Osteogenesis imperfecta – üvegcsont betegség régen és ma KOVÁCS ANDREA gyógytornász
Orvosi Rehabilitáció és Fizikális Medicina Magyarországi Társasága XXVII. Vándorgyűlése 2008 Budapest
• Magyarországon 2006 ban alakult meg az
Üvegcsontú Betegekért Közhasznú Alapítvány (taglétszám 18)
http://uvegcsont.hu/
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI) Az OI egy kollagén szintézis zavar ami kedvezőtlenül befolyásolja a csontok, izmok és szalagok felépítését.
A legrégebbi OI feljegyzést, egy kb. 1000-es évekből származó egyiptomi múmiáról találtak.
Az első OI publikáció 1788-ban jelent meg Ekmanntól aki, egy „puha csontú” családról ír.
Az Osteogenesis Imperfecta -az üvegcsontúság- egy ritka betegség, a Föld lakosságának 0,008 %- a érintett.
Osteogenesis Imperfecta Federation Europe 1994 OIFE (taglétszám kb. 7500)
OIFE 2007
Az OI JELLEMZŐI: • • • • • • • • • • • •
Fokozott csonttörékenység Hosszú csöves csontok görbülése Gerinc alakváltozása Koponyalemezek képződési zavara Kék színű szemfehérje Fogfejlődési zavar Vékony, lágy tapintású bőr Szalagrendszereinek gyengesége Süketség Vékony szívbillentyű rendszer Erős verejtékezés Kisnövés
Az OI osztályozása Az ausztrál genetikai professor1979-ben 4 csoportba sorolta a típusokat.
Sillence D. Senn A. Danka M. Genetic heterogenity in osteogenesis imperfecta 1979
Ezt folytatta egy montreáli tudományos csoport akik további 3 csoportot határoztak meg, így összesen már 7 csoportba soroljuk. Francis H. Glorieux
Az „ördögi” kör
CSONTTÖRÉS
INAKTIVITÁS
MOTOROS RETARD.
HYPOTON IZOMZAT
PSZIHOSZOC. RETARD.
FÉLELEM
Terápiás lehetőségek:
régen: ma:
”terápia
nincs”
Ortopédiai műtétek:………. Velőűr sínezés Kirschner-drót tűzés fixateur externe használható. Gyógyszeres kezelés: ( 90-es évektől) Fluorid, Flavonoidok, Calcitonin, Ipriflavon
Bisphosphonat 1988-ban alkalmazták először az O.I. ban
Fizioterápia: (80-as évektől)
A fizioterápia céljai: • • • • • • • • • • •
Az egyéni mozgáslehetőségek optimális kihasználása A deformitások megelőzése Az izmok erősítése A kontraktúra profilaxis Testséma tudatosítás A csontok fokozatos terhelése Egyensúly fejlesztés A mozgástól való félelem leküzdése Légző rendszer edzése Helyes pozicionálások megtanítása Motiválás a rendszeres mozgásra !
Szabályok nincsenek és mégis nagyon más. Fő szempontok a gyógytornában: - Fokozatosság! (inaktív állapot után előröl kezdeni mindent) - Terheléses gyakorlatokat inkább az óra elején végezzük - Fáradás figyelése Nem javasolt: elektroterápia, hippoterápia, hirtelen mozdulatok, a túl fárasztás….
Reccs!
Egyensúlyfejlesztés: -
biztonságos helyzetek teremtése szenzoros ingerek „adása" félelem leküzdése a beteg maximális mozgás határainak ismerete
Kinesio-taping alkalmazása: - Pl. a törzs és medence helyzetének korrigálása
Hidroterápia!
- korán elkezdhető terápia-forma - részben tehermentesített helyzetek - puha közeg a hancúrozáshoz - kiváló a félelem leküzdésére
Speciális egyedi segédeszközök
Egy 45 kérdéses Kérdőívet az Üvegcsontú Betegekért Közhasznú Alapítvány segítségével jutattuk el az érintettekhez.
Kérdőívet kitöltők száma: 7 fő Életkoruk: 2 évestől - 44 évesig (3 gyerek, 4 felnőtt) Nemük: 5 nő, 2 férfi Családi halmozódás:
2 esetben igen, 1 esetben talán, 4 esetben nincs
Nem
Életkor
Melyik típusú O.I. szenved?
N
39 év
III
F
2 év
?
N
44 év
N
Hány törése volt összesen?
Milyen gyógyszeres kezelésben részesült?
Hány műtéte volt?
Hány évesen volt először gyógytornán?
Tabletta
5
21 évesen
7
Infúzió
2
-
?
200
-
3
20 évesen
9 év
III-IV
14
Infúzió
8
3 évesen
N
34 év
?
21
Infúzió
4
-
N
6 év
?
10
Tabletta
4
4 évesen
F
25 év
III ?
60
Tabletta
-
-
70
Csonttörések száma: Összesen
5 éves korig
10 éves korig
20 éves korig
40 éves korig
1
70
50
60
65
70
2
7
7
-
-
-
3
200
100
150
200
200
4
14
12
14
-
-
5
21
5
9
17
21
6
10
10
-
-
-
7
60
30
50
60
-
53 %
74 %
89 %
%
Érdekességek vagy teljesen nyilvánvalóak?
A 382 törésből 232 (62%) a jobb oldalon történt, a maradék 150 (38%)a bal oldalon. (mindenki jobb kezes)
A 3 gyereknek összesen már több műtéte volt mint a 4 felnőttnek. Gyógytornára jelenleg csak 1 fő jár rendszeresen.
„Miért nem lehetek olyan, mint a többi? Kik járni tudnak, ülni, és futni? Miért nem tudom ellátni önmagam? S élhetnék én is boldogan?”
A vers írója: G.K. 25 éves OI A poszteren: B.K. 5 éves OI
