Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 – 2013 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, 1994 - 2013 25000
počet
20000
15000
10000
5000
0
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok
Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, 1994 - 2013 2000
na 10 000 živě narozených
1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
rok KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, 1998 - 2013 CC
počet
AMC
1200 18099
18655
18284
17499
1140
CVS
20000
1056
počet
17954
18000
15989
1000
835
12799
800
872
14673
898
15554
16000 14000
11866 10831 11099 642
90
100
2000
20
86
85
165
212 216 129
4000
62
53
86
85
8000 6000
268 234
294
250
231
203
250
318
8534
200
0
10000 10361
400
376
400
497
600
400
12000
12526
125
10858
0 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2013: celkem
81
Downův syndrom 252
Edwardsův syndrom Patauův syndrom
143
jiné autozomové aberace
gonozomové aberace 27
74
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2013: ukončené
49 Downův syndrom Edwardsův syndrom 88 244
Patauův syndrom
jiné autozomové aberace
26 70
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
gonozomové aberace
http://www.vrozene-vady.cz
Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2013: neukončené 1
8 4
Downův syndrom Edwardsův syndrom
32
Patauův syndrom jiné autozomové aberace
55
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
gonozomové aberace
http://www.vrozene-vady.cz
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2013
věk UZ screening KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR 1992 - 2013 90
věk
procento
screening
UZ
jiné
80 70 60 50 40 30 20 10 0 1992
1994
1996
1998
2000
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
2002
2004
2006
2008
2010
2012 rok
http://www.vrozene-vady.cz
Procento rodiček nad 35 let věku, ČR 1985 - 2013 procento 25
20
15
10
5
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
1993
1992
1991
1990
1989
1988
1987
1986
1985
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2013
I.trimestr II.trimestr Integrovaný KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2013
CVS AMC CC
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR 2000 - 2013 počet
počet
160 140 140
131
29
146
35
145
128
30
123
122
114
118
116
120 125
25
102
21 100
AMC
89
CVS
81 18
80
20
15 15
60 10 8
40
7
6
10
10 9
7
9
9
10
5
20
0
0 2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013 rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1994 - 2013 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
25
20
15
10
5
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2013, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Downův syndrom v České republice, 1994 – 2013, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21
20,92
20,33
20
19,98
19,60
19,57
19
19,20 19,24
18,97
19,23
19,17
18,12
18
17,44
17
17,52
17,39
16,58 16,56
16
15,78
15
15,55 15,08 14,98
14 13
rok KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 - 2013 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
8 7 6 5 4 3 2 1 2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2013, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Edwardsův syndrom v České republice, 1994 – 2013, týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství 22 21
21,07
20
20,00 19,42 19,19 18,77
19,11
19
18,59
18,58
18
17,72
17,59
17
16,70 16,26
16
16,10 16,02
16,47
15
15,04
15,20 14,74
14
14,62 14,41
13
rok KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Patauův syndrom v České republice, 1994 - 2013 narození
na 10 000 živě narozených
prenatální diagnostika
4
3
2
1
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2013, týden těhotenství při diagnóze
týden těhotenství 22 21
21,00 20,33
20
19,91 19,63
19,33 19,50
19
18,50
18,44
18,33
18 17,26 17,59
17,14
17
16,67
17,17 15,89
16
15,65 15,67
15
15,38 14,94
14 13
rok KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
12
Patauův syndrom v České republice, 1994 – 2013, procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 100 90 80 70
60 50 40 30 20 10 2013
2012
2011
2010
2009
2008
2007
2006
2005
2004
2003
2002
2001
2000
1999
1998
1997
1996
1995
1994
0
rok
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především
zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky.
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat
nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální
diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
Děkuji za pozornost
KAPRASŮV DEN, 18. února 2015, Purkyňův ústav, Praha
http://www.vrozene-vady.cz
