Wat is erfelijke bloedarmoede ?
ض ا م ارا
α α β β
Amsterdam 26 november 2005
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
lucht
Zuurstof
Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed.
LU MC
Zuurstof Long en hart 5 liters bloed Het bloed bestaat voornamelijk uit vocht (plasma) en rode
cellen
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Plasma
Witte cellen Rode cellen
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Rode cellen vervoeren zuurstof omdat ze vol zijn met Hemoglobine ofwel
Hb LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Wat is Hb ? Beta IJzer
Beta Globine IJzer
IJzer = Fe IJzer
IJzer
Alfa Globine Hemoglobine is een groot eiwit dat uit vier kleinere eiwitten (globines) bestaat Alfa
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Hoe de globines worden aangemaakt staat in onze genen in dezelfde alfa en beta globine genen die wij van vader en moeder hebben overerft. Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn de alfa en beta globine genen “normaal”. Maar wat is “normaal” ? LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Genen bestaan uit DNA Mutaties zijn willekeurige veranderingen op het DNA van onze genen Gunstige mutaties worden bewaard en aan de kinderen doorgegeven Gunstige mutaties zijn de wijze waarop de evolutie werkt Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn “gunstige mutaties” !! LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Hoe kan een mutatie die erfelijke bloedarmoede
ض ا م ارا en dus Thalassemie en Sikkelcelziekte veroorzaakt een gunstige mutatie zijn ? LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte van de laatste 10.000 jaren
Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties die de drager beschermen tegen malaria LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.
Voordelen maar ook nadelen Dragers van erfelijke bloedarmoede zijn beschermd tegen de ernstige gevolgen van malaria Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn, maken 25% kans om met een ernstige vorm van erfelijke bloedarmoede,
ض ا م ارا en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major te worden geboren LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Dragerschap van erfelijke bloedarmoede ( ) ض ا م اراwordt aan de kinderen doorgegeven Partners die gezonde dragers zijn, worden herkend met behulp van bloedonderzoek
Erfelijke bagage met ض ا م ارا
mutatie
L U M C
25 % www.hbpinfo.com
25%
+
25 %
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Het effect van mutaties op de béta globine genen Zit de mutatie alleen in één koffertje
β -genen
mutatie
De mutatie schakelt het gen uit dus minder béta globine, minder HbA HbA
α
LU MC
α
β
β
α
α
Béta-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede
β
β
α
α
HbS β
β
α
α
De mutatie verandert de globine
Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen doorgegeven Partners zijn gezonde dragers, herkenbaar met bloed onderzoek
Kinderen zijn niet dragers L U M C
25 % www.hbpinfo.com
Kinderen gezonde dragers
25%
+
Erfelijke bagage met mutatie
Zieke kinderen
25 %
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Zit de mutatie in twee koffertjes HbS Mutatie op de beide globine genen
Geen Hb A alleen Hb S
β -genen
Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen,
verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Zit de mutatie in twee koffertjes HbS Mutatie op de beide globine genen
Geen Hb A alleen Hb S
β -genen
Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen,
Sikkelcelziekte O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Een kind met Sikkelcelziekte kan veel pijn lijden en ernstige klachten hebben met schade aan gewrichten en organen waaronder de hersenen (verlamming). Een kind met sikkelcelziekte kan soms met een beenmerg transplantatie worden genezen als een broer of zus geschikt is als donor. Andere mogelijkheden voor genezing bestaan niet, alleen mogelijkheden voor ondersteunende behandeling. LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Het effect van mutaties op de béta globine genen Zit de mutatie alleen in één koffertje
β -genen
mutatie
De mutatie schakelt het gen uit dus minder beta globine, minder HbA HbA
α
LU MC
α
β
β
α
α
Béta-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede
β
β
α
α
HbS β
β
α
α
De mutatie verandert de globine
Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
De drager van thalassemie is gezond maar heeft soms een lichte bloedarmoede die niet over gaat met ijzer (staalpillen) De huisarts denkt er soms niet aan dat zijn patient ض ا م اراheeft en blijft staalpillen voorschrijven. Ook denkt hij er vaak niet aan de partner te laten controleren LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Is slechts één partner drager van thalassemie: geen zieke kinderen met béta thalassemie major Eén partner gezonde drager, is herkenbaar met
bloed onderzoek
L U M C
25 % www.hbpinfo.com
25%
+
25 %
Thalassemie ?
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Jonge paren hebben recht op preventie Laat je bloed controleren voordat je kinderen krijgt !!
Kinderen nietdragers L U M C
25 % www.hbpinfo.com
Kinderen gezonde dragers
25%
+
Erfelijke bagage met Thalassemie
Zieke kinderen
25 %
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Een ziek kind met beta thalassemie major heeft een bloedtransfusie om de drie weken en een infuus elke nacht nodig om in leven te kunnen blijven. Een ziek kind kan soms genezen met een beenmerg transplantatie als een broer of zus geschikt is als donor. Andere mogelijkheden voor genezing bestaan niet, alleen mogelijkheden voor ondersteunende behandeling. LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn slechts twee van de vele erfelijke ziekten die ieder mens draagt zonder het te weten. De regering heeft de preventie van vele erfelijke ziekten waaronder
ض ا م ارا goedgekeurd LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten Antillen
Nederlander of Buitenlander, iedereen draagt
3 tot 5 erfelijke eigenschappen die ziekte in hun kinderen kunnen veroorzaken
Suriname Turkije Marokko Mediterrane landen. Midden oosten Azië China
LU MC
vele anderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Wat moet er in Nederland gebeuren voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie ?
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
In Nederland is behoefte aan Betere informatie en organisatie in de gezondheidszorg Betere behandeling Betere preventie
Wat is preventie ? LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Dragers van erfelijke bloedarmoede hebben recht op preventie Bij twee rode koffertjes is de kans dat de foetus later een ziek kind wordt 1 op 4. Dit bij elke zwangerschap !! Vanaf de 11de week zwangerschap kan een vlokkentest worden gedaan. Als de vlokkentest op een ziek kind wijst dan mag de zwangerschap worden onderbroken. Abortus op medisch indicatie LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Enquête onder recente immigranten: Wie wenst Abortus op medisch indicatie bij risico op een kind met Sikkelcelziekte of Bèta Thalassemia major ? Afro-Surinaamse jongeren circa 50% Surinaamse Hindoestanen jongeren meer dan 70% Leden van OSCAR Nederland meer dan 80% Marokkaanse jongeren slechts 17% Dit terwijl 40% van de gehuwde vrouwen in Marokko minstens een (illegale) abortus heeft gehad. LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Mijn dank voor uw aandacht α α β β Help een handje door het enquête formulier in te vullen en door lid te worden van OSCAR Nederland De multi-etnisch patiënten en dragers organisatie www.sikkelcel.nl LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
