Wetenschappelijk dossier: Het onderzoek gaat steeds sneller vooruit. Hoop voor vandaag en morgen!

Contactblad

Kwartaalblad nr. 177 • augustus-september-oktober 2014 • Afgiftekantoor Gent X – P509705

Wetenschappelijk dossier: Het onderzoek gaat steeds sneller vooruit. Hoop voor vandaag en morgen!

www.muco.be rek.nr. BE62 5230 8010 12 61

COLOFON VERANTWOORDELIJKE UITGEVER Mucovereniging vzw LAY-OUT Magelaan (www.magelaan.be) DRUK Druk In De Weer

I

GRATIS NUMMERS Wie dit contactblad verder wenst bekend te maken bij kennissen en vrienden, kan gratis bijkomende exemplaren ontvangen. GIFTEN Triodosbank: BE62 5230 8010 1261 De Post: BE73 0000 8168 0060 Je hebt recht op een fiscaal attest als het totale bedrag van je giften op jaarbasis ten minste € 40 bedraagt. LEGATEN & ERFENISSEN Je wenst een daad van solidariteit te stellen die nog lang zal bijdragen tot een betere levenskwaliteit van mucopatiënten? Neem contact met ons of met je notaris.

Muco-onderzoek anno 2014: zeker vooruit... met jullie steun! Er werd hier al vele malen beschreven hoe het onderzoek naar nieuwe oplossingen om muco aan te pakken langzaam maar zeker vooruit gaat. Zeker? Zeker! Maar langzaam? Dat kunnen we anno 2014 niet echt meer zeggen: het onderzoek gaat goed, verbazend goed vooruit. De vele nieuwe onderzoekspistes die aangeboord worden, vaak met goede resultaten zijn bijna niet meer te tellen. Het wetenschappelijke overzicht dat we jullie hier brengen staat er bol van. Dit is zeker te danken aan de goede samenwerking tussen alle betrokkenen, zoals ook de deelnemers van het laatste internationale mucocongres in Zweden getuigen. “De samenhang die er bestaat tussen de onderzoekers, de artsen, de patiënten en hun families en de verenigingen die zich inzetten om te vechten tegen deze ziekte, leidt ons mee naar een toekomst vol hoop en het beste voor alle patiënten. Het doet veel om te weten dat een groot deel van de ‘mucowereld’ rondom ons tot het uiterste gaat om onze kinderen met muco een beter leven te kunnen geven en vooral om te weten dat er hoop voor hen is. Als ouders en volwassenen met muco is dit een enorme geruststelling en we voelen ons hierdoor minder alleen... Samen gaan we sneller vooruit, worden we op een bepaald moment één en zullen we overwinnen!” Maar we zijn er dus nog niet, het onderzoek heeft nu onze steun nodig om verder vooruitgang te boeken. Tot de dag dat ieders droom werkelijkheid wordt en je met – of zonder – muco volop kan leven!

VIERINGEN Je hebt iets te vieren en wil dat je vrienden ons een steuntje geven? Dan bezorgen wij je het nodige aantal kaartjes om bij jouw uitnodigingen te voegen. ADRES Mucovereniging vzw J. Borlélaan 12, 1160 Brussel Tel. 02 675 57 69 Fax 02 675 58 99 @ [email protected] Web www.muco.be RAAD VAN BESTUUR Voorzitter Dokter J. Vanleeuwe Ondervoorzitter Professor Dr. J.J. Cassiman Bestuurders Thibault Baert, Kim Blomme, Pascal Borrey, Prof. Dr. Casimir, Inge Craninckx, Luc Goossens, Ann Lemmens, Stéphane Simal, Joelle Tilmant, Alexandre Vandermeersch en Sandrine Wustefeld FOTO’S © IDS Ingrid De Sloovere Met dank aan de vele families die hun foto’s met ons deelden! TEKENINGEN ROBIN & PEPS Gauthier Dosimont

INHOUD 3 Vereniging 4

Wetenschappelijk dossier:

Het onderzoek gaat steeds sneller vooruit.

Hoop voor vandaag en morgen!

27

Klavertje vier

46

Leven met muco

48 Solidariteit 56 Agenda

VERENIGING MUCOWEEK

Steun het wetenschappelijk onderzoek via Monkey for Life! Hou je al maar vast aan de takken van de bomen, want dit najaar willen we heel België veroveren met onze welbekende apen. De Mucoweek van 17 tot en met 23 november zal het startschot zijn van de campagne en deze keer staat alles in het teken van steun voor wetenschappelijk onderzoek naar muco.

100.000 euro voor wetenschappelijk onderzoek Onze campagne ‘Monkey For Life’ heeft als doel maar liefst € 100.000 in te zamelen ten voordele van het wetenschappelijk onderzoek. Ondanks het feit dat de behandeling van muco steeds efficiënter wordt, blijven verschillende symptomen niet te behandelen. Daarom blijft het medisch onderzoek cruciaal om te zorgen voor een verbetering van de levenskwaliteit en levensverwachting van mensen met muco. De steun aan wetenschappelijk onderzoek blijft dan ook een kerntaak van onze vereniging. Wij steunen elk jaar verschillende onderzoeksprojecten die als resultaat een aanzienlijke verbetering van de behandeling en van het dagelijks leven van de patiënt met zich meebrengen. Met deze campagne willen we dan ook € 100.000 inzamelen waarmee we een grote impact kunnen hebben op de evolutie van het onderzoek!

Monkey For Life Sommigen van jullie hebben ze al leren kennen, anderen moeten ze nog ontdekken, onze charmante kleine mascottes ‘Monkey’. Deze schattige knuffelaapjes worden verkocht voor € 5. We hebben nog zo’n 30.000 stuks in voorraad en wij hopen die in de mucoweek (17-24 november) massaal aan de man en vrouw te brengen. Wij rekenen hierbij op onze vrijwilligers die de aapjes zullen verkopen om van Monkey For Life een succes te maken!

Wedstrijd ‘Monkey Selfie’ Als kers op de taart hebben we dan ook onze eigenste ‘Monkey Selfie’ wedstrijd op Facebook en via www.muco.be. Iedereen die een aapje van de vereniging koopt, wordt uitgedaagd om een selfie te maken met onze mascotte en deze op onze Facebook-pagina te posten. De foto’s met de meeste likes maken kans op leuke prijzen. Wees creatief, doe onze mascotte naar alle hoeken van ons land of ver daarbuiten reizen, zet hem op een podium of in een gekke situatie, doe ons lachen, maar geef vooral deze boodschap mee door:

1 aapje = 5 euro voor wetenschappelijk onderzoek naar muco!

Wij hebben ook u nodig! Om ons streefdoel van € 100.000 te bereiken – en dus 20.000 aapjes te verkopen! – hebben we uiteraard ook jullie hulp nodig. Wij zoeken vrijwilligers die onze aapjes willen verkopen. Dat kan je doen door je familie, vrienden, werk, school, enzovoort aan te spreken, of door aan je lokale supermarkt te vragen of je de aapjes in hun winkel mag verkopen tijdens de Mucoweek. Zo bereiken we samen heel België en loopt binnenkort iedereen met een mucoaapje rond! Wil jij je handen uit te mouwen steken voor muco en onze aapjes verkopen? Geef dan een seintje, bestellen kan vanaf vandaag via [email protected] of 02 663 39 06. Wij hebben ook affiches en flyers ter beschikking. Help ons om € 100.000 te investeren in wetenschappelijk onderzoek!

Muco. Uw steun. Onze adem.

Rendieren, kerstbomen, kerstversiering, peperkoek en andere eindejaarstinten... Ze zijn er, eindelijk aangekomen, en ze wachten niet langer om door jullie verstuurd te worden en een glimlach te brengen aan allen die ze mogen ontvangen tijdens het eindejaar. We hebben het over de wenskaarten uiteraard! Zoals altijd, vind je bijgevoegd een folder en een bestelformulier om jou te helpen bij je keuze. Wij raden aan om onze kaarten online te bestellen via onze website www.muco.be/wenskaarten (online bestellingen geven je een korting van 5% gedurende de hele campagne).

Voor alle info tijdens deze campagne, kan je steeds terecht bij onze contactpersoon Christelle, via 02 613 27 18 of [email protected]. Wist jij dat door de kaartenverkoop van vorig jaar, de Mucovereniging zo’n € 40.000 kon investeren in wetenschappelijk onderzoek? Dit jaar rekenen wij op jullie steun om nog beter te doen! FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 3

DOSSIER

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 Naar goede gewoonte brengen we in ons septembernummer een overzicht van de belangrijkste nieuwigheden op vlak van het wetenschappelijk onderzoek rond mucoviscidose. Wereldwijd zijn honderden onderzoeksgroepen op zoek naar betere behandelingsmethodes. De zoektocht naar mogelijkheden om symptomen bij mucoviscidose te voorkomen of te verlichten wordt steeds doeltreffender én de pistes om de ziekte te stoppen of - beter nog - definitief te genezen steeds hoopvoller. Elke dag worden er kleine en grotere stappen vooruit gezet, maar de ziekte en het onderzoek zijn complex zodat het soms moeilijk is om de vooruitgang te herkennen in al deze stappen. Maar toch gaat het onderzoek steeds sneller vooruit! Met de ontwikkeling van Kalydeco (VX-770), een middel dat de basisfout kan herstellen bij een kleine groep mucopatiënten, werd de hoop dat we de ziekte effectief zullen kunnen stoppen, of minstens toch verergering tegengaan, reëel. Ondertussen werd er reeds heel wat vooruitgang geboekt met middelen die ook bij andere mutaties, waaronder de meeste voorkomende F508del, de problemen ten gevolge van de fout in het muco-gen voor een deel kunnen corrigeren. De resultaten van het wereldwijde mucoviscidose-onderzoek worden jaarlijks voorgesteld op een paar grote congressen, waar specialisten van verschillende disciplines en werelddelen bijeenkomen om van elkaar te leren en hun onderzoekswerk en dagelijkse zorg voor mucopatiënten te blijven verbeteren. In dit wetenschappelijk dossier vind je vooral nieuws dat de Belgische medewerkers van de mucocentra en onze vereniging vernamen op het Europese mucocongres dat in juni plaatsvond in het Zweedse Goteborg. Maar we brengen ook de hoogtepunten van andere internationale congressen en publicaties, zodat je op de hoogte bent van het belangrijkste onderzoeksnieuws en wetenswaardigheden van het voorbije jaar.

Over onderzoek en supermannen... Toen Witze net geboren was heb ik elk boek dat er over muco geschreven was verslonden en uren op sites gesurfd omdat ik alles wou weten wat ons nog te wachten kon staan en of er snel een medicijn of wondertherapie zou komen. Nu tien jaar later heb ik een hele andere kijk. Ik wil helemaal nog niet weten wat ons misschien te wachten staat (zonder daarbij oogkleppen op te hebben). Witze doet het momenteel heel goed en iedereen is happy. Meer moet dat dus voorlopig niet zijn! We hebben het wel steeds als onze plicht gezien om met wetenschappelijke studies mee te doen, want hoe kan je er anders voor zorgen dat er nieuwe dingen op de markt komen? Toen hij een jaar of vijf was hebben we meegedaan aan een studie voor een nieuw soort creon. In februari heeft Witze meegedaan aan een studie ter vervanging van de zweettest om muco te kunnen vaststellen. Nu doet hij mee aan een onderzoek ivm het effect van probiotica. Nu Witze al elf is geworden moet hij van ons zelf beslissen of hij al dan niet zo’n studie ziet zitten . Zelf vindt hij die onderzoeken allemaal enorm interessant. Hij is dan ook enorm geïnteresseerd in de wetenschap. Toen we vorig jaar op consultatie zaten te wachten is hij zelf gaan vragen of hij eens in het bronchoscopielokaal mocht gaan kijken en of hij ook eens zo’n beelden mocht bekijken. Zelf zie ik dat allemaal liever niet maar voor hem is dat wel belangrijk. Zelf

4 MUCO CONTACTBLAD • NR. 175

vind ik het enorm straf dat hij, ondanks het feit dat hij al zo veel moet innemen en doen, hij met veel motivatie en discipline deelneemt aan al die studies. Maar eigenlijk ben ik ook enorm fier op mijn kleine superman. Hij hoopt ooit te kunnen genezen, terwijl ik al blij zal zijn als ze iets vinden om de ziekte te kunnen stabiliseren. Witze zou ook graag van die creon verlost worden, dus onderzoekers: jullie weten wat jullie te doen staat hé!

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 DOSSIER

CF Drug Development Pipeline In dit schema zie je een overzicht van alle onderzoeken waarin de CF Foundation, de Amerikaanse Mucovereniging, sinds 2004 investeert. Hun onderzoeksprogramma dekt zowat alle medische terreinen waarop we vooruitgang mogen verwachten op vlak van muco-onderzoek. Natuurlijk gebeurt muco-onderzoek niet alleen in Noord-Amerika, ook in Europa en Australië zijn er tientallen onderzoeksteams actief. Meer info via www.cff.org.

Onderzoek naar betere behandelingen. Fase 1, 2, 3... Hoe zat dat nu weer? Onderzoek naar nieuwe behandelingen moet altijd verschillende fases doorlopen. Na het onderzoek in het laboratorium, waar onder andere het mogelijke effect en de veiligheid van een nieuw middel uitgetest worden, volgt het onderzoek op mensen (het zogenaamde ‘klinisch onderzoek’). Hierbij wordt het effect en de juiste dosis van een nieuwe behandeling getest. Het onderzoek gebeurt altijd in verschillende fasen. Als de ene testfase voldoende positieve resultaten oplevert, wordt overgaan naar een volgende fase.

• In fase 1 van het onderzoek wordt een middel uitgetest bij een groep gezonde proefpersonen.

• In fase 2 wordt de veiligheid verder uitgetest en het effect onderzocht bij een kleine groep mucopatiënten.

• In fase 3 zal men het middel uittesten bij een grote groep mucopatiënten. Soms eisen de overheden nog extra onderzoeken vooraleer de medicatie op de markt mag gebracht worden. En – last but not least – wordt de behandeling dan ter beschikking gesteld van de patiënt... en hopelijk ook terugbetaald, maar die laatste stap kan in België lang duren. Het hele onderzoeksproces duurt meestal vele jaren. Maar er lopen op dit moment heel veel onderzoeken in de verschillende fases van het onderzoek en er komen steeds meer onderzoeken in de laastte testfase terecht, zoals je ook kan zien op de ‘Medicatieonderzoekspijplijn’ of ‘Drug development Pipeline’van de Amerikaanse mucovereniging hiernaast.

FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 5

DOSSIER

HET ONDERZOEK GAAT STEEDS SNELLER VOORUIT HOOP VOOR VANDAAG EN MORGEN... De gezondheidsresultaten en levensverwachting blijven stijgen De rode lijn in alle verslagen blijven dezelfde als de voorbije jaren: de gezondheid en levensverwachting van mensen met muco blijft vooruitgaan. Uit alle onderzoeken blijkt dat de levensverwachting en gezondheid continu beter worden. Mensen met muco leven steeds langer en beter. De huidige therapie werkt en er komen voortdurend nieuwe inzichten en nieuwe behandelingen bij die de symptomen en complicaties nog beter kunnen voorkomen of verlichten. Muco is nog steeds ongeneeslijk, de symptomen en behandeling vaak zwaar; er is dus nog veel en belangrijk werk te doen, maar het onderzoek gaat goed vooruit en hoop op verdere vooruitgang is gewettigd. In het vorige wetenschappelijke dossier berichtten we al over de positieve trends die naar voor komen uit ons Belgisch mucoregister. Dit werd op het Europese congres ook bevestigd door het Europese en andere nationale registers die de gezondheidsresultaten van alle mucopatiênten bijhouden en vergelijken. Zo rapporteerde het Engelse mucoregister dat er steeds minder chronische pseudomonasinfecties optreden en dat er steeds meer volwassenen met muco studeren en werken. We zijn er nog niet, maar het onderzoek brengt ons steeds dichterbij

België aan de top in de mucowereld Een andere steeds weerkerende vaststelling is dat ons land topzorg biedt op vlak van muco. Mucopatiënten in België hebben toegang tot de beste zorgen, in onze mucocentra, op vlak van de kinesitherapie en bij de mucovereniging. Belgen spelen ook een belangrijke rol in de internationale mucowereld. Zo werd Prof. K. De Boeck (Leuven) verkozen tot de nieuwe voorzitter van de ECFS, de Europese organisatie van zorgverstrekkers en onderzoekers, die onder andere het Europese mucocongres en het Europese Mucoregister organiseert. Dr. E. De Wachter (Brussel) zetelt nu ook in het wetenschappelijk comité dat de congressen voorbereidt. Dimitri Declercq (Gent) werd verkozen tot medevoorzitter van de internationale groep van mucodiëtisten; Fred Lessire (Zeepreventorium) is secretaris van IPG-Cf, de internationale vereniging van mucokinesisten. Kris Colpaert (UZL) speelt een actieve rol in de internationale groep van verpleegkundigen, net als haar collega Trudy Havermans en Araxia Matossian (ULB) in de groep van de psychologen. Onze directrice, Karleen, is nog steeds voorzitter van CF Europe, de Europese mucovereniging. Daarenboven namen er meer dan 100 Belgen deel aan het congres in Goteborg, waarvan er heel wat interessante voordrachten gaven. En last but not least gaat het volgende Europese mucocongres door in Brussel, wat ons landje nog meer op de voorgrond zal plaatsen op vlak van mucozorg- en onderzoek!

Maar leven met muco blijft een uitdaging voor de kinderen, jongeren en volwassenen met muco en hun families. De ziekte is nog niet te genezen, de behandeling is veeleisend en zijn er nog heel wat onopgeloste vragen en problemen. Maar we komen elke dag een stukje dichterbij de oplossingen. Wetenschappelijk onderzoek brengt hoop voor vandaag en morgen. We zijn er nog niet, maar we gaan zeker vooruit, de goede richting uit!

FFEen deel van de Belgische delegatie klaar voor vertrek uit Goteborg, met een heleboel ervaringen en ideeën om de topzorg hier nog verder te verbeteren in hun reiskoffer...


WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014

Begin juni vond in Goteborg het 37ste Europese mucocongres plaats. De jaarlijks weerkerende congressen in Europa en de US bieden ongeëvenaarde toegang tot baanbrekend onderzoek, nieuwe richtlijnen en innovatief, op bewijs gebaseerd kwaliteitsonderricht voor artsen en zorgverleners die muco behandelen. De conferentie biedt een ideaal forum om te discussiëren over de recente vooruitgang in het onderzoek. Op deze laatste editie kwamen meer dan 2000 onderzoekers en zorgverstrekkers uit maar liefst 56 landen bijeen om de laatste onderzoeksresultaten en de beste zorgmethodes te bespreken. Zo’n 200 sprekers deelden in een 300-tal sessies hun onderzoeksresultaten en ervaringen om de gezondheidsresultaten te verbeteren en nieuwe wegen te vinden om muco te behandelen en stoppen. Heel veel aandacht ging natuurlijk naar de CFTR-modulatoren, molecules die het CFTR- of chloorkanaal moeten herstellen. Zoals je in het hieropvolgende overzichtsartikel kan lezen zijn er steeds meer middelen die ontwikkeld worden, waarvan een aantal al op grote groepen patiënten getest (kunnen) worden, waaronder verschillende voor de meest voorkomende muco-mutatie, delta ΔF508. Maar ook onderzoeken en methodes om infecties te voorkomen en controleren, voeding en kinesitherapie doeltreffender te maken en de levenskwaliteit en mucozorg te verbeteren kwamen ruim aan bod in de honderden presentaties en rondetafels. We zien hierbij dat binnen de mucozorg de specialisatie toeneemt; patiënten met bijvoorbeeld een zwangerschapswens, overgewicht, preen posttransplant, diabetes, enz. Deze patiëntengroepen vragen een specifieke en gepersonaliseerde begeleiding. Twee dagen voor het wetenschappelijk congres vonden heel wat specifieke bijeenkomsten plaats, zoals workshops en cursussen voor kinesisten, diëtisten, psychologen, verpleegkundigen en sociaal werkers en werkgroepen om specifieke aspecten van de mucozorg en het onderzoek, zoals screening, het mucoregister en het opzetten van klinische studies bij mucopatiënten verder te verbeteren. CF Europe, de Europese mucovereniging, verzamelde meer dan 50 vertegenwoordigers van een dertigtal landen op hun jaarlijkse meeting. De interactieve en dynamische workshops en presentaties rond acties om de zorg voor en de situatie van mensen met muco te verbeteren, inspireerden velen om nog effectiever te werken aan een beter en langer leven voor alle kinderen, jongeren en volwassenen met muco in hun land! België was opnieuw relatief het best vertegenwoordigd op het wetenschappelijk congres met maar liefst 103 deelnemers. Reden om fier te zijn en vooral blij dat onze mucopatiënten hier kunnen rekenen op kwaliteitszorg, maar geen reden om bij de pakken te blijven zitten. Want, zolang muco niet te genezen is en de levenskwaliteit niet optimaal is voor elk kind, jongere en volwassene met muco in ons land, is er, ook hier, nog veel werk aan de winkel.

“Was een zalig congres: veel bijgeleerd en goede contacten kunnen leggen.” Diëtist mucocentrum

“Bedankt voor de mogelijkheid van deelname aan het congres. We hebben er niet alleen veel aan gehad als diëtiste, maar zeker ook als team was het erg aangenaam. Elk jaar opnieuw heb je meer en meer het gevoel dat er zich zoveel mensen zich ten volle inzetten en dat doet goed. Het congres was heel boeiend, zowel dat van CF Europe als het wetenschappelijke. Ik heb veel bijgeleerd.” Hilde, mama van een tiener met muco

“Ik kijk terug op een erg boeiend en leerrijk congres. Het was een intensieve ervaring, en ik ben heel blij dat ik erbij was!” Marie, nieuwste familiemedewerker

“Als mama van een kleintje met muco, boordevol leven, kon ik dankzij de Mucovereniging – die ik trouwens nogmaals hartelijk wil bedanken – mijn wens om deel te nemen aan dit wetenschappelijk congres waarmaken. Omdat ik meer wou weten over de ziekte van mijn zoontje, was deze ervaring een emotionele verrijking. Nog wat overstuur door de confrontatie met de progressie van de ziekte en de vele mogelijke complicaties, weet ik nu wel waarom we elke dag moeten blijven vechten. Het leven is zo zinvol, en het volop kunnen leven is nog belangrijker. Op het congres realiseerde ik mij ook dat we bijlange niet alleen staan in ons gevecht. De samenhang die er bestaat tussen de onderzoekers, de artsen, de patiënten en hun families, alsook de verenigingen die zich inzetten om te vechten tegen deze ziekte, is heel ontroerend en neemt ons mee naar een toekomst vol hoop en met absoluut het beste voor alle patiënten. Het doet veel om te weten dat een groot deel van de ‘mucowereld’ rondom ons, tot het uiterste gaat om de onze kinderen met muco een beter leven te kunnen geven en vooral om te weten dat er hoop voor hen is. Als ouders is dit een enorme geruststelling en we voelen ons hierdoor minder alleen...”

“Bedankt voor de kans die ik gekregen heb om het congres bij te wonen! Het was zeer leerrijk en openbarend voor me en naast de vele informatie die ik rijker geworden ben, heb ik ook enorm veel nieuwe, fijne mensen leren kennen! Het doet mij, als patiënt, enorm veel deugd te zien dat er zich zoveel mensen gezamelijk inzetten, gedreven en zelfs gepassioneerd zijn om mucopatiënten te ‘helpen’ in de ruime zin van het woord! Pharmabedrijven, professoren, de vele jeugdige Phd-studenten die zich volledig geven tijdens de uiteenzetting van hun onderzoek, de paramedici, de vele ondersteunende organen zoals de verenigingen op verschillende niveaus, de niet te onderschatten inzet van de ouders/familie en zelfs het engagement van de patiënten zelf! Als ik één iets moet uitkiezen wat mij het meeste bijgebracht heeft tijdens het congres, dan is het wel dit laatste! Dat is de bron van energie om er zelf vol voor te blijven gaan!” Thibault, bestuurder FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 7

DOSSIER

36ste Europees mucocongres in Lissabon

DOSSIER

SCREENING EN DIAGNOSE VAN MUCO Pleidooi voor screening van alle pasgeborenen... Nog maar eens! Wij beschreven hiervoor al dat België topzorg biedt. Jammer genoeg is er één punt waar België duidelijk onderpresteert: neonatale screening. Op elk congres wordt er een kaart getoond met alle landen die al over een opsporingsprogramma voor pasgeboreren beschikken, en dan kleurt België als een van de weinigen (naast een aantal ex-sovjetlandjes) rood, het kleur van de schaamte... Nochtans blijven resultaten naar voor gebracht worden die het belang van vroegtijdige opsporing en behandeling onderstrepen. Zo toonde een Londens team aan dat de longfunctie van baby’s die gediagnosticeerd werden na neonatale screening duidelijk beter was dan bij niet gescreende baby’s. Ze vergeleken een grote groep gescreende baby’s met en zonder muco op de leeftijd van 3 maanden en 1 jaar en daaruit bleek dat de longfunctie van de gezonde baby’s niet veranderde. Bij de gescreende baby’s met muco werden op 3 maand gemiddeld al een vermindering vastgesteld, maar op 1 jaar – na een vroegtijdige behandeling – was de longfunctie stabiel gebleven of verbeterd! De resultaten leken veel beter dan wat vroeger vastgesteld werd bij niet gescreende baby’s, waarbij een minder goede longfunctie bij jonge baby’s een slechtere longfunctie voorspelde op 1 jaar. Daarnaast zijn er nog heel wat studies die de gekende potitieve effecten van screening op muco bij pasgeborenen bevestigen op vlak van gewicht en lengte en het optreden van chronische pseudomonasinfectie. Reden te meer om ons volop in te zetten voor het invoeren van een systematische screening in België!


Diagnose van muco, niet altijd zo eenvoudig, zelfs nu we het gen door en door kennen.... Dat er een Europese werkroep bestaat die als uitdaging heeft moelijke diagnoses aan te pakken, zegt al genoeg. Het stellen van de diagnose van muco is niet altijd zo eenvoudig. In de meeste gevallen brengt de zweettest een duidelijk resultaat, waarbij de diagnose kan worden verworpen en in sommige gevallen wordt bevestigd. Een zweettest met een chloorconcentratie beneden 30 mmol/L is strikt normaal en leidt tot geen twijfel. Als de zweettest chloorwaarden boven 60 mmol/L vertoont en dit bij herhaling kan bevestigd worden, staat de diagnose van muco vast. De resultaten van het genetisch onderzoek (mutaties) zijn in dit geval in eerste instantie bijzaak. Behandeling zal worden opgestart volgens de klachten van de patiënt en dit conform de internationale richtlijnen. Maar wat bij twijfel?

Wat bij twijfel? In het geval de chloorwaarden bij de zweettest bij herhaling binnen de ‘grijze zone’ tussen 30 en 60 mmol/L vallen, kan er niet met zekerheid worden gesteld of deze persoon muco heeft of niet. De onzekerheid die dit met zich meebrengt is zowel voor de patiënt, ouder als arts moeilijk om dragen. Meestal hebben patiënten die doorverwezen zijn voor een zweettest al klachten die aan muco doen denken, dus op puur klinische basis kan je dan niet verder bouwen. Bijkomend onderzoek wordt in deze gevallen ingezet. De nasaalpotentiaalmeting (NPD) is een test die kan worden verricht om op een gevoeligere manier naar de werking van de chloor-kanalen te kijken (in de neus) en kan in vele gevallen uitsluitsel geven. Toch heeft ook dit onderzoek zijn beperkingen. Op zeer jonge leeftijd is het moeilijk uitvoerbaar en niet alle centra in België kunnen dit uitvoeren. Ook hier kan je stuiten op ‘grijze zone-waarden’ maar al minder frequent dan met de zweettest. Een alternatieve methode is het meten van de werking van de chloorkanalen in de darm, door afname van een klein stukje darm (biopt), dat meteen na afname wordt onderzocht in het labo (ICM: intestinal current measurement). In België is dit onderzoek momenteel niet voorhanden; wel in onze omliggende landen, zoals Nederland, Duitsland, Frankrijk.

Om het probleem van de ‘twijfelachtige’ zweettest aan te pakken is men actueel ook op zoek naar het ontwikkelen van een ‘andere’ zweettest, die wel nog veel omslachtiger is dan de huidige, maar mogelijk een beter antwoord kan geven, mocht de klassieke zweettest geen zekerheid bieden.

Hoe zit het dan met genetisch nazicht? Het genetisch onderzoek heeft uiteraard sinds de ontdekking van het gen in 1998 een grote evolutie ondergaan. Momenteel zijn bijna 2000 verschillende mutaties (foutjes) beschreven op het stukje erfelijk materiaal (DNA) dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het CFTR-eiwit, het choorkanaal dat afwezig is, defect is of onvoldoende werkt in geval van muco. Worden bij een persoon die verdacht is op muco twee mutaties (foutjes) gevonden, waarvan één afkomstig van de moeder en één afkomstig van de vader, dan kan bijna steeds de diagnose van muco gesteld worden. Let wel op! BIJNA. We weten al lang dat sommige mutaties geen aanleiding geven tot de ziekte. Dit is dan een variant van het normale gen, zonder dat dit de uiteindelijke werking van het CFTR-kanaal beïnvloedt. Groot en baanbrekend werk hierin werd verricht door de ontwikkeling van het CFTR2-project. Dit is een database, die beschikbaar is via internet en gegevens bevat van bijna 40.000 personen met muco. De gegevens werden verkregen uit de nati-


Het doel van CFTR2 is om op basis van de mutatie te beschrijven hoe het met deze patiënten gaat en wat de gemiddelde waarde van hun zweettest is bijvoorbeeld. Het beschrijft de patiënt op basis van een aantal parameters. De database dient met grote voorzichtigheid en voorkennis te worden gehanteerd. Uiteindelijk is het puur een beschrijving van hoe de patiënten het nu doen. Een mutatie wordt pas beschreven in CFTR2, indien deze voorkomt met een frequentie van >0,01% (of in meer dan negen allelen worden gezien). Het is zeker niet de bedoeling om deze database te gaan gebruiken om te ‘voorspellen’ hoe een persoon met een bepaalde mutatie het in de toekomst zal gaan doen. Daarvoor zijn er te veel onbekende factoren die een invloed kunnen hebben op het verdere beloop van de ziekte (zowel beschermende factoren, oa bepaalde therapieën, als minder gunstige factoren, waaronder roken, slechte therapietrouw, maar ook een genetische invloed van andere plaatsen in ons erfelijk materiaal dat ‘gene-modifier’ wordt genoemd). CFTR2 helpt de arts wel om een idee te hebben over het soort mutatie en helpt ook in het oplossen van de diagnostische dilemma’s. Een nieuw project, CFTR3, werd ook voorgesteld in Gothenburg. Met dit project willen de onderzoekers vooral de aandacht trekken naar de zeldzamere mutaties, die niet beschreven worden in CFTR2. Ook hier zal de mutatie gekoppeld worden aan de resultaten van de zweettest, maar in dit geval ook aan resultaten van NPD en ICM. Dit kan een hulpmiddel zijn voor de arts die worstelt met een ‘twijfelachtige diagnose’ en zal uiteindelijk een gedetailleerder overzicht van alle CF patiënten geven.

Neonatale screening In landen waar neonatale screening wordt toegepast komt het dilemma van ‘twijfelachtige zweettest’ ook vaak voor. Neonatale screening is een bloedafname op de 5de levensdag van de baby waarop een aantal

erfelijke ziektes worden opgespoord. In België is dit voor muco momenteel nog niet in voege, maar in landen zoals Frankrijk, Verenigd Koninkrijk, Nederland, de Verenigde staten gebeurt dit voor muco bij elke pasgeborene. Uiteraard geeft een positief bloedresultaat niet meteen zekerheid. Verschillende landen houden er verschillende schema’s op na van wat er te gebeuren valt na een eerste positief resultaat. Uiteindelijk zal de laatste stap het verrichten van een zweettest zijn, die, zoals je kan raden, niet altijd zekerheid kan bieden. Omdat de baby’s op deze leeftijd vaak nog geen klachten hebben, werd door de Amerikanen hiervoor een term bedacht: CRMS=Cystic Fibrosis Related Metabolic Sydrome en krijgen deze baby’s (nog) niet de diagnose van muco. Als primeur tijdens dit congres komen de Europeanen met een andere term voor deze baby’s aangezien ze het helemaal niet eens zijn met de Amerikaanse term, die te vaag en weinig informatief is. Baby’s die zich in deze situatie bevinden worden dus in Europa voortaan beschreven als CFSPID= Cystic Fibrosis Screen Positive Inconclusive Diagnosis. Geef toe, zonder chauvinistisch te zijn, dit beschrijft beter wat we bedoelen. Voor deze baby’s weten we nog niet goed of ze CF (of muco) hebben en of ze later in het leven toch symptomen gaan ontwikkelen die te wijten zijn aan het ophopen van taaie secreties in de longen, sinussen, pancreas, het mannelijke voortplantingsorgaan, .... Deze baby’s worden uiteraard opgevolgd door artsen met een expertise in muco, opdat er bij de eerste verschijnselen kan worden ingegrepen of worden doorverwezen voor gerichter en verder onderzoek. Een goede communicatie tussen ouders en arts is hier de gouden regel.

Nog een laatste vermelding waard over therapietrouw... Gemakkelijker voorgeschreven dan gedaan! Uiteraard kwamen ook dit congres de nieuwe ‘genezende’ therapieën uitvoerig aan bod. Tijdens een sessie in een volle congreszaal, waar iedereen gretig de informatie opsloeg over de nieuwste molecules en hun veelbelovende resultaten, sloeg Dr Flume de hamer op de kop. Wat vragen wij als artsen dagelijks van onze patiënten? THERAPIETROUW!... Zelfs nu sommigen het privilege hebben om het nieuwe medicijn Kalydeco® dagelijks in te nemen, omdat ze de G551D mutatie dragen, blijven we van

DOSSIER

onale muco-registers van verschillende landen (waaronder ook België trouwens). Tweehonderd-en-zes mutaties worden momenteel beschreven, waarvan er 176 duidelijk aanleiding geven tot muco, 14 die geen muco geven (en dus als een variant van het normale gen kunnen worden beschouwd), 12 die een wisselend beeld geven (soms wel muco, soms niet) en 7 waarvan we het antwoord nog niet kennen...

deze patiënten verwachten dat ze nog niet stoppen met hun Pulmozyme, Hypertoon zout, antibiotica in aerosol, ... omdat tijdens de studie die heeft geleid tot de lancering van dit medicijn de studiepatiënten hun dagelijkse behandeling moesten blijven nemen. We weten dus niet of het stoppen ervan toch niet zou leiden tot een terugval. Maar wat betekent dit voor deze patiënten die zich plots beter voelen, betere longfunctie hebben en zelfs moeten letten op hun gewicht, omdat ze ‘een maatje of twee meer’ hebben? Een ijzeren discipline! Om dit zelf te ervaren had de spreker voorgesteld dat ieder lid van zijn mucoteam gedurende 1 maand dagelijks 2x/d een activiteit moest doen, die 30 minuten duurt en die je bewust moet plannen... tv-kijken mocht niet, ook geen combinatie van twee zaken tegelijk... Oefeningen doen, gaan wandelen, iets wat je jezelf gedurende die maand oplegt. Resultaat? Het is niemand gelukt, behalve de spreker zelf, die aardig op weg was om het te halen, totdat de dagelijkse routine doorbroken was... Een congres, waardoor de hele dagplanning verstoord was, heeft hem genekt. Ook de dagen nadien kon hij het ritme niet meer terugvinden om zich te herpakken in zijn vooropgesteld schema. En deze getuigenis heeft iedereen in het publiek geraakt. Het is waar, er is ijzeren discipline nodig. Vooral tijdens de vakantieperiode is dit moeilijk, we realiseren het ons als arts nu ook weer des te meer. Herpakken is moeilijk, maar noodzakelijk omdat we weten waarvoor we het doen. De mucopopulatie beslaat nu meer volwassenen dan kinderen, en dat tot nu toe toch nog zonder ‘genezende’ medicatie. Laat dat de drijfveer zijn om trouw te blijven aan de dagelijkse therapie en weet beste patiënten, we realiseren ons echt dat dit niet altijd makkelijk is... Dr Elke De Wachter, UZ Brussel FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 9

DOSSIER

STEEDS MEER NIEUWE THERAPIEËN GERICHT OP HERSTEL VAN BASISDEFECT Tot nog toe is mucoviscidose ongeneeslijk. Hoewel we er steeds beter in slagen om symptomen van muco te behandelen, te verlichten of zelfs te voorkomen, blijven de gevolgen van de ziekte en de behandeling zwaar. Wereldwijd zijn onderzoekers op zoek naar oplossingen om de ziekte aan de basis aan te pakken, wat uiteindelijk moet leiden tot genezing of tenminste het stoppen en voorkomen van ziekte en achteruitgang bij muco. Gentherapie was lang de enige hoop op een meer fundamentele oplossing, maar de laatste jaren werd er enorm vooruitgang geboekt in het onderzoek naar herstel van het muco- of CFTR-eiwit of chloorkanaal. Na het nieuws dat Vertex, een Amerikaans bedrijf, als eerste een bruikbaar middel ontwikkelde om het defect bij één bepaalde muco-mutatie te herstellen, werd onze hoop steeds meer gewettigd dat in de nabije toekomst mucoviscidose zal kunnen overwonnen worden. Ondertussen is het eerste middel dat, voor een kleine groep mucopatiënten, muco kan stabiliseren of stoppen op de markt, maar er zitten er nog veel meer in de pijplijn. Er wordt heel wat onderzoek gedaan met nieuwe therapiën door verschillende firma’s en onderzoeksgroepen. Het zal zeker nog een tijd duren voor er ziektestoppende middelen voor de verschillende soorten muco-mutaties beschikbaar zullen zijn, maar deze vooruitgang is zeker hoopgevend.

Het basisdefect bij muco Mucogen, CFTR-eiwit, mutatie, chloorkanaal... in een notendop! CFTR gen -mutatie

Defect CFTR-eiwit

1

2

Defect chloorkanaal (zout-water transport)

3

Taai slijm

4

1 Mucoviscidose wordt veroorzaakt door een afwijking in een gen (= erfelijk deeltje waarmee je eigenschappen doorgeeft). Een foutje in een gen (gen-afwijking of gen-defect) wordt mutatie genoemd.

!

2 Het gen-defect bij muco zorgt voor problemen op vlak van de vorming en de werking van het CFTR-eiwit (CF= muco; CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

!

3 Bij gezonde mensen vormt het CFTR-eiwit in de celwand van o.a. de longen en de pancreas (= alvleesklier) een kanaaltje, dat als een poortje werkt waardoor chloor naar buiten gaat. Deze kanaaltjes noemt men CFTR-, zout- of chloorkanaaltjes. Deze kanaaltjes staan o.a. in voor het transport van zout in en uit de cel (uit je scheikundelessen herinner je je misschien nog dat zout samengesteld is uit chloor en natrium). Bij muco wordt dit chloorkanaal niet gevormd, geraakt het niet tot op de juiste plaats (celwand), of het kanaal(poortje) gaat niet goed open en werkt dus niet correct. Zout en water kunnen daardoor niet goed uitgewisseld worden.

!

4 Er komt te weinig water in de slijmlaag die de cellen bedekt, met als gevolg het typische taaie slijm, dat de longen en pancreas blokkeert en o.a. infectie en spijsverteringsproblemen veroorzaakt.


Als je de vorming en de werking van dit CFTR-eiwit of chloorkanaal zou kunnen herstellen, zou je dus de ziekte kunnen stoppen of tegenhouden! Jammer genoeg is dit niet zo simpel... Verschillende muco-mutaties leiden tot verschillende problemen bij de ontwikkeling en werking van het CFTR-eiwit. Er werden ondertussen al bijna 2000 CFTR-mutaties ontdekt, waarvan een deel muco kunnen veroorzaken. Die worden onderverdeeld in 5 à 6 grote groepen. Voor de verschillende groepen mutaties wordt gezocht naar verschillende oplossingen. De meest voorkomende muco-mutatie wordt delta F508 (IF508 of F508del) genoemd. In de hele wereld worden er nu al testen met medicatie uitgevoerd bij steeds grotere groepen patiënten met verschillende mutaties en de eerste resultaten zijn hoopgevend!


Vertex medicijnen helpen steeds meer mucopatiënten

Bij mensen met muco worden de CFTR- of chloorkanaaltjes niet of slecht gevormd. Dit zorgt voor een slecht zout- en watertransport in een aantal organen, waaronder de longen en de pancreas. Door een gebrek aan vocht in de slijmlaag die de luchtwegen bedekt, krijg je dan de typische dikke, kleverige slijmen wat o.a. kan leiden tot chronische longinfecties en uiteindelijk longschade.

In het contactblad en onze nieuwsbrieven van de voorbije twee jaar kon je al uitvoerig lezen over de resultaten van het medicijn Kalydeco (studienaam VX-770 en stofnaam ‘ivacaftor’). Kalydeco is een zogenaamde ‘potentiator’: een middel dat de werking van het chloorkanaaltje verbetert waardoor het zout- watertransport herstelt en er minder taai slijm gevormd wordt. Kalydeco ziet er uit als een gewoon pilletje dat je elke dag gewoon via de mond kan innemen. Kalydeco is op dit moment het enige CFTRherstellend medicijn dat nu beschikbaar is voor mucopatiënten. Tot nog toe werd dit alleen aangeraden voor mensen met de G551D-mutatie, een mucogen-afwijking die in België bijna niet voorkomt. G551D is een zogenaamde ‘klasse III’ of ‘gating-mutatie’. Dat wil zeggen dat het CFTR- of chloorkanaaltje wel gevormd wordt en zelfs zijn plaats inneemt in de celwand van de organen, maar niet goed werkt of opengaat.

Nieuwe therapieën die de oorzaak van muco willen aanpakken zijn er dan ook op gericht de vorming en werking van die CFTR- of zoutwaterkanalen te herstellen. Een paar jaar geleden werd de hoop van veel mucopatiënten werkelijkheid: er werd een middel gevonden dat het CFTR-kanaal voldoende kan herstellen om de vooruitgang van de ziekte te stoppen! Hoewel dit middel, Kalydeco, maar bij een heel kleine groep mucopatiënten kan toegepast worden, opende deze ontwikkeling vele nieuwe onderzoekspistes en schenkt het hoop dat er voor alle mucopatiënten uiteindelijk een oplossing gevonden zal worden.

Kalydeco herstelt de werking van het chloorkanaal en maakt het slijm minder taai

Spectaculaire resultaten bij de G551D-groep houden aan De eerste testresulaten bij grotere groepen mucopatiënten met de G551D-mutatie toonden al aan dat Kalydeco zorgt voor herstel van de werking van de CFTR-kana-

len, met een opvallende verbetering van de longfunctie en het gewicht. Bij patiënten die 48 weken met Kalydeco behandeld werden, was er 59% minder kans op een intraveneuze antibioticakuur (infuus) en 67% minder kans op hospitalisatie. Opvallend was dat er ook een verbetering van de zweettest optrad. De zweettest wordt gebruikt om de diagnose van mucoviscidose te bevestigen. Een hoge zoutconcentratie in het zweet wijst op een slechte werking van het CFTR-kanaal. Een vermindering van de hoeveelheid zout bij de zweettest kan worden gezien als een verbetering van de CFTR-functie. Uit een latere studie bij een groep mucopatiënten met minstens één G551Dmutatie, ouder dan zes jaar en met een longfunctie van meer dan 90%, bleek dat Kalydeco ook als de longen nog weinig aangetast zijn tot een duidelijke verbetering leidt. Bij aanvang was de longfunctie gemiddeld 97,2 %; na 29 dagen behandeling met Kalydeco werd een toename van 8,7% vastgesteld. Bij de kinderen, tieners en volwassenen die aan de eerste studies deelnamen, zijn er ondertussen al heel wat die meer dan twee jaar behandeld werden met Kalydeco. Uit opvolgstudies blijkt dat de sterk verbeterde longfunctie aanhoudt en het medicijn verder goed verdragen wordt.

Hoop voor meer muco patiënten: Kalydeco kan nu gebruikt worden bij acht extra muco-mutaties Nog meer goed nieuws is dat Kalydeco vergelijkbare positieve effecten heeft bij andere zogenaamde ‘gating-mutaties’ uit de klasse III. Wereldwijd hebben ongeveer 5% van de mensen met muco zo’n ‘gating mutatie’. Op het congres van Goteborg werden testresultaten voorgesteld waaruit blijkt dat toediening van Kalydeco bij deze groep leidt tot een belangrijke verbetering van de longfunctie (FEV1), zweettest, BMI (body mass index) en levenskwaliteit (CFQ-R). Deze positieve resultaten werden ook na 24 weken behandeling met Kalydeco behouden. Eind juni gaf het Europees Geneesmiddelenagentschap daarom een positief advies FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 11

DOSSIER

Nieuwe therapieën gericht op herstel van het chloorkanaal

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 voor de verkoop van Kalydeco aan alle mucopatiënten vanaf 6 jaar bij wie een van de volgende klasse III-mutaties vastgesteld werden: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N of S549R. In België zijn er een dertigtal patiënten die een van deze mutaties hebben. We werken samen met alle betrokkenen om dit middel zo snel mogelijk ter beschikking te kunnen stellen van de patiënten die hier baat bij kunnen hebben. Het grote struikelblok in heel dit verhaal is de extreem hoge kostprijs van dit medicijn. De behandeling voor 1 jaar voor 1 patiënt kost momenteel 300.000 dollar! Aangezien dit type medicijn in principe levenslang zal moeten worden ingenomen, is de grote vraag wie dit gaat bekostigen...

Positieve resultaten van fase 3-studie bij grote groep mucopatiënten met 508Del, de meest voorkomende mucomutatie De voorbije jaren werd bij een grote groep mucopatiënten van over de hele wereld, ook in België, een combinatie van twee medicijnen toegediend die een invloed zouden kunnen hebben op het basisdefect dat muco veroorzaakt: het ondertussen bekende middel Kalydeco en en een ander middel dat de firma Vertex ontwikkelde, Lumacaftor (VX-809). In totaal namen 1100 mensen met een dubbele F508del-mutatie uit 200 mucocentra deel aan de studie van 24 weken in 4 groepen (hogere en lagere dosis met telkens een groep die een placebo of nepmiddel kreeg). F508 del is de meest voorkomende mucomutatie wereldwijd, in België wordt die mutatie gevonden bij zo’n 85% van de mucopatiënten. De firma Vertex kondigde eerder dit jaar aan dat de studieresultaten een belangrijke verbetering tonen op vlak van longfunctie en een aantal andere factoren zoals gewicht (BMI) en longinfecties (exacerbaties). Terwijl je normaal mag verwachten dat de longfunctie achteruitgaat na verloop van tijd, werd bij de mensen die de combinatie van de twee vertex-medicijnen namen een gemiddelde stijging in de longfunctie vastgesteld van 2,6 tot 4 % (relatieve verbetering van 4,3 % tot 6,7 %). Er traden 30 tot 39% minder longinfecties of exacerbaties op (= achteruitgang van de ziekte, waarbij je bvb een antibioticakuur nodig hebt). Dit resultaat is niet zo spectaculair als bij de groep met de G551D-mutatie die bij toediening van Kaydeco alleen al een be12 MUCO CONTACTBLAD • NR. 175

langrijkere verbetering in longfunctie en gewicht ondervonden. Bij de groep met de F508-mutatie is het basisdefect in de cel dat muco veroorzaakt een stuk complexer, waardoor er een combinatie van 2 medicijnen nodig is. De resultaten zijn zeker hoopgevend nieuws. Wat de combinatie van de twee medicijnen gaat kosten is nog niet geweten, maar het zal vermoedelijk in dezelfde grootte-orde liggen als Kalydeco. Vertex gaat dit jaar nog een goedkeuring aanvragen bij de internationale autoriteiten om dit middel hopelijk volgend jaar op de markt te kunnen brengen. Dat wil nog niet zeggen dat dit zal terugbetaald worden en bijgevolg meteen door patiënten kan worden gebruikt. De moeilijke onderhandelingen rond de terugbetaling zullen dan pas echt beginnen. Wij volgen dit op de voet en houden jullie op de hoogte. Vertex heeft nog verschillende andere middelen in de pijplijn die momenteel in een of andere fase van het onderzoek zitten en het CFTR bij verschillende mucomutaties zou moeten kunnen herstellen. Wij houden jullie op de hoogte zodra er nieuwe resultaten bekend zijn.

Ataluren voor de behandeling van stopmutaties Ataluren, ook bekend als PTC 124, was het eerste middel dat bij mucopatiënten het CFTR-kanaal bleek te herstellen. Atularen is gericht op de zogenaamde stopcodon- of nonsense mutaties (klasse I) waarbij de vorming van het CFTR-eiwit van bij de eerste stap al geblokkeerd wordt. Een vroegtijdig ‘stop’signaal in het gen zorgt er bij dit type mutatie voor dat de keten bouwstenen, die

zich in een tweede stap opplooit tot het juiste CFTR-eiwit, te kort is en meteen wordt afgebroken. Er is bij mensen met een klasse I mutatie dus geen CFTR aanwezig in de celwand. Atularen zou dat vroegtijdig stopteken kunnen omzeilen waardoor de CFTRketen toch voldoende lang is en normaal gevormd kan worden en zijn plaats kan innemen als chloorkanaal in de celwand. Bij de eerste testen bij een kleine groep mucopatiënten leek dit goed te werken, maar bij een grote internationale fase 3 studie waren de resultaten minder duidelijk. Er wordt nu een volgende grote, meer verfijnde fase 3-studie opgestart bij mensen met muco met dit type mutatie. Er wordt verondersteld dat Ataluren enkel werkzaam is bij patiënten die bvb geen medicatie nemen die een negatief effect zouden hebben op de werking van Ataluren. Om dit aan te tonen zal dus een volgende fase3 studie worden opgestart. In mei gaf een commissie van het Europees Geneesmiddelenagentschap (EMA) een positief advies voor de verkoop goed van ataluren voor de ziekte van Duchenne, een spierziekte die ook veroorzaakt wordt door stopcodon-mutaties, maar dan op een andere plaats in het erfelijk materiaal en dus op een ander gen dan het CFTR-gen. Binnenkort zou dan bekend moeten zijn of dit middel effectief verkocht mag worden in Europa. Het zal dan op de markt gebracht worden onder de naam Translarna™. Voor muco zijn we met ataluren dus nog niet zo ver. Deze goedkeuring kan zeker helpen het goedkeuringsproces te versnellen als zou blijken dat ook voor muco atularen voldoende effect kan geven.

FFIn de cel zorgt het muco-gen er normaal gezien voor dat genetisch materiaal (mRNA) ‘vertaald’ wordt in het CFTR-eiwit. De eerste tekening toont hoe een normaal gevormd eiwit eruit ziet; op de tweede zie je wat er gebeurt bij een stopmutatie – als er te vroeg een teken gegeven wordt dat de vorming van het CFTR moet stoppen en nr 3 toont het effect van atularen op de vorming van het CFTR.


Er verschijnen steeds meer hoopgevende berichten van onderzoeksteams en bedrijven die nieuwe middelen in de strijd gooien om muco bij de basis aan te pakken. Raar maar waar wordt dit nieuws meestal verspreid via financiële media. Muco wordt dus big business... Enerzijds pijnlijk dat zoiets levensbelangrijks vertaald wordt in winstcijfers, maar langs de andere kant ook wel bemoedigend dat er zoveel geïnvesteerd wordt in onderzoek naar middelen die de ziekte kunnen stoppen of minstens fundamenteel aanpakken en dat men duidelijk gelooft dat die investeringen gaan leiden tot middelen die in de nabije toekomst zullen kunnen verkocht worden en dus duidelijk effect zullen scoren!

Mechels biotechbedrijf Galapagos ontwikkelt beloftevolle nieuwe therapieën voor muco Ook in België kwam muco het voorbije jaar volop in het financiële nieuws met de investeringeringen van het Mechelse biotechbedrijf Galapagos waarover we vroeger al berichtten. Vorig najaar startte Galapagos een samenwerking op met het Amerikaanse AbbVie om medicijnen voor mucoviscidose te ontwikkelen en commercialiseren. Beide firma’s dragen technologie en middelen bij aan deze samenwerking wat de kans op succes vergroot. Dat Galapagos meer dan 400 miljoen dollar kan verdienen aan deze ‘deal’ is voor hen natuurlijk mooi meegenomen... Galapagos kreeg dit jaar van het Agentschap voor Innovatie door Wetenschap en Technologie (IWT) daarenboven een subsidie van 2,9 miljoen euro voor onderzoek naar mucoviscidose. Het geld zal worden gebruikt om gedurende drie jaar op zoek te gaan naar veelbelovende therapieën en die verder te ontwikkelen tot preklinische kandidaten, middelen die dus op een later moment zouden kunnen uitgetest worden bij mucopatiënten! Galapagos voert sinds 2005 onderzoek naar muco. Het bedrijf heeft al een kandidaat-potentiator, het medicijn GLPG1837, een middel dat er net als Kalydeco voor zorgt dat het CFTR- of chloorkanaal beter opengaat en werkt. Nu willen ze dit medicijn gaan testen bij mensen vanaf eind 2014. Naast potentiatoren, zoals bovengenoemde middelen, bestaan er ook correctoren. Deze middelen zorgen ervoor dat het CFTR-kanaal dat niet tot aan de celwand geraakt op een correcte manier op de celwand wordt gebracht. De ‘potentiator’ moet er dan nog voor zorgen dat het kanaal ook effectief goed werkt (dus opengaat). Vandaar dat twee medicijnen moeten worden gecombineerd in het geval van mutaties zoals F508del. Studies op cel-niveau (dus niet op mensen, maar in het labo) hebben aangetoond dat GLPG1837 en andere Galapagos-correctoren meer CFTR kunnen herstellen dan Kalydeco en de Vx-809 corrector van de firma Vertex. Galapagos heeft meerdere corrector–potentiator combinaties geïdentificeerd die een herstel tot 65% van de CFTR-activiteit laten zien in cellen met de F508del mutatie. Ze zijn nu op zoek naar die ‘correctoren’ die nodig zijn in combinatie met GLPG1837 om de grootste meerderheid van de muco-patiënten te helpen. Galapagos verwacht eind 2015 te kunnen starten met klinische studies met een kandidaat-corrector. De subisidie van het IWT zal het onderzoek naar die correctoren financieren.

QR-010 binnenkort getest bij mucopatiënten met een deltaF508-mutatie

dollar ophalen om hun product QR-010, voor de behandeling bij mucopatiënten met een deltaF508-mutatie, verder te ontwikkelen. De resultaten in muco-cellijnen en -muizen laten zodanig goede resultaten zien, dat het bedrijf de stap naar onderzoek bij mensen met muco wil maken. De verwachting is dat ProQR eind 2014 een aanvraag voor testen bij mucopatiënten gaat aanvragen bij de Europese Medicines Agency (EMA). In 2015 zouden de eerste testen dan kunnen starten.

Amerikaans bedrijf ontdekte krachtige CFTR-corrector voor F508del Ook het Amerikaanse bedrijf Flatley Discovery Lab kondigde aan dat ze een nieuwe CFTR-corrector ontwikkelden, met de klinkende naam ‘FDL169’, volgens eigen zeggen een heel krachtig en doeltreffend middel dat in combinatie met een CFTR potentiator een belangrijke impact zou kunnen hebben op de gezondheid en het leven van mensen met een deltaF508-mutatie. Zoals we hiervoor beschreven zorgt een corrector ervoor dat het CFTR-kanaaltje gevormd wordt en naar de celwand gaat en een potentiator dat het kanaal efficiënt opengaat en zijn werk kan doen als zoutwaterkanaal. In het labo bleek FDL169 het chloortransport in mucolongen een flink stuk te verbeteren.

Universiteiten zetten ook in op muco-onderzoek Niet alleen commerciële bedrijven doen onderzoek naar nieuwe therapiëen om het basisdefect bij muco aan te pakken, ook in de universiteiten wordt er druk gezocht naar nieuwe oplossingen. Op de voorbije internationale congressen ontmoetten we heel wat enthousiaste jonge onderzoekers, ook uit ons land, die zich volop inzetten om nieuwe pistes en middelen te ontdekken. In het artikel hiernaast lees je meer over het onderzoek van een jonge Belgische onderzoekster naar het effect van Vardenafil en soortgelijke moleculen in de behandeling van de mucoviscidose die het chloortransport in de longen en het spijsverteringskanaal verbeteren. Zo kon zij aantonen dat de behandeling met Vardenafil de hoeveelheid werkend CFTR-eiwit (chloorkanalen) in de celwand verhoogt.

Op 14 augustus diende het Nederlandse Biotechbedrijf ProQR Therapeutics een beursnotering in op Wall Street. Zij willen 75 miljoen FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 13

DOSSIER

Steeds meer nieuwe CFTR-therapieën in de pijplijn

DOSSIER


Jong Belgisch talent zoekt oplossing voor defect chloorkanaal bij muco Dankzij de steun van de Mucovereniging, die me een reisbeurs voor jonge onderzoekers schonk, kon ik gedurende drie maanden een intensieve stage lopen in het ‘Cellular Protein Chemistry’ laboratorium aan de universiteit van Utrecht (Nederland) onder leiding van professor dr. Ineke Braakman. Dit hielp mijn onderzoek naar middelen zoals Vardenafil om het CFTR-eiwit en dus chloorkanaal te herstellen bij muco een grote stap vooruit. Dit laboratorium is wereldwijd bekend om haar expertise in de ‘proteomica’, de wetenschap die proteïnen (eiwitten) en haar directe en indirecte interacties met overige cellulaire en andere componenten bestudeert. In het bijzonder doet men er onderzoek naar de structuur en het vouwen van het CFTR-eiwit in het intracellulair milieu en de transfer van het eiwit naar het celmembraan. (nvdr: CFTR moet op de juiste manier gevouwen en gevormd worden om zijn rol als chloorkanaal correct te kunnen uitvoeren). Professor dr. Braakman legde de vinger op de wonde van de F508del mutatie, de meest voorkomende genafwijking bij mucopatiënten. In haar werk, gepubliceerd in het tijdschrift Plos One in november 2010, bakende ze de exacte fase in de synthese van het CFTR-eiwit af, waar het vouwproces bij deze mutatie fout loopt. Professor dr. Braakman zette ook meerdere experimentele onderzoeken op in een poging de fout in het gemuteerde eiwit te corrigeren. Bij mucoviscidose merken we een verminderde hoeveelheid CFTReiwit (chloorkanalen dus) in de celwand, maar ook andere afwij-

kingen werden vastgesteld: de celwand blijkt de chloorkanalen minder door te laten (verminderde permeabiliteit) en de eiwitten blijken ook minder stabiel te worden na een tijdje in de celwand. Het is dus belangrijk dat verschillende strategiën gecombineerd worden om al deze afwijkingen aan te pakken en de werking van het chloorkanaal zo te herstellen dat er voldoende water in de slijmen terecht komt. Mijn doctoraal onderzoeksproject richt zich op het bestuderen van het effect van Vardenafil en soortgelijke moleculen in de behandeling van de mucoviscidose. Mijn voorlopige testresultaten bij muizen toonden aan dat Vardenafil het chloortransport in de longen en het spijsverteringskanaal verbetert. Daarenboven konden we aantonen dat de behandeling met Vardenafil de hoeveelheid werkend CFTR-eiwit (chloorkanalen) in de celwand verhoogt! Om deze bevindingen te kunnen vertalen naar een klinische toepassing bij mucoviscidose, is het belangrijk om het werkingsmechanisme van Vardenafil op het CFTR-eiwit te begrijpen. Tijdens mijn verblijf in Utrecht leerde ik enkele geavanceerde technieken beheersen (pulse-chase, beperkte proteolyse) die ik nadien toepaste op mijn onderzoek in België waardoor dit sneller en beter uitgevoerd kan worden. De resultaten die ik reeds in Utrecht verzamelde, zijn alvast heel bemoedigend. Ze geven aan dat Vardenafil het vouwproces van het gemuteerde CFTR-eiwit kan wijzigen, het wellicht stabieler maakt en zijn intracellulaire afbraak vertraagt. Maar, ondanks het feit dat deze medicatie reeds goedgekeurd werd bij de behandeling van erectiestoornissen, mag en kan Vardenafil nog niet gebruikt worden bij de behandeling van mucoviscidose. Eerst moeten nog verdere studies in het labo uitgevoerd worden voor de bevindingen getest kunnen worden bij mucopatiënten. Wordt dus vervolgd! Barbara Dhooghe, doctoraatstudent, UCL Brussel



En hoe zit het met het genetisch onderzoek?

Naast het bekende CFTR- kanaal zijn er nog eiwitten in de cel die een invloed hebben op het zout-waterkanaal. Een alternatieve onderzoekspiste richt zich dan ook op eiwitten naast het CFTR-eiwit of chloorkanaal die de beweging van zout in en uit de cellen zouden kunnen verbeteren, waardoor de slijmen vochtiger en dus gemakkelijker verwijderd kunnen worden. Deze piste wordt ‘Airway surface liquid repair’of herstel van het vocht in de luchtwegen genoemd. Er wordt vooral veel onderzoek gedaan naar de invloed van het natrium-kanaal (ENaC) en de invloed van geïnhaleerde ‘ENaC blockers’. Men vermoedt dat overdreven opname van natrium (het tweede bestanddeel van zout naast chloor!) bijdraagt aan de uitdroging van de luchtwegen bij muco.

Gentherapie blijft focus van onderzoek

Engelse mucovereniging investeert in ‘bypass transporters’ Met hulp van de Engelse mucovereniging werken Dr Michael Gray en zijn team in Newcastle University aan een nieuwe aanpak via alternatieve kanalen, die zij ‘bypass transporters’ noemen, om het gebrek aan CFTR bij muco te compenseren. Zij rekenen erop dat dit alle mucopatiënten zou kunnen helpen, welke mucomutatie zij ook hebben. Het team bestudeert de rol van deze alternatieve zoutwaterkanalen op de vocht- en zuurtegraad (pH) bij muco- en gezonde longen en probeert uit te vinden hoe een hoge zuurtegraad in de longen natuurlijke stoffen die tegen bacteriële infecties werken beïnvloeden. Ze proberen ook nieuwe celmodellen te ontwikkelen om deze processen gemakkelijker te kunnen onderzoeken, zodat er minder cellen van mensen met muco nodig zijn voor dit soort onderzoek.

Sleutelgen in de strijd tegen muco geïdentificeerd In het toonaangevende tijdschrift ‘Cell’ meldden onderzoekers van Duitse en Portugese universiteiten dat ze een aantal genen ontdekten die een invloed hebben op het ziekteverloop bij muco, terwijl die vroeger nog niet in verband gebracht werden met mucoviscidose. Kunzelmann en zijn collega’s onderzochten 7000 genen en stelden vast dat meer dan 700 daarvan een invloed hebben op de ENaCactiviteit! Een bijzondere vondst was het zogenaamde ‘DGKi gen’. Volgens de onderzoekers vormt dit gen immers een veelbelovend startpunt voor nieuwe therapieën, omdat de uitschakeling van het gen de effecten van muco schijnt om te keren zonder het EnaC-eiwit helemaal uit te schakelen. Nu zal er verder onderzocht worden welke stoffen DGKi zonder grote bijwerkingen kan uitschakelen... We hopen hier in de nabije toekomst meer van te horen.

Door de vele doorbraken op het vlak van de CFTR-therapieën, verschuift het onderzoek naar gentherapie steeds meer naar de achtergrond. Nochtans wordt er door bepaalde onderzoeksteams nog hard gewerkt aan de ontwikkeling van gentherapie. Door de identificatie van het muco-gen (in 1989) konden onderzoekers een gezonde kopie van dit gen namaken. Het toevoegen van een gezonde kopie in de cellen van een mucopatiënt, zou deze cellen moeten herstellen en uiteindelijk de ziekte genezen. Dit proces noemt men gentherapie. In 1993 werd voor het eerst gentherapie uitgetest bij een mucopatiënt. Sindsdien is er wereldwijd gezocht naar methodes om een gezonde versie van het mucogen op de juiste plaats te krijgen in de longen én daar te laten werken. Als gentherapie werkt bij muco, zou dit de basisfout die aan de oorzaak ligt van de ziekte bij de hele groep mucopatiënten moeten kunnen aanpakken. Als er genoeg van dit gezonde gen in de longen gebracht kan worden, zou dit immers het zout-watertransport kunnen herstellen en zo de cirkel van taai slijm, infectie, ontsteking en longschade doorbreken. Eerder dit jaar kende de CF Trust, de Engelse Mucovereniging, nog zo’n € 175.000 aan het Gene Therapy Consortium om hun Wave 2 gene therapy project te kunnen verder zetten. Dit consortium is een samenwerkingsverband van een aantal toponderzoeksteams die al jaren gentherapie bestuderen. Bij het Wave 2 project wordt onderzocht of een virus gebruikt kan worden om het correcte mucogen in de longen kunnen brengen. De onderzoekers hebben nu de eindvorm van het virus dat ze zullen testen op mucopatiënten bepaald, ze leerden hoe ze de juiste dosis kunnen maken om toe te dienen aan patiënten en hebben, met succes, de eerste veiligheidstests uitgevoerd. Er worden nu nog uitgebreidere veiligheidsstudies verricht voor dit getest kan worden op mensen wat vermoedelijk vanaf 2017 mogelijk zal zijn. Het Wave 1 project van dezelfde groept gebruikt liposomen, een soort vetbolletjes, om gezonde genen in de longen te krijgen. In oktober zouden de eerste resultaten van een fase 2B-onderzoek, waarbij meerdere dosissen van die gentherapie toegediend werden, bekend gemaakt moeten worden op het Amerikaanse mucocongres. Als deze fase succesvol bleek, dan zal dit verder getest worden, maar er zal dan een commerciêle partner gevonden moeten worden om dit te kunnen uitvoeren. >>>


DOSSIER

Alternatieve zoutkanalen stimuleren

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 Een nieuwe beloftevolle onderzoekspiste: de microRNAs Maar er geberut nog meer genetisch onderzoek rond muco. Het onderzoek van Sabrina Noel (UCL), een jonge Belgische onderzoekster die steun kreeg van onze vereniging, richt zich op genen die de ernst van de ziekte kunnen bepalen. Het CFTR- of mucogen kwam hiervoor al uitgebreid aan bod. Maar er zijn ook andere genen die een invloed kunnen hebben op de ziekte. Zo is duidelijk dat het niet alleen het type mucogen is dat de graad van aantasting van de longen bepaalt. Er zijn ook andere genen die bijvoorbeeld een rol spelen in de immuniteit en het onstekingsmechanisme. Onderzoek naar deze zogenaamde ‘modifying genes’ die de ernst van de ziekte en de reactie op behandelingen kunnen beïnvloeden opent wegen naar nieuwe therapieën voor mucoviscidose. Sabrina Noël ontwikkelt nu een nieuwe methode op basis van vergelijkend onderzoek van microRNAs in celmodellen die al dan niet een afwijkend mucogen hebben. MicroARNs zijn kleine deeltjes van erfelijk materiaal die een rol spelen in een hele waaier aan natuurlijke processen in het lichaam, waaronder de ontstekingsreactie en littekenvorming. Dr Noël stelde vast dat de werking van de microRNAs verschillend is in de cellen van luchtwegen van mensen met muco van die van gezonde personen. Dankzij deze resultaten gecombineerd met biotechnologische analyses konden genen ontdekt worden waarvan de werking verstoord is en die een rol spelen in de vorming en functie van de trilhaartjes die de beweging van slijm in de luchtwegen controleren. De slechte werking van bepaalde van deze genen maken een efficiënte ventilatie van de longen onmogelijk en kunnen bijdragen aan de achteruitgang van de longen bij mensen met muco. Dit project zit nog maar in een beginstadium, maar geeft hoop op nieuwe onderzoekspistes naar oplossingen om muco effectief aan te pakken.


Onderzoek met muco-stamcellen opent nieuwe onderzoekspiste Stamcellen en muco, wablief? Zoals we eerder dit jaar al aankondigden slaagden Nederlandse onderzoekers er eind vorig jaar voor het eerst in stamcellen met muco te herstellen. Stamcellen zijn eigenlijk 'moedercellen' aanwezig in elk orgaan, van waaruit de afzonderlijke cellen van dat orgaan telkens weer aangroeien. Als een stamcel foutieve informatie bevat omwille van een bepaalde mutatie, zal deze fout verder worden teruggevonden in alle andere cellen in dat orgaan, afkomstig van deze 'moedercel'. Je kunt dus stellen, dat als de fout gecorrigeerd kan worden in de moedercel (of stamcel), deze correctie ook verder wordt doorgegeven naar alle andere cellen van dat orgaan. Als de gecorrigeerde stamcel wordt teruggeplaatst in het daarvoor bestemde orgaan, spreekt men van stamceltransplantatie. Dit zou een belangrijke nieuwe onderzoekspiste kunnen zijn op weg naar een definitieve oplossing voor de ziekte. Er is nog een hele weg af te leggen voor er kan nagegaan worden of dit ook werkt in de longen van mensen met muco, omdat het identificeren van de juiste stamcellen in de long ingewikkelder is dan bijvoorbeeld in de darm.. Als deze therapie ook echt bij mensen zou werken, zou de ziekte kunnen gestopt worden en achteruitgang van de ziekte kunnen voorkomen worden.

Wat hebben de onderzoekers nu gedaan? De onderzoekers isoleerden stamcellen uit de darm van een persoon met muco. In die darmstamcellen knipten ze het stukje erfelijk materiaal dat muco veroorzaakt weg en vervingen dat door een gezond stukje. Ze lieten de gerepareerde stamcellen in het labo vervolgens uitgroeien tot zogenaamde minidarmpjes (organoïds or organoïden genoemd in onderzoekstermen). Het gedrag van deze minidarmpjes of organoïden in het labo heeft aangetoond dat na 'reparatie' van het defecte gen deze minidarmpjes zich op dezelfde manier gedragen als deze van gezonde individuen en niet het klassieke beeld van muco vertonen. Dit op zich is al een grote vooruitgang in de medische wetenschap, maar we zijn er nog niet...

Een belangrijke doorbraak, maar nog veel werk aan de winkel! Er is nog veel onderzoek en tijd nodig voordat een behandeling bij mensen met muco mogelijk is. Dit onderzoek is nog in de beginfase. Het richt zich in dit stadium enkel op darmstamcellen, omdat hierover al veel meer gewetennis dan over longstamcellen. In een volgende stap gaan de onderzoekers zich nu richten op de longstamcellen: hoe zien deze er precies uit en hoe kan je ze laten groeien in het laboratorium? Er is nog geen manier om in plaats van minidarmpjes (organoïden) ook 'minilongen' te maken. Daarenboven zijn er nog nooit mensen met dit soort stamcellen behandeld. We moeten eerst nog nagaan of deze methode veilig is en of het mogelijk is om de bestaande stamcellen in de weefsels van patiënten te vervangen door deze gerepareerde stamcellen. De volgende stap die nu moet worden onderzocht is of na het terugplaatsen van de gerepareerde stamcellen, de functie van het orgaan ook hersteld wordt. Door de eigen cellen van een patiënt te gebruiken vermijd je ook dat het lichaam de cellen zou afstoten als deze zouden worden terug geplaatst. Maar de prestatie van de onderzoekers is zeker hoopgevend, omdat het de weg opent naar een nieuwe en andere methodes om de ziekte te stoppen, naast de twee andere grote pistes waarop nu volop onderzoek aan de gang is, gentherapie en CFTR-modulerende therapie!

DOSSIER

ONDERZOEK NAAR NIEUWE BEHANDELINGEN OM SYMPTOMEN NOG BETER TE VOORKOMEN EN BEHANDELEN Muco is een complexe ziekte, waarbij op verschillende niveaus iets fout loopt. Uit het eerste deel van dit wetenschappelijke dossier werd al duidelijk dat er druk gezocht wordt naar middelen om de oorzaak van muco aan te pakken en de gebrekkige vorming en werking van het CFTR-gen en CFTR-eiwit, die aan de basis liggen van de ziekte, te herstellen. De vooruitgang op dat vlak is zeker hoopgevend, maar ondertussen kan de ziekte jammer genoeg nog steeds genezen worden en kunnen de patiënten nog veel last van de ziekte ondervinden. Het is dan ook belangrijk dat er ook verder gezocht wordt naar doeltreffender therapieën om de symptomen en complicaties van muco te voorkomen, behandelen of stoppen. Veel aandacht gaat naar het voorkomen en behandelen van infectie en ontsteking, maar er wordt ook naar oplossingen voor andere problemen gezocht. Ook onderzoek naar nieuwe technieken om de behandeling eenvoudiger, sneller en minder belastend te maken blijft belangrijk. Tezelfdertijd worden bestaande methodes onderzocht op hun efficiëntie, om zo de keuze voor de meest doeltreffende therapie per patiënt te kunnen bepalen. Uit de vele studies die aantonen blijkt dat de huidige therapieën werken, blijkt duidelijk dat dit onderzoek loont! De gezondheidsresultaten, zoals longfunctie en gewicht blijven stijgen en mensen met muco leven steeds langer en beter. Goed nieuws dus, maar geen reden om stil te blijven staan, want zoals we hier al vaak herhaalden: elke achteruitgang, elke infectie, longonsteking of verstopte darm, elke gemiste school- of werkdag en elke dag in het ziekenhuis is er nog steeds één te veel!

ECFS GÖTEBORG 2014:

Welke topics kwamen aan bod over de behandeling van het ademhalingsstelsel? Op de meeste muco-congressen blijven de luchtwegen het grootste aandeel innemen in de besprekingen en de discussies: dit was niet anders op het recente Europese congres in Göteborg. Het is reeds lang geweten dat een optimale behandeling van de infecties van de luchtwegen cruciaal is, en dat hoe beter we dit kunnen, hoe beter de levenskwaliteit van personen met muco wordt. Dus wordt er continu gezocht hoe we met bestaande of met nieuwe middelen deze behandeling nog kunnen verbeteren.

Moeten alle kiemen even streng moeten behandeld worden? Over de vraag of alle kiemen even streng moeten behandeld worden is men het nog niet helemaal eens: met andere woorden, men heeft nog geen eensluidend antwoord op de vraag of de luchtwegen kost wat kost moeten worden volledig kiemvrij gehouden. Hierover werd uitgebreid gesproken. Tot nu toe wordt immers aangenomen dat bij gezonde personen de onderste luchtwegen (dus vanaf de zone onder de stembanden ) kiemvrij of steriel zijn: moeten of

kunnen we dit nastreven bij personen met muco? De conclusies van het debat waren dat dit niet gelijk is voor alle kiemen: de Pseudomonas-bacterie moet ongetwijfeld zo drastisch mogelijk ‘geëradiceerd’ of uitgeroeid worden zodra hij gevonden wordt in de culturen van de slijmen. En zodra hij niet meer weg te krijgen is, moet deze bacterie onderdrukt worden door inhalatie van antibiotica. Over andere bacteriën is het antwoord minder zeker: moeten Stafylokokken ook uitgeroeid worden, wetende dat deze bacteriën minder ontsteking veroorzaken? Het uitroeien van deze bacteriën kan het

gevaar inhouden dat plaats wordt vrijgemaakt voor meer agressieve kiemen zoals de Pseudomonasbacterie. Daarom wordt aangenomen dat enkel bij jonge kinderen de chronische onderdrukking van Stafylokokken nuttig is voor de luchtwegen. Voor andere minder voorkomende kiemen zoals de Stenotrophomonas maltophilia, of de Achromobacter kunnen nu nog geen algemene regels worden opgesteld. Er zal voor elke patiënt voor- en nadelen, en de mogelijkheden moeten worden overwogen door de behandelende arts. Maar het is duidelijk dat het absoluut nastreven van volledig kiemvrije luchtwegen bij personen met muco niet haalbaar is, en zelfs nadelen kan inhouden zoals het verhogen van het risico voor infectie met meer agressieve en resistente kiemen.

Onderzoek naar het microbioom moet kennis van ziekmakende kiemen vergroten Waarop zijn bovenstaande conclusies gebaseerd? De laatste jaren is meer onderFEBRUARI-MAART-APRIL 2014 17

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 zoek gebeurd naar het ‘microbioom’ van de luchtwegen, of de ‘levensomstandigheden van de kiemen in de luchtwegen’ bij personen met muco. Het is al lang bekend dat in het darmstelsel van gezonde personen een darmflora (verzameling bacteriën en andere micro-organismen) aanwezig is, met diverse niet ziekmakende bacterieën die in harmonie met elkaar leven: wanneer deze harmonie wordt verstoord door een infectie met een nieuwe kiem kan men ziek worden met een gastroenteritis en diarree. Tot nu toe wordt aangenomen dat de onderste luchtwegen van gezonde personen geen kiemen bevatten, hoewel onderzoek lopende is dat zelfs in de luchtwegen van gezonde personen een kleinschalige flora aanwezig zou kunnen zijn. Maar het is zeker dat in de luchtwegen van personen met chronische longaandoeningen zoals astma en COPD deze flora toeneemt en verandert. Ook in de luchtwegen van personen met muco leven zeer diverse kiemen in gemeenschap met elkaar (= microbioom), waarvan sommige ziekte kunnen veroorzaken. Deze diverse gemeenschap van kiemen speelt een rol in het onderdrukken van infectie-opstoten. Hoe zieker iemand met muco wordt, hoe armer deze gemeenschap wordt, met een groter overwicht van de ziekmakende kiem. Dit onderzoek staat nog in een beginfase, maar men hoopt door het vergaren van meer kennis over de flora in de luchtwegen, ook het gedrag van ziekmakende kiemen of pathogenen beter te begrijpen. Zo zullen infecties beter en gerichter kunnen behandeld worden en zal misschien ook eindelijk beter begrepen worden waarom bepaalde patiënten een Pseudomonas krijgen, en anderen niet, en hoe dit kan vermeden worden.

Steeds meer antibiotica via aerosol en puff Echt nieuwe antibiotica om de infecties van de luchtwegen bij muco te behandelen zijn er de laatste jaren niet meer bijgekomen. Men gooit het onderzoek over een andere boeg: bestaande ‘oude’ antibiotica gebruikt voor inname of toediening via infuus, worden aangepast zodat ze geschikt zijn voor inhalatie. Zo is het laatste jaar het aanbod van antibiotica geschikt voor inhalatie flink uitgebreid, en zijn er in de nabije toekomst nog inhalatie-antibiotica op komst. Resultaten van verschillende klinische studies werden getoond, onder ande-


re van amikacine voor inhalatie via aerosol, van levofloxacine voor inhalatie (dit laatste is verwant met ciprofloxacine ), en van clarithromycine. Onderzoeken zijn lopende om na te gaan vanaf welke leeftijd deze inhalatie-antibiotica mogen toegediend worden, en of ze even werkzaam zijn als intraveneuze of orale behandelingen voor de eradicatie (uitroeien) van nieuw verworven kiemen. Zo kunnen ziekenhuisopnames worden vermeden. En een volgende stap is al deze inhalatie-antibiotica te verwerken in poederinhalatoren of puffjes, zodat ze nog makkelijker te inhaleren zijn, en geen klassieke tijdrovende aerosoltoestellen meer vragen. Er zijn reeds studies voorhanden die aantonen dat langdurige inhalatie van TOBI in poedervorm (TOBI Podhaler) veilig is en goed wordt verdragen.

deze complexe genetische ziekte. Nu al worden er schema’s opgesteld hoe men tot een genezende behandeling kan komen voor al deze mutaties, en kan men inschatten waar in de toekomst nog aanvullend onderzoek nodig is. Hoopgevend is dat men veel geleerd heeft van het eerste succes met Kalydeco (ivacaftor) en dat verschillende onderzoeksgroepen andere nieuwe moleculen aan het onderzoeken zijn die mogelijkheden kunnen bieden, met andere woorden het onderzoek naar genezende behandeling blijft op het goede spoor. Prof. Dr. Anne Malfroot, Mucocentrum UZ Brussel

Genezende medicaties Maar de sessies waarin de vorderingen in het onderzoek naar de echt genezende medicaties worden voorgesteld, blijven de meest uitdagende van een mucocongres. De eerste molecule die de ‘eindmeet ‘ haalde en in praktijk sinds een jaar wordt gebruikt om mucopatiënten met de G551D-genmutatie volledig te stabiliseren is ivacaftor (Kalydeco). Dit is een mutatie die zelden is in België; een aantal verwante mutaties van de G551D (nonG551D-gating mutations) blijken nu ook te kunnen gecorrigeerd worden door ivacaftor, waardoor het aantal patiënten dat kan geholpen worden door ivacaftor uitbreidt en binnenkort realiteit wordt. Het onderzoek naar medicijnen voor andere mutaties maakt vorderingen; zo zal ook de molecule PTC124 (Ataluren) die een aantal jaren geleden werd gelanceerd voor studies bij personen met een klasse 1 mutatie (of X mutatie) verder worden bestudeerd en blijft er hoop dat deze molecule voor type1 mutaties stabiliserend / genezend zal zijn. Voor een aantal mutaties onder andere voor de meest voorkomende F508del zullen verschillende moleculen /medicaties moeten gecombineerd worden om een genezend/stabiliserend effect te bekomen; deze studies zijn volop lopende. Muco is een zeer complexe ziekte, door haar verscheidenheid, en niet in het minst door het zeer groot aantal mutaties die intussen bekend zijn muco te veroorzaken. Door al deze mutaties in kaart te brengen en te groeperen, vergroot het inzicht in

Transplantatie Er bestaat een lijst van punten waaraan patiënten moeten voldoen om op de transplantatielijst te komen, de zogenaamde ‘ International Guidlines for Selection of Lung Transplantation’. Wat enorm belangrijk is voor de transplantatie is dat de patiënten op tijd op de lijst gezet worden! Op het congres werd de boodschap meegegeven dat het niet goed is om de patiënten op de lijst te zetten als het al heel slecht met hen gaat, omdat er geen zekerheid bestaat dat er direct longen beschikbaar zijn. Screen de patiënten op tijd zodat zij ook op tijd op de lijst kunnen! Bespreek met hen de planning van voor en na de transplantatie. De therapietrouw na de transplantatie vergt heel veel energie. De hoeveelheid medicatie die ingenomen moet worden is heel groot na transplantatie, maar ook van groot belang . Monika Waskiewicz en Hilde Stevens, Verpleegkundigen Mucoviscidosecentrum Universitair Ziekenhuis Antwerpen


Muco = een berg medicatie Wie muco heeft wordt meestal met een berg medicatie en behandelingen opgezadeld. Niet altijd even gemakkelijk om daar goed mee om te gaan en een plaatsje te geven in het leven van alledag. Op het congres kregen we ook hierrond een aantal tips mee.

Teveel medicatie in voorraad? Patiënten krijgen vaak veel medicatie voorgeschreven en hebben dus veel medicatie in hun kasten. Soms wordt, zonder rekening te houden met de vervaldatum, alles opgestapeld en niet meer in het oog gehouden. Hierdoor vervalt de medicatie en moet alles weggegooid worden. Zonde van het geld! De patiënten moeten op de hoogte gebracht worden van het feit dat de medicatie veel geld kost . Daarom zou het ook handig zijn dat de artsen eerst vragen aan de patiënten welke medicatie en hoeveel van die medicatie zij nog thuis hebben. Zeker als er gewisseld wordt tussen bijvoorbeeld Colistineb en Colobreathe, Tobramycine naar TobiPodhaler...

Het innemen van de studiemedicatie Veel patiënten beweren dat hun therapietrouw heel hoog is, m.a.w. dat zij de voorgeschreven medicatie stipt innemen, maar in werkelijkheid is dat soms anders. Daarom moet er tijdens bij deelname aan onderzoek extra aandacht besteed worden aan de inname van de studiemedicatie. Een extra controle door de studiemedicatie te tellen is zeker een must. Het is gebleken dat testmedicatie die door middel van een schaar (vb. een zakje ) moet open gedaan worden en opgelost moet worden in een glas water veel minder ingenomen wordt . Hier zien wij een significante therapiedaling! Hoe langer de studie duurt, hoe moeilijker het wordt voor de patiënten om therapietrouw te blijven. Zeker voor de studies die langer dan drie jaar duren. Ook hoe meer visites hoe nonchalanter dat de patiënten worden en hoe minder correct hun inname van de testmedicatie . Dus samengevat: bij elke studie moet de therapietrouw gecontroleerd worden en moeten de patiënten aangemoedigd worden om vol te houden. Het is hierbij belangrijk om het belang van de studie aan de patiënten uit te leggen. De meest voorkomende redenen waarom de patiënten hun therapie niet stipt uitvoeren zijn: tijdsgebrek, vergeten, bezig met iets anders, vakantieplanning... Hulpmiddelen die therapietrouw kunnen verhogen zijn een referentieverpleegkundige als aanspreekpunt; een sociale werker die helpt met alle aanvragen; psychologische ondersteuning; hulp bij transfer van thuis naar het ziekenhuis en omgekeerd en gebruik van de multimedia zoals IPhone, PC en apps. Monika Waskiewicz en Hilde Stevens, Verpleegkundigen Mucoviscidosecentrum Universitair Ziekenhuis Antwerpen

Europees Geneesmiddelen Agentschap onderzoekt risico’s aantal bestaande medicijnen Hoestremmers met codeïne voor kinderen Het Europees Geneesmiddelen Agentschap (EMA) dat toeziet op het onderzoek en de verkoop van medicatie in Europa is een onderzoek gestart naar hoestmiddelen met codeïne (nauw verwant aan morfine) voor kinderen, omdat er bezorgdheid heerst over de toxische risico’s. Een te hoge concentratie van morfine kan leiden tot toxische effecten zoals ademhalingsproblemen. Naar aanleiding van een vroeger onderzoek van het EMA naar het gebruik van codeïne om pijn te verlichten bij kinderen werd al een reeks maatregelen ingevoerd om het risico te verminderen bij kinderen. Zo wordt afgeraden om kinderen met ademhalingsaandoeningen codeïne te geven! EMA gaat nu dus de voor- en nadelen van hoestmiddelen met codeïne voor kinderen afwegen. Zolang dit onderzoek niet afgerond is wordt aan patiënten en hun ouders aangeraden hun arts te consulteren als ze hierrond twijfels of vragen hebben.

Cardiovasculair risico van langdurig gebruik van ibuprofen EMA startte een onderzoek naar de risico’s van langdurige inname van hoge dosissen medicatie die ibuprofen bevatten. Het gaat dus om medicatie die je inneemt, niet om zalfjes en dergelijke. Ibuprofen hoort bij een klasse geneesmiddelen bekend als ‘nietsteroidale anti-inflammatoire middelen’ (NSAIDs). Ibuprofen is een van de meest wijd verspreide pijn- en ontstekingsremmende middelen en is een veilig middel als het in de gebruikelijke lage dosis ingenomen wordt (200 tot 400 mg, 3 of 4 keer per dag vanaf 12 jaar). Maar men stelt nu dus wel vragen bij het langdurig gebruik van hogere dosissen (2,400 mg per dag). Ook het risico van de combinatie met aspirne zal onderzocht worden.


DOSSIER

Rokers leven gemiddeld bijna 8 jaar minder dan niet-rokers Rokers leven gemiddeld bijna acht jaar minder dan niet-rokers. Ex-rokers verliezen gemiddeld iets meer dan 2,5 jaar. Dat blijkt uit een vergelijkend onderzoek van het Wetenschappelijk Instituut Volksgezondheid (WIV) waarvan de resultaten deze zomer zijn bekendgemaakt. We toonden in dit contactblad al meerdere keren aan hoe schadelijk roken in de omgeving van een mucopatiënt kan zijn, deze studie maakt nog maar eens duidelijk hoe gevaarlijk roken is voor iedereen die er mee te maken heeft! Het WIV onderzocht de effecten van roken op de levensverwachting op 30-jarige leeftijd en het aantal gezonde en ongezonde levensjaren van niet-rokers, rokers en ex-rokers. Gemiddeld boet een doorsnee mannelijke roker van 30 jaar 7,87 jaar in op zijn levensverwachting. Voor vrouwelijke rokers is dat 8,17 jaar. Stoppen met roken beperkt de schade: ex-rokers verliezen respectievelijk gemiddeld 2,68 (mannen) en 2,59 jaar (vrouwen). Het is duidelijk dat de voordelen voor de gezondheid groter zijn naarmate men vroeger stopt met roken. Het onderzoek leert ook iets over de 'kwaliteit' van de geleefde jaren. (Ex-)rokers in de leeftijdscategorie tussen de 30 en 80 jaar leven meer jaren met beperkingen dan niet-rokers. Mannen die roken leven gemiddeld 6,8 jaar minder zonder beperkingen dan nietrokers. Bij vrouwen die roken gaat het om 6,25 jaar. Voor ex-rokers is het verschil met de niet-rokers iets kleiner: gemiddeld 3,02 jaar bij de mannen en 2,9 jaar bij de vrouwen. Er is dus een grotere sterftekans en er treden vaker beperkingen op bij rokers. Wanneer (ex-)rokers jonger zijn, is de kans om te overlijden door het roken nog relatief gering en worden ze vooral geconfronteerd met beperkingen die ze oplopen door hun verslaving. Op oudere leeftijd neemt het risico op vroegtijdig overlijden als gevolg van het roken de overhand. Het onderzoek bevestigt de vaststelling van de Stichting tegen Kanker. “Elk jaar sterven ongeveer 15.000 Belgen aan de gevolgen van roken en elk jaar worden circa 300.000 Belgen ziek van de gevolgen van hun rookgedrag.”

Kinesitherapie en conditietraining Kinesitherapie en sport spelene een essentiële rol in de behandeling van mucoviscidose. Moderne kinesitherapie bij personen met mucoviscidose is gericht op het vrijmaken van de bovenste luchtwegen (neus en sinussen), het optimaliseren van de aerosoltherapie, het vrijmaken van de luchtwegen (drainage of slijm verwijderen), het bewaren van de beweeglijkheid van de borstkas, spiertraining en het optimaliseren van de levenskwaliteit voor de persoon in kwestie en diens omgeving. Belgische kinesisten zijn erkend als internationale experts en drijvende kracht op vlak van kinesitherapie bij muco; methodes hier ontwikkeld worden wereldwijd toegepast. Maar over heel de wereld worden er methodes en programma’s uitgewerkt en onderzocht waar we uit kunnen leren om de zorg en gezondheidsresultaten van onze kinderen en volwassenen met muco verder te verbeteren.

Göteborg 2014: ontdekkingen binnen de kinesitherapie Op het Europees Muco-congres in Göteborg werd nogmaals duidelijk hoe belangrijk de bijdrage is van deze bijeenkomsten in de zoektocht naar genezing voor deze complexe aandoening. Deze jaarlijkse Europese ontmoetingen geven een overzicht van de huidige kennis en inzicht van de vele aspecten gerelateerd aan de ziekte. Tevens bevorderen zij de samenwerking tussen verschillende centra, alsook de ontwikkeling van richtlijnen om zo te komen tot internationale consensus. Persoonlijk heeft dit congres me nieuwe ideeën bijgebracht, die een bron van inspiratie zijn tot het verbeteren en vernieuwen van onze actuele werkmethodiek in mijn werkveld: de kinesitherapie. Het was zeker indrukwekkend en een rijke ervaring om zoveel kennis op te doen en zoveel vakgenoten te ontmoeten op eenzelfde locatie.



Bij patiënten met mucoviscidose kan door aantasting van de longen de ademhaling soms wat meer moeite kosten. Hierdoor gaan ze ter compensatie oppervlakkiger ademen, met als gevolg dat er alveolaire hypoventilatie optreedt en er een abnormale gasuitwisseling ontstaat. Dit kan dan op lange duur leiden tot algemene vermoeidheid en overbelasting van de ademhalingsspieren. BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure), een veelgebruikte methode van NIV, kan dan worden ingezet om de patiënt te ondersteunen tijdens de ademhaling. Hierdoor zullen de ademhalingsspieren sneller recupereren en zal vervolgens de ontregelde gaswisseling worden genormaliseerd zodat het lichaam opnieuw correct kan functioneren. BiPAP wordt reeds gebruikt bij patiënten die tekenen vertonen van respiratoire insufficiëntie en ook als voorbereiding op transplantatie. Tijdens dit congres werd een stap verder gegaan door de voordelen aan te tonen van NIV tijdens dagelijkse activiteiten zoals drainage, sport en slapen. Het gebruik van NIV kan dus veel uitgebreider gebeuren dan tot nu toe het geval is. Zweden is een sportland. Denk maar aan bijvoorbeeld Björn Borg, Zlatan Ibrahimovic of Carolina Klüft. Als fervent sportbeoefenaar was ik dan ook zeer blij dat het thema sport en mucoviscidose dit jaar zoveel aandacht kreeg. Tijdens de ‘round table’ met als onderwerp: ‘Exercise – The Scandinavian Approach’ werd nogmaals duidelijk dat sport en beweging bij onze Scandinavische collega’s een belangrijke plaats krijgen binnen de kinesitherapeutische behandeling van mucoviscidose. Vele voordelen werden aangekaart zoals verbetering van het uithoudingsvermogen, betere longfuncties, betere drainage, ... Uit deze aangename discussie kan ik alleen maar concluderen dat beweging en sport nog te weinig worden toegepast als behandeltool bij onze muco-patiënten. Werk aan de winkel dus! Tot slot ook nog toegeven dat ik naast al het leren en studeren ook blij ben dat ik Göteborg heb mogen ontdekken, de tweede stad en grootste havenstad van Zweden. Een zeer toegankelijke stad waar mensen goed samenleven en regelmatig samenkomen om te genieten van natuur, cultuur, sport, en vooral lekker eten... een van mijn hobby’s! Tot volgend jaar in Brussel! Nino Galasso, Kinesitherapeut Mucoviscidoseferentiecentrum UZ Brussel

FFOpnieuw een mooie Belgische delegatie op de kinecursus in Goteborg.

Belgische mucopatiënten kunnen rekenen op eersteklas kinesitherapie volgens de nieuwste wetenswaardigheden en de buitenlandse collega’s leren graag bij van de rijke ervaring van onze landgenoten.

Het gebruik van niet invasieve ventilatie (NIV) bij kinderen en volwassenen met mucoviscidose: de fysiologie en het klinische gebruik Voor het jaarlijks Europees congres wordt elk jaar een ‘short course’ georganiseerd voor kinesisten, een soort snelcursus zeg maar rond een bepaald aspect van de kinesitherapie bij muco. De kinesisten van onze mucocentra en kinepraktijken nemen geregeld deel aan deze cursussen zodat de meest gespecialiseerde technieken ook bij ons correct kunnen toegepast worden.

Wat is ‘Niet invasieve ventilatie’ (NIV)? ‘Niet invasieve ventilatie’ zijn toestellen die de ademhaling ondersteunen, door een bepaald luchtvolume onder een bepaalde druk aan de patiënt te leveren. Deze toestellen werken met een gezichts-, mond- of neusmasker of een mondstuk. Bij muco wordt vooral de ‘BIPAP’ toegepast voor niet-invasieve ventilatie.

Waarom en wanneer NIV starten? Het starten met NIV hangt af van de ernst van de aandoening, het advies van de arts en de terugbetaling. NIV wint aan belang als de ernst van de longaandoening toeneemt. Kenmerkend voor patiënten met toegenomen longafwijkingen of toegenomen obstructieve luchtwegen is de verminderde efficiëntie van de ademhalingsspieren en daardoor de grotere ademarbeid. Doordat de gezondheidstoestand van de longen minder goed is, kan het zijn dat de ademhalingsspieren harder moeten werken. Zo kan het werk dat de ademhalingsspieren moeten leveren 2 tot 6 keer toenemen. Dit kan ervoor zorgen dat de spieren oververmoeid geraken, waardoor ze FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 21

DOSSIER

België was uitermate goed vertegenwoordigd. We moeten zeker niet onderdoen ten aanzien van de grote landen, want als ‘klein landje’ horen we zeker bij de groten op het vlak van wetenschappelijk onderzoek naar mucoviscidose. Dit werd nogmaals duidelijk door de vele Belgische sprekers en hun zeer kwaliteitsvolle presentaties tijdens het congres. Tijdens mijn eerste deelname aan het Europees congres heb ik vooral de sessies gevolgd met betrekking tot mijn vak, nl. kinesitherapie. Dit jaar werd een groot deel van de onderwerpen gewijd aan het gebruik van Niet-Invasieve Ventilatie (NIV) als therapie enerzijds, en het belang van beweging en sport bij mucopatiënten anderzijds. Twee onderwerpen die in de toekomst zeker aan belang gaan winnen. Hierbij wil ik deze thema’s kort even toelichten.

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 hun werk niet meer naar behoren kunnen uitvoeren. Indien nodig kan NIV de ademhaling voor een bepaalde tijd ondersteunen. Onder ondersteunen verstaan we dat het toestel ervoor zal zorgen dat er meer lucht ingeademd kan worden, dat er meer zuurstof aangeboden wordt, meer CO2 uitgewassen wordt of dat de ademhalingsspieren voor een bepaalde tijd minder hard moeten werken. Het is belangrijk dat NIV langzaam geïntroduceerd wordt en dat alles goed uitgelegd wordt. Het kan aangenaam zijn om aan de NIV te wennen tijdens rustmomenten. Een tweede stap kan zijn dat we de voordelen van BIPAP demonstreren tijdens de drainage om tenslotte de NIV te gebruiken tijdens het slapen.

Slaapkwaliteit

Wanneer kan NIV de ademhaling ondersteunen?

Kortademigheid is de belangrijkste beperkende factor voor het leveren van inspanningen bij patiënten met ernstige aandoeningen van de luchtwegen. NIV is een goed hulpmiddel om de longen te ondersteunen en de ademarbeid te verminde-

NIV kan de ademhaling ondersteunen tijdens rustmomenten, drainage, inspanningstraining of sport, bij acute opstoot en als brug naar transplantatie.

De slaapkwaliteit bij mensen met mucoviscidose is vaak niet goed en dan vnl bij patiënten met een longfunctie van minder dan 60%. Nachtelijke hypoxemie en hypoventilatie komt voor bij respectievelijk 20% en 50% van de patiënten. De slaapkwaliteit kan afnemen door verschillende factoren: minder zuurstof of te veel CO2, nachtelijk hoesten, pijn, meer toiletbezoeken, bijwerkingen van bepaalde medicatie en stress of depressie. Soms kan NIV meehelpen om de slaapkwaliteit te verbeteren bij patiënten met meer aantasting van de luchtwegen. We zouden de slaapkwaliteit kunnen evalueren, omdat deze een belangrijke invloed heeft op de levenskwaliteit bij patiënten met mucoviscidose.

BIPAP bij sport

ren. Hierdoor kan een inspanning of een sporttraining vaak langer volgehouden worden en kan er aan een hogere intensiteit geoefend worden. NIV zorgt dan voor minder kortademigheid, een betere zuurstofvoorziening en minder vermoeidheid van de ademhalingsspieren. Daarnaast zijn er een aantal studies die aantonen dat het gebruik van NIV tijdens de nacht ervoor kan zorgen dat patiënten overdag meer inspanning kunnen verdragen.

BIPAP tijdens de drainage NIV tijdens de drainage kan aangewezen zijn als de drainage te vermoeiend is, als de patiënt tijdens de drainage een te hoge hartslag of ademfrequentie heeft, als de saturatie te veel daalt of als hij te snel buiten adem is. Ook hier kan NIV ervoor zorgen dat de ademhalingsspieren minder uitgeput worden, dat er een betere gasuitwisseling is en dat de patiënt minder kort van adem is en zo zijn ademvolumes beter kan regelen. Drainage wordt dan gemakkelijker en minder vermoeiend. Filip Pyl, kinesist Mucocentrum UZ Gent

Traag en diep inhaleren verhoogt effect van antibiotica en vermindert bijwerkingen Het therapeutische effect van via aerosol vernevelde antibiotica op longinfecties is afhankelijk van het percentage van de medicatie dat werkelijk in de longen terechtkomt. Men noemt dit de ‘longdepositie’. Als we erin slagen om meer medicatie in onze longen te krijgen, dan zal het effect ook groter zijn en is de kans op eventuele bijwerkingen t.h.v. mond, keel of stembanden kleiner. A.J. Van Velzen en zijn collega’s hebben de invloed van twee verschillende adempatronen onderzocht tijdens het nemen van een aerosol. Ze vergeleken een oppervlakkige inhalatie met een trage en diepe inhalatie. Ze stelden vast dat er 53% meer medicatie in de longen terechtkomt als we traag en diep inhaleren.


Minder bewegen = meer in ziekenhuis! N.S. Cox zette een studie op om de relatie tussen fysieke activiteit en de gezondheidstoestand van mensen met mucoviscidose na te gaan. De fysieke activiteit werd gemeten met een activiteiten-monitor, de ‘sensewear armband’. Dit toestel kan via sensoren het energieverbruik en de mate waarin mensen actief zijn meten. De onderzoekers zagen dat patiënten die dagelijks minimum 30 minuten matig en/of intensief fysiek actief zijn een betere longfunctie hadden en minder nood hadden aan hospitalisaties. Savi D. bevestigde met zijn onderzoek dat voldoende matige en/of intensieve fysieke activiteit belangrijk is om zowel een verlies van spiermassa tegen te gaan als om de (submaximale) inspanningscapaciteit of conditie te onderhouden. Onder matig en intensief fysieke activiteit verstaan we elke inspanning die even zwaar of zwaarder is dan stappen aan 5,5 km/u (4,8METS). We zouden, als we alle dagelijkse activiteit samen tellen, elke dag minimum 30 minuten moeten stappen, fietsen of sporten. Dit kan ons aantal hospitalisaties of longfunctie ten goede komen.


Erik Van den Bon leidt een kinepraktijk in het Mechelse waar hij al jarenlang jongeren en volwassenen met muco begeleidt en komt om de zoveel jaar wat nieuws opsnuiven op het Europese congres. Zo verzekert hij zich ervan dat ook de thuiskinesitherapie ‘mee’ is en kunnen wij weer genieten van zijn heel eigen kijk op een congreservaring.

Moeizame start of... hoe voetbal een congres kan beïnvloeden Ik kies zorgvuldig twee hemden uit voor het congres. De kousenkeuze is ook niet zonder belang. Witte kousen met een blauw biesje zijn fout. De vouw in de broek mag strak zijn. Toiletzak met dag/nachtcrèmes en mijn geliefkoosde tandpasta. Check. Een mens is er klaar voor en er kan niets fout lopen. Tot Brusselse bagagisten anders beslissen. Het is dinsdag en de Rode Duivels vertrekken naar Brazilië. Voor het belangrijke werk vertrekken veel Belgen naar het mucocongres in Göteborg. De bagagebehandelaars vechten voor de duivelse reistassen. ”Ik heb de valiezen van

Kompany en Cie opgetild” zal hij ’s avonds trots tegen zijn vrouw vertellen. Om de bagage van de congresgangers geven ze geen bal. Dupe van het verhaal zijn 15 Belgische congressisten voor Göteborg. Hun bagage vliegt naar Madrid, waar iemand anders met zijn voeten in hun schoenen zit (vrij naar B. De Grt.) of blijft steken in de catacomben van de Brusselse luchthaven. Mij overkomt het niet, ik heb alleen handbagage. Thijs is de pineut. Hij is de maatschappelijk werker van het Zeepreventorium van De Haan. In zijn verloren gevlogen bagage zit o.a. een nieuwe jas, blinkende marineblauwe schoenen én zijn haargel. Vooral dat laatste stemt hem somber. Het is 20 uur dinsdagavond en morgen 11 uur

moet hij het congrespodium op voor een voordracht over zijn Preventorium. Zonder jas, chique schoenen en haargel. Hij zit er ontredderd bij in zijn halflange lichtbruine short, een t-shirt en blote voeten in blauwe tennispantoffels zonder veters. Ik vraag plagerig waarom hij zijn veters niet meedraagt in zijn handbagage. De Haan gaat zo geen indruk maken. Ook niet met het noodpakket dat hij op de luchthaven kreeg: een witte t-shirt (twee maten te klein) en een pyjama. In het zakje zit geen gel. Ik monter hem op door mijn betere broek te beloven. Ik ben bereid de voering uit te laten. (hij meet 4 cm groter dan ik.) Voor zijn haar hebben we geen oplossing. Om uiteenlopende redenen hebben Fred (Lessire) en ik geen haargel bij. ’s Nachts om 1 uur wordt er geklopt op de kamerdeur van Thijs, zijn bagage is hem tijdig achterna gereisd. Iedereen slaakt een zucht van opluchting. Mijn broek wordt niet opgeëist. ‘s Morgens legt hij zijn broek en kapsel in de juiste plooi en doet zijn ding op het congres. >>>

FFBuiten in het zonnetje treffen Belgische kines en collega’s elkaar voor de laatste voorbereidingen op een presentatie of een terugblik op wat er bijgeleerd werd


DOSSIER

Een thuiskine op congres

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 Fred en Anne-Catherine (ook Zeepreventorium) zitten op ‘mijn’ vliegtuig. Onze vlucht kent een moeizame start. De tractor die ons vliegtuig achteruit moet duwen laat het afweten. Ik vermoed dat vliegtuigen geen achteruit-versnelling hebben en we moeten wachten. Meewind zorgt ervoor dat we zonder vertraging aankomen. Aanvliegen van Göteborg is schitterend, de volle zon weerkaatst op de vele meertjes in de bossen rond Göteborg. Veel hout voor Ikea.

Göteborg of blond haar, begraafparken en bikini’s De cirkel is bijna rond. In 1976 krijg ik van mijn ouders een reisje aangeboden naar Göteborg. ik was net geslaagd in mijn eerste jaar kinesitherapie en dat mocht wel wat kosten. Ik nam de boot vanuit Nederland en verbleef er zes dagen. De herinneringen zijn vaag. Een veel te nauwe kajuit, de opkomst van de zwarte Zweedse klompen, blond haar en een smörgasbord. Dat laatste is een Zweeds buffet met verschillende haringgerechten, gravad lax, gehaktballetjes, gerookt rendier en verse vruchten. Aquavit om door te spoelen. 2014 en 38 jaar na datum krijg ik de kans om opnieuw naar Göteborg te vliegen. Geen klompen meer en er zijn minder blondines (meer dan 40% van de bevolking is Irakees, Iraans of komt uit voormalig Joegoslavië.) Dit is een mooie havenstad met een knap operagebouw aan de waterkant en veel groen. De zon schijnt drie dagen. Tussen en na de meetings lopen de terrasjes vol met congresgangers, te herkennen aan een spuuglelijke congrestas. Elk jaar opnieuw kan je kleur en materie niet lelijker bedenken. Ik logeer in hetzelfde hotel als de medewerkers van onze mucovereniging en de buitenlandse patiëntenverenigingen. Het ‘Apple’-hotel ligt op 12 minuten trammen van Göteborg-centrum. Er is geen stuk gebeten uit de appel in het logo van het hotel en het blaadje is zorgvuldig aan de andere kant van de appel gedrapeerd. De gelijkenis met het computerlogo blijft treffend. Wij treffen elkaar ‘s morgens bij het ontbijt. Nauwelijks uit bed spreek ik Duits, Engels, Frans. Mensen die mijn ochtendhumeur kennen, weten dat ik mezelf overtref op zoek naar contacten met Slavische, Zuiderse of lokale muco-werkers. Als ik de volgende morgen de tram neem


naar de congreshall zie ik onderweg tweegrote begraafplaatsen/begraafparken. Op dit ‘kerkhof’ liggen de graven niet op elkaar gestapeld zoals ik wel eens zag, maar ze liggen ver uit elkaar, gezaaid in een bos met een prachtige gazon. En om helemaal één te zijn met de dierbaren die u zijn voorgegaan kan er gejogd worden op de paden tussen de gedenkstenen. Ik kijk versteld als ik twee Zweedse vrouwen in bikini zie zonnen op enkele meters van de begraafplaatsen. Er draait zich vast iemand om in zijn graf. Enkele dagen na thuiskomst lees ik in de krant dat een Vlaamse stad de begraafplaatsen wil openstellen voor het grote publiek om te wandelen. Zonnebaden in bikini zal niet getolereerd worden.

Kiné (of geen kiné...) over de grenzen Tijdens de kiné-meeting de eerste congresdag zit ik naast een Italiaanse kiné-collega uit de regio Friuli-Venezia. Hij vertelt me dat hij in het muco-centrum verantwoordelijk is voor 200 mensen met muco. Er zijn geen lokale kiné’s waar je regelmatig naartoe kan voor behandeling, zoals dat bij ons het geval is. De mensen met muco bieden zich tweemaandelijks aan voor controle en kiné-opleiding in het centrum. Als er problemen zijn kunnen ze zich frequenter aanbieden, maar wat als je op 100 km van Venetië woont? Het is anders bij ons. Als er iemand met muco een kiné zoekt aan zee, de Ardennen of op kamp in Limburg, er is altijd wel ergens een geoefend therapeut in de buurt om te helpen. Een lijst is terug te vinden op de website van de Belgische Vereniging van Respiratoire Kinesitherapie. (www.abkr-bvrk.be) De kinesitherapeuten op deze lijst zijn allemaal geoefende ademhalingstherapeuten. In Oost-Europese landen is het ook wel eens anders. Lokale artsen zijn niet vertrouwd met de mogelijkheden van de moderne kinesitherapie en de kinesitherapeuten zijn nauwelijks opgeleid. Daarom worden ter plaatse opleidingen georganiseerd. In het verleden gebeurde dat o.a. in Turkije. België stuurt gespecialiseerde kinesitherapeuten uit om er muco-missioneringswerk te doen. Of buitenlandse kiné’s worden uitgenodigd om in België korte stages te lopen of het congres bij te wonen. Zonder financiële steun van de Mucovereniging zouden deze initiatieven niet mogelijk zijn. Dit jaar werd een Poolse kiné (Justina) uitgenodigd om stage te lopen in

het Zeepreventorium en aansluitend het congres bij te wonen. We mailen elkaar achteraf. Ze schrijft dat er in Polen 1500 muco-patiënten zijn. Er zijn maar enkele ziekenhuizen voor gespecialiseerde opvang. Opgeleide kiné’s zijn op één hand te tellen. Die proberen de betere kinesitherapie in Polen te introduceren. Dat blijkt een hele opdracht; de meeste jeugdige en volwassen mucopatiënten zijn grootgebracht met tapotages en zijn niet altijd te overtuigen van het nut van autogene drainage, het gebruik van flutter, pep enz. Laten we daar niet op neerkijken, in Vlaanderen is er een ziekenhuis waar tot voor kort tijdens het weekend de muco-patiënten werden getapoteerd door onkundige weekendkiné’s. (Ik vraag me af of dat nog steeds het geval is.) Transplantaties in Polen gebeuren in Zabrze of in Szczecin. (prachtig toch al die medeklinkers) Het eerste ziekenhuis voerde tot nu 4 transplantaties uit, het tweede 1. De meeste Poolse mucopatiënten moeten naar Wenen of Hannover voor een transplantatie. Justina besluit dat ze in Polen op goede weg zijn, maar dat een gebrek aan financiële middelen, ongunstige reglementeringen en de onwil van een aantal betrokkenen de gunstige evolutie tegenwerken.

België telt mee en doet goed werk De contacten met buitenlandse zorgverstrekkers stellen me gerust. België telt mee en doet goed werk. En we spelen de baas: Karleen is voorzitter van de Europese Muco-Vereniging, prof. De Boeck werd tot voorzitter van de European CF Society verkozen en bij de diëtisten speelt een Belg de eerste viool. Op een samenkomst ‘s avonds in Göteborg zitten een hondertal Belgen samen om bij te praten. Leuke boel.

Fred en de bovenste luchtwegen De volgende dag kan Fred zonder gel het podium op voor een demonstratie van de Pari Sinus. Hij voelt zich thuis op een podium en geniet als 200 toehoorders naar zijn verhaal luisteren en het apparaat uittesten. Fred smokkelt, nauwelijks verholen, wat sluikreclame voor De Haan in zijn presentatie en wijst op het belang van het vrijhouden van de bovenste luchtwegen. Er wordt massaal gesnoten en gesnoven. Good vibrations, neusvleugels gaan trillen en iedereen toetert en blaast erop los. De


‘Bewegen moet’ is hier het motto Er gaat geen congres voorbij zonder dat er aandacht is voor beweging voor kinderen/ volwassenen met muco. ‘Bewegen moet’ is hier het motto. Altijd. Tijdens goede periodes, maar ook als het eens wat minder gaat. Thuis en ook bij ziekenhuisopname, zelfs op een intensieve eenheid kan aangepast bewegen nuttig zijn. Zonder zuurstof of mét indien nodig. In onze praktijk mag ik niet klagen: er is o.a. een keurturnster, één van onze ‘muco’s’ fietst dagelijks 15 km naar school en terug, een andere voetbalt in tweede provinciale of traint zich te pletter met gewichtjes en een springtouw op zijn appartement. Als kers op de taart zal dit jaar voor de derde keer iemand van ‘ons’ meedoen aan Climbing For Life. Iets meer dan een jaar na transplantatie is Geert op weg naar de top van de Tourmalet.

Ook de blaas en borstkas moeten getraind worden Incontinentietraining is een bijzondere trainingsvorm, hoewel hierbij weinig bewogen wordt. Incontinentie kan voorkomen maar kan voorkomen worden door gespecialiseerde oefentherapie. Overwin de schroom en vraag ernaar bij de kiné (thuis/ ziekenhuis) als het probleem zich voordoet. Het soepel houden van de gewrichten van de borstkas wordt helaas wel eens verwaarloosd. Ten onrechte. De borstkas is onze ademhalings’pomp’. Het is van groot belang dat die pomp soepel en sterk is. Vervorming van de borstkas kan optreden, ze kan ook stijver worden. Dit gaat ten koste van de kwaliteit van de ademhaling. Daarom is het nodig om regelmatig versoepelende oefeningen te doen van alle betrokken gewrichten. Overleg met de kiné, vraag een oefenschema, en maak er werk van of moedig uw kind aan om dagelijks enkele eenvoudige stretchingoefeningen uit te voeren. Alleen op die manier blijft de borstkas optimaal functioneren.

DOSSIER

meester tikt op de neus als het beter kan. Op www.pari.de/en vindt u meer details over dit toestel. Doorklikken naar ‘products’, ‘upper airways’, ‘pari sinus’ en ‘video’. Voor goed begrip, dit is een (commerciële) website van de firma Pari. Of u in aanmerking komt voor het gebruik van dit toestel hoort u van uw arts.

Kan ik u motiveren door te schrijven dat een soepele borstkas wel eens een gunstige invloed zou kunnen hebben op het resultaat van de drainage en de longfunctie? Doen dus.

Zwangerschap na transplantatie? Een laatste congresitem die ik graag wil vermelden is ‘zwangerschap na transplantatie’. Volgens de spreker is het moeilijk om het te weigeren. Maar men moet er rekening mee houden dat er zich complicaties kunnen voordoen na transplantatie. Getransplanteerden nemen medicatie die een invloed kan hebben op de foetus. De spreker besluit dat het riskant, maar mogelijk is in ideale omstandigheden en met optimale medische en familiale ondersteuning. Na de voordracht ontmoet ik prof. Dupont van Leuven. Hij begeleidt volwassenen met muco (ook na transplantatie.) Hij raadt zwangerschap na transplantatie af. Het voorstel van de professor is om te kiezen voor draagmoederschap of voor adoptie. Hierover lopen gesprekken. Hij zegt er graag bij dat er al enkele getransplanteerde mannen zijn, die vader zijn geworden van een kind.

Hielprik of minister? Vorig jaar schreef ik over het belang van de hielprik bij de geboorte om sneller tot een diagnose te komen. Het belang hiervan kan niet onderschat worden om onmiddellijk de juiste therapie te kunnen instellen. Helaas, er is niets veranderd, er beweegt niets. Misschien moeten we wel hopen op een nieuwe premier van België met een hart voor muco die zijn autoriteit kan aanwenden om beweging te krijgen in dit dossier. Bij de vorige regeringsvorming liet de premier 541 dagen op zich wachten. Dan is ons volgend congres (in Brussel) al gepasseerd. Ik houd u op de hoogte. Erik Van den Bon, zelfstandig kinesitherapeut Mechelen


DOSSIER


Voeding, een essentieel onderdeel van de mucotherapie De behandeling bij muco is niet alleen gericht op de ademhaing en de longen maar ook op de spijsvertering. Door problemen ter hoogte van de pancreas (alvleesklier) wordt voeding minder goed verteerd en opgenomen door het lichaam. Nieuwe studies bevestigen het belang van voeding in de gezondheid bij mucoviscidose. Het wordt hierbij steeds duidelijker dat een individuele aanpak, aangepast aan de leeftijd en situatie, essentieel is.

Voeding: letterlijk levens-belangrijk bij muco In het verleden werd voeding vooral gezien als een instrument om voldoende energie toe te dienen. De voorbije jaren verschoof de aandacht ook naar het belang van bepaalde voedingsstoffen en met name de zogenaamde ‘micronutriënten’ of beschermende stoffen, zoals vitamines en mineralen. Nu wordt voeding vooral gezien als een middel om de algemene gezondheid te verbeteren. Een tijdige en geïndividualiseerde aanpak van de voeding kan een belangrijke impact hebben op de gezondheidsresultaten.

Goed begonnen is meer dan half gewonnen Een goed gewicht (BMI) op jonge leeftijd hangt samen met een betere longfunctie (FEV1 of eensecondewaarde) en levensverwachting op volwassen leeftijd. Zo kon men op basis van het Amerikaanse mucoregister vaststellen dat kinderen die op de leeftijd van 4 jaar een hoger gewicht hebben beter groeien, minder dagen in het ziekenhuis opgenomen worden en minder luchtwegproblemen hebben. Dit is een van de redenen dat wij ijveren voor het invoeren van screening bij alle pasgeboreren, zodat de diagnose snel gesteld kan worden en de behandeling en voeding zo vroeg mogelijk gestart kan worden. Maar het blijft een uitdaging om jonge kinderen met muco goed te laten eten. In het maartnummer beschreven we al hoe gedragstherapie kinderen kan motiveren om te eten door de ouders te begeleiden in het toedienen van calorierijke voeding en het stellen van doelen rond en evalueren van energie-inname.

Hart- en muco-vriendelijke vetten? Een onderzoeksgroep o.l.v. Maqbool bestudeerde het verband tussen het soort vetten in de voeding van kinderen met muco en de essentiële vetzuren gemeten in het bloed. Zij suggereren dat de waarden in het bloed verbeterden door meer linolzuur (LA) en Alfa-linoleenzuur (ALA) in de voeding toe te dienen. Voeding zoals lijnzaadolie, ingeblikte tonijn, walnoten, canola, saffloer- of zonnebloemolie zijn allicht een haalbare manier om de concentratie van vetzuren in het bloed te verbeteren. Het bevorden van ‘hart-vriendelijke vetten’ is nog onvoldoende bestudeerd bij muco, maar deze studie geeft wel aan wel dat deze vetten een positieve impact zouden kunnen hebben bij muco. 26 MUCO CONTACTBLAD • NR. 175

Voeding bij muco: meer dan calorieën De diëtisten van het Sint-Vincentiusziekenhuis in Antwerpen brengen ons hier een aantal wetenswaardigheden op dit vlak die op congressen en in de literatuur aan bod kwamen. In de korte bespreking van de volgende items zien we dat binnen de mucozorg de specialisatie toeneemt. Patiënten met bijvoorbeeld een zwangerschapswens, overgewicht, preen posttransplant, diabetes, enz. Deze patiëntengroepen vragen een specifieke en gepersonaliseerde begeleiding.

Micronutriënten, beschermende stoffen In onze dagdagelijkse zorg voor mucoviscidosepatiënten zijn we vooral gefocust op de energie – of calorie-inname (Kcal). Kcal worden geleverd door ‘macronutriënten’: eiwitten, vetten en koolhydraten. Op de bijeenkomst van de diëtisten van de ‘European Cystic Fibrosis Nutrition group’ werden enkele ‘micronutriënten’ -ook beschermende stoffen genoemd- onder de loep genomen. Micronutriënten leveren geen kcal, maar zijn essentieel voor de gezondheid. In een Nederlandse studie bestudeerde men de vitamine A inname bij kinderen en volwassenen met muco. Men kwam tot het besluit dat bij 30% van de kinderen onder de zes jaar, de bovengrens van toelaatbare inname overschreden werd. Men raadt aan om de aanbevelingen voor extra vitamine A-toediening voor deze leeftijdsgroep te herbekijken. In Denemarken worden vitamine A, D, E en K nu in kauwbare zachte gel voorgeschreven. Voor de meeste patiënten is deze verpakking smakelijker en aangenamer. Men merkte een gevoelige daling van het aantal patiënten met een tekort van vetoplosbare vitaminen dankzij een gezamenlijke inspanning van het ganse team. Er wordt ook regelmatig de nadruk gelegd om vis op het menu te zetten. Een belangrijk mineraal, zink, werd besproken door Dr Atqah uit Qatar. Zink heeft een brede waaier van fysiologische functies verwant met longfunctie, immuniteit en groei. Zink is in 300 van onze

Vervolg op pagina 33

4

Klavertje

David en zijn gezin

Lore en Ymke Hoi, Wij hebben in het mucoblad gelezen dat we weer iets over de vakantie mogen sturen. Hopelijk zijn we nog snel genoeg om een bon te winnen. Wij zitten nu in Turkije te genieten van de warme zon. Lore haar nichtje, Ymke, is samen met ons mee op vakantie mogen komen. Dat is dubbel genieten natuurlijk!

Sten op vakantie Onze vakantie was weer super, we hebben weer 10 dagen genoten. Doet toch altijd even deugd om af en toe te ontsnappen aan de dagelijkse rompslomp. Enkel de kiné MOET op vakantie en voor de rest MOETEN we alleen maar genieten en spelen J. Ik stuur wat foto’s van Sten door, kunnen jullie eventjes mee genieten van ons vrolijk ventje. Enjoy J.

MEI-JUNI-JULI 2014 27

KL AV ER TJE 4

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK FOR KIDS Wist je dat... Onderzoekers in de hele wereld naar middelen zoeken om muco beter te maken? Ken jij Professor Barabas, met zijn witte jas en zijn brilletje uit Suske en Wiske, of Professor Gobelijn, de verstrooide professor uit Jommeke? Ze vonden een teletijdsmachine en een Vliegende Bol uit. Wel dat is wat onderzoekers doen: nieuwe dingen uitvinden én antwoorden zoeken op moeilijke vragen en problemen. Ook in de muco-wereld werken er heel wat onderzoekers. Ze zoeken elke dag naar oplossingen om de behandeling van muco te verbeteren... en misschien zelfs ooit te genezen.

Uitvindingen om muco beter te maken!

Onderzoekers willen natuurlijk vooral een oplossing vinden om muco te genezen of te stoppen. Maar de juiste oplossing hiervoor vinden is niet zo gemakkelijk. Daarom zoeken ze ondertussen ook naar manieren om de behandeling minder lastig én beter te maken. Eerst doen ze onderzoeken in een ‘labo’, een plaats waar ze allerlei proefjes en testen kunnen doen met proefbuisjes, proefdieren of supercomputers. Als ze iets gevonden hebt dat lijkt te werken, dan gaan ze dat uitproberen bij mensen. Zo zijn er heel wat onderzoekers die zoeken hoe je de slijmen bij muco minder taai en plakkerig kan maken. Want die taaie slijmpjes in je luchtwegen en je buik zorgen voor bijna alle problemen bij muco! Help jij de onderzoekers meezoeken naar een uitvinding? Stuur ons je ideetjes en dan vragen wij aan de onderzoekers of ze deze willen uittesten. Mail je ideetjes naar [email protected]

Kapotte zoutpoortjes, choco en taaie slijmen

Iedereen heeft een hoop slijmen in zijn lichaam. In je longen vangt een soort slijm alle bacteriën en andere vieze dingen op die je inademt. Dat vuile slijm wordt dan door de trilhaartjes van onze longen naar buiten ‘geveegd’.

Maar bij muco zijn die slijmen te dik en plakkerig waardoor het vastkleeft in die slimme trillende haartjes. De vuile slijmen kunnen dus niet uit de longen vervoerd worden. Wist je dat... Wij soms de slijmen van muco vergelijken met plakkende choco Hoe komt dat nu dat de slijmen bij muco zo taai en plakkerig zijn? Die slijmen worden zo taai bij muco, omdat er niet genoeg water in zit. Je lichaam bestaat uit miljoenen cellen. En deze hebben allemaal een poortje. Door dit poortje gaat er zout in en uit de cel. Het zout dat uit de cel komt, gaat dan bijvoorbeeld naar je luchtwegen waar dat dat laagje slijm ligt. Maar bij muco werken die poortjes niet goed, waardoor er geen of veel te weinig zout doorgeraakt. Zout, slijm, water, choco???? Klinkt het even alsof wij een verstrooide professor zijn? Wel het is niet zo moeilijk als we je nog even dit vertellen ook: wist je dat zout en water goede vrienden zijn en ze elkaar aantrekken als twee magneten? Dus als het zout niet door de poortjes geraakt en dus niet tot bij de slijmen van je longen kan komen, komt er ook te weinig water in die slijmen. En wat krijg je dan? Juist...van dat taai kleverig ‘chocoslijm’. Nu moeten kinderen met muco elke dag hard vechten tegen die taaie slijmen door kiné te doen, aerosols en veel pillen te nemen. Daar ben je iedere dag wel een paar uur mee bezig en toch word je soms nog ziek. Daarom zoeken de onderzoekers naar manieren om ervoor te zorgen dat die zout-poortjes goed gemaakt worden of goed werken zodat ze helemaal open gaan. Zo zullen je slijmen ook niet meer taai worden.


Poortjes...open u!

In het sprookje over de 40 rovers kan Ali Baba de poort van de schatkamer openen met de toverspreuk ‘Sesam, open u’. Zo proberen onderzoekers ook een tovermiddel te vinden om de zout-poortjes te openen bij mensen met muco. Een paar jaar geleden vonden ze een eerste medicijn dat daarin slaagt! Een pilletje met de naam Kalydeco helpt de poortjes in de luchtwegen open te maken. Zo geraakt zout door de poortjes en komt er genoeg water in de slijmen van de longen. Dit is het eerste medicijn dat ooit uitgevonden werd dat zorgt dat er geen taai choco-slijm meer gemaakt wordt! Jammer genoeg werkt dat medicijn maar bij een heel klein groepje mensen met muco. Klinken we weer een beetje als de verstrooide professor? We proberen het jullie wat beter uit te leggen. Hoe komt het dat dat magische pilletje niet voor iedereen werkt? Omdat er verschillende soorten problemen kunnen zijn met die zout-poortjes. Bij sommige kinderen met muco worden de zout-poortjes helemaal niet gemaakt, bij anderen geraken ze niet goed op hun plaats en bij nog anderen gaan ze niet goed open. Het resultaat van de fout is wel altijd hetzelfde: er geraakt geen of niet genoeg zout door. Kalydeco helpt de poortjes om goed open te gaan. Je zou het medicijn dus kunnen vergelijken met een sleutel die helpt om de poort te openen. Maar het medicijn kan dus alleen maar werken bij mensen met muco bij wie het poortje gemaakt is en op de juiste plaats zit. Heb je geen poortje met een sleutelgat, dan kan de sleutel niet veel helpen... Is je poortje verkeerd gemaakt en past de sleutel niet... dan kan het poortje ook niet open. Dus de onderzoekers hebben nog wel wat uitvindingswerk te doen. Ze zoeken nu naar medicijnen die ervoor zorgen dat:

Weg met de beestjes en aerosols en ...?

Natuurlijk hopen we dat de onderzoekers snel iets ontdekken dat muco kan stoppen, maar ondertussen zorgen die slijmpjes wel nog voor allerlei problemen zorgen in je longen, buik, neus enzovoort. Daarom wordt er ook volop gezocht naar oplossingen om alle vieze beestjes die je ziek maken beter te ontdekken, te herkennen en te verslaan. Onderzoekers (en wij allemaal natuurlijk) willen niet alleen dat de behandeling beter werkt, maar ook dat ze minder lang duurt en minder lastig is. En ook daar boekten ze succes! Zo vonden ze een pufje uit, waarmee je een slijmverdunner kan inademen én pufjes waarmee je antibiotica kan inademen. Een pufje is een soort pijpje waarmee je medicijnen in één of in een paar keer kan inademen. Dit kan voor sommige medicijnen de aerosol vervangen (die veel langer duurt dan zo’n pufje) en je zo dus heel wat tijd besparen! Extra tijd om te spelen en andere leuke dingen te doen!

Wat kan je zelf doen ?

• Zelf iets uitvinden? Stuur ons jouw tips door en wij geven ze door aan de onderzoekers.

• Meedoen aan onderzoeken en testjes in jouw centrum.

• Centen helpen inzamelen door bijvoorbeeld onze

aapjes te verkopen met je school of sportclub. Onderzoek in een labo kost namelijk heel veel geld. Met de centjes die jij inzamelt kunnen wij de onderzoeken helpen betalen. • Je behandeling goed doen... Zo blijf je gezonder en kan je er nog meer van profiteren als er een middel gevonden wordt die muco beter kan maken!

Van Jelena voor mijn allerliefste papa! x x x :-) :-) :-)

• het zout-poortje goed gemaakt wordt • het zout-poortje op de juiste plaats zit • het zout-poortje open gaat • er genoeg zout doorgeraakt, zodat er genoeg zout en water in de slijmpjes komt

En dan... hocus pocus pats: weg met dat taai slijm! En hopelijk ook weg met de bacteriën die in dat slijm vast komen te zitten en je ziek maken...


Schaduwen Oplossing: Flesje achter Robin | Computermuis | Stopcontact onder de tafel, nabij het krukje | Logo ‘ontvlambaar’ links/De oor van de aap | De hand van de professor op de schouder van Robin | De balpennen in het borstzakje van de professor

Stripverhaal Die namiddag, in het labo van professor Smets... Dus, hebben jullie het alle twee goed verstaan?

Oplossing: B

KL AV ER TJE 4

Doolhof

Oplossing: 4

Zoek de 7 verschillen

Zie je dat Robin? Dankzij de giften aan de vereniging kunnen we stappen zetten in het onderzoek naar de behandeling van muco...

Ja, nergens aankomen!

Hmm, wat is dat daar? Ja natuurlijk gaan we nergens aankomen. Wat had je gedacht?


En we kunnen ook nieuwe materialen aankopen, zoals...

een zelfaanzuigende Erlenmeyer fles...

Wat had ik gevraagd aan het begin van de rondleiding?’

die alleen maar zuigt als zijn stop ervan genomen wordt.

Euh, als je mij hieruit haalt en de stop er terug opsteekt, zal ik het je zeggen. Ok?

UPDATE 2014

Vervolg van pagina 26

Voedingsvezels Voedingsvezels zijn voedingsstoffen die door de spijsverteringsenzymen niet in kleinere delen gesplitst kunnen worden. Ze spelen een rol in het maagdarmstelsel. Als rechtstreekse functie geven ze volume aan de voedselbolus en bezitten een waterbindend vermogen, waardoor de ontlasting zachter word. Als aandachtspunt geld hierbij dat het waterbindend vermogen enkel van toepassing is, wanneer er ook voldoende vocht word aangereikt. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen oplosbare en onoplosbare vezels. Oplosbare vezels komen vooral voor in groenten, fruit, peulvruchten, maïs en haver en niet-oplosbare vezels in brood, groenten, graanproducten en noten. De aanbevolen dagelijkse hoeveelheid bedraagt 30 gram. Deze waarde ligt echter wat hoog voor mucoviscidosepatiënten. Het volstaat als iedere maaltijd vezels bevat. Het voedingsaanbod van mucoviscidosepatiënten bevat vaak weinig vezels en vocht, doordat deze lege calorieën aanbrengen. Ook zorgen vezels voor een sneller verzadigingsgevoel, waardoor de voedingsinname verlaagd. Toch is de inname ervan belangrijk voor deze patiëntengroep, aangezien het kan bijdragen bij het voorkomen van abdominale klachten zoals buikpijn, constipatie, DIOS (Distaal Intestinaal Obstructie Syndroom), enz. Het gaat er om de juiste keuzes en combinaties te maken. Bijvoorbeeld: groenten aanbieden in een calorierijke saus, fruit op basis van siroop, peperkoek, speculaas, noten, calorierijke dranken enz.

Tijd geven voor verwerking Op vrijdag werd er een uiteenzetting gegeven door een Franse psychologe, haar bijdrage is me vooral bijgebleven omdat zij een aspect belichtte waar wij misschien te weinig bij stilstaan, namelijk de impact van een diagnose. Natuurlijk staan wij als hulpverleners zo vlug mogelijk klaar met onze adviezen en voorschriften, maar geven we de patiënt wel voldoende ruimte om de diagnose te verwerken? Tijd geven voor de verwerking leidt tot een betere therapietrouw en samenwerking.

Overgewicht De prevalentie van overgewicht stijgt in de wereld. Ook de levensverwachting van mucoviscidosepatiënten stijgt en er wordt vastgesteld dat overgewicht nu meer voorkomt bij deze patiëntengroep. Een studie toont aan dat 20 % van de mucopatiënten uit Canada, lijden aan overgewicht. De oorzaak van deze stijging is de hoge energie-inname van de patiënten in verhouding tot hun energieverbruik. Er wordt dus meer vetmassa aangemaakt in vergelijking met de vetvrije massa. Een hoger vetpercentage van het lichaam gaat vaak gepaard met een lagere longinhoud, wat onder andere nadelig is voor eventuele transplantatie. Het doel is deze patiëntengroep multidisciplinair te begeleiden en te educeren naar een gezondere lichaamsvetverdeling. (nvdr: Zoals hierboven aangegeven is een energie- en vetrijke voeding nog altijd essentieel voor de gezondheid en overleving van mensen met muco, maar het mucoteam moet aandacht hebben voor het mogelijke risico van overgewicht en gepaste maatregelen nemen waar nodig.)

Zwangerschap Voedingsbegeleiding tijdens de zwangerschap van een patiënt met mucoviscidose is zeer belangrijk. Een goede voedingstoestand zou, samen met resterende longfunctie, de gezondheidstoestand van de moeder bepalen. Het is belangrijk om een goede voedingsstatus te creëren, voor aanvang van de zwangerschap, waarbij men aandacht besteed aan de caloriebehoefte, vitamine- en mineralen, gastro-intestinale problemen, glucosemetabolisme, enz. Er wordt gestreefd naar een body mass index (BMI) van 20 kg/m². Ook tijdens de zwangerschap moet de voedingsinname en gewichtsevolutie consequent opgevolgd worden. Voor mucopatiënten is het namelijk een uitdaging om de aanbevolen gewichtstoename van 10 à 12 kg, tijdens de zwangerschap te bereiken. Indien dit niet mogelijk is via de algemene voeding, wordt er vaak gestart met energierijke bijvoeding. In uitzonderlijke gevallen is nachtelijke sondevoeding en parenterale voeding (TPN) een optie. De soms tegenstrijdige informatie die hierboven aangehaald wordt, bevestigt de gouden regel, namelijk dat iedere patiënt individueel bekeken moet worden en bijgestaan met gepersonaliseerd voedingsadvies. Kim Mees en Lutgard Peeters Diëtisten Sint-Vincentiusziekenhuis Antwerpen

GETUIGENIS “Blij dat er vooruitgang en verandering is. Buiklast, voor Rik (13 jaar) het grootste probleem... De voorbije jaren heb ik mij dikwijls afgevraagd wat hij precies voelt, of we misschien te weinig pilletjes gegeven hebben, waarom hij zolang op het toilet zit, enz. Artikels over buiklast en muco helpen mij om het beter te begrijpen maar soms zou ik gewoon zijn ‘last’ eens zelf willen voelen. Het laatste jaar neemt hij dagelijks zijn Movicol. De tijd dat hij er eerst een half uur al roerend zat naar te kijken om het dan met dichtgeknepen neus op te drinken ligt achter ons. Week na week krijgt hij dit drankje makkelijker binnen en het werkt. Dat voelt hij ook. De klachten zijn merkelijk minder. Sinds kort neemt hij nu ook de Creon 40.000. Voor hem al veel gemakkelijker. 5 pilletjes ipv 10 voor zijn bord, is een groot verschil. Ben blij dat het bestaat. Dat er vooruitgang en verandering is. Eigenlijk, gaat het met ouder worden, voor ons allemaal wat makkelijker. Rik heeft nog regelmatig buiklast. Maar hij verdraagt het beter. En neemt gemakkelijker zijn pilletjes. Waar we nog mee sukkelen is hoe hij het makkelijkst, bv op een kermis waar geen tafels staan, een hamburger kan eten en zijn pilletjes nemen. Hier komen we nog altijd handen tekort. Ik merk ook dat hij dan eigenlijk nog liever niets eet, dan dat we daar staan te klungelen. We zullen er ook wel iets op vinden, al klungelend op weg. Voorlopig eten we onze hamburger en smoutebollen van de kermis gewoon thuis, aan tafel en dat smaakt ook.” Christel Barbé, mama van Rik


DOSSIER

enzymes ingebouwd. Bronnen van zink zijn dierlijke voedingsmiddelen, de inname ervan wordt door diëtisten benadrukt. Tijdens de zwangerschap is er een verhoogde behoefte.

DOSSIER


Lichaamssamenstelling bij mucoviscidose Op het Europees congres voor mucoviscidose werd er tijdens de sessies rond voeding en maag- en darmproblematiek ook aandacht besteed aan het evalueren van de voedingstoestand. Zoals gekend, is er een duidelijk verband tussen de longfunctie en de voedingstoestand die ook beiden een invloed hebben op de overlevingskansen bij mucoviscidose. Om de voedingstoestand te evalueren worden de patiënten bij ieder consult gewogen en gemeten en wordt hieruit de BMI (nvdr: body mass index, een lengte/gewicht -maat) berekend. Uit onderzoek blijkt dat de BMI niet altijd een correcte parameter is om de voedingstoestand bij mensen met mucoviscidose te evalueren. Bij het gebruik van de BMI wordt er geen rekening gehouden met de verdeling van de vetvrije massa en de vetmassa in het lichaam. De vetvrije massa wordt gedefinieerd als de spieren de botmassa. Uit verschillende hoeken in Europa wordt er een stijging gerapporteerd van het aantal patiënten met mucoviscidose die kampen met overgewicht (BMI tussen het 85ste en 95ste percentiel) en zelfs obesitas (BMI boven het 95ste percentiel). Beide aandoeningen worden gekenmerkt door een overtollige aanwezigheid van vetweefsel. De aanwezigheid van obesitas gaat ook het risico verhogen op oa diabetes type 2, wat bij mucoviscidose voor een extra belasting van de therapie en de overlevingskansen zou kunnen zorgen. Een decennium terug werd er gesteld dat het gewicht bij mensen met mucoviscidose zo hoog mogelijk moest zijn. Echter moeten we nu ook op zoek gaan naar een maximum gewicht zodat er geen extra complicaties bijkomen als gevolg van obesitas of overgewicht. Het aandeel patiënten met overgewicht en obesitas blijft echter klein. Het overgrote deel van de patiënten heeft een gewicht onder de BMI op percentiel 50 en deze groep moet veel inspanning leveren om in gewicht te kunnen bijkomen of het gewonnen gewicht te behouden. Gezien de recente literatuur is het belangrijk dat patiënten die bijkomen in gewicht vooral bijkomen in vetvrije massa en niet zozeer in vetmassa. Uit onderzoeken bij volwassen personen met mucoviscidose met een lage tot normale BMI blijkt dat een lage vetvrije massa wordt geassocieerd met een slechtere longfunctie (uitgedrukt in FEV1) en meer opnames als gevolg van exacerbaties (opstoten). Bij volwassen personen met mucoviscidose waarbij er een vermindering van de vetvrije massa wordt vastgesteld maar met behoud van een aanvaardbare tot normale BMI, wordt er een verminderde longfunctie vastgesteld in vergelijking met personen waarbij de BMI en de vet-


vrije massa niet wijzigen. Omwille van dit verlies wordt er gesuggereerd om naast de bepaling van de BMI nog aanvullende technieken uit te voeren om een zicht te krijgen op de wijzigingen in lichaamssamenstelling. Er zijn verschillende technieken beschikbaar die een zicht kunnen geven op de verhouding tussen vetmassa en vetvrije massa in het lichaam. De gouden standaard is de ‘Dual-energy X-ray absorptiometrie (DXA)’. Deze techniek geeft een zeer betrouwbaar resultaat, maar is niet altijd bruikbaar in de kliniek. Technieken die sneller een resultaat geven en wel eenvoudig bruikbaar zijn in de kliniek zijn de huidplooimeting, de grijpkracht-metingen en de bio-elektrische impedantie analyse (BIA). Bij het uitvoeren van een BIA wordt er op basis van elektrische geleiding een schatting gemaakt van de vetmassa en vetvrije massa. Deze metingen vertonen afwijkingen in vergelijking met de DXA, maar in opvolging zijn ze wel betrouwbaar. Deze techniek kan echter niet altijd worden gebruikt. Wanneer er sprake is van een verstoorde vochtbalans (bv bij gebruik van corticoïden, ophouden van vocht, niet nuchter, ...) is het resultaat van de meting niet betrouwbaar. Volgens onderzoekers uit het Verenigd Koninkrijk zou de grijpkracht een aanvullende en bruikbare test zijn om tijdens de poliklinische consultaties de spiermassa van de mensen met mucoviscidose op te volgen. In hun onderzoek hebben ze kunnen vaststellen dat de grijpkracht bij mensen met mucoviscidose minder is dan de grijpkracht bij controlepersonen die geen mucoviscidose hebben. Daarbij komend, blijkt de grijpkracht nog verder te verminderen naarmate de longfunctie van de patiënt vermindert. Zoals eerder gesteld met de metingen van de lichaamssamenstelling zou deze eenvoudige techniek kunnen worden gebruikt voor

opsporen van verlies van vetvrije massa. Dit zou mogelijks kunnen leiden tot een gepersonaliseerde en gerichtere aanpak op vlak van van voeding en kinesitherapie. Maar er is hierrond zeker nog verder onderzoek nodig. Dimitri Declercq, MSc, diëtist-diabeteseducator, mucoviscidosecentrum UZ Gent

Op wetenschappelijke congressen worden niet alleen de medische aspecten onder de loep genomen; er wordt ook gekeken naar de invloed van de ziekte en behandeling op het leven van de menen met muco en hun familie en naar mogelijkheden om de zorg continu te verbeteren. Verpleegkundigen, psychologen en sociaal werkers brengen hier verslag uit van een aantal interessante presentaties die zij bijwoonden rond deze thema’s op het congres in Zweden.

Begeleiding van kinderen en families, een schakel in de mucozorg Psychosociale begeleiding kan niet geïsoleerd worden van de andere therapieën. Alle mucotherapieën vormen samen een ketting en elke schakel is een therapie die noodzakelijk is voor het goed functioneren. Indien een therapie niet of niet goed uitgevoerd wordt, is er geen mooie aaneenschakeling waardoor de behandeling in gevaar kan komen. Het is dus heel belangrijk dat er voldoende overleg met heel het team is om de problemen vroegtijdig op te sporen en zo de therapie op tijd bij te sturen. Zowel de patiënten als de familie moeten begeleid worden. De motivatie moet goed op de voorgrond staan want een goede motivatie bevordert de zelfstandigheid. Er moet regelmatig nagekeken worden hoe dat het gaat zowel met de patiënten als met hun familie. Therapietrouw vraagt om reflectie om op die manier ook een positieve feedback te kunnen geven . Er moet actief geluisterd worden zowel naar de patiënten als naar de familie. Dit zou het engagement van de patiënten ten goede komen. Er kan gedacht worden aan tips die gegeven kunnen worden aan de patiënten en de familie om hun therapietrouw te bevorderen .

De moeilijke en levenslange rol van de ouders Het is voor niemand gemakkelijk om te horen te krijgen dat je kind een chronische aandoening heeft. De wereld staat dan op zijn kop! Er komen veel vragen en onzekerheden naar boven. Het is gebleken dat het vooral de moeders zijn die de zorg op zich nemen. Het zijn dan ook zij die de zorg voor hun kind redelijk zwaar vinden. Ze hebben een grote verantwoordelijkheidszin, proberen zo goed mogelijk hun best te doen om de behandeling zo adequaat mogelijk uit te voeren. Ze willen echt niet falen! Hun identiteit verandert stilaan... niet meer kunnen gaan werken, geen tijd voor hobby’s, niet meer kunnen afspreken met de vriendinnen... Er komen veel angsten bij de ouders en samen met die angsten ook veel vragen. Wanneer wordt mijn kind nog zieker? Is er levensgevaar? Als de kinderen ouder worden, ontstaat er een tweestrijd tussen zelfstandig willen zijn en toch nog geholpen willen worden door

de ouders. De adolescenten willen dat de ouders hen vertrouwen, hen de kans geven om zelfstandig te zijn om hun behandeling zelf in handen te nemen. Dit is heel moeilijk voor de ouders, dit loslaten moeten ze geleidelijk aan leren . Als de adolescenten naar de volwassenenzorg gaan, moeten zowel zijzelf als de ouders terug een eigen weg zoeken. Er mag niet vergeten worden om aan hen praktische, emotionele en financiële ondersteuning te bieden. Ongeacht het feit dat de adolescenten eigenlijk stilaan volwassen worden, blijven de ouders hun kinderen beschermen en de zorg naar zich toetrekken. Probleem is dan vaak dat de ouders ook mee beslissingen willen nemen die te maken hebben met de behandeling, maar de adolescenten willen graag zelf de touwtjes in handen nemen. Ze willen vooral dat de ouders een back-up zijn. >>> FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 33

DOSSIER

KWALITEIT VAN LEVEN EN MUCOZORG, RUIM AAN BOD OP HET CONGRES IN GOTEBORG

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 Een Individueel-Educatie-Plan voor elke patiënt Het is heel belangrijk om voor elke patiënt een individueel ‘educatie-plan’ samen te stellen. Elke patiënt is anders en elk patiënt heeft andere noden op vlak van informatie. De meeste mucopatiënten doorlopen nu verschillende levensfasen zoals lagere school, middelbaar, hogeschool, ... En veel van hen gaan later ook gewoon werken. Er zijn studies gedaan naar de longfunctie (FEV1 of eensecondewaarde) bij werkende en werkloze patiënten en daaruit blijkt dat patiënten die actief blijven een hogere FEV1 hebben. Werkloze patiënten zouden ook meer longopstoten (exacerbaties) en meer ziekenhuisopnames hebben. Werkende patiënten hebben minder depressies. Wij hebben toch wat bedenkingen bij deze studie. Deze studie laat precies blijken dat je een betere longfunctie hebt als je werkt (omdat je werkt)??? Terwijl de patiënten die niet werken meestal ook een slechtere longfunctie hebben waardoor ze zich minder goed voelen en dus niet KUNNEN gaan werken...

Therapietrouw De therapietrouw (de mate waarin de patiënten de voorgeschreven therapie uitvoeren en opvolgen) bij mensen met muco varieert enorm (tussen 30 en 80 % volgens verschillende studies en therapie-onderdelen). Therapietrouw is geen vaststaand gegeven, omdat dit beïnvloed wordt door verschillende externe factoren. Factoren die invloed hebben op de therapietrouw zijn o.a. ‘Normaal willen zijn’, neveneffecten van medicatie, schaamte en onwetendheid (waarom neem ik die bepaalde medicatie?). Veel onderzoekers, zorgverstrekkers en farmaceutische firma’s zoeken naar middelen die de therapietrouw kunnen bevorderen, zoals toestelletjes die registeren welke medicatie je neemt.

Patiënt-arts communicatie Wij moeten ernaar streven dat de patiënt toch centraal komt te staan tijdens het contact van de patiënt en de arts. Bij deze zogenaamde ‘’Patient centered Care’ zijn respect, verantwoordelijkheid en aanpassing aan het individu heel belangrijk. De waarden van de patiënt bepalen mee het advies van de arts. De patiënten hechten heel veel belang aan hun betrokkenheid. Ze willen graag mee


bepalen welke therapie voor hen de beste is. Doordat de patiënten betrokken worden, verhoogt de tevredenheid van de patiënten en verbetert de patiënt-arts-relatie .

Welke psychotherapie is de beste en de meest efficiënte? Er zijn vaak discussies over de doeltreffendheid van de verschillende psychotherapieën. Welke therapie is de beste en de meest efficiënte? Wel, geen enkele therapie is de beste en de meest efficiënte! Alle therapieën zijn even goed maar moeten aangepast worden aan de noden van de patiënt DUS... de grootste uitdaging is om de therapie zo goed mogelijk af te stemmen op de patiënt. Daarom moeten de patiënten soms verschillende therapieën doorlopen voordat ze de juiste therapie kunnen vinden. Een therapie die op hun persoonlijk is afgestemd en waarbij de meeste resultaten kunnen geboekt worden . De therapie afstemmen op ‘het probleem’ dat zich voordoet . Elke therapie heeft haar eigenheid en kan dus bij bepaalde psychologische problemen gebruikt worden . Het is heel belangrijk dat de relatie met de therapeut goed is en dat de beide partijen zich goed bij elkaar voelen . Als de relatie goed is dan wordt er een mogelijkheid gecreëerd om het probleem te begrijpen en om samen tot een oplossing te komen . Het anker van de therapie: de relatie met de therapeut is voor een deel bepalend voor de keuze van de technieken die gebruikt worden bij de behandeling van de psychologische problemen bij de patiënt. Er mag niet vergeten worden dat elk individu een eigen persoonlijkheid heeft met eigen achtergronden. Bij het kiezen van de therapie moet daarmee rekening gehouden worden. Er moet gekeken worden naar de patiënt zijn mogelijkheden, is de patiënt al klaar voor de therapie, is de therapie wel haalbaar voor hem? Hoe kunnen wij de patiënt helpen om alles wat gemakkelijker te laten verlopen? Gedurende de therapie moet er ook gebruik gemaakt worden van feedback om te checken of de therapie wel aanslaat en of de patiënt bij de gekozen therapie voldoende baat heeft. Hiervoor kan gebruik gemaakt worden van de ‘outcome questionnaire’ . Aandachtspunten tijdens de therapie: • Is de relatie nog even goed als in het begin?

• Zijn de vooropgestelde doelen al bereikt of is de therapie goed op weg om de doelen te kunnen bereiken? • Is de aanpak efficiënt of moet er bijgestuurd worden? Verzamel gegevens over het process van de therapie en de resultaten.

Enkele interessante sites en programma’s Op het congres werden ook een aantal interessante sites en programma’s voorgesteld met als doel mensen met muco en andere aandoeningen te helpen om met hun ziekte en therapie om te gaan. • www.opeigenbenen.nu is een website voor jongeren met chronische aandoeningen in de transitiefase, hun ouders en zorgverstrekkers. • ‘CF My Way’ is ontworpen om (jonge) mensen met muco te helpen bij hun therapieën. Een toolkit met setjes voor elke jongere CF-patiënt: flyer, vragenlijst, brainstormfolder, formulier en doelsticker. • WebPEP ( Web Personal Education Program ) • WebPEP staat voor Web Based Patiënten Educatie Programma van het Nederlandse Erasmusziekenhuis. In elke uitzending van WebPEP geeft een lid van het mucoteam aan de hand van illustraties voorlichting over een bepaald thema, bijvoorbeeld ‘Medicijnen en therapietrouw’ of ‘Het hoe en waarom van de longfunctiemeting’. Monika Waskiewicz en Hilde Stevens, Verpleegkundigen Mucoviscidosecentrum Universitair Ziekenhuis Antwerpen


De diagnose mucoviscidose bij een kind is een ingrijpende gebeurtenis in het leven van ouders. Op het congres in Gotenburg werd een poster getoond met de resultaten van het project ‘Slecht nieuws: de diagnose mucoviscidose bij kinderen‘ van UZ Leuven dat mee gefinancierd is door de Mucovereniging. Studies bij chronische ziekten hebben aangetoond dat de wijze waarop ouders de diagnose ontvangen van groot belang is voor de verdere verwerking van het slecht nieuws. De omstandigheden, de inhoud en de emotionele beleving van de diagnose blijken mede bepalend voor de manier waarop ouders omgaan met de diagnose en waarschijnlijk ook met de ziekte en behandeling later in het leven. Er was tot op heden weinig bekend over de impact van de diagnose mucoviscidose noch omtrent de ervaringen van ouders. Het project ‘Slecht nieuws: de diagnose mucoviscidose bij kinderen’, had twee doelen, enerzijds de kans te geven ‘hun diagnoseverhaal’ te vertellen en anderzijds om de kennis die we in de gesprekken verwerven toe te passen in onze werking rond ‘nieuwe diagnose’ en de opvolging van gezinnen ten tijde van de diagnose mucoviscidose te verbeteren.

De diagnose mucoviscidose De afgelopen vijf jaar hebben 38 vaders en moeders van 20 families meegewerkt aan dit project, waarvoor onze dank. De meeste ouders hebben de diagnose gekregen in een gesprek met de arts. Bij twintig ouders was dit de huisarts of algemeen kinderarts. Tien ouders hebben de naam mucoviscidose via de telefoon gehoord, met snel daarna een persoonlijk gesprek. Alle ouders hebben kort na de eerste benoeming mucoviscidose uitgebreide informatie gekregen van de mucospecialist. Meer dan de helft van de ouders had nooit eerder van muco gehoord. Veertien kinderen verbleven in het ziekenhuis ten tijde van de diagnose, alle overige kinderen met één uitzondering, werden kort na de diagnose opgenomen. De ouders herinneren zich allemaal de zweettest als de meest belangrijke diagnostische test, naast natuurlijk de genetische onderzoeken, stoelgangonderzoeken en radiologie.

De informatie De informatie die ouders hebben ontvangen was bij alle ouders breed en met veel detail. De duur van de eerste gesprekken was zeer gevarieerd: soms 1 uur, soms slechts 20 minuten. Alle ouders waren tevreden over de informatie die ze hebben ontvangen en over de lengte van de gesprekken. Eén ouderpaar gaf aan dat ze liever nog vaker hadden gesproken, omdat ze tijdens de eerste gesprekken te overdonderd waren. De meeste gesprekken hebben plaatsgevonden in de kamer van het kindje of de kamer van de arts. De locatie waar het gesprek plaatsvond maakte voor de meeste ouders niet veel uit. Eén vader zei heel specifiek dat niet de plaats van het gesprek, maar de inhoud van het gesprek belangrijk is. Alle ouders herinnerden zich dat ze werden aangemoedigd om vragen te stellen en men vond dit heel fijn. Geen enkele vraag leek

te moeilijk of te veel. Sommige ouders vroegen niet veel, omdat ze te emotioneel waren, maar ze wisten dat er later ook nog tijd zou zijn voor vragen. Zestien ouders zeiden dat veel van de medische informatie in het begin te moeilijk was, maar dat ze heel snel leerden en dus ook heel snel de informatie beter konden begrijpen.

De dokter en het mucoteam Bijna alle ouders herinnerden zich dat er rekening werd gehouden met hun persoonlijke emoties en gevoelens tijdens de gesprekken over de diagnose. Er was veel ruimte voor verdriet en bezorgdheid. Enkele ouders zeiden dat ze hun verdriet niet echt hadden getoond, omdat ze dit liever niet wilden of omdat ze juist hoop haalden uit de gesprekken. Ongeveer de helft van de ouders zei dat ze het zeer op prijs hadden gesteld dat de arts ook zijn/haar emoties had getoond, maar dit moest niet te veel zijn. Betrokkenheid en professionaliteit van de arts waren volgens de meeste ouders het meest belangrijk. Alle ouders herinneren zich dat verschillende leden van het mucoteam (verpleging, diëtist, kinesist, sociaal assistent en psycholoog) zich gedurende de eerste dagen hadden voorgesteld. De informatie en steun van de diverse leden van het mucoteam werd door alle ouders als zeer waardevol ervaren.

Emoties bij diagnose Ouders werd gevraagd om te vertellen welke emoties ze zich herinnerden tijdens de diagnose. Gevoelens van angst, het gevoel overdonderd te zijn, verlies van controle, maar ook een zeker opluchting werden gerapporteerd door meer dan de helft van de ouders. Minder vaak voorkomende emoties waren gevoelens van schok, boosheid, wanhoop, schuld of gevoelens van eenzaamheid.

Gedachten tijdens de periode van diagnose Meer dan de helft van de ouders kruisten op een lijst van ‘gedachten’ aan dat ze vaak tot zeer vaak de volgende gedachtes hadden: ‘hoe zal de toekomst zijn’, ‘mijn kind zal vroeg sterven’, ‘de ziekte is ongeneeslijk’, ‘waarom mijn kind?’, ‘er MOET een genezing zijn’, ‘ik hoop dat de ziekte traag zal verlopen’. Gedachten die minder vaak werden aangevinkt waren: ‘God zal ons helpen’, ‘mijn kind is gehandicapt’, ‘waarom is de diagnose niet eerder gemaakt’ of ‘het is mijn fout’.

Omgaan met stressvolle gebeurtenissen. Het is bekend dat mensen op verschillende manieren omgaan met een stressvolle gebeurtenis en over het algemeen wordt gezegd dat mensen 1. actief met een probleem proberen om te gaan; 2. een probleem anders proberen te bekijken of er anders over te denken en voelen (aanpassende houding) en 3. een probleem proberen te ontwijken en uit de weg te gaan. Uit de literatuur weten we dat omgaan met een chronische ziekte zoals mucoviscidose niet evident is. We weten dat een actieve en/of aanpassende houding meer rust en welbevinden kan geven dan het vermijden van de situatie. Met andere woorden, het is beter om te proberen actief met mucoviscidose en de behandeling om te gaan en /of je proberen aan te passen aan muco en de behandeling dan om ertegen te vechten, te mopperen of het zelfs te ontkennen. MenFEBRUARI-MAART-APRIL 2014 35

DOSSIER

Slecht nieuws: de diagnose mucoviscidose bij kinderen

DOSSIER

WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK & MUCOVISCIDOSE: UPDATE 2014 sen die mucoviscidose uit de weg gaan, ontwijken, ontkennen enzovoort, blijken meer risico te hebben om psychische problemen te ontwikkelen dan mensen die mucoviscidose een plaats durven geven in hun leven. Wij hebben in het project aan de ouders ook gevraagd om een vragenlijst in te vullen waaruit we kunnen onderscheiden welke manieren ouders gebruiken om met moeilijke gebeurtenissen om te gaan. De resultaten tonen dat moeders ‘sociale support’ iets vaker gebruiken dan vaders, verder waren er geen verschillen tussen vaders en moeders. Meest bemoedigend was het resultaat dat de jonge ouders, vaker dan de vergelijkingsgroep, actief problemen aanpakken: 48% scoort hoog tot zeer hoog op deze manier van omgaan met stress. Verder proberen ouders ook meer dan gemiddeld een probleem anders proberen te bekijken of er anders over te denken en voelen, hetgeen duidt op de goede weerbaarheid van de ouders.

Conclusie De meerderheid van de ouders die aan dit project hebben meegewerkt vonden het fijn om stil te staan bij de periode rond de diagnose. Het napraten over de vaak moeilijke tijd was voor veel ouders helend, hoewel ook zeer emotioneel. Uit de gesprekken bleek dat er verschillen zijn in de manier waarop de diagnose en diagnosegesprekken waren verlopen. De meeste ouders waren tevreden over hun persoonlijke ervaringen tijdens de vaak moeilijke eerste dagen. De plaats, de aanwezige personen, de houding van de arts, etc. alles droeg bij tot een goede start van leven en zorgen voor de muco van hun kind. Bovenal blijkt correcte en duidelijke informatie van belang, de herhaling van deze informatie en natuurlijk de ruimte voor vragen en emoties. Het merendeel van de jonge ouders kan zich de situatie rond de diagnose goed herinneren, inclusief emoties, gevoelens, gedachten en details. Er waren ouders die zich konden herinneren welk kleed de arts droeg of de kleur van de gordijnen in de ruimte. De periode rond de diagnose is voor iedereen een belangrijk en het begin van een nieuwe en vaak moeilijke reis. Gezinnen moeten nieuwe dromen durven dromen, nieuwe doelen stellen en oude ideeën over de toekomst van het gezin een nieuw jasje geven. Dit laatste lukt voor veel jonge gezinnen goed. De meeste ouders bleken actief om te gaan met hun problemen en uitdagingen, waarvan we weten dat dit een goede manier is voor gezinnen met een chronische ziekte. Via deze weg willen we de ouders die hebben meegewerkt nog eens extra bedanken! Jessica Tack, Anneke Vertommen en Trudy Havermans, UZ Leuven


De ‘international nurse specialist group’ Voorafgaand aan het Europees mucocongres wordt er jaarlijks een dag georganiseerd voor mucoverpleegkundigen uit heel Europa (INSG). Gedurende deze meeting kwamen een aantal interessante onderwerpen aan bod.

Intraveneuze thuisbehandeling en infectiecontrole in Scandinavië Verpleegkundigen uit Scandinavische landen (Zweden, Denemarken en Noorwegen) brachten verslag uit over studies die werden uitgevoerd in verband met intraveneuze thuisbehandeling en infectie – controle in het ziekenhuis. Vermits het om landen gaat waar patiënten vaak op grote afstand van het ziekenhuis wonen is de zorg anders georganiseerd dan bij ons. Voor- en nadelen van de gebruikte intraveneuze toegangsweg en de last die intraveneuze zorg thuis voor de patiënt en zijn / haar gezin meebrengt werden besproken. Professionele thuiszorg is in deze landen niet zo sterk uitgebouwd als bij ons met als gevolg dat bijvoorbeeld een familielid thuis het infuus moet herprikken indien nodig. Omwille van deze situatie is de belasting voor de patiënt en/ of de familie vaak erg hoog. Het is voor de verpleegkundigen een belangrijke taak om dit voor individuele patiënten in te schatten en daar goed mee om te gaan. In verband met infectie-controle zijn er Europese richtlijnen. Maar er zijn soms grote verschillen tussen de verschillende Noord – Europese landen in hoe daarmee wordt omgegaan. Dit leidde tot discussies die ons deden nadenken over onze eigen werkwijzen en hoe we die kunnen verbeteren. Het was fijn om te horen dat over de grenzen heen er zo een mooie samenwerking mogelijk was om deze studies tot een goed einde te brengen.

Het ontwikkelende brein en de gevolgen voor het (risicovol) gedrag bij jongeren Dr Berg – Kelly sprak over Adolescentie: het ontwikkelende brein en de gevolgen voor het (risicovol) gedrag bij jongeren. Gedurende de adolescentie zien we veel veranderen in het lichaam van de jongere. Maar ook de hersenen evolueren en in deze periode van het leven kan dit veel invloed hebben op het gedrag van de jongere. Dr Kelly sprak over drie grote veranderingen die zich in de hersenen voltrekken tijdens de puberteit. De eerste grote verandering is de afname van de ‘grijze massa’. In de kindertijd neemt het aantal neuronen in de hersenen toe. In de pubertijd echter wordt er ‘schoon schip’ gemaakt en de niet gebruikte neuronen nemen weer af. De tweede verandering is de toename van de ‘witte massa’ met myelinisatie, dit is de opbouw van een schede (omhulsel) rond het uiteinde van de zenuwen. Hierdoor worden prikkels in de zenuwen sneller en efficiënter doorgegeven. Myelinisatie is een proces dat gedurende het hele leven plaats vindt maar maximaal is tussen de leeftijd van 10 tot 20 jaar.


Kris Colpaert, Mucoteam UZ Leuven

Elke dag leven... Ook Ann Raman, verpleegkundige van het Gentse mucocentrum, brengt enkele hoogtepunten van de sessies voor verpleegkundigen op het congres in Göteborg. O.a Kristina Berg Kelly, associate professor van Göteborg University, sprak over de ontwikkeling van de hersenen bij adolescenten en de invloed ervan op het gedrag. Waarom een adolescent iets doet of net iets niet doet kan verklaard worden volgens verschillende fasen die je in je ontwikkeling doorloopt. Rond 10 tot 14 jaar ontwikkelt de puberteit zich, het eigen lichaam wordt ontdekt. Het emotionele brein met concrete denken ontstaat. Er is nog veel fantasie, de adolescent leeft in het hier en nu. Denkt nog niet na over gevolgen op lange termijn. Tussen 14 en 17 jaar verandert het lichaam naar een volwassen lichaam. De eigen identiteit wordt belangrijk, het abstracte denken ontstaat (ik voel me alleen, niemand begrijpt me). Er wordt al eens geëxperimenteerd, met soms risicovol gedrag. Toch wordt nog niet altijd over de gevolgen van daden nagedacht. Leeftijdsgenoten zijn zeer belangrijk, het sociale brein ontstaat. Eerste seksuele ervaringen worden opgedaan. Op deze leeftijd is het hebben van een chronische ziekte moeilijk, er is vaak een gevoel van schaamte. Tussen 17-23 jaar heeft het lichaam zich volledig ontwikkeld. Het toekomstbeeld wordt duidelijker en plannen maken op lange termijn wordt mogelijk. Een vaste relatie wordt belangrijker. Het gezond verstand is er! Elke fase zorgt voor een aanpak als zorgverlener, leeftijdsgerelateerde info is heel belangrijk. Eventueel kan een plan opgemaakt worden: wat wil jij, wat is voor jou haalbaar? Wat is het probleem waar je mee worstelt? Daarnaast heeft de zorgverlener ook de taak om de ouders beter voor te bereiden op de adolescentie van hun kind(eren). Mensen die op latere leeftijd de diagnose muco krijgen hebben andere behoeftes en wensen wat betreft het krijgen van info in de centra. Als zorgverleners moeten we dit in acht nemen. Therapietrouw bij chronische aandoeningen varieert tussen 30 en 80%. Vroeger werd een meer paternalistische aanpak van zorg geboden, de arts schreef voor en de patiënt had weinig inspraak in de behandeling. Ook dat evolueert naar een meer ‘patiënt staat centraal’ aanpak waarin de zorgverleners meer als ‘coach’ optreden. Er is een gedeelde besluitvorming. Daardoor is er een hogere patiëntentevredenheid, stijgt de levenskwaliteit en is er een betere dokter-patiëntrelatie. Dat komt de therapietrouw ten goede. Het belang van studies werd ook nog aangehaald. Dit kan gaan over uittesten nieuwe medicatie, als invullen van vragenlijsten over verschillende onderwerpen (bijvoorbeeld kwaliteit van leven), met als doel de praktijk, de werking in de centra positief te veranderen. Hartelijk dank aan iedereen die bereid is hieraan mee te werken. Tot slot kwam er een mooie uitspraak (van een onbekende auteur): “One day I will die, all other days I will live”. Ann Raman Mucoverpleegkundige UZ Gent

FFPatiëntenvertegenwoordigers uit België en Europa ontmoeten elkaar aan de stand van CF Europe, de koepel van nationale mucoverenigingen.


DOSSIER

De derde grote verandering is de ontwikkeling van het ‘emotionele brein’. Dit speelt zich voornamelijk af, onder invloed van steroïden, tussen de leeftijd van 10 tot 20 jaar. Deze ontwikkeling veroorzaakt intensieve emoties bij de jongere. Hierdoor ervaart de jongere vaker en/of intenser emoties zoals angst, schaamte, geluk, boosheid. De jongere is zich meer bewust van zichzelf en van zijn/haar seksualiteit. Hij/zij is op zoek naar sensatie en reageert gevoeliger op het hier en nu. Lange termijn planning beleven ze als niet belangrijk. Op sociaal gebied is het voor de jongere dan weer heel belangrijk om geaccepteerd te worden door vrienden en om van hen feedback te krijgen. De jongere denkt vaak abstract: niemand begrijpt me, ik ben alleen. De frontale kwab in de hersenen die eigenlijk de ‘controletoren’ van ons brein is, ontwikkelt langzamer dan het emotionele brein. De frontale kwab staat in voor plannen maken, beslissingen nemen, gevolgen overzien, het gezond verstand gebruiken. Tijdens de puberteit is het emotionele systeem als het ware overbeladen terwijl de frontale kwab de emoties nog niet in goede banen kan leiden. Doordat de controle over de emoties (nog) niet zo goed verloopt kan de jongere soms risicovol gedrag vertonen. Voor een jongere met een chronische aandoening zoals muco kunnen de gevolgen van dit gedrag ( zoals bv geen aerosol nemen, pillen niet willen slikken) ernstig zijn. Aan de hand van drie voorbeelden van mucopatiënten met risicovol gedrag, werd er in groepjes overlegd wat de best mogelijke aanpak kan zijn. Nadien werden de resultaten met Dr Kelly besproken. Het was een boeiende, leerrijke dag.

DOSSIER


Caring in a changing world of CF ZORG IN EEN VERANDERENDE WERELD VAN MUCOVISCIDOSE Het thema van dit symposium was ‘Zorg in een veranderende wereld van mucoviscidose’ met de volgende voordrachten: 1. de veranderende rol van ouders; 2. de ontwikkelingen binnen educatie en werk in combinatie met zorgen voor muco; 3. de veranderende verantwoordelijkheden voor therapietrouw en tot slot 4. de ontwikkeling in de communicatie tussen patiënt en arts.

Ouderschap van begin tot eind De eerste voordracht ging over de veranderende rol van ouders en was getiteld ‘ouderschap van begin tot eind’. Vibsen Bregnballe, een verpleegkundige uit Denemarken gaf een mooi overzicht over de ontwikkeling van de rol van ouders in de zorg voor hun kind met mucoviscidose. In het begin is de rol van ouders gericht op het uitvoeren van de mucozorg en de opvoeding van hun kind. Ouders doen dit bijvoorbeeld door veel van hun kind te houden, hun kind/jongere te sturen en helpen, te informeren en zeker ook aan te moedigen om goed voor zichzelf en zijn/haar muco te zorgen. Naarmate een kind ouder wordt, en zich via adolescentie naar volwassenheid ontwikkelt, verschuift de rol van ouders. Dit proces van langzaam aan ruimte geven en een beetje loslaten is voor de ene ouder gemakkelijker dan voor de andere ouder. Natuurlijk is de mate van ziek zijn van een kind mede bepalend hoe de rol van de ouders zich ontwikkelt. Mw Bregnballe concludeerde haar praatje met de mooie vaststelling dat door hun levensgeschiedenis volwassenen met muco vaak een bijzondere band hebben met hun ouders.

De plaats van school en werk De plaats van school en werk in het leven van patiënten met mucoviscidose was het onderwerp van het tweede praatje, gegeven door Dr. Dominique Hubert uit Parijs. Deze voordracht is bijzonder omdat het een voorbeeld is van het feit dat onderwijs en werk een belangrijke rol spelen in het leven van patiënten, iets dat we 15 jaren geleden minder op de agenda moesten zetten. Tot de leeftijd van 18 jaar kunnen de meeste mucopatiënten een normaal schooltraject volgen. Sommigen hebben aanpassingen nodig en studiekeuze is niet altijd evident. Bijvoorbeeld, een jongere die graag houtbewerking wil studeren zal dit meestal worden afgeraden vanwege het stof. Dr Hubert toonde dat volwassenen die een administratieve of bureau-opleiding hadden gevolgd langer in betaalde arbeid blijven. Mensen die fysieke arbeid verrichten moeten meestal eerder overschakelen naar parttime arbeid of definitief stoppen met werken. Dit toont de noodzaak aan van een goede studiekeuze richting en een aangepaste begeleiding voor jongeren die werk zoeken. In veel landen is deze begeleiding nog niet optimaal, waardoor meer volwassenen eerder moeten stoppen met werken dan nodig is.

Levenslange therapietrouw Het derde praatje werd gegeven door een mucoverpleegkundige uit London, Mark Butler. Dit praatje ging over levenslange therapietrouw, waarin werd besproken hoe therapietrouw schommelt afhankelijk van de leeftijdsfase waarin een patiënt zich bevindt. Tijdens de kinderjaren zijn ouders verantwoordelijk en de mate van 38 MUCO CONTACTBLAD • NR. 175

FFVertegenwoordigers van mucoverenigingen van over heel Europa voor

het congresgebouw in Goteborg, klaar om, onder de koepel van CF Europe, op zoek te gaan naar oplossingen om de mucozorg in hun land verder te verbeteren.

therapietrouw zal afhangen van het inzicht in de behandeling van muco en de zwaarte van de behandeling, hun persoonlijke omstandigheden, tijd, inzet, sociale netwerk enzovoort. Bij het ouder worden is een kind meer en meer zelf verantwoordelijk voor de therapietrouw. Het tempo en de mate waarin jongeren dit kunnen is individueel sterk verschillend en regels zijn hier niet voor. Kinderen kunnen tegen de leeftijd van 12 jaar al zelf hun dagelijkse therapie doen, maar moeten dit nog niet alleen doen. Tegen de leeftijd van 18 jaar zouden jongeren zelfstandig en verantwoord hun behandeling moeten kunnen uitvoeren en plannen, zonder al te veel hulp. Dit wil zeker niet zeggen zonder steun en support, want dat hebben patiënten altijd nodig, zeker van familie, partner en vrienden.

Expert in patiënt-dokter communicatie Het laatste praatje werd gegeven door Yvonne Prins, een getransplanteerde Nederlandse mucopatiënte. Yvonne stond daar echter niet als patiënte, maar als expert in patiënt-dokter communicatie. Zij gaf een heldere voordracht over deze communicatie. Hulpverleners staan niet altijd stil bij de noden en voorkeuren van patiënten en anderzijds ‘vergeten’ patiënten wel eens dat ze niet alles kunnen en mogen verwachten. Vooral in een wereld van muco waarin nieuwe medicatie en technieken zich in sneltreinvaart ontwikkelen is het van belang rekening te houden met elkaar. Met andere woorden, een open communicatie, met respect voor elkaars noden, verantwoordelijkheden, waarden en normen tijdens iedere medische beslissing is belangrijk. De conclusie van Mevr. Prins was dat arts en patiënt (en ouders) ernaar moeten streven om een respectvolle en ondersteunende communicatie met elkaar te hebben. Trudy Havermans, psychologe UZ Leuven


In Gotenburg presenteerde het team van Leuven ook een poster van hun project met grootouders van kinderen met mucoviscidose. In veel families zijn de grootouders belangrijke steunfiguren in het leven van ouders. Heel vaak staan zij mee in voor de opvang en verzorging van hun kleinkind. Wanneer dan blijkt dat een kleinkind mucoviscidose heeft, heeft dit ook op grootouders een grote impact. Vaak hebben ze nog nooit van de ziekte gehoord of misschien toch al eens verhalen op de televisie gezien. Ze zijn afhankelijk van hun kinderen voor informatie, maar veel grootouders willen of durven hun kinderen niet lastig vallen met hun eigen vragen. Voor de ouders, zeker in de beginperiode, is het ook niet eenvoudig om alles wat door medisch en paramedisch personeel aan hen verteld is, correct en volledig door te vertellen aan de grootouders. Grootouders hebben daarnaast zelf ook veel vragen. Sommige grootouders zoeken naar informatie op het internet of in boeken, hetgeen kan leiden tot misinformatie en onnodige ongerustheid. De poster beschreef dat doel van het project was om grootouders te informeren rond een aantal belangrijke thema’s aangaande mucoviscidose én een gelegenheid te creëren tot het stellen van vragen. Op 19 oktober 2013 heeft de eerste bijeenkomst plaatsgevonden in de bibliotheek en het auditorium van het kinderziekenhuis van het UZ Leuven. De grootouders hadden zich in grote getalen ingeschreven, 53 Grootouders van 25 kinderen waren aanwezig. De ontvangst was met koffie en een beetje schrijfwerk in de vorm van het invullen van een vragenlijst over mucoviscidose, omdat wij graag wilden weten wat de basiskennis van de meeste grootouders was. Na een half uurtje begon het officiële programma. De grootouders kregen een lezing over het ziektebeeld van mucoviscidose en ook kort over de nieuwe ontwikkelingen binnen het onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen, waarover de meeste grootouders al iets hadden gehoord. Een tweede lezing was een gespecialiseerd mucoverpleegkundige bij kinderen. Zij vertelde over het zorgen voor een kindje met muco in de thuissituatie. Zij gaf de

grootouders veel tips hoe ze op een verantwoorde manier mee voor hun kleinkind kunnen zorgen. Deze tips gingen bijvoorbeeld over de verzorging van een aerosol toestel of het PEP-masker, over hygiëneregels (die overigens niet zo verschillend zijn van die voor gezonde mensen), maar ook over het belang van een gewone opa en oma zijn! De grootouders hebben aan de verpleegkundige veel vragen gesteld (vooral na haar praatje), vooral praktische vragen. Zo bleek bijvoorbeeld dat veel grootouders heel graag bepaalde dingen doen samen met hun kleinkind zoals gaan zwemmen, samen knutselen..., dingen die andere grootouders ook doen; maar dat ze vaak ongerust zijn dat dit niet goed zou zijn, niet zou mogen, dat hun eigen kinderen hier kritisch tegenover stonden uit schrik dat hun kleinkind iets zou oprapen... ze zaten vaak verlegen met dit gevoel! Tijdens de pauze was er tijd voor koffie en taart en natuurlijk voor het uitwisselen van ervaringen met andere grootouders. Er werd veel gebabbeld, veel gelachen, maar er werd ook al eens een traantje weggepinkt, want opa of oma zijn van een kindje met muco is niet altijd gemakkelijk. Na de pauze kwam de muco-gespecialiseerde diëtiste aan het woord. Tijdens deze lezing leerden grootouders bijvoorbeeld over gezonde muco-voeding en het belang van energierijke voeding en een goede Creon-inname. Uit de vragen bleek dat de grootouders al veel wisten, maar toch ook nog veel konden leren. Bijvoorbeeld, hoeveel manieren er zijn om een baby’tje of peuter Creon te geven! Tot slot kwam de kinesiste aan het woord. Op een rustige manier legde de kinesist uit waarom kine zo belangrijk is, waarom een goede houding tijdens aerosollen belangrijk is, waarom regelmaat in kine en aerosollen zo belangrijk is. Zij benadrukte echter ook dat het voor een kind met muco soms heel moeilijk is om het allemaal altijd

goed te doen. Steun en aanmoediging van de grootouders is heel belangrijk. Aan het einde van de dag lieten we opnieuw de vragenlijst invullen om na te gaan wat de grootouders van de praatjes hadden opgestoken. Uit de resultaten bleek dat de grootouders vooral bijgeleerd hadden over de werking en het geven van antibiotica, de werking van Pulmozyme, de calorische waarde van voeding, maar ook over de combinatie van antibiotica in aerosol en kinesitherapie. De meeste grootouders gingen tevreden naar huis, moe maar voldaan. Veel grootouders lieten ons weten dat ze het heel fijn hadden gevonden, een ‘educatiemoment’ voor hen zelf. De grootouders kregen als boodschap mee dat mucoviscidose een complexe ziekte is, die veel zorg vereist. De grootouders leerden hoe ze zelf mee kunnen zorgen voor de ziekte van hun kleinkind, maar ze leerden ook dat het belangrijk is dat ze hierbij de gewoonten en regels van de ouders volgen. Anneke Vertommen, sociaal werk UZ Leuven


DOSSIER

Samenkomst van grootouders van kinderen met mucoviscidose

DOSSIER


Van het kinder- naar het volwassenenteam, een grote stap De meeste mucopatiënten worden van kindsbeen af gevolgd door hetzelfde team zorgverstrekkers. Als ze volwassen worden moeten ze meestal de stap zetten naar een nieuwe afdeling en soms zelfs naar een nieuw ziekenhuis. Vaak geen vanzelfsprekende stap voor de jongeren, maar ook voor de ouders en zorgverstrekkers een hele uitdaging. Het mucoteam uit Bath (UK) bracht de ervaringen van jongeren met muco en hun ouders tijdens de overgang van het kinder- naar het volwassenenteam.

• Vanuit het standpunt van de patiënt: -- Ze moeten een team verlaten dat ze sinds jaar en dag kennen en waar ze zich veilig bij voelden. -- De ondersteuning van een pediatrisch team en de relatie met de zorgverstrekkers is verschillend met die van een volwassenafdeling -- De rollen veranderen: de patiënt treedt meer op de voorgrond, de ouders verdwijnen wat naar de achtergrond. Patiënten moeten wat zoeken naar welke plaats ze nu innemen. -- Twee aspecten moeten gecombineerd worden: het overgangsproces en de ontwikkeling van de jongere. Dit is niet steeds een even evidente opgave voor families.

• Vanuit het standpunt van de ouders: -- Ook de ouders doorgaan het overgangsproces. Hun rol en betrokkenheid zal veranderen. -- Uitwisselingsgroepen werden opgericht om de angst bij ouders met betrekking tot de transitie te verkleinen. -- De angst bij ouders neemt toe wanneer de overgang plaatsvindt op een moment dat de gezondheidstoestand van hun kind niet al te best is. -- In sommige centra voor volwassenen wordt de behandeling herzien eens het transitieproces doorlopen is. Dit kan voor ouders een belangrijke bron van angst zijn. In het licht van deze bevindingen, blijft de gouden regel dat een constructieve uitwisseling tussen patiënten, hun ouders en het multidisciplinair team de basis is. Het centrale element in het overgangsproces is namelijk het opbouwen van een vertrouwensrelatie tussen alle partners. Alicia Vandenoetelaer, Psychologe – Psychotherapeute, Koningin Fabiola Kinderziekenhuis Brussel

Mucoviscidose over Dit jaar komt de Europese mucogemeenschap samen in Göteborg voor zijn conferentie. Ik ben moeder van vijf kinderen, werk fulltime, maar de maand juni is zowel op het werk als thuis, rustiger. Toch is vertrekken voor slechts een paar dagen een ganse uitdaging. Gepakt en gezakt én met vele ‘niet-vergeten’lijstjes op de frigo, vertrek ik richting luchthaven. Eventjes relaxen tijdens de vlucht, maar tijdens de conferentie begint het serieuze werk al vanaf dag 1. Het aantal aanwezige landen is indrukwekkend. Van Zweden naar Portugal, tot Litouwen en Moldavië, via Turkije...! ‘MucoEuropa’ is een Europa dat verder reikt dan de landsgrenzen.

Nog even genieten van de stad... Zweden gezien vanuit de hemel, kleurt eindeloos groen en blauw! Een eerste indruk die bestaat uit bossen, meren, rivieren en eilandjes. Na de reis en de hotel-incheck maak ik een wandeling in de stad, in afwachting van de officiële ontvangst met de andere delegaties. Ik weet dat het programma goed vol zit, dus ik profiteer nog even van de stad, nu het nog kan. Göteborg is een leuk stadje waar je je vlot en gemakkelijk kan verplaatsen (het moet gezegd worden: het tramnetwerk is bijzonder goed uitgebouwd), de voetgangerspaden zijn uitgestrekt en bijzonder aangenaam. Ook een wandeling langs de haven moet leuk zijn, maar jammergenoeg zijn er daar werken. Ik waan me een beetje in Brugge dankzij de vele kanalen en het toffe boottochtje.

Ontmoeting met andere mucoverenigingen Tijdens de ontmoetingen van CF Europe, de koepel van mucoverenigingen in Europa, begint het serieuze werk reeds vanaf dag 1. Het aantal aanwezige landen is indrukwekkend. Bijna 30 landen zijn hier 40 MUCO CONTACTBLAD • NR. 175


de grenzen heen vertegenwoordigd. Ik weet nog goed dat toen mijn oudste dochter geboren werd – en ja, dat lijkt een eeuwigheid geleden – ze zeiden dat muco een ziekte is, die eigen is aan onze contreien, simpelweg omdat ze het elders niet detecteerden. Nu zijn er 39 landen lid van CF Europe en wordt muco vastgesteld in alle continenten. Het uitwisselen van ervaringen is confronterend en maakt ons er van bewust dat we het hier goed hebben, net als enkele van onze buurlanden... In bepaalde landen zijn er nog heel wat strubbelingen, is het moeilijk om bepaalde antibiotica te krijgen en om de mentaliteit te veranderen, maar ook zij legden echter wel reeds een lange weg af en boekten heel wat vooruitgang.

Een register van en voor mucopatiênten? De eerste dag begon met een bijeenkomst over het onderzoek, gevolgd door de Algemene Vergadering: een voorstelling van het gerealiseerde werk, de rekeningen en bovenal de belangrijkste vraag naar financiering van het komende jaar. Hoe zullen projecten gefinancierd worden? Het namiddagprogramma werd gewijd aan het register. Ook hierover is de uitwisseling nuttig. Het is duidelijk dat Europa hierbij in drie gedeeld wordt: een groep met een goed register, diegenen met een register ‘in wording’ en zij die nog niet of net begonnen met het opzetten van een mucoregister, maar overal is er wat de zelfde weerstand. Iedereen zou er nochtans baat bij hebben, zeker de patiënten, als we vrij over de resultaten van het register konden spreken en deze konden delen. We sloten de dag af met een kleine workshop over hoe het register zo verbeterd kan worden dat de resultaten echt een impact kunnen hebben op de gezondheid en het leven van mensen met muco.

Het onderzoek gaat vooruit! Op woensdag was er de officiële opening van het wetenschappelijk congres in het congrespaleis van Göteborg: een prachtig gebouw, zeer groot en modern. De opening luidde de start van een reeks conferenties waarvan de ene al interessanter was dan de andere. We hadden bovendien ook

FFVertegenwoordigers van mucoverenigingen van over heel Europa voor het congresgebouw in Goteborg, klaar om, onder de koepel van CF Europe, op zoek te gaan naar oplossingen om de mucozorg in hun land verder te verbeteren.

het recht om de bijdrage van Ulrike (medewerkster bij de Belgische vereniging) bij te mogen wonen over de deelname aan het testen van nieuwe geneesmiddelen en de ervaringen hierover van patiënten. Haar bijdrage werd enorm gewaardeerd. Eén ding is zeker: we zoeken! Het onderzoek gaat vooruit, nooit zo snel als we het zouden willen, maar het is bijzonder leuk om als ouders en patiënten te zien dat er zich zoveel mensen inzetten om oplossingen te vinden en vooruitgang te boeken. En ik denk dan: als er zoveel mensen zoeken, dan zal er uiteindelijke een oplossing gevonden worden! Voor mij eindigde het avontuur op donderdag. Ik nam niet verder deel aan het wetenschappelijk congres. Een keuze die ik moest maken, want ik kon het thuisfront geen week alleen achterlaten. Ik verkoos de ontmoeting met de andere verenigingen, met ouders en patiënten boven het wetenschappelijk onderzoek. Maar ik ben er zeker van dat de andere deelnemers me op de hoogte zullen houden van alle details. Joëlle Tilmant, bestuurslid en mama

De vele leuke ontmoetingen, nieuwe kennissen, dagen rijk aan emoties en ontmoetingen met patiënten, ouders, andere verenigingen en de medische en farmaceutische wereld; én de enorme vooruitgang in het onderzoek, ... zullen me zeker bijblijven! Samen staan we sterker, samen zijn we een serieuze gesprekspartner voor elke nationale overheid, maar ook ten opzichte van Europa; samen gaan we sneller vooruit, worden we op een bepaald moment één en zullen we overwinnen!


DOSSIER


Het Europese Mucocongres: warme inzet voor een gezamelijk doel “ALS KOUKLEUM NAAR ZWEDEN?! ALS DAT MAAR GOED KOMT...” Goed op tijd stonden Thibault en ikzelf in Zaventem, beiden heel benieuwd naar ons eerste wetenschappelijke mucoconferentie. Na een bijzonder vlotte incheck, hadden we nog uitgebreid de tijd om kennis te maken alvorens we Göteborg aanvlogen. Göteborg heeft een bruisend stadshart en je voelt je onmiddellijk welkom in het stadsgewoel. Een hippe en trendy stad ook, en in dat plaatje paste het Swedish Exhibition & Congress Centre zeker. Het mucocongres werd er in stijl ontvangen. Maar we waren natuurlijk niet naar Zweden afgereisd om er de toerist uit te hangen. Neen, een stevig, goed gevuld congres stond op het programma. Een programmaboek(je) van 104 pagina’s zegt wellicht genoeg. Een keuze maken uit de verschillende symposia en lezingen bleek vaak geen evidente opgave, want er viel zoveel interessants te ontdekken en te beluisteren. Ik puzzelde voor mezelf een programma in elkaar met voldoende afwisseling tussen wetenschappelijk-theoretische lezingen en meer praktijkgerichte sessies; tussen sessies die de aandacht richten op de invloed van de ziekte en de behandeling op het leven van de patiënt en de familie, met tussendoor natuurlijk ook de nodige tijd om te netwerken en de uitgebreide Poster en Exhibition Area te ontdekken. En dat ik mijn puzzel goed had gemaakt, bleek uit de vele informatie die ik rijker geworden ben. Ik stak enorm veel op tijdens de lezingen en leerde op korte tijd heel wat bij. Op volle snelheid beleefde ik drie boeiende dagen die me opnieuw wat dieper ondergedompeld hebben in de complexiteit van een leven met muco. Ik was ook enorm onder de indruk door het gekrioel aan mensen, stuk voor stuk passionele, gedreven mensen die zich, elk vanuit zijn/haar eigen domein en invalshoek, inzetten voor hetzelfde doel: een zo goed mogelijk leven voor mensen met muco. Een mix aan persoonlijkheden, aan professies, aan ideeën, ... maar allen samen voor een gezamenlijk doel. En dat voelde je ook: gedeelde en herkenbare bekommernissen die het ‘zorgen’ voor patiënten in de ruime betekenis van het woord vooruit hielpen. Ondanks het feit dat muco nog steeds een levensbedreigende ziekte is, voelde je onder de deelnemers ook heel wat warmte en hoop. Hoop op een nog betere toekomst voor mucopatiënten. ‘Als koukleum naar Zweden?! Als dat maar goed komt...’ Ja, want de gedrevenheid van iedere aanwezige deelnemer overspoelt je met warmte. Daar deel van mogen uitmaken, gaf mij een bijzonder gevoel! Marie Wattiez, familiemedewerker mucovereniging


FFEen aantal Belgische medewerkers en vrijwilligers warmen zich aan

elkaars gezelschap op een frisse zomeravond in Goteborg (vlnr: Hilde (CFE coordinator), Hilde, Sophie, Thibault, Marie en Joelle)

“Ik wil jullie hartelijk danken voor de organisatie van de bijeenkomst voorafgaand aan de Europese conferentie en voor jullie onthaal. Ook dankjewel aan Ulrike voor haar zeer interessante tussenkomsten. Wij hebben genoten van deze uitwisselingen en van de ontmoetingen met andere verenigingen en we willen dan ook graag betrokken blijven in de toekomst.” Directrice van Vaincre la Muco (Frankrijk)

“Ik wil jullie bedanken voor de kans tot ontmoeting en gesprek in Göteborg met zoveel buitengewone mensen. Ik waardeer jullie hulp en toewijding voor de verbetering van de situatie van muco-patiënten in Moldavië enorm. We hebben momenteel enkele interessante bewegingen in het systeem van de rechterlijke macht (de verkiezingen naderen) die onderzoeken waarom TOBI nog steeds niet toegankelijk is voor muco-patiënten en waarom de verantwoordelijke gezondheidsstructuren de nodige formaliteiten om de implementatie ervan, niet tijdig in orde gebracht hebben. We zullen zien wat dit in beweging zet en ik zal jullie op de hoogte houden.” Angela (tante van een meisje met muco uit Moldavië)

“Dankje voor de uitnodiging naar Göteborg. Ik nam voor de eerste maal deel aan deze ontmoeting en het was bijzonder interessant en nuttig. Ik zal alle informatie die ik te horen kreeg doorgeven aan de Hongaarse patiënten en hun ouders. Het was een plezier om zoveel lieve en behulpzame mensen te mogen ontmoeten. Ik hoop dat ik de mogelijkheid heb om nog aan gelijkaardige gebeurtenissen deel te nemen.” Zsuzsa (Hongarije)


EEN NIEUWE GENERATIE MUCO-ONDERZOEKERS OPLEIDEN... HOOP VOOR DE TOEKOMST! In het voorjaar vond de 7de Europese ontmoeting voor jonge muco-onderzoekers plaats. Dit initiatief werd gelanceerd in 2007 door vijf mucoverenigingen (België, Frankrijk, Duitsland, Italië en Nederland), in samenwerking met ECFS (die zorgverstrekkers en onderzoekers groepeert) en de faculteit geneeskunde van Rijsel (Frankrijk). Ondertussen heeft ook de Engelse vereniging zich aangesloten. Doel van de bijeenkomst is het versterken van de vaardigheden en de kennis van jonge wetenschappers die betrokken zijn in het mucoviscidoseonderzoek en hen stimuleren om zich te blijven inzetten voor het onderzoek naar nieuwe middelen om muco aan te pakken. Sinds 2012 vindt de ontmoeting plaats in Parijs in het bekende Institute Pasteur. De bijeenkomst kent internationale bijval. In 2014 werden 79 onderzoeksvoorstellen ingediend door jonge wetenschappers van over de hele wereld, voornamelijk uit WestEuropa, maar ook uit Zuid- en Oost-Europa, Canada, de Verenigde Staten en zelfs uit India en Argentinië. Een internationaal wetenschappelijk comité selecteerde de beste voorstellen waarna de jonge onderzoekers uit 11 verschillende landen (waaronder België) uitgenodigd werden om hun onderzoek te komen voorstellen aan hun jonge collega’s en een aantal gerennommeerde experts uit hun vakgebied. Deelname aan de ontmoeting was voor de deelnemers kosteloos, met dank aan de financiële steun van Gileas Sciences Europe Ltd, Vertex Pharmaceuticals en de organiserende mucoverenigingen.

Ieder jaar worden de beste presentaties beloond door het wetenschappelijk comité met een award (een reisbeurs om op het volgende Europese mucocongres een lezing te geven). Naar goede gewoonte was er ook een landgenoot bij de winnaars: Katrien Forier van de Gentse Universiteit die haar onderzoek rond nanomedicijnen voor de uitroeiing van biofilm bij longinfecties voorstelde. De internationale experts, die de inzendingen evalueerden, namen deel aan de volledige bijeenkomst als coaches. Ze gaven overzichtslezingen als inleiding op de verschillende domeinen uit het muco-onderzoek (genetica, celbiologie, immunologie, microbiologie en klinische aspecten bij mucoviscidose), modereerden de discussies, zaten speciale ronde tafeldiscussies voor, daagden de jonge onderzoekers uit om kritisch na te denken over hun werk en

moedigden hen vooral aan om volop te gaan voor kwaliteitsvol onderzoek. Er was ook een getuigenis van een mucopatiënt zodat de jonge onderzoekers beter leren begrijpen wat leven met muco echt inhoudt en hoe belangrijk onderzoek naar nieuwe oplossingen is. Deze Europese ontmoeting is een bijzondere kans voor jonge onderzoekers om met hun wetenschappelijke carrière uit de startblokken te schieten. Ze hebben er de kans om vlot contacten te leggen met de huidige experten binnen de mucowereld. Ze gaan dus naar huis met belangrijke nieuwe contacten, nieuwe ideeën en de zekerheid dat hun werk daadwerkelijk nodig is om muco-patiënten vooruit te helpen. De vele discussies tonen hen dat ieder onderzoek van belang is en ingebed zal worden in een uitgebreid muco-onderzoeksnetwerk.


DOSSIER

EYIM 2014: Europese ontmoeting voor jonge onderzoekers

DOSSIER

SAMEN (NIET ZO) LANGZAAM, MAAR WEL ZEKER VOORUIT Wij dromen er allemaal van dat op een dag mucoviscidose definitief overwonnen zal zijn: geen ziekte meer, geen symptomen, geen achteruitgang en liefst met één pilletje... Voorlopig blijft diot nog een droom, maar toch komt de dag steeds dichterbij dat we met een dagelijkse pil de ziekte kunnen stoppen of minstens achteruitgang voorkomen voor de meeste mucopatiënten! Maar elke oplossing die een stukje leven en levenskwaliteit -wat extra ademruimte zeg maar- bij geeft is ook een overwinning, iets dat de mensen met muco en hun families voelen en ervaren in het leven van elke dag. Op beide vlakken wordt er elke dag vooruitgang geboekt. Kinderen, jongeren en volwassenen met muco leven langer, hun gezondheid blijft stabieler en, als er achteruitgang is, gaat die veel trager. Wereldwijd leidt het onderzoek ons naar betere en nieuwe manieren om mucoviscidose aan te pakken. Uit de vorige hoofdstukken werd duidelijk dat de kennis over muco en de behandelingen die de ziekte en symptomen kunnen voorkomen en behandelen steeds groter wordt, maar we zijn er nog niet. De ziekte is nog niet te genezen en niet alle symptomen en complicaties kunnen even doeltreffend voorkomen of behandeld worden voor alle kinderen en volwassenen. Er is nog veel onderzoek nodig om alle bestaande vragen en problemen op te lossen. Niet elke behandeling werkt bij elke patiënt op elk moment even goed en het aantal behandelingen dat je op een dag kan uitvoeren is eigenlijk al meer dan overschreden. Een dag heeft maar 24 uur en nu zijn mensen met muco al gauw 3 tot 4 uur bezig met hun mucozorg. Er blijft verder onderzoek nodig naar de beste combinatie van bestaande en nieuwe therapieën, rekening houdend met de problemen en mogelijkheden van elke patiënt. Om onderzoek ook in de toekomst mogelijk te maken en steeds dichterbij definitieve oplossingen te geraken, hebben we meer proefpersonen nodig, mensen met muco die meewerken aan nieuwe onderzoeken. Maar er blijft ook een grote nood aan de nodige fondsen. Want onderzoek is precisiewerk dat veel mensen en middelen vraagt om tot bruikbare resultaten te komen. Hieronder lees je alvast hoe jij je steentje hieraan kan bijdragen.

Wil je het onderzoeksnieuws op de voet volgen of nog beter begrijpen en spreek je een mondje Engels, neem dan een kijkje op de volgende websites:

• CF

Unite (http://cfunite.org), een uniek platform waar onderzoekers rechtstreeks communiceren met mensen met muco en families en vice versa

• CF Foundation: www.cff.org met upto-date onderzoeksnieuws van de Amerikaanse mucovereniging

• www.wikicf.com:

een schat aan info en filmpjes die mensen van over de hele wereld posten rond hun leven met muco, maar je vindt er ook onderzoeksresultaten en videogetuigenissen waarom mensen deelnemen aan studies om het onderzoek naar muco vooruit te helpen


Dringend uw steun nodig voor zes vernieuwende onderzoeken naar betere behandelingen voor muco Er werden dit jaar meer onderzoeken goedgekeurd dan vorige jaren, omdat de projecten van hoog niveau zijn en een echte kans bieden op vooruitgang en een verbetering van de levenskwaliteit van de mucopatiënten in ons land. Zonder onze financiering kunnen de meeste van die projecten niet uitgevoerd worden. Wij hebben daarom ook dringend jullie steun nodig om deze projecten te helpen financieren!

• Steun het wetenschappelijk onderzoek door onze wenskaarten te kopen of verkopen. Je vindt een folder met meer info hierover bij dit Contactblad.

• Steun de verkoop van onze aapjes tijdens de mucoweek in november. We willen 20.000 aapjes verkopen om een volledig onderzoeksproject te kunnen ondersteunen (meer info lees je in het artikel ‘Monkey for Life’ in de rubriek ‘Vereniging). • Doe een rechtstreekse gift voor het wetenschappelijk onderzoek, dit kan via het bijgevoegde overschrijvingsformulier met de vermelding ‘steun aan het wetenschappelijk onderzoek, hoop voor vandaag en morgen’. Elke hulp of gift, klein of groot, helpt ons op weg naar betere oplossingen en een beter en langer leven voor alle mucopatiënten. Alvast van harte dank voor uw steun!


In juni werd in totaal maar liefst € 1.307.656 toegekend aan Belgisch onderzoek! In juni keurde het Fortonfonds zes onderzoeksprojecten van verschillende Belgische universiteiten goed voor een totaal van € 720.000. Dit gaat grotendeels om fundamenteel onderzoek. De driejaarlijkse onderzoekssteun van het Fonds Alphonse en Jean Forton, beheerd door de Koning Boudewijnstichting, is een van de belangrijke financieringsbronnen van wetenschappelijk onderzoek naar mucoviscidose in België. Een internationale jury de zes onderzoeksprojecten, waaronder dat van het team van professor Zeger (KUL) rond gentherapie en professor Cédric Govaerts (ULB) die ook naar een nieuwe therapie voor de ziekte zoekt.

Rond dezelfde tijd beloofde de Mucovereniging steun toe aan zes nieuwe onderzoeksprojecten voor in totaal € 587.656. Deze projecten werden voorgesteld door onze nationale wetenschappelijke adviesraad op basis van evaluaties door internatinale experts. Vier van de goedgekeurde onderzoeksprojecten gaan op zoek naar doeltreffender behandelingen voor longinfecties en één onderzoeksproject wil onderzoeken hoe adolescenten, volwassenen en getransplanteerder omgaan met de ziekte en hoe therapietrouw verder verbeterd kan worden. Daarnaast steunen we een groot project van het Belgisch mucoregister i.s.m. alle mucocentra, die de invloed van socio-economische aspecten en de behandeling op de gezondheidsresultaten na wil gaan.

We rekenen erop dat deze belangrijke onderzoekssteun zal leiden tot betere behandelingsresultaten en levenskwaliteit voor alle mensen met muco binnen en buiten onze grenzen!


DOSSIER

Meer dan 1,3 miljoen euro for mucoviscidose-onderzoek in België

LEVEN MET MUCO

Hoge toppen scheren...

© Petra Impens

De inzendingen die we deze zomer ontvingen van de mensen met muco en hun families lijken wel allemaal over één of andere topervaring te gaan. Lies en Alexander zwaaien ons toe vanop grote hoogte op hun topvakantie waarvan ze konden genieten met een steuntje van ons kindermucofonds. Casimir, Florien en Menno&Ben leveren dan weer hoge topprestaties in hun school- en sportleven.

Top hockey voor Casimir! Ieder jaar mag elke Belgische hockey club haar vijf beste spelertjes – jongens en meisjes – van 13 en 14 jaar oud, afvaardigen naar nationale selectietrainingen. Deze trainingen vinden plaats op vier locaties in België. Na drie trainingen vindt er een eerste selectie plaats, drie trainingen later nog eens en tenslotte volgt na nogmaals drie trainingen de definitieve selectie. Hieruit komen dan vier ploegen van 16 spelers + 2 keepers. Deze komen respectievelijk op voor ‘Vlaanderen’, ‘Wallonië’, ‘Brabant’ en ‘Antwerpen’. Vorig jaar werd Casimir door zijn club naar de selectietrainingen gestuurd maar spijtig

genoeg haalde hij net de definitieve selectie niet. Dit jaar echter, werd hij tussen wel 60 kandidaten, geselecteerd en mocht hij uitkomen voor Antwerpen. Samen met zijn 15 teamgenoten nam hij bijgevolg deel aan het Belgisch Interprovinciaal Hockey tornooi. Tijdens dit tornooi vaardigt de Belgische Hockeybond scouts af om naar deze jonge hockey-talenten te komen kijken. Na nog extra trainingen en teambuildingsactiviteiten, was het einde mei zover. Tijdens een zon-overgoten dag werd er gestreden om de titel en een goedkeurend oog van de scouts. Casimir speelde als verdediger en heeft enorm van het gebeuren genoten. Alle ploegen waren aan mekaar gewaagd en de eindstand kwam vaak in de laatste minuten tot stand. Uiteindelijk is Antwerpen derde geëindigd. Na een slotceremonie met medaille-uitreiking, keerde iedereen huiswaarts. Casimir was bekaf (mede door het warme weer) maar intens voldaan. Het was een hele belevenis en een prachtige herinnering die hem altijd zal bij blijven!

Mooi en herkenbaar fotoboek over leven met muco Petra, mama van Juta met muco, maakte een eindwerk voor haar opleiding fotografie. Ze besloot om het alledaagse leven van haar dochter in beeld te brengen. Het resultaat is een fotoboek met prachtige beelden, die heel herkenbaar zijn voor mensen met muco en hun familie. Petra in haar boek: “De foto’s in dit boek focussen sterk op de handelingen en therapieën die levensnoodzakelijk zijn om als muco-patiënt een relatief normaal leven te leiden. Voor ons gezin werden deze handelingen met de tijd dan ook normaal/banaal – ze horen bij het leven van onze dochter en ze staan ons geluk niet in de weg. Dit is dan ook de boodschap die ik met dit project centraal wou stellen.” Wil jij ook graag een preview van het fotoboek bekijken? Ga dan naar de link: http://blur.by/1s2taNg Enkele reacties op haar fotoboek: • Ik vind dit prachtig! • Wow haar werk is prachtig! Ik studeer zelf fotografie en heb muco en dit is enorm mooi in beeld gebracht, niet shockerend maar toch laat ze zien wat het is. • Een prachtig werkje! Dikke pluim voor de mooie teksten en om het zo mooi in beeld te brengen, heel realistisch... • Mooi! • Heel mooi in beeld en woord gebracht! Onze dochter is nu drie jaar en de diagnose werd drie jaar geleden gesteld. Ze is nog veel kleiner, maar het is toch allemaal heel herkenbaar. Heel mooi! • Prachtig en zo herkenbaar! • Knap gedaan en inderdaad herkenbaar, vooral etenstijd!


© In Brussel Deze week

LEVEN MET MUCO

Met broer en fiets (en mucomedicatie) naar Boedapest Menno (18) heeft muco. In juli is hij met zijn broer Ben (22) naar Boedapest gefietst. Ben fietst nog steeds met als eindbestemming Indië, hij is te volgen op de facebookpagina ‘Biking to India in the search of edible plants’. Fietsen naar Boedapest is niet vanzelfsprekend, en zeker niet als je muco hebt. Een van de vier fietszakken van Menno zat vol met noodzakelijke en nuttige medicatie. Pulmozyme heeft hij vrij eenvoudig en goedkoop koel bewaard door het samen met ijsblokjes in een thermos te plaatsen. De reis is zeer vlot verlopen, na 24 dagen en 1.700 km zijn ze aangekomen in Boedapest. Vandaag kreeg Menno zijn resultaten: onderscheiding in Gent eerste jaar industrieel ingenieur. Menno is ook actief in de kern van het nieuwe Brusselse jeugdhuis DAR. Goede verzorging is nodig, maar stelt Menno wel in staat een buitengewoon gewoon leven te leiden! Bedankt voor jullie werking.

Alexander op zomervakantie

Lien in Noorwegen

Florien blijft niet bij de pakken zitten Florien is een drukbezet meisje van 10 jaar dat naast tapdansen en ballet ook al drie jaar lid is van atletiekclub MACW. Uit het wetenschappelijke dossier hiervoor blijkt dat de wetenschap vooruit gaat, maar zoals de mama van Florien ons liet weten, toont het volgende artikeltje aan dat mucopatiënten in afwachting van nog betere zorg zeker niet bij de pakken blijven zitten! “Gelukkig staat de medische wetenschap vandaag al heel ver op zoek naar een middel om de ziekte te stoppen, maar de behandeling blijft zwaar”, vertelt Tine, de moeder van Florien. “Vroeger was ik dagelijks drie tot vier uur bezig met mijn behandeling”, verduidelijkt Florien zelf. “Die bestaan uit aerosoltherapie, speciale ademhalingskinesitherapie en inname van antibiotica om mijn weerstand te verhogen. Omdat sport en beweging heel goed zijn voor mucopatiënten spoorde mama mij aan om atletiek uit te proberen. In het begin vond ik dit niet zo leuk. Ik kwam terecht in een groep waar ik nog niemand kende en omdat ik door mijn muco vroeger niet echt sportief was, had ik veel moeite en waren de trainingen in het begin echt zwaar. Vandaag is dit gelukkig niet meer zo. Ik ga heel graag naar de trainingen en heb er al heel wat vriendjes gemaakt, maar vooral voel ik dat de ‘slijmpjes’ beter loskomen”, verklaart Florien. “Wat begon als gezonde dwang vertaalde zich in plezier in het sporten. Florien staat altijd met plezier klaar om naar de atletiek te vertrekken”, vult haar moeder aan. “Ik probeer zo vaak mogelijk naar de trainingen te gaan. Het leukste in die drie jaar was dan ook toen ik in 2012 een medaille kreeg omdat ik van alle atleetjes het meest aanwezig was op de trainingen”, lacht Florien. Het is algemeen bekend dat sporten gezond is, maar bij mucoviscidoseis dit echter bijna een noodzaak. “Door sportbeoefening verhoogt namelijk hun inspanningsvermogen, neemt het risico op kortademigheid af en versterkt het de ademhalingsspieren. Niet alleen lichamelijk maar ook mentaal werd Florien er sterker van. Tijdens de atletiek kreeg ze ook echt het gevoel dat ze tot een bepaalde groep behoort, waar ze er vroeger meer alleen voor stond”, zegt haar moeder. “Het was niet evident om de ideale sport te vinden, maar nu drie jaar later bleek atletiek nog steeds de juiste keuze te zijn”, besluiten Florien en Tine instemmend Interview door Harmke Vanblaere


SOLIDARITEIT

Dodentocht Hallo allemaal, goed nieuws!

Cultuurprijs voor Muco for Life Jack Staal, schrijver en regisseur van toneelstukken, sketches en stand-up comedy, heeft de cultuurprijs van Kapellen mogen ontvangen. De cheque van € 1.600 die daarmee gepaard gaat, schenkt hij weg aan Muco for Life, een uitloper van Music for Life dat zich blijft engageren voor de vereniging.

Dieter heeft de dodentocht uitgelopen in een mooie tijd: om 9.20 uur (‘s morgens) was hij al binnen. En nog beter nieuws: hij liep in ‘t groen voor Muco en kon zo € 606 bij elkaar krijgen. Hij hoopt ten zeerste dat de centjes zeker goed terecht komen in de Mucovereniging en als alles goed gaat, is hij vast besloten volgende editie zich weer voor muco te geven! Hopelijk kleurt Bornem dan nog veel meer groen van de muco shirts en kan hij samen met een hele ploeg lopen of kunnen vele supporters aan de kant in ‘t groen voor de aanmoediging en extra sponsoring zorgen. Groetjes, Dieter, Jolien en Martine

Bedankt voor die geste! Ook Klaartje liep de Dodentocht helemaal uit ten voordele van Muco Hoopt. Wij zijn als vereniging enorm trots op zulke prestaties! Bedankt voor alle moed en inzet.


SOLIDARITEIT

Elise voor muco Beste mensen met muco allemaal, Mijn naam is Elise. Ik ben geen mucopatiëntje maar heb, toen ik jonger was, wel veel last gehad van mijn longen. Omdat ik weet hoe erg het is als je vaak ziek bent, veel slijmen hebt en dikwijls naar de kiné moet gaan, had ik graag de Mucovereniging geholpen door een klein ‘centje’ bij te dragen. Omdat ‘alle beetjes helpen’ heb ik tijdens mijn lentefeest aan iedereen gevraagd om iets in mijn zelfgemaakte spaarpot te steken. Zo heb ik in totaal € 136,30 bij elkaar gebracht. Op deze foto zie je me de centjes overhandigen aan mijn vroegere kinesist Jo die ze jullie zal bezorgen. Hopelijk kan ik hiermee écht een klein beetje helpen in de ‘strijd tegen mucoviscidose’. Vele groetjes, Elise

Leerlingen zorgen voor een geslaagde HDC Rock Enkele leerlingen van het Heilig Drievuldigheidscollege te Leuven organiseerden in mei het tweejaarlijkse festival HDC Rock. Ze besloten om de opbrengst te schenken aan de vereniging. Een meer dan geslaagde editie bracht € 4.017 op! Proficiat en bedankt!

Spinnen voor muco De spinningmarathon georganiseerd in Paramount Sports Center was een groot succes. De 180 enthousiaste deelnemers waren in de ban van het sportgebeuren. Met het thema Halloween en de bijpassende outfits zat de sfeer er goed in. De cheque van € 750 werd overhandigd door profwielrenner Jens Keukeleire aan Muco Hoopt. Bedankt aan alle deelnemers en de organisatie.

Oude Zakkenfuif De ‘Oude Zakken’, oud-leden van jeugdclub Arcadia te Horebeke, schenken een deel van de opbrengst van hun Oude Zakken-fuif aan de vereniging. Een cheque van € 750 was voor muco, bedankt! © pdv – Het Nieuwsblad


SOLIDARITEIT

Green van de Hoop doet alle golf-harten sneller slaan Misschien weet je het al, maar de Mucovereniging heeft haar eigen golftornooi, de Green van de Hoop. Van april tot oktober kunnen in heel België mensen hun beste swing bovenhalen om de strijd tegen mucoviscidose te steunen. Door weer en wind, het houdt hen niet tegen! Dit jaar nemen er maar liefst 32 clubs deel aan onze competitie, die elk op hun beurt een wedstrijd organiseren. Ze doen dit geheel vrijblijvend en moedigen hun spelers massaal aan om deel te nemen. Het inschrijvingsgeld van € 20 wordt dan ook integraal besteed aan het Muco-Sportfonds om jongeren en volwassenen met muco de nodige steun te geven om op een goed ondersteunde manier te gaan sporten. We kunnen niet anders dan blij zijn met hun steun en brengen dan ook graag hun boodschappen over aan jullie:

“Het is goed verlopen uitgezonderd dat er weinig deelnemers waren door de slechte weersomstandigheden. Toch heb ik een akkoord bekomen in het bestuur dat we een minimumbedrag van € 850 zouden storten. Eerstdaags zal het bedrag overgemaakt worden door onze secretaris Lelianne en voor een samenwerking volgend jaar kan u alvast rekenen op onze steun voor dit nobele doel!” Met vriendelijke groeten, Dhondt Guido, Captain Golf Club Nuclea Mol

“Van harte dank voor de mooie prijs. (Europese finale in Guyancourt) Het was een zeer fijne dag en een leuke ontmoeting met uw collega!” Golfspeelster en winnares Chris

“Gisteren is goed verlopen en wij hebben een mooie envelop kunnen afgeven van meer dan € 1800 als ik me niet vergis. Ik wil u alsnog bedanken voor de prijzentafel en hoop dat we Green van de hoop terug mogen steunen volgend jaar!” Met vriendelijke groeten, Frank Salembier, Manager Waregem Golf

“We werden zeer warm ontvangen op de Kempische Golf Club vandaag. Het officiële gedeelte, woordje van dank en info, verliep vlotjes. We waren met ons gezinnetje gegaan dus ik had een goeie, koddige kleine assistent (Sten) bij. Ik heb zo’n vermoeden dat dit de betrokkenheid van de organisatie en deelnemers weer wat vergroot heeft:-) Sten en Tom hebben ook een ritje mogen maken in een golfkarretje doorheen het mooie golfterrein. Hij vond het natuurlijk super fijn! Heb hen ook nog eens bedankt via een persoonlijk bericht op facebook en ze reageren dat ze hopen ons volgend jaar opnieuw te mogen verwelkomen :-) ze zamelden een bedrag van € 1.500 in, de voorzitter ging er nog iets bijdoen.” Groetjes vanSuzie, Tom en Sten, onze vrijwilligers voor de Kempense Golfclub Mol


“Het was een bereweer om te golfen, maar ‘we did it’, en het resultaat mag er zijn! We hebben in totaal € 2.300 opgehaald. Meer dan vorig jaar... Ik weet niet wat andere clubs kunnen overmaken, maar slecht vind ik dit niet. Mijn man Etienne heeft uiteindelijk de toespraak gehouden, het was muisstil, wat niet evident is in onze levendige club. Velen hebben ook een gift gedaan daar ze niet aanwezig konden zijn door Moederkensdag. Onze dochter (met muco) en haar man Vincent en kleine Victor van 14 maanden waren ook present en dat wordt zeer gewaardeerd in onze club. Zo zie je maar allemaal elementen die ertoe bijgedragen hebben dat de mensen gul zijn geweest. Dat doet enorm veel deugd!” Bieke, Golf & Country Club De Palingbeek

“Alles is zeer goed verlopen. Ik werd met open armen ontvangen door de Captain en door meneer Herman. De opbrengst was € 870. De winnaar van de competitie die de prijs van deelname voor de Europese finale kreeg, stelde voor om zijn pitch fork per opbod te laten verkopen. Dat bracht nog eens € 60 op.” Philippe, onze vrijwilliger en spreker voor Golf du Bercuit

“Zou zondag 18 mei 2014 OK zijn om Green van de Hoop te organiseren in Witbos? Verleden jaar was het een groot succes, ook de getuigenis was zeer aangrijpend. Maar ook de mooie prijzen vielen bij onze club in de smaak!” (vervolg) “Dank voor uw berichtje... en wat een surprise: winnaar mag gaan spelen op de golf national! Dat is toch daar waar de ryder cup 2018 zal plaats vinden, niet? Ik houd u op de hoogte. De wedstrijd staat open, momenteel reeds een 20-tal inschrijvingen, maar wanneer ze horen omtrent de finaleplaats, zal er zeker meer respons komen. Ik maak alvast wat meer reclame.” Groeten, Ben Ooms, club captain Witbos

SOLIDARITEIT

Toneelspelen voor muco Het toneelstuk ‘Lili en Marleen’ werd in het voorjaar door de Toneelkring Putte-Ertbrand gebracht en naar traditie schenken zij elk jaar een deel van hun opbrengst aan verschillende goede doelen. De Mucovereniging mocht hierbij € 500 ontvangen, waarvoor dank!

Lachen op de improvisatieavond Voetbalclub ZWE Kessel organiseerde een improvisatieavond met de Improfeten, een professioneel theatergezelschap. Het was entertainment van de bovenste plank met inbreng van het publiek, wat een mooie € 1.550 opbracht! Kenneth klinkte met de Improfeten op de geslaagde avond.

Voetbalploeg draagt steentje bij De voetbalploeg van Sven gaf op het einde van het voetbaljaar een feestje om het seizoen af te sluiten. Ze besloten om de € 110 dat zij daaraan overhielden te geven aan de vereniging, als uiting van respect aan hun voetbalmakker (met muco). Bedankt aan alle voetbalspelers en sympathisanten.

Nieuwe werkgroep Muco Brugge gaat van start Sinds deze zomer is er in de regio Brugge een nieuwe werkgroep opgestart. Onder de naam ‘Muco Brugge’ zullen zij zoveel mogelijk mensen in de wijde regio proberen te sensibiliseren om de strijd tegen mucoviscidose te steunen. Met zowel kleine als grotere acties proberen zij dan hun steentje bij te dragen. Het initiatief gaat uit van Patricia Pluym en John Aras en is geïnspireerd door Leon, de kleinzoon van John. We zijn er alvast van overtuigd dat hun enthousiasme de sleutel tot vele successen zal zijn.

Uiteraard kunnen zij ook alle helpende handen gebruiken. Woon je in de (wijde) regio en kan je je af en toe vrijmaken om mee te werken, of heb je leuke ideeën voor hen, of wil je hen gewoon een hart onder de riem steken? Geef hen zeker een seintje op ademspirit@ outlook.com of gsm: 0470 63 84 66. Alvast van harte dank voor jullie steun! Meer info: Werkgroep Muco Brugge (Patricia & John) [email protected] | gsm: 0470 63 84 66 FEBRUARI-MAART-APRIL 2014 51

SOLIDARITEIT

Music For Life 2013 zorgt voor fenomenale opbrengst! Het is al een poos geleden, maar na lang wachten kunnen we eindelijk het eindresultaat van Music for Life 2013 bekend maken. Dankzij de eindejaarsactie van Studio Brussel werden talrijke sympathisanten aangemoedigd om iets te organiseren voor hun goede doel. Onze fantastische vrijwilligers hebben massaal deelgenomen aan de actie, en met een prachtig resultaat: € 78.424! De bekende eindejaarsactie van de Vlaamse radiozender heeft al meermaals bewezen vele mensen te kunnen mobiliseren, en ditmaal kon ook de Mucovereniging meedelen in de feestvreugde. Het ingezamelde bedrag blijft astronomisch en komt er dankzij

de inzet van velen: € 47.458 komt van de acties die voor de vereniging georganiseerd werden, er werd voor € 3.817 aan liedjes aangevraagd bij StuBru zelf, en de wedstrijd Stars for Life met bijhorende sms’jes, waarin Nasrien Cnops deelnam voor muco, bracht ook nog eens € 27.149 op. Wij zijn met heel onze vereniging uitermate trots op de prestatie die iedereen geleverd heeft. Bij de start van de actie hadden wij nooit kunnen dromen dat het ingezamelde bedrag zo groot zou zijn. Wij willen hierbij nogmaals iedereen enorm hard bedanken voor de massale steun en inzet: de organisatoren van de acties, de mensen die een liedje hebben aangevraagd, de supporters voor Nasrien, uiteraard Nasrien zelf om te zingen voor ons, en iedereen die ons op de één of andere manier gesteund heeft. De opbrengst is heel belangrijk voor onze projecten, maar daarbovenop een extra hart onder de riem voor alle kinderen, jongeren en volwassenen die tegen muco vechten. Daarnaast werd het grote publiek opnieuw gesensibiliseerd over muco, waardoor de solidariteit alleen maar groter werd. Dit hadden wij niet zonder jullie kunnen doen! Ondertussen hebben wij het geweldige nieuws gekregen dat ook Music For Life 2014 in het teken gaat staan van je goede doel naar keuze, de Mucovereniging dus! Begin dus alvast te brainstormen voor nieuwe acties en initiatieven en houd zeker onze Facebookpagina en website in de gaten. We gaan proberen om samen met jullie de prestatie van vorig jaar minstens te evenaren! Nogmaals van harte dank allemaal!

Verrassingsontbijt Muco/Duchenne opnieuw een schot in de roos! De 3de editie van het verrassingsontbijt tvv muco en de ziekte van Duchenne was ook dit jaar weer een groot succes. Het initiatief om iets te organiseren voor de twee goede doelen kwam oorspronkelijk van gemeenschappelijke vrienden van ons (ouders van Sten, 5 jaar met muco ) en Jan en Kristel (ouders van Saar & Gijs, 6 jaar met de ziekte van Duchenne) Na weken voorbereiden en overleg hebben wij, samen met een team van enthou-

siaste vrijwilligers, in slechts één weekend 1.000 ontbijtboxen kunnen samenstellen en afleveren. Het verrassingsontbijt heeft dan ook maar liefst € 12.517 opgebracht! Deze mooie som werd verdeeld tussen de twee goede doelen voor het wetenschappelijk onderzoek. Het doet ons, ouders, heel veel deugd omdat elke euro die naar het wetenschappelijk onderzoek gaat gelijk staat aan hoop. Hoop voor een mooie toekomst voor onze Sten en alle andere kinderen en jongvolwassenen met muco. Nogmaals een dikke merci aan alle helpers, sponsors, ... en bestellers van onze overheerlijke ontbijtboxen J! Groetjes, Suzie, Tom & Sten


SOLIDARITEIT

Muco Hoopt opnieuw een succes!

Op 21 juni is in Londerzeel het eerste deel van de derde editie van Muco Hoopt doorgegaan. De familiedag was, mede dank zij het prachtige weer, opnieuw een groot succes! Het is al drie jaar op rij dat de organisatoren proberen om een zo breed mogelijk publiek te bereiken en dat s hen ook dit jaar weer gelukt. Voor de allerkleinsten was er het kinderdorp met clowns, springkastelen, schminkstanden en een heuse kinderdisco. Een aantal spelletjes kregen ook de nodige aandacht en de aanwezige kinderen vonden het dan ook een super gezellig kinderdorp waar de meesten enkel met veel tegenzin weg wilden... De iets ouderen konden zich uitleven op het kerkplein van Londerzeel St Jozef. Daar hadden we een death ride met klimmuur opgesteld. Onder professionele begeleiding mocht iedereen die het wou de klimmuur op en dan als beloning de death ride af. Een attractie die veel gebruikt werd. Voor degenen die behendigheid en kracht wilden meten, hadden we ‘bakkenklimmen’. Een wedstrijd die gewonnen werd door een jonge dame uit Londerzeel die maar liefst 17 bakken stapelde. Deze prestatie werd haar niet meer nagedaan, zodat zij het ticket voor het concert van Clouseau ontvangen heeft.

De wandeltocht, dit jaar nieuw op Muco Hoopt, was een leuke ervaring zowel voor klein als groot. Een tocht van een zestal kilometer over ‘trage wegen’ met heel wat vragen en een fotozoekopdracht. De winnaar van de tocht mag voor een week naar Oostenrijk in een gezellig hotel met drie personen. Naar jaarlijkse traditie was er ook de rommelmarkt die ’s morgens om 10 uur startte. Dit keer meer dan 100 standhouders, goed voor 700 meter markt, dat bracht heel wat kijklustigen EN kopers op de been. Tot laat in de namiddag zag je mensen met zakken vol op de rommelmarkt lopen. De standhouders waren na afloop dan ook bijzonder tevreden over de opkomst en de verkoop. Intussen begon ook stilaan het plein van het Gerard Walschap gemeenschapscentrum vol te lopen en konden we starten met de optredens. Voor de oudsten onder de bezoekers was er eerst de dansgroep van OKRA uit Londerzeel St Jozef, gevolgd door The Knock Out Angels, The Belgian Quo Band, Dieke and Friends, The Kung Foo Fighters en de geweldige afsluiter met de Laatste Show band. Stuk voor stuk leuke optredens die werden afgewisseld met heel wat animatie zoals een djembe band, straattheater, straatzangers, een show met valken en uilen.... Zoals je merkt, er was weer heel wat te beleven op Muco Hoopt. En bij dit alles hebben we natuurlijk gezorgd voor de innerlijke mens. Dat is goed voor iedereen die honger of dorst had, maar ook voor de opbrengst. Want die gaat natuurlijk naar gewoonte weer voor 100 % naar de vereni-

ging. Hoeveel dit alles heeft opgebracht, willen we nu nog niet zeggen, want op 20/9 volgt nog het tweede deel van Muco Hoopt 2014. Een concert met De Nieuwe Martelaren en een volledige set van Clouseau! We zullen uiteraard verslag uitbrengen na dit concert en dan hopen we tegen begin november te kunnen melden hoeveel onze actie dit jaar zal hebben opgebracht. Dus... graag tot later! Luc, werkgroep Muco Hoopt


SOLIDARITEIT

Guldensporencollege Leerlingen uit het Guldensporencollege te Harelbeke steunen Muco-vereniging. Op vrijdag 6 juni organiseerden de leerlingen van het 4de jaar Sociale en Technische Wetenschappen uit het Guldensporencollege in de Ballingenweg een ‘vrij podium’ voor de eerste en tweede graad. Elke klas kreeg de kans om deel te nemen en hun talent te tonen. De leerlingen-toeschouwers en hun leerkrachten betaalden een kleine bijdrage. De totale opbrengst van € 113,20 is bestemd voor de Mucovereniging. Bedankt aan iedereen!

Fotoboek Arthur Dispaux EEN ORIGINEEL EINDEJAARSGESCHENK Zomer 2014 Om de herinnering aan haar man Arthur Dispaux en haar aan mucoviscidose overleden dochters Sophie en Françoise te eren, publiceert Elisabeth Dispaux-Cornil een boek met foto’s van Arthur. Arthur is altijd een fotograaf in hart en nieren geweest. Toen zijn dochter Françoise stierf, besloot hij om in haar voetsporen te treden en zijn techniek te perfectioneren. Hij volgde fotografielessen aan het Institut d’Enseignement des Arts, Sciences, Techniques et Artisanats (IATA) in Namen en verliet het instituut met een diploma op zak. Een aantal van zijn foto’s zijn nu samen met foto’s van Françoise te zien in het Fotografiemuseum in Charleroi.

Het boek Arthur Dispaux, dat teksten bevat van François Emmanuel, Caroline Lamarche, Jean-Pierre Pisetta en Bernard Tirtiaux, verschijnt bij uitgever Michel Husson in Brussel (www.husson-editeur.be). Het voorwoord is geschreven door professor Jean-Jacques Cassiman, vice-voorzitter van de Mucovereniging en wordt op de achterkant van de omslag gepresenteerd door Léon Dachelet, eredirecteur van het IATA.

Hartelijk dank voor uw steun! Elisabeth Dispaux-Cornil

Het werk van 96 pagina’s, dat een liggend formaat heeft met een harde kaft, bevat 56 foto’s in kleur en zwart-wit. Er worden 400 exemplaren van gedrukt die uitsluitend op inschrijving verkrijgbaar zijn. Het boek komt in december uit, vlak voor de feestdagen. De opbrengst komt volledig ten goede aan het Dispauxfonds (Mucovereniging), dat door Françoise is opgezet om jonge volwassenen met mucoviscidose een concreet en gericht steuntje te geven. Het boek wordt op bestelling verkocht voor de prijs van € 40 + € 8 verzendkosten Als u de verzendkosten wilt weten bij verzending van meerdere exemplaren tegelijk, neem dan contact op met Jean-Paul Dispaux: adhoc-subscription@ idestnet.com


Het boek kan ook zonder extra kosten worden opgehaald bij Elisabeth Dispaux-Cornil (Sombreffe) of bij Jean-Paul Dispaux (Brussel). Voor alle andere informatie kunt u contact opnemen met adhoc-subscription@ idestnet.com

Om het boek te bestellen en het initiatief te ondersteunen, nodigen wij u uit om het bedrag van uw bestelling op de hieronder vermelde bankrekening te storten, onder vermelding van: Arthur Dispaux – X exemplaren + verzendkosten (indien van toepassing) Het boek zal begin december 2014 beschikbaar zijn. Uitvoerende productie: Jean-Paul Dispaux Tel.: +32 2 543 1860 ADHOC asbl/vzw B-1350 Marilles (Belgium) [email protected] Triodos Bank: BE36 523 080 258 481 – BIC-code: TRIOBEBB

SOLIDARITEIT

20 km door Brussel: 500 lopers verzamelen € 50.000! Op zondag 18 mei was het weer tijd voor de hoogmis voor de lopers ten voordele van de goede doelen, want de 20km door Brussel stond op het programma. Ook de Mucovereniging kan steeds rekenen op trouwe en goede lopers. Dit jaar bonden maar liefst 500 mannen, vrouwen – en kinderen – de loopschoenen aan om die 20 zware kilometers af te haspelen voor de strijd tegen mucoviscidose. En met een stevig resultaat! Sinds enkele jaren gaat er een goeddraaiende werkgroep schuil achter al die lopers. En dat is nodig, want sponsors zoeken, inschrijvingen opvolgen(!), T-shirts bestellen, materiaal verzamelen en klaarzetten, broodjes smeren, loopnummers en T-shirts uitdelen, kleedkamers poetsen, sportzakken bewaken, parking voorzien, ... vraagt flink wat tijd en inzet. Het is een heuse organisatie geworden waarbij de lopers op de dag zelf enkel aan hun eigen topprestatie hoeven te denken. Maar onze lopers verdienen dat! Want niet enkel hebben ze die zware 20km doorheen onze hoofdstad succesvol afgewerkt, ze hebben ook vele vrienden en familieleden aangemoedigd om te komen supporteren en te sponsoren. Een inspanning die dubbel telt! Dankzij de sponsorinspanningen van onze lopers en onze negen shirtsponsors kwamen we uit op maar liefst € 49.397! Een nieuw record! Hartelijk dank en applaus voor de vrijwilligers: Luc, Karen, Carine, Sandrine, Chantal, Pauline, Tim, Inge, onze djembéspelers, Frederik, Inge, Nathalie, Quentin, Anouk, Dominique, Gino, Tine, Manon, Théo, Sandrine, Tineke, Michel & Rita, Lars, Eli, Lara, Wendy, Pauline, Jean-Michel, Rachid en nog vele anderen. Ook van harte bedankt aan onze negen shirtsponsors: Heidelberg Cement, Novaterra, Pharma Belgium, Revogan, Abbott, Abbvie, Clabots Tools, Lloydspharma en Capgemini. Volgende afspraak op zondag 31 mei 2015!

Cheque-overhandiging Abbvie Maar liefst 29 medewerkers van Abbvie hebben meegelopen met de 20 km van Brussel, ten voordele van Run for Air. Zo konden zij het prachtige bedrag van € 3.127 schenken, bedankt!


AGENDA DATUM

ACTIE

PLAATS

CONTACT

27-28/09/2014

Stockcar

Bièvre

www.muco.be

11/10/2014

Baila'r IV

Roeselare

www.mucoroeselare.be

11/10/2014

Just Relay Zwemfeest

Antwerpen

www.justrelay.be

18/10/2014

P(Ark)Ours

Oekene

www.muco.be

01/11/2014

Soirée Country

Blegny

www.muco.be

08/11/2014

Souper

Bertrix

www.muco.be

15/11/2014

Algemene Vergadering

Brussel

www.muco.be

16-20/11/2014

Salon van het testament

Brussel

www.muco.be

17-23/11/2014

6de Europese Mucoweek (met massale apenverkoop t.v.v. het onderzoek)

Europa

www.muco.be

22/11/2014

Infodag families Oost-Vlaanderen

Zelzate

www.muco.be

30/11/2014

Westlaanrun

Roeselare

www.westlaanrun.be

08/12/2014

Benefietconcert

Leuven

www.muco.be

>

Kruip in je pen of achter je camera voor ons volgende Contactblad! In december brengen we naar ‘goede gewoonte’ ons jaarverslag van de activiteiten & projecten van de mucovereniging. Wil jij iets schrijven over jouw ervaringen van het voorbije jaar? Of over hoe jij de toekomst ziet? Heb jij een interessante ervaring als jongere of volwassene met muco of als familie die je wil delen met anderen? Heb je een bepaalde visie op leven met muco? Organiseerde je een actie in je buurt? Sprak je over muco op je school? Heb je leuke of sprekende foto’s? Mail je foto’s, teksten of vragen naar [email protected] (02 66 33 904) voor 30 oktober 2014.

NR

VERSCHIJNT

THEMA

DEADLINE BIJDRAGEN

178

december 2014

Jaarverslag

31 oktober 2014

179

maart 2015

Transplantatie

31 januari 2015

180

juni 2015

Centrumzorg ‘15 jaar na de conventie’

30 april 2015


Wetenschappelijk dossier: Het onderzoek gaat steeds sneller vooruit. Hoop voor vandaag en morgen!

Recommend Documents