Wat is Sikkelcelziekte ?
α α β β
Amsterdam 13 november 2005
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
lucht
Zuurstof
Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed.
LU MC
Zuurstof Long en hart 5 liters bloed Het bloed bestaat voornamelijk uit vocht (plasma) en rode
cellen
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Plasma
Witte cellen Rode cellen
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Rode cellen vervoeren zuurstof omdat ze vol zijn met Hemoglobine ofwel
Hb LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Wat is Hb ? Beta IJzer
Beta Globine IJzer
IJzer = Fe IJzer
IJzer
Alfa Globine Hemoglobine is een grote eiwit die bestaat uit vier kleinere eiwitten (globines) Alfa
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Hoe de globines worden aangemaakt staat in onze genen in dezelfde alfa en beta globine genen die wij van vader en moeder hebben overerft. Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn de alfa en beta globine genen “normaal”. Maar wat is “normaal” ? LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Genen bestaan uit DNA Mutaties zijn willekeurige veranderingen op het DNA van onze genen Gunstige mutaties worden bewaard en aan de kinderen doorgegeven Gunstige mutaties zijn de wijze waarop de evolutie werkt Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn “gunstige mutaties” !! LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Hoe kan een mutatie die Thalassemie en Sikkelcelziekte veroorzaakt een gunstige mutatie zijn ?
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte van de laatste 10.000 jaren
Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties die de drager beschermen tegen malaria LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.
Voordelen maar ook nadelen Dragers zijn beschermd tegen de ernstige gevolgen van malaria Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn, maken 25% kans om met een vorm van erfelijke bloedarmoede, en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major te worden geboren LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Dragerschap van erfelijke bloedarmoede (kalitimsal kanszlik, ) ض ا م اراwordt aan de kinderen doorgegeven Partners die gezonde dragers zijn, worden herkent met behulp van bloedonderzoek
L U M C
25 % www.hbpinfo.com
25%
+
25 %
Erfelijke bagage met mutatie
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Het effect van mutaties op de beta globine genen Mutatie alleen in een koffertje
β -genen
mutatie
De mutatie schakelt het gen uit dus minder beta globine, minder HbA HbA
α
LU MC
α
β
β
α
α
β-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede
β
β
α
α
HbS β
β
α
α
De mutatie verandert de globine
Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen doorgegeven Partners zijn gezonde dragers, herkenbaar met bloedonderzoek
Kinderen niet dragers L U M C
25 % www.hbpinfo.com
Kinderen gezonde dragers
25%
+
Erfelijke bagage met mutatie
Zieke kinderen
25 %
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes HbS Mutatie op de beide globine genen
Geen Hb A alleen Hb S
β -genen
Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen,
verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes HbS Mutatie op de beide globine genen
Geen Hb A alleen Hb S
β -genen
Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen,
verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O2 O2 O2 O2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Van ronde cel naar sikkelcel
Samen kijken in de microscoop
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Foetale hemoglobine (HbF) remt de vorming van sikkelcellen Zuurstof
LU MC
Behandeling met Hydrea verhoogt de foetale hemoglobine en is de meest recente ontwikkeling in de behandeling van de ziekte P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn slechts twee van de vele erfelijke ziekten die ieder mens draag zonder het te weten.
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten Antillen
Nederlander of Buitenlander, iedereen draagt
3 tot 5 erfelijke eigenschappen die ziekte in hun kinderen kunnen veroorzaken
Suriname Turkije Marokko Mediterrane landen. Midden oosten Azië China
LU MC
vele anderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Wat moet er in Nederland gebeuren voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie ?
LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
In Nederland is behoefte aan Betere informatie en organisatie in de GZ Betere behandeling
Betere preventie
Hoe moet dat verbeterd worden ? LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Verbetering door communicatie en samenwerking tussen patiënt, arts, laboratorium en Genetische Centra
Indicatie
Arts
Diagnose bevestiging en preventieadvies
LU MC
Mondige Patiënt patiënt
Partner- en familieonderzoek
Informatie
Preventiebesluit van deKGC aanstaande ouders
Lab
Risico bepaling
Hemoglobinopathieën Werkgroep VHL.
Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Laat je bloed controleren voordat je kinderen krijgt
L U M C
25 % www.hbpinfo.com
25%
+
25 %
Thalassemie ? HbS ?
25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Bij twee rode koffertjes kan vanaf de 11de zwangerschapsweek een vlokkentest worden gedaan. De kans dat de foetus ziek is is bij elke zwangerschap 1 op 4. Als de vlokkentest op een ziek kind wijst kan de zwangerschap worden onderbroken LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
Mijn dank voor uw aandacht α α β β
Help een handje en word lid van multi-etnisch patiënten en dragers organisatie OSCAR Nederland www.sikkelcel.nl LU MC
P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Laboratory
