Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende, erfelijke aandoening van het netvlies. In deze folder vindt u antwoorden op vragen als: Wat is FEVR? Wat zijn mogelijke complicaties? Hoe wordt de diagnose gesteld? Is de ziekte erfelijk? Waarom bloedonderzoek? Is behandeling mogelijk?
Wat is FEVR? Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR) is een erfelijke oogziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde ontwikkeling van de bloedvaatjes van het netvlies. Voor de geboorte groeien deze vaatjes vanuit de oogzenuw in het centrum geleidelijk naar de rand van het netvlies. (Foto 1).
Foto 1: Een normaal netvlies: de bloedvaatjes lopen vanaf het centrale netvlies (links op de foto) helemaal door naar de rand van het netvlies. 2
Foto 2: Netvlies van een FEVR patiënt: de bloedvaatjes lopen vanaf het centrale netvlies (links op foto) naar de rand van het netvlies (rechts). Door de gestoorde ontwikkeling eindigen de bloedvaatjes in fijne vertakkingen (bij pijltjes), zodat de rand van het netvlies niet van haarvaatjes is voorzien.
Bij FEVR komt deze ontwikkeling te vroeg tot stilstand zodat de perifere rand van het netvlies niet van haarvaatjes wordt voorzien (Foto 2). We spreken dan van avasculariteit van het perifere netvlies. Op zichzelf heeft deze avasculariteit nabij de rand van het netvlies geen directe gevolgen voor het functioneren van het oog omdat de bloedvaten in het centrale deel van het netvlies meestal normaal zijn aangelegd. Dit betekent dat FEVR bij een grote groep patiënten geen vermindering van het zicht veroorzaakt.
Wat zijn mogelijke complicaties Bij sommige patiënten kunnen complicaties als gevolg van de gestoorde vaatontwikkeling optreden. Deze complicaties ontstaan vooral in de randzone waar de bloedvaatjes voortijdig gestopt zijn met hun groei. Op deze plaats kunnen zich abnormale bloedvaatjes vormen. Deze vaatjes kunnen lekken zodat eiwitten en vetten uit het bloed zich in het netvlies afzetten. We spreken dan van (netvlies) exsudaten. Doordat deze exsudaten een opvallende afwijking van de ziekte vormen, heeft FEVR hieraan zijn naam te danken (nl. familiaire exsudatieve vitreoretinopathie). Dit is wat verwarrend want exsudaatvorming komt slechts bij een klein deel (ca. 20 %) van de patiënten voor. 3
hoornvlies
perifeer netvlies
netvlies gele vlek
foto 1 & 2
Centrale gedeelte van het netvlies
lens
glasachtig lichaam
oogzenuw
Figuur 1. Schematische doorsnede van het oog.
Ook kunnen bloedingen optreden uit abnormaal gevormde vaatjes zowel in het netvlies als in het (zie figuur 1 voor glasachtig lichaam). Dergelijke bloedingen kunnen leiden tot beschadiging van het netvlies, vooral omdat deze de vorming van bindweefsel kunnen bevorderen. In ernstige gevallen kan door trek van bindweefselstrengetjes aan het netvlies een scheurtje ontstaan waardoor loslating van het netvlies kan optreden. Dit laatste is de ernstigste complicatie van FEVR. Netvliesloslating kan tot blindheid leiden. Bij FEVR komen vaker dan normaal afwijkingen in de straalbreking van het licht voor (zgn. refractie afwijkingen). Dit betekent dat er een grotere kans is op bijziendheid. Ook kan het verschil in sterkte van de bijziendheid nogal verschillen tussen het linker- en rechteroog. Hierdoor is er bij kinderen een verhoogde kans op de ontwikkeling van een lui oog.
Hoe wordt de diagnose gesteld? FEVR als aandoening is ongeveer 30 jaar geleden voor het eerst beschreven. Het ziektebeeld lijkt op het ziektebeeld van 4
netvliesafwijkingen bij te vroeg geboren kinderen, de zogenaamde retinopathie van prematuren afgekort ROP. Ook daarbij lijkt er sprake te zijn van netvlies- en glasvochtveranderingen ten gevolge van een verstoorde vaatontwikkeling. De reden dat het zolang heeft geduurd voordat FEVR als zelfstandig ziektebeeld werd erkend heeft te maken met de frequentie van voorkomen en de verschillende verschijningsvormen. Een aantal mensen met FEVR heeft nauwelijks of geen klachten of beperking van het zien. Bij mensen die wel symptomen krijgen, varieert de ernst van de aandoening sterk. Vooral bij personen die slechts geringe vaatafwijkingen in het netvlies hebben, kan de diagnose gemakkelijk worden gemist. Een oogarts kan de juiste diagnose stellen door na te gaan of er binnen de familie meer oogafwijkingen voorkomen, door te vragen naar zwangerschapsduur en geboortegewicht, en door het netvlies nauwgezet te onderzoeken (na de pupil te hebben verwijd met druppels). Meestal zal de diagnose bevestigd dienen te worden door oogonderzoek van naaste familieleden en door DNA onderzoek.
Is de ziekte erfelijk? FEVR is een erfelijke aandoening. Er zijn op dit moment vier verschillende genen bekend, die bij een afwijking in één van de genen de aandoening kunnen veroorzaken, namelijk: FZD4 op 11q14.2, LRDP5 op 11q13.2, TSPAN12 op 7q31 en NDP op Xp11.3. Met DNA onderzoek is het in veel gevallen mogelijk een dergelijke genmutatie op te sporen en vast te stellen of er sprake is van een erfelijke aanleg voor FEVR. Twee van de FEVR genen bevinden zich op het elfde chromosoom en het TSPAN12 gen ligt op het zevende chromosoom. Indien de ziekte door één van deze drie genen wordt veroorzaakt is er sprake van een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat elk kind, van een ouder die de aandoening heeft, 50% kans heeft om het afwijkende gen te krijgen. 5
Het afwijkende gen heeft niet bij iedereen ziekteverschijnselen tot gevolg. Een aantal personen dat het gen draagt, heeft wel (lichte) afwijkingen in het netvlies maar geen klachten van de ogen of het zien. Het vierde gen dat FEVR kan veroorzaken ligt op het X-chromosoom, één van de twee geslachtschromosomen. In families waar een mutatie in dit gen de oorzaak is, komt de ziekte alleen bij mannen tot uiting. Vrouwen kunnen draagster van het ziektegen zijn maar hebben meestal geen verschijnselen. Zonen van een vrouw die draagster is, hebben 50% kans om het afwijkende gen te ontvangen en in meer of mindere mate ziekteverschijnselen te krijgen. Dochters hebben 50% kans om zelf draagster te zijn.
Waarom bloedonderzoek Uit onderzoek blijkt dat ongeveer een kwart van de dragers van een FEVR gendefect geen waarneembare netvliesafwijkingen heeft bij oogheelkundig onderzoek door een expert. Bij personen die FEVR in hun familie hebben, is het daarom van belang om DNA onderzoek te laten doen op de gendefecten die FEVR veroorzaken. Het is mogelijk om uitgebreide informatie te krijgen over de erfelijkheid van FEVR bij u of uw kind. Daarvoor kunt u zich wenden tot een klinisch-geneticus. Hiervoor is een verwijzing nodig. Uw huis- of oogarts kan u die verwijzing geven.
Is behandeling mogelijk? Vooral in de kinderleeftijd kan FEVR in ernstige gevallen toenemende beschadiging van het netvlies tot gevolg hebben en daardoor slechtziendheid veroorzaken. In die periode is controle van groot belang. Er kunnen zich bij jonge kinderen nieuwe vaten ontwikkelen waaruit bloedingen ontstaan. Deze vaten kunnen met laser worden behandeld.
6
Ook is het van belang kinderen met FEVR door de orthoptist te laten controleren op een mogelijk lui oog. Indien er sprake is van de ontwikkeling van een lui oog kan dit behandeld worden met een bril of occlusie behandeling (afplakken van het goede oog). Op volwassen leeftijd wordt de kans op complicaties kleiner. Echter de meeste volwassen patiënten behouden een licht verhoogde kans op netvliesloslating. Bij acute klachten van het zien van bewegende vlekjes of draadjes (“mouches”) en/of lichtflitsen is netvliesonderzoek door de oogarts noodzakelijk. Netvliesscheurtjes kunnen met een laser worden behandeld. Bij netvliesloslating is een oogoperatie nodig.
7
Meer informatie Als u meer wilt weten over FEVR dan kunt u contact opnemen met: Wilma Boelman, psycholoog bij Bartiméus en ervaringsdeskundige.
[email protected] T. 0341 498519
Met dank aan: Nienke Boonstra Erik van Nouhuys Wilma Boelman Margot van Lange Hester Kroes Geert van den Akker
8
Financieel mogelijk gemaakt door de Vereniging Bartimeus-Sonneheerdt
Of kijk op www.fevr.nl. Hier wordt antwoord gegeven op veel voorkomende vragen over FEVR.
