Wisselstof. We geloven in onze droom. Logeeropvang voor zorgintensieve kinderen

Wisselstof Jaargang 17 - nr. 3 juni 2011

Logeeropvang voor zorgintensieve kinderen

‘We geloven in onze droom’

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Inhoud

Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl

Stofuitwisseling Van de redactie In memoriam Agenda Even voorstellen... Marion Boorsma Zonnige VKS familiedag 2011 Van a naar b? De ziekte-informatie database is uitgebreid €10.000 van lopers Rentokil voor VKS Een dag van herkenning

Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl

Versleten kleding Onzekerheid

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 17e Jaargang nr. 3 uitgave juni 2011. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X

Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 1 augustus opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

• Verenigingsnieuws

• Column

• Informatie

1001 vragen over ziek kind Droom of werkelijkheid? Mitochondriële ziekten en depressie Rekenen met eiwit Wikken en wegen zonder protocol Kort Wetenschapsnieuws Achter de schermen vandaan Afscheidsymposium dr. Leo Spaapen

• Ingezonden

Eigenlijk een heel normaal leven Een bijzonder meisje met een bijzondere ziekte Eindelijk een diagnose

• VKS tot uw dienst

2 2 3 3 3 4 8 15 17 23

8 17

5 6 9 10 14 18 22 23

12 20 24 26

1

Verenigingsnieuws I

Database met meerwaarde We konden wel eens een columnist hebben, die in het bezit is van voorspellende gaven. Leest u eerst de column van Gabor Linthorst en dan hier verder wat we van plan zijn.

Stofuitwisseling We krijgen in de komende drie jaar de kans om ouders en patiënten is staat te stellen om zelf, via het internet, bij te dragen aan het verzamelen van meer kennis rond hun ziekte. We gaan een website bouwen met wiki’s voor zelfrapportage. We geven (in eerste instantie) ouders van een kind met een stofwisselingsziekte, waarbij sprake is van een ontwikkelingsachterstand, de gelegenheid om bij te houden wat zij

is tijd en geld om het uit te gaan voeren. Wat niet mist, is dat bestuur en bureau uit eigen ervaring én uit de contacten die we hebben met de achterban van VKS, steeds weer nieuwe dingen tegenkomen die we graag voor de stofwisselingsziekten-gemeenschap zouden willen verbeteren. Dus eigenlijk komen er constant nieuwe inzichten bij. Met dit project hebben we geluk, het is binnen een maand na indiening gehonoreerd. Maar in het algemeen ziet de toekomst er niet zo gunstig uit. Het

van Rentokil, via Dennis, de vader van een meisje met een stofwisselingsziekte. Op diezelfde dag namen we afscheid van onze voorzitter Dirk Willems. Daarna begroetten wij Piet Bolhuis, voorheen penningmeester als nieuwe voorzitter en Henk Roseboom, als oude bekende, maar ook als de nieuwe penningmeester. Veel leden waren daarvan geen getuige. De ledenvergadering werd niet goed bezocht. Van alle kanten wordt ons aangereikt dat dat juist een goed teken is.

We krijgen in de komende drie jaar de kans om ouders en patiënten in staat te stellen om zelf, via het internet, bij te dragen aan het verzamelen van meer kennis rond hun ziekte. in de praktijk meemaken. Deze kennis kan uiteindelijk van nut zijn om anderen, met dezelfde of soortgelijke ziekte, vooruit te helpen en kan dokters helpen om meer onderzoek te doen naar de symptomen, die in de praktijk het meest hinderlijk zijn. We hebben net de toezegging gehad van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars, dat dit project door hen gesubsidieerd gaat worden. Daarnaast zijn we heel enthousiast over de samenwerking met de artsen van het WKZ, die voor dit project onze partners zijn. Persoonlijk lijkt dit mij een heel goede manier om zo’n database met meerwaarde voor zowel lotgenoten als de wetenschappelijke gemeenschap te creëren, precies zoals Gabor voor ogen heeft. Zonder dat we het van elkaar wisten, denken we dus langs dezelfde lijnen. We hebben nog heel veel van dit soort innovatieve plannen. Wat mist,

kabinet gaat bezuinigen op patiëntenorganisaties. Het hele veld moet 15 miljoen euro inleveren. VKS krijgt nu nog €120.000 subsidie per jaar. Dat is niet veel als je bedenkt dat we 170 verschillende ziekten binnen onze achterban hebben. Al lukt het hiermee niet om voor alle ziekten, ook de meest zeldzame, evenveel te doen, maar we doen ons best! Organisaties die het met één ziekte makkelijker hebben, en even groot zijn, krijgen hetzelfde bedrag. Maar als op dit bedrag wordt bezuinigd en zelfs de omvang niet meer mee telt, of hoe actief de club is, dan wordt het wel een heel ander verhaal. Het is daarom fantastisch dat we mensen in onze achterban hebben die kaarten knippen, marathons lopen en allerlei initiatieven ontplooien om ons financieel in stand te houden. Op de familiedag van 16 april kregen we bijvoorbeeld €10.000 aangeboden

Als iedereen tevreden is, heeft niemand zin in saaie vergaderingen, terwijl je je met lotgenoten en familieleden kunt vermaken. Als u dit leest en u heeft hierover een uitgesproken andere mening, dan hoor ik dat heel graag. Een patiëntenvereniging zoals VKS is niets zonder achterban. Die kan meebepalen wat belangrijk is. Voor alle projecten waar we aan werken, zullen we dan ook meer dan eens een beroep op u doen. Door alle ICT vooruitgang, hebben we nu de beschikking over een mooie onlineenquête tool. Onze enige zorg is, dat we u niet willen overvragen. En dat we de kans krijgen om de antwoorden op de vragen tot hun recht te laten komen, zodat de zorg en de situatie op het gebied van uw stofwisselingsziekte, verbeteren. Hanka Meutgeert

Van de redactie Voor u ligt het juninummer van Wisselstof. Het staat vol met bijdragen van u, de leden. We zijn blij dat een aantal leden hun ervaringsverhaal opschrijven en bereid zijn dit te delen met lotgenoten. We horen zo vaak dat dit veel herkenning geeft en dat u deze verhalen graag leest. Als u ook graag uw

2

verhaal wilt delen, stuur het dan op naar [email protected]. In principe worden alle verhalen geplaatst. Naast de vele ervaringsverhalen, kun u ook lezen hoe het is gesteld met logeren voor zorgintensieve kinderen en de veranderingen in bekostiging en PGB. Daarnaast een artikel

dat aanzet tot nadenken: beslissingen rondom het levenseinde. Wie beslist er? Het artikel over voeding gaat dit keer over tyrosinemie, maar is ook interessant voor andere stofwisselingsziekten met een eiwitbeperkt dieet. Veel leesplezier!

Verenigingsnieuws In memoriam

I

Gradie Kromme overleden op 23 februari 2011, op de leeftijd van 57 jaar, aan de gevolgen van MERFF Melvin de Kok overleden op 11 maart 2011, op de leeftijd van 7 jaar, aan de gevolgen van het syndroom van Alpers Joël Amsterdam op 11 maart 2011, op de leeftijd van 1 jaar, aan een onbekende stofwisselingsziekte Tom Philips overleden op 19 maart 2011, op de leeftijd van 7 jaar, aan de gevolgen van Jansky-Bielschowski Joyce van Lierop overleden op 7 mei 2011, op de leeftijd van 28 jaar, aan de gevolgen van het 4H-syndroom Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances.

Agenda

왘 11 juni 2011 왘 30 juni 2011

-

왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘 왘

-

3 september 2011 10 september 2011 15 september 2011 17 september 2011 17 september 2011 24 september 2011 29 oktober 2011 5 november 2011 12 november 2011 19 november 2011

Sanfilippodag, Ootmarsum Regiobijeenkomst Brabant voor grootouders van een kind met stofwisselingsziekte in Waalwijk Cystinosedag Ledenuitje Slagharen Regiobijeenkomst Brabant Bijeenkomst diagnosegroep GSD in Groningen Bijeenkomst diagnosegroep SLO Bijeenkomst voor nieuwe leden in Amersfoort Onderhoudsdag herinneringsdijk Bijeenkomst diagnosegroep JB + HS in Bennekom Themadag “Omgaan met verlies” in Houten Bijeenkomst GLUT1 deficiëntie/de VIVO syndroom

Even voorstellen... Ik ben Marion Boorsma en woon in Winschoten. Mijn man en ik hebben drie kinderen. Onze oudste is een zoon van 17 jaar, dochter Jill*, zij zou 13 jaar zijn nu en dochter Jean en zij is 11 jaar oud. Jean heeft een GSD type 1B. Hopelijk kan ik een steentje bijdragen aan VKS.

3

Verenigingsnieuws

Zonnige VKS familiedag 2011 I Wederom waren de weergoden ons bijzonder goed gezind op de VKS familiedag op zaterdag 16 april in Duinrell Wassenaar. Wij zouden het bijna “gewoon” gaan vinden dat wij altijd mooi weer hebben op onze VKS familiedagen.

Een foto impressie Na de ontvangt met een kopje koffie/limonade, werden de leden nog eens persoonlijk onthaald en aangekondigd door de Lakeien. Het thema voor deze dag (ochtend) was “ontmoeting”. Na een “stukje” van de Lakeien, die een gezin speelden die naar de VKS familiedag gingen en de verwelkoming door Hanka Meutgeert (directeur), ging de dag van start. De kinderen gingen naar het kinderprogramma, dat weer in handen was van de vrijwilligers van Genzyme. Voor de kinderen waren er allerlei spelen en een vossenjacht. De ouders die zich hadden opgegeven voor het ouderprogramma, gingen het spel Mastermind spelen. De ouders werden in groepen ingedeeld en gingen op pad in het park om opdrachten te vervullen. Een gedichtje maken, een schilderijtje, op de foto verbonden d.m.v. een ballon, een rondje achtbaan, tentje opzetten o.l.v. de Lakeien, etc. Om zo tot de juiste kleurencombinatie te komen. De uiteindelijke winnaars kregen een hartelijk applaus en een glaasje met bubbels. De middag was voor iedereen vrij te steden in Duinrell. Wij kijken terug op een geslaagde familiedag en willen iedereen die hiertoe een bijdrage heeft geleverd, met name de vrijwilligers van Genzyme, heel hartelijk bedanken. Graag tot volgend jaar! Henriëtte Norder

4

Informatie

1001 vragen over ziek kind, nergens kun je ze kwijt Een netwerk oprichten van ouders die een ziek kind verzorgen en nergens terecht kunnen met hun vragen. Daarvoor pleitte Bas Holten tijdens de Zeldzame Ziekten dag op 12 mei.

Ouders moeten elkaar de weg wijzen Het was kerstavond. De twee maanden oude Tijmen lag voor het eerst vredig in zijn eigen bedje, en zijn ouders waren heel even blij dat ze de feestdagen samen konden vieren. ‘Tot de onzekerheid ons inhaalde’, vertelt vader Bas Holten. ‘In het ziekenhuis was er een monitor die alles controleerde. Een dokter die je zoon even bekijkt. Nu zaten we alleen thuis, met een zak vol pillen en een noodnummer voor als het mis ging. We zaten met 1001 vragen. Maar er was niemand aan wie we ze konden stellen.’ Drie jaar later vinden Bas en Esther Holten dat nog steeds ongelofelijk. Dat je thuis komt met een ziek kind en er geen enkele vorm van opvang is. ’We kregen geen kraamhulp, omdat Tijmen al ruim twee maanden in het ziekenhuis had gelegen’, vertelt Bas. ‘Dus ook de kleine dingen moesten we alleen doen.’ Elkaar de weg wijzen Op zo’n moment wil je iemand kunnen bellen. Iemand die begrijpt waar je doorheen moet. Iemand die je vragen niet triviaal vindt. Daarom pleitte Bas tijdens een lezing op de Zeldzame Ziekten Dag voor het oprichten van een netwerk van ouders. Zij moeten elkaar de weg kunnen wijzen in die “totaal nieuwe wereld waarin je terecht komt als blijkt dat je kind een zeldzame ziekte heeft”. ‘Want nee’, zegt Bas, ’zoiets bestaat nog niet. Er zijn veel organisaties, maar die richten zich op heel specifieke zaken, of juist heel algemene vragen. En er zijn clubs voor bepaalde ziektes, maar niet voor de zeldzame varianten. Bovendien zijn ze alleen tijdens kantooruren bereikbaar.’ Daarnaast heeft niemand meer ervaring dan mensen die hetzelfde hebben meegemaakt. ‘In het begin weet je niet wat je overkomt’, zegt Bas. ‘Al kort na de geboorte bleken er bij Tijmen allerlei

dingetjes mis te zijn. Onze baby ging de onderzoeksmolen in, en toen kregen we te horen dat hij de zeldzame stofwisselingsziekte CDG had. En dat hij daar nooit van zou genezen.’ Drie jaar later zijn Bas en Esther een soort experts. Ze kennen de wereld van de ziekenhuizen en de instanties. Van de zorgaanvragen. De medicijnen. De aangepaste kinderwagens, kinderstoelen en kinderbedjes. ‘Maar we weten ook dat je vrienden kwijt kunt raken. Dat je zes maanden bezig bent om een vakantie voor te bereiden. En hoe het voelt als ze zeggen dat je zoon “niet meer te redden” is.’ Toch bleek hun nieuwe wereld niet alleen maar donker. ‘Je bent dolgelukkig met je kind’, zegt Bas. ‘En je geniet van elke overwinning.’ Om een voorbeeld te geven, staat hij op en pakt een beker van het aanrecht. Zo’n heel gewone plastic beker met een rietje waar bijna alle peuters hun diksap uit drinken. ‘Ze dachten dat Tijmen hier nooit mee overweg zou kunnen,’ vertelt hij. ‘Maar na acht, negen maanden oefenen, komen we intussen een

heel eind.’ Bas gaat weer aan tafel zitten - een lange, houten eettafel met daarop een tijdschrift, een plastic zak vol medicijnen en een babyfoon. We horen Tijmen druk in gesprek met zijn knuffels. Hij kraait en hij lacht en hij brabbelt. ‘Hij vertelt over zijn ochtend’, weet zijn vader. Ook bij de familie Holten rijzen er nog steeds nieuwe vragen, maar ze hebben wel een evenwicht gevonden. ‘Nu willen we onze kennis delen met nieuwkomers, zegt Bas. ‘Je wilt niet weten hoe vaak we daar in het begin zelf naar hebben gesnakt.’ Sasha Kester, overgenomen uit het AD van 11 mei 2011 Naschrift van Bas Holten n.a.v. de Zeldzame Ziekten dag: Al met al een dag vol energie en veel leuke reacties gehad op onze presentatie over 24-uurs zorg en 1001 vragen na de diagnose. Het is nu van belang die energie en dat momentum vast te houden. Mocht u interesse hebben in de presentatie, mail dan naar [email protected]

5

Informatie

Droom of werkelijkheid? Ze dromen ervan. Thuis in hun mooie huis, gelegen in een bosrijke omgeving, samen zorgintensieve kinderen opvangen, om ouders te ontlasten. De praktijk is echter weerbarstiger en regelgeving stelt hun droom op de proef. Matthijs van der Beek en Annemieke Bernard vertellen over hun droom en de veranderingen die op stapel staan voor de indicatiestelling en de PGB’s. ‘We geloven in onze droom.’

Logeeropvang voor zorgintensieve kinderen

De droom. Het is zondagochtend en een busje rijdt naar het huis, waar een kind met een stofwisselingsziekte woont. Een vriendelijke goedlachse vrouw, Annemieke Bernard, gespecialiseerd kinderverpleegkundige, en een gedreven, enthousiaste man, Matthijs van der Beek, muziektherapeut, stappen daar uit. Ze halen het kind op en nemen het mee naar hun praktijk in Den Dolder. Ze gaan een paar dagen voor het kind zorgen. De ouders van het kind kunnen met een gerust hart terug in bed kruipen en eindelijk wat uurtjes slaap inhalen. Het huis van Annemieke en Matthijs

gewerkt. Daardoor heeft ze veel ervaring met zorgintensieve kinderen, waaronder kinderen met stofwisselingsziekten. ‘Ik kom bij gezinnen thuis waar de ouders overbelast zijn. Ze zijn dag en nacht met hun kind bezig. Dat heeft enorm veel effect op hun relatie en sociale omgeving. Als ik binnenkom, rollen de braadworsten bij wijze van spreken over de grond, doordat de situatie ze boven het hoofd groeit’, vertelt Annemieke. Om de belevingswereld van ouders en kind te vergroten, besloot ze in april 2010 samen met haar vriend Matthijs om een logeeropvang, onder

vangen, kan ik mijn bijdrage leveren en zie ik Annemieke weer vaker.’ Matthijs groeide op met muziek en heeft door de jaren heen veel met muziek gedaan. Verder werkte hij als adviseur marketing-communicatie bij de Universiteit Utrecht en richtte zich met name op het breed communiceren met doelgroepen. ‘Het mooie is dat ik nu heel dichtbij één op één contact heb met het kind. Muziek is een veilige en fijne manier om contact te leggen met kinderen. Het is communicatie op een basaal niveau. Ik vind het een uitdaging om met de kinderen te communiceren, vaak

‘Als ik binnenkom, rollen de braadworsten over de grond.’ is licht en de sfeer is prettig en rustgevend. Annemieke en Matthijs hebben alle tijd voor het kind. De activiteiten worden afgestemd op het kind en de wensen van de ouders. Het motto is: leuk, ontspannen logeren. Zonnacare Annemieke is gespecialiseerd kinderverpleegkundige en werkt nu voornamelijk als zelfstandig kinderverpleegkundige bij gezinnen thuis. Ze heeft jaren op de beenmergtransplantatie kinderafdeling in het UMC Leiden

6

de naam ZonnaCare, op te richten. ‘Ouders kunnen dan een paar dagen lekker doen wat ze zelf willen en hun kind kan ontspannen logeren. Wij zijn blij als iedereen gelukkig is’, vertelt ze. Annemieke en Matthijs halen en brengen de kinderen zelf. De opvang is kleinschalig; er logeren maximaal drie kinderen. Matthijs vertelt verder: ‘Annemieke is heel enthousiast over haar werk. Ze is veel weg (soms wel 80 uur per week) en mijn wens groeide om deel uit te maken van dat wereldje. Door samen zorgintensieve kinderen op te

kunnen ze niet praten’, zegt Matthijs. In 2010 zegde hij zijn baan op om zich volledig te kunnen richten op ZonnaCare. Opgesloten Ondanks dat ZonnaCare al een jaar bestaat en het huis van Annemieke en Matthijs helemaal ingericht is op de logees, zijn er pas twee kinderen geweest. ‘We richten ons op kinderen tot en met twaalf jaar, maar de kinderen die tot nu toe geweest zijn, waren ouder’, zegt Matthijs. Annemieke en Matthijs hebben wel ideeën hoe het

Informatie ‘Een medewerker van PerSaldo zei eens tegen mij Je lijkt Florence Nightingale wel, dat je in deze tijd zo’n logeeropvang wilt starten’, zegt Annemieke lachend. Matthijs heeft zich op de regelgeving gestort en ontdekte dat er voor 2012 een aantal veranderingen aankomen, die zowel gevolgen hebben voor de ouders, als ook op welke manier de logeeropvang wordt vergoed.

Matthijs van der Beek komt dat de zorgintensieve kinderen niet met bosjes tegelijk komen. ‘Enerzijds zitten ouders soms al zo opgesloten in hun eigen wereldje, dat het een te grote stap is om hun kind te laten logeren. Ik kom natuurlijk ook nog bij de gezinnen thuis en ondersteun dan het hele gezin. Ouders hebben zulke specifieke wensen en ik merk soms dat ouders, vooral moeders, de zorg van hun zieke kind niet graag uit handen geven’, vertelt Annemieke. ‘Anderzijds biedt een PGB (persoonsgebonden budget) weinig ruimte voor logeeropvang met 24uurs (kinder-)verpleegkundige zorg. Daarom vragen we één prijs voor alles, met ook het vervoer all-in’, gaat Matthijs verder. Annemieke vindt het schrijnend dat de ouders die de meest zorgintensieve kinderen hebben, de minste kans hebben om uit te zoeken op welke manier ze hun PGB in zouden kunnen zetten. De budgetten worden ook nog eens steeds krapper. Het PGB wordt in 2011 met 3% gekort en in 2012 nog eens met 10%. Ook is er gekort op vervoersmogelijkheden. Enkele gemeenten vergoeden nog alleen de reis naar de dichtstbijzijnde opvang. Als je je kind naar een opvang verder weg brengt, moet je de rest zelf betalen. Om ouders te helpen richtte ZonnaCare de stichting SOUL op. Deze stichting steunt ouders, die op zoek zijn naar logeeropvang. De stichting kan ook een financiële bijdrage leveren aan de ouders voor het logeren bij ZonnaCare.

Veranderingen bekostiging Het begon allemaal bij Het Lindenhofje, een kinderhospice, in Amsterdam in 2009. Het Lindenhofje ging bijna failliet en de medewerkers vreesden dat de ernstig zieke kinderen elders moesten worden ondergebracht, omdat financiering van de zorg niet kostendekkend was. Er moesten ad-hoc afspraken gemaakt worden, zonder dat er goede wetgeving was (en is). Hospices krijgen nu per kind een vergoeding uit de pot van volksverzekering AWBZ. VWS heeft een commissie (commissie Bekostiging Intensieve Kindzorg, BIKZ) laten bekijken of de AWBZ-vergoeding voor hospices die ernstig zieke kinderen opvangen, kan worden verhoogd. Daarnaast werd er onder meer gekeken naar de indicatiestelling. De plannen zijn dat er vanaf 2012 een nieuwe bekostigingsmethode komt voor de verpleegkundige zorg aan ernstig zieke kinderen na behandeling in het ziekenhuis. ‘Het is de bedoeling dat de behandelend kinderarts de indicatie gaat stellen. De indicatie wordt dan besproken in het multidisciplinair overleg en de verpleegkundige die de zorg uitvoert, doet de finishing touch’, vertelt Matthijs. Het idee is dat de meeste van deze kinderen vanuit een ziekenhuis komen, waarbij zij al begeleid worden door een kinderarts. Omdat ouders de behoefte hebben om een “mix” van zorg in te zetten, moet het toekomstige bekostigings- en indicatiemodel dit mogelijk maken en zelfs bevorderen. Deze zorg wordt geleverd door de medisch kinderdagverblijven, kinderhospices en de kinderthuiszorg. De aard van de zorg leent zich niet voor de indicatiestelling, die door het CIZ wordt uitgevoerd. Het is de bedoeling dat de ziekenhuis verplaatste zorg / opvang vanaf 2012 tot 2016 rechtstreeks vanuit de Wet op Bijzondere Medische Verrichtingen

(WBMV) betaald wordt, mits de kinderarts een indicatie afgeeft. Het is een nieuwe vorm van zorg in natura. ‘Het nadeel van de indicatiestelling door de artsen is, dat zij vaak niet weten wat er achter de voordeur speelt. Sommige ouders zitten in de ontkenningsfase waardoor het beeld van de zorgvraag dat naar buiten gebracht wordt niet tot een juiste indicatiestelling leidt’, vertelt Annemieke. Matthijs vertelt verder: ‘Voorwaarde is dat de zorginstelling onder één van de volgende drie categorieën moet vallen: 1. Verpleegkundig kinderdagverblijf; 2. Kinderthuiszorg; of 3. Kinderhospice; en de instelling moet aangesloten zijn bij een brancheorganisatie, die er nog niet is. Dit om de kwaliteit van zorg te waarborgen. Met deze indeling van categorieën zouden we onder Kinderhospice vallen. Daar zijn we niet zo blij mee, omdat mensen vaak alleen aan terminale zorg denken en de naam kinderhospice een negatieve lading heeft.’ Onzekerheid Hoe het precies verder gaat, zal de toekomst wijzen. De bedoeling van VWS is om te voorkomen dat zorgintensieve kinderen tussen wal en schip raken. VWS is immers verantwoordelijk voor het leveren van kwalitatief goede zorg in Nederland. Ondanks de onzekerheid rond de bekostiging, weten Annemieke en Matthijs wat ze willen met de logeeropvang. Dat gevoel is heel sterk. Marjolein van der Burgt

Annemieke Bernard

7

Column

Versleten kleding Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op tweejarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez Ik zit op mijn kont voor de kledingkast van de jongens. De lades willen nu officieel niet meer open of dicht, dus er moet nu iets gebeuren. Ik ben niet zo heel goed in wegdoen... Ik weet dat het raar is, maar bij elk kledingstuk wat ik van de jongens weg doe, denk ik aan Ruben. Ik heb het al wel vaker genoemd, het missen zit niet in de bijzondere dagen, verjaardagen of grootste uitjes. Het missen zit in de dagelijkse dingen, de normale momenten, de gezinsrituelen. Hoe keek hij altijd voor het slapen gaan, hoe klonk zijn stemmetje tijdens het zingen van een liedje, hoe rook hij als hij koorts had, hoe zag die te grote broek er bij hem uit. En zo kan ik een boek volschrijven. De ochtend dat ik ontdekte dat hij overleden was, heb ik nog zijn kleding van de vorige dag in de wasmachine gestopt. Hoe onvoorstelbaar

dom van me! Tuurlijk, het was in het moment en nadenken deden we toen niet. Maar spijt als, inmiddels grijze, haren op mijn hoofd. En voor die spijt ben ik altijd een beetje bang gebleven. Stel nou dat ik net dat kledingstuk weg doe, waar ik naar verlang als er iets gebeurt met de jongens? Die broek stond Bas zo leuk, die trui had Bram zelf uitgekozen in de winkel, dat felle blauw is precies de kleur voor Max… Terwijl de stapel naast mij steeds hoger wordt, wordt mijn hart steeds leger. De angst om dat wat ik zou kunnen gaan verliezen en dat wat ik dan zou kunnen gaan missen, groeit harder dan de stapel en het lukt me niet om het te stoppen. Tot mijn moeder erbij komt. Ze bekijkt een paar broeken en blij zegt ze: ‘Heb je wel gezien dat er allemaal slijtplekken

op de broeken zitten?’ Nou snap ik dat dit voor de gemiddelde moeder niet echt iets is om blij van te worden, maar de niet-gemiddelde moeder weet wat dit betekent! Het afgelopen jaar hebben de jongens meer buiten gespeeld, groene grasvlekken gekweekt en doorgesleten knieën gekregen dan dat ik me ooit voor mogelijk had gehouden. Hoera! Zie hier versleten kleding! Zie hier het bewijs dat het goed met ze gaat! Hoera voor de vlekken, de strepen en de gaten! Omhoog met die berg, vullen die vuilniszakken en legen de lade! Hoe blij kun je zijn met iets wat de meeste moeders irriteert! Of, zoals als Bas het mooi weet te brengen: ‘Knap van mijn knie dat hij sterker is dan mijn broek!’ Inez Liebe

Van a naar b? Op vrijdag 22 april werd er in Nijmegen een CDG-bijeenkomst gehouden. Prof. dr. Hudson Freeze, een wetenschapper uit Amerika, kwam speciaal naar Nijmegen om te vertellen over zijn onderzoek naar CDG.

CDG-bijeenkomst De laatste jaren neemt het onderzoek naar CDG toe. De verwachting is dat er een enorme explosie van het aantal patiënten zal gaan plaatsvinden door de nieuwe technieken die worden ingezet in de opsporing. Ook zijn er bij Freeze zo’n 50 patiënten bekend, waarvan onduidelijk is welk soort CDG zij hebben, mogelijk zijn dit allemaal nieuwe vormen. De verschillende centra over de hele wereld zullen moeten gaan samenwerken om nieuwe vormen van CDG te ontdekken. Mannose Uit onderzoek bleek dat CDG-pa-

8

tiënten een geactiveerde vorm van mannose in het bloed moeten hebben. De zogenoemde fosforylering van mannose (activatie) gebeurt bij het begin van de stofwisselingsroute. Zo kan een actief mannose verder ingebouwd worden in de suikerketen, die onderdeel zijn van de glycoproteïnen (eiwitten met suikerketens). Mannose is dus een essentieel bestanddeel van glycoproteïnen. Bij CDG is er wat mis met de glycoproteïnen, waardoor de patiënt ziek wordt. Freeze en zijn team leerden uit onderzoek met muizen dat mannose voor elke patiënt apart ingesteld moet worden en dat erg opgepast moet worden voor een zwangerschap. Het

zou kunnen zijn dat de effecten die Freeze heeft gezien, alleen optreden bij muizen of onder speciale omstandigheden, maar mannose is overal te koop. Waarschijnlijk is het slikken van extra mannose geen probleem voor mensen met goed functionerende enzymen, maar hoe weet je hoe goed je enzymen het doen? Vandaar zijn waarschuwing niet zomaar mannose te gaan gebruiken, maar dit te doen in samenwerking met de arts. Mildere vorm maken? Het schema hiernaast is een vereenvoudigde weergave van de eerste stappen van de glycosyleringsroute. Uit het mannose-1-fosfaat (rechts in het schema) wordt de nucleotidesuiker

Informatie

Mitochondriële ziekten en depressie Al enige tijd gaven ouders van kinderen met een mitochondriële ziekte aan interesse te hebben in informatie over mitochondriële ziekten en depressie. Op de bijeenkomst Mitochondriële ziekten en depressie op 27 november 2010 spraken o.a. dr. Chris Verhaak, psycholoog, en dr. Tamas Kozicz, arts-onderzoeker over dit onderwerp. Op verzoek van ouders hebben dr.Chris Verhaak en dr. Eva Morava in samenwerking met VKS een verkennende vragenlijst opgesteld. Ongeveer 260 patiënten en ouders van patiënten met een mitochondriële ziekte kregen de vragenlijst toegestuurd. In de vragenlijst werd gevraagd naar het voorkomen van depressieve klachten bij de patiënt en bij hun familieleden.

Reden voor meer onderzoek Er werden 33 vragenlijsten ingevuld, één was niet volledig ingevuld en drie respondenten hebben alleen gezegd dat ze het belangrijk vinden dat er verder onderzoek naar mitochondriële ziekten en depressie gedaan wordt, maar zelf niet aangegeven of ze last van hebben van depressieve klachten. Uit de 29 volledig ingevulde vragenlijsten, blijkt dat 12 moeders een mitochondriële ziekte hebben, waarvan drie moeders met depressieve klachten. Daarnaast zijn er 12 moeders met depressieve klachten, waarvan er drie een mitochondriële ziekte hebben. Dus drie moeders hebben zowel een mitochondriële ziekte als depressieve klachten. De negen moeders met depressieve klachten zonder mitochondriële

ziekte, hebben kinderen met een mitochondriële ziekte. De 29 gezinnen hebben samen 51 kinderen, waarvan 26 kinderen de diagnose mitochondriële ziekte hebben. Van deze 26 kinderen zijn er 15 bekend met depressieve klachten, die door objectieve methoden zijn vastgesteld. Bij zes kinderen binnen deze groep is de diagnose depressie gesteld. Dit is echt een opvallend hoog getal: dit heeft verder aandacht nodig. Er waren nog 11 kinderen met depressieve klachten, zonder dat ze zelf een mitochondriële ziekte hebben. Hier was wel of de moeder of een broer of zus bekend met de ziekte (negen keer broer of zus en twee keer moeder).

ren met een mitochondriële ziekte. In die vijf gezinnen was er één moeder met depressieve klachten, zonder mitochondriële ziekte. Er waren ook zes gezinnen waar zowel de moeder als het kind een mitochondriële ziekte hebben. Eén moeders heeft depressieve klachten en alle zes de kinderen ook.

In vijf gezinnen waren er twee kinde-

Eva Morava en Marjolein van der Burgt

Conclusie Onder de respondenten komen depressieve klachten bij kinderen met een mitochondriële ziekte relatief vaak voor. Voor dr. Morava reden genoeg om er meer onderzoek te doen. De Nijmeegse artsen/ onderzoekers hebben een subsidieaanvraag bij ZonMW ingediend.

(PMM2) naar mannose-1-fosfaat. Omdat PMM2 bij PMM2-CDG niet goed werkt, zal het mannose-6-fosfaat “de weg van de minste weerstand” kiezen en de reactie naar links volgen.

GDP-mannose en mannose-6-fosfaat gevormd, één van de bouwstenen voor de suikerbomen op de eiwitten. Bij PMI-CDG (CDG-1b) werkt het enzym fosfomannose isomerase (PMI) niet goed. Fructose-6-fosfaat wordt daardoor niet voldoende omgezet in mannose-6-fosfaat. Wel is er nog een “zijweg”: mannose-6-fosfaat kan ook uit mannose worden geproduceerd. Door patiënten extra mannose te geven, kan er dus meer mannose-6-fosfaat geproduceerd worden, waardoor de ernst van de symptomen afneemt. Dit is de stan-

daardbehandeling voor patiënten met PMI-CDG. CDG schema Het is in theorie mogelijk om van PMM2-CDG, de mildere vorm PMICDG te maken. Hier volgt een korte uitleg. Alle reacties in het schema zijn evenwichtsreacties, dat betekent dat ze beide kanten op verlopen. Als je deze patiënten alleen extra mannose zou geven, kan het daaruit gevormde mannose-6-fosfaat twee kanten op: via PMI naar fructose-6fosfaat, of via fosfomannomutase 2

Door PMI te remmen (en zo dus kunstmatig PMI-CDG te creëren) zal de reactie via PMM2 beter verlopen, waardoor er meer mannose-1-fosfaat gevormd wordt. Theoretisch zal een combinatiebehandeling met mannose en een PMI-remmer de symptomen van PMM2-CDG dus doen afnemen. Op dit moment lukt dat in celculturen, maar voordat het bij patiënten zover is, is er wel de nodige tijd voorbij. Bovendien is al duidelijk dat dit niet voor iedereen werkt en dat dus nog verder gezocht moet worden. Anja Klaren-Baarslag, met dank aan dr. Eva Morava

9

Informatie

Rekenen met eiwit In deze aflevering over voeding en dieet willen we u laten kennismaken met het dieet bij Tyrosinemie type 1. We vertellen iets over de theoretische achtergrond van het dieet, u maakt kennis met het dieet in de dagelijkse praktijk van de familie Vondeling en we vertellen nog iets over onderzoek wat op dit moment plaatsvindt om de dieetbehandeling verder te verbeteren.

Het dieet bij Tyrosinemie type 1 Een patiënt met tyrosinemie type 1 wordt ogenschijnlijk als een gezonde baby geboren, maar wordt al snel in de periode na de geboorte ziek en komt in het ziekenhuis, waar de diagnose moet worden gesteld. Annelies vult eiwitarme capsules met Tyr 2 Sinds 2007 is tyrosinemie één van de stofwisselingsziekten die is opgenomen in het screeningsprogramma voor pasgeborenen, zodat nu in de meeste gevallen wordt voorkomen dat de diagnose pas kan worden gesteld als de patiënt al heel ernstig ziek is. Zodra de diagnose is gesteld, wordt er direct gestart met de behandeling: een speciaal dieet en medicatie. Het dieet bij tyrosinemie type 1 is een voeding die weinig tyrosine (Tyr) en phenylalanine (Phe) bevat. De ziekte is erfelijk, er worden in Nederland ieder jaar 1-2 nieuwe patiëntjes geboren. Binnen VKS is tyrosinemie sinds 2007 een aparte diagnosegroep. Het dieet Tyr en Phe beperkt Wat zijn Tyr en Phe voor stoffen? Om deze vraag te beantwoorden, moeten wij u eerst iets vertellen over onze normale voeding en de verwerking van de voeding in ons lichaam. Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk (producten), vlees, groenten, aardappelen enzovoort, bestaat uit een aantal verschillende voedingsstoffen: o.a. eiwitten, vetten, koolhydraten, water, vitamines en mineralen. Ons lichaam gebruikt deze voedingsstoffen als bouwstof, brandstof en reserve. Eiwitten bijvoorbeeld zijn vooral belangrijk als bouwstof. Eiwit is nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Vóórdat eiwit echter als bouwstof gebruikt kan worden, moet eiwit eerst in de maag en darmen worden verteerd. Eiwit kan vergeleken worden met een lange ketting opgebouwd uit vele kralen. Bij de vertering wordt deze lange ketting in stukken geknipt. De kraaltjes die daarbij vrijkomen, noemen we aminozuren. Deze aminozuren worden vanuit de darm in het bloed opgenomen. Twee van die aminozuren (kralen) zijn tyrosine en phenylalanine, afgekort als Tyr en Phe. Tyr en Phe komen voor in alle voedingsmiddelen die eiwit bevatten. Onze dagelijkse voeding bevat echter een overmaat aan eiwit, zodat er een overschot aan aminozuren, dus ook aan Tyr en Phe, ontstaat. Wat gebeurt er bij patiënten met Tyrosinemie type 1? Bij gezonde mensen wordt het overschot aan Tyr in de lever omgezet in een andere stof. Hiervoor is een enzym

10

nodig. Enzymen zijn nodig voor de stofwisseling om in ons lichaam stoffen te kunnen omzetten in andere stoffen. Ons lichaam heeft veel verschillende enzymen nodig. Bij patiënten met tyrosinemie is het enzym, dat het laatste stapje in de afbraak van Tyr moet doen, onvoldoende of totaal niet werkzaam. Het lichaam is dan niet in staat Tyr volledig af te breken. Er ontstaat een teveel aan Tyr en afbraakproducten van Tyr in het bloed. Een te hoog Tyr en afbraakproducten van Tyr die schadelijk zijn voor het lichaam. Bij de behandeling wordt een medicijn voorgeschreven (NTBC) dat de vorming van die afbraakproducten remt en er wordt een dieet gegeven met weinig Tyr en Phe, want tyrosine zit niet alleen in eiwit maar wordt ook door het lichaam zelf gemaakt uit Phe. Met vroegtijdig ontdekken middels de hielprik, NTBC en een eiwitbeperkt dieet is de behandeling van tyrosinemie enorm verbeterd. Levertransplantatie, zoals in het verleden vaak noodzakelijk, is waarschijnlijk nog maar zelden nodig. De behandeling: het dieet Het dieet is zo samengesteld, dat van alle voedingsstoffen voldoende, en van Tyr en Phe precies de juiste hoeveelheid binnen komt. Deze voeding mag beslist niet te veel, maar ook niet te weinig Tyr en Phe bevatten. Dit wordt vertaald tot een hoeveelheid eiwit, die dagelijks in het dieet kan worden gebruikt. Omdat in alle eiwitten Tyr en Phe voorkomt, wordt bij de praktische uitvoering van het dieet met eiwitten gerekend. De hoeveelheid eiwit waarmee gerekend wordt, is vele malen kleiner dan gebruikelijk in de voeding zonder dieet. De eerste levensmaanden bestaat de voeding uit een speciale dieetvoeding gecombineerd met borstvoeding of met gewone zuigelingenvoeding. Op latere leeftijd bestaat de voeding voor een deel uit normale voedingsmiddelen, aangevuld met speciale eiwitarme dieetproducten. Bijvoorbeeld eiwitarm brood, macaroni, biscuit en dergelijke, verkrijgbaar bij gespecialiseerde firma’s, die hun producten vooral via internet verkopen. Om een idee te geven hoe het dieet er in grote lijnen uitziet, vindt u in het schema hiernaast voorbeelden van dranken, tussendoortjes en maaltijden. De hoeveelheid eiwit verschilt per patiënt, maar u heeft dan wel een indruk wat altijd onbeperkt kan worden gegeten en gedronken en wat in afgepaste hoeveelheden. Het resultaat is een eiwitbeperkt dieet met precies de juiste hoeveelheid eiwit. Hierdoor ontstaat er een zeer onvolwaardige voeding. De tekorten worden opgevangen door gebruik te maken van een speciaal preparaat. Dit preparaat bevat eiwit zonder Tyr en Phe en daarnaast ook vitaminen en mineralen. Deze preparaten moeten een aantal malen per dag worden ingenomen, meestal drie keer per dag. Ze zijn verkrijgbaar via de apotheek of via hierin gespecialiseerde bedrijven. De smaak en de geur van deze preparaten is heel sterk. Het dieet bij andere erfelijke ziekten in de eiwitstofwisseling (waar het probleem in de omzetting weer in andere

Informatie Warme maaltijd

Vrij toegestaan

Dranken

Limonade (bereid van limonadesiroop of rozebottelsiroop of kant en klaar), frisdrank, appelsap, vruchtendranken, thee, ice tea, zwarte koffie, bouillon, eitwitarme melkdrank

Versnaperingen

Fruit, rauwkost zoals tomaatjes, wortel en komkom- Biscuit, koekjes mer, snoep (geen chocolade), eiwitarme koekjes en biscuit, sorbetijs op fruitbasis, limonadeijslolly

Broodmaaltijden

Eiwitarm brood, eiwitarme crackers Margarine, halverine, kruidenboter, mayonaise Zoet beleg (geen chocolade, geen pindakaas) Fruit en rauwkost

Warme maaltijd

Bouillon (van een blokje of zelf getrokken, vlees Soep (vlees eruit zeven, groente, aardappel (gekookt eruit zeven), rauwkost, eitwitarme rijst en eiwitarme en gebakken en als puree zonder melk), rijst, pasta pasta, eiwitarme pizza

Nagerecht

Fruit, appelmoes, compote, fruitsorbetijs, limonadeijslolly

aminozuren zit), lijkt erg op dit dieet, alleen is het preparaat dat moet worden gebruikt als aanvulling op het eiwitbeperkte dieet anders van samenstelling. Onderzoek bij patiënten met tyrosinemie type 1 Met steun van Stichting Joris (www.stichtingjoris.nl) en Stichting Metakids (www.metakids.nl) wordt door Gineke Venema binnen de groep metabole ziekten in het UMCG onderzoek gedaan naar de concentraties van Phe, Tyr, NTBC en SA (succinylaceton) in het bloed van patiënten met tyrosinemie type 1. Op dit moment kijken we naar de concentraties van genoemde stoffen op verschillende tijdstippen van een dag (voor het ontbijt, voor de lunch, voor het avondeten en voor het slapen gaan) en naar de concentraties op verschillende dagen van de week. Op deze manier proberen we gegevens te verzamelen om het dieet en het medicijn nog beter vast te kunnen stellen. Dit onderzoek is belangrijk, omdat we denken dat ofwel hoge tyrosine dan wel lage phenylalanine waarden belangrijk kunnen zijn voor de ontwikkeling van de patiënten. Ook daar willen we op niet al te lange termijn verder onderzoek naar starten. Het onderzoek kan thuis plaatsvinden. Met een vingerprikje wordt bloed aangebracht op speciaal papier en naar het laboratorium van het UMCG verstuurd. Nauwkeurige registratie van het eten en drinken is daarbij van belang. Omdat we weten dat het Phe in het bloed van deze patiënten te laag kan zijn, gaan we in het vervolgonderzoek hetzelfde meten, maar dan krijgt de patiënt extra Phe (in capsulevorm). Voor meer informatie: [email protected]

In afgepaste hoeveelheid

Rijstwafel, cracker, chocoladebeleg

Soep (vlees eruit zeven)

aan de hand van de uitslagen het dieet en de medicatie aanpassen. Het dieet is wel een dagelijks weerkerende uitdaging. Joris laat zich hierin goed horen. Uitspraken van hem hierover geven duidelijk aan dat het niet gemakkelijk is. Vooral de aminozuren zijn lastig voor hem en hij neemt een deel daarom als capsules.’ Uitspraken Joris: • ‘Ik wil geen molke (wei) meer alleen nog maar capsules.’ • ‘Kaas en patat zijn mijn lievelingseten.’ • ‘Leuk dat ik nu mee kan doen op school om in de rij te staan bij de keuken/cafetaria met mijn eetticket. Ik krijg elke dag een salade (sla-tomaat-komkommerwortel-mayo); andere kinderen krijgen een warme maaltijd afhankelijk van het menu.’ • ‘Het brood van de rest van de familie ruikt zo lekker en zou ik ook wel willen eten.’ Greet van Rijn, Gineke Venema, Annelies Prent en Joris Vondeling

Ervaringen van de familie Vondeling Annelies en Wigle, de ouders van Joris vertellen: ‘Drie maanden na de geboorte van Joris (dec. 2004) werd vastgesteld dat hij tyrosinemie heeft. Onze wereld stond op zijn kop. Gelukkig heeft het Metabole team van het UMCG geweldig werk verricht en mochten we Joris na een maand ziekenhuis weer mee naar huis nemen. Daar begon het pas: dieet, medicatie, aanpassing leefstijl, sondevoeding, wijkverpleging etc. Toch konden we hem samen met zijn tweelingbroer Wouter naar een gewone crèche brengen. Veel lieve mensen om ons heen en Joris deed het fantastisch. Annelies en ik droomden ervan om ooit eens in Afrika te gaan wonen, maar na de diagnose van Joris leek dat ver weg. Na een vakantie in Tanzania in 2007 hebben we in 2009 de knoop doorgehakt; we wonen nu in Mozambique, en hoewel niet gemakkelijk, redden we het met z'n allen. Elke drie maanden naar Nederland waar Joris voor controle naar het UMCG gaat, waarna we Joris aan het ontbijt met kopje thee, molke, ochtendmedicijnen en ... (eigen) snee brood met een plakje kaas

11

Ingezonden

Eigenlijk een heel normaal leven Mijn naam is Selma te Boekhorst-Schotsman, één van de drie contactpersonen van de nieuwe diagnosegroep glycogeenstapelingsziekten. Samen met Bas ben ik de trotse ouders van Tobias van drie en Ilja van anderhalf, die allebei de stofwisselingsziekte GSD3a hebben. GSD3 is een glycogeenstapelingsziekte, waarbij de eigen energievoorraad in de lever - glycogeen - niet kan worden omgezet in glucose. Dat zorgt voor levensgevaarlijke hypoglykemie (lage bloedsuikers) als ze langer dan vier uur niet eten. GSD3b (20% van de patiënten) is een milde variant, waarbij alleen de lever betrokken is. Bij GSD3a (80% van de patiënten) worden langzamerhand ook de spieren, en soms ook het hart, aangetast. Dat kan vooral op de volwassen leeftijd gevolgen hebben voor de mobiliteit. Kinderen met GSD3a hebben, net als kinderen met GSD3b een normale levensverwachting.

Leven met GSD3 Onze zoon Tobias werd na een normale zwangerschap van 42 weken in het ziekenhuis geboren. Een half uur na zijn geboorte constateerde de verpleegkundige dat hij “fladderde” met zijn handjes, een teken van een lage bloedsuiker bij pasgeboren baby’s. Ons werd verzekerd dat dat wel vaker voorkwam en niks was om ons ongerust over te maken. Hij kreeg een beetje suikerwater en knapte toen snel op. Toch vielen de eerste dagen na de bevalling niet mee. De borstvoeding kwam maar langzaam op gang, en Tobias was zo boos dat hij niks binnen kreeg dat hij nauwelijks aan te leggen was. Gelukkig begon na drie dagen de borstvoeding te lopen en veranderde hij heel gauw in een tevreden baby. Na zes maanden kon ik ’s nachts een voeding weglaten, na negen maanden sliep hij van zeven uur ’s avonds tot tien uur de volgende ochtend! We waren zo blij met Tobias in ons leven, dat we al snel besloten om voor een tweede kindje te gaan. Toen Tobias tien maanden oud was, bleek ik in verwachting van nummer twee! Toch waren er ook wel wat dingen die niet helemaal klopten, en toen Tobias een jaar oud was, begon ik me daarover zorgen te maken. Zijn groeicurves weken af. Hij groeide niet

ren, laat staan kruipen of staan. Zijn fijne motoriek was daarentegen weer heel goed ontwikkeld, duidelijk zijn sterke punt. Daarnaast was hij heel erg eenkennig en vooral ’s ochtends vaak huilerig en matjes. Nachtmerrie Genoeg reden voor mij om met dertien maanden de kinderfysiotherapeut, die Tobias al eerder onder behandeling had gehad, langs te laten komen. Die schrok heel erg van zijn achterstand en raadde ons met klem aan om naar een kinderarts te gaan. Deze constateerde dat Tobias zijn buik veel te dik was. Toen begon bij ons de angst echt toe te slaan. Die maandagochtend daarna belde de kinderarts om half negen ’s ochtends al op dat Tobias meteen moest worden opgenomen, omdat zijn leverwaardes veel te hoog waren. Dat was de start van de akeligste dagen van ons leven. Niemand wist precies wat hij had, maar dat het een, mogelijk zeer ernstig, probleem in de stofwisseling was, hadden ze ons al wel verteld. Dat legde meteen ook een enorme druk op mijn zwangerschap, want dat soort ziektes zijn altijd erfelijk en ik was op dat moment 23 weken zwanger van Ilja. Kortom, een nachtmerrie.

hij een glycogeenstapelingsziekte vermoedde. De echte diagnose kwam nog diezelfde week via bloedonderzoek: GSD3. De behandeling bestond uit een strikt dieet zonder suiker, waarbij Tobias ook ’s nachts moest eten. We besloten om ’s nachts geen sondevoeding te gaan geven, maar flessen. Dat was zwaar, want dat betekende dat we om 22.00, 02.00 en 06.00 uur een flesje moesten geven. Maar sondevoeding voelde voor ons toen nog als een brug te ver. Opgelucht Na de diagnose was ik vreemd genoeg opgelucht. Ik had stomtoevallig al gelezen over GSD op de website en het forum van VKS, en wist dus al dat daarmee redelijk tot goed te leven valt. Bas was daarentegen helemaal kapot, omdat hij als echte optimist altijd het idee had gehad dat er met Tobias niks aan de hand was. Een paar weken na het goede dieet, begonnen we al grote veranderingen bij Tobias zien. Hij werd veel vrolijker, begon te tijgeren, te kruipen, zich op te trekken. Inmiddels kletste hij ook honderduit en leerden we de echte Tobias kennen, niet gehinderd door lage bloedsuikers. Achteraf vielen ook heel veel puzzelstukjes op hun plaats: dat fladderen na de geboorte, die

Natuurlijk levert het zorgen op, maar wij knijpen onze handen dicht dat onze kinderen een goede toekomst tegemoet gaan. meer in de lengte, terwijl zijn gewicht behoorlijk was. Hij had een opgeblazen gezicht met werkelijk enorme wangen. Hij at ook heel erg veel, schrokte alles naar binnen, maar moest na het eten ook heel vaak overgeven. Daarnaast liep hij achter met zijn grove motoriek, met een jaar kon hij eigenlijk nog niet eens tijge-

12

Vele onderzoeken volgden in die dagen. Er werd nogmaals een nuchtere bloedsuiker geprikt en deze was 1,5. Een normale nuchtere waarde valt tussen de 4 en 7, dus 1,5 is zo laag dat hij al comateus had moeten zijn. Maar kennelijk had zijn lijfje om leren gaan met dat soort extreem lage waardes. De kinderarts vertelde dat

lange nachten die hij maakte: hij lag natuurlijk elke nacht half in coma. Maar als kersverse ouders gaan dan toch niet meteen de alarmbellen af… Klap Inmiddels kwam de geboorte van Ilja dichterbij. We hadden hem niet in de baarmoeder laten testen, omdat we er

Ingezonden

Tobias en Ilja

toch niets aan konden veranderen. Bovendien hadden we bij elk nieuw kindje een kans van 75% dat het geen GSD zou hebben, dus een grote kans dat het niet weer mis zou gaan. Ik zou in ieder geval in het WKZ bevallen om hem in de gaten te kunnen houden. Het moment van de eerste weeën braken aan, en een zeer voorspoedige en prachtige bevalling volgde. Ilja zag er bij zijn geboorte heel anders uit dan Tobias, dus het eerste wat Bas en ik tegen elkaar zeiden was: ‘Hij heeft het vast niet!’. Een uur na de bevalling werden we helaas uit de droom geholpen. Ilja had een bloedsuikerwaarde van 1,1 en moest met spoed naar de medium care afdeling. Moeilijke dagen volgden, vooral voor Bas, die ervan overtuigd was geweest dat Ilja gezond zou zijn. We mochten gelukkig al heel snel weer naar huis. Daar bleven de bloedsuikers prachtig zelfs na zeven uur vasten, en we begonnen stiekem toch een beetje hoop te krijgen. Zou er dan toch niks aan de hand zijn? Helaas belde na twee weken de metabole arts met de mededeling dat ook Ilja geen enzymactiviteit in zijn bloed had. Het was echt een klap, ondanks dat we het eigenlijk al wel vermoedden. We hebben heel veel verdriet gehad die dagen, ondanks dat het met Ilja goed ging, en ondanks dat we zagen dat Tobias enorm vooruit ging met de juiste behandeling. We hadden zo gehoopt dat ons volgende kindje de ziektelast die met GSD3a gepaard gaat, bespaard zou blijven.

Mic-key Nu zijn we 1,5 jaar verder en met de kinderen gaat het heel goed. Ilja ontwikkelt zich volkomen normaal en rent lekker door te kamer. Tobias is een heerlijke peuter. Hij groeit ook hard nu we van de nachtelijke flessen overgestapt zijn op continue sondevoeding. Het werd te zwaar om elke nacht twee keer op te staan, zeker met twee kinderen. Sinds kort hebben ze allebei een mic-key button. Dat was een moeilijke beslissing, maar de voordelen daarvan wogen voor ons zwaarder dan de voordelen van de neus-maag sonde. De opname voor de operatie duurde bij hen natuurlijk wat langer, omdat zij niet een nacht nuchter kunnen blijven. Overigens hebben we nog maar weinig ziekenhuisopnames achter de rug, die bij GSD noodzakelijk zijn als er door bijvoorbeeld buikgriep geen eten binnengehouden wordt. Wat dat betreft hebben we geluk gehad. Contact Jammer genoeg zijn de CK-waardes van beide kinderen inmiddels verhoogd en laat ook het DNA-onderzoek GSD3a zien. Dat was wel een teleurstelling, maar vooralsnog lijken ze een milde variant van GSD3a te hebben. Bovendien hebben we lotgenoten ontmoet waar we veel mee kunnen delen. Op onze hyves, glycogeen.hyves.nl, vinden we allemaal veel steun bij elkaar. Ook de Nederlandse GSD-dag georganiseerd door professor Smit van het UMCG en

VKS was erg informatief en prettig. Daarnaast ben ik samen met een andere moeder in november 2010 naar het congres geweest van de AGSDUK, de Engelse patiëntenvereniging voor glycogeenstapelingsziekten, waar ook professor Smit aanwezig was. Daar hebben we ook dr. Weinstein ontmoet, een Amerikaanse arts die 300 GSD patiënten vanuit de hele wereld behandelt. Hij benadrukte nog eens dat de zorg voor GSD-patiënten in Nederland echt excellent is, iets waar wij heel dankbaar voor zijn. Daarnaast zijn onze ouders een grote steun voor ons. Ze zijn zeer goed op de hoogte van de ziekte en het dieet, en mijn schoonmoeder is inmiddels gespecialiseerd in het maken van lekkere taartjes en jams voor de jongens. Mede door hun hulp heb ik naast mijn baan van 24 uur per week mijn proefschrift af kunnen maken, en lukt het Bas om een succesvol eigen bedrijf te runnen. Ons leven ziet er ondanks alles eigenlijk dus heel normaal uit. We hebben het heerlijk met zijn allen en alle beslommeringen rondom de ziekte zijn in de dagelijkse gang van zaken opgenomen. Voor ons is het leven met GSD3 heel gewoon. Natuurlijk levert het zorgen op, maar wij knijpen onze handen dicht dat onze kinderen een goede toekomst tegemoet gaan. Dat is voor ons als ouders meer dan genoeg om heel gelukkig te zijn. Selma te Boekhorst-Schotsman, contactpersoon GSD

13

Informatie

Wikken en wegen zonder protocol Een beslissing om de behandeling van een ernstig ziek kind te beperken of te staken, vergt altijd instemming van de ouders. Dat heeft de wetgever bepaald, maar zonder te vermelden wanneer en in welke mate die ouders bij het besluitvormingsproces betrokken moeten worden. Hoe ziet de alledaagse klinische werkelijkheid eruit? Mirjam de Vos onderzocht welke factoren de ouderlijke speelruimte bepalen.

Beslissingen rond het levenseinde Vijftienjarige Kim lijdt aan de ziekte van Sanfilippo, een voortschrijdende, niet te genezen aandoening van de stofwisseling. De afgelopen jaren is haar toestand gestaag verslechterd, zodat ze inmiddels functioneert op het niveau van een negen maanden oude baby. Ze kan niet meer lopen en niet meer praten, krijgt infuusvoeding en kampt met longproblemen. Binnen een jaar heeft Kim driemaal op de intensive care gelegen, en sinds de laatste opname is ze vaak benauwd en onrustig. Op een longfoto is te zien dat ze blijvende schade heeft opgelopen door de combinatie van longontstekingen en veelvuldige beademing. Daarom hebben de leden van het medische multidisciplinaire team onlangs de koppen bij elkaar gestoken. De long-, en kinderartsen en de specialisten op het gebied van metabole ziekten en intensive care kwamen eenparig tot de conclusie dat het niet in Kims belang zou zijn haar te reanimeren, mocht het opnieuw tot een crisis komen. Ook een volgende opname op de intensive care vinden ze niet meer te verantwoorden. Maar als ze die overtuiging behoedzaam aan de ouders voorleggen, stuiten ze op onverwachte weerstand. Kim mag het dan vaak zwaar hebben, stellen haar vader en moeder, er zijn nog genoeg momenten die haar leven de moeite waard

len komt de opvatting van ouders en behandelteam niet overeen’, zegt Mirjam de Vos. ‘Bijna altijd gaat het dan om ouders die een behandeling willen voortzetten en dokters die dat niet langer in het belang van het kind vinden.’ In opdracht van ZonMw is De Vos, orthopedagoog bij het Emma Kinderziekenhuis AMC, bezig met een omvangrijk onderzoek naar de rol van de ouders bij beslissingen rond het levenseinde van nul- tot zestienjarige kinderen. Daarbij werkt ze samen met de afdelingen Medische Ethiek en Medische Psychologie. Pasgeborenen vallen buiten haar studie, tekent De Vos aan, ‘want daar is al vrij veel over bekend’. Zinloze medische behandelingen Wettelijk is het aandeel van de ouders in dit soort zwaarwegende beslissingen vrij summier vastgelegd. ‘De Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO) bepaalt dat aan ouders instemming gevraagd moet worden voor het starten, voortzetten of staken van een behandeling’, aldus De Vos. ‘Maar ook dat medici niet verplicht zijn tot in hun ogen zinloze medische behandelingen, die het lijden alleen maar zouden vergroten.’ De wetgever streeft naar dialoog en onderlinge overeenstemming, zou je met recht kunnen zeggen. Maar als het gaat om de

lijke verantwoordelijkheden. Wij zitten tussen die uitersten in.’ Maar wetten willen nog wel eens botsen met de alledaagse werkelijkheid. Hoe worden Nederlandse ouders in de praktijk betrokken bij besluiten rond het levenseinde? Om die vraag draaide het in de onlangs afgesloten eerste onderzoeksfase. De Vos vroeg 185 kinderartsen uit de universitair medische centra over het meeste recente proces van besluitvorming waarbij ze betrokken waren. Driekwart van de artsen ging daarop in, samen goed voor 120 uitvoerig gedocumenteerde casussen. Meest opvallende conclusie: van uniformiteit is geen sprake en artsen hebben daar ook weinig behoefte aan. ‘Elke situatie, elk kind, elke ouder is anders’, verklaart De Vos. ‘Het is altijd een kwestie van tasten en zoeken, wikken en wegen. Een voorlopige beslissing nemen, nog eens overleggen, er soms toch weer op terugkomen. Dat vraagt om maatwerk, zulke processen laten

‘Dat vraagt om maatwerk, zulke processen laten zich niet vangen in een model of protocol.’ maken. Die intensive care moet zeker niet worden geblokkeerd. En even voor de duidelijkheid: de opvatting van de ouders is in dit soort kwesties toch nog steeds doorslaggevend? Bij ongeneeslijk zieke kinderen zijn zulke meningsverschillen minder zeldzaam dan je zou veronderstellen. ‘In ongeveer een vijfde van de geval-

14

eindverantwoordelijkheid helt de schaal toch over naar de medische kant. Dat is niet overal zo. De Vos: ‘In de VS adviseren de artsen en hebben de ouders de beslissende stem. Frankrijk en Italië staan een meer beschermende geneeskunde voor. Daar hebben de artsen alleen de plicht tot informeren, vanuit het idee dat je ouders niet moet belasten met ondraag-

zich niet vangen in een model of protocol.’ Vrijwel zonder uitzondering blijken artsen beslissingen rond het levenseinde eerst binnen het behandelteam te bespreken, alvorens zich tot de ouders te wenden. ‘Omdat het gaat om individuele en vaak complexe besluitvorming’, stelt De Vos. In de helft van de gevallen werd ouders de uitkomst vervolgens voorge-

Informatie legd als een beslissing waarvoor het team om instemming vroeg. In een kwart van de gevallen kregen ze zo’n uitkomst als advies gepresenteerd. Een kwestie van toonzetting, volgens De Vos, maar in hoge mate bepalend voor de ervaren ruimte om mee te beslissen. In het overblijvende kwart van de gevallen werden de ouders uitsluitend over de beslissing geïnformeerd. Staat dat laatste niet op gespannen voet met de wettelijke verordeningen? Wel naar de letter, bevestigt De Vos. ‘Maar in heel acute situaties is het verdedigbaar en juist dan zie je het meestal gebeuren. Een streptokokkeninfectie of zwaar hersenletsel door een verkeersongeluk betekent voor ouders een verschrikkelijke overval. Als dan na één of twee dagen intensive care duidelijk wordt dat er voor het kind geen reëel perspectief is, kan het goed zijn ze niet nog eens extra te belasten met een loodzware keuzemogelijkheid.’ In alle andere gevallen geldt wat De Vos betreft dat de wensen van de ouders terdege gepeild moeten zijn. Hebben ze echt behoefte aan die goed bedoelde bevoogding? Voldongen besluit Algemene regel lijkt: hoe minder acuut de aandoening van het kind, hoe groter de geboden ruimte om mee te beslissen. De Vos: ‘Kinderen met neurologische aandoeningen of met kanker zijn vaak al jaren in behandeling, de artsen kennen zo’n kind en de ouders goed. Dan is het vanzelfsprekender om in nauwe sa-

menspraak te bepalen wat nog wel moet en wat niet meer.’ Ook de aard van de beslissing is van invloed. Naarmate de voorgestelde handeling actiever is, zullen artsen meer geneigd zijn ouders uit de wind te houden. En het staken van een behandeling wordt in dit verband beleefd als bij uitstek actief. Neem opnieuw de vijftienjarige Kim, die door herhaalde perioden van beademing op de intensive care steeds meer longschade heeft opgelopen. De Vos: ‘De beslissing om zo’n thuiswonend meisje een nieuwe ICopname te besparen, zal zoveel mogelijk in dialoog met de ouders worden genomen. Maar als Kim aan de beademing ligt, en het intensive care-team ziet geen heil meer in verdere beademing, wordt het een ander verhaal. In de gevallen die ik onder ogen heb gehad, kreeg de teamvisie dan sneller de vorm van een voldongen besluit.’ Bij ouders die al jaren gewend zijn mee te beslissen, kan dat ongelukkig overkomen, stelt De Vos vast. Mede ter voorkoming van zulke pijnlijke situaties pleit ze voor invoering van een checklist. ‘Een lijst waarop je precies moet kunnen zien wat er tot dusverre met de ouders besproken is, welke overwegingen de revue zijn gepasseerd en met welke uitkomsten.’ Omdat veertig procent van de geraadpleegde artsen te kennen geeft behoefte aan zo’n lijst te hebben, heeft De Vos zelf de hand vast aan de ploeg geslagen. Samen met Bert Bos, hoogleraar Acute Geneeskunde en Intensive Care en Jan Wijnia, ver-

pleegkundige annex ICT-expert, werkt ze inmiddels aan een landelijk te gebruiken checklist - allereerst eentje voor op de afdelingen Kinder Intensive Care. Neiging tot optimisme Juist bij zwaarwegende beslissingen als die over het levenseinde zijn artsen er natuurlijk op gespitst met de ouders op één lijn te blijven. Toch komen de partijen in één op de vijf gevallen met elkaar in conflict, zoals bij Kim. En dan? In alle aan De Vos voorgelegde casussen waren het de artsen die vervolgens met verdubbelde inspanning aan de slag gingen. De beslissingen werden uitgesteld, de overleggen geïntensiveerd. ‘Vaak wordt bij zo’n conflict ook nog een second opinion gevraagd en wordt er aanvullend onderzoek gedaan om de onzekerheden te verminderen’, weet De Vos. ’Hoe concreter de feiten die je boven tafel krijgt over benauwdheid, pijn etcetera, hoe beter de ouders begrijpen waarom een beslissing onvermijdelijk is.’ Vroeg of laat, zo laat haar onderzoek zien, biedt zo’n mengeling van strategieën altijd soelaas. ‘Uiteindelijk komen de partijen er samen uit, ja. Conflicten die uitliepen op een juridische procedure ben ik niet tegengekomen.’ Misschien ook niet zo verbazingwekkend. Want hoeveel pijn kan een ouder verdragen? Simon Knepper, met toestemming overgenomen uit het AMC Magazine, januari 2011

Verenigingsnieuws I uitgebreid De ziekte-informatie database is Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie.

Nieuwe informatie • Metachromatische Leukodystrofie • Nog geen (nadere) diagnose

• Ziekte van Salla

15

Column

Onzekerheid Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord

Omdat we tijd moeten overbruggen tot mijn jongste telg haar plekje op de crèche heeft, maar mijn lief alweer moet werken, neem ik de komende twee weken de zorgtaak op mij. Bovendien vind ik het ook wel leuk, twee weken alleen met mijn jongste dochter (de oudste gaat wel gewoon naar de crèche). Kan ik ook wat werken aan de onderlinge band. (En tijdens de slaapjes wat e-mail wegwerken of een column maken). Zo lig ik dan naast haar op een kleed en probeer haar een glimlach of wat keelklanken te ontlokken. Ik kijk verwonderd naar haar onwillekeurige gespartel, waarbij ze nog geen idee lijkt te hebben hoe ze haar handen moet aansturen. Ze is in haar eerste jaar van de leergang: Mens in Opleiding. Terwijl ik met een rammelaar probeer haar aandacht te trekken, vraag ik me af hoe zij zich zal ontwikkelen. Wat zal haar karakter zijn? Wat zal zij later gaan doen?

Hoe bescherm ik haar tegen de boze wereld, maar geef ik haar ook de kans om alle mogelijkheden, die de wereld biedt te benutten? Welke eigen pad kiest zij? Ongetwijfeld een universele vraag die alle ouders zich stellen en die u helemaal niet verrast. Toch deed me dat ook terugdenken aan een consult op de polikliniek voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte eerder die week. Daar zag ik Bas (niet zijn echte naam), met een transporter defect. Bas is een hele aardige jongen, maar het is wat onduidelijk wat zijn transporter defect nu precies voor consequenties heeft op de lange termijn. Hoe zal zijn volwassen leven worden gedomineerd door zijn stofwisselingsziekte? Worden de symptomen erger of minder erg? Komen er symptomen bij? Veel stofwisselingsziekten zijn pas 10-30 jaar bekend en niemand weet dus goed hoe een dergelijke ziekte zich ontwikkelt als de getroffenen ouder worden. In vaktaal heet dat het “natuurlijk beloop”. Als het voor mij al

(lichte) zorgen baart hoe mijn dochter zich zal ontwikkelen, hoe zal dat dan zijn voor ouders van een kind met een zeldzame aandoening? Waarvan geen dokter je kan vertellen wat de precieze (of minder-precieze) vooruitzichten zijn? Wat het natuurlijk beloop dus is? Omdat het domweg te zeldzaam en te onbekend is? Dat lijkt me heel lastig. Ik zou dan een internet-community opstarten met een online-database waarin elke ouder van een kind met diezelfde aandoening de mijlpalen en medische problemen van zijn kind vastlegt. Op die wijze is een fantastische databank te maken. Als je dan ook nog een wetenschapper weet te interesseren die die database wil analyseren, dan heb je straks ook nog geregeld dat er ergens op de wereld een expertise-centrum ontstaat. En daar word je kind ook beter van. In ons ziekenhuis is tegenwoordig het adagium: Physicians in the Lead. Voor zeldzame ziekten kan gaan gelden: patients in the Lead. Aan u (of VKS) de taak.

Noot van de redactie: Leest u ook de Stofuitwisseling van Hanka Meutgeert en lees hoe VKS deze taak gaat oppakken.

€ 10.000 van lopers Rentokil voor VKS Op 10 april hebben we een fantastische marathon gelopen. Ons eerste team heeft de 7e plek bereikt van de 508 teams met een tijd van 3 uur en 2 minuten. Verder hebben alle teams de eindstreep gehaald binnen de 4 uur 22 minuten. We hebben in totaal € 10.000 opgehaald voor VKS. Alle deelnemers hebben waanzinnig goed gelopen. De sfeer en het weer waren erg goed, zodat alle deelnemers bij de uitreiking van de cheque aanwezig waren. Dank ook voor Dennis van Eijck, initiatiefnemer en organisator voor Rentokil, die het evenement fantastisch goed heeft geregeld. Dennis heeft een dochter, Lotte, met propion acidemie. Rentokil is trots op haar deelnemers en op het bedrag wat we met elkaar hebben opgehaald. Nicole van Veldhuizen, medewerker Rentokil Namens VKS hartelijk bedankt voor dit mooie bedrag. De medewerkers van Rentokil hebben het super gedaan! Ook dank aan alle sponsoren. Het geld zal ten goede komen aan een mooie dag voor patiënten met stofwisselingsziekten. 17

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Gaucher type I patiënten kunnen neurologische klachten hebben synoniem van type I Gaucher, een onjuiste term. De onderzoeker stelt wel voor om het onderscheid in de drie types te houden, omdat de aard en ernst van neurologische ziekten in type I patiënten duidelijk verschillen van die van type II en type III patiënten. Polyneuropathie is onderdeel van Gaucher type I. Polyneuropathie betekent dat op meerdere plaatsen in het lichaam de zenuwen zijn aangedaan. Spieren en gevoel functioneren dan niet meer naar behoren. Bij een polyneuropathie is er een stoornis met name bij de uiteinden van de zenuwen en zijn óf alleen de sensorische (gevoels)zenuwen, óf alleen de motorische (bewegings)zenuwen, óf beide aangedaan.

Gaucher type 1 patiënten kunnen wel degelijk neurologische klachten hebben, zoals polyneuropathie en licht cognitieve achteruitgang. Op deze en andere conclusies promoveerde Marieke Biegstraaten op 20 mei aan de Universiteit van Amsterdam met haar proefschrift “Neurological aspects of Gaucher and Fabry disease”. Gewoonlijk wordt bij de ziekte van Gaucher type I onderscheiden van type II en III door het ontbreken van neurologische complicaties. Door uitvoerig literatuuronderzoek kwam de onderzoeker erachter dat in totaal 34 neurologische diagnoses gesteld zijn in 75 patiënten gedurende een mediane follow-up van elf jaar. Op basis van deze bevindingen lijkt de term non-neuronopathische ziekte van Gaucher, die gebruikt wordt als

18

Ook bleken type I patiënten een licht afwijkend cognitief profiel te hebben, waarbij vooral een verminderde cognitieve snelheid gezien werd in vergelijking met gezonde controles. Gedurende het leven van Gaucher type I patiënten treden mogelijk toch lichte afwijkingen op in het centrale zenuwstelsel. De klinische betekenis hiervan is waarschijnlijk beperkt, aangezien deze patiëntengroep in de dagelijkse praktijk gewoonlijk geen cognitieve klachten rapporteert. Toch zouden de bevindingen over neurologische klachten bij Gaucher type I moeten leiden tot alertheid bij arts en patiënt, zodat klachten tijdig gediagnosticeerd en behandeld kunnen worden en waar mogelijk en nodig ondersteuning geboden kan worden. Ook richtte de onderzoeker zich op de aard en het beloop van de dunne vezel neuropathie in patiënten met de ziekte van Fabry. Dunne zenuwvezels zijn de zenuwvezels vlak onder de huid, een beschadiging van deze vezels zorgt voor een afwijkende gevoelswaarneming. Bij 48 Fabry

patiënten werd de functie en structuur van dunne zenuwvezels onderzocht. Er zijn twee soorten vezels: vezels die warmte en pijn doorgeven en vezels, die koude en pijn doorgeven. Fabry-patiënten lieten verminderde functie zien van de vezels die koude en pijn doorgeven. Beschadiging van deze zenuwvezels start al op jonge leeftijd, waarbij de zenuwvezels aanvankelijk overgevoelig voor prikkels raken, wat leidt tot hevige pijnklachten. Op latere leeftijd zijn de dunne zenuwvezels soms zodanig beschadigd dat zij geen signalen meer kunnen doorgeven; een deel van de oudere patiënten heeft daarom geen pijn meer. Gewoonlijk begint het functieverlies in de voeten en tast het in een later stadium van de ziekte ook de zenuwvezels in de handen aan. De ziekte van Gaucher en de ziekte van Fabry zijn lysosomale stapelingsziekten. Momenteel zijn er meer dan 50 lysosomale stapelingsziekten bekend, waarvan de ernst zeer uiteenloopt. Sommige ziekten worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie met snel progressieve neurologische problemen en jong overlijden, terwijl andere nauwelijks een beperkte levensverwachting hebben. Toch kunnen er in de laatste groep ook neurologische complicaties optreden. Hoewel van minder ernstige aard dan mentale retardatie die in infantiele vormen wordt gevonden, zijn deze soms zeer hinderlijk en zelfs invaliderend. Dit proefschrift heeft bijgedragen aan een beter beeld van het spectrum van neurologische complicaties bij Gaucher type I en Fabry, als wel de ernst en het beloop ervan. Bron: proefschrift: Neurological aspects of Gaucher and Fabry disease - Marieke Biegstraaten

Informatie Onderzoek met genisteïne bij de ziekte van Sanfilippo De ziekte van Sanfilippo (MPS III) is een lysosomale stapelingsziekte en wordt veroorzaakt door stapeling van heparansulfaat. MPS III is vooral een progressieve hersenziekte, doordat het stapelende heparansulfaat de hersenen steeds meer aantast, waardoor een vorm van dementie op de kinderleeftijd ontstaat, vaak met gedragsproblemen, en later ook met motorische problemen. Patiënten met MPS III overlijden vaak op jonge leeftijd. Al jaren wordt gezocht naar een behandeling voor deze stofwisselingsziekte. Een mogelijke behandeling bestaat uit het remmen van de aanmaak van het heparansulfaat, waardoor de stapeling wordt vertraagd of zelfs kan stoppen, vooral als er nog een heel klein beetje afbraak mogelijk is. Een stof die dit lijkt te kunnen doen, is genisteïne, een stof uit o.a. sojabonen. In een eerste onderzoek, uitgevoerd in Polen in 2009 bij tien kinderen met MPS III, leek inderdaad de hoeveelheid heparansulfaat in de urine te dalen door genisteïne. Ook leek de structuur van de haren en het gedrag bij een aantal van de kinderen te verbeteren. Omdat dit Poolse onderzoek maar bij een klein aantal kinderen was gedaan en het niet goed mogelijk was om op grond van dit onderzoek zeker te weten of genisteïne nu echt werkt, hebben de onderzoekers in Nederland, met steun van de Stichting Metakids een groot onderzoek uitgevoerd bij 30 patiënten met het Sanfilippo syndroom. Hierin werd het effect van genisteïne (10 mg per kg

lichaamsgewicht per dag; twee keer zoveel als in het Poolse onderzoek) vergeleken met een placebo (een zogenaamd nep medicijn). De patiënten die aan de studie deelnamen, kregen in een eerste periode (6 maanden) genisteïne of placebo en, na een maand pauze, in een tweede periode (weer 6 maanden) placebo of genisteïne. Wat ze kregen in de eerste periode en in de tweede periode werd door loting bepaald en was tijdens het onderzoek niet bekend bij de ouders of de onderzoekers. Op verschillende momenten tijdens het onderzoek werd bloed geprikt, urine verzameld, een paar haren uitgetrokken en vragenlijsten ingevuld. Direct aansluitend werd een vervolgstudie gedaan, waarbij alle patiënten door konden gaan met het gebruik van genisteïne, en waardoor één groep (namelijk die patiënten die in de tweede 6 maanden genisteïne gebruikten) in de studie meer dan 1 jaar genisteïne gebruikten, zodat wij ook konden kijken naar het effect van langer gebruik. Wij hebben nu alle resultaten van het onderzoek en het blijkt dat het gebruik van genisteïne leidt tot een kleine, maar duidelijke (statistisch significante) daling van het heparansulfaat in het bloed en een geringe daling van het heparansulfaat in urine. Onderzoek naar de haren, de resultaten van de vragenlijsten naar gedrag en het kunnen voorspellen door de ouders en verzorgers wanneer de patiënt het genisteïne of het placebo gebruikte, liet helaas geen ef-

fect zien van genisteïne. Ons onderzoek laat dus zien dat genisteïne wel de hoeveelheid stapeling van heparansulfaat in bloed iets kan verlagen, maar dat de nu gebruikte dosis waarschijnlijk te laag is om echt invloed te hebben op de gezondheidstoestand van de patiënten. Dat is natuurlijk jammer, maar het is wel bemoedigend dat genisteïne wel invloed heeft! Er zal dan ook zeer waarschijnlijk binnenkort een onderzoek gestart worden met een speciale nieuwe geconcentreerde vorm van genisteïne die dan in een veel hogere dosis gegeven kan worden (160 mg per kg lichaamsgewicht per dag). Dit onderzoek zal waarschijnlijk eerst in Engeland starten. Bron: drs. Jessica de Ruijter, arts-onderzoeker, AMC Amsterdam

Jessica de Ruijter, Frits Wijburg en Marlies Valstar, de artsen die het onderzoek hebben uitgevoerd

Van perforator naar speldenprikje… Het gebruik van gedroogde bloedspots op filtreerpapier is met name bekend uit de hielprikscreening, maar wordt in de metabole laboratoria steeds vaker gebruikt. In het UMC Utrecht (afdeling metabole ziekten) wordt de bloedspot ook gebruikt voor diagnostiek naar een aantal lysosomale stapelingsziekten en voor het opsporen van stoornissen in de vetzuuroxidatie. Sinds vele jaren wordt de bloedspot ook ingezet voor therapiecontrole van patiënten met PKU.

Voor de analyse van phenylalanine en tyrosine in de bloedspot (6 mm) is slechts 12.4 µl bloed nodig; dat lijkt weinig, maar de ervaring leert dat de bloedspot vaak niet goed gevuld is (witte rand) waardoor de analyse niet betrouwbaar is en er bij de uitslag vaak een disclaimer komt te staan. In het UMC Utrecht is daarom een onderzoek gestart om de hoeveelheid bloed verder te reduceren. Inmiddels is het mogelijk om in een punch van 1.5 mm (1.3 µl bloed) zeer betrouwbaar de concentraties phenylalanine

en tyrosine te meten. Dit komt de patiëntvriendelijkheid zeker ten goede. Bron: dr. Monique de Sain, Klinisch biochemisch geneticus, UMC Utrecht

De middelste bloedspot is de nieuwe situatie, de rechter bloedspot is de oude situatie

19

Ingezonden

Een bijzonder meisje met een bijzondere ziekte De dochter van Sandrina en Jeroen, Nanoek, heeft de ziekte Tay-Sachs in de juveniele vorm. Zij is nu acht jaar en ze heeft een zus van elf en broer van tien. Sandrina vertelt haar verhaal.

Blijven aanpassen sche problemen had en dat het nogal op en neer ging met wat zij kon. Nanoek was nogal een doorzetter en probeerde alles wat niet ging honderden keren, ofwel met het bekende vallen en opstaan.

Toen Nanoek geboren werd, was zij een kerngezonde prachtige baby. Het enige wat wij wel erg vreemd vonden, was dat ze regelmatig spuugde. Zelfs enkele uren na de voeding en ook ‘s nachts. Naarmate ze ouder werd, vielen ons meer

stakels waren en meestal op haar voorhoofd. Ze had veel blauwe plekken. Op haar loopfiets moest ze na een winter weer opnieuw leren fietsen. Nanoek werd instabieler. Als je haar riep en ze draaide zich om, kon ze zomaar omvallen. Met het lopen aan de

Wisselend beeld Met vier jaar ging ze naar de basisschool. Al de eerste dag viel zij op tussen haar klasgenootjes. Ze viel van bankjes af, kon geen langere afstanden lopen bij uitjes (dit ging op een karretje), herkende de juf niet na een kappersbezoek, wist opeens niet waar de vensterbank was, kon klasgenootjes niet vinden, viel om als kinderen langs renden enzovoorts. Ze bleef zitten in groep 1. Onze kleine meid die vanaf 2,5 jaar grote puzzels kon leggen en spelletjes deed als domino, lotto, memory ging langzaam achteruit. Toch heeft het lang geduurd voor dit echt goed zichtbaar was, want veel kinderen van haar leeftijd konden geen grote puzzels leggen. Ook kon ze dingen soms wel en soms niet, zoals dierengeluiden herkennen. Inmiddels ging Nanoek naar een revalidatiecentrum voor een observatie.

Er zijn wel stappen vooruit, maar die zijn in ons eigen uithoudingsvermogen en creativiteit. dingen op die echt wel anders verliepen dan bij haar oudere broer en zus. Ze was bijv. erg snel zindelijk (1 jaar), maar wilde nog niet los lopen (wel met een karretje). Ze kende snel veel woorden, maar sprak ze niet altijd mooi uit. Het duurde erg lang voor ze kon rennen en een stoeprand afstappen, hebben we vaak geoefend. Ze kende al jong (ca. 2 jaar) haar naam, adres, plaats, telefoonnummer, maar vroeg later meerdere malen op een dag naar de naam van een buurtgenoot. Toen Nanoek eenmaal kon rennen, deed zij dat met haar armen gekromd en viel ze veel. Vooral als er geen ob-

20

hand viel ze ook erg veel. Ze heeft tussendoor meerdere gehoortesten gedaan, omdat er steeds iets aan de hand was en na een week een ooglapje op voor een lui oog, is ze gaan scheel kijken (is nooit overgegaan). Eenmaal 3-3½ jaar startte ze achtereenvolgens met fysiotherapie, bezoek aan de kinderarts en een doorverwijzing naar een team van specialisten in het UMCG. Helaas werd er na een aantal onderzoeken gedurende een langere periode geen reden gevonden voor haar problemen. Wel was het inmiddels duidelijk dat zij grove en fijn motori-

Ze gaf zo’n raar wisselend beeld, zodat besloten werd haar een half jaar fysiotherapie, logopedie en ergotherapie te geven. Aan het begin van dit half jaar had zij een IQ score van in de 70. Na dit half jaar een IQ score van rond de 50. De basisschool bezocht zij alleen nog ’s morgens, want ‘s middags nam ze niets meer op. Ze was doodop, er waren teveel prikkels, het ging te snel. Achteruitgang Nanoek kwam op de mytylschool terecht. Hier had zij het erg naar de zin en was er veel begrip en know how. Ze zat in de so-mia klas tot ook

Ingezonden ven. Dit is momenteel een hele fijne omgeving voor haar. Bijzonder meisje Omdat grof gezegd haar hersencellen stuk gaan (voor het preciezere verhaal; zie de ziekte-informatie) verliest ze haar vaardigheden. Op alle gebieden. In een rap tempo. Om een idee te geven van hoe ze is: Een heel bijzonder, warm meisje. Van nature blij en gelukkig, vrolijk en knuffelig. Ze geeft zich voor 200 procent, maar kan opeens helemaal op of door de war zijn. Ze snapt het niet, is boos etc.

dit niet meer haar niveau van leren was. Nanoek kwam in de tyltylklas terecht. Rond Nanoeks zesde verjaardag (nog in de so-mia klas) had ze griep. Het viel op dat ze hierna duidelijk achteruit ging. Alle alarmbellen gingen af. Nieuwe onderzoeken volgden en er kon gerichter gezocht worden naar de oorzaak. Wij hadden alle hoop dat er nu dan eindelijk een oorzaak gevonden en vooral een medicijn gegeven konden worden. Juni 2009, ze was toen 6½, kregen wij te horen dat ze Tay-Sachs heeft en wat dit inhoudt voor dit moment en later. Tevens hoorden wij toen dat er geen medicijnen zijn voor deze stofwisselingsziekte. Een heel dubbel, vreselijk bericht wat je niemand wenst. Het gaf ons heel veel rust om eindelijk te weten wat de oorzaak van alles is, niet meer te hoeven gissen, twijfelen aan van alles. Maar weten dat je je eigen kind niet kunt helpen en dat alledrie je kinderen hiermee zullen opgroeien, is niet te omschrijven. Wij zijn niet bij de pakken neer gaan zitten en proberen ons huis op een gezellige manier zo in te richten dat het Noekproof is. Dat houdt ook in dat we regelmatig weer iets moet veranderen, omdat zij achteruitgaat. Nanoek bleef ook in de tyltylklas onderbouw bleef zitten. Sinds een half jaar gaat zij nu naar een medisch kinderdagverblijf. Hier zit zij in een groep met leeftijdgenoten. Wij hopen dat zij hier lang kan blij-

Nanoek ligt graag in een zwembad en is gek op dieren. Ze is erg graag buiten, ze gaat graag mee wandelen (in de rolstoel) naar een winkel, park noem maar op. Ze is dement, maar kent (net als demente ouderen) nog alle kleuterliedjes en zingt graag. Dit werkt aanstekelijk dus iedereen zingt graag met haar mee. In huis hebben we de bekende aanpassingen gedaan, maar ook moeten sleutels, brillen, pennen, messen, spelletjes uit het zicht en/of hoog liggen. Ze is wel 125 cm lang dus kan heel veel dingen pakken. Ze steekt van alles in haar mond en leert hier niet van. Wat zoal? Een kerstbal, een blok kaas (ook in plastic), potloden, stiften, as uit de open haard, een gum, een tulp, speelgoed, knuffels, sokken, de oren van de hond... Een mobiel vonden we terug in een vijvertje. Vijvertje in de tuin? Weggehaald. Ze zet de senseo aan, gooit de waterkoker om.... Er moet altijd iemand bij haar in de buurt zijn.

den, mimiek, toon, eenvoudige zinnen kom je wel ergens. Als je lang wacht na een vraag, krijg je soms een antwoord en dat is wel erg fijn. Zinnen die je blijft herhalen herkent ze, zoals I love... en dan zegt zij I love you, jij zegt I love you too en zij zegt I love you too darling. Dit is zo ingebakken. Hier kijk jij dan blij van en zij geniet dan ook. Als iemand gaat giebelen en grapjes maken, lacht ze sowieso vaak. De grap snapt ze niet, maar ze doet vrolijk met je mee. Stap vooruit Nanoek is altijd fijn gezelschap, maar niet altijd even makkelijk. Voor ons is het af en toe hard en erg verdrietig om te zien dat ze weer een duidelijke stap terug heeft gedaan. Er zijn wel stappen vooruit, maar die zijn in ons eigen uithoudingsvermogen en creativiteit. Bijvoorbeeld bedenken hoe we toch op een voor ons fijne manier op vakantie kunnen gaan. Nooit vergeet ik deze dichtregel: doe wat je kunt met wat je hebt waar je bent. Op het moment dat ik dit schrijf, ligt ze lekker te slapen in haar bed. De babyfoon staat aan. De hond geniet van zijn rust. En morgen.... Er valt natuurlijk nog veel meer te vertellen maar ik denk dat dit genoeg is voor dit moment. De moeder van Nanoek, Sandrina

Nanoek leeft bij het hier en nu. Wat ligt hier en wie is er nu en hoe gezellig is dat. Ze kan niet vertellen wat ze eerder die dag heeft gedaan. Lachen Momenteel gaat haar spraak snel achteruit. De dingen die ze nog zegt kloppen niet. De hond aaien lukt niet meer zachtzinnig. Wel zijn ze dikke maatjes… Ze ziet vriendjes die er niet zijn. Op vrolijke vragen zegt ze ja...dus denk je wel eens dat ze iets snapt. Maar soms, begrijpt ze toch wel enkele dingen. Ze is dan alerter. Door jouw houding, hand geven/begelei-

21

Informatie

Achter de schermen vandaan Een klinisch chemicus of klinisch biochemisch geneticus is meestal niet bekend bij patiënten. Zij werken vooral op de achtergrond en zijn verantwoordelijk voor de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten en het volgen van therapie, door het controleren van waarden in bloed en urine. Een juiste diagnose stellen bij een klinische verdenking op een stofwisselingsziekte, is een belangrijke taak. Niet alleen de interpretatie van onderzoeksresultaten, maar ook het bedenken van analysemethoden voor de diagnostiek van de verschillende soorten stofwisselingsziekten en het garanderen van de kwaliteit van de testen, zijn essentiële onderdelen van ons vak. Zelfs, samen met de metabool kinderarts, nadenken over een manier om stofwisselingsziekten te behandelen’, zegt dr. Leo Spaapen, die sinds maart met pensioen is.

Dr. Leo Spaapen neemt afscheid Leo Spaapen heeft als klinisch chemicus erfelijke metabole ziekten en klinisch biochemisch geneticus 28 jaar in Maastricht gewerkt, aanvankelijk bij de Stichting Klinische Genetica en later bij het academisch ziekenhuis Maastricht. In 1983 werd hem gevraagd om een laboratorium voor de diagnostiek van metabole ziekten op te zetten binnen de Stichting Klinische Genetica Limburg. In die tijd was dit vakgebied nog geen erkend specialisme binnen de klinische chemie. ‘Inmiddels zijn metabole

voor metabole laboratoria mogelijk maakt inzicht te krijgen in de nauwkeurigheid en correctheid van de getallen uit de analyses en van de diagnoses die ze stellen. In 1996 werd deelname opengesteld voor metabole centra in de hele wereld. Een andere belangrijke doelstelling van ERNDIM is opleiding en bijscholing op het gebied van diagnostiek en kwaliteit. Onderwijs aan studenten, bijscholing van kinderartsen, klinisch chemici en buitenlandse collega’s is een heel be-

(S-adenosylmethionine) op het laboratorium vervolgd. Leo Spaapen heeft zich hier persoonlijk zeer voor ingezet. Berichten hierover hebben in november 2009 in Wisselstof gestaan. Eén van de dingen die hij jammer vindt, is dat het vanuit het laboratorium niet altijd makkelijk is te volgen hoe het met zo’n patiënt verder is gegaan. Nu Spaapen met pensioen is, kijkt hij tevreden terug over wat er bereikt is op het gebied van diagnostiek en behandeling voor stofwisselingsziekten

‘De patiënt is het belangrijkste.’ ziekten een bekend en erkend onderdeel van de klinische chemie. Dankzij de inspanning van de medewerkers en de metabole kinderartsen is ons laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten in de loop van de tijd uitgegroeid tot een geroutineerd diagnostisch laboratorium. Kwaliteit heeft altijd hoog in het vaandel gestaan’, vertelt Spaapen. ERNDIM Een belangrijk aspect van zijn werk, vond Spaapen deelname aan de ontwikkeling en organisatie van een internationaal kwaliteitssysteem. Samen met collega’s uit enkele Europese landen werd in 1992 de Stichting ERNDIM opgericht, die in 1994 in Maastricht werd geregistreerd. ERNDIM staat voor “European Research Network for evaluation and improvement of screening Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism”. Het is een netwerk van laboratoriumspecialisten. Deze organisatie heeft twee keer een subsidie van de EU heeft ontvangen. Hiermee hebben zij een systeem van kwaliteitscontrole opgezet, wat het

22

langrijk aspect van Spaapens werk geweest. ‘Collega’s die op specifieke deelgebieden van de diagnostiek bijgeschoold wilden worden, waren welkom in ons laboratorium. Zo is er bijvoorbeeld een speciale samenwerking ontstaan met collega’s uit Litouwen’, zegt Spaapen. Behandeling Naast diagnostiek van stofwisselingsziekten heeft Spaapen zich beziggehouden met het zoeken van een behandeling voor verschillende ziekten. ‘Dat vond ik altijd een belangrijk aspect van mijn werk. De patiënt is het belangrijkste. Hoewel erfelijke stofwisselingsziekten niet te genezen zijn, moet er wel steeds aandacht zijn voor verbetering van de kwaliteit van leven. Op dit moment is er voor veel stofwisselingsziekten al een vorm van behandeling beschikbaar’, zegt Spaapen. De internationale samenwerking heeft in 2009 geleid tot het tijdelijk overbrengen van een patiënt met het Lesch-Nyhan syndroom uit Litouwen naar het academisch ziekenhuis in Maastricht. Bij deze patiënt werd o.a. een proefbehandeling met SAM

de afgelopen 28 jaar. ‘Ik hoop dat de diagnostiek in de toekomst nog beter en sneller zal gaan en dat nog meer stofwisselingsziekten behandeld kunnen worden en de kwaliteit van leven van patiënten verder verbetert.’ Ook nu Spaapen met pensioen is, wil hij graag zijn kennis en ervaring blijven delen. Hanka Meutgeert

dr. Leo Spaapen

Informatie

Afscheidsymposium dr. Leo Spaapen Op 18 maart jl. heeft dr. Leo Spaapen afscheid genomen van het laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten van het academisch ziekenhuis Maastricht. Tijdens het druk bezochte afscheidssymposium werd de metabole carrière van Leo Spaapen uitgebreid belicht door een keur van sprekers, waarmee hij gedurende de afgelopen 30 jaar een speciale band heeft opgebouwd. Door prof. dr. J.P.M. Geraedts, hoofd afdeling Klinische Genetica azM, werd aandacht besteed aan de rol die Leo Spaapen heeft gespeeld in de start en de ontwikkeling van het laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten en de betekenis hier van voor de regio. Dr. Jurgita Songailiene belichtte de ondersteuning die door Leo Spaapen is gegeven in het opzetten van de diagnostiek voor erfelijke stofwisselingsziekten in Litouwen. Zijn inbreng heeft gezorgd voor een verdere

uitbouw van deze tak van genetisch onderzoek. Het onderzoek naar stoornissen in de glycosylering heeft altijd een bijzondere plaats ingenomen in de tijd dat Leo Spaapen werkzaam was in Maastricht. Dit werd duidelijk belicht door prof. Jaak Jaeken uit Leuven, de ontdekker van deze groep van erfelijke stofwisselingziekten. Aandacht voor de kwaliteit van de diagnostiek is een item dat in de carrière van Leo Spaapen altijd een voorname plaats heeft ingenomen. Als een van de oprichters van ERNDIM heeft hij een grote rol gespeeld in de internationalisering van deze organisatie. Dit werd uitgebreid belicht door een van de andere leden van het eerste uur, dr. Jim Bonham uit Sheffield. Dr. Ries Duran liet de ontwikkelingen van de diagnostiek van erfelijke

stofwisselingsziekten gedurende de jaren dat Leo Spaapen actief was in het veld de revue passeren. Een boeiend geheel, met speciale momenten van aandacht voor de rol van de pensionaris. Als laatste spreker vroeg prof. dr. Brian Fowler uit Basel zich af hoe het nu verder moest met de metabole ziekten nu Leo Spaapen met pensioen ging. Een ‘changing of the guards’ vergt een goede voorbereiding en dat is een proces dat de laatste jaren al in gang was gezet door het overdragen van kennis door Leo Spaapen aan een jongere generatie. Het laatste woord was voor de persoon waar het die dag om ging, in een kort woord bedankte hij alle collega’s voor de prettige wijze waarop hij met allen heeft mogen samenwerken. Er kan terug worden gezien op een geslaagd afscheidssymposium. Jaap Bakker

Een dag van herkenning Op zaterdag 5 maart werd, sinds lange tijd, weer een bijeenkomst gehouden voor (ouders van) patiënten met lange-keten vetzuuroxidatiestoornissen. De bijeenkomst werd georganiseerd in samenwerking met het WKZ en vond plaats in Utrecht.

De dag begon met een lunch, waarbij het meteen een feest van herkenning was. Ouders ontmoetten voor het eerst andere ouders die met dezelfde ziekte te maken hebben. Die ouders trokken als een magneet naar elkaar toe en ze praatten honderduit. Alleen al daarmee was de dag geslaagd. Naast dit lotgenotencontact was er ook nog een geweldig inhoudelijk programma. Promovendus Eugène Diekman legde heel duidelijk uit waar in het lichaam het misgaat bij vetzuuroxidatiestoornissen. Ook legde hij de overeenkomsten en verschillen uit tussen de verschillende ziekten. Voedingsdeskundige Merel Veen gaf informatie over het dieet en benadrukte het belang van het eten van essentiële vetzuren. Deze stoffen zitten nl. in de lange-keten vetzuren, die patiënten juist zoveel mogelijk moeten vermijden. Vis, noten en walnootolie zijn goede bronnen. Het is belangrijk om de essentiële vetzuurstatus van het bloed regelmatig te laten controleren. Eventueel kan een vetzuurpreparaat gebruikt worden.

Bijeenkomst vetzuuroxidatiestoornissen De essentiële vetzuren zijn belangrijk voor de hersenen, ogen, afweer, bloedstolling en bloeddrukregulatie. Omdat patiënten de lange-keten vetzuren zo veel mogelijk moeten vermijden, kunnen ze MCT vetten (middellange-keten vetzuren) gebruiken ter vervanging. Dit levert bij een aantal mensen wel problemen op om de MCT vetten vergoed te krijgen, omdat het als dieetproduct gezien wordt. Er is echter nu ook MCT procal, een poeder dat voor 99% uit MCT vet bestaat en dit wordt wel vergoed. Medisch Bioloog Sander Houten vertelde over zijn onderzoek naar waarom patiënten met vetzuuroxidatiestoornissen ziek worden. Hij wilt erachter komen of het komt door stapeling van giftige stoffen of door een tekort aan energie. Het doel is om de behandeling te verbeteren. Het onderzoek vindt momenteel plaats in muizen. Neuroloog Van der Pol vertelde over spierziekten en het Spieren voor Spieren centrum in het UMC

Utrecht. In dit expertisecentrum worden patiënten onderzocht en gediagnosticeerd. Ook wordt er o.a. voor VLCADD het beloop van de ziekte in kaart gebracht en wordt gekeken hoe de patiënt optimaal behandeld kan worden. Voor meer informatie over vetzuuroxidatiestoornissen en het onderzoek in het WKZ Utrecht, kijk op www.vetzuuroxidatie.nl Ik kijk uit naar de volgende bijeenkomst! Marjolein van der Burgt

23

Ingezonden

Eindelijk een diagnose Nietsvermoedend rijd ik op 18 januari 2008 naar het UMC St. Radboud in Nijmegen. Ivo, onze bijzondere, lieve en aanhankelijke zoon (met gebruiksaanwijzing) is bijna 12 jaar en ik verwacht de uitslag van een simpel bloed- en urineonderzoek. Zoals bij alle voorgaande ziekenhuisbezoeken, verwacht ik daar weinig van. Hij heeft immers al zoveel onderzoeken achter de rug waar niets uitkwam. Maar dat er van alles aan de hand is, dat weten we inmiddels wel…

Ivo is nog steeds Ivo mijn man Gert-Jan en ik dachten dat we het grootste deel van zijn gebruiksaanwijzing al wel ontrafeld hadden. En dat Ivo er anders uitzag, daar was toch niets aan doen!

tvIvo Harks, zomer 2002 Toen Ivo klein was, is er al gekeken naar eventuele chromosoomafwijkingen, omdat hij er opvallend uitzag. Hij had een ontwikkelingsachterstand, jeugdastma, hoorde niet goed en gedroeg zich opmerkelijk. Meteen na zijn geboorte kreeg hij een infec-

Overstap Toch zijn Ivo’s hoorproblemen ook zijn geluk geweest. Bij het audiologisch centrum werd zijn gedrag namelijk op de juiste manier geïnterpreteerd. Als gevolg daarvan werd Ivo in februari 2001 opgeno-

Onzekerheid In 2006 moet Ivo opnieuw voor school geïndiceerd worden. Een kinderneuroloog nam een psychologische test af, waaruit naar voren kwam dat Ivo een IQ van 64 had. Auditieve informatie zou hij wel goed kunnen verwerken, maar visuele informatie niet. Wij waren perplex van deze uitslag! Als peuter scoorde Ivo bij testen immers een IQ van 102. Hoe konden die uitslagen zo verschillen? Lag het misschien aan de onderwijsmethode? Op school werden pictogrammen en handgebaren gebruikt om taal te ondersteunen. Zou dat verkeerd zijn geweest? We hadden echter het idee dat deze aanpak juist effectief was, omdat we dat aan Ivo merkten. Daarom wilden we nu wel eens weten wat er werkelijk aan de hand was. We wer-

We kwamen erachter dat we nu weliswaar wisten hoe de ziekte heette, maar dat er eigenlijk weinig veranderd was aan de situatie. tie. Na vier weken en na drie maanden weer. Toen hij negen maanden oud was, werden we naar een kinderlongarts verwezen. Na een riskante infectie aan de hals en een ziekenhuisopname, Ivo moest nog twee worden, werden zijn foto’s naar gerenommeerde kinderartsen gestuurd om uit te vinden wat er aan de hand was. Er volgden een reeks onderzoeken en bezoeken aan een kinderarts, een klinisch geneticus, een cardioloog, een KNO-arts, psychologen, logopedistes en het audiologisch centrum. Meerdere malen werden bij Ivo buisjes in zijn oren geplaatst en in november 2000 kreeg hij zijn eerste hoorapparaten.

24

men in een diagnosegroep bij Instituut Marie, een onderzoekscentrum voor slechthorende kinderen. Dat maakte duidelijk dat cluster 2 onderwijs beter bij Ivo zou passen dan het reguliere basisonderwijs. Dat was inmiddels een ramp geworden, omdat de leerkrachten niet wisten hoe ze met Ivo om moesten gaan. Uiteindelijk kon Ivo een overstap maken naar cluster 2 school De Beemden in Eindhoven. Hij vertrok zingend met de taxi naar school en maakte in het eerste jaar een ontwikkelingssprong van maar liefst 14 maanden! In overleg met de kinderarts besloten we om de verdere onderzoeken stop te zetten. Ivo was de witte jassen zat en

den doorverwezen naar het UMC St. Radboud in Nijmegen en moesten er maar vanuit gaan dat er niets gevonden zou worden… Eindelijk een diagnose 18 januari 2008: Dr. Sie is verbaasd dat ik in mijn eentje naar de uitslag van het onderzoek ben gekomen. Ik leg uit dat Gert-Jan wel kan stoppen met werken als hij steeds bij elke afspraak aanwezig zou moeten zijn. Bovendien vindt Ivo al die doktersbezoeken vreselijk vervelend. En omdat nu er alleen gepraat zal worden, zie ik geen reden om hem mee te sleuren. Dr. Sie valt met de deur in huis: 'Schrik niet, maar we denken dat we

Ingezonden gevonden hebben wat Ivo heeft. Het is een uiterst zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die Alfa-Mannosidose heet, een lysosomale stapelingsziekte.' Ze legt uit dat er op celniveau sprake is van een stoornis in de afvalverwerking, waardoor er afval in de cel achterblijft en zich opstapelt. Uiteindelijk heeft dat destructieve gevolgen voor alle cellen. De ziekte is progressief en er is geen medicatie of dieet voorhanden. Dr. Sie wees me de weg naar diverse medische websites en in de informatie die ik daar vond, herkende ik de kenmerken van de ziekte, zoals ontwikkelingsproblemen, hoorproblemen, luchtwegproblemen, infectiegevoeligheid, taal- en spraakproblemen, een vooruit staand voorhoofd, een afwijkende stand van de ogen, wijd uit elkaar staande tanden en gedragsproblemen. Ik voelde direct dat haar diagnose wel moest kloppen. Tegelijkertijd leek het me bijna onwaarschijnlijk dat er nooit eerder een arts deze conclusie had getrokken. Ik kreeg het advies om intussen de informatie op internet te lezen en we planden een vervolgafspraak bij dr. Willemsen, kinderneuroloog in het UMC St. Radboud. Geschrokken en huilend reed ik naar huis en stiekem was ik blij dat ik Ivo niet meegenomen had. Onderweg drong het tot me door dat de levensverwachting er nu wel heel anders uitzag. Veel kinderen met de ziekte overlijden namelijk tussen hun derde en tiende levensjaar. Wij zouden bijna Ivo’s twaalfde verjaardag vieren! Wat waren wij blij dat we dit nooit eerder geweten hebben! Wat een zorgen extra zou dit hebben gegeven. GertJan en ik hebben die dag alles wat we maar konden vinden over de ziekte op internet opgezocht. We meldden ons bij VKS aan en de informatie over Alfa-Mannosidose hebben we verslonden. Gert-Jan is naar familie gegaan om alles te vertellen. Velen dachten tot dan toe dat het allemaal nog wel over zou gaan, het allemaal wel mee zou vallen en wij wat overbezorgd waren. Al met al sloeg het nieuws bij iedereen in als een bom. Om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen moesten we een week later terugkomen om bloed en urine af te laten nemen. Onze dochter

Anika en wijzelf werden ook onderzocht. Meer dan een jaar hebben we op de uitslag gewacht, maar Anika heeft de ziekte niet en is ook geen drager. Bevestiging Na een week of twee zoeken, huilen, veel praten en een paar dagen Center Parcs, kwamen we erachter dat we nu weliswaar wisten hoe de ziekte heette, maar dat er eigenlijk weinig veranderd was aan de situatie: Ivo was nog steeds Ivo. Eigenlijk bevestigde dit veel dingen die we al wisten. Als ouders hadden we toch heel goed aangevoeld wat er allemaal goed en niet goed ging. Zo was meer dan een kilometer lopen voor Ivo altijd al een probleem. Toen hij klein was, lieten we hem zoveel mogelijk lopen, want dat zou goed zijn voor hem. 'Kinderen lopen niet genoeg. Ze zitten te veel in de buggy', vertelde de kinderarts. Nou dat pakten we meteen aan: Ivo hield enorm van dieren en dus namen wij een dierentuinabonnement en wandelden met hem van hok naar hok. Ook later heeft Ivo heel wat afgelopen en als het niet meer ging, nam Gert-Jan hem op de nek. Toen Ivo zo'n 26 kilo woog, werd dat wel wat zwaar. Ook in vakanties werd het een probleem. Wij wilden graag de bergen in en van alles ondernemen, maar dat ging steeds moeizamer. Het is immers niet leuk als iemand altijd zuchtend en steunend meegaat. Uiteindelijk merk je dat je bepaalde dingen helemaal niet meer onderneemt. De revalidatiearts onderkende het probleem en toen Ivo 10 jaar was kreeg hij een rolstoel. Hij reageerde zo blij op de komst van de rolstoel, dat alleen dat

al zorgde dat we deze op de twinny load bonden en meenamen op vakantie. Vooruitzicht Ivo is nu net 15 jaar, ruim 185 cm lang en 72 kg. Hij heeft schoenmaat 46,5 en groeit nog steeds. Het gaat goed met hem! Hij gaat naar VSO de Taalbrug in Eindhoven (onderwijs voor kinderen met taal-, spraak- en leerproblemen), kan een beetje lezen (niveau begin groep 4) en zit goed in zijn vel. We zien nog steeds vooruitgang! Alleen Ivo’s gehoorverlies is van 40 naar 50 dB gegaan. Voor de dagelijkse verzorging heeft Ivo hulp nodig en het ziet ernaar uit dat zelfstandig wonen en werken niet mogelijk zal zijn. Hij heeft veel behoefte aan contacten met leeftijdgenoten en geniet van de natuur. Als we naar de toekomst kijken, dan hopen we dat Ivo op een boerderij onder begeleiding kan “werken” en wonen. Petra Harks

Ivo Harks, november 2010

In september 2008 kwam Ivo met een voor hem onbruikbare agenda thuis. Samen met een vriendin ontstond toen het idee om zelf een agenda te gaan ontwikkelen en Stichting Doe Maar Zo! werd opgericht. De prikkelarme schoolagenda heeft voor elke dag van de week een eigen kleur en geschreven tekst wordt ondersteund met pictogrammen, die als stickers worden bijgeleverd. Heel bijzonder is dat de schoolagenda ook tijdens de zomervakantie gebruikt kan worden. De gebruikers hebben het gevoel er helemaal bij te horen, net als hun broers en zussen. De Taalbrugschool omarmde het initiatief en ontwikkelde de pictogrammen samen met Kentalis Eindhoven. We willen niet alleen onze eigen kinderen, maar ook anderen helpen. Inmiddels is er ook een jaar- en schoolkalender. Vanaf eind 2011 zal een dagritmesysteem met pictogrammen leverbaar zijn. De stichting zoekt sponsors om alle projecten te ontwikkelen. Voor meer informatie, kijk op www.doemaarzo.nl

25

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft. Hanka Meutgeert

Bureau VKS

José Lut

Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB

Verantwoordelijk voor: Werving en selectie

en DB, financiële verslaglegging, contacten met

van vrijwilligers, begeleiding en ondersteuning

professionals, woordvoering belangenbeharti-

van contactpersonen, organisatie van bijeen-

ging, beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen,

komsten voor lotgenoten in regio- en diagno-

uitvoering bestuursbeleid, eindverantwoor-

segroepen.

ding kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenad-

communicatiemedewerker

ministratie, organisatie evenementen,

Verantwoordelijk voor: De ziekte-

organisatie ledenbijeenkomsten, verzorgen van

informatiedatabase, bijhouden van de

inkomende en uitgaande post, debiteuren- en

website en de redactie van Wisselstof.

crediteurenadministratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Anja Klaren - Baarslag Functie: Medewerker Zorgpaden Verantwoordelijk voor: Zorgpaden, registratie niet-vergoede geneesmiddelen, projectaanvragen.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Piet Bolhuis Voorzitter

Henk Roseboom

Ronald Berkhoff

Secretaris

Coby Wijnen Alg. bestuurslid

Ed van den Engel

Petra Bak Meilink

Alg. bestuurslid

Alg. bestuurslid

Penningmeester

27

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (mei 2011) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT 1) Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Cbl C Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect (X-gebonden) Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntie Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen MNGIE (myo-neuro-gastro-instestinale encephalopathy) Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.