelôre, asszisztenciára és felszerelésre volna szükség. Lelkes doktornôt az MHE támogatja. Dr. Horváth László tagtárs elismerôen szólt elért a hemofília-ellátás elért és fenntartott színvonaláról, amelyet mind az Egyesületnek, mind az OHK-nak meg kell ôriznie. Szünet után dr. Kalász alelnök megnyitotta az MHE éves közgyûlését. Bejelentette, hogy a résztvevôk száma 30, ebbôl 23 tag. A közgyûlés egyhangúlag megválasztotta jegyzôkönyvvezetônek Radnóti Balázst, hitelesítôknek Kecskés Józsefet és Varga Viktóriát, a szavazatszámláló bizottság tagjainak pedig Kovács Istvánt, Kecskés Józsefet és Varga Viktóriát. Ugyancsak egyhangúlag hagyta jóvá a napirendet. Elôször a közgyûlés egyperces néma felállással emlékezett a közelmúltban elhunyt István Lajos professzorra, egyesületünk tiszteletbeli elnökére és dr. Hubert Hartlra, az EHC elnökére. Ezután az MHE 2007. évi tevékenységének ismertetésére került sor. Kovács István ifjúsági vezetô beszélt a 30 résztvevôvel sikeresen lezajlott nyári táborról, és köszönetet mondott az önkéntes segítôknek és a támogatóknak. Molnár Zoltán szólt az egyesületi

30

honlap felújításáról és frissítésérôl, a két alkalommal megjelent Vérzékenyek Lapjáról – amelynek szerkesztôsége az ôsszel megújult: dr. Zimonyi Ilona fôszerkesztô helyére dr. Varga Gábor került –, továbbá hazai és külföldi konferenciákon (Varsó, Párma) és a 2008. évre szóló faktorbeszerzési tárgyaláson való részvételrôl, valamint az MHE által kiadott nemzetközi orvosi kártyáról és többnyelvû utazási segédletrôl. Nem valósult meg a miskolci és a debreceni hemofília nap, valamint a hemofíliáról szóló angol nyelvû könyv lefordítása. A beszámolót Radnóti Balázs a tavalyi véradásszervezô tevékenység ismertetésével egészítette ki. A vezetôség 2007. évi beszámolóját a közgyûlés egyhangúlag elfogadta. Ezt követôen Takácsné Ozsvár Orsolya gazdasági vezetô a 2007. évi pénzügyi beszámolót, majd az idei pénzügyi tervet ismertette. Elmondta: elsôsorban a szponzorok jóvoltából az MHE bevétele 7 400 000 Ft volt. A kellô figyelemfelhívás híján kevés tagdíj folyt be. A múlt évi szja. 1%-ából származó összeg még nem érkezett meg. Az összes kiadás 6 700 000 Ft-ot tett ki, ebbôl a tábor 2 500 000, az irodabérlet 390 000 Ft-ba került. A nemzetközi kapcsolattartáshoz szükséges utazásokat általában szponzorok fizették. A 2007. évi pénzügyi beszámolót a közgyûlés 1 tartózkodással elfogadta. A 2008-as pénzügyi terv szerint az MHE összesen 2 millió Ft támogatásra, az szja. 1%-ából 800 ezer Ft-ra és több tagdíjra számít. Az idei táborra a tavalyihoz hasonló összeget szánnak. A folyóirat megjelentetésére 400 ezer, tagok támogatására 140 ezer, nemzetközi kapcsolatokra 150 ezer, könyvkiadásra 1,5 millió Ft-ot fordít az Egyesület. Molnár Z. „konzervatív” programtervet ismertetett. Eszerint 3 lapszám készül új nyomdában, és egy ismertetô füzet jelenik meg a hemofíliás gyerekek tanárai részére. A külföldi kapcsolatok keretében utazást terveznek az erdélyi Sepsiszentgyörgyre, a Haemophilia Világszövetség isztambuli kongresszusára és az EHC kongresszusára. Itthon Szegeden, Miskolcon és Debrecenben terveznek rendezvényt. Az Egyesület részt kíván venni a faktorbeszerzési tenderen, és tárgyalni kíván az egyszerre kiadható faktormennyiség növelésérôl.


A hozzászólások között dr. Kalász L. a tagdíjfizetési fegyelem romlását említette. Dr. Varga G. pontos tagdíjfizetési nyilvántartást sürgetett. Takácsné Ozsvár O. szerint nem mindig állapítható meg, ki mire (tagdíj vagy adomány) és kinek a nevében fizetett. A csekk drága, ezért egyszerû postautalvány lenne célszerûbb az összeg rendeltetésének feltüntetésével. A 2008. évi pénzügyi tervet és a programtervet a közgyûlés 1 tartózkodással elfogadta. A következô napirendi pont az MHE alapszabályának módosítása volt. Molnár Zoltán javasolta, hogy az alapszabályban rögzített vezetôségi összetételt (1 elnök, 1 alelnök, 1 gazdasági vezetô és 2 vezetôségi tag) a közgyûlés „1 elnök, 2 alelnök és 2 vezetôségi tag” összetételre módosítsa, tehát a gazdasági vezetôi tisztség megszûnne. A könyvelést külsô cégre bíznák. Dr. Varga megerôsítette, hogy gazdasági vezetôre nincs szükség, mert gazdasági tevékenysé-

get az MHE nem folytat. A közgyûlés az alapszabály módosítását egyhangúlag elfogadta. Dr. Kalász László köszönetet mondott Takácsné Ozsvár Orsolyának lelkiismeretes munkájáért, majd a második alelnök megválasztása következett. Molnár Zoltán közölte, hogy a tisztségre egy jelölt van: dr. Varga Gábor jogász, fôszerkesztô, az MHE nemzetközi kapcsolattartója. Második jelölt lehetne Radnóti Balázs, aki azonban egészségi állapota miatt nem vállalta. Ezután titkos szavazásra került sor. Közben dr. Kalász az alapszabály újabb módosítását terjesztette elô, mely szerint törlik a 6. fejezet 4. bekezdésének elsô mondatát („Az egyesület saját pénzügyi tevékenységének ellenôrzését díjazás ellenében,

hites könyvvizsgálóval (számvizsgálóval) végezteti el”), mivel ez igen költséges. A közgyûlés az alapszabály ezen módosítását is egyhangúlag elfogadta. Az alelnöki szavazás eredményét Kecskés J. jelentette be: 24 tag érvényes szavazatából 23-at kapott dr. Varga Gábor, 1 tartózkodás mellett. Így a közgyûlés dr. Varga Gábort második alelnökké választotta. Az Egyebek napirendi pontban dr. Kalász közölte: az egyesületet támogató TEVA cég plazmafrakcionáló üzletágának új neve HUMAN BioPlazma Kft. Molnár Z. szerint az egyik tag pénzügyi segítséget kért az Egyesülettôl kisfia mûtétjével kapcsolatban. Ehhez a pénzügyi tervben átcsoportosításra van szükség. A pénzügyi terv módosítását a közgyûlés 1 tartózkodással elfogadta. A továbbiakban Kecskés J. üdvözölte a folyóirat sorsának rendezôdését, és kérte, hogy a szerkesztôség szóljon a tagsághoz, a problémákat az orvos és a beteg szempontjából is vizsgálja. Dr. Varga G. a vidéki gondozóközpontokat is szeretné bevonni a szerkesztési munkába, megjegyezte azonban, hogy az újság tartalmi minôsége elsôsorban a tagok aktivitásától és részvételétôl függ. Ezt követôen a HBK elnöke, Csuja László szólt a jelenlevôkhöz. Elmondta: a Baráti Kör „korszakhatárhoz” érkezett, közeledni és együttmûködni szeretne az MHE-vel. Saját pénzügyeit átláthatóvá fogja tenni. Elismerte, hogy külföldön a magyar hemofíliásokat hivatalosan az MHE képviseli, jóllehet más országokban is mûködik több egyesület. A HBK felajánlotta együttmûködési szándékát az MHE-nek. Elsô lépésként áprilisban egy kétnapos rendezvényre hívta az MHE tagjait. Válaszában Molnár Zoltán közölte: a WHF és az EHC minden országból csak egy egyesületet ismer el. Az MHE nem zárkózik el bizonyos konkrét ügyekben az együttmûködéstôl, de ennél szorosabb (pénzügyekre is kiterjedô) együttmûködés egyelôre nem aktuális. Hegedûs Imre tag a Hemofília újság és a Vérzékenyek Lapja tartalmának internetre vitelérôl és a Csuja L. által tervezett faktor-házhozszállító szolgálatról beszélt. Molnár Zoltán szerint ez utóbbira az MHE más megoldást keres. Ha lehetôvé válik 2-3 havi faktormennyiség kiadása, akkor ilyen alkalommal kötelezô legyen a beteg kontrollvizsgálaton való megjelenése.

31

Molnár Zoltán • Faktorbeszerzés 2008-ban

Faktorbeszerzés 2008-ban Molnár Zoltán

A

Magyar Hemofília Egyesület 2008. január 11-én is sikeresen képviselte a hemofíliás betegek érdekeit az OEP éves „Különkeretes Faktorbeszerzési Tenderén”. Az egyesületet Kovács István (ifjúsági vezetô) és Molnár Zoltán (elnök) képviselte, a szakmát Dr. Nemes László (OHK ig.), Dr. Losonczy Hajna (Pécsi Régióvezetô), Dr. Udvardy Miklós (Hematológiai Szakmai Kollégium elnöke), Dr. Boda Zoltán (Debreceni Régióvezetô) és Dr. Molnár Borbála (AEK Fôgyógyszerész). Egyesületünk képviselôi meghívott tanácsadóként voltak jelen a faktorbeszerzésen, ezért szavazati jogunk nem volt, de tapasztalható, hogy egyre inkább figyelnek a véleményükre, egyre többször kérdezik meg a betegeket képviselô egyesületek álláspontját egy-egy döntésnél. Örvendetesnek tartjuk és sikerként könyveljük el, hogy ebben az évben a szakma és a Magyar Hemofília Egyesület hasonló álláspontot képviselt, nem voltak köztünk vitás kérdések. Az elôzô évi beszerzéshez képes további növekedést értünk el a

32

faktormennyiségben, viszont ami talán még ennél is fontosabb, a beszerzett faktorok minôségében is nagy változások történtek: a rekombináns faktorok mennyisége az elôzô évhez képest látványosan nôtt, csaknem 50%-kal így ebben az évben is biztosítva lesz a hemofíliás betegek megfelelô ellátása és egyre több gyermek és felnôtt kezelése folytatódhat rekombináns faktorral. 2008-ban a plazma eredetû és a rekombináns VIII. faktorok aránya Magyarországon 75-25%. A faktorbeszerzési tenderen kívül egyesületünk több tárgyalást folytatott a hemofília-ellátás jövôbeni javítása érdekében. Részt vettünk a Hemofília Régióvezetôk éves megbeszélésén, itt az MHE-t Molnár Zoltán képviselte, valamint a 2008. február 11-én a faktorgyártókat tömörítô szervezet, a VÉFE Szekció ülésén, ahol Dr. Varga Gábor (nemzetközi kapcsolattartó, Vérzékenyek Lapja fôszerkesztô) és Molnár Zoltán fejtette ki egyesületünk álláspontját a jövôbeni faktorellátásról.

XII. évfolyam, 1. szám május. A Magyar Hemofília Egyesület Lapja Újság Alapítva Vérzékenyek L apja

Recommend Documents