Wisselstof. Opnieuw de draad van het leven oppakken. De eerste tijd na de diagnose:

Wisselstof Jaargang 17 - nr. 2 maart 2011

De eerste tijd na de diagnose:

Opnieuw de draad van het leven oppakken

Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

VK

Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Colofon

Officieel orgaan van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten. 17e Jaargang nr. 2 uitgave maart 2011. Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar. Contributie € 32,50 per jaar te voldoen op giro rekeningnr. 5590828. VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolle onder nr. 40062497. ISSN 1568-802X Secretariaat Bloemendalstraat 11, Zwolle, Postbus 664, 8000 AR Zwolle tel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47, e-mail: [email protected]. http://www.stofwisselingsziekten.nl Mo(nu)ment voor een kind Ruud van Leerzem, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 / 61 74 00, [email protected] www.monumentvooreenkind.nl Redactie Bureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwolle e-mail: [email protected] De redactie is niet verantwoordelijk voor de inhoud van de advertenties. Advertenties in Wisselstof houden geen aanbeveling van de betreffende artikelen in. Op de binnenkant van de omslag vindt u een opsomming van alle ziekten die onder de leden vertegenwoordigd zijn. Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 1 april opsturen naar het bureau van VKS of naar: [email protected]

Inhoud • Verenigingsnieuws De ziekte-informatiedatabase is uitgebreid Van de redactie In memoriam Geboren Agenda Stofuitwisseling Boomplantdag gaat helaas niet door Behoefte aan ervaringen met UCD/OA Familiedag: ontmoetingsdag Tien jaar cystinose groep MCADD, nog een boel te leren

1 2 2 2 2 3 3 4 5 7 15

• Column Beroofd Bezuinigingen

15 25

• Informatie Voedingsperikelen van patiënten met GSD Opnieuw de draad van het leven oppakken Farmacogenetica, goed om te weten Kort Wetenschapsnieuws Veel voorkomende handproblemen bij MPS ‘Monogenetische aandoeningen bestaan niet’

6 8 12 17 19 22

• Ingezonden Een jaar is zo voorbij Nooit onbezorgd kind Mijn leven in vogelvlucht

• VKS tot uw dienst

13 20 24 26

De ziekte-informatie database is uitgebreid Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen die met stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegde informatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe informatie • Adenylosuccinase deficiëntie • Citrullinemie • Cystinose • D-bifunctional protein deficiëntie • GSD 0, 1, 3, 4, 5, 9

• MCADD • Mevalonaat kinase deficiëntie/ Hyper IgD • Mitochondriële encefalomypathie • Mitochondriële myopathie

• Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie • Syndroom van Alpers • Syndroom van Lesch-Nyhan

1

Verenigingsnieuws

Van de I redactie Het voorjaar ontluikt als dit volle nummer van Wisselstof op uw deurmat valt. Hopelijk kunt u (met een dikke jas aan) lekker in de zon in de tuin zitten om deze Wisselstof te lezen. Het staat vol met informatie en ervaringsverhalen. Een nummer vol emoties. Zo beschrijven vijf mensen hun eerste tijd na de diagnose. Een moeder beschrijft hoe ze tegen haar natuur in, geen andere keuze had dan te stoppen met de behandeling van haar pasgeboren kind. Lees ook hoe het twee volwassen patiën-

ten vergaat. Aan informatie in dit nummer geen gebrek. Een aantal professionals hebben over uiteenlopende onderwerpen een stuk op papier gezet. Zo een artikel over farmacogenetica, de interactie van genen en medicijnen en wat het belang is voor u om meer af te weten van dit onderwerp. Op de MPS dag in november sprak dr. Van Nieuwenhoven over veel voorkomende handproblemen. Zij heeft haar verhaal voor ons op papier gezet. Nog een nieuwtje: vanaf dit nummer

schrijft Greet van Rijn, diëtist in het UMC Groningen, de komende nummers een artikel over verschillende aspecten van voeding in relatie tot stofwisselingsziekten. Alvast hartelijk bedankt, Greet. Nogmaals, en waarschijnlijk overbodig te zeggen, we blijven uw input en verhalen nodig hebben voor Wisselstof. Ook opmerkingen en reacties (n.a.v. artikelen) zijn welkom. [email protected] Veel leesplezier!

In memoriam Karry Kovacsevits overleden op 2 januari, op de leeftijd van 66 jaar. Pieter Malda overleden op 15 januari, op de leeftijd van 1 jaar, aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte. Marjon van den Hoek, overleden op 23 januari, op de leeftijd van 27 jaar, aan de gevolgen van adenylosuccinase deficiëntie. Nina van Meeuwen overleden op 22 februari, op de leeftijd van 11 jaar, aan de gevolgen van metachromatische leukodystrofie. Naar deze families gaat ons medeleven en onze condoleances.

Geboren

Agenda

30 december 2010

Jestin

10 januari 2011

Nicky

왘 17 maart 2011

-

Regiobijeenkomst Brabant

왘 16 april 2011

-

VKS familiedag

왘 7 mei 2011

-

Bijeenkomst diagnosegroep NCL (JB, HS), Bennekom

왘 17 mei 2011

-

Themabijeenkomst “Zorg meer/zorg minder”, Venray

왘 21 mei 2011

-

Bijeenkomst diagnosegroep Wittestofziekten, Amsterdam

왘 11 juni 2011

-

Sanfilippodag, Ootmarsum

왘 16 juni 2011

-

Zoon van Franke en Mirranda Stelma, broertje van Yoran en Thomas Dochter van Martin en Monique de Bree - v.d. Oudenrijn, zusje van Charel, Stan en Beau

Regiobijeenkomst Brabant voor grootouders van een kind met stofwisselingsziekte

2

왘 3 september 2011

-

Cystinosedag


-

Ledenuitje Slagharen


-

Bijeenkomst diagnosegroep SLO, Bennekom


-

Regiobijeenkomst Brabant


-

Bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort

왘 29 oktober 2011

-

Onderhoudsdag herinneringsdijk, Nisse

Verenigingsnieuws

Krom

I

Er is van alles op komst, politiek gezien, maar de bezuinigingen op onderwijs (rugzakje) en zorg (geen Wajong met een IQ boven 70) zijn wel erg zorgwekkend voor grote delen van de achterban van VKS. Persoonlijk heb ik vooral weinig vertrouwen in de kostenbesparingen die de maatregelen moeten opleveren. Het is wel duidelijk dat zulke maatregelen voor gewone mensen heel veel onrust en ergernis opleveren.

Stofuitwisseling VKS heeft, als één van de 350 organisaties voor patiënten, gehandicapten en ouderen (PGO) net weer aan den lijve ondervonden hoe krom een beleidssysteem soms in elkaar steekt. Net als in 2008 was er gedurende 2010 de mogelijkheid om projectvoorstellen in te dienen voor subsidie. Het subsidieprogramma moet de positie van PGO organisaties versterken, door het bevorderen van de inbreng van het

van elke euro subsidiegeld (totaal 24 miljoen), per euro 0,37 aan uitvoeringskosten gevraagd. We mogen bijna blij zijn dat VKS geen onderdeel is geworden van deze tombola. Overigens is ons grootste project, eenmaal afgewezen, in aangepaste vorm later alsnog gehonoreerd door het fonds NutsOhra. Dat zijn de zorgpaden waar we nu mee bezig zijn. In de tweede ronde hebben we trouwens wel een

cijnen. Verzekeraars wijzen veel medicamenten voor stofwisselingsziekten af, omdat ze de middelen niet kennen. Omdat ze niet officieel als geneesmiddel geregistreerd zijn. Of omdat ze denken dat het voorschrijven van vitaminen en aminozuren bij stofwisselingsziekten hetzelfde is als de vitaminen die gezonde mensen gebruiken (en mensen die als bodybuilder sportscholen bezoeken).

We mogen bijna blij zijn dat VKS geen onderdeel is geworden van deze tombola. patiëntperspectief en het versterken van de achterban, mede door onderlinge samenwerking. Misschien weet u nog dat we in 2008, voor ons geheel onverwachts, helemaal buiten de boot vielen met alle vijf projecten die we hadden ingediend. Reden: VWS ziet stofwisselingsziekten als één specifieke ziekte en vond dat samenwerken met de beroepsgroep niet was wat zij bedoelden. Ook na de vorige ronde is niemand in de patiëntenbeweging tevreden (behalve misschien de organisaties die een nooit verwachtte subsidie kregen). Er is zoveel onrust ontstaan dat de koepels openlijk kritiek hebben geleverd op de beoordelingsprocedures en de zaak bij de politiek aanhangig hebben gemaakt. Daarnaast blijkt dat de uitvoeringskosten van het systeem heel hoog zijn. In de eerste ronde heeft het toekennen

project gehonoreerd gekregen. Misschien omdat het onderdeel was van een samenwerkingsaanvraag met twaalf of vijftien andere organisaties die allemaal zorgstandaarden willen maken. Hoe dan ook: wij krijgen subsidie voor het maken van een zorgstandaard voor mitochondriële ziekten en daar zijn we echt heel blij mee. Een ander project waar wij aan mee deden is echter afgewezen, hoewel het min of meer om hetzelfde onderwerp ging: het inzichtelijk maken van kwaliteit door ziektespecifieke indicatoren. Onbegrijpelijk! Zeven miljoen van het beschikbare geld is niet besteed. Op onze website vindt u een reportage uit het NOS nieuws van januari, wat soortgelijke vormen van kromheid bij verzekeraars laat zien. Hierbij gaat het om de vergoeding van medi-

Zelfs de tussenkomst van de dokter kan niet altijd verhinderen dat er veel problemen ontstaan. U weet misschien dat we al een tijdje geleden begonnen zijn met het aanleggen van een register van specifieke gevallen. Deze worden aan ons doorgegeven door zowel de artsen als door de leden. Sinds kort is een stagiaire Farmakunde bezig om, mede aan de hand van dit register na te gaan via welke route verzekeraars deze middelen steeds afwijzen. Zo kunnen we straks aantonen dat het systeem, zoals dat nu wordt gehanteerd, alleen maar extra kost en de verzekeraar niets oplevert. Er komt dan hopelijk ruimte voor een meer patiëntvriendelijke oplossing. Want beleid is er toch in de eerste plaats om praktisch nuttig en toepasbaar te zijn. Hanka Meutgeert

Boomplantdag gaat helaas niet door Het bestuur van MO(NU)MENT VOOR EEN KIND heeft een aantal jaren geleden het besluit genomen dat de boomplantdag doorgaat als er minimaal vijf aanmeldingen zijn voor het planten van een boom. Tot vorig jaar waren er altijd genoeg aanmeldingen, dit jaar voor het eerst niet. We hebben nog even afgewacht (31 januari sluit officieel de mogelijkheid om aan te melden); er kwam

ook nog een aanmelding binnen, maar het zijn er nog altijd slechts drie. Daarom hebben we definitief besloten dat de boomplantdag van 2011 niet doorgaat. We vinden het vooral voor de families die een boom wilden planten jammer, maar ook voor al diegenen, die elk jaar weer naar Nisse komen om anderen te ontmoeten, om mee te leven en om de dijk te bezoeken. Bij die laatste

groep horen we zelf ook. In 2012 zal er opnieuw een boomplantdag worden georganiseerd, dan op zaterdag 24 maart. Iedereen die op wat voor manier dan ook een bijdrage zou leveren aan de dag, willen we bij deze heel erg bedanken voor hun bereidwilligheid. Namens de werkgroep MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Ruud van Leerzem

3

Verenigingsnieuws

Behoefte aan ervaringen met UCD/OA I Op zaterdagmiddag 5 februari is er een contactmiddag geweest voor de diagnosegroepen UCD (ureumcyclusdefecten) en OA (organische acidemieën). Er waren zo’n 32 ouders en 3 patiënten (tussen de 18 en 28 jaar). We hebben drie sprekers gehad. Het werd een interessante middag waarin veel verschillende kanten van de stofwisselingsziekten naar voren kwamen.

Ouders aan zet Dokter M. Williams (Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam) heeft uitgelegd waarom de twee diagnosegroepen logischerwijs samen te voegen zijn. Bij patiënten met organische acidemieën zorgen de afbraakproducten van de aminozuren leucine, valine en isoleucine en een onvoldoende energievorming voor een remming van de ureumcyclus waardoor de ureumcyclus, die zorgt voor de afbraak van ammoniak, niet functioneert. Bij ureumcyclusdefecten functioneert de ureumcyclus zelf niet goed, waardoor hetzelfde effect optreedt en de ammoniak stapelt en hersenletsel veroorzaakt. In de hersenen leidt dit enerzijds tot celschade en celdood en heeft een niet goed werkende citroenzuurcyclus een negatieve uitwerking op het GABAsysteem. Dokter Williams heeft bij de Nederlandse universitaire metabole afdelingen dossiergegevens van UCD patiënten verzameld, zodat een Nederlandse database waarin zo’n 56 patiënten, tot stand kon komen. Deze database geeft aanleiding tot vergelijking met de Europese database die met behulp van het EIMD (European registry and network for Intoxication type Metabolic Disorders) werd opgezet. Het blijkt dat erg weinig bekend is over het effect van de behandeling van UCD en OA patiënten; en of de gangbare behandeling ook op lange termijn de juiste is voor groei, BMI, hersenen, lever, nieren en psychosociaal functioneren. Er is samenwerking nodig

4

tussen patiëntenvereniging, ziekenhuizen, artsen en industrie om tot een betere kwaliteit van leven te komen. Dokter Williams blijft graag in contact met VKS om toekomstig onderzoek en Europees overleg beter te kunnen toespitsen en de belangen van de patiënten goed in het oog te houden. Ouders zullen op korte termijn benaderd worden om te participeren aan de Europese database, nadat ethische commissies toestemming hebben gegeven voor Nederland om mee te doen. Ammoniakvergiftigen Dokter van Hasselt (Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht) ging in gesprek met de ouders en patiënten. Er blijken veel verschillende variabelen een rol te kunnen spelen in de ontwikkeling van hersenletsel door ammoniakvergiftiging. De ammoniakvergiftigingen die in de babytijd naar voren komen, geven vaak een ander beloop dan wanneer er op oudere leeftijd voor het eerst ammoniakvergiftiging plaats vindt. Per patiënt, en per ontregeling, verschillen de ammoniakwaarden eveneens. Al pratende blijkt binnen de groep dat bij het ene kind ammoniakvergiftiging wel blijvende schade geeft en dat bij het andere kind dit niet of in mindere mate het geval is. We moeten raden naar verschillende oorzaken; genetische verschillen die beschermend of juist ondermijnend werken, of het babybrein dat gevoeliger is voor invloeden, of mogelijk is de gevoeligheid van het brein groter wanneer er door griepvirus in het brein de afweer minder is. Ontregelingen vinden plaats op verschillende momenten, bij stress, warmte, te veel eiwitintake, ziekte. Omdat er zoveel variabelen zijn, vraagt dokter van Hasselt de groep om het ontwikkelingsverhaal per patiënt op te gaan schrijven. Zo kan het verloop in de tijd, en zaken die invloed hebben op de ontrege-

ling, evenals typische, afwijkende zaken of details beschreven worden. Dokter van Hasselt wil deze individuele ontwikkelingsverhalen (van zowel OA als UCD patiënten) gaan bundelen en naast elkaar leggen om te kijken of er patronen te ontdekken zijn. De aanwezigen geven aan hiertoe mee te willen werken en zullen binnenkort een opzet ontvangen waarbinnen zij het ontwikkelingsverhaal kunnen opschrijven. Rol ouders Gaby Reuhl, systeemtherapeut en maatschappelijk werkster (Radboud Kinderziekenhuis, Nijmegen) bracht allereerst de groep in kaart; leeftijden, niveau, school/dagbesteding/werk. De ouders gaven aan dat zware periodes zich afwisselen met lichtere periodes, waarbij het leven met een onzekere factor een plaats probeert te vinden. Het krijgen van praktische steun (bijv. een maaltijd die gekookt is) is dan een verademing. De ouderrol verschuift in de loop van de jaren; van verzorger, naar opvoeder, naar coach. Enerzijds werk je toe naar zo groot mogelijke zelfstandigheid, en anderzijds is er een grote wederzijdse afhankelijkheid wanneer er een ontregeling is. De rol van zorgcoördinator laat je steeds ervaren dat niets vanzelf gaat. Gaby Reuhl presenteerde het transitieplan dat werd ontwikkeld in Nijmegen waarbij ouders, patiënt en behandelaar in kaart kunnen brengen wat nog nodig is om succesvol over te gaan naar de vol-

Verenigingsnieuws wassenzorg (de internist). Naar aanleiding van de gesprekken in subgroepen komt o.a. het volgende naar voren. Het blijkt dat de samenwerking met de internisten extra aandacht nodig heeft. Er wordt niet altijd goed omgegaan met de verstandelijke beperking in de communicatie, de internist is niet altijd goed op de hoogte van de stofwisselingsziekte en details daaromtrent. Voor de ontregelingen raadden enkele ouders aan met de behandelend arts een eigen protocol vast te leggen dat op de afdeling of EHBO van het ziekenhuis direct te pakken is. Over het algemeen passen deze patiënten niet in het gangbare protocol, wat aandacht behoeft in de ontwikkeling van zorg-

paden. Het blijft nodig als ouder bovenop de behandeling te zitten omdat er steeds wisselende artsen/verpleegkundigen zijn op een afdeling en de kennis onder de maat kan zijn waardoor er fouten gemaakt worden of onnodige discussies ontstaan over bijv. infuussnelheden, voeding en medicatie. In het praten over het gezin kwam naar voren dat ouders er erg op gespitst zijn de aandacht goed te verdelen tussen de kinderen en dat het onmogelijk is om de stofwisselingsziekte weg te houden van broers of zussen. Pratende met de aanwezige patiënten komt naar voren hoe moeilijk het kan zijn om bij eigen leeftijdsgenoten te horen, je wil erbij horen, maar je kunt niet aan alles meedoen.

Er is weinig begrip voor een trager tempo. Aan de andere kant vertellen ze dat ze van hun ouders graag vertrouwen willen voelen in de omgang met hun eigen ziekte. Men raakt in de loop van de tijd goed bekend met de eigen grenzen. Als jongere is het belangrijk om aan vrienden zelf uit te kunnen gaan leggen dat het nodig is om op tijd rust te nemen of je terug te trekken. Tenslotte schreef iedereen op een kaart een wens en een advies en werd gevraagd of er ouders zijn die interesse hebben om mee te denken in hoe jonge gezinnen binnen onze diagnosegroepen rendement kunnen halen uit hun ervaringen.

I

Christianne Joosten-Verkuijlen

Familiedag: ontmoetingsdag Op zaterdag 16 april 2011 organiseren wij weer een familiedag. Alle bij VKS betrokken gezinnen en andere belangstellenden zijn van harte uitgenodigd om op deze dag aanwezig te zijn. Het thema voor deze dag zal zijn “ONTMOETING”. Voor zieke en gezonde kinderen die meekomen, worden activiteiten georganiseerd met medewerking van werknemers van het bedrijf Genzyme uit Naarden, die zich inzetten in het kader van het MVO (maatschappelijk verantwoord ondernemen). Medewerkers en vrijwilligers met een zorgkundige en/of medische achtergrond. Voor de kleinsten tot vier jaar is er ook opvang. Mocht uw kind nog slapen tussendoor, wilt u dan zelf zorgen voor een bedje? Er is een ruimte beschikbaar om te slapen. Activiteiten voor kinderen en jongeren (onder voorbehoud): - Sport en spel - Knutselen - Attractiepark Duinrell m.u.v. Tikibad. Programma: 09.30 - 10.15 uur 10.15 uur 10.30 - 10.45 uur 10.45 - 12.30 uur 13.00 uur

Inloop met koffie/thee/fris “La Plaza” (Vanaf de parkeerplaats is het ongeveer 10 minuten lopen naar “La Plaza”) Start kinderprogramma Opening: Hanka Meutgeert, directeur. Start programma voor de ouders met een “stukje” van De Lakijen Mastermind (contactspel) voor de ouders. Houd u rekening met slecht weer? Paraplu etc. Kinderen ophalen bij “La Plaza” (kinderopvang) en lunchpakketten kunnen worden opgehaald bij Restaurant “De Schaapskooi”. De middag is vrij te besteden met uw gezin in Attractiepark Duinrell.

13.30 - 14.30 uur

Ledenvergadering VKS in “La Plaza”

Waar? Attractiepark Duinrell, Duinrell 1 2242 JP Wassenaar (www.duinrell.nl) Tel: 070-5155255

Wanneer? Zaterdag 16 april 2011 Aanvang vanaf: 09.30 uur

Opgeven vóór 16 maart: Vul het formulier in dat u toegestuurd heeft gekregen. Op onze website staat het formulier ook. De eigen bijdrage voor deze dag is vastgesteld op voor leden van VKS €7,50 en voor niet leden €15,00. Kinderen t/m 3 jaar zijn gratis. Uw inschrijving is definitief wanneer uw inschrijvingsgeld op onze rekening staat. (Vermeld bij het overmaken van het geld duidelijk uw naam, adres etc.) Door veel te vragen over uw situatie, proberen wij elke deelnemer een zo leuk mogelijke dag te bezorgen. Mocht u desondanks nog specifieke vragen of wensen hebben, dan kunt u altijd contact met ons opnemen.

5

Informatie

Voedingsperikelen van patiënten met GSD Voeding vormt een belangrijk onderdeel in het beleid bij patiënten met een vastgestelde of vermoede stofwisselingsziekte. Met theoretisch simpele maatregelen, zoals het voorkomen van langdurig vasten en alleen datgene eten wat het lichaam niet schaadt, kan bij sommige aandoeningen een levensbedreigende metabole ontsporing worden voorkomen. Dit klinkt niet ingewikkeld, maar de praktijk is anders zoals velen van u wel weten. Ook met behulp van speciale dieetvoedingen, dieetpreparaten en andere toedieningmogelijkheden (anders dan “gewoon eten”) is de opdracht van vaker eten dan gebruikelijk (bv. ook ’s avonds laat en ’s nachts) en anders eten soms zeer ingrijpend. Zeker als er dan nog een “gewone” kinderziekte of griepje bijkomt, zijn deze adviezen thuis niet altijd meer goed uitvoerbaar en is toch een tijdelijke ziekenhuisopname nodig. Dit eerste artikel van een nieuwe rubriek over voeding en stofwisselingsziekten gaat over voeding bij de lever gebonden glycogeenstapelingsziekten (GSD).

Adviezen voor nu en in de toekomst Bij de lever gebonden glycogeenstapelingsziekten (GSD type I, III, VI en IX) is de koolhydraathuishouding in meer of minder mate afwijkend, waardoor het lichaam voor zijn glucosevoorziening in grote mate afhankelijk is van voeding en niet kan terugvallen op de reserve energie in de vorm van glycogeen uit de lever. De dieetbehandeling die wordt toegepast, is niet voor alle typen gelijk. Deze bespreking is daarom niet bedoeld om in detail per type de dieetinformatie te geven, maar meer om in grote lijnen de belangrijkste kenmerken aan te geven. Ook kunnen de adviezen die worden gegeven in detail wat verschillend zijn per centrum. Richtlijnen De richtlijnen zijn in principe gebaseerd op wat we weten van de ziekte, de resultaten van wetenschappelijk onderzoek en praktijkervaringen met deze patiënten. De advie-

tijd moeten worden gebruikt, vastgelegd om ervoor te zorgen dat de bloedglucose op peil kan blijven. Veel voorkomende dieetperikelen komen voort uit het feit dat er gegeten moet worden voordat het lichaam erom vraagt. We zien bijvoorbeeld dat patiënten soms onvoldoende zelf kunnen eten en sondevoeding afhankelijk zijn. Ontbijten is lastig wanneer er ’s nachts dr. Greet van Rijn continue sondevoeding moet worden gegeven. Overdag steeds op tijd moeten eten, mag je niet vergeten en valt op, omdat anderen (nog) niet eten. Extra aandacht is nodig bij inspanning (sporten), de

Wat moet je ervoor doen, wat moet je ervoor laten en wat levert het op? zen veranderen daarom in de loop van de tijd. De adviezen worden individueel ook nog weer verder aangepast, omdat geen patiënt hetzelfde is. Het doel van de dieetbehandeling is voor alle typen GSD: Voorkomen van te lage bloedsuiker (hypoglycemie) Beperken van afwijkende bloed en urine uitslagen, bijvoorbeeld lactaat, urinezuur, cholesterol, triglyceriden. Verkrijgen van een goede algehele conditie Goede groei (kinderen) en goed gewicht Een zo normaal mogelijk leven Het beperken van complicaties op langere termijn (fit ouder worden) Een deel van de dieetadviezen komt sterk overeen met de adviezen “Gezonde Voeding”, zoals die door het Voedingscentrum worden gegeven voor iedere Nederlander. Zeker voor de GSD VI en IX komen die adviezen goed overeen. Aanvullend wordt geadviseerd hoe vaak er moet worden gegeten, soms is het nodig een late avondvoeding te gebruiken. Overmatig gebruik van veel suikers (fructose en galactose) wordt afgeraden (zie overzicht wat zijn goede koolhydraten). Voor GSD I en III zijn de dieetadviezen ingrijpender, worden ook de hoeveelheden die per maal-

6

energiebehoefte is dan hoger en er moeten vooraf en tijdens de inspanning meestal extra koolhydraten worden gebruikt. De beperkingen in het dieet kunnen ook leiden tot een weinig gevarieerd menu, kieskeurige eters, minder vaak of nooit buiten de deur gaan eten. De dieetregels zijn niet simpel uit te leggen aan de omgeving. Het is geen zwartwit dieet, sommige producten kunnen wel in kleine hoeveelheden worden gebruikt bij uitzondering, maar waar ligt de grens, wat is met mate. Ook is in het dieet belangrijk welke soort koolhydraten wel en niet gebruikt moeten worden. Wat zijn goede en wat zijn slechte koolhydraten, wat telt mee? Suikers en de suikerspraakverwarring In de scheikunde is een koolhydraat (ook wel suiker of sacharide genoemd) een bepaald type verbinding van koolstof-, waterstof- en zuurstofatomen, waarbij de waterstof- en zuurstofatomen in een vaste verhouding voorkomen. Suiker is in het dagelijks gebruik de naam van een zoet smakende chemische verbinding (sacharose), die veel in de keuken wordt gebruikt.

Informatie Wat zijn de goede en slechte koolhydraten voor GSD? Enkelvoudige suikers - monosachariden Glucose (druivensuiker) Fructose (vruchtensuiker) Galactose (onderdeel van melksuiker) Tweevoudige suikers - disachariden Maltose (moutsuiker) = 2 glucoses Sacharose (suiker) = 1 glucose + 1 fructose Lactose (melksuiker) = 1 glucose + 1 galactose Meervoudige suikers Zetmeel (een serie van glucoses aan elkaar) Dieet voor kwaliteit van leven De adviezen zijn gericht op de toekomst en op kwaliteit van leven nu. Wanneer wij als diëtist het dieet doornemen met de patiënt zijn belangrijke vragen: Wat gaat goed, wat kan beter, wat zijn haalbare doelen, wat moet je ervoor doen, wat moet je ervoor laten en wat levert het op? Soms is het heel duidelijk wat het oplevert, dan is het niet zo moeilijk wat te veranderen, je krijgt er ook gelijk wat voor terug. Maar ook heel vaak zijn dieetadviezen pas winstgevend op oudere leeftijd en bedoeld om complicaties van de ziekte bij het ouder worden te beperken. Kosten Naast alle inzet zijn er aan het dieet ook kosten verbonden. Gelukkig worden vanuit de basisverzekering alle dieetpreparaten (medische voedingen) vergoed door de ziektekostenverzekeraar. Echter niet alle dieetproducten hebben de status van preparaat en dan moet de patiënt het product zelf betalen. Voor de GSD patiënt zijn er een aantal pro-

ducten die niet de status hebben van preparaat. Dit zijn bijvoorbeeld protifar, sojamelkproducten en glucose, deze komen niet voor vergoeding in aanmerking (alleen bij uitzondering en uit coulance van de verzekeraar). Indien extra financiële ondersteuning voor de goede uitvoering van het dieet nodig is, vragen wij hulp van de medisch maatschappelijk werker om te kijken wat de mogelijkheden zijn voor een tegemoetkoming in de extra kosten. Voor de aanvraag van vergoeding van een dieetpreparaat dient de arts of diëtist een verklaring dieetpreparaten in te vullen. Alle patiënten die voor een optimale behandeling van hun ziekte zijn aangewezen op dieetpreparaten hebben op basis van de wettelijke indicaties, aanspraak op vergoeding van deze specifieke producten. Patiënten die niet uitkomen met aangepaste normale voeding komen voor vergoeding van dieetpreparaten in aanmerking als: 1. Een patiënt lijdt aan een stofwisselingsstoornis of een voedselallergie of een resorptiestoornis; of 2. Een patiënt lijdt aan een, via een gevalideerd screeningsinstrument vastgestelde, ziektegerelateerde ondervoeding of een risico daarop; of 3. Een patiënt, overeenkomstig de richtlijnen die in Nederland door de desbetreffende beroepsgroepen zijn aanvaard, is aangewezen op een dieetpreparaat. De toestemming voor vergoeding is aan een bepaalde tijd gebonden, de aanvraag kan worden gedaan voor maximaal 12 maanden, na die periode moet de aanvraag worden verlengd. Greet van Rijn, diëtist-onderzoeker UMC Groningen

Tien jaar cystinose groep Tijdens de laatste bijeenkomst van de cystinose groep op 6 november 2010 werden we allemaal door Marjolein Bos verwelkomd, met een gebakje met een vlaggetje met tien jaar er op. Niemand had hier aan gedacht, behalve natuurlijk Marjolein zelf, oprichtster en onze leidster vanaf het eerste moment. Ik had ’s morgens onderweg in de auto nog wel wat zitten mijmeren over het 1e internationale Cystinose congres in 2000 in Bergamo in Italië, waar ik Marjolein, Jan en Mark leerde kennen, maar had dit niet onmiddellijk doorgekoppeld naar het tienjarig bestaan van de cystinose groep. Tja, daar stonden wij en ook alle andere families met lege handen tegenover een jubilerende contactpersoon. Dat moest natuurlijk goed gemaakt worden. Gelukkig is mijn vrouw ook een echte regeltante, dus was het idee al gauw geboren om alle deelnemers aan de cystinose bijeenkomsten te vragen een stukje te schrijven, voorzien van mooie foto’s,

en over hun relatie met Marjolein. Dit is een prachtige map geworden. Deze map hebben we samen met een bloemstukje op zondag 12 december 2010 aangeboden aan Marjolein thuis in Amstelveen. De inhoud van de map was zo prachtig geworden, dat de zoon van Marjolein opmerkte dat we er beter tissues bij hadden kunnen geven. Op de foto staat Marjolein in het midden met de map met de bijdrages van alle families. Uiterst

links en rechts Mark en Paula, de kinderen met cystinose, die ons, en indirect alle andere families, hebben samengebracht. Marjolein heeft tot op de dag van vandaag mogelijk gemaakt dat wij steun en begrip vinden bij elkaar. Hiervoor zijn wij haar allemaal heel erg dankbaar. We hopen dat zij dit nog jaren zal willen blijven doen. Fons Sondag

7

Informatie

Opnieuw de draad van het leven oppakken De eerste tijd na de diagnose is een bewogen periode. Soms komt een diagnose onverwachts, zoals uit de hielprikscreening. Soms komt een diagnose na jaren in de medische molen gezeten te hebben. In dit artikel schrijven vijf betrokkenen over de eerste tijd na de diagnose en vertellen dr. Minke de Ru, kinderarts, fellow metabole ziekten in het AMC in Amsterdam en dr. Mirian Janssen, internist metabole ziekten in het UMC Radboud in Nijmegen, vanuit hun professie over de tijd rondom de diagnose. De Ru: ‘Ik sta er versteld van hoe ouders de diagnose oppikken en er mee omgaan.’

De eerste tijd na de diagnose Het gesprek waarin de diagnose wordt verteld aan de (ouders van de) patiënt, is een belangrijke taak van een arts. De Ru en Janssen vertellen gemiddeld één keer per maand een nieuwe diagnose. Hoewel dit gesprek erg belangrijk is, is er tijdens de opleiding kindergeneeskunde relatief weinig aandacht voor, vertelt De Ru. Zij rondt in mei de opleiding tot kinderarts metabole ziekten af. ‘In de praktijk zie je hoe collega’s zo’n gesprek voeren. Daarna doe je het zelf en met de feedback van je supervisoren schaaf je een volgend gesprek bij.’ De Ru bereidt zich altijd goed voor en vraagt zich af welke vragen ouders kunnen stellen. Als ouders allochtoon zijn en de Nederlandse taal niet voldoende beheersen, zorgt ze voor een tolk of vertolking via de tolkentelefoon. Tijdens het gesprek leggen De Ru en Janssen uit wat de ziekte inhoudt, hoe het ontstaat, wat de gevol-

reageren daarop verschillend. ‘Er is verschil tussen mensen met klachten, die verwachten dat je een oorzaak vindt en mensen zonder klachten, die bijvoorbeeld via familieonderzoek toch een diagnose krijgen’, vertelt Janssen. ‘Bij de eerste groep vallen de puzzelstukjes op hun plaats. Vaak waren er al langer klachten, maar is er nooit wat gevonden. Deze patiënten zijn vaak ouder dan 30 jaar en hebben een mildere ziekte, waar ze niet meteen dood aan gaan. Vaak zijn ze blij dat “het niet tussen de oren zit”. Bij de tweede groep komt de diagnose harder aan. Bijvoorbeeld als je moeder is overleden aan de mitochondriële ziekte MELAS en je hebt dezelfde mutatie.’ Patiënten zonder klachten, die vanwege familieonderzoek een diagnose krijgen, worden gevolgd en krijgen op tijd ondersteunende therapie aangeboden. Ook kunnen ze doorverwezen worden naar een klinisch

diagnose, is er ook nog de emotionele kant. De Ru: ‘Mijn patiëntenpopulatie is multicultureel en in verschillende culturen wordt verschillend omgegaan met emoties. Soms vind ik het lastig om te peilen hoe het dr. Mirian Janssen met mensen gaat, maar ik probeer gevoelens wel bespreekbaar te maken. Mensen kunnen vaak goed omgaan met de diagnose, maar dat betekent niet dat er geen verdriet is. Woede en groot verdriet zijn vaak van korte duur, merk ik. Dan vindt er een omslag plaats en komen ouders in actie, zeker als er een behandeling is.’ Beide artsen verwijzen zelden naar een maatschappe-

‘Soms vind ik het lastig om te peilen hoe het met mensen gaat, maar ik probeer gevoelens wel bespreekbaar te maken.’ gen zijn -nu en op de langere termijn- en welke behandeling of leefadviezen er zijn. De Ru: ‘Er is altijd ruimte voor vragen. Sommige mensen willen meteen het naadje van de kous weten, anderen zijn overdonderd. Ik kijk naar de behoefte van ouders op dat moment en plan kort na het eerste gesprek een tweede gesprek om meer informatie te geven.’ Puzzelstukjes Volwassenen die de diagnose krijgen, dr. Minke de Ru

8

geneticus als ze met voortplantingsvragen zitten. Andere patiënten worden, indien van toepassing en afhankelijk van de diagnose, doorverwezen naar een diëtist, neuroloog, cardioloog, logopedist, fysiotherapeut, ergotherapeut of revalidatiearts. De revalidatiearts is vaak de aangewezen persoon om te kijken of er hulpmiddelen nodig zijn en om te helpen bij de aanvraag ervan. De metabole arts blijft aanspreekpunt en is bereikbaar voor vragen. Volwassen patiënten zijn vaak onzeker over de toekomst. ‘Ik inventariseer hoe ernstig de klachten zijn en wat de mogelijkheden zijn voor patiënten’, zegt Janssen. Ze verschaft ook informatie aan de bedrijfsarts of het UWV, als zij vragen hebben.

lijk werker of medisch psycholoog. ‘Ouders kunnen gelukkig vaak zelf hun weg vinden en krijgen veel steun van familie en vrienden. Ook gaan de meeste vragen over de ziekte zelf, wat het betekent voor het kind en hoe ze ermee om moeten gaan’, zegt De Ru. Janssen: ‘Ik geef zelf ruimte aan emoties en vraag hoe mensen met de situatie omgaan. Er zijn wel patiënten die baat kunnen hebben bij een psycholoog, maar niet iedereen staat daar open voor. Pas de laatste tijd realiseer ik me dat er meer psychologische ondersteuning nodig is bij mijn volwassen patiënten. Daar zou meer aandacht voor moeten zijn en het moet beter ingebed worden in de medische praktijk’.

Emoties Na de diagnose moeten ouders en patiënten veel praktische zaken -zoals het aanvragen van een PGB- zelf regelen. Naast de medische en praktische kant van het krijgen van een

Marjolein van der Burgt Naschrift: De volledige ervaringsverhalen zijn te lezen in de ziekte-informatiedatabase op onze website www.stofwisselingsziekten.nl

Informatie Grenzen verleggen In de zwangerschap bleek dat de baby te veel buikvocht had. Daarom werden we doorgestuurd naar een UMC. Bij de geboorte bleek er van alles aan de hand met Vive. Ze was extreem slap en huilde bijna niet. In haar eerste nacht kreeg Vive epilepsie en werd er medicatie gestart. Ze kreeg veel onderzoeken en allerlei mogelijke diagnoses kwamen voorbij. Uiteindelijk werd er ook een MRI scan gemaakt. Daaruit bleek dat ze een zeldzame aangeboren hersenafwijking had, maar er zou nog een onderliggende oorzaak moeten zijn. Vive was toen vier weken oud. Er werd een second opinion aangevraagd en toen Vive ruim zeven weken was, werd de diagnose D-bifunctional protein deficiëntie gesteld. Een peroxisomale ziekte. Eigenlijk ging het vrij snel, maar voor ons duurde het een eeuwigheid. We wilden alles zelf doen. In het ziekenhuis werden we begeleid en opgeleid om naar huis te kunnen gaan. Sonde leren inbrengen en reanimatielessen. Daarnaast werd er zuurstof, alles voor de sondevoeding, een saturatiemeter en een beademingsballon thuis geleverd. Eerst mochten we een proefweekend naar huis. Daarna mochten we definitief naar huis.

Doordat er weinig bekend was over de ziekte, gingen we zelf op zoek naar informatie. Op internet las ik dat er in Amerika een kindje met dezelfde ziekte als Vive behandeld was met een stamceltransplantatie. Ik heb na aandringen onze kinderarts aan het werk gezet. Ik wilde het gevoel hebben, dat er het uiterste gedaan werd. Meningen werden bij de behandelend arts en diverse andere artsen over de wereld opgevraagd. Helaas bleek een stamceltransplantatie uiteindelijk geen optie. Daar hebben we ons bij neergelegd. We verlegden steeds weer een stukje onze grens. Langzaam beseften we dat de situatie ernstig was, maar we bleven steeds positief. Toen we wisten dat we Vive gingen verliezen, heb ik heel lang gehuild. Daarna heb ik me herpakt en hebben we tegen elkaar gezegd dat we intens moesten genieten van elke dag, elk uur, iedere minuut, elke seconde die we samen met Vive hadden. We werden sterk, we werden een drie-eenheid, Vive, mijn man en ik. De kracht spatte van ons af! We genoten met ons drieën en probeerden zoveel mogelijk ons “normale” leventje op te pakken. Op momenten werden we keihard teruggezet. Vive had vaak, als de medica-

tiespiegel weer niet goed was, een epileptische aanval. Ze kon stoppen met ademen en helemaal grauw aanlopen. Maar steeds kwam ons vechtertje er zelf weer uit. En als ze dat liet zien, werden we ons zo bewust van het feit dat we van elk moment moesten genieten samen. Vive, onze Diva, is op de leeftijd van negen maanden een engeltje geworden. Peggy Curvers

Weg roze wolk Emmely is ’s nachts in het ziekenhuis geboren, omdat ze in het vruchtwater had gepoept. Alles ging goed met haar en de volgende dag mochten we naar huis. Twee dagen later werd de hielprik gedaan en er werd gezegd dat meestal alles goed is. De volgende dag, echter, stond de huisarts ineens

voor de deur. Ik schrok, de huisarts keek bedenkelijk en vertelde dat hij de uitslag van de hielprik had. Hij vertelde dat er MCADD uitgekomen was en verder wist hij ook niks. Hij had er nog nooit van gehoord. Daar zit je dan op de bank thuis, net bevallen, met een uitslag waar we niks van afwisten. Ik moest de hele tijd huilen, van onmacht en de hormonen. De huisarts ging gelijk het WKZ in Utrecht bellen voor een afspraak. De volgende dag konden wij om 8 uur ’s ochtends al terecht. Die nacht hebben we bijna niet geslapen, we zaten vol met vragen. In het WKZ kregen we een hele fijne dokter, die echt alles goed uitlegde, maar op dat moment kwam er nog niks binnen. Bij Emmely moest er

weer bloed worden afgenomen en urine, om te onderzoeken of ze de ziekte echt had. ‘s Middags belde de dokter voor de uitslag. Emmely heeft echt MCADD. Een week later gingen we weer terug naar het WKZ om alles te bespreken. Wat is MCADD? Hoe gaat het in de toekomst, opletten met eten, slapen en dergelijke. We zijn goed op de hoogte gesteld. Emmely heeft een milde vorm en het gaat hartstikke goed tot nu toe. Ze is nu tien maanden oud. Hoe het verder in de toekomst gaat, is nog onzeker. Hoe het zal gaan als Emmely een keer echt ziek wordt, daar hebben wij gelukkig nog niet over na hoeven te denken. Jenneke van Dijk

9

Informatie Bekende weg Bij mijn jongere zus is in 2001 de diagnose Mitochondriële myopathie complex 1 deficiëntie (MM) gesteld. De artsen in Nijmegen hebben me de gelegenheid gegeven om me ook te laten onderzoeken, zodat ik wist of ik dezelfde ziekte zou hebben, maar daar wilde ik toen niet op ingegaan. Mijn

meer energie. Ongemerkt ging ik dingen wegstrepen. Dit begon met uitgaan, sporten en daarna de dagelijkse zaken als het huishouden en de boodschappen. Totdat ik op een gegeven moment alleen nog maar drie middagen werkte en de rest van de tijd in bed lag.

theorie was namelijk; waarom zou ik me laten onderzoeken terwijl ik geen klachten heb? In 2003 kreeg ik de eerste klachten. Op vakantie kon ik niet meer goed meekomen. Ik had het steeds koud en kon de wandeltochten niet meer volhouden. Ook sporten kon ik steeds minder lang volhouden. Mijn werk ging steeds meer van mijn energie vragen. Alles kostte me opeens

Inmiddels wilde ik me toch laten onderzoeken. Voor mij was de weg al duidelijk, aangezien mijn zus en een tante deze weg al bewandeld hadden. In Nijmegen heb ik uiteindelijk een spierbiopsie ondergaan en na drie maanden (december 2006) kreeg ik de diagnose MM. Voor mij was de diagnose een opluchting, een bevestiging van mijn symptomen; het zat niet tussen mijn oren. Ik heb namelijk weleens gedacht dat ik een soort simulatieklachten had, omdat mijn zus ziek was, of dat ik gewoon door moest zetten. Je haalt je soms rare dingen in je hoofd. Na een paar dagen kwam de diagnose toch wel binnen. Ik ben chronisch ziek! Dat doet wel pijn! Ik heb een paar dagen alleen maar gehuild en in bed gelegen, de eerst schok proberen te verwerken. Na de diagnose ben ik helemaal thuis gebleven. Ik was op. Door de grilligheid van mijn ziekte kan ik niets volhouden, ik ben sterk wisselend belastbaar.

Onzekerheid: een lastige emotie Sem was wat aan de late kant met zijn motorische ontwikkeling, maar nog wel binnen de “grenzen”. Hij bleek een aangeboren voetafwijking te hebben, waaraan hij geopereerd is. Ook kreeg hij fysiotherapie (hij was toen ruim drie jaar) en de fysiotherapeut vond het nodig om verder onderzoek te laten verrichten, omdat Sem ook in zijn handen en armen extreem weinig spierkracht en spierspanning had. Verder specialistisch onderzoek wees uit dat Sem fysiek niet in orde was, maar het was onduidelijk of het allemaal te wijten was aan zijn aangeboren voetafwij-

10

king. Er werd chronische bloedarmoede geconstateerd, spierzwakte, spierslapte en Sem had veel infecties. Mentaal ontwikkelde hij zich goed, maar hij kon niet alles wat andere kinderen konden. Uiteindelijk werd er geen keihard bewijs gevonden, maar alles leek op een mitochondriële myopathie. Met het geluk dat het niet zou gaan om een zeer ernstige progressieve afwijking, maar een milde vorm, die evengoed lastig zou zijn voor Sem. En die ons zorgen baart, want niemand geeft de garantie, of prognose, hoe Sem zich fysiek zal ontwikkelen.

Gelukkig heb ik een goed sociaal netwerk om me heen. Mijn man, familie en vrienden zijn er altijd voor me. Er is veel begrip in mijn naaste omgeving en dat houdt me op de been. In 2009 ben ik gestart bij revalidatiecentrum Blixembosch. Dit kan ik iedereen aanraden! Het werken met een team van experts heeft me erg goed gedaan. Mijn klachten werden serieus genomen en samen hebben we gekeken naar de hulpmiddelen, die ik kon gaan gebruiken. De eerste dag dat mijn traplift geplaatst was, wilde ik deze van de muur trekken en op straat gooien… het was mijn vijand. Inmiddels is het mijn vriend geworden, die me helpt om toch boven te komen. Deze processen hebben tijd nodig en vragen veel geduld en ik denk dat ik er tegenaan blijf lopen, telkens in een andere vorm. Momenteel ben ik nog onder behandeling van de psycholoog en dit is nodig. Ik kan het niet alleen. MM heeft invloed op alle aspecten van mijn leven en ik heb de hulp van mijn psycholoog nodig om orde te brengen in de chaos, om mezelf te blijven en niet opgeslokt te worden door mijn ziekte! Femke van Vegchel

Informatie Ernst diagnose geleidelijk bekend Tijdens de bevalling ging het al bijna fout. Sofie’s hartslag ging tijdens het persen snel naar beneden. Ze is dan ook met de vacuümpomp gehaald en moest gereanimeerd worden. Na een paar dagen kreeg Sofie voor de eerste keer stuipjes. Dit was toen ze nog in de couveuse lag. Doordat Sofie al zo snel na de geboorte en in de couveuse haar eerste convulsies kreeg, zijn er heel snel heel veel onderzoeken opgestart. Toen Sofie iets ouder dan twee maanden was, is dan ook de eerste diagnose adenylosuccinaat lyase deficiëntie gesteld. Toen ze bijna zes maanden oud was, hoorden we dat ze de ernstige variant heeft. De artsen verwachten, gezien de mate van hersenbeschadiging, dat Sofie nooit zal kunnen lopen en praten. Haar levensverwachting is niet bekend, maar ze zal waarschijnlijk niet oud worden. Het bekend worden van de diagnose ging heel geleidelijk aan. Stukje bij beetje kwam er meer informatie en vaak hadden we van tevoren wel een gevoel welke kant het op zou gaan, omdat we zelf zagen hoe het met Sofie ging en hoe ver ze achter is in haar ontwikkeling. Het moment dat er gebeld werd dat er iets gevonden was wat niet goed was, maar waar

Omdat de diagnose zo lang op zich liet wachten, en we al jaren wisten dat er “iets” niet goed was, kwam de diagnose niet als donderslag bij heldere hemel. De onzekerheid over wat Sem mankeerde was groot, en dat vond ik een héél lastige emotie. Daar kon ik moeilijk mee omgaan, omdat ik niet wist waar ik me op in moest stellen en hoe ernstig het was. Ik haalde me van alles in mijn hoofd. Dat vond ik de zwaarste periode. In die periode heb ik het meeste verdriet gehad en raakte ik het overzicht kwijt. Daarom gaf de diagnose vooral een soort rust. Na de diagnose hoefde

verder nog geen enkele duidelijkheid over was, was het meest wanhopige moment. Wat ons hielp, waren alle lieve reacties van vrienden en familie en vooral ook het feit dat Sofie er gewoon is. Ze heeft haar dagelijkse zorg nodig en vooral ook voor haar moeten we door. Het ritme van een baby zorgt ervoor dat je niet stil kunt gaan staan. Daarnaast hebben we hele fijne opvang kunnen vinden voor Sofie in het Mappa Mondo huis in Waalre. Doordat ze daar een paar dagen per week naar toe kan, kunnen wij even bijtanken en onze eigen dingen weer oppakken. Sofie gaat daar nu sinds twee maanden naar toe en langzamerhand beginnen we daardoor voor onszelf ook weer een beetje ritme te krijgen.

maar in ons geval een stuk heftiger. De hele knop moet om. Je hoopt op een gewoon gezinsleven, maar er zullen veel dingen niet kunnen, die in een gewoon gezin wel kunnen. We proberen zoveel mogelijk de draad op te pakken en keuzes te maken. Soms voor Sofie en soms voor onszelf. Verder proberen we niet teveel vooruit te denken en ook te genieten van de mooie momenten die er ook zijn. Maar dat is vaak gemakkelijker gezegd dan gedaan. Suzan Mulder en Rob van Nisselrooij

Inmiddels worden we onder andere begeleid door een consulent van MEE en de maatschappelijk werkster van het streekziekenhuis. Verder zijn de contacten met de kinderarts, neuroloog en metabole arts heel goed. Daarnaast is Sofie onder behandeling van een fysiotherapeut en logopediste en het revalidatiecentrum. Ons leven staat op z’n kop. Dat is meestal al zo als je een kindje krijgt,

er niks speciaals geregeld te worden, we moesten al omgaan met Sem's beperkingen en daar waren we al vóór de diagnose op ingesteld. Sem had al een rolstoeltje voor lange(re) afstanden, een aangepaste fiets en de aanvraag voor een indicatie voor een mytylschool liep al. Wij zijn positief ingesteld, wij genieten van Sem, hier en nu, we kijken niet te ver vooruit. Wij hebben veel lieve betrokken familie en vrienden om ons heen. Wij zijn enorm blij met de school waar Sem op zit, daar wordt er goed omgegaan met, en

ingespeeld op Sem's beperkingen. Sem heeft een super fysiotherapeute, die dingen voor ons uitzoekt en regelt waar nodig. Sem's kinderneuroloog is een ontzettend fijne arts, die neemt altijd álle tijd voor ons, luistert goed en is betrokken. Verder hebben wij geen enkele behoefte aan professionele begeleiding, wij redden het prima met ons kleine, sterke gezinnetje, en we hoeven maar naar Sem te kijken of we genieten! Inge de Koning

11

Informatie

Farmacogenetica, goed om te weten Wij, Dr. Jaap Bakker en dr. Jörgen Bierau zijn beiden werkzaam als laboratorium specialisten voor erfelijke metabole ziekten in het Laboratorium Erfelijke Metabole Ziekten van het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Het laboratorium verzorgt de metabolieten enzymdiagnostiek voor de regio Limburg. Speciale aandacht is er voor specialistische diagnostiek van aandoeningen in het purine en pyrimidine metabolisme en modernisering van analytische technieken. Daarnaast richten we ons op de wisselwerking tussen geneesmiddelen en het erfelijk materiaal. In dit artikel willen we jullie kort kennis laten maken met farmacogenetica.

Stofwisselingsziekte kan reactie op medicijnen beïnvloeden voren gescreend, terwijl in andere disciplines er nog nauwelijks structureel aandacht aan wordt besteed. Gezien de huidige tendens dat geneeskunde steeds meer individueel maatwerk wordt, is het de verwachting dat de farmacogenetica binnen enkele jaren gemeengoed is in de gezondheidszorg.

dr. Jörgen Bierau en dr. Jaap Bakker Hoe effectief een geneesmiddel is, of hoe het door een persoon wordt verdragen, is van persoon tot persoon verschillend. Net zoals variaties in het DNA er voor zorgen dat we er allemaal anders uitzien, zo bepaalt ons erfelijk materiaal ook hoe ons lichaam een bepaald geneesmiddel verwerkt. Dat bepaalt weer of we baat hebben bij een medicijn en of we het kunnen verdragen. Farmacogenetica is de wetenschap die de wisselwerking tussen een geneesmiddel en het erfelijk materiaal bestudeert. Het belang van farmacogenetica Wanneer een arts een geneesmiddel wilt inzetten bij de behandeling van een patiënt, is het belangrijk van te voren te weten of de behandeling effectief zal zijn en of de patiënt geen ongewenste bijverschijnselen zal ontwikkelen. In sommige gevallen kunnen bijwerkingen zo ernstig zijn dat een patiënt op de intensive care opgenomen moet worden. Eén dag opname op een IC unit kost al snel € 1500. Het is duidelijk dat wanneer dit voorkomen kan worden, er geld wordt bespaard. Nog belangrijker is dat de patiënt veel ongemak, of erger leed bespaard kan worden. De huidige praktijk is nogal wisselend, in sommige disciplines is de farmacogenetica in standaardprotocollen opgenomen en worden patiënten van te

12

De relatie tussen farmacogenetica en (dragerschap van) stofwisselingsziekten Heel veel medicijnen lijken sterk op stoffen die van nature in ons lichaam voorkomen. Doordat hun chemische structuur iets veranderd is, kunnen zij processen sturen of afremmen en daarmee hun werking doen. Omdat geneesmiddelen vaak sterk lijken op natuurlijke stoffen, worden ze ook door dezelfde eiwitten (enzymen) afgebroken als natuurlijke stoffen. Wanneer er in een dergelijke afbraakroute een bepaald enzym niet voldoende werkt, ontstaat er een opstapeling van het geneesmiddel. Dat zorgt er uiteindelijk voor dat er schadelijke effecten ontstaan of er ontstaat een tekort aan de actieve stof, waardoor de ziekte niet bestreden wordt. Dit is precies wat er ook gebeurt bij een stofwisselingsziekte: door een blokkade (een tekort aan een bepaald enzym) in een afbraakroute, stapelen giftige bijproducten of worden essentiële bouwstenen niet gevormd, met alle gevolgen van dien voor het lichaam. In de praktijk Door de grote gelijkenis tussen sommige geneesmiddelen en natuurlijke stoffen, zijn er medicijnen die zeer sterk ontraden moeten worden. Dit geldt voor patiënten met een stofwisselingsziekte, waarvan het defect in de afbraakroute van het medicijn ligt. Een voorbeeld hiervan is de stof

5-fluorouracil (5-FU). Dit cytostaticum wordt gebruikt bij de behandeling van diverse vormen van kanker. Patiënten met een deficiëntie van het enzym dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) zijn niet in staat 5-FU af te breken. Wanneer zij met een normale dosering van 5-FU behandeld worden kan dat fatale gevolgen hebben. Dragers van een stofwisselingsziekte, bijvoorbeeld DPD deficiëntie, hebben normaal gesproken geen of nauwelijks klachten. Echter, voor het verwerken van 5-FU is de restcapaciteit van het enzym DPD onvoldoende, waardoor ook zij bij behandeling met deze stof zeer vervelende bijwerkingen zullen ondervinden. Patiënten met een defect in het volgende enzym in de pyrimidine afbraak, dihydropyrimidinase, ontwikkelen dezelfde bijwerkingen bij het gebruik van 5-FU. Een ander voorbeeld van een direct verband tussen stofwisselingsziekten en farmacogenetica is glucose-6-fosfaat dehydrogenase deficiëntie. Deze erfelijke vorm van bloedarmoede kan versterkt worden door het gebruik van o.a. bepaalde antiobiotica en antimalaria medicatie, maar ook door het eten van tuinbonen. Wanneer een patiënt met deze aandoening met een middel behandeld wordt waar hij/zij gevoelig voor is, breken de rode bloedcellen massaal af. Aan patiënten die aan epilepsie lijden, wordt vaak valproïnezuur voorgeschreven. In de meeste gevallen wordt dit goed verdragen, maar personen die een bepaalde variant in het gen dragen dat voor het mitochondriale DNA polymerase gamma (POLG) codeert, kunnen hier acuut leverfalen op ontwikkelen. Het gebruik van valproïnezuur wordt ook afgeraden voor mensen die een defect in de ureumcyclus hebben of dragen.

Informatie Vandaag de dag is nog veel onduidelijk wat de invloed is van een stofwisselingziekte (of dragerschap daarvan) op het kunnen verdragen van medicatie. Dit zal grotendeels afhankelijk zijn van de combinatie van de medicatie en de aard van de stofwisselingsziekte. Helaas is het op dit moment bijna onmogelijk om hier een betrouwbare lijst voor op te stellen. Algemeen kan gesteld worden dat het van groot belang is dat de arts, die de medicatie voorschrijft, zich er van bewust is dat de patiënt een stofwisselingsziekte heeft of draagt en bij twijfel in overleg treedt met een farmacoloog en een metabool (laboratorium) specialist. Als patiënt met een stofwisselingsziekte is het (nood)zaak om de behandelend arts op de hoogte te brengen van de stofwisselingsziekte en te informeren of de medicatie wel verenigbaar is met de aandoening die men heeft.

Onderzoek Ons onderzoek bevindt zich op het gebied waar farmacogenetica en stofwisselingsziekten elkaar overlappen. Onze interesse gaat uit naar het purine en pyrimidine metabolisme, zowel met betrekking tot stofwisselingsziekten als de farmacogenetica. Het onderzoek richt zich vooral op de functie van de enzymen Inosine trifosfatase (ITPase) en thiopurine S-methyltransferase (TPMT) in de normale stofwisseling, en de rol die deze enzymen spelen bij ziekte- en verouderingsprocessen en de stofwisseling van geneesmiddelen. ITPase en TPMT zijn enzymen waarvan in de bevolking veel genetische varianten voorkomen, die de activiteit van het enzym verlagen. Voor beide enzymen geldt dat één op de 100 mensen zelf helemaal geen activiteit van het enzym in de rode bloedcellen heeft. Dit leidt niet tot ziekteverschijnselen, maar wel tot een verhoogde kans op het ontstaan van bijwerkingen bij het gebruik van mercaptopurines (azathioprine, 6-mercaptopurine of 6-thioguanine). Dit is een groep van medicijnen die gebruikt wordt bij de behandeling van patiënten met autoimmuun gerelateerde aandoeningen, zoals chronische darmontstekingen die voorkomen bij de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa, en longaandoeningen, zoals sarcoïdose. De

bijwerkingen kunnen heel mild zijn, zoals griepachtige verschijnselen, of zeer ernstig waarbij de witte bloedcellen afsterven en de afweer sterk vermindert. De biologische en farmacogenetische betekenis van ITPase en TPMT is een belangrijk onderwerp van het proefschrift van de recent gepromoveerde Jaap Bakker. De toekomst van farmacogenetica De hele geneeskunde vertoont een verschuiving naar “personalised medicine”, ofwel diagnostiek en behandeling op maat, waarbij de individuele patiënt centraal staat. Dit moet uiteindelijk leiden tot maximale effectiviteit van en minimaal ongemak bij behandeling. De komende jaren zal de farmacogenetica daarom een steeds grotere rol gaan spelen in behandelingsprotocollen en ook in de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen. Daarnaast komt er steeds meer inzicht in de invloeden die medicijnen op elkaars werking hebben. Ook zal het effect van voedingsmiddelen, supplementen en additieven op de stofwisseling en de verwerking van geneesmiddelen steeds beter in kaart gebracht worden. Door gebruik te maken van deze kennis kunnen bijwerkingen van medicijnen in de toekomst grotendeels voorkomen worden. Jörgen Bierau & Jaap A. Bakker

Ingezonden

Een jaar is zo voorbij! Tamara Schiedon heeft MPS1 type Scheie en ze is moeder van Senna. Via Wisselstof konden we in 2009-2010 meegenieten van de zwangerschapsperikelen van Tamara. Ondertussen is haar zoon Senna alweer een jaar en blikt ze terug op afgelopen jaar.

Een terugblik van Tamara ‘Geniet er maar van, het gaat erg snel’, zei iedereen toen Senna was geboren. Het is cliché, maar het is echt waar. Als ik terugkijk naar het eerste levensjaar van Senna dan kan ik me haast niet meer voorstellen dat ik zwanger was. Maar wat gebeurt er een hoop in zo’n korte tijd. De helse bevalling heb ik helemaal beschreven in mijn laatste

column. Wat ik daar niet in heb verteld, is dat we tijdens mijn bevalling ook te horen kregen dat mijn moeder borstkanker had. Had kan ik gelukkig zeggen, want ze had geen uitzaaiingen en na de borstbesparende operatie was ze ook kankervrij. Preventief heeft ze wel de hele rataplan ondergaan; 31 bestralingen en zes chemokuren. Zwaar waren de behandelingen

voor mijn moeder, zover mogelijk hebben mijn vader en ik haar bijgestaan. Maar mijn moeder is een bikkel, ondanks haar ziekte is ze er zeker 200% voor Senna en mij geweest. Want wat jullie misschien niet weten, is dat ik Senna helemaal in mijn eentje opvoed. Nou helemaal alleen is ook niet waar. Mijn ouders helpen mij daarmee.

13

Ingezonden HULP HULP! Het blijft natuurlijk een feit dat ik door mijn lichamelijke beperkingen niet alles alleen kan in de verzorging van Senna. Zeker niet als er op een gegeven moment weer gewerkt moet worden. Na mijn wettelijk zwangerschapverlof ben ik nog een maandje ziek thuis geweest. Daarna ben ik langzaam aan weer begonnen met werken. Mijn doel was om per 1 december

We hebben uitgerekend dat als de dame iedere week twee uurtjes komt, we haar nog in kunnen zetten tot a.s. juni/juli. Daar zijn we heel blij mee, want zowel Senna als ik hebben een goede klik met haar en in de zomer zijn we weer een heel eind verder! De andere dag dat ik werk is Senna bij zijn oma, dus wordt hij daar lekker verzorgd. En de dagen dat ik niet werk doe ik het inmiddels helemaal

pakken. Heel omslachtig en soms vindt Senna het niet leuk. Hopelijk wordt het iets makkelijker als hij straks kan lopen. Daar kijk ik sowieso naar uit, want Senna wordt nu wel erg zwaar. In huis kan ik hem nog zelf tillen, maar naar buiten toe is dat wat lastiger. Allebei een dikke jas aan, mijn korte armen. Het wordt gewoon te zwaar. Ik heb al drie draagzakken geprobeerd, maar ook dat werkt niet

Soms kan ik wel eens flink janken, omdat ik tegen zoveel dingen aanloop door mijn handicap. 2010 weer volledig te werken. Dat is me gelukt! Ik maak nu gebruik van één dag ouderschapverlof en werk drie volledige dagen per week. Tijdens mijn zwangerschap heb ik natuurlijk diep nagedacht hoe ik het ’s morgens moet organiseren voordat ik naar mijn werk ga. Voor de hele zwangerschap had ik voor mijzelf al regelmatig hulp met aankleden (via mijn PGB). Dus heb ik stad en land afgebeld hoe je als gehandicapte vrouw hulp kan krijgen voor het verzorgen van je gezonde kind. Nou ik kan je vertellen dat die hulp er haast niet is. Ja, via de WMO is het wel te regelen, maar dan heb je weer te maken met een eigen bijdrage. En dat is mijn pech, ik heb helaas een goed betaalde baan. Ik zou zo maar € 300 eigen bijdrage per maand moeten betalen voor een paar uur hulp. Dat bedrag houd ik dan ook weer niet over van mijn “topsalaris” aan het einde van de maand. Tenslotte heb ik er wel een kind bij die poept, plast, eet en kleertjes nodig heeft. Wonder boven wonder Maar als een wonder kreeg ik via het consultatiebureau i.s.m. thuiszorg hulp aangeboden d.m.v. een gesubsidieerd project, ReSet genoemd. ReSet is een project voor ondersteuning van ouders met jonge kinderen die tijdelijke hulp nodig hebben om de situatie thuis te herstellen. In ons geval betekende dit 55 uur hulp in de ondersteuning van de zorg van Senna. Een lieve, competente dame helpt twee ochtenden in de week met het wassen en aankleden van Senna. Samen brengen we hem daarna naar het kinderdagverblijf en vertrek ik naar mijn werk. De eerste 55 uur was op in november, maar mijn situatie was op dat moment nog van dien aard dat ik er nogmaals 55 uur bij heb gekregen.

14

alleen, ik ben lichamelijk gelukkig weer een beetje in mijn oude doen. Soms komt een vriendin me gezellig helpen. Mijn ouders halen of brengen Senna regelmatig naar het kinderdagverblijf en we eten zowat iedere avond met elkaar. Op de dag dat ik mijn infuus krijg, is mijn moeder bij ons om Senna op te vangen. Oftewel mijn ouders zijn heel erg nauw betrokken en ook daar ben ik enorm blij en dankbaar voor. Zonder hen had ik echt niet gered. Gelukkig zijn ze helemaal gek op hun kleinzoon en hij op hen. Sen the man Nu zijn jullie vast heel erg benieuwd hoe het met de kleine man gaat? Het gaat fantastisch met hem. Senna is altijd vrolijk, erg lief, ongeduldig, ondeugend, nieuwsgierig, ondernemend, maar gelukkig ook erg makkelijk. Ik kan hem overal mee naar toe nemen, hij vindt het prachtig. Senna doet het goed op het kinderdagverblijf en ontwikkelt zich heel snel. Ik vind het super om te zien hoe zo’n baby’tje die eerst alleen maar drinkt en slaapt, groeit naar een ventje die zelf z’n stukjes brood in zijn mond stopt en leert te kruipen, te staan en je nadoet. Senna is niet meer weg te denken uit mijn leven. Ik ben zo benieuwd hoe hij opgroeit. Je ziet hem nu al kijken hoe ik de dingen van de grond raap met zo’n grijper, want bukken kan ik niet. Ook dat was een nadenkertje voor mij. Ik heb even moeten zoeken naar een oplossing hoe ik Senna kan optillen van de grond. Want hij wilde op een gegeven moment natuurlijk rollen en kruipen over de grond. Het lukt me wel; met hulp van stoelen in de buurt kom ik op de grond, dan leg ik Senna op de stoel, kom ik omhoog via de stoel en dan kan ik Senna op-

echt lekker. De banden zakken af of de gespen op mijn rug kan ik niet vastmaken. Het is altijd wat. Maar via via heb ik nu de ‘hippseat’ gekocht en kijk ik of dit helpt in het dragen van Senna. Respect! Soms kan ik wel eens flink janken, omdat ik tegen zoveel dingen aanloop door mijn handicap. Ben ik bang dat Senna daar last van heeft. Mijn ouders zijn er dan weer om mij even te laten relativeren en me vertellen dat Senna een gelukkig en prachtig mannetje is. En waar ik toch alweer een jaar voor zorg. Ik weet ook dat het me lukt, met horten en stoten weliswaar. Ik ben me ook steeds meer gaan realiseren hoe mijn ouders zich moeten hebben gevoeld toen ze ontdekten dat ik ziek was. Als Senna nu koorts of oorontsteking heeft, maak ik me onwijs zorgen. Kan je nagaan hoe machteloos mijn ouders of jullie lezers je hebben gevoeld bij de ontdekking dat je kind een zeer zeldzame ongeneeslijke stofwisselingsziekte heeft. Ik zeg RESPECT dat jullie er altijd voor ons zijn! En voor mij een voorbeeld hoe ik er (hopelijk ondanks mijn MPS1 nog heel lang) voor mijn Senna kan zijn. Tamara Schiedon

Column

Beroofd Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op tweejarige leeftijd vrij onverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aandoening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebben verschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Gerben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Column Inez Een paar weken geleden is mijn kleine knusse winkeltje in Brummen overvallen. Ik was al de hele middag bezig met een cadeautje voor zijn oma en had alle opties al doorgenomen. Zou hij wel te vertrouwen zijn, waarom voel ik mijn onderbuik, zal ik iemand bellen en laat ik de laptop maar vast opruimen. Maar ja, als een knul van rond de 20 een cadeautje voor zijn oma nodig heeft, wie ben ik dan om daar aan te twijfelen? En dus bleef ik nog wat extra langer open, omdat hij maar niet kon kiezen. Zijn oma was alles voor hem en dat vond ik toch echt wel bijzonder aardig. Nadat ik het cadeautje mooi had ingepakt, trok hij een mes en kwam bij me achter de toonbank. In een paar seconden was de kassa leeg en mijn hoofd overvol. Hij zei nog “sorry” toen hij weg ging. En daar sta

je dan. Altijd ga je uit dat je kinderen gevaar lopen. Altijd zijn mijn zorgen en gedachten daarop gericht. En ineens ben ik het middelpunt van het gevaar. Ineens had ik er niet meer kunnen zijn. Ach, zo'n vaart had het vast niet gelopen, zegt dan mijn nuchtere ik. Of zoals Max zegt: ‘boeven willen toch geld en niet mijn mama?’ En dat is natuurlijk zo waar als maar zijn kan. Maar weer is een klein stukje zekerheid verandert in iets wat blijkbaar elk moment om kan slaan. Weer is er een verborgen hoekje waar het gevaar zich blijkbaar schuil kan houden. Ik slaap goed hoor, ik werk ook gewoon, ik geniet, ik lach en babbel met alle mensen uit Brummen, die ons overladen met lieve woorden en bloemen. Zoals we voor velen een volkomen gewoon gezin lijken te zijn als de jon-

gens niet in hun rolstoelen zitten. Is het schijn? Ben ik zo sterk? Loop ik ervoor weg? Is het verstandig? Niemand die het weet, ook de mensen van slachtofferhulp niet. Ja, inderdaad, ook daar ben ik nu een bepaalde “categorie”: “slachtoffer van een gewelddelict.”Ik kijk soms in de spiegel en heb geen idee wat werkelijk is of wat niet. Ben ik echt, ben ik een parodie, een wandelend verhaal, een statistisch wonder, een slachtoffer, een dader? Ik kom er wel uit hoor! En anders helpen mijn kinderen me daar wel bij. Voor hen ben ik mama, dat is in ieder geval een absolute, onvoorwaardelijke en onovertroffen zekerheid die niets of niemand, geen ziekte of boef mij afneemt! Inez Liebe

MCADD, nog een boel te leren Op zaterdag 11 december 2010 organiseerde het UMC Groningen in samenwerking met VKS een informatiebijeenkomst voor patiënten met MCAD deficiëntie en hun familie. Het doel van deze dag was het informeren van ouders en patiënten over het traject van hielprik tot diagnose dat plaatsvindt in het laboratorium, de laatste ontwikkelingen op het gebied van MCAD deficiëntie en het beantwoorden van vragen die voorafgaand aan de bijeenkomst ingestuurd waren door de patiënten. De opkomst was hoog met ruim 90 aanmeldingen vanuit het hele land. Na de opening door prof. dr. G.P.A. Smit, kinderarts metabole ziekten, gaf dr. T.G.J. Derks, fellow metabole ziekten, een presentatie over de ontwikkelingen op het gebied van MCAD deficiëntie vanaf het moment van de eerste beschrijving van het ziektebeeld tot nu, met de nadruk op de ontwikkelingen sinds opname van MCAD deficiëntie in het hielprikprogramma. Tijdens deze presentatie werden enkele, van de door patiënten vooraf ingezonden vragen beantwoord, onder andere over de stijging van het aantal patiënten sinds de invoering van MCAD deficiëntie in het hielprikprogramma en over speciale adviezen voor onder meer neonaten en pubers.

Vervolgens kwamen dr. M.R. Heiner, klinisch chemicus, en dr. K.E. NiezenKoning, biochemicus, aan het woord over het traject dat in het laboratorium plaatsvindt voordat de diagnose MCAD deficiëntie gesteld kan worden. Het traject dat in deze presentaties aan bod kwam, werd vervolgens toegelicht tijdens een rondleiding in kleinere groepen in het laboratorium Metabole Ziekten, met aansluitend een lunch. ’s Middags presenteerde drs. C.M.L. Touw, arts-onderzoeker Metabole Ziekten, het onderzoek waar zij momenteel mee bezig is en haar toekomstige plannen op het gebied van MCAD deficiëntie. De komende jaren zal zij proberen antwoorden te vinden op enkele van de tot nu toe nog on-

beantwoorde vragen, zoals: Hoe kan de grote verscheidenheid in klachten bij patiënten met MCAD deficiëntie verklaard worden?, Wie lopen er risico op het ontwikkelen van klachten? en Is het risico op een ontsporing van tevoren in te schatten? Om antwoorden op deze vragen te vinden, doet zij patiëntgebonden onderzoek, maar ook onderzoekt ze diermodellen. De dag werd afgesloten met een vragenuur, waarbij de nog niet beantwoordde vragen van deelnemers op interactieve wijze besproken werden. Wij kijken terug op een interactieve en leerzame dag en kijken er naar uit om een dergelijke dag in de toekomst jaarlijks te gaan organiseren! Nienke Touw

15

Informatie

Kort Wetenschapsnieuws De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel. In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Zwangerschap bij galactosemiepatiënten minder zeldzaam dan gedacht Zwangerschap bij galactosemiepatiënten blijkt minder zeldzaam dan gedacht, ondanks eierstokfalen. Inactiviteit van het eierstok stimulerende hormoon FSH door afwijkende versuikering als mogelijk onderliggend mechanisme is onderzocht, zowel bij basaal laboratoriumonderzoek als bij stimulatietesten in patiënten, en het lijkt niet waarschijnlijk. Ook mannen met galactosemie kunnen vruchtbaarheidsproblemen ondervinden, en zij lijden vaker dan verwacht aan nietingedaalde testikels. Verder bleken zij een vertraagde sociale ontwikkeling te hebben, die mogelijk bijdraagt aan verminderd vaderschap in deze groep. Op deze conclusies promoveerde Cynthia Gubbels op 4 februari aan de Universiteit van Maastricht met haar proefschrift “On fertile grond? New perspectives on gonadal function in classic galactosemia”. Klassieke galactosemie is een erfelijke stofwisselingsziekte in de verwerking van de complexe suiker galactose.

Vrouwen met dit ziektebeeld hebben meestal eierstokfalen en daardoor vruchtbaarheidsproblemen. Het is niet precies duidelijk wanneer de schade aan de eierstokken optreedt bij vrouwelijke galactosemiepatiënten. Er werden al vroeg afwijkende hormoonwaardes gemeten bij meisjes met galactosemie. Vrouwen met galactosemie stoppen vaak binnen zes maanden met proberen zwanger te raken, door de negatieve houding van de behandelend arts. Een deel van de vrouwen die wel zwanger werd, hadden een maand tot meer dan twee jaar nodig om zwanger te raken. Mannen met galactosemie hebben kleine afwijkende hormoonwaarden, die kunnen leiden tot vruchtbaarheidsproblemen. Om vruchtbaarheid te vergroten kan bij individuele patiënten overwogen worden om met hormoon vervangende therapie te starten. Voor het verbeteren van de kans op zwangerschap zijn verschillende methoden denkbaar, maar geen van deze me-

thoden is nog voldoende onderzocht in galactosemiepatiënten. Eierstokstimulatie is mogelijk geen goede optie voor de meeste vrouwen. Mogelijk is het invriezen van eicellen of eierstokweefsel op jonge leeftijd een optie, maar meer informatie over het ontstaan en het beloop van de eierstokproblemen is nodig. Daarnaast zouden de bevindingen uit deze onderzoeken gecontroleerd moeten worden in een groter en uitgebreider onderzoek, zodat galactosemiepatiënten en hun ouders beter voorgelicht kunnen worden over de kansen op zwangerschap en de gevolgen voor eventuele kinderen. Bron: proefschrift: On fertile grond? New perspectives on gonadal function in classic galactosemia - Cynthia Sophia Gubbels

Bezafibraat lijkt veelbelovend medicijn voor CPT2 patiënten Het medicijn bezafibraat is van therapeutische waarde bij patiënten met CPT2 deficiëntie. Zo blijkt uit een Frans onderzoek. Bij de zes patiënten met een milde vorm van CPT2 deficiëntie nam de restactiviteit van het enzym, gemeten in gekweekte huidcellen, sterk toe. Daarnaast nam de capaciteit van vetzuuroxidatie in spiercellen toe. Ook verbeterde de conditie van de patiënten; ze konden meer lichamelijke activiteit verrichten en hadden minder spierpijn (minder hevig en korter van duur) en ze herstelden sneller. Het aantal aanvallen van spierafbraak nam ook drastisch af, maar verdween niet compleet. Het medicijn bezafibraat gaf geen bijwerkingen. Het onderzoek liep drie jaar. Bezafibraat is een medicijn dat al 25 jaar op de markt is voor de behandeling van een te hoog vetgehalte in het bloed of een combinatie van een te

hoog vet- en een te hoog cholesterolgehalte. Bezafibraat stimuleert de enzymen die een rol spelen bij de opslag, verwerking en verbranding van vet. Hierdoor vermindert de hoeveelheid vet in het bloed. Dit medicijn kan mogelijk ook andere enzymen in de stofwisselingsroute van de vetzuuroxidatie stimuleren. In de spieren van de CPT2 patiënten werd ook een toename van het VLCAD eiwit gezien.

tiestoornis. De meest voorkomende klachten zijn stijfheid van de spieren, hevige spierpijn, inspanningsintolerantie en spierzwakte. Door langdurig vasten of te veel lichamelijke inspanning kan spierafbraak plaatsvinden. Daardoor worden de nieren erg belast en kan nierschade optreden. Op dit moment kunnen de klachten met een dieet en leefregels zoveel mogelijk beperkt worden, maar het is in veel gevallen niet afdoende.

Verder werd er ook gekeken naar de afwijking van de CPT2 genen. Het bleek dat vooral de patiënten met de twee meest voorkomende mutaties (S113L en P50H) het meest baat hebben bij het medicijn bezafibraat. Uit het onderzoek blijkt dat de behandeling niet geschikt is voor ernstige mutaties, waarbij geen restactiviteit van het enzym is. CPT2 deficiëntie is een vetzuuroxida-

Momenteel wordt een Europees onderzoek opgezet om het middel bezafibraat op grotere schaal te onderzoeken bij CPT2 patiënten. Bron: J.P. Bonnefont et. al. Long-term follow-up of bezafibrate treatment in patients with the myopathic form of carnitine palmityoltransferase 2 deficiency. Clinical Pharmacology & Therapeutics, volume 88, nummer 1, juli 2010

17

Informatie SCADD geen stofwisselingsziekte, maar stofwisselingsvariant SCADD moet zeer waarschijnlijk niet als stofwisselingsziekte worden beschouwd, maar als een veel voorkomende nietziekmakende variant van de stofwisseling. Op deze conclusie promoveerde Bianca van Maldegem aan de Universiteit van Amsterdam op 28 januari met haar proefschrift “Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency”. SCADD (Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie) is een aangeboren defect in de afbraak van korte-keten vetzuren, die bij minstens 180 Nederlandse pasgeborenen voor komt.

18

Slechts een klein deel krijgt de diagnose SCADD, meestal nadat stofwisselingsonderzoek is gedaan op basis van symptomen als ontwikkelingsachterstand, epilepsie, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers. Die met SCADD geassocieerde symptomen blijken echter nogal eens van voorbijgaande aard en kunnen soms op een andere manier worden verklaard, zoals door vasten of een tekort aan vitamine B2. Familieleden van patiënten bij wie ook SCADD is geconstateerd, hebben meestal geen symptomen. Bovendien kwam in studies uit de VS en Australië naar voren dat kinderen, bij wie na hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, evenmin symptomen ontwikkelden. SCADD wordt uitsluitend gekenmerkt door een verhoogde concentratie aan C4-carnitine in het bloed en ethylmalonzuur, een stofwisselingsproduct, in

de urine. Als de patiënt echter naast deze verhoogde concentraties ook symptomen heeft, dienen bepaalde stoornissen, die wel klinisch relevant zijn, uitgesloten te worden. Als de diagnose SCADD wordt gesteld, zal aan patiënten en/of ouders moeten worden uitgelegd dat SCADD beschouwd dient te worden als een stofwisselingsvariant en dat verder aanvullend onderzoek naar mogelijke oorzaken van de symptomen uitgevoerd zal moeten worden. Mede op grond van de beschreven studieresultaten van Van Maldegem is SCADD inmiddels verwijderd uit de hielprikscreening programma’s in Australië en gaat dit mogelijk ook besloten worden in de VS. In Nederland heeft SCADD niet in het hielprikprogramma gezeten. Bron: proefschrift: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - Bianca T. van Maldegem

Informatie

Veel voorkomende handproblemen bij MPS In het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam bestaat een team van specialisten dat zich richt op de behandeling van kinderen met afwijkingen aan de arm en hand. De meeste kinderen die door ons team gezien worden, hebben een aangeboren afwijking. Ook kinderen die een ongeval of operatie hebben doorgemaakt met gevolgen voor het functioneren van de hand, komen op ons spreekuur. Er zijn echter ook kinderen waarbij de afwijking later in hun leven duidelijk wordt. Kinderen met mucopolysaccharidose (MPS) zijn daar een voorbeeld van. De kinderen worden door het handenteam gezien binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten. Verwijzingen vinden over het algemeen plaats via de aan dit centrum verbonden kinderneurologe dr. H. van den Hout.

Mogelijkheden bij “Handenteam” Bij kinderen met MPS zijn de handen niet het probleem dat voorop ligt. Toch proberen wij al op jonge leeftijd een indruk te krijgen van de mogelijke afwijkingen aan de hand. De ernst van de afwijkingen is afhankelijk van het type MPS, maar er bestaan ook grote verschillen tussen patiënten binnen deze typen. De afwijkingen die de kinderen zichtbaar ontwikkelen is een korte, brede en platte hand. Dit komt door de afwijkende groei van het spaakbeen en ellepijp, de handwortelbeentjes, middenhandsbeentjes, en de vingerkootjes zelf (zie afbeelding 1). Aan de afwijking van de botten doen we in eerste instantie niets, behalve wanneer het bewegen van bijvoorbeeld de pols pijnlijk wordt. Dan zetten we de pols vast op volwassen leeftijd, zoals we dat ook bij volwassenen met artrose of reuma doen. Trigger fingers Een tweede afwijking die zichtbaar is aan de hand zijn de kromme vingers, wat onder andere veroorzaakt wordt door een verandering van de pezen en een triggervinger wordt genoemd. De trigger vindt plaats door een verdikking in de pees (zie afbeelding 2). Wanneer de verdikking te groot wordt om door de tunnel te gaan, gaat de vinger krom staan. Bij kinderen met MPS is dat meestal het eindgewricht van een vinger. Kinderen zeggen klikkende of krakende vingers en/of vastzittende vingers te hebben. Dit kunnen we behandelen door middel van een operatie waarbij we de tunnel groter maken, en één helft van een pees die het middenkootje buigt, te verwijderen. Dit kunnen we ongestraft doen, omdat één helft voldoende kracht kan leveren en een tweede pees helpt bij het buigen van de vinger. Er zal altijd een beperking blijven door de andere vorm van de botten.

Carpaal tunnel syndroom Een niet zichtbare afwijking bij patiënten met MPS is het carpaal tunnel syndroom (CTS). Dit is een aandoening die in de algemene volwassen populatie veel voorkomt. Bij kinderen daarentegen is het een zeldzame aandoening en wordt vaak niet onderkent, omdat het niet dezelfde klachten kent als bij volwassenen. Van de groep kinderen met een CTS heeft ongeveer 35 tot 70% MPS als onderliggende ziekte. Van de kinderen met MPS die we op het moment onder controle hebben, heeft ruim de helft een bestaande of reeds behandelde CTS. De klachten waar kinderen of ouders mee komen, zijn erg afhankelijk van de leeftijd. Ouders valt op dat hun kind kleuren of schrijven niet leuk meer vindt, of ze juist de andere hand gebruiken om dit te doen. Soms wrijven kinderen hun handen ergens over heen, of vinden ze het onprettig dat hun handen aangeraakt worden. Andere kinderen “voelen” met hun lippen, omdat het gevoel in de vingers door het CTS verdwenen is. Dit zijn een aantal voorbeelden van de vele “klachten” die kinderen kunnen hebben, en wijzen op een mogelijk CTS. De behandeling van het CTS bestaat uit een operatie, waarbij de tunnel waardoor de nervus medianus (de bij het CTS betrokken zenuw) loopt, geopend wordt. Hierdoor krijgt de door de MPS verdikte zenuw en omgevend weefsel meer ruimte. Gezien de risico’s van een algehele narcose bij kinderen met MPS, gaan we zorgvuldig om met het stellen van een indicatie voor een operatie. In samenwerking met Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten en de daaraan verbonden kinderneurologie worden kinderen met MPS, ongeacht het type, een keer per jaar nagekeken op het hebben van triggervingers en/of CTS. Behalve

het vragen naar eventuele klachten (zie voor voorbeelden hierboven), wordt een geleidingsonderzoek van de nervus medianus verricht. Na een bezoek aan ons handenteam, wordt de kracht en het gevoel getest. Alle onderzoeken samen geven ons informatie voor een weloverwogen advies. Een operatie vindt uiteraard altijd plaats met instemming van de ouders. Meer informatie Wilt u na het lezen van dit artikel meer informatie? Neem contact op met mw dr. C. van Nieuwenhoven, handchirurg (email: [email protected]) of mw dr. H. van den Hout, kinderneurologe (email: [email protected]). C. van Nieuwenhoven, plastisch chirurg/handchirurg

Afbeelding 1

Afbeelding 2

19

Ingezonden

Nooit onbezorgd kind Op maandag 29 november 2010 is onze zoon Lenn geboren. De zwangerschap is perfect verlopen, evenals de vlotte thuisbevalling. Apgarscores 9 en 10, tien vingers en teentjes, een prachtig mooi mannetje. De borstvoeding kwam snel op gang en niks leek een fantastische kraamtijd in de weg te staan. De eerste twee dagen waren dan ook zorgeloos. Champagne, beschuit met muisjes en vrolijke mailtjes met de eerste foto, want ons mannetje en zijn moeder hadden alle risico's met vlag en wimpel doorstaan. Een nieuw, gezond, leven was begonnen. Ons gezin compleet. Zo begint het verhaal van Bodille. Een paar dagen later kwam ze voor onmogelijke keuzes te staan.

Beslissing tegen de natuur in ziekte. De ambulance naar het VUMC zou binnen een kwartier arriveren.

Na twee dagen begon Lenn ongeïnteresseerd te raken in drinken en kreeg hij steeds meer last van krampjes. Toen hij op woensdagavond na 12 uur amper voeding ook een wat oppervlakkige ademhaling met een terugkerende kreun kreeg en minder helder was, begonnen wij ongerust te raken, het voelde niet goed. De verloskundige zag echter geen reden ervoor langs te komen, ze hoorde hem op de achtergrond huilen. Voor ons was het de laatste keer dat we hem hebben horen huilen. Die nacht heeft hij nog één keer vrij goed gedronken. Maar toen wij hem de volgende ochtend wakker maakten, werd meteen duidelijk dat er iets goed mis was. Hij was suf en keek ons niet recht in de ogen aan, staarde in het niets. Aanleggen ging echt niet meer. De verloskundige stuurde ons in overleg met de kinderarts direct naar het Medisch Centrum Alkmaar. Torenhoge ammoniak Daar volgde vele onderzoeken. Eerst vermoedde men een infectie of hersenvliesontsteking. Zonder sedatie gaf Lenn al geen kik meer bij de ruggenprik, hij was al pre-comateus. Longfoto’s, hartfilmpje, hersenecho, bloedtesten, nergens iets te vinden. Op zoek naar een zeldzamere ziekte dus. Die avond bleek dat het ammoniakgehalte extreem hoog was, wat zou duiden op een stofwisselings-

20

In het VUMC werd meteen medicatie toegediend om het ammoniak omlaag te brengen (450 in MCA en 540 bij binnenkomst VU) en veel bloedmonsters en urine afgenomen om te gaan bepalen welke stofwisselingsziekte het was. Het was een lange, zware dag en nacht. Zeker drie dagen na de bevalling. Je dondert knalhard van je roze wolk. De volgende dag, vrijdag, bleek dialyse nodig te zijn om het ammoniak in zijn bloed omlaag te brengen, de medicatie sloeg niet aan en het was gestegen naar 700. De metabole arts vermoedde een ureumcyclusdefect, maar kon zonder de definitieve diagnose verder nog weinig informatie geven. Wij beseften ons wel al dat het ernstig was en besproken op welke vragen wij antwoorden zouden willen hebben. Toen al beseften wij ons dat we niet te maken hadden met een ziekte, waarbij hij de rest van zijn leven wellicht alleen ‘geen kaas en boter’ zou mogen eten. Wij zouden wellicht voor moeilijke beslissingen komen te staan. Diagnose Eind van de middag al kwam de definitieve diagnose. Argininosuccinaat synthetase deficiëntie, oftewel citrullinemie. Een defect in de ureumcyclus in de lever. Wederom kon de arts ons weinig antwoorden verschaffen, die ons een helder beeld konden geven van levensverwachting, kwaliteit van

leven, invulling van dagelijks leven, etc. Wel werd gesproken over “zorgenkindje”, “laagdrempelig ziekenhuisbezoek” en “dieet”. Na dit gesprek hebben wij meteen gezocht in de medische boeken op het net en daar vonden we wel de statistieken die de arts niet kenbaar wou maken. 22% van de kinderen die geboren worden met deze genafwijking wordt niet ouder dan vijf jaar (van de neonatale groep slechts 15%). Van deze 22% heeft 90% ernstig tot zeer ernstig hersenletsel. Lenn zou altijd dialyse nodig hebben bij ontregelingen en had waarschijnlijk al hersenschade opgelopen, aangezien zijn ammoniakgehalte langer dan 24 uur boven 350 was geweest. De impact van deze informatie moest nog wel even op ons inwerken, maar allebei voelden wij meteen aan dat dit ondraaglijk lijden voor Lenn zou betekenen, dat hij geen vooruitzicht had op een kwalitatief of kwantitatief aanvaardbare vorm van leven. Nooit onbezorgd kind zou kunnen zijn. Het meest liefdevolle wat wij voor hem konden doen, was hem dit lijden te besparen. Deze wetenschap snijdt keihard in je hart wanneer je het mooie, perfecte mannetje zo ziet liggen, maar we konden niet om het defect op het printplaatje heen, het zat er. Van ons beiden meegekregen. Hoe hebben we elkaar gevonden? Stopzetten behandeling Zo wrang, donderdagochtend gingen

Ingezonden we naar het ziekenhuis met de gedachte dat het na “een kuur” wel goed zou komen en vrijdagavond reden we naar Alkmaar om mijn ouders en onze oudste zoon (20 jaar) te vertellen dat we de artsen gingen vragen de behandeling stop te zetten. Lenn was toen pas vier dagen. Zaterdagmiddag kregen wij van de artsen de bevestiging dat het medisch team volledig achter onze beslissing stond en ons steunde in onze keuze. Voor ons was dit een enorme opluchting en tegelijk heel erg verdrietig. De behandeling zou stopgezet worden, geen medicatie en normaal voedsel (borstvoeding via sonde) en wij zouden afscheid moeten gaan nemen van ons langverwachte, lieve, mooie, kleine mannetje. Die zaterdagavond hebben we meteen iedereen langs laten komen om afscheid te nemen, omdat we niet wisten hoe snel het zou gaan. Mijn twee zoontjes van negen en zes jaar wisten nog niet dat zij hun broertje gingen verliezen. Het was afgrijselijk om ze dit verdriet aan te moeten doen. Mijn gebroken hart brak nog eens driedubbel bij de aanblik van hun verdriet. Zo intens hebben ze mijn zwangerschap beleefd, zo blij hebben ze vol spanning uitgekeken naar de geboorte van hun broertje. Zo trots waren ze. Ik was blij

hoofd, mond, armen, beentjes. Heel bijzonder. Hierna hebben we handen voetafdrukjes laten maken en is er een fotograaf van de stichting “Make a memory” geweest, die kosteloos een prachtige fotoserie heeft gemaakt. Lenn is van de beademing afgegaan terwijl hij voor het eerst in drie dagen weer bij mamma op de arm lag. Daar genoot hij zichtbaar van. Ook even bij zijn vader natuurlijk! Hij pakte het zelfstandig ademen zonder veel problemen op. Hierna mocht Lenn bij ons op de borst, om beurten. Dit hebben wij zes dagen (drie in het ziekenhuis

en drie thuis) non-stop zo volgehouden, 24 uur per dag. Wij hoefden geen afscheid te nemen naast een open

even langs. Vreemd ook, je krijgt bijna valse hoop bij de aanblik van een normaal ogende baby, slapend op de borst met een sonde in zijn neus. Woensdagavond lag hij ons zelfs ineens aan te kijken, ogen wijd open en contact makend. Waarschijnlijk werd hij wat resistent tegen de sedatie. Ook donderdag en vrijdag heeft hij zijn oogjes af en toe nog half open gehad, al was er toen geen contact meer, hij staarde. Donderdag en vrijdag moest de sedatie opgehoogd worden, Lenn werd zieker. Pas zaterdag begon hij er slechter uit te zien. Mager en bleek. Wij waren erop voorbereid dat het laatste stukje akelig zou kunnen worden. Door de beschadigingen in zijn hersenen zouden wij spastische trekken of zelfs epileptische insulten gaan zien (Lenn zou dat niet voelen). Gelukkig is ons dat bespaard gebleven. Begin van de avond werd zijn ademhaling moeilijker en begon de kleur uit zijn gezichtje en armen/benen weg te trekken. Tot die avond was hij nog pre-comateus. Hij reageerde op aanraking door bijvoorbeeld zijn teentjes op te krullen als je erover aaide. De laatste anderhalf uur heeft hij apneu gehad. Soms ademde hij twee

Het meest liefdevolle wat wij voor hem konden doen, was hem dit lijden te besparen. als ik Lenn aan het eind van de dag zelf ook nog even vast mocht houden… Ook onze oudste zoon, opa en oma, mijn zusje en zwager, mijn broertje, mijn schoonzus en zwager zijn om beurten aan zijn bedje op de kinderIC geweest om afscheid te nemen. Slopend, wat een loodzware avond. Contact Zondag (5 december) gaven de kids aan wederom hun broertje te willen zien. Dus zijn ze met mijn ouders en zusje nogmaals langs geweest. Lenn was half wakker, erg versuft door de nasleep van de dialyse en de morfine die hij nog steeds kreeg. We maakten echt contact met hem en hij opende zijn oogjes steeds half, bewoog zijn

couveuse, wij hadden onze baby terug. Heerlijk, wat voelde dat goed. Ook Lenn was zoveel rustiger op de borst. Meedeinen op ademhaling, een hart horen kloppen, stromend bloed en een borrelende buik. Zo kende hij dat negen maanden lang in moeders buik. Naar huis Drie dagen later vertrokken we dan toch per ambulance (Lenn uiteraard op de borst…) naar huis. Zijn ammoniakgehalte was toen 545. Zo fijn, eigen bed, met z’n drieën, eigen douche, eigen eten, minder mensen om ons heen. Alleen twee maal daags verpleging van de kinderthuiszorg en tweemaal daags een bezoek van de huisarts. De kids kwamen met opa en oma dagelijks

minuten niet, waarna één grote hap volgde. Tenslotte kwam de volgende hap lucht niet meer. Op 11 december overleed hij, twaalf dagen jong. Berusting Wij zijn leeg, lamgeslagen en intens verdrietig, maar ergens is er ook al veel berusting. Wij hebben het meest liefdevolle gedaan wat wij voor Lenn konden doen, al stuit het tegen je natuur in om niet te vechten. Nu kunnen we met onze andere jongens thuis als gezin op zoek naar een ritme, beginnen met verwerken. We zijn samen heel sterk en kunnen ons verdriet delen en bespreken. Lenn hoort voor altijd bij ons. Wij komen er wel… Bodille Branderhorst

21

Informatie

‘Monogenetische aandoeningen bestaan niet’ Dr. Francjan van Spronsen is sinds 2001 kinderarts metabole ziekten in het UMC Groningen. Zijn specialiteiten zijn tyrosinemie en PKU. Tevens is hij de voorzitter van de Adviescommissie Neonatale Screening Metabole Ziekten. In een gesprek vertelt hij over zijn onderzoek en kijk op de neonatale hielprikscreening. ‘Voor sommige kinderen vind ik dat de stempel stofwisselingsziekte te vroeg gedrukt wordt.’

Invloed van genen en omgeving zijn bepalend in verloop ziekte dezelfde mutatie. ‘We weten nog zo weinig van deze ziekte.’

Van Spronsen vertelt enthousiast over zijn tyrosinemie en PKU onderzoek. Hij is gedreven om uit te vogelen hoe de ziekten in elkaar zitten, hoe het komt dat patiënten ondanks hun strenge dieet nog problemen houden, en hoe het (nog) beter kan. De aanleiding van het tyrosinemie onderzoek, wat nu van start is gegaan, is dat de ontwikkeling van de patiënten minder is dan gedacht. ‘In Canada blijken de patiënten wel een normale ontwikkeling te hebben’, vertelt Van Spronsen. Een verklaring voor het verschil tussen Europese en Canadese patiënten is er nog niet. ‘In Canada is de populatie homogener wat betreft de DNA mutaties. In het Westen zijn meerdere verschillende afwijkingen in het DNA (mutaties), die tyrosinemie veroorzaken. Misschien hebben patiënten in Canada naast hun mutatie voor tyrosinemie nog een mutatie die een beschermende werking heeft voor effecten van tyrosine of phenylalanine.’ In Europa zijn bijvoorbeeld patiënten met tyrosinemie die geen dieet en medicijnen nodig hebben en normaal functioneren, ondanks dat zij familieleden verloren hebben aan de ziekte met

22

Onderzoek Om er achter te komen wat de oorzaak is van de achterstand in ontwikkeling bij tyrosinemiepatiënten, wordt gekeken of concentraties phenylalanine en tyrosine in het bloed stabiel zijn gedurende de dag. Verklaart een mogelijk te lage phenylalanine concentratie de achterstand in ontwikkeling of is wellicht een te hoge tyrosine concentratie giftig voor de hersenen? Van Spronsen: ‘Door een lage hoeveelheid extra phenylalanine te geven, kijken we wat er in het bloed gebeurt. Het vervelende is wel dat een groot deel van de phenylalanine in tyrosine omgezet zal worden. De vraag is hoe we de balans kunnen vinden.’ Tyrosine is een aminozuur dat in ons voedsel voorkomt. Ook wordt tyrosine in ons lichaam gevormd uit phenylalanine (ook een aminozuur dat in ons voedsel zit). Tyrosine wordt voornamelijk in de lever afgebroken. In tyrosinemie type 1 ligt het defect in de laatste stap van de tyrosine afbraak. Tyrosinemie type 1 treedt op als het enzym fumarylacetoacetase niet goed werkt. De stofwisselingsproducten (metabolieten) van tyrosine zijn giftig voor de lever en nieren en kunnen leverfalen en leverkanker veroorzaken. Een van deze metabolieten is succinylaceton. Dat is tevens de stof waarmee men in het laboratorium de diagnose voor tyrosinemie type 1 kan stellen. Aan het tyrosinemie onderzoek doen zes patiënten in Groningen mee. Er worden dagen weekcurves bepaald zonder het geven van phenylalanine en daarna worden metingen verricht na het geven van phenylalanine. Het onderzoek zal in het najaar van 2011 klaar zijn. In een vervolgonderzoek wil Van Spronsen kijken of er verschil in neuropsychologische testen is na het geven van phenylalanine. ‘Voor dat onderzoek hebben we mis-

schien wel 30 patiënten nodig en daarvoor zullen we moeten samenwerken met centra uit landen, zoals Frankrijk, Canada, Engeland en Duitsland.’ Voor dat onderzoek is een internationale klinische database met ondermeer gegevens over leverkanker, nierproblemen en leerproblemen nodig. Op dit moment is er alleen een internationale biochemische database, met informatie over bloed- en urinewaarden. Kwaliteit van leven verbeteren Naast het bekijken van de tyrosine en phenylalanine concentratie, worden in het tyrosinemie onderzoek ook succinylaceton en NTBC waarden gemeten. NTBC is het medicijn dat sinds 1992 aan tyrosinemiepatiënten gegeven wordt. NTBC remt de werking van een enzym dat een aantal stappen eerder in de tyrosine afbraakroute zit. Zo wordt de vorming van schadelijke metabolieten tegen gegaan en leverschade zoveel mogelijk voorkomen. ‘In het verleden gaven we veel NTBC, maar nu zijn we voorzichtiger. Vroeger lag de focus op het in leven houden van de patiënten met leverfalen, nu kunnen we ons ook richten op de kwaliteit van leven, zegt Van Spronsen. Normaal gesproken worden er bij patiënten elke drie maanden bloedwaarden bepaald en wordt de behandeling met NTBC of dieet zo nodig aangepast. Door inzicht te krijgen in de balans tussen de verschillende stoffen, kan de behandeling scherper afgestemd worden op de patiënt, maar dat vraagt vaker om een analyse van stoffen in het bloed. We lopen tegen nieuwe vragen aan. Kennen we de ziekte gewoon nog niet goed genoeg? Werden de leer- en ontwikkelingsproblemen vroeger gewoon niet gezien, omdat patiënten overleden? Komen de leer- en ontwikkelingsproblemen door de impact van de ziekte (ziekenhuisopnames e.d.) of is de be-

Informatie handeling nog niet goed genoeg?’ Van Spronsen zegt dat bij een andere stofwisselingsziekte, phenylketonurie (PKU) de verhouding phenylalanine en tyrosine belangrijk is en dat schommeling van de phenylalanine spiegel gevolgen heeft voor het functioneren van de patiënt. ‘We kunnen veel leren van PKU-patiënten voor tyrosinemiepatiënten, door een aantal redenaties toe te passen. Andersom kijken we naar tyrosinemie-patiënten om vragen bij PKU-patiënten op te lossen, maar we mogen niet vergeten dat deze stofwisselingsziektes ook erg verschillen’, vertelt Van Spronsen. Behandeling aanscherpen Bij de PKU is van Spronsen op dit moment bezig met onderzoek bij PKU muizen. Een van de onderzoekers (Martijn de Groot) test verschillende vormen van medicatie en kijkt welk effect deze behandelingen hebben. Op dit moment is er bij de PKU veel

men, hoofdpijn en depressie. Ook blijken patiënten moeite te hebben om meerdere dingen tegelijk te doen. Als we deze patiënten standaard neuropsychologische testen laten doen, komt er bijna niks uit.’ Daarom gaan we de testen “levensechter” maken. Het doel van de PKU onderzoeken is uiteindelijk de behandeling aanscherpen, zodat patiënten zo min mogelijk klachten hebben. Hielprik: winst of verlies? Naast gedreven arts en onderzoeker, is Van Sponsen ook voorzitter van de Adviescommissie Neonatale Screening Metabole ziekten (ANS-MZ). De taak van deze ANS-MZ is om consensus te krijgen over de ziekten die in de hielprik thuishoren en de opvangprotocollen voor kinderen met een afwijkende hielprik. Op het moment wordt er in de ANS-MZ ook gediscussieerd over een aantal mogelijk aan de hielprik toe te voe-

niet uit het oog verliezen dat de hielprikscreening geen 100% winst geeft, er zijn ook verliezen. Dat geldt niet alleen voor de vals positieve patiënten. Ouders donderen wel van hun roze wolk af en hebben in het begin veel vragen, maar daar komen ze met onze hulp overheen. Het gaat ook om de terecht positieven, die misschien niet levenslang behandeling nodig hebben’, vertelt Van Spronsen. ‘Misschien wel tachtig procent van de kinderen met biotinidase deficiëntie heeft een milde vorm en zou ook zonder behandeling mogelijk geen problemen krijgen. Toch krijgen die kinderen al heel vroeg de stempel stofwisselingsziekte op zich gedrukt, soms te vroeg’, gaat Van Spronsen verder. Bij PKU geldt dat 2-4% een ernstige vorm heeft, maar zonder dieet toch niet een zeer slechte ontwikkeling heeft. Van Spronsen hoopt te leren wanneer patiënten wel en wanneer ze niet behandeld hoeven te

‘Vroeger lag de focus op het in leven houden van de patiënten met leverfalen, nu kunnen we ons ook richten op de kwaliteit van leven.’ aandacht voor BH4, een stof die bij sommige PKU-patiënten de afbraak van phenylalanine kan helpen. Deze patiënten worden “BH4-responsief” genoemd. De grootste groep patiënten is dus niet BH4-responsief. Bij sommige van deze niet BH4-responsieve PKU-patiënten lijkt hun concentratie en gedrag wel verbeterd met BH4. ‘Volgens een aantal wetenschappers zou BH4 wel in de hersenen terecht komen, maar niks doen. We gaan kijken wat het effect van BH4 is op gedrag en neurotransmitters bij de muis.’ Daarnaast worden er aan de muis bepaalde aminozuren gegeven en gekeken of de phenylalaninewaarde in de hersenen zo beperkt kan worden. Het idee achter het geven van deze bepaalde aminozuren is dat deze aminozuren concurreren met phenylalanine bij het binnengaan van de hersenen over de bloed-hersenbarrière, zodat er mogelijk minder phenylalanine de hersenen binnengaat. Te veel phenylalanine in de hersenen geeft schade. Naast de onderzoeken bij de muis, wordt neuropsychologisch onderzoek gestart bij patiënten die tien jaar geleden ook al eens meegedaan hebben aan onderzoek. ‘PKU-patiënten blijken in de praktijk toch problemen te hebben, zoals concentratieproble-

gen ziekten, zoals methylmalonacidurie (MMA), propionacidurie (PA), ureumcyclusdefecten en creatine biosynthese defecten. De neonatale vorm van MMA en PA presenteren zich al voordat de hielprik gedaan is. Lysosomale stapelingsziekten staan in de “wachtkamer”. ‘Er is nog te veel onduidelijkheid, de biochemische bepalingen zijn nog niet eenduidig en ook is er nog discussie over het vervolgtraject. De stamceltransplantaties zijn wel hard vooruit gegaan, wat voor opname van bijvoorbeeld MPS1 in de hielprik pleit. Wat betreft enzymvervangingstherapie voor bijvoorbeeld de ziekte van Pompe: de patiënten houden toch nog problemen. Een ander nadeel is de kans op overbehandeling. Zo hebben we per toeval een Pompe patiënt gevonden op de leeftijd van vier jaar. De patiënt is nu tien jaar en krijgt nog geen behandeling, omdat er nog geen klachten zijn. De familie leeft wel in onzekerheid of en wanneer hun kind aan de enzymtherapie gaat.’ Ondanks de kans op overbehandeling door de vroege screening, vindt Van Spronsen wel dat dit nadeel opweegt tegen de winst van het vroegtijdig ontdekken van ernstige, maar wel behandelbare stofwisselingsziekten. ‘Je moet alleen

worden. ‘Niemand heeft daar een idee over, dus moeten we onderzoek doen naar deze “gevangen kinderen”.’ Toekomst Van Spronsen verwacht op termijn veel meer ziekten via screening boven tafel te krijgen. ‘De taak van ons is een individu zo te begeleiden dat voorkomen kan worden dat hij/zij in de problemen raakt. Of door behandeling problemen te voorkomen. Mijn stokpaardje is dat monogenetische aandoeningen (ziekte veroorzaakt door één gen) niet bestaan. Individuen verschillen van elkaar en door invloed van de omgeving (zoals voeding) of andere genen, kan een monogenetische aandoening anders verlopen dan verwacht. Dat betekent dat je de patiënt mogelijk een andere behandeling moet geven.’ Marjolein van der Burgt

23

Ingezonden

Mijn leven in vogelvlucht Op mijn vierde werd bij mij cystinose vastgesteld. Eerder was het al bij mijn zusje Annie vastgesteld en omdat het een erfelijke ziekte is, vermoedde men dat ik het ook wel eens kon hebben en dat bleek zo te zijn. Cystinose is een stofwisselingsziekte, waarbij de stof cystine zich opstapelt in de lichaamscellen. Hiervan ondervindt het gehele lichaam schade, waarbij de nieren het snelst schade oplopen. Hier volgt mijn verhaal.

Leven met cystinose Op mijn vierde moest ik voortaan veel medicijnen slikken. Op die leeftijd maakten mijn ouders altijd mijn medicijnen klaar. Gelukkig had ik geen moeite met het slikken van medicijnen. Ik moest in mijn vroege jeugd verder ook altijd mijn ogen druppelen. Dat deden mijn ouders ook altijd. Tot slot moest ik ook groeihormonen spuiten, omdat ik minder snel groeide dan leeftijdsgenoten. Omdat ik met het innemen van medicijnen, het laten druppelen van mijn ogen en het spuiten van groeihormonen geen grote problemen had, heb ik verder een onbedorven jeugd gehad. Ik ging

Dieet Toen ik tien was, werd ik opgenomen in het ziekenhuis in Nijmegen waar ik een katheter kreeg (slangetje in mijn buik). In eerste instantie kozen mijn ouders voor de variant waarbij ik drie keer per dag aan een machine “gelegd” werd, die oude verontreinigde spoelvloeistof uit mijn buik haalde en nieuwe “schone” spoelvloeistof in mijn buik deed. Van die periode kan ik me ook vrij weinig herinneren. Wel staat me nog helder bij dat ik me aan een eiwitarm dieet moest gaan houden. Eiwit zit vooral in vlees en hartige dingen, de dingen waar de meeste cystinosepatiënten juist dol op zijn. Dit dieet was dus een ware straf. Ook moest ik op een gegeven moment letten op de hoeveelheid vocht die ik tot mij nam op een dag. Ook dit viel niet mee, aangezien ons (mijn zusje en ik) altijd was aangeraden zoveel mogelijk te drinken. Verder weet ik nog dat ik mij

allemaal wel hebben. Met een uiteindelijke cito-score van 549 kon ik op de middelbare school het VWO gaan volgen. Problemen met medicijnen In september 1998 ging ik vervolgens naar het Meander College te Zwolle. Intussen was ik ook op een leeftijd aangekomen dat ik me wat zelfstandiger ging gedragen. Ik ging op de fiets naar school (ca. 15 km), waardoor ik erg vroeg moest opstaan. Dan maakte ik zelf mijn brood klaar en nam mijn medicijnen van die ochtend in en maakte ze klaar voor de middag. Dit ging vlekkeloos. Ik ben sowieso erg stipt met het innemen van mijn medicijnen. Over het algemeen was mijn middelbare schoolperiode ook een onbezorgde tijd. Wel heb ik een periode problemen gehad met mijn motivatie om mijn medicijnen cysteamine in te nemen. Dit middel dient ertoe om de stapeling van cystine in de lichaams-

Ik ben eigenlijk heel blij en trots op alles wat ik ondanks deze ziekte bereikt heb. goed naar school en ik voetbalde al (fanatiek) vanaf mijn zesde levensjaar. Achteruitgang nierfunctie Gedurende mijn tijd op de basisschool werd mijn nierfunctie echter steeds slechter. Zelf weet ik van deze periode niet zo veel meer. Wel staat me bij dat ik ’s ochtends moeilijk op gang kwam. Ik had moeite met ontbijten en moest soms ook overgeven. Hierdoor kwam ik wel eens wat later op school dan mijn klasgenootjes. Gelukkig toonde de school hier alle begrip voor. Ik kon ook goed meekomen op school waardoor ik het me kon permitteren wat te missen op school. Toen ik in groep zes zat, was mijn nierfunctie zo slecht geworden dat het onvermijdelijke ging gebeuren: ik moest gaan dialyseren. Tot dat moment heb ik een gelukkige en onbezorgde jeugd gehad. Dat blijkt ook wel, omdat ik mij weinig aangrijpende dingen kan herinneren uit die tijd die te maken hadden met mijn ziekte.

24

in die periode ook niet altijd even goed voelde. Ontbijten was nog steeds een probleem en op de pasfoto’s uit die tijd herken ik mezelf bijna niet weer. Ik oogde veel bleker en ook mijn gezicht was veel dunner vergeleken met de periode na mijn dialyseren. Ik ging nog wel gewoon door met voetballen en intussen tenniste ik ook (daarmee was ik al begonnen voor mijn dialyse-tijdperk). Donornier Op mijn elfde werd ik opnieuw opgenomen in het ziekenhuis te Nijmegen. De reden hiervan was positief; er was namelijk een donornier voor mij beschikbaar gekomen! De operatie verliep goed en de nieuwe nier sloeg direct goed aan. Na twee weken mocht ik het ziekenhuis alweer verlaten en wat nog mooier was: ik mocht weer onbeperkt eten en drinken! Wel moest ik nog regelmatig naar het ziekenhuis, maar dat had ik er natuurlijk graag voor over. Hierdoor miste ik wel het nodige van school, maar, zo bleek later, dat kon ik

cellen te vertragen. Eén van de bij-effecten van dit middel is echter dat het kan leiden tot een onaangename ademgeur. In mijn middelbare school-periode heb ik hier wel eens opmerkingen over gekregen van klasgenoten, zonder echt gepest te worden overigens. Daarnaast zat ik op mijn 15e, 16e en 17e levensjaar ook wel in mijn pubertijd en dat is een periode waarin je je toch onzeker voelt. Hierdoor heb ik overwogen te stoppen met het nemen van deze medicijnen. Na gesprekken met mijn ouders, mijn arts (dokter Levtchenko) en een psycholoog heb ik hier toch vanaf gezien. In die periode had ik ook moeite om te accepteren dat ik werkelijk ziek was. Het ging toch heel goed met me? En ik kon toch weer alles doen wat andere kinderen ook doen? Dit is natuurlijk ook zo, maar het neemt niet weg dat ik een aandoening heb die andere kinderen niet hebben. Een feit, waar ik mij in die tijd vaak onbewust voor probeerde af te sluiten.

Ingezonden Controles Na mijn middelbare school ging ik studeren in Groningen. Na een half jaar was ik het op en neer reizen tussen Nieuwleusen en Groningen helemaal zat en ging ik op kamers. Ik ging zelfstandig wonen en werd dus volledig verantwoordelijk voor het innemen van mijn medicijnen. Dit was echter geen probleem, zoals ook de voorgaande jaren al hadden laten zien. Zelfs het oog druppelen, iets waar menig cystinose-patiënt moeite mee heeft, gaat goed. Hiervoor gebruik ik trouwens mijn alarm op mijn horloge, zodat ik regelmatig herinnerd wordt om mijn ogen te druppelen. Problematischer was nu de overgang van de kinderpoli naar de volwassenenpoli en de afstand tussen mijn nieuwe

woonplaats (Groningen) en Nijmegen. Vanwege de lange reistijd koos ik ervoor contact te leggen met het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG), om mij daar te laten controleren door een specialist. Dit beviel mij echter niet zo goed. Ik moest mijn weg leren zoeken in een volstrekt nieuw ziekenhuis en wat nog erger was; iedere keer kwam ik bij een andere arts aan wie ik mijn hele verhaal moest doen. Ik heb toen opnieuw overlegd met mijn arts in Nijmegen, dokter Levtchenko, en sindsdien kom ik drie keer per jaar naar Nijmegen om gezien te worden door een vaste nefroloog. Eén keer per jaar kom ik langs op de cystinosepoli en word ik gezien door dokter Levtchenko. Buiten de lange reistijd bevalt mij dit prima.

Trots Al met al gaat het nu prima met me. Ik heb mijn donornier nu ruim 13 jaar en buiten het medicijngebruik ondervind ik weinig hinder van het leven met cystinose. Soms word ik echter wel geconfronteerd met het negatieve bij-effect van de cysteamine-medicijnen, de slechte ademgeur. Dat neem ik maar voor lief, want andere oplossingen zijn op dit moment (nog) niet voor handen en stoppen met de medicatie is geen optie. Ondanks dat ervaar ik het leven met cystinose niet als heel vervelend. Ik ben eigenlijk heel blij en trots op alles wat ik ondanks deze ziekte bereikt heb. Klaas Kwakkel

Bezuinigen? Gabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in het AMC. Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij volwassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met de poli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aan het onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

De dokter aan het woord

Op het moment van schrijven zijn we in blijde verwachting. Wederom bijzonder voor ons. Extra speciaal, omdat mijn allereerste column in Wisselstof ook daarover ging. En ik terug kom op dat onderwerp bij onze tweede. Die eerste column ging over navelstrengbloed. Dat wij van onze dochter van nu drie graag het navelstrengbloed wilden opvangen voor de nationale stamceldatabank. Dit ten behoeve van wie dan ook die dat in de toekomst nodig zou moeten hebben. Omdat het anders toch maar werd weggegooid. Ik schreef toen dat wij zelf de koerier maar betaalden om het navelstrengbloed af te leveren bij de bloedbank in Leiden, anders moesten we het zelf diezelfde dag afleveren. Daar had ik niet zo trek in, en dus lieten we dat door een koerier doen. Alles voor het goede doel, toch? Mijn column ging destijds over dat ik het zo gek vond dat het je niet makkelijk werd gemaakt om navelstrengbloed te doneren, dat wij zelf het transport

moesten regelen en betalen. Ik vind dat je het mensen die iets voor de gemeenschap willen doen makkelijk moet maken. Hoe makkelijker, hoe groter de kans dat mensen meedoen, toch? Gezegend met een nieuwe zwangerschap wilden wij hetzelfde kunstje nog een keer. En ook best nog wel een keer de koerier betalen. Wat bleek? De stamceldatabank accepteert geen navelstrengbloed meer, niet van thuisbevallingen, maar ook niet van de meeste ziekenhuizen. Alleen als de bevalling in het OLVG zou plaatsvinden, zou het mogelijk zijn om navelstrengbloed te doneren. En wij wilden, in weerzin van alle commotie, toch graag thuis bevallen, voor zover dat kon. Ik dacht dat het niet meer doneren kwam, omdat het materiaal misschien vaak niet goed was aangeleverd. Of omdat het navelstrengbloed kwalitatief niet voldeed. Maar nee. Volgens de navelstrengbloedbank moeten ze bezuinigen. Zo simpel als dat. Ik vraag me af of alle mensen die mogelijk baat zouden kunnen hebben bij bewaard navelstrengbloed daarvan op de hoogte zijn? Weet VKS daar van? Of de Vereni-

ging van patiënten met een leukemie, of een andere aandoening waar een beenmergtransplantatie soms de enige optie is? Ik betwijfel of de navelstrengbloedbank nu voldoende materiaal heeft om navelstrengbloed aan iedereen, die dit nu nodig heeft, te kunnen aanbieden. Zou dit nu de “efficiencyslag” zijn die in de gezondheidszorg altijd wordt genoemd als het om bezuinigen gaat? Gewoon minder verzamelen. Levert nu geld op, kost alleen later levens? Maar ja, wie dan leeft… Wij hopen op een gezonde spruit. Een gezond kind wil iedereen, maar dat is nu net een efficiency-slag die we met zijn allen nooit kunnen (waar)maken. Dat weten de lezers van dit blad maar al te goed. Ik hoop daarom ook maar dat niemand het navelstrengbloed ooit nodig zou hebben dat wij over een paar dagen in de vuilnisbak gooien. Gabor Linthorst Naschrift: Vijf dagen nadat ik dit schreef is onze tweede dochter geboren. Het navelstrengbloed is met het vuilnis meegegaan…

25

VKS tot uw dienst

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen. Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft. Hanka Meutgeert

Bureau VKS

José Lut

Functie: Directeur

Functie: Coördinator contactpersonen

Verantwoordelijk voor: Contact met het AB

Verantwoordelijk voor: Werving en selectie

en DB, financiële verslaglegging, contacten met

van vrijwilligers, begeleiding en ondersteuning

professionals, woordvoering belangenbeharti-

van contactpersonen, organisatie van bijeen-

ging, beantwoording ziekte-inhoudelijke vragen,

komsten voor lotgenoten in regio- en diagno-

uitvoering bestuursbeleid, eindverantwoor-

segroepen.

ding kantoorzaken. Henriëtte Norder

Marjolein van der Burgt

Functie: Bureaumanager

Functie: Wetenschappelijk redacteur /

Verantwoordelijk voor: Bijhouden ledenad-

communicatiemedewerker

ministratie, organisatie evenementen,

Verantwoordelijk voor: De ziekte-

organisatie ledenbijeenkomsten, verzorgen van

informatiedatabase, bijhouden van de

inkomende en uitgaande post, debiteuren- en

website en de redactie van Wisselstof.

crediteurenadministratie, agendabeheer, coördinatie ”één op één” lotgenotencontact. Anja Klaren - Baarslag Functie: Medewerker Zorgpaden Verantwoordelijk voor: Zorgpaden, registratie niet-vergoede geneesmiddelen, projectaanvragen.

De dienstverlening van VKS

Het bestuur van VKS:

Lotgenotencontact

• Regioavonden voor contact met VKS leden bij u in de buurt. U ontvangt hiervoor automatisch een uitnodiging. • Landelijke bijeenkomsten van de diverse diagnosegroepen. Alle leden met een bepaalde diagnose worden automatisch uitgenodigd. • Vindt u geen lotgenoot via een regioof diagnosegroep? Of zijn er geen bijeenkomsten bij u in de buurt? Het bureau kan u meestal één op één met een lotgenoot in contact brengen. Voorlichting

Bij het bureau kunt u terecht voor: • Ziekte-informatie in het Nederlands over veel ziekten; • Algemene informatiefolders over stofwisselingsziekten en erfelijkheid; • Hulp bij het vinden van wetenschappelijke artikelen of informatie over

Bestuur VKS

specifieke aspecten van stofwisselingsziekten; • Het boekje “Karlijn en de kleine energiefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8. Belangenbehartiging

VKS zet zich in voor goede zorg aan patiënten met stofwisselingsziekten. (Tijdige) diagnose, adequate follow-up en kwalitatief goede behandeling zijn belangrijk. Ondervindt u problemen of heeft u juist goede ervaringen, laat het ons weten. Wij concentreren ons ook op: • Meer bekendheid bij andere hulpverleners; • Lobby voor speciale maatregelen rondom zeldzame ziekten; • Ethische dilemma’s rond de screening op stofwisselingsziekten; • Vergoeding van (dure) nieuwe behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg) verzekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij het juridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Dirk Willems Voorzitter

Piet Bolhuis Penningmeester

Ronald Berkhoff

Secretaris

Coby Wijnen Alg. bestuurslid

Ed van den Engel

Petra Bak Meilink

Alg. bestuurslid

Alg. bestuurslid

27

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (maart 2011) Naam defect of naam van het deficiënte enzym: 움-1-antitrypsine 움-Fucosidose 움-Mannosidose 2-Keto-adipine acidurie / 2-amino-adipine acidurie 3-methylcrotonyl glycinurie 3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuur CoA hydratase) 3-methylglutaconacidurie type 4 (niet te classificeren) 3-Phosphoglyceraat dehydrogenase deficiëntie 4-H syndroom Adenylosuccinase deficiëntie Adrenogenitaalsyndroom (AGS) Alexander, ziekte van Alkaptonurie (homogentisaat dioxygenase) Alpers, syndroom van Adrenoleukodystrofie (X-gebonden) Argininosuccinaat lyase deficiëntie Argininosuccinaat synthetase deficiëntie (citrullinemie) Aspartylglucosaminurie Barth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2) Bartter, syndroom van Batten-Spielmeyer-Vogt (CLN3) Biotinidase deficiëntie Canavan, ziekte van Carbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS) Carnitine deficiëntie Carnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2) Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) CDG-1a (PMM2-CDG) CDG-1b (MPI-CDG) CDG-1c (ALG6-CDG) CDG-1g (ALG12-CDG) Cerebrotendineuze xanthomatose Cockayne, syndroom van Conradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasia punctata, X-dominant) Creatine transporter defect Crigler Najjar, syndroom van Cystinose Cystinurie Cystische Fibrose D-bifunctional protein deficiëntie Defecten in de mitochondriële ademhalingsketen Erythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase) De Vivo syndroom (GLUT-1) Fabry, ziekte van Fructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie) Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie G6PD Galactosialidose Gaucher, ziekte van, type 1 en 2 Glutaaracidurie type 1 Glycogeenstapelingsziekte (GSD) GM2 Gangliosidose GSD-0 GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b) GSD-3 GSD-4 GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdle GSD-9 Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL) Hartnup, ziekte van Homocystinurie Hunter, syndroom van (MPS 2) Hurler, syndroom van (MPS 1-H) Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS) Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenase deficiëntie Hyperhomocysteïnemie Hyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfisme Hyperornithinemie (ornithine aminotransferase) Hyperprolinemie type 2 Hypofosfatasemie Hypofosfatemische rachitis (PHEX) Hypoglycemie eci Infantiele cystinose Isovaleriaanacidurie Jansky-Bielschowski (CLN2) Kearns-Sayre Syndroom Krabbe, ziekte van Lange keten 웁-ketoacyl coenzym A thiolase LCHAD deficiëntie

Leigh, syndroom van Lesch-Nyhan, syndroom van Leukodystrofie/wittestofziekten Lipoproteïne lipase deficiëntie LPI (lysinurische eiwit intolerantie) MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2) Maroteaux-Lamy (MPS 6) MCAD deficiëntie Meerdere complexen van de ademhalingsketen MELAS Menkes, ziekte van MERFF Metachromatische leukodystrofie (MLD) Methylmalonacidurie Mevalonaat kinase deficiëntie / hyper IgD Mitochondriële ademhalingsketen complex 1 Mitochondriële ademhalingsketen complex 2 Mitochondriële ademhalingsketen complex 3 Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 Mitochondriële encefalomyopathie Mitochondriële myopathie Mitochondriële syndromen Molybdeen cofactor deficiëntie Morquio, syndroom van (MPS 4A) MSUD (‘Maple syrup urine disease’) Mucolipidose 2 (I-cell ziekte) Mucolipidose 3 Mucopolysaccharidoses Muscle-eye-brain disease NBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz) Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL) Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) Niemann-Pick, ziekte van (type C) Non-ketotische hyperglycinemie Norrie, ziekte van Organic cation transporter (OCTN2) deficiëntie Ornithine transcarbamoylase (OTC) deficiëntie PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie) Pelizaeus-Merzbacher, ziekte van PKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase) Pompe, ziekte van (GSD-2) Primaire hyperoxalurie type 1 Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1) Propionacidurie Purine nucleoside fosforylase deficiëntie Pyridoxine afhankelijke convulsies Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie Pyruvaat Pyruvaatcarboxylase deficiëntie Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntie Pyruvaat metabolisme defecten Refsum, ziekte van (infantiele vorm) Rhizomele chondrodysplasie punctata Sandhoff, ziekte van Sanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D) SCADD (inclusief polymorfismen) SCHADD Scheie, syndroom van (MPS 1-S) Schindler, syndroom van Seitelberger Siaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSD Sialidose Smith-Lemli-Opitz syndroom Sucrase-isomaltase deficiëntie Tay-Sachs, ziekte van Trichothiodystrofie (TTD) Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom) Tyrosine hydroxylase deficiëntie Tyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase) Ureumcyclusdefecten Vanishing white matter disease (VWM) Vetzuuroxidatiestoornis VLCAD deficiëntie Zellweger syndroom Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij het enzymdefect (nog) niet aan te tonen is. Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen. De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aan prof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.

Wisselstof. Opnieuw de draad van het leven oppakken. De eerste tijd na de diagnose:

Recommend Documents