Wet Zorg en Dwang Corneliadelangesyndroom. Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine. In dit nummer:

Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

I

Jaargang 31 - nr. 1 December 2013

In dit nummer:

Wet Zorg en Dwang Corneliadelangesyndroom Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine

Tijdschrift voor Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten

I

Het TAVG is het verenigingsblad van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG). Deze vereniging, opgericht in 1981, stelt zich ten doel: het handhaven, c.q. verbeteren van de kwaliteit van de medische dienstverlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, onder meer door: - het bevorderen van de onderlinge gedachtewisseling en samenwerking van artsen in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap; - het bevorderen van meningsvorming en standpuntbepaling t.a.v. onderwerpen die van belang kunnen zijn voor de organisatie en het functioneren van de medische dienst-verlening in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap.

Jaargang 31 - nr. 1 December 2013

De vereniging telt ongeveer 275 leden. Het lidmaatschap staat open voor artsen, werkzaam in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap. In dit nummer:

Het TAVG streeft ernaar tweemaal per jaar te verschijnen. De redactie stelt zich ten doel alle artsen, die werkzaam zijn in de zorg voor mensen met een verstandelijke handicap, op de hoogte te stellen van ontwikkelingen binnen dit vakgebied. Daartoe maakt zij gebruik van verslagen van studiedagen, congressen, van oorspronkelijke artikelen, casuïstiek, boek-besprekingen, het aankondigen van nieuwe initiatieven, van ingezonden stukken en voorts van alles wat aan het bereiken van de doelstelling kan bijdragen.

Over TAVG...

Wet Zorg en Dwang Corneliadelangesyndroom Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine

Inhoudsopgave

VWS in actie! 5

Verenigingsadressen

I

Joris van Erp

Corneliadelangesyndroom: moleculaire, klinische en begeleidings aspecten 6 I Judith M.A. Verhagen, Amal Nabhadizadeh, José Zuijdam, Anneke Maat-Kievit en Josje L. Thijssen

Wiebe Braam, Anneke Maas, Marcel Smits, Robert Didden Leopold Curfs

Uit commissies en werkgroepen 17 PR-commissie, Accreditatiecommissie.

Elders gepubliceerd 19

I

I

I

DKB-commissie,

Mw. D. (Deborah) Brinkman-Traas E-mail: [email protected] Dhr. J. (Joris) van Erp E-mail: [email protected] Mw. D. (Danielle) Peet E-mail: [email protected] Mw. W. (Willemijn) Hensbroek E-mail: [email protected]

Diverse publicaties.

ISSN: 1386-3991 Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

2

Mw. L. (Lianne) Alsema, secretaris E-mail: [email protected] Mw. A. (Anneke) Schoonbrood, penningmeester E-mail: [email protected]

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: palliatieve sedatie 9 I Marijke Tonino Behandeling van slaapproblemen met Clonidine 15

Bestuur (te bereiken via mail of het secretariaat) Mw. M. (Marian) de Jeu, voorzitter E-mail: [email protected]

Lidmaadschap Lidmaatschap NVAVG is € 400,- per jaar. Voor niet-leden bestaat de mogelijkheid een abonnement te nemen op het TAVG. Informeer vrijblijvend via [email protected]. Kopij Kopij volgens aanwijzingen voor auteurs op http://www.nvavg.nl/upload/TAVG/ aanwijzingen-voor-auteurs.pdf mailen naar [email protected] vóór de volgende data: 1 januari 2014, 1 juli 2014. Plaatsen vacature in het TAVG en op de NVAVG-website. Algemene voorwaarden Voor de algemene voorwaarden; zie www.nvavg.nl.

Secretariaat Mw. P. (Petra) Noordhuis BTC kantoor 201 Postbus 545 7500 AM ENSCHEDE E-mail: [email protected] Tel. 0878-759338 (wo. do. vrij) Website www.nvavg.nl

Van de redactie Marijke Tonino.

Eindelijk weer een TAVG van de persen, voor het eerst in de nieuwe lay-out. Dank voor het meedenken op de voorjaarsvergadering hoe we het tijdschrift kunnen behouden!

Redactioneel

Zoals in april jl is benoemd kampt de redactie van het tijdschrift al jaren met een chronisch gebrek aan kopij. Het zelf schrijven van artikelen lost wel iets op maar kan natuurlijk niet de bedoeling zijn. Daarbij heeft een fors deel van de redactie veel tijd gestoken in het voltooien van het leerboek, een enorme klus die de eindfase daadwerkelijk nadert. Maar hierdoor zat zelf schrijven er even niet in. Deze zomer hebben we een mooi nummer kunnen samenstellen. En er zijn voor het eerst al artikelen binnen die voor het komend nummer in aanmerking komen. Het artikel van Joris van Erp is elders gepubliceerd en nu beschikbaar voor het TAVG. Het is te hopen dat de aanpassing van de nieuwe wet zoals voorgesteld uit het

onderzoek zal komen. In dit nummer zijn 2 artikelen van de opleiding opgenomen. Een over congenitale infecties en een over het corneliadelangesyndroom. Als u nu denkt dat dat verkeerd geschreven is dan kan ik zeggen dat wij als redactie van het leerboek dat ook dachten na de bureauredactieslag bij de uitgeverij. Echter, volgens Pinkhof is in Nederland de schrijfwijze van de syndromen met kleine letters en aan elkaar vast. In het TAVG conformeren we aan de schrijfwijze die volgens Pinkhof de juiste is. Het is even wennen, maar zo leren wij weer van de uitgever die het leerboek gaat uitgeven! Verder is er een artikel over palliatieve sedatie in de reeks over palliatieve zorg en een casusbeschrijving over de behandeling van clonidine bij slaapproblemen. Al met al de moeite van het lezen waard. Voor het volgend nummer ligt al enige kopij klaar, maar dat neemt niet weg dat we afhankelijk blijven van geleverde kopij. Dus klim in de pen en help het TAVG in stand te houden!

Van de voorzitter Marian de Jeu, voorzitter NVAVG.

Andere wetgeving die op dit moment in de maak is, is de Wet Langdurige Zorg. Hoe deze laatste er uit zal gaan zien is nog afwachten, feit is in elk geval dat de AWBZ zal worden opgesplitst. De tweede kamer bezint zich op dit moment verder nog op welke professionals zullen worden aangemerkt als hoofdbehandelaars in de GGZ. Tot nu toe

wordt de AVG niet als hoofdbehandelaar genoemd, we hebben de minister hierop geattendeerd. De brieven die het bestuur heeft opgesteld met betrekking de verschillende onderwerpen vindt u op onze website. Er is in de afgelopen tijd weer veel werk verzet. Tijdens de Algemene Leden Vergadering hebben we de handreiking ‘medisch handelen rondom het levenseinde’ van de commissie ethiek in ontvangst mogen nemen, evenals meerdere nieuwe richtlijnen. De werkgroep Down syndroom is volop bezig met het schrijven van een nieuwe richtlijn en de commissie praktijkvisitatie onderzoekt hoe praktijkvisitatie er voor AVG-praktijken het beste uit kan zien. Als bestuur zijn we nog steeds in gesprek met de VGN om de financiering van de opleidingsplaatsen goed geregeld te krijgen. We zijn in gesprek met CVZ over de financiering van de AVG poliklinieken. We doen onderzoek naar de werkbelasting van AVG-praktijken en het functioneren in de avond-, nachten weekenddiensten. Ik ben ongetwijfeld niet volledig in mijn opsomming van alles wat er gebeurt, het is slechts een indicatie. Met elkaar blijven we werken aan verdieping en verbreding van ons vakgebied.

Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

Dit najaar stond voor mij in het teken van congressen over psychiatrie en gedragsproblematiek. Zowel het congres in Lissabon als ons eigen najaarscongres behandelde dit boeiende thema. Onze collega Gerda de Kuijper presenteerde haar promotieonderzoek naar de afbouw van psychofarmaca. Met psychiaters en gedragskundigen kwamen we tot de conclusie dat meer samenwerking op gebied van richtlijnontwikkeling zeer wenselijk is. Dit zal vorm krijgen in de herziene richtlijn psychofarmaca. Hierbij zal ook de nieuwe Wet Zorg en Dwang worden meegenomen. Deze is inmiddels aangenomen door de tweede kamer, de eerste kamer moet nog zijn fiat geven. Het ziet er in elk geval naar uit dat psychofarmaca die niet zijn voorgeschreven vanwege een psychiatrische diagnose wettelijk zullen worden gezien als onvrijwillige zorg. Reden te meer om deze medicatie niet voor te schrijven wanneer er geen psychiatrisch probleem ten grondslag ligt aan de gesignaleerde problematiek.

3

Van het bestuur Bestuursmededelingen

Kwaliteitskader gehandicaptenzorg De eerste resultaten van de metingen van 2012 zijn inmiddels bekend. VGN is nog bezig met analyses, maar er zijn al wel opvallende resultaten gemeld. Zo hebben niet alle zorgorganisaties beleid op gebied van afbouw van vrijheidsbeperkende maatregelen. Verder is er in 2012 bij 25% van de cliënten sprake geweest van een medicijnincident. Bij 14% is er sprake geweest van een valincident. VGN zal nog definitieve cijfers publiceren. Mochten er nieuwe cijfers bekend zijn dan houden we u op de hoogte. Volgend jaar zal het onderwerp wat getoetst wordt zijn: Gedrag. De NVAVG heeft opnieuw meegedacht over de vragen die worden gesteld. Cursus EKC Mocht u een cursus tot EKC willen volgen, meld u dan aan bij Petra Noordhuis. Bij voldoende aanmeldingen zullen we een cursus organiseren via de NHG. U kunt zich natuurlijk ook rechtstreeks aanmelden bij de NHG. Zetel commissie care NZA Als bestuur zijn we van plan om ons aan te melden voor een zetel in de adviescommissie care van de Nederlandse ZorgAutoriteit, de NZA. Deze adviescommissie adviseert de NZA met betrekking tot toepassingen en wijzigingen in de AWBZ. Voor deze aanmelding is goedkeuring door de ALV vereist. Tijdens de ALV van november zullen we dit aan u als leden voorleggen.


4

Leden van de commissies wel of geen AVG Als bestuur hebben we ons beraden op de vraag of leden van de verschillende commissies van de NVAVG wel of geen AVG moeten zijn om deel te kunnen nemen aan de commissies. We hebben besloten dat leden van de PRcommissie en de accreditatiecommissie daadwerkelijk AVG moeten zijn vanwege de aard van de werkzaamheden van deze commissies. Voor de overige commissies geldt dat de voorzitter en de secretaris in elk geval AVG of aios AVG dienen te zijn. Voor overige leden vinden we het zeker wenselijk, echter niet verplicht. Ons idee is deze regel te hanteren bij toetreding tot de commissie. Voor zittende leden die hun registratie om welke reden dan ook hebben laten verlopen, zal op individueel niveau gekeken worden of zitting nemen in deze commissie nog wel zinvol is. Daarbij heeft het betreffende lid natuurlijk ook een eigen verantwoordelijkheid om na te denken of zijn/haar bijdrage aan de commissie zinvol is indien hij/zij geen AVG meer is.

Wet Zorg en Dwang Nadat de Wet Zorg en Dwang op 19 september was aangenomen door de Tweede kamer, leek het er even op, dat de wet snel van kracht zou zijn. De Eerste Kamer heeft de wet echter geparkeerd en wil deze samen met de Wet Verplichte Geestelijke Gezondheidszorg (WVGGz) behandelen. Voor deze laatste wet is recent nog een Nota van Wijziging ingediend bij de Tweede Kamer, dus het kan nog wel even duren…. Intussen is er één zaak verbeterd, waarop door Verenso, NVAVG en VGN is aangedrongen: gedragsbeïnvloedende medicatie, waarvoor een goede indicatie bestaat (een harde diagnose of tenminste voorgeschreven volgens de richtlijn), wordt niet langer per definitie als onvrijwillige zorg gezien. Het is alleen onvrijwillige zorg, als er geen toestemming is van cliënt of vertegenwoordiger, of bij verzet. Een ander belangrijk punt, wie kan worden aangewezen als zorgverantwoordelijke, is onderwerp van gesprek met het NVO/NIP, de beroepsverenigingen van gedragskundigen, De wet geeft aan, wat de taken en verantwoordelijkheden zijn van deze functionaris, maar laat aan het veld over om te bepalen, wie deze functie in welke omstandigheden en onder welke voorwaarden zou kunnen bekleden. De VGN laat zich hier vooralsnog niet over uit. Hoofdbehandelaarschap GGZ Eind juli is er een brief uitgegaan van het bestuur naar de minister van VWS waarin wij haar verzoeken de AVG op te nemen in de lijst van hoofdbehandelaars voor de GGZ. Declaraties Dringend verzoek van de penningmeester: Wilt u declaraties altijd in ieder geval voor het einde van het jaar indienen? Daarbij dient u het NVAVG formulier declaraties (zie website) te gebruiken en volledig ingevuld samen met bewijs van betaling op te sturen naar Petra Noordhuis. Praktijkvisitatie Het bestuur gaat akkoord met het voorstel van de werkgroep praktijkvisitatie om uit te gaan van het model van de NVAB (Nederlandse Vereniging voor Arbeids- en Bedrijfsgeneeskunde) en dit aan te passen aan de situatie van de AVG’s. Er zal een offerte gevraagd worden aan de NVAB om hun beleidsmedewerker, die bekend is met dit onderwerp, in te huren voor het schrijven van een voorstel tot praktijkvisitatie van AVG’s en AVG praktijken.

Wet Zorg en Dwang

VWS in actie!

G.N.J. van Erp, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG).

Ik noem: de weigering van de staatssecretaris om in het wetsvoorstel onderscheid te willen maken in ernst tussen de verschillende vormen van onvrijwillige zorg; het opschaalmodel van evalueren van interne naar externe deskundigen voor zelfs de geringste vormen van onvrijwillige zorg en het principe van “altijd onvrijwillige zorg” als het bijvoorbeeld gedragsbeïnvloedende medicatie betreft, zelfs als een wilsbekwame cliënt ermee heeft ingestemd. Wat bleef is ook, de overeenstemming van de veldpartijen met de staatssecretaris van VWS (in dit artikel spreek ik verder van “VWS”) over de richting van het wetsvoorstel. Die wordt namelijk zeer gewaardeerd. Het uitgangspunt dat onvrijwillige zorg niet behoort voor te komen, wordt gedeeld. Dat het wetsvoorstel onvrijwillige zorg alleen toestaat onder strenge voorwaarden, wordt geprezen. Je zou dus zeggen, dat men elkaar moet kunnen vinden, maar tot voor kort lukte dat niet en was er geen beweging in de inmiddels gestolde standpunten te bespeuren.VWS gaat nu een bijzondere stap zetten. VWS komt met een “actieplan onvrijwillige zorg”4 (in dit artikel verder aangeduid als “actieplan”), dat de wet een zachte landing moet geven. De wet geeft het houvast dat je van een wettelijk kader mag verwachten; het actieplan wil draagvlak creëren, waarop cultuurverandering en verandering van werkwijzen voet aan de grond kunnen krijgen en kunnen wortelen.

Verenso: Vereniging van Specialisten Ouderengeneeskunde VGN: Vereniging Gehandicaptenzorg Nederland 3 Actiz: Organisatie van Zorgondernemers, o.a. in verpleging, verzorging en thuiszorg 4 Zoals door de staatsecretaris aangekondigd in haar brief aan de Kamer van 24 juni 2012 1 2

Niet alleen komt het ministerie met dit idee, het neemt ook het voortouw en trommelt partijen op om het actieplan gestalte te geven, om uiteindelijk de verantwoordelijkheid voor het verminderen van de toepassing van onvrijwillige zorg weer bij de partijen terug te leggen, want daar hoort ze te liggen. In de uitwerking richt het plan zich op de maatschappij, op de cliënt en op de werkvloer (zorgverlener, arts, gedragskundige en bestuur van de zorgaanbieder). Heel belangrijk is te vermelden waar VWS zich met dit plan niet op richt: dat is op de politiek zelf, de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ) en op de cliëntvertegenwoordiger. De eerste wordt al betrokken in het politieke debat in de Kamer en staat sterk onder invloed van de maatschappij c.q de waan van de dag. De tweede, IGZ, wordt niet in het actieplan betrokken; de controlerende functie past beter bij wetshandhaving, dan bij een cultuurverandering. Een behoefte die vanuit de sector zelf komt (intrinsieke motivatie), beklijft nu eenmaal beter dan een, die van buiten wordt afgedwongen (extrinsieke motivatie). Als derde blijft ook de vertegenwoordiger aan de kant staan bij het actieplan. Enerzijds omdat deze meedoet in het maatschappelijk debat, anderzijds omdat de vertegenwoordiger toch al actief door de directe hulpverlener betrokken wordt. Overigens heb ik liever te maken met betrokken vertegenwoordigers, dan met ongenuanceerde maatschappelijke erupties, maar mij is verzekerd, dat het maatschappelijk debat anders georganiseerd gaat worden en er anders uit zal zien dan het scenario, dat maar niet van mijn netvlies wil wijken. Want bij een maatschappelijk debat zie ik het volgende voor me: als je de maatschappij (of de politiek) laat meepraten over vrijheid (Brandon) en veiligheid (proefverlof van een tbs’er), dan wil de maatschappij beide voor 100%. Dat schiet niet op. VWS pakt het anders en waarschijnlijk beter aan; meer volgens het recept van raadpleging van de koepelorganisaties en cliëntenverenigingen, met misschien nog eens een beschaafd debat voor genodigden. Er wordt ook een programma voorbereid om bestuurders te leren omgaan met druk


Werd eerst nog gesproken van een cultuuromslag, nu hebben we het over een cultuurverschuiving, omdat de werkelijke omslag al jaren achter ons ligt. Het “Richtinggevend kader vrijheidsbeperkingen” (VWS, 26-03-2008) heeft velen ervan bewust gemaakt, dat alleen het strict

toepassen van de Wet BOPZ naar de letter niet goed genoeg is; er mag niet gerust worden vóórdat er een alternatief is gevonden voor onvrijwillige zorg. We gaan geleidelijk van een inspanningsverplichting naar een resultaatsverplichting en dat is nogal revolutionair in de zorg.

Artikelen

Het stof dat opwoei na de publicatie van de vijfde Nota van wijziging van het wetsvoorstel Zorg en Dwang is weer gaan liggen. Van één ding ben je zeker: alles wat in het nieuws is, is dat twee weken later niet meer. Wat bleef is het verzet tegen met name díe elementen in het wetsvoorstel, die volgens de veldpartijen (NVAVG, Verenso1, VGN2 en Actiz3) tot onwerkbare situaties zouden leiden.

5

Artikelen

vanuit de omgeving over veiligheid versus vrijheid en de risico’s die daarbij horen. Cruciaal in de uitwerking van het actieplan is het bevorderen van kennis en kunde betreffende onvrijwillige zorg en alternatieven, om handvatten te bieden en draagvlak te creëren om tot een zorgvuldige afweging te komen alvorens onvrijwillige zorg toe te passen. Feitelijk is dat de plek, waar de kaders die de wet stelt en de cultuurveranderingen, die het actieplan beoogt, elkaar ontmoeten. De groepen die VWS hier in het vizier heeft, zijn de directe zorgverleners, de artsen en gedragskundigen en het bestuur van de organisatie. Elk van deze groepen is nodig en moet meedoen, om verandering van werkwijzen in een organisatie mogelijk te maken. Als er maar één afhaakt, zal het doel niet bereikt worden. Nog interessanter wordt het, als VWS aankondigt wetenschappelijk onderzoek te gaan uitvoeren naar de beleving van cliënten. Dat zou kunnen leiden tot het maken van afwegingskaders, die kunnen helpen bij de besluitvorming rond de toepassing van onvrijwillige zorg. Tot mijn verbazing en vreugde vind ik hier in een concept van het actieplan een opening die er tot dusver niet was: mogelijk kan onderzoek bijdragen aan het maken van een rangschikking van de verschillende vormen van onvrijwillige zorg. Hier wordt een verbinding gelegd tussen de logica van de werkvloer en de logica van de wet. Want een onderscheid en rangschikking kan leiden tot verschillende eisen die aan evaluatie gesteld worden en dus tot een ander regime van evaluatie en toetsing voor ernstige onvrijwillige zorg

dan voor minder ernstige onvrijwillige zorg. Bovendien wil VWS helpen met het opzetten van leernetwerken voor artsen en gedragskundigen om kennis te verspreiden over bijvoorbeeld samenwerking (arts, gedragskundige, directe zorgverlener) en gedragsbeïnvloedende medicatie. Veel van deze netwerken bestaan al; artsen en gedragskundigen hebben hun beroepsverenigingen met regionale netwerken die al bezig zijn op dit vlak en er is niets tegen extra stimulans door VWS. Ook Vilans, kenniscentrum voor langdurige zorg, wordt erbij betrokken en zal zich richten op kennis en kunde van met name de directe zorgverlener. Al met al een mooi initiatief van VWS. Maar neemt dat ook de bezwaren weg, die de NVAVG en Verenso herhaaldelijk kenbaar hebben gemaakt? Nee, in genen dele! Het actieplan verandert niets aan het wetsvoorstel en dus ook niet aan onze bezwaren ertegen. Maar de achterliggende idee van de wet steunden we en steunen we. En de suggestie die gedaan wordt, dat er wordt gewerkt aan een rangschikking van de verschillende vormen van onvrijwillige zorg geeft hoop. Het kan nog wat worden! Manager expertisecentrum Stichting Ipse de Bruggen. Tevens lid van het bestuur van de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG) Correspondentieadres: Ipse de Bruggen, Regionaal Expertisecentrum IV, Spoorlaan 19, 2471 PB Zwammerdam (email: [email protected]).

Syndromen

Cornelia de Lange-syndroom


6

Dit artikel is één van een reeks artikelen over ID-syndromen. De AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rotterdam organiseren sinds 2010, in het kader van het curriculum voor hun aios, lunchreferaten over syndromen. Daarvoor zijn 28 syndromen geselecteerd welke behandeld worden in een cyclus van vier jaar. De criteria voor de selectie van deze syndromen zijn: 1- syndromen gepaard gaande met een verstandelijke beperkingen én 2- syndromen met dysmorfe kenmerken/aangeboren afwijkingen of een typerende anamnese. Drie aiossen van beide afdelingen bereiden het referaat voor en presenteren dit tijdens de lunch voor de voltallige afdelingen. Aansluitend verwerken

zij het gepresenteerde tot een artikel. Dit doen zij onder supervisie van stafleden van beide afdelingen. Het resultaat wordt gepubliceerd op de website van de AVG-opleiding, www.erasmusmc.nl/avgopleiding onder de knop ‘een leven lang leren’, en in het TAVG. Vragen of opmerkingen over dit artikel of het project zijn welkom bij de redactie van het TAVG of bij [email protected]. Corneliadelangesyndroom: moleculaire, klinische en begeleidings aspecten Judith M.A. Verhagen, Amal Nabhadizadeh, José Zuijdam, Anneke Maat-Kievit en Josje L. Thijssen. Naar lunch referaat dd januari 2010, gereviseerd oktober 2012

Abstract Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder characterized by growth retardation, distinctive facial features, congenital upper limb defects, hirsutism and intellectual disability. The clinical presentation is extremely variable. Mild forms may go undetected for many years. CdLS is genetically heterogeneous. Until now, five disease genes have been identified. Mutations in the NIPBL gene are detected in about half of the cases. Recommendations concerning the evaluation and management of individuals diagnosed with CdLS are discussed.

Introductie De eerste beschrijvingen van het Corneliadelangesyndroom zijn gedaan door Vrolik (1849) en Brachmann (1916).[1] Het syndroom is vernoemd naar een Nederlandse kinderarts die in 1933 het klinisch beeld beschreef aan de hand van twee zusjes.[2] In de literatuur worden ook de termen Brachmann-de Lange of kortweg de Lange syndroom gebruikt. De geschatte prevalentie loopt uiteen van 1 op 10.000 tot 1 op 50.000.[3-4]

Klinische kenmerken en medische begeleiding De kliniek is zeer variabel. Het klassieke fenotype wordt gekenmerkt door opvallende uiterlijke kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Bij de milde vorm zijn er minder uitgesproken ledemaatafwijkingen en een hoger ontwikkelingsniveau. De interfamiliaire variabiliteit lijkt beperkt. Het aantal gepubliceerde familiaire casus is echter beperkt. In de eerste levensjaren is de gezondheid vooral afhankelijk van de ernst en de mogelijkheid tot behandelen van bijkomende aandoeningen, zoals cardiovasculaire aandoeningen en ademhalings- en voedingsproblemen (met name GORZ, hernia diafragmatica en malrotatie van de darmen) en is vergrote kans op overlijden. Na het eerste levensjaar is de levensverwachting vrijwel normaal. Op latere leeftijd kunnen chronische sinusitis, scoliose, obstipatie en staar problemen geven.[10] Uiterlijke kenmerken De typische uiterlijke kenmerken zijn microbrachycefalie (kleine schedelomtrek met korte voorachterwaartse diameter), boogvormige en/of doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, laagstaande oren, lage neusbrug met opgewipte neuspunt, lang filtrum, dunne bovenlip, micrognathie (kleine kin) en een hoog of gespleten gehemelte.De ledemaatafwijkingen beperken zich hoofdzakelijk tot bovenste ledematen. De afwijkingen variëren van complete afwezigheid van de onderarmen, oligodactylie (ontbreken van vingers), micromelie (kleine handen) en clinodactylie (kromstand) van de pinken. Daarnaast komt radio-ulnaire synostose vaak voor. Dit kan leiden tot flexiecontracturen van de ellebogen. Verkorting van de eerste middenhandsbeentjes (ossa metacarpalia I) kan resulteren in proximaal geplaatste duimen.[10] Groei[11] Vrijwel altijd is er sprake van een intra-uteriene groeiachterstand. Pasgeborenen hebben doorgaans een geboortegewicht <2.500 gr. Lengte, gewicht en schedelomtrek liggen onder de P5. Er is wel een groeispurt in de puberteit, maar de uiteindelijke lichaamslengte blijft klein. Een specifieke groeicurve is beschikbaar (www.cdlsusa.org/ growthcharts.htm). Er zijn vaak voedingsproblemen door problemen met zowel zuigen als slikken. Reflux / hernia diafragmatica doet zich voor bij 80-100%, met als gevolg een verdere groeiachterstand, obstipatie en aspiratiepneu-


Etiologie CdLS is een genetisch heterogene aandoening met een autosomaal dominant of geslachtsgebonden overervingspatroon. Er zijn tot op heden vijf ziektegenen geïdentificeerd: NIPBL op chromosoom 5p13 (50-60%), SMC1A op chromosoom Xp11 (5%), SMC3 op chromosoom 10q25 (<1%), RAD21 op chromosoom 8q24 en HDAC8 op chromosoom Xq13.[5-7] Mutaties in de genen SMC1A en SMC3 leiden over het algemeen tot een milder fenotype. Omdat het SMC1A gen ontsnapt aan X-inactivatie zijn ook vrouwelijke draagsters (mild) aangedaan. De meeste mutaties (99%) ontstaan de novo. In verband met de mogelijkheid van kiemcelmozaïcisme bij één van beide gezonde ouders, heeft elk volgend kind een laag herhalingsrisico (~1,5%) op CdLS.

In de pathogenese speelt het zogenaamde cohesine complex een centrale rol. Dit complex is betrokken bij de cohesie van zusterchromatiden (twee identieke kopieën van een gerepliceerd chromosoom), DNA-repair en regulatie van genexpressie. Meest waarschijnlijk is de dysregulatie van genexpressie het onderliggende pathogenetische mechanisme van CdLS.[8]

Artikelen

Samenvatting Corneliadelangesyndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt gekenmerkt door achterblijvende groei, typische gelaatstrekken, aangeboren afwijkingen aan de bovenste ledematen, hirsutisme en een verstandelijke beperking. De klinische presentatie loopt sterk uiteen. Milde vormen kunnen lange tijd onopgemerkt blijven. CdLS is genetisch heterogeen. Er zijn tot op heden vijf ziektegenen geïdentificeerd. In ongeveer de helft van de gevallen wordt een mutatie in het NIPBL gen aangetoond. Adviezen ten aanzien van de diagnostiek en medische begeleiding van personen met het CdLS worden besproken.

7

monie. Malrotatie van de darmen komt voor, en is samen met de voedingsproblemen een van de doodsoorzaken op jonge leeftijd. Naast medicamenteuze behandeling kan een gastropexie nodig zijn. Bijvoeding of voeding per sonde is pas geïndiceerd bij afwijken van de CdLS curve. De puberteit verloopt iets vertraagd tot normaal. Spraak/taalontwikkeling; gehoor Van de spraak is vooral de expressieve taal gestoord (75-100%). De visueel-ruimtelijke en perceptieve ontwikkeling is juist sterk, waardoor het gebruik van picto’s en computer geadviseerd wordt ter ondersteuning van de communicatie. Op KNO-gebied komt gehoorsverlies voor (40-90%), otitis /sinusitis (40%) en ook een schisis kan bij de geboorte aanwezig zijn. Consult KNO-arts op jonge leeftijd voor gehooronderzoek (incl. BERA) is geïndiceerd. [12]

Artikelen

Bewegingsapparaat[13] Er is een vertraagde motorische ontwikkeling (50% loopt met 2 jaar). De ernst hiervan hangt onder meer af van de mate van de aangeboren afwijkingen aan de ledematen. Operatieve correctie van die afwijkingen kan overwogen worden om een betere functie te verkrijgen. Aanpassingen en hulpmiddelen, evenals fysiotherapie kunnen worden ingezet. Op latere leeftijd ontwikkelt 40% een scoliose. Ogen[13] Droge ogen door geringe traanproductie, of juist tranen door geblokkeerde traanbuis komt voor, alsook myopie (60%), ptosis (50%), blepharoconjuctivitis en op oudere leeftijd cataract. Consult oogarts in 1e jaar en regelmatige controle daarna wordt geadviseerd. Neurologisch[13] Bekend zijn hypertonie, epilepsie (15 – 25%), hoge pijngrens en temperatuurproblemen (oppassen bij narcose, kans op maligne hyperthermie). Gebit[13] Micrognathie, een irregulair gebit en knarsen komen voor.


8

Urogenitaal[13] Ongeveer driekwart van de jongens met CdLS heeft cryptorchidisme Ook hypospadie en micropenis komen frequent voor. De genitalia zijn vaak hypoplastisch, uterus bicornus kan gevonden worden. Bij ongeveer 10% treedt vesico-ureterale reflux op. Daarnaast komen soms aangeboren afwijkingen aan de nieren voor (hoefijzernier). Hart[14] Ongeveer een kwart van de personen met CdLS heeft een aangeboren hartafwijking. De meest voorkomende hartafwijkingen zijn: ventrikelseptumdefect (VSD), atriumsep-

tumdefect (ASD), pulmonaalstenose en coarctatie van de aorta. De aangeboren hartafwijkingen zijn een belangrijke oorzaak voor sterfte in het eerste levensjaar. Cardiologisch onderzoek is geïndiceerd na het stellen van de diagnose CdLS. Gedragsproblematiek[11] Kenmerken van autisme worden vaak gezien naast hyperactiviteit, automutilatie, slaapstoornissen en agressie. Denk bij gedragstoornissen (wat voorkomt bij 60%) aan een onderliggend medisch lijden (reflux), slaapstoornissen of stoornissen in de communicatie. Er is een sterke behoefte aan structuur en regelmaat, dus elke verandering of onverwachte gebeurtenis kan een exacerbatie uitlokken. Management van het gedrag bestaat uit 3 pijlers: 1. preventie, door het geven van een duidelijke structuur, bijv. in het dagprogramma, prikkelreductie en aandacht voor de communicatie. 2. interventie door gebruik te maken van totale communicatie (met gebruik van picto’s en foto’s en pc), het creëren van een veilige plek en kalmerende maatregelen. 3. medicatie. • Antidepressiva: geïndiceerd bij depressie, onrust, obsessie en dwang. • Antipsychotica: gebruikt bij automutilatie en agressief gedrag (staat erg ter discussie). • Andere middelen: anti-epileptica (als stemmings stabilisator): Na-valproaat, carbamazepine, lamotrigine; clonidine bij onrust, agressie en hyperactiviteit. Het gebruik van vrijwel alle psychofarmaca is beschreven bij CdLS. De effectiviteit ervan blijft moeilijk te voorspellen; in de praktijk komt het neer op zorgvuldige “trial and error” Medische begeleiding van het corneliadelangesyndroom[11]: Leeftijds- Frequentie Aandachtspunten categorie 0-2 jaar 1x 3-6 maanden bewegingsapparaat, voeding, reflux, gehoor, schisis, urogenitaal, cardiovasculair, gedrag 2-18 jaar 1x 1-2 jaar bewegingsapparaat, voeding, reflux, gehoor, sinusitis, visus, gedrag 18+ 1x 2-4 jaar bewegingsapparaat, voeding, reflux, gehoor, sinusitis, visus,gedrag

Referenties [1]

Brachmann W. Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitaeten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). Jahrbuch fuer Kinderheilkunde und physische Erziehung 1916;84:225-35.

[2]

Lange, C de. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch Med Enfants 1933;36:713-19.

[3]

Opitz JM. The Brachmann-de Lange syndrome. Am J Med Genet 1985;22:89–102.

[11]

Medische begeleiding van mensen met het Cornelia de Lange syndroom. In: http://www.nvavg.nl/bestanden/nvavg-advies/medische_CdLS_2009. pdf

[4]

Barisic I, Tokic V, Loane M, Bianchi F, Calzolari E, Garne E et al. H. EUROCAT Working Group; Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. Am J Med Genet A 2008;146A:51–59.

[5]

Deardorff MA, Kaur M, Yaeger D, Rampuria A, Korolev S, Pie J et al. Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation. Am J Hum Genet 2007;80:485-94.

[6]

Deardorff MA, Wilde JJ, Albrecht M, Dickinson E, Tennstedt S, Braunholz D et al. RAD21 mutations cause a human cohesinopathy. Am J Hum Genet 2012;90:1014-27.

[7]

Deardorff MA, Bando M, Nakato R, Watrin E, Itoh T, Minamino M et al. HDAC8 mutations in Cornelia de Lange syndrome affect the cohesion acetylation cycle. Nature 2012;489(7415):313-7.

[8]

Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange syndrome, cohesin, and beyond. Clin Genet 2009;76;303-14.

Russell KL, Ming JE, Patel K, Jukofsky L, Magnusson M, Krantz ID. Dominant paternal transmission of Cornelia de Lange syndrome: a new case and review of 25 previously reported familial recurrences. Am J Med Genet 2001;104:267-76.

[10]

Jackson L, Kline AD, Barr MA, Koch S. de Lange syndrome: a clinical review of 310 individuals. Am J Med Genet 1993;47:940-46.

Kline AD et al. Natural history of aging in Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007 Aug 15;145C(3):248-60.

[13]

Cassidy S.B., Allison J.E. : Management of genetic syndromes, New York, Wiley-Liss, 2005, ISBN 0-471-30870-6

[14]

Tsukahara M, Okamoto N, Ohashi H, Kuwajima K, Kondo I, Sugie U et al. Brachmann-de Lange syndrome and congenital heart disease. Am J Med Genet 1998;75:441-42.

J.M.A. Verhagen, klinisch geneticus*, A. Nabhadizadeh, AVG**, J. Zuijdam, AVG**, A. Maat-Kievit, klinisch geneticus* en J.L. Thijssen, AVG** * Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam. Afdeling Klinische Genetica ** Erasmus Medisch Centrum, Rotterdam. AVG-opleiding Correspondentieadres: J.L. Thijssen, Erasmus Medisch Centrum, AVG-opleiding Postbus 2040, 3000 CA Rotterdam

Artikelen

[9]

[12]

Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking

Palliatieve sedatie

Dr. M.A.M. Tonino, AVG, kaderarts palliatieve zorg en hospice-arts Stichting Prisma. colon ascendens met doorgroei in het omliggende weefsel. In verband met de doorgroei zijn de curatieve behandelopties nihil en wordt in overleg met de familie gekozen voor maximale palliatieve zorg, waarbij de nadruk ligt op comfort en kwaliteit van het stuk leven dat Peter nog te gaan heeft. Een aantal maanden gaat het nog redelijk goed met Peter. Hij wordt toenemend moe en zijn dagprogramma wordt aangepast. Op basis van objectieve pijnschalen wordt het vermoeden van pijn bevestigd en is Peter behandeld, uiteindelijk met fentanylpleisters in steeds toenemende dosering. Daarop ontwikkelt hij jeuk, meest waarschijnlijk als bijwerking van het opioïd. Er wordt een opioïdrotatie uitgevoerd. Dit is een omzetting van het ene opioïd naar een ander opioïd bij onvoldoende pijnstillende werking danwel onacceptabele bijwerking van het gebruikte opioïd[1]. In overleg met een palliatief onderlegde apotheker uit Den Haag is gestart met naltrexon 1dd50mg. Met name bij jeuk ten gevolge van het opioïd blijkt dit effectief en blijft de pijnstillende werking behouden, mits de naltrexon laag genoeg is gedoseerd. Peter eet en drinkt nog steeds. Het lijkt meer op de automatische piloot. De intake wordt aangepast naar aanleiding van geobserveerde misselijkheid die daarbij


Casus Peter is een man van 58 jaar met een zeer ernstige verstandelijke beperking, waarschijnlijk op basis van perinatale asfyxie. Hij lijdt aan cerebrale slechtziendheid en heeft een matig gehoorverlies. Hij heeft epilepsie die goed onder controle is. Obstipatie is een groot probleem en Peter is opgenomen geweest met een zeer ernstig verlopen strengileus, die hij ternauwernood heeft overleefd. Sindsdien blijven de buik en obstipatie een continu punt van aandacht. Hij is volledig ADL afhankelijk en kan genieten van muziek en gezelligheid om hem heen. Hij heeft een lieve betrokken familie. Op de woonvoorziening die zorg biedt aan 11 mensen met een wisselende verstandelijke en al dan niet aanwezige lichamelijke beperking verblijft Peter al jaren en er wordt graag voor hem gezorgd. Het verzorgend personeel wordt bij medisch/verpleegkundige problemen ondersteund door de verpleegkundige dienst van Prisma. Peter heeft een darmtumor ontwikkeld. Achteraf gezien zijn de eerste tekenen er in het najaar van 2011 als de epilepsie toeneemt en anemie wordt vastgesteld. De microcytaire anemie reageert in eerste instantie goed op ferrofumaraat maar wordt steeds hardnekkiger. Beeldvormend onderzoek laat een bloedrijke tumor zien in het

9

Artikelen

medicamenteus wordt bestreden. In eerste instantie met goed effect. De buik lijkt wisselend wat gevoelig, maar de darmen blijven vooralsnog doorgankelijk en er ontstaat (nog) geen ileusbeeld. Alle stappen zijn gezet in goed overleg met de familie en de begeleiding. De verpleegkundige dienst speelt een belangrijke rol bij de observaties en bij het toedienen van de medicatie. Morfine, haloperidol, dexamethason en naloxon (ipv naltrexon ivm toedieningsweg en nog steeds in relatief lage doseringen) krijgt Peter inmiddels subcutaan. Movicolon en de anti-epileptica neemt hij nog in per os. Familie is verdrietig, maar geniet ook van de momenten dat Peter zichtbaar geniet van hun aanwezigheid en de gedraaide muziek. In de volgende weken steekt nog een aantal problemen de kop op. Urineretentie wordt opgelost met een verblijfskatheter. Peter gaat tekenen van een beginnend delier vertonen waarop haloperidol is gestart met goed effect. De mondzorg wordt belangrijker omdat Peter toenemend een open-mondademhaling heeft en de huid wordt langzaam kwetsbaarder wat oa heeft geleid tot een drukplekje op het achterhoofd. Ook dit wordt behandeld. Op een zeker moment blijft Peter een diepe frons in zijn voorhoofd houden, alle acties ten spijt. Het lukt niet meer hem comfortabel te krijgen. De begeleiding en de

Tabel feiten en fabels over palliatieve sedatie[3] Feit of fabel Stelling 1 Fabel Palliatieve sedatie is een goed alternatief voor euthanasie

2

Palliatieve sedatie doe je met morfine

Fabel

3

Bij palliatieve sedatie is midazolam het middel van eerste keuze Morfine langzaam ophogen met als doel het leven te beëindigen, is slecht medisch handelen

Feit

5

Morfine ophogen op geleide van pijn en/of benauwdheid: hierdoor ga je eerder dood

Fabel

6

Palliatieve sedatie is een gewone medische behandeling

Feit

4


10

Feit

familie zijn veel bij hem en er wordt gezorgd voor een aangename sfeer op zijn kamer. De geestelijk verzorger komt regelmatig op bezoek, zowel voor Peter als voor zijn familie en de verzorgenden. Peters muziek wordt zacht gedraaid. Overleg met een collega palliatieve arts levert geen nieuwe behandelopties op om hem comfortabel te krijgen. Zijn levensverwachting is kort, hooguit dagen tot weken en inmiddels wordt dat door alle betrokkenen aanvaard. Het wordt tijd voor palliatieve sedatie en dat is ook gerechtvaardigd door de korte levensverwachting in combinatie met een refractair symptoom wat hem blijvend oncomfortabel maakt. Er is een tweede subcutaan naaldje geplaatst dat voor de Midazolam gebruikt zal worden. Met het saneren van de medicatie zijn de anti-epileptica gestopt. Ontlasting is op dat moment dagelijks en de buik is eigenlijk redelijk rustig. Peter krijgt midazolam in lage dosering die op basis van het klinisch beeld wordt ingetitreerd naar een dosering waarbij de frons in zijn voorhoofd verdwijnt. Morfine, haloperidol, dexamethason en naloxon worden sc toegediend. De diepe frons verdween uiteindelijk na anderhalve dag. Hij oogt eindelijk weer ontspannen. Na drie dagen waarin Peter langzaam verder wegzakt overlijdt hij heel rustig in het bijzijn van zijn familie.

Het doel van palliatieve sedatie is het verlichten van het lijden van de patiënt. Het verlagen van het bewustzijn van de patiënt is het middel om dat doel te bereiken. Het doel van palliatieve sedatie is niet het leven te bekorten of te verlengen. Continue sedatie kan alleen in de stervensfase worden toegepast terwijl dat voor euthanasie niet het geval is. Morfine is een goed middel om pijn en benauwdheid te verlichten maar het is niet geschikt voor palliatieve sedatie. Mits lege artes toegepast wordt het overlijden niet bespoedigd. Naar de huidige inzichten is midazolam het middel van eerste keuze voor palliatieve sedatie. Morfine toedienen met als doel een patiënt te laten overlijden mag niet! [4],[5],[6] Het leidt nog steeds tot veel delieren op het sterfbed. Ook de bijwerking misselijkheid (en zelfs braken) kan het sterfbed bemoeilijken. Soms is het juist goed in die laatste fase de morfinedosis te verlagen, bijvoorbeeld bij een onrustige patiënt. Komt die onrust wel ècht door de pijn of is een delier aan het ontstaan? Door de morfinedosis te verhogen zonder juiste indicatie (=pijn/ dyspnoe) kun je iemand een heel vervelend sterfbed bezorgen en dat is uiteraard niet de bedoeling. Noch voor het buiten kennis raken noch voor het bespoedigen van het overlijden is morfine middel van eerste keuze. Bovendien heeft morfine belangrijke bijwerkingen. Het kan een delier luxeren, ernstige misselijkheid en braken of myoclonieën veroorzaken. Therapeutische doseringen van opioïden zoals morfine – dwz doseringen afgestemd op de mate van pijn of dyspnoe – lijden naar alle waarschijnlijkheid in het geheel niet tot verkorting van het leven, ook niet bij hoge doseringen. Palliatieve sedatie is een behandeling, net als alle andere behandelingen in de laatste levensfase. Door de speciale richtlijn en het beeld dat heerst in de maatschappij krijgt het een heel bijzondere lading.

Palliatieve sedatie Palliatieve sedatie is een medische handeling die kan worden toegepast in de palliatieve fase. De definitie is “Palliatieve sedatie is het opzettelijk verlagen van het bewustzijn in de laatste levens- of stervensfase”.[2] Het doel van palliatieve sedatie is het verlichten van ernstig lichamelijk en/of psychisch lijden dat niet op een andere manier (meer) verlicht kan worden.[2] De diepte van de sedatie die bij palliatieve sedatie beoogd c.q. bereikt moet worden is zodanig dat de patiënt weer comfortabel is.[2] Dat kan uiteenlopen van oppervlakkig tot diep. In het eerste geval is communicatie nog mogelijk, in het laatste geval is de patiënt (in principe) continu in slaap. Een (diepe) slaap is dus zeker geen doel, maar kan in sommige gevallen noodzakelijk zijn. Er zijn drie vormen van palliatieve sedatie: • Intermitterende sedatie. Hierbij wordt de Midazolam toediening in bepaalde episodes gedaan. De meest gebruikte vorm van intermitterende sedatie is nachtelijke sedatie. Hierbij blijven mogelijkheden tot (vocht) intake en communicatie behouden. • Tijdelijke sedatie, dit kan worden gebruikt om een (korte) episode van ernstig lijden te overbruggen. Ook kan dit worden toegepast bij bv een bloeding die in tweede instantie niet lethaal blijkt te zijn. • Continue sedatie, dit is hetzelfde als de in onbruik geraakte term terminale sedatie. Hierbij wordt de sedatie gestart en gecontinueerd tot het overlijden.


De indicatie van continue palliatieve sedatie is tweeledig: 1) de aanwezigheid van onbehandelbare ziekteverschijnselen ofwel een refractair symptoom. 2) de levensverwachting mag niet meer zijn dan één a twee weken. Een besluit tot palliatieve sedatie is zeer ingrijpend en complex en het is aanbevolen hierover een consulent palliatieve zorg te raadplegen [7],[8]

Refractair symptoom Een symptoom is refractair als geen van de conventionele behandelingen (snel) effectief dan wel proportioneel is. Om te beoordelen of een symptoom of ziekteverschijnsel refractair genoemd kan worden kan overleg met een arts-consulent palliatieve zorg behulpzaam zijn. Zijn de verschijnselen herkend en goed geduid en is daarop de juiste behandeling gegeven? Zijn er inmiddels nieuwe behandelopties om het symptoom of de ziekteverschijnselen te verminderen of te laten verdwijnen? De symptomen of ziekteverschijnselen kunnen bestaan uit verschillende (gecombineerde) dimensies: lichamelijk, psychisch, sociaal en existentieel.[9] Zeker in de populatie van mensen met een verstandelijke beperking kan het heel lastig zijn om een klacht goed te duiden. Ook bij Peter was het heel lastig: • Als eerste is gekeken vanuit de onderliggende diagnose, wat kan daarbij horen en Peter last geven. De tumor was in de laatste weken voor overlijden zo groot geworden dat deze bijna de helft van het abdomen vulde. Daarmee worden andere organen weggedrukt, minder ruimte voor de longen kan benauwdheid geven. De tumor kan een ileus veroorzaken, maar bijvoorbeeld ook pijn door doorgroei. Dan kan zowel viscerale pijn als neuropatische pijn optreden bij doorgroei in zenuwweefsel. • De gegeven medicijnen kunnen bijwerkingen veroor zaken waar Peter last van heeft. De jeuk was weliswaar weer onder controle, maar morfine kan ook obstipatie veroorzaken. Ook de kringspieren functioneren minder waardoor bv urineretentie kan ontstaan met alle ellende van dien. Ook Peter kreeg in de laatste weken een verblijfskatheter. • Het levenseinde gaat op zichzelf ook gepaard met diverse problemen. Ook bij Peter was extra aandacht nodig voor comorbiditeit horend bij de laatste fase zoals klachten van de mond en huid en het ontwikkelen van een delier, zeker als opioïden daarbij mogelijke (mede) oorzaak kunnen zijn. Het delier zal uitgebreid aan de orde komen in een ander artikel in deze reeks over palliatieve zorg • Nog ingewikkelder worden de mogelijk bijkomende psychische, sociale en existentiële aspecten die lijden kunnen veroorzaken. Van Peter was bekend dat hij emoties van zijn moeder en zus goed kon aanvoelen en daarop mee resoneerde. Er is geprobeerd eventueel lijden op dit gebied zo goed mogelijk te verminderen. De pastoraal medewerker, de familie en de verzorgenden hebben geprobeerd een sfeer te creëren met rust en acceptatie. Ook existentieel lijden kan een refractair symptoom zijn. Bij iemand met een verstandelijke beperking wordt vaak gemeld dat hij onrustig is of niet lekker in zijn vel zit. Onrust kan makkelijk worden geïnterpreteerd als pijn. Het is goed andere opties serieus te onderzoeken. Het onterecht geven

Artikelen

De richtlijn palliatieve sedatie De eerste richtlijnen in Nederland op het gebied van palliatieve sedatie werden opgesteld door het Integraal Kankercentrum Midden Nederland (2002) en het Integraal Kankercentrum Oost (2003). In december 2005 verscheen een landelijke richtlijn opgesteld door de Koninklijke Nederlandse Maatschappij tot bevordering der Geneeskunst (KNMG). De eerste versie van de vereniging integrale kankercentra (VIKC)-richtlijn Palliatieve sedatie (opgenomen in de eerste druk van het richtlijnenboek) verscheen in januari 2006; deze was geheel afgestemd op de KNMG-richtlijn. In januari 2009 is de KNMG-richtlijn herzien. De bestaande integraal kankercentrum Nederland (IKNL)-richtlijn is bijgesteld in 2009[2]. Er is inmiddels veel over geschreven en desondanks blijft er veel discussie over bestaan.

11

Artikelen

van bijvoorbeeld morfine kan op zich een aantal bijwerkingen geven waardoor de onrust juist toeneemt en kan een delirant beeld bevorderen. Kortom juist in die laatste levensfase blijft juiste diagnostiek essentieel om iemand comfortabel te kunnen maken. Pas als alle diagnostiek is gedaan en de juistheid van de gestelde diagnose helder is, kan men adequaat behandelen. Voor bijna alle klachten bestaan meerdere behandelopties die veelal ook te vinden zijn in de palliatieve richtlijnen op de site van pallialine [10]. Niet alle behandelopties zijn haalbaar en/of in de fase van de aandoening nog aan de orde. Pas als er geen behandelopties meer zijn die haalbaar en proportioneel zijn, is sprake van een refractair symptoom (zie schema1). De meest voorkomende refractaire symptomen zijn pijn, delier, benauwdheid en moeheid. De moeheid die hier wordt bedoeld is van een soort uitputting die eigenlijk alleen aan het levenseinde wordt gezien.

Is het symptoom behandelbaar? JA Is de behandeling uitvoerbaar zonder onaanvaardbare bijwerkingen?

NEE NEE

Het symptoom is refractair

JA Leidt de behandeling voldoende snel tot het gewenste effect?

JA

Het symptoom is NIET refractair

Levensverwachting De levensverwachting is vaak moeilijk in te schatten, het lijkt bij mensen met een verstandelijke beperking in de praktijk zo mogelijk nog onvoorspelbaarder. Wie heeft niet de ervaring bij een ziekbed te staan met de verwachting dat die persoon snel zou overlijden en dat zo iemand daarna alsnog opknapt en nog een hele goede periode heeft. Juist bij deze groep kan intermitterende of tijdelijke sedatie een goede oplossing zijn. Intermitterende sedatie kan een toegevoegde waarde hebben bv bij een delier dat Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

12

moeilijk onder controle te krijgen is en vooral de nachten heel moeilijk maakt. Tijdelijke sedatie is bijvoorbeeld geïndiceerd bij ernstige bloedingen. Veelal is bekend of bij het bestaande ziekteproces een reëel risico bestaat op acute bloeding. In dat geval is het raadzaam dat alle spullen die nodig zijn om iemand snel onder sedatie te brengen aanwezig zijn en de begeleiding goed geïnstrueerd is. Als de acute episode voorbij is, kan de sedatie weer worden afgebouwd. Ook een delier dat weer onder controle lijkt (bv indien sprake is geweest van een complicerende infectie die behandeld is of een delier tgv urineretentie die is behandeld) kan de sedatie weer worden gestopt of minder diep worden. Ook dit zal in het “delier-artikel” dat nog zal volgen aan de orde komen. Het inschatten van de levensverwachting wordt naarmate de dood nadert duidelijker. Als iemand niet meer eet en drinkt is dit ook wel een signaal. Echter, Peter was iemand die nog vrij lang iedere keer als een hap werd aangeboden zijn mond bleef open doen. Toen de relatie kokhalzen en eten duidelijk was, werd eten minder fanatiek aangeboden. Een lichaam dat in de laatste levensfase is heeft minder behoefte aan voeding en de voeding die wordt toegediend wordt minder goed verwerkt. Men gaat niet dood aan het minder eten, maar eet minder omdat men dood gaat. Voor de verzorgende is minder eten geven een lastige stap, immers eten moet! Hierbij is bespreekbaar maken wat het proces van sterven inhoudt van belang om verzorgenden hierbij te ondersteunen. Ook de geestelijk verzorger speelde bij Peter hierbij een belangrijke rol. Palliatieve sedatie versus euthanasie Palliatieve sedatie is op geen enkele manier een vorm van euthanasie en zeker ook geen alternatief voor euthanasie (zie tabel 2 onderaan deze pagina). Bij palliatieve sedatie geldt altijd dat er wordt gestorven, niet gedood. Ofwel het is laten sterven en niet doen sterven, het natuurlijke proces wordt gevolgd. Bij euthanasie wordt gedood. Het natuurlijk proces wordt doorbroken door een actieve handeling waarmee de dood wordt bespoedigd. Bij palliatieve sedatie is het de arts die beslist, immers het is een medische handeling. Bij euthanasie beslist de patiënt. Het recht om te beslissen over de eigen dood kan bij

Tabel 2 palliatieve sedatie versus euthanasie Stelling Intentie Handeling Resultaat

Palliatieve sedatie Symptoombehandeling Zoveel medicatie als nodig is om symptoom onder controle te krijgen (proportionaliteit) Levensverkorting uitzonderlijk

Uit: Vlaamse richtlijn Palliatieve sedatie, www.pallialine.be

Euthanasie Levensbeëindiging Zoveel medicatie als nodig om leven te beëindigen Levensbeëindiging (per definitie)

Voor de praktische uitvoering is de richtlijn helder. Een van de discussiepunten betreft de vraag: wanneer is sedatie palliatieve sedatie? Er wordt niet gesproken van palliatieve sedatie, indien:[2] • benzodiazepines primair worden ingezet in daartoe gebruikelijke doseringen als slaapmiddel of als anxiolyticum om respectievelijk slapeloosheid en/of angst te verminderen of als anti-epilepticum worden gebruikt • sedatie een onbedoelde bijwerking is van medicamenten, bijvoorbeeld sufheid als gevolg van morfine die gegeven wordt ter bestrijding van pijn of kortademigheid.

• sedatie wordt toegepast voor een pijnlijke of anderszins onaangename ingreep (bijvoorbeeld voor een endoscopie).

Uitvoeren sedatie Tijdens een sedatie moeten de bestaande symptomen altijd gewoon doorbehandeld worden, zoals bv. een delirant beeld en pijn en/of benauwdheid met resp. haloperidol en opioïden. Deze symptomen moeten zo goed mogelijk oorzakelijk blijvend behandeld worden. De sedatie heeft dan meer kans van slagen in de zin van het comfortabel maken van de patiënt. Hier kunnen ook medicamenten bij horen als dexamethason, etc. Andere medicamenten kunnen worden gesaneerd als dat niet al is gedaan. Basis voor het sederen is de keuze van het middel om tot sedatie te komen. Eerste keus is midazolam (zie tabel 3 onderaan deze pagina). Cave: Bij stap 1: Bij bepaling van de dosering spelen factoren als gebruik van benzodiazepinen uit het (recente) verleden een rol en een eventuele afwijkende activiteit van CYP-enzymen. Bijvoorbeeld bij een extensive metabolizer (ongeveer 1 op de 20 patiënten) is hoger doseren van bepaalde medicatie nodig of juist bij een poor metabolizer (ongeveer 1 op 10 patiënten) waarbij uiterst behoedzaam moet worden gedoseerd. Daarnaast wordt rekening gehouden met risicofactoren zoals leeftijd >60jr, gewicht <60kg, ernstige nier- of leverfunctiestoornissen, verlaagd serumalbumine (bv. bij ascites) en/of co-medicatie risicofactoren die kunnen leiden tot versterking van het sederend effect. In dat geval wordt lager gedoseerd (0,5-1,5 mg/hr) en een langer interval (6-8hr) aangehouden voordat de onderhoudsdosering wordt opgehoogd. Bij stap 2: Levomepromazine kan gaan stapelen door de lange halfwaardetijd waardoor na drie dagen de dosering moet worden gehalveerd. Voor gelijktijdige toediening van morfine voor pijn of benauwdheid wordt soms nog steeds gekozen voor het combineren van midazolam en morfine in één pomp. Nadeel hiervan is dat je de doseringen niet onafhankelijk van elkaar kunt wijzigen en dat bij een bolusinjectie van het

Middel Midazolam

Stap 2

Levomepromazine

Stap 3

Propofol

Bolus Bij start sedatie 10mg sc zn elke 2 uur 5mg sc

Continue toediening Startdosering 1,5-2,5 mg/uur sc/iv. Bij onvoldoende effect na minimaal 4 uur dosering met 50% ophogen, altijd icm bolus van 5mg sc Bij dosering >20mg/uur zie stap 2 25 mg sc/iv 0,5-8mg/uur sc/iv icm midazolam Bij onvoldoende effect midazolam en levomepromazine staken, zie stap 3 evt na 2uur 50mg Kan in overleg met consultatieteam en anesthesist worden overwogen en uitgevoerd. Is altijd iv behandeling.


Tabel 3 Stapsgewijze benadering palliatieve sedatie[2] Stap 1

Artikelen

wet niet worden vertegenwoordigd door een ander, ook al treedt deze op als wettelijk vertegenwoordiger in welke juridische vorm dan ook. In de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking zal het zelden voorkomen dat iemand ter zake wilsbekwaam is. Een zorgvuldige beoordeling is hierbij van essentieel belang. Is iemand niet ter zake wilsbekwaam dan is daarmee euthanasie geen optie. De behandelend arts blijft uiteraard wel te allen tijde verplicht om goede zorg te verlenen en daarmee iemand zo comfortabel mogelijk proberen te krijgen. In de allerlaatste fase kan palliatieve sedatie daarbij horen. Het mag duidelijk zijn dat het feit dat het een medische beslissing betreft, maakt dat alleen de behandelend arts die beslissing mag, kan en moet durven te nemen op het moment dat dat aan de orde is. Om het gehele proces zo goed mogelijk te laten verlopen is het uitdrukkelijk aanbevolen alles in goed overleg met de andere betrokkenen te doen. Zie hiervoor ook de richtlijnen over medische besluitvorming [KNMG-NVAVG]. Het is uiteraard van belang goede voorlichting te geven over het doel en verloop van de palliatieve sedatie. Voor ter zake wilsbekwamen geldt dat er uitdrukkelijk toestemming moet zijn voor het kunnen starten van de continue palliatieve sedatie. Vanuit het oogpunt van goed hulpverlenerschap en zorgvuldigheid wordt vanuit de richtlijn palliatieve sedatie aangeraden om bij besluiten rondom palliatieve sedatie de palliatieve helpdesk te raadplegen. De telefoonnummers zijn te vinden op de respectievelijke sites van IKNL en IKZ. Het is ook onder artsen die de kaderopleiding palliatieve zorg hebben gevolgd een goede gewoonte een collega kaderarts-palliatief consulent te raadplegen om de benodigde zorgvuldigheid in deze te betrachten.

13

ene middel ook het andere middel wordt toegediend. Dit gebeurt nog steeds waarbij factoren als het niet beschikbaar zijn van een tweede pomp een rol kunnen spelen[11]. Voor de dagelijkse praktijk is het te verkiezen midazolam met de pomp toe te dienen i.v.m. de korte halfwaardetijd. Morfine kan makkelijker, net als bv. haloperidol, met intermitterende bolussen via een separaat subcutaan naaldje worden toegediend.

Artikelen Jaargang 31 - nr. 1. December 2013

14

Praktische aanvullende maatregelen Bij het uitvoeren van palliatieve sedatie moeten rand voorwaarden zijn geborgd, zodat verzorging die nodig is, geboden kan worden. Hierbij horen bijvoorbeeld een hoog-laagbed, makkelijk zittende katoenen kleding, mondverzorgingsproducten, wondverzorgingsbeleid en -materialen, preventie onttrekkingsverschijnselen (bijvoorbeeld nicotine pleister), eens per drie dagen klysma bij uitblijven defecatie ondanks afwezigheid voeding, aanleg urinekatheter, etc. Begeleidend personeel moet ondersteund worden voor de verpleegkundige aspecten en het monitoren van de sedatie. Dit kan door een eigen verpleegkundige dienst van de instelling mits die ter zake is geschoold, door mensen vanuit de thuiszorg met specifieke expertise op het gebied van palliatieve zorg en door de in palliatieve zorg gespecialiseerde technische thuisteams die ook de reguliere thuiszorg ondersteunen bij dergelijke behandelingen. Tot slot Te allen tijde is zorgvuldige verslaglegging en continue evaluatie van belang. Dit geldt voor het hele traject waarbij m.n. het traject van besluitvorming goed gedocumenteerd dient te zijn. Als een palliatieve sedatie wordt ingezet op verkeerde aannames c.q. indicatie is de kans op het mislukken van de sedatie een groot risico. Mislukken kan inhouden dat iemand niet of onvoldoende reageert op de sederende medicatie. Mislukken kan ook bij niet voldoende rekening houden met bijkomende problemen en fysieke, sociale, psychische en/of existentiële aspecten. Ook kan een sedatie als mislukt worden ervaren als de verwachtingen van bijvoorbeeld derden anders zijn dan wat reëel te verwachten zou zijn. Het verdient aanbeveling tijdens een sedatie dagelijks te evalueren hoe het gaat en welke verschijnselen/symptomen worden gezien. Een dergelijk palliatief traject is continu blijven diagnosticeren en behandelen. Met het bijstellen van de medicatie op basis van bijgestelde diagnostische bevindingen is het eigenlijk altijd mogelijk om iemand comfortabel te krijgen zodat de andere betrokkenen een goede herinnering aan het sterfbed zullen overhouden: een sterfbed waar lijden niet (meer) in voor komt en er in de letterlijke betekenis een zachte dood is. Het mag duidelijk zijn dat goede communicatie een must is in alle fasen van het palliatieve traject, maar zeker voor de terminale fase met alle betrokkenen:

van familie tot begeleiding, van ondersteunende verpleegkundigen tot betrokken andere disciplines, en niet in de laatst plaats met de patiënt zelf en de andere bewoners van de betreffende woonvoorziening. Correspondentieadres: Dr. Marijke Tonino, Stichting Prisma, Medische dienst, Hooghoutseweg 3, 5074 NA Biezenmortel, Nederland (email: Marijke.a.m.tonino@ gmail.com) Referenties [1]

Tonino MAM. Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Een patiënt met pijn. TAVG 2012;30(3):82-6.

[2]

Palliatieve sedatie, landelijke richtlijn, versie 2.0, Utrecht: IKNL, 2009.

[3]

Berends N. 6 feiten en fabels over palliatieve sedatie. Nursing 2013; juni: 43-46.

[4]

KNMG/KNMP Richtlijn Uitvoering euthanasie en hulp bij zelfdoding. Den Haag / Utrecht: KNMG / KNMP, 2012. te downloaden van website: www.knmg.nl/publicatie/uitvoeringeuthanasie

[5]

www.nieuwsuur.nl Morfine gebruikt voor verborgen euthanasie, Uitzending Nieuwsuur op 11 mrt 2013 (http://nieuwsuur.nl/ onderwerp/483353-morfine-gebruikt-voor-verborgen-euthanasie.html)

[6]

Heijde, A van der. Landelijk sterfgevallenonderzoek 2010; euthanasie en andere medische beslissingen rond het levenseinde (Reeks evaluatie regelgeving: deel 31). Den Haag: ZonMw, 2012

[7]

Commissie landelijke richtlijn palliatieve sedatie. KNMG-richtlijn palliatieve sedatie. Utrecht: Koninklijke Nederlandsche Maatschappij tot bevordering der Geneeskunst, 2009

[8]

Artsen leven richtlijn palliatieve sedatie na, maar consulteren te weinig. Nieuwsarchief KNMG 7 jan 2010.

[9]

Tonino MAM. Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. TAVG 2012;30(2):39-43.

[10]

www.pallialine.nl

[11]

Hasselaar GJ. Medical and ethical aspects of palliative sedation practice in the Netherlands, academisch proefschrift, UMCN, 2010

Slaapproblemen

Behandeling van slaapproblemen met Clonidine Dr. W. Braam, AVG1,6 Anneke Maas, orthopedagoog1,2,6 Dr. Marcel G. Smits, neuroloog3,6 Prof. Dr. Robert Didden, bijzonder hoogleraar Intellectual disabilities, learning and behaviour4,6 Prof. Dr. Leopold M.G. Curfs, hoogleraar verstandelijke handicap5,6.

In ons expertisecentrum slaapproblemen bij mensen met een verstandelijke beperking zien wij veel kinderen met een autisme spectrum stoornis (ASS) en/of Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In veel gevallen is bij hen sprake van een stoornis in het melatonineritme en reageren de slaapproblemen goed op een behandeling met melatonine. Soms is het effect echter beperkt tot een vlotter in slaap vallen, maar blijven andere problemen bestaan, zoals het alleen in slaap kunnen vallen in aanwezigheid van een van de ouders, of het telkens ‘s nachts uit bed komen. Sinds enkele jaren behandelen wij een aantal van deze kinderen met succes met clonidine. Casus Bij Bas (10 jaar) bestaat al jarenlang een slaapprobleem. Hij kan alleen maar in slaap vallen wanneer vader of moeder naast hem zit of ligt (co-sleep). Hij raakt snel in paniek wanneer een van zijn ouders ’s avonds of ’s nachts niet naast hem zit of ligt. Eenmaal in slaap wordt hij elke nacht een- of tweemaal wakker. Hij raakt dan in paniek en het kost de ouders veel tijd om hem te kalmeren. Dit lukt het beste wanneer hij bij zijn ouders in bed komt liggen. Daarnaast is er sprake van onrust dan wel hyperactiviteit overdag. Hij heeft hiervoor Ritalin gebruikt maar daar reageerde hij averechts op. Ook krabt hij zijn moeder vaak als hij in paniek raakt. Inmiddels heeft hij een lage dosis pipamperon en dit geeft een kleine verbetering op het gedrag overdag. Bij Bas is sprake van ASS en een matige verstandelijke beperking met gedrag passend bij ADHD. Er is geen sprake van epilepsie of andere actuele lichamelijke kwalen.

Laboratorium: Melatonine 19.00 uur: 1,5; 20.00 uur: 8,4; 21.00, 22.00 en 23.00 uur: te weinig materiaal. Onderzoek: Bas is een erg drukke jongen die geen moment rustig op de stoel in de spreekkamer kan blijven zitten. Hij dolt samen met zijn jongere broer rond. Hij heeft een kleine korte neus en is kort voor zijn leeftijd. Er zijn geen duidelijke dysmorfe kenmerken. Bespreking: Bas vertoont een bij autisme vaak voorkomend slaapprobleem, namelijk de combinatie van een ‘fysiologisch’ slaapprobleem en een ‘gedragscomponent’: co-sleep. Doorgaans spelen hierbij lage melatoninespiegels een rol. Dit lijkt bij hem echter niet het geval te zijn, alhoewel de incomplete curve niet uitsluit dat de melatoninewaarden ’s nachts toch laag zijn. Onze eerste stap is dan toch om melatonine te proberen. Indien dit geen verbetering van het slaappatroon geeft, zal na een week de totale pipamperondosis naar de avond worden verplaatst. Verloop van de behandeling Bij controle na twee weken bleek dat het doorslaapprobleem nog steeds bestond. Daarnaast was zelfs sprake van een toename van druk gedrag overdag. Hierop besloten wij de pipamperondosering weer op de normale gebruikelijke manier over de dag te verdelen, en het doorslaapprobleem te behandelen met amitriptyline 10 mg. Bij de volgende controle na drie weken bleek dat ook amitriptyline niet tot verbetering van de doorslaap had geleid. Wel leek er een gunstig effect te zijn op het gedrag overdag: er was minder sprake van krabben door Bas van


’s Heeren Loo Zuid-Veluwe, Advisium, Expertisecentrum Slaapproblemen bij Mensen met een Verstandelijke Beperking, Wekerom 2 Radboud Universiteit, Orthopedagogiek Leren en Ontwikkeling, Nijmegen 3 Ziekenhuis Gelderse Vallei, Polikliniek slaapstoornissen en chronobiologie, Ede 4 Behavioural Science Institute, Radboud Universiteit, Nijmegen 5 Maastricht Universitair Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica 6 Gouverneur Kremers Centrum / Maastricht Universitair Medisch Centrum 1

Uit het slaapdagboek dat 14 dagen voorafgaand aan het eerste spreekuurbezoek is bijgehouden blijkt dat de inslaaptijd varieert tussen 5 en 15 minuten (in aanwezigheid van een van de ouders). Het moment van naar bed gaan varieert tussen 19.30 uur en 21.30 uur. ’s Nachts wordt hij elke nacht een- of tweemaal wakker, doorgaans op vaste momenten, meestal rond 01.00 uur, 03.00 uur of 04.30 uur.

Casuïstiek

Casuïstiek vanuit het expertisecentrum slaapproblemen bij mensen met een verstandelijke beperking.

15

zijn moeder. We besloten om de amitriptyline weer te stoppen en gedurende twee weken opnieuw het slaapgedrag in kaart te brengen. Mogelijk was de slaap en het gedrag overdag ook enigszins beïnvloed door de drukte van de feestdagen en het feit dat hij door de vakantie uit zijn normale dagritme was (niet naar het KDC). Vanwege de angst kozen wij voor een behandeling met clonidine 0,025 mg 1 x daags. Het doel hiervan is de lichamelijke alarmreactie (‘adrenaline uitstoot’) bij het ’s nachts wakker worden niet te laten afgaan, zodat hij gemakkelijk weer door kan slapen.

Casuïstiek

Een week na aanvang met clonidine lijkt de behandeling succesvol te zijn. Hij slaapt in aanwezigheid van een van de ouders nu vlot in, wordt pas rond 05.00 uur wakker en kruipt dan in het bed van zijn ouders waarna hij doorslaapt. Hij moet meestal tegen 08.00 uur wakker gemaakt worden. Overdag functioneert hij duidelijk beter. Hij is minder angstig en dwangmatig en durft nu dingen te doen die hij anders beslist nog niet durfde. Vanwege het gunstige effect op het gedrag overdag werd besloten hem ook ’s morgens een tablet clonidine te geven. Behandeling co-sleep Nu het fysiologische slaapprobleem is opgelost, kan de behandeling zich richten op de gedragscomponent (co-sleep). Gedragsmatige behandeling van slaapproblemen zal nodig zijn wanneer ‘verkeerd’ aangeleerd gedrag bij het in slaap vallen of ’s nachts wakker worden een belangrijk onderdeel van het slaapprobleem is. Een kind zal dit voor de ouders problematische gedrag zelden uit zichzelf afleren. Slaapmedicatie helpt meestal niet om het kind te leren zelfstandig in zijn eigen bed te slapen, al kan het wel als ondersteuning helpen om het co-slapen te veranderen. Advisering en begeleiding door een in de behandeling van probleemgedrag ervaren gedragsdeskundige is nodig, omdat dit soort problematisch slaapgedrag vaak hardnekkig is. Tijdens de eerste week van de behandeling is dagelijks telefonisch of e-mail contact met de gedragsdeskundige nodig om ouders te ondersteunen en eventuele aanpassingen te maken. Bedtime fading met response cost, (graduated) extinction en gradual distancing zijn evidence-based behandelingen van slaapproblemen bij mensen met een verstandelijke beperking[1].


16

Bij Bas werd gekozen voor gradual distancing, het langzaam vergroten van de afstand tussen een kind en een ouder. Een kind dat alleen maar in slaap kan vallen als de ouder er tegenaan ligt, zal niet ineens in slaap kunnen vallen wanneer de ouder hiermee stopt. Dit zal langzaam afgebouwd moeten worden. Elke week zal maar een klein stapje gezet kunnen worden, te beginnen bijvoorbeeld met naast het kind liggen in plaats van er tegen aan, of

met de rug naar hem toegewend. Vervolgens kunnen stapjes worden gezet als het op de rand van het bed zitten, het op een stoel naast het bed zitten, het elke avond een stukje verplaatsen van de stoel in de richting van de deur, het op de gang zitten enzovoorts. Gradual distancing is speciaal geschikt voor kinderen die snel overstuur of angstig zijn. Verder verloop van de behandeling Sinds Bas met clonidine beter kan slapen is het met gedragsmatige behandeling gelukt om er voor te zorgen dat het niet meer nodig is dat een van de ouders bij hem in bed ligt om in slaap te kunnen vallen en/of dat hij ’s nachts in het bed van zijn ouders stapt. In stapjes is de afstand tussen Bas en ouders bij het in slaap vallen letterlijk vergroot. Na enkele weken kon hij inslapen terwijl een van de ouders op een matras bij de deur ligt. Wanneer Bas ’s nachts bij hen in bed stapt, werd hij naar zijn eigen bed teruggebracht en ging een van de ouders op het matras bij de deur liggen. In de weken daarna werd de afstand verder vergroot totdat Bas uiteindelijk zonder aanwezigheid van de ouders in slaap kon vallen. Clonidine Clonidine is een centraal aangrijpende alfa-2-noradrenerge receptor agonist, oorspronkelijk toegelaten als antihypertensivum. De presynaptische alfa-2 receptor dient als autoreceptor voor het adrenerg systeem. Wanneer autoreceptoren worden gestimuleerd door een neurotransmitter, wordt een signaal afgegeven waardoor de afgifte van neurotransmitter afneemt. Wanneer de hoeveelheid adrenaline binnen de synaps is verhoogd, hecht noradrenaline zich in een zodanige hoeveelheid aan de alfa-2 presynaptische receptor, dat het neuron de release afgifte vermindert. Wanneer de adrenaline hoeveelheid daarentegen laag is, zijn de alfa-2 receptoren onderbezet, hetgeen leidt tot een toename van de afgifte van adrenaline. Dit negatieve feedback systeem kan worden gemanipuleerd door geneesmiddelen die de alfa-2 receptor activeren (alfa-2-agonisten) waardoor de afgifte van adrenaline wordt afgeremd [2-4]. De beïnvloeding van het gedrag vindt vooral plaats door de remming van de adrenalineafgifte in de prefrontale cortex. Daardoor is het effectief bij de behandeling van hyperactiviteit, impulsiviteit en gebrek aan concentratievermogen. Het wordt daarom vaak voorgeschreven bij de behandeling van ADHD als alternatief voor methylfenidaat. Ook aan kinderen die snel overprikkeld raken, zoals bij een autisme spectrum stoornis, bij bepaalde vormen van agressief gedrag en bij tics, kan clonidine worden voorgeschreven[5]. Het gaat hierbij dan wel om ‘off label’ prescriptie, aangezien clonidine alleen een registratie heeft voor de behandeling van hypertensie, postmenopauzale

opvliegers, migraine en onthoudingsverschijnselen na het staken van opiaten.

[1]

Didden R, Braam W, Maas A, Smits M, Sturmey P, Curfs L (in press). Sleep problems. In: P. Sturmey & R. Didden (Eds.), Evidence-based practice and intellectual disabilities. London: Wiley.

[2]

[3]

Dowben JS, Grant JS, Keltner NL. Clonidine: diverse use in pharmacologic management. Perspect Psychiatr Care 2011;47:105-8. Sallee, FR. The role of alpha2-adrenergic agonists in attention-deficit/ hyperactivity disorder. Postgrad Med 2010;122:78-87.

[4]

Scahill L. Alpha-2 adrenergic agonists in children with inattention, hyperactivity and impulsiveness. CNS Drugs 2009;23(Suppl. 1):43-9.

[5]

Ming X, Gordon E, Kang N, Wagner GC. Use of clonidine in children with autism spectrum disorders. Brain & Development 2008;30:454-60.

Deskundigheidsbevordering Elke arts dient zijn/haar deskundigheid op peil te houden en uit te breiden. De NVAVG biedt sinds haar oprichting minstens 2x per jaar studiedagen over specifieke AVG onderwerpen, naast geaccrediteerde regionale bijeenkomsten. De deskundigheidsbevordings-(DKB-)commissie probeert een steentje bij te dragen aan de kwaliteit van de AVG door diverse afwisselende onderwerpen te agenderen op de NVAVG studiedagen. We kunnen ons daar met elkaar in verdiepen ter verbetering van kennis en kunde en kwaliteit van de zorg verleend door de AVG. Bij de keuze van de onderwerpen laten we ons leiden door suggesties en wensen van de leden, actuele onderwerpen en de 7 canMEDS-competenties. De najaarsbijeenkomst op 22 november heeft als onderwerp “Pillen”… of iets anders? Zorgvuldige behandeling van psychiatrische en gedragsproblemen bij mensen

Casuïstiek/commissies

In ons slaap expertisecentrum schrijven wij tegenwoordig met succes clonidine voor bij doorslaapproblemen aan kinderen die bij ’s nachts bij wakker worden te snel hun slaperigheid kwijtraken en daardoor moeilijk weer in slaap kunnen vallen. Dit is met name het geval bij comorbide ADHD en autisme spectrum stoornis. Dosering: kinderen 3-5 jaar 0,0125-0,025 mg, 6-10 jaar 0,025 mg, kinderen ≥11 jaar 0,025-0,05 mg en volwassenen 0,025-0,075 mg.

Literatuur

met een verstandelijke beperking”. Natuurlijk komt het afbouwen van psychofarmaca aan de orde, het rationeel voorschrijven van deze middelen en de rol van de AVG naast de psychiater. Maar ook andere behandelmethoden worden belicht, zodat de AVG i.o.m. de gedragskundige een goede keus kan maken voor de meest wenselijke therapie voor een patiënt. De studiedagen in 2014 zijn in voorbereiding. Op 6 februari 2014 gaan we ons in plenaire sessies en workshops buigen over palliatieve zorg en vragen rond het levenseinde bij mensen met een verstandelijke beperking. Diverse praktische, ethische en juridische aspecten komen daarbij aan de orde. De commissie Ethiek heeft deze dag mede inhoud en vorm gegeven. Wetenschap staat waarschijnlijk centraal na de najaarsvergadering, dit wordt voorbereid samen met de leerstoelen. Als de wet Zorg en Dwang van kracht wordt, besteden we hier uiteraard een studiedag aan in samenwerking met de commissie weten regelgeving.


17

Bericht van...

De PR-commissie Commissies/werkgroepen

Activiteiten Al enkele jaren is het een doel van ons om medische studenten, co-assistenten en basisartsen voor onze specialisatie te interesseren. Wij willen ons vak onder de aandacht brengen door regelmatig op carrièrebeurzen, symposia en congressen aanwezig te zijn. De afgelopen jaren hebben we, vaak met hulp van enthousiaste collega AVG’s, op meerdere carrièrebeurzen gestaan en studenten enthousiast kunnen maken voor het specialisme. Bijvoorbeeld door middel van het geven van een workshop of het bemensen van een stand op de informatiemarkt. Hiervoor willen we de collega’s heel hartelijk bedanken! Mocht het je leuk lijken ook een keer een workshop te geven of een informatiestand te bemensen dan horen we dit graag. Er zijn genoeg activiteiten waarvoor we collega’s kunnen inzetten. PR-materiaal Recent hebben we nieuw PR-materiaal besteld: pennen, post-it blokjes, flyers, A5blokjes, allen voorzien van de nieuwe huisstijl. Deze zijn beschikbaar via het secretariaat. Daarnaast zijn er 2 banners en 2 PR-koffers, voorzien met de benodigdheden om een stand te vullen, aanwezig op het secretariaat van de opleiding in Rotterdam. Als AVG

kun je deze gebruiken bij PR-activiteiten. Je kunt contact opnemen met de PR-commissie voor de beschikbaarheid van de koffers en banners. Fotograaf De PR-commissie legt samen met het secretariaat een archief aan met foto’s van de studiedagen en belangrijke gebeurtenissen (zoals de uitreiking van de Hanna Oorthuysprijs). Voor het maken van foto’s zoekt de PRcommissie mensen die het leuk vinden foto’s te maken op de studiedagen. Geïnteresseerden kunnen zich opgeven bij de PR-commissie. Commissie zoekt nieuwe leden De PR-commissie heeft afgelopen jaar afscheid genomen van 3 van haar leden. Onze commissie bestaat nu uit 4 leden (Almar van Suijdam, Jaap Jansen, Ilona Claessen en Elles Bindels). Wij zijn op zoek naar nieuwe leden. Spreekt het je aan om ons vak te promoten, mee te denken met de ontwikkeling van nieuwe PR-activiteiten/ materialen en/ of via social media betere bekendheid te geven aan het vakgebied, neem dan contact op met de PR-commissie. We hopen je snel te ontmoeten! De PR-commissie is te bereiken via Petra Noordhuis van het secretariaat ([email protected]).

Accreditatiecommissie NVAVG De accreditatiecommissie NVAVG zoekt 2 nieuwe leden om in de loop van 2013 de commissie te versterken. Zie voor de taken van de commissie de website. De inzet is vooral via de mail en op papier, met 4 keer per jaar een commissievergadering op locatie.


18

Belangstellenden kunnen informatie inwinnen bij de huidige leden: Mano Theunissen, voorzitter: [email protected] Tia Bouma: [email protected] Anneke van Beurden: [email protected]

Elders gepubliceerd

Van der Kaaij ADM, Zaal RJ, Evenhuis HM, van den Bemt PMLA. Voorschrijffouten bij ouderen met een verstandelijke beperking: prevalentie en mogelijke risicofactoren. PW Wetenschappelijk Platform. 2012;6:a1240.

Schoufour JD, Mitnitski A, Rockwood K, Evenhuis HM, Echteld MA. Development of a frailty index for older people with intellectual disabilities: Results from the HA-ID study. Res Dev Disabil. 2013 Mar 4;34(5):1541-1555. doi: 10.1016/j.ridd.2013.01.029. [Epub ahead of print] Background: Although there is no strict definition of frailty, it is generally accepted as a state of high vulnerability for adverse health outcomes at older age. Associations between frailty and mortality, dependence, and hospitalization have been shown. We measured the frailty level of older people with intellectual disabilities (ID). Furthermore variation in gender, age, and level of ID were identified. Results were compared to a frailty study in the general European population.


Prescribing pharmacotherapy for older individuals with an intellectual disability (ID) is a complex process, possibly leading to an increased risk of prescription errors. The objectives of this study were (1) to determine the prevalence of older individuals with an intellectual disability with at least one prescription error and (2) to identify potential risk factors for these prescription errors (age, gender, body mass index (BMI), frailty index, level of intellectual disability and living situation). The study population consisted of 600 older (≥50 years) individuals with an ID using one or more drugs who were randomly selected from the study cohort of the Healthy Ageing and Intellectual Disability (HA-ID) Study. The medication used at the time of measurement was screened for errors by a hospital pharmacist/clinical pharmacologist and a Master’s student pharmacy using consensus methodology. Participants with one or more prescription errors were compared to participants without prescription errors by multivariate logistic regression to identify potential risk factors. The prevalence of individuals with one or more prescription errors was 47.5% (285 of 600 individuals; 95% confidence interval (CI) 43-52%). Relevant errors, defined as errors that actually do require a change of pharmacotherapy, were identified in 26.8% of the individuals (161 of 600 individuals; 95% CI 23-30%). Higher age (adjusted odds ratio (ORadj) 1.03; 95% CI 1.01-1.06), less severe intellectual disability (moderate: ORadj 0.48; 95% CI 0.31-0.74 and severe: ORadj 0.56; 95% CI 0.32-0.98), higher BMI (ORadj 1.04; 95% CI 1.011.08), higher frailty index (0.39-0.54: ORadj 2.4; 95% CI 1.21-4.77 and ≥0.55: ORadj 3.4; 95% CI 1.03-11.02), polypharmacy (ORadj 8.06; 95% CI 5.59-11.62) and use of medicines acting on the central nervous system (ORadj 3.34; 95% CI 2.35-4.73) were independently associated with the occurrence of prescription errors. Interventions targeted to high risk patients should be designed and implemented to improve pharmacotherapy in older individuals with an intellectual disability.

Prescription errors in older individuals with an intellectual disability: prevalence and potential risk factors Objective: To determine the prevalence and potential risk factors of prescription errors in older individuals (≥ 50 years of age) with an intellectual disability (ID). DESIGN: Cross-sectional study. METHODS: The study population consisted of older individuals (≥ 50 years) with an ID with one or more medication orders, from the data file of the Erasmus MC Healthy Ageing and ID study. The medication used at the time of measurement was screened for errors by a hospital pharmacist/clinical pharmacologist and a Master’s student pharmacy, using consensus methodology. Participants with one or more prescription errors were compared to participants without prescription errors by multivariate logistic regression, in order to identify potential risk factors. RESULTS: Among 600 randomly selected participants, 446 prescription errors were found affecting 285 participants. The prevalence of participants with at least one prescription error was 48% (CI95 44-52%). Variables independently associated with prescription errors were age (ORadj 1.03, CI95 1.01-1.06), ID level (moderate: ORadj 0.48, CI95 0.31-0.74; severe: ORadj 0.56, CI95 0.32-0.98), body mass index (ORadj 1.04, CI95 1.011.08), frailty index (0.39-0.54: ORadj 2.40, CI95 1.21-4.77; ≥ 0.55: ORadj 3.37, CI95 1.03-11.02), number of medicines (five or more: ORadj 8.06, CI95 5.59-11.62) and use of medicines acting on the central nervous system (one or more: ORadj 3.34, CI95 2.35-4.73). CONCLUSION: The prevalence of prescription errors in older individuals with an ID is 48%. The identified risk factors can help to focus interventions on high risk patients.

Elders gepubliceerd

Zaal RJ, van der Kaaij AD, Evenhuis HM, van den Bemt PM. Prescription errors in older individuals with an intellectual disability: Prevalence and risk factors in the Healthy Ageing and Intellectual Disability Study. Res Dev Disabil. 2013 Mar 13;34(5):1656-1662. doi: 10.1016/j. ridd.2013.02.005.

19

Elders gepubliceerd

Methods: This research elaborates on a large crosssectional study: Healthy Ageing with Intellectual Disability (HA-ID). Nine hundred-eighty-two men and women (≥50yr) with ID were included. Based on the collected data, we developed a frailty index with 51 health-related deficits, and calculated a frailty index score between 0 and 1 for each individual. Deficits included physical, social and psychological problems. Results: The mean frailty index score was 0.27 (standard deviation .13). Frailty was positively correlated with age (r=0.297, p<.001). More severe ID was associated with higher frailty scores (ß=0.440, p<001). The upper limit of the FI was 0.69, which was consistent for all age categories. Conclusion: As people with ID are getting older, the question whether additional years are spent in good health becomes salient. Here, people with ID over age 50 had frailty scores similar to most elderly people over 75y. Future research is needed to confirm if frail elderly people with ID have an increased risk of adverse health outcomes. Oppewal A, Hilgenkamp TI, van Wijck R, Evenhuis HM. The effect of handedness on grip strength in older adults with intellectual disabilities. Res Dev Disabil. 2013 Mar 6;34(5):1623-1629. doi: 10.1016/j.ridd.2013.02.013. [Epub ahead of print]


20

Grip strength is an important predictor of several health outcomes in the general older population. Grip strength assessment is feasible and reliable in older adults with intellectual disabilities (ID), which makes it a valuable measurement for application in this population. The purpose of this study was to investigate the effect of handedness on grip strength in the older population with ID. Handedness and grip strength were assessed in a sample of 1050 older adults (≥50 years) with borderline to profound ID. Results showed that 26.2% of the study sample was left-handed. In right-handed participants the dominant hand (right) was on average 8.7% stronger than the non-dominant hand (p<0.001). For left-handed participants there was no significant difference between the dominant hand (left) and non-dominant hand. However, more detailed analyses revealed that 34.5% of the participants were stronger with their non-dominant hand, (on average 16.6% stronger for right-handed and 16.3% stronger for left-handed participants). Because of the large strength ratios, distributed in favor of both the dominant as the non-dominant hand, it is recommended to assess both hands to get a valid result of grip strength in older adults with ID. Maaskant M, van de Wouw E, van Wijck R, Evenhuis HM, Echteld MA. Circadian sleep-wake rhythm of older adults with intellectual disabilities. Res Dev Disabil. 2013 Jan 29;34(4):1144-1151. doi: 10.1016/j.ridd.2012.12.009. [Epub ahead of print]

The circadian sleep-wake rhythm changes with aging, resulting in a more fragmented sleep-wake pattern. In individuals with intellectual disabilities (ID), brain structures regulating the sleep-wake rhythm might be affected. The aims of this study were to compare the sleep-wake rhythm of older adults with ID to that of older adults in the general population, and to investigate which factors are associated with the sleep-wake rhythm in older adults with ID. This study is part of the ‘Healthy Aging and Intellectual Disabilities’ study (HA-ID). We applied actigraphy in 551 persons with ID and 58 persons in the general population, aged 50 years and over. Outcome measures were stability (interdaily stability), fragmentation (intradaily variability) and amplitude (relative amplitude) of the sleepwake rhythm. Compared to older adults in the general population, the sleep-wake rhythm of older adults with ID was significantly less stable (p=0.03), more fragmented (p<0.001) and had a lower relative amplitude (p<0.001). Multivariate regression analysis revealed that higher age, dementia, depression, visual impairment, severe hearing impairment, epilepsy and spasticity are independently associated with a more disturbed sleep-wake rhythm in this group. The sleep-wake rhythm is more stable in females and those living at a setting for more intensive care. Higher physical activity levels are strongly associated with both a less fragmented (p<0.001) and a more stable (p<0.001) sleep-wake rhythm. Higher age, dementia and depression are also associated with the sleep-wake rhythm in the general population. Neurological and sensory impairments that were associated with the sleep-wake rhythm in older adults with ID, are frequent known conditions in the ID population. Further research should focus on which factors specifically influence the sleep-wake rhythm in older adults with ID, and on the effects of more physical daytime activity on the sleep-wake rhythm in this population. Huisman SA, Redeker EJ, Maas SM, Mannens MM, Hennekam RC. High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome. J Med Genet. 2013 Mar 15. [Epub ahead of print] Background: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a well known malformation syndrome for which five causative genes are known, accounting for ~55-65% of cases. In this study, we hypothesised that mosaicism might explain some of the ~35-45% of cases without detectable mutation in DNA derived from lymphocytes; we investigated the frequency of NIPBL mutations in buccal cells in individuals negative for mutations in any of the five genes in lymphocytes; and we evaluated the efficiency of obtaining DNA from buccal swabs and the best strategy for optimal mutation detection in CdLS. Methods: Buccal swabs were obtained from eight muta-

Halbach NS, Smeets EE, Steinbusch C, Maaskant MA, van Waardenburg D, Curfs LM. Aging in Rett syndrome: a longitudinal study. Clin Genet. 2012 Nov 20. doi: 0.1111/ cge.12063.

Doel: De prevalentie onderzoeken van kwetsbaarheid als risicofactor voor achteruitgang in gezondheid bij 50-plussers met verstandelijke beperkingen, en het verband daarvan met ernstige verstandelijke of motorische handicap, dementie en Down-syndroom. Opzet: Dwarsdoorsnede-onderzoek bij ouderen die gebruik maken van formele zorg voor verstandelijk gehandicapten. Methode: Bij 50-plussers met zeer lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperkingen (n = 1050) werd kwetsbaarheid gediagnosticeerd volgens criteria van de Amerikaanse ‘Cardiovascular Health Study’. De verbanden werden getoetst met univariate analyse en multivariate regressieanalyse. Resultaten: Van 848 deelnemers waren voldoende gegevens beschikbaar om kwetsbaarheid te diagnosticeren. Door selectieve uitval van deelnemers met ernstige of motorische handicaps was dit een groep met relatief lichtere handicaps. De prevalentie van kwetsbaarheid was 11% in de leeftijdsgroep 50-64 jaar en 18% bij 65-jarigen en ouder. In de univariate analyse waren hogere leeftijd, Down-syndroom, dementie, motorische handicap en ernstige verstandelijke handicap geassocieerd met kwetsbaarheid, maar volgens de multivariate analyse was er alleen een onafhankelijk en sterk verband tussen kwetsbaarheid en motorische handicap (oddsratio: 9,8). In het regressiemodel was 25% van de variantie in kwetsbaarheid met deze variabelen te verklaren. Conclusie: Op de leeftijd van 50-64 jaar is de prevalentie van kwetsbaarheid vergelijkbaar met die van 65-plussers in de algemene bevolking (7-9%); na het 65e jaar neemt deze prevalentie verder toe. Kwetsbaarheid wordt deels verklaard door motorische handicaps, maar het is nog niet duidelijk in hoeverre deze oorzaak of gevolg van kwetsbaarheid zijn. De Winter CF, Bastiaanse LP, Kranendonk SE, Hilgenkamp TI, Evenhuis HM, Echteld MA. Peripheral arterial disease in older people with intellectual disability in The Netherlands using the ankle-brachial index: Results of the HA-ID study. Res Dev Disabil. 2013 Mar 7;34(5):1663-1668. doi: 10.1016/j.ridd.2013.02.007. Older people with an intellectual disability (ID) have been shown to have similar to increased cardiovascular risks as compared to the general population. Peripheral arterial disease (PAD), atherosclerosis distal from the aortic bifurcation, is associated with increased cardiovascular morbidity and mortality. The prevalence of PAD has not


Background: Little is known about the aging process of people with specific syndromes, like Rett syndrome (RTT). Recognition of the clinical and behavioral characteristics of the adult RTT is needed in order to improve future management of the RTT girl and counseling of parents. Methods: In association with the Dutch RTT parent association, a five-year longitudinal study was carried out. The study population consisted of 53 adult women with a clinical diagnosis of RTT. Postal questionnaires were sent, including demographic features, skills, physical and psychiatric morbidity. Results: At the time of the second measurement seven women had died. In 2012 80% of the questionnaires (37/46) were returned. Mean age of the women was 31.4 years. Molecular confirmation was possible for 83% of the women for whom analyses were carried out. The adult RTT woman has a more or less stable condition. The general disorder profile is that of a slow on-going deterioration of gross motor functioning in contrast to a better preserved cognitive functioning, less autonomic and epileptic features and good general health. Conclusion: This is the first longitudinal cohort study about aging in RTT. Continuing longitudinal studies are needed to gain more insight into the aging process in RTT.

Evenhuis HM, Hermans H, Hilgenkamp TIM, Bastiaanse LP en Echteld MA. Kwetsbaarheid bij ouderen met een verstandelijke handicap. Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4808.

Elders gepubliceerd

tion positive and 13 mutation negative individuals with clinically diagnosed CdLS, following informed consent. We then forwarded instructions and a single mouth swab to the families; if subsequently insufficient DNA was obtained, we re-sent two mouth swabs. Buccal cells were screened for NIPBL mutations using Sanger sequencing techniques. Results: Sufficient DNA for analysis was obtained in 21/22 individuals. In all six tested individuals with a known NIPBL mutation and in two with a known SMC1A mutation, the mutation was confirmed in buccal cells. In 10 of the 13 tested individuals without detectable mutation in lymphocytes a NIPBL mutation could be detected in buccal cells. Clinically there were no significant differences between patients with a germline and mosaic NIPBL mutation. Conclusions: Somatic mosaicism for an NIPBL mutation is frequent (10/44; 23%) clinically in reliably diagnosed CdLS individuals. Obtaining buccal swabs at the time a blood sample is obtained will facilitate adequate molecular analysis of clinically diagnosed CdLS patients.

21

Elders gepubliceerd

been investigated in this population. Therefore, the aim of the present study was to determine the prevalence of PAD in older people with ID in The Netherlands, the rate of prior diagnoses, and correlations with participant characteristics, and to compare the prevalence with PAD in the general Dutch population. 771 people aged 50 years and over participated in ankle-brachial index (ABI) measurement as part of a multi-centre cross-sectional study (HA-ID study). PAD was defined as an ABI<0.9. After excluding those, who met the exclusion criteria, 629 participants remained. PAD was present in 20.7% of the participants and 97% had not been diagnosed before. People with higher age, smokers and people who lived in central settings, walked with support and were more dependent in activities of daily living were more at risk of PAD. Prevalence of PAD is higher than in the general population (17.4% of 562 eligible participants with ID, as compared to 8.1% of 917 Dutch participants of the PANDORA study, a pan-European study into the prevalence of PAD) through all age groups. Because the high prevalence of PAD implies a serious health risk for older people with ID, we recommend that ankle-brachial index measurement is to be routinely performed as part of the cardiovascular risk management in this group. Bastiaanse LP, Vlasveld G, Penning C, Evenhuis HM. Feasibility and Reliability of the Mini Nutritional Assessment (MNA) in Older Adults with Intellectual Disabilities. J Nutr Health Aging. 2012;16(9):759-62. doi: 10.1007/ s12603-012-0050-z.


22

Objective: Feasibility and reliability of the Mini Nutritional Assessment (MNA) in older adults with intellectual disabilities (ID). Design: Instrumentdevelopment. Setting: Three care providers for people with ID. Participants: 48 persons aged 50 years and over with borderline to profound ID and their professional caregivers. Measurements: The MNA was performed by means of interviews with participants (N = 12) and caregivers (N = 48) and physical assessments of participants (N = 47). Aspects of feasibility: completion of interview, difficulty of answering interview items, duration of interview and completion of physical assessment. Aspects of reliability: inter-observer reliability between caregivers and between participants and caregivers, test-retest reliability and internal consistency. For inter-observer and test-retest reliability, intraclass correlation coefficients (ICC) were calculated, and for internal consistency Chronbach’s alpha. Results: All participants and caregivers completed the interview part. For 7 out of 12 personally interviewed participants and none of the caregivers, at least 3 out of 15 questions were difficult to answer. Mean duration of the interview was 7 minutes in participants and 4 minutes in caregivers. Physical assessment was successfully performed in 40 participants (85.1%). In the remaining 7 participants

(14.9%) missing values were retrieved from the medical records. ICCs (95% confidence interval) for test-retest and inter-observer reliability between caregivers were good, 0.85 (0.72 - 0.92) and 0.86 (0.74 - 0.92) respectively, but ICC for inter-observer reliability between caregivers and persons with ID was low, 0.03 (-0.51 - 0.59). Internal consistency was 0.61. Conclusion: The MNA is feasible and reliable for older people with ID. Interview data can be reliably obtained through caregivers, but not through people with ID.

Vacaturenummer: 13-062

Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) m/v Onbepaalde tijd Per direct

Standplaats

Doorn & Zeist

Aantal uur per week

24 – 36 uur per week

Opleidingsniveau

WO

Salarisindeling

FWG 3.3, functiegroep 70

Bartiméus wil de arbeidsparticipatie van mensen met een visuele beperking bevorderen, als je een visuele beperking hebt, vragen we jou dan ook met nadruk om te solliciteren. Algemeen Bartiméus zet zich in om de kwaliteit van leven van mensen die slechtziend of blind zijn te verbeteren. Met persoonlijk advies, ondersteuning en kennisoverdracht. Hoe dat gebeurt, bepaalt de cliënt zelf. Hij voert de regie over zijn leven en maakt daarin zijn eigen keuzes. Onze organisatie telt 2200 medewerkers, 650 vrijwilligers en heeft vestigingen op 16 locaties in Nederland.

Advertentie

Ingangsdatum

De medische zorg op de locatie Doorn en Zeist is georganiseerd binnen het cluster Onderzoek en Behandeling. De artsen, een AVG en drie huisartsen,worden ondersteund door praktijkverpleegkundigen, doktersassistenten en een medisch secretariaat. Daarnaast maken paramedici en psychotherapeuten onderdeel uit van het cluster Onderzoek en Behandeling. Jouw taken en resultaten Je zet je specialistische kennis en ervaring in voor categorale zorg aan mensen met een visuele en verstandelijke beperking. Er is sprake van een grote groep ouder wordende cliënten, waardoor de zorg extra uitdagingen biedt op het gebied van complexiteit, diagnostiek, behandeling en begeleiding. Als e AVG arts vervul je binnen onze organisatie een 2 lijnfunctie en werkt nauw samen met de behandelend arts en andere (consulent)specialisten. Je adviseert zowel interne als externe cliënten. Je levert op innovatieve wijze een bijdrage aan het ontwikkelen en implementeren van primaire beleidsprocessen. Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek behoort ook tot je takenpakket. Tevens neem je deel aan een aantal werkgroepen / expertisecentra van Bartiméus. In overleg deelnemen aan bereikbaarheidsdiensten maakt onderdeel uit van je aanstelling. Wij vragen Wij zoeken een enthousiaste, communicatief vaardige collega, die affiniteit heeft met mensen met een visuele en verstandelijke beperking en met chronische zorg. Een (spoedige) registratie in het register van HRVC. Naast enthousiasme en motivatie vragen wij van iedere medewerker een klantgerichte en vernieuwingsgerichte houding. Wij vragen je de christelijke identiteit van Bartiméus te respecteren.

Inlichtingen Voor informatie kun je contact opnemen met Cornée Schipper, manager Onderzoek & Behandeling, of met Claudia van Alfen, AVG telefoon (0343) 526543.

Stuur je sollicitatiebrief met curriculum vitae onder vermelding van vacaturenummer uiterlijk vóór 15 oktober 2013 (per post) naar Bartiméus, t.a.v. Jan Staal, Postbus 340, 3940 AH Doorn of (per e-mail) aan [email protected]


Wij bieden Arbeidsvoorwaarden volgens de CAO Gehandicaptenzorg en het pensioenfonds Zorg & Welzijn. Het salaris is ingeschaald in FWG 70 en is mede afhankelijk van leeftijd en ervaring. Het bruto maandsalaris bedraagt maximaal € 5731,00 op basis van 36 uur (FWG 70). Wij willen werken in een collegiale en prettige werksfeer waarbij er ruimte is voor ontwikkeling in relatie tot Bartiméus als zorginstelling. Er is voldoende ruimte tot het volgen van nascholingen gericht op onze doelgroep

23

VACATURE

Advertentie

Functie:

1 AVG (arts voor verstandelijk gehandicapten), 24 - 36 uur, Reinaerde Expertises

Aantal uren per week:

24, 32 of 36 uur (het aantal uren is bespreekbaar)

Contract:

Vast

Functieomschrijving:

Wij zijn op zoek naar een enthousiaste, eventueel nog af te studeren AVG ter versterking van ons team. Ons doel is het bieden van optimale medische ondersteuning aan mensen met een verstandelijke beperking. Primair gaat het om de volgende taken en verantwoordelijkheden: -


24

Volgt de gezondheid van de cliënt en verricht preventief onderzoek; Behandelt cliënten met een complexe zorgvraag; Participeert in het multidisciplinaire behandelteam van paramedici en gedragskundigen. Werkt nauw samen met de verpleegkundig specialist en de huisarts; Telefonisch bereikbaar voor de verpleegkundig specialisten tijdens hun 24-uurs diensten; Adviseert en coacht begeleiders t.a.v. medische vraagstukken; Levert een inhoudelijke bijdrage aan de ontwikkeling binnen de vakgroep artsen; Neemt deel intervisie bijeenkomsten en het FTO; Borging van de specifieke medische kennis van mensen met een verstandelijke beperking; Advisering aan management ten behoeve van het medisch beleid; Maakt deel uit van diverse expertiseteams o.a. Autismeteam, Zintuigteam het team Gezonde leefstijl en de multidisciplinaire AVG-poli.

Opleidingsniveau

Je hebt een (bijna) afgeronde opleiding AVG, ervaring met de medische ondersteuning van mensen met een verstandelijke beperking en belangstelling voor nieuwe ontwikkelingen in je vakgebied.

Functie-eisen

Je deelt de visie van Reinaerde op volwaardig burgerschap van mensen met een verstandelijke beperking. Je beschikt over goede contactuele en communicatieve eigenschappen, bent gericht op goede samenwerking, werkt graag in teamverband en beschikt over een gezonde dosis humor. Je draagt kennis en vaardigheden graag over en beschikt over een coachende werkstijl. Je bent initiatiefrijk en levert graag een actieve bijdrage aan de medische beleidsontwikkelingen. Je bent in het bezit van een BIG registratie. Je beschikt over een rijbewijs en eigen vervoer.

Salaris (FWG):

Volgens de CAO Gehandicaptenzorg minimaal € 5.101,- en maximaal € 6.677,- bij een dienstverband van 36 uur.

Informatie bij:

Mary Wolswinkel (manager Expertises ) op tel: 033 - 2868841.

Reacties:

Via internet: www.reinaerde.nl

Per 1 februari 2014 is Amsta op zoek naar een enthousiaste, innovatieve collega in de functie van

Amsta is een Amsterdamse zorgorganisatie die persoonlijke ondersteuning, wonen, zorg en welzijn biedt aan ouderen en mensen met een verstandelijke beperking. In de gehandicaptenzorg biedt Amsta ondersteuning aan ruim 250

cliënten intramuraal en 350 cliënten extramuraal, verspreid door heel Amsterdam. De ondersteuningsvragen zijn zeer uiteenlopend: zowel mensen met een LVB als mensen met een EMCG worden ondersteund. Binnen beide groepen

zijn er vaak hoog complexe vragen. Cliënten kunnen bij Amsta rekenen op professionele, persoonlijke, praktische en

Advertentie

Arts voor Verstandelijk Gehandicapten 28-32 uur

liefdevolle ondersteuning.

Als Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG) werk je in een team van 2 AVG’ers en ben je (mede) verantwoordelijk voor de volledige medische zorg aan de intramurale cliënten met een verstandelijke beperking. Bereikbaarheidsdiensten, in samenwerking met collega-instellingen in de regio, is onderdeel van de functie. Ontwikkeling naar een 1½ lijnspositie van de AVG en het inschakelen van huisartsenzorg voor de intramurale populatie wordt gerealiseerd. Via de AVG-Poli worden mensen met een verstandelijke beperking in de omgeving Amsterdam van AVG-zorg bediend, in nauwe samenwerking met ons ambulante centrum voor diagnostiek, behandeling en begeleiding. Je werkt nauw samen met gedragswetenschappers en andere behandelaren in de programmalijnen LVB en M&E. Jouw profiel Je bent AVG óf rond deze opleiding binnenkort af. Je bent proactief in het vormgeven aan vernieuwing en verbetering van het zorgaanbod. Je bent in staat deze zorg multidisciplinair vorm te geven en je beschikt over uitstekende communicatieve vaardigheden. Je bent in bezit van auto en rijbewijs. Het aanbod Amsta biedt een baan in een organisatie met ervaren mensen in de zorgsector. De kwaliteit van zorg en ontwikkeling van medewerkers staan bij Amsta hoog in het vaandel. Salariëring en arbeidsvoorwaarden zijn volgens de CAO Gehandicaptenzorg, functiegroep 70, max. € 5890,- o.b.v. een 36-urige werkweek. Kijk verder op www.amsta.nl. Meer weten Voor meer informatie over deze functie kun je contact opnemen met Bart Elffers, AVG of Zjaak Maas, hoofd B&B VG

Reageren Jouw reactie, vergezeld van je CV, zien wij graag tegemoet via het sollicitatieformulier op www.amsta.nl. Sollicitaties via ons e-mailadres worden niet in behandeling genomen. Gesprekken zullen in overleg gepland worden. Het aanleveren van een VOG-verklaring is onderdeel van de sollicitatieprocedure. Wij hanteren geen sluitingstermijn.


tel. 020-5890189 of via [email protected].

25

Als Marijkes gezondheid je drijfveer is Advertentie

Bij de Gemiva-SVG Groep werkt iedereen met passie aan hetzelfde doel: een goed leven voor mensen met een handicap. Heb jij de ervaring en gedrevenheid om jouw kwaliteiten in te zetten voor het creëren van de optimale omstandigheden voor zorg en ondersteuning? Dan zou jij wel eens geschikt kunnen zijn voor de functie van

Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) in regio Haaglanden – Gouda – Schoonhoven, voor 17 uur per week

Meer informatie en solliciteren?

Kijk op www.gemiva-svg.nl voor een uitgebreide omschrijving van deze vacature.


26

Ondersteunt in Zuid-Holland ruim 4.000 mensen met een handicap. Dit doen we bij de mensen thuis, op school of in hun bedrijf, maar ook in één van de vele locaties van de organisatie.

www.gemiva-svg.nl

Colofon Redactie R.C.M. Braam (bureauredactie) Dr. W.J. Braam mw. N. van den Broek B. Elffers (secretaris) mw. dr. D.A.M. Festen R.K. Schreuel mw. dr. M.A.M. Tonino (eindredactie) Correspondentieadres NVAVG t.a.v. Redactie TAVG BTC-Kantoor 201 Postbus 545 7500 AM Enschede Tel.: 0878-759338 (wo. do. vrij) E-mail: [email protected]

www.nvavg.nl

Wet Zorg en Dwang Corneliadelangesyndroom. Palliatieve sedatie Slaapproblemen en clonidine. In dit nummer:

Recommend Documents