Studiedag NVFVG. Syndromen in beweging

Studiedag NVFVG Syndromen in beweging

Donderdag 11 april 2013

Locatie: De Schakel, Oranjelaan 10 Nijkerk 033 246 0804

Voorwoord Het bestuur van de Nederlandse Vereniging van Fysiotherapeuten voor Verstandelijk Gehandicapten, de NVFVG, nodigt u met genoegen uit aanwezig te zijn op onze studiedag met als titel: ‘Syndromen in beweging!’ Wij bedanken de leden van de voorbereidingscommissie die dit jaar weer een mooi programma hebben samengesteld. ‘Syndromen in beweging!’ Een veelbelovende titel voor een veelbelovend programma. De fysiotherapeut VG is expert op het gebied van motoriek en ontwikkelingsachterstand. Bij vrijwel iedere interventie hebben wij te maken met een grote variëteit aan specifieke motorische kenmerken, gedrag en uiterlijke kenmerken. Deze kunnen karakteristiek zijn voor verschillende syndromen. Via een inleiding van de ontwikkelingsneurologie door prof. dr. A.F. Bos en een inleiding van prof. dr. R.C.M. Hennekam over genetica in het algemeen en syndromen in het bijzonder, zullen nieuwe inzichten over begeleiden van kinderen met het syndroom van Down worden toegelicht door dr. M.E. Weijerman. Daarnaast kunt u een keuze maken uit workshops waar specifieke kenmerken van verschillende syndromen aan bod zullen komen. Voor meer informatie over het programma verwijzen wij u graag naar de NVFVGsite. Hier vindt u ook de informatie en het digitale inschrijfformulier. De studiedag vindt plaats op donderdag 11 april 2013 in congrescentrum De Schakel in Nijkerk. Het belooft een interessante dag te worden, met een onderwerp dat ons allen bezig houdt. Aarzel niet en schrijf u snel in! Van harte welkom op de NVFVG-studiedag! Met vriendelijke groet, Bestuur NVFVG: Aleid Laan, Mariët Horsthuis, Marije Bunskoek, Lobke Klijzing en Annelies Huysse

Dagvoorzitter Dr. R. van Wijck (Ruud) Centum voor Bewegingswetenschappen, UMCG

Plenaire inleiders Prof. Dr. A.F. Bos (Arend) Hoogleraar kindergeneeskunde, in het bijzonder neonatologie UMCG, Groningen Prof. Dr. R.C.M. Hennekam (Raoul) Kindergeneeskunde en Klinische Genetica, AMC, Amsterdam en Institute of Neurology, University College London, UK Dr. M.E. Weijerman (Michel) Kinderarts, Rijnland ziekenhuis locatie Leiderdorp

Workshop inleiders 1. Down Syndroom Dhr. B. Bakker (Bert) Fysiotherapeut, BVK-docent, ’s Heerenloo, Ermelo 2. CHARGE syndroom Dhr. M. Salavati MSPT (Masoud) Kinderfysiotherapeut, Koninklijke Visio, Haren Mw. N. Corsten-Janssen Klinisch geneticus i.o./ promotieonderzoek naar CHARGE syndroom, UMCG Groningen 3. Foetaal Alcohol Syndroom Mw. D. Black Ph.D. (Diane) FAS Stichting Mw. M. Krijgsheld (Martha) FAS Stichting 4. Niet Aangeboren Hersenletsel Mw. Drs. M.C. Yntema (Monique) Gedragswetenschapper, De Noorderbrug

5. Prader Willi syndroom Dhr. Dr. L. van Vlimmeren (Leo) Kinderfysiotherapeut, senior onderzoeker, UMC St Radboud, Nijmegen 6. Rett syndroom Dhr. Dr. E.E.J. Smeets, MD (Eric) Kinderarts, erfelijke en aangeboren aandoeningen, MUMC, Maastricht Mw. M. van den Berg (Mariëlle) Orthopedisch chirurg, Rijswijk, voorzitter Rett Syndroom Vereniging 7. Williams syndroom Mw. Dr. A. Hagens (Annet) Klinisch geneticus, VU medisch centrum Amsterdam

Programma-overzicht 9.00 Binnenkomst en registratie met koffie en thee 9.30 Opening door de dagvoorzitter, Dr. Ruud van Wijck 9.45 Ontwikkelingsneurologie, Prof. Dr. A.F. Bos 10.35 Syndromen en Motoriek: Waar te beginnen?, Prof. Dr R.C.M. Hennekam 11.25 Koffie en thee pauze 11.40 1e workshopronde 12.40 Lunchpauze en ledenvergadering 13.40 Nieuwe inzichten voor de begeleiding van kinderen met het syndroom van Down, Dr. M.E. Weijerman 14.30 Koffie en thee pauze 14.45 2e workshopronde 15.45 Plenaire afsluiting 16.00 Borrel

Programma 9.00 Binnenkomst en registratie met koffie en thee 9.30 Opening door de dagvoorzitter, Dr. Ruud van Wijck 9.45 Ontwikkelingsneurologie, Prof. Dr. A.F. Bos De presentatie zal een overzicht geven over de betekenis van bevindingen uit het neurologisch onderzoek in de eerste levensmaanden. Vooral de observatie en analyse van spontane bewegingen van zuigelingen is een betrouwbare diagnostische methode voor het functioneren van het centrale zenuwstelsel, tot de leeftijd van circa 5 maanden. Het gaat daarbij om gegeneraliseerde bewegingen, zogenaamde ‘general movements’ (GMs). Normale GMs worden gekenmerkt door complexiteit, variabiliteit en elegantie, afwijkende door het ontbreken daarvan. Aan het eind van de 2e maand post term krijgen de GMs een ander aspect, een zogenaamd ‘fidgety’ karakter en worden normale GMs ook wel fidgety movements (FMs) genoemd. Het is een teken van een abnormale hersenfunctie, als FMs ontbreken dan wel veel te overdreven zijn wat betreft snelheid en amplitude. De kwaliteit van de GMs en FMs is diagnostisch voor het functioneren van de hersenen en daarbij ook tot op zekere hoogte voorspellend voor het latere motorisch en cognitief functioneren. Tijdens de presentatie worden voorbeelden van normale en afwijkende GMs gegeven, en een overzicht van de associatie met de latere ontwikkeling. Take home message: Bewegingspatronen bij jonge zuigelingen zijn een goede maat om in de vroege zuigelingen periode het functioneren van de hersenen te beoordelen. 10.35 Syndromen en Motoriek: Waar te beginnen?, Prof. Dr R.C.M. Hennekam Syndromen worden meestal beschreven als groepen van uiterlijke kenmerken die tezamen voorkomen en een enkele oorzaak hebben. Als de uiterlijke kenmerken echt uitzonderlijk zijn, wordt een syndroom alleen hierdoor al herkend. Veel vaker komt voor dat iemand met een syndroom ook een ontwikkelingsachterstand toont, en die ontwikkelingsachterstand de reden is dat iemand nader onderzocht wordt, waarbij de bijzondere kenmerken herkend worden.

Geleidelijk aan wordt duidelijk dat dit eigenlijk een te beperkt kijken naar mensen is. We weten inmiddels dat gedrag vaak een net zo belangrijk karakteristiek is van een syndroom als de uiterlijke kenmerken. Geregeld komt nu voor dat een syndroom louter op basis van het gedrag herkend wordt. Een nog onontgonnen gebied binnen de syndroom diagnostiek zijn kenmerken van motoriek. Een eerste eigen survey liet zien dat hierover binnen de genetica nauwelijks gepubliceerd is. Toch is het mijn persoonlijke ervaring dat ik bij tenminste een aantal syndromen specifieke motoriek kenmerken zie en betrek bij de diagnostiek. In deze voordracht zal ik in een notendop achtergrond geven over genetica in het algemeen en syndromen in het bijzonder. Ik zal een aantal voorbeelden geven van bijzonder gedrag en bijzondere motoriek die bij syndromen kunnen voorkomen. Er is de laatste paar jaar een sterke toename van mogelijkheden tot moleculaire diagnostiek die gedemonstreerd zal worden. Dit moet nadere onderzoeksmogelijkheden kunnen geven, en kunnen leiden tot een beter begrip van de achtergrond van de variaties in motoriek. 11.25 Koffie en thee pauze 11.40 1e workshopronde 12.40 Lunchpauze en ledenvergadering

13.40 Nieuwe inzichten voor de begeleiding van kinderen met het syndroom van Down, Dr. M.E. Weijerman •

De prevalentie van het Down-syndroom in Nederland is 14 op de 10.000 levendgeborenen; dit is bijna 1,5 maal hoger dan in de jaren 80 en 90 van de vorige eeuw.

•

In Nederland is de deelname aan prenatale screening laag ten opzichte van de rest van Europa. Het percentage zwangeren dat ouder is dan 36 jaar is toegenomen.

•

Door vroege diagnostiek en behandeling van aangeboren hartafwijkingen is de mortaliteit van kinderen met het Downsyndroom gedaald. Hun levensverwachting is fors gestegen, maar er treedt wel andere comorbiditeit op de voorgrond.

•

Een derde van de kinderen met Down-syndroom heeft een piepende ademhaling; er lijkt geen verband te zijn met astma en allergie.

•

Het percentage moeders dat een kind met Down-syndroom borstvoeding geeft is laag (48%), ondanks het preventieve effect op coeliakie en infecties en de stimulerende werking op de spraaktaalontwikkeling.

•

Kinderen met het Down-syndroom hebben lagere scores voor kwaliteit van leven op de domeinen longproblemen, maagproblemen, motoriek en communicatie.

•

Gerichte medische begeleiding en screening op de specifieke comorbiditeit (hart, schildklier, longen, gehoor, visus) en gerichte begeleiding van de cognitieve en motorische ontwikkeling en de spraak-taalontwikkeling bij kinderen met Down-syndroom is zinvol.

14.30 Koffie en thee pauze 14.45 2e workshopronde 15.45

Plenaire afsluiting

16.00

Borrel

Workshop 1: Down Syndroom, kinderen, B. Bakker (Bert) Titel: Een speeddate met de BVK Jonge kinderen met het syndroom van Down hebben problemen met het innemen en handhaven van houdingen tegen de zwaartekracht. Dit leidt tot compensatoir bewegen, tot statische en symmetrische motoriek en tot een gebrekkige ontwikkeling van kwalitatieve motorische elementen. Met als gevolg een verminderde doelmatigheid van de motoriek en verminderde ontwikkelingskansen. Om doelgericht fysiotherapeutisch te kunnen handelen, is specifiek voor de doelgroep, de motorische test ‘Basismotorische Vaardigheden van Kinderen met het syndroom van Down’ (BVK) ontwikkeld. De BVK is een motorisch meetinstrument en is zowel evaluatief en indicatief. Met de BVK krijg je inzicht in het proces van de motorische ontwikkeling en kunnen actuele fysiotherapeutische doelstellingen worden geformuleerd. Samen met het fysiotherapeutisch behandelingskader ‘Fysiotherapie voor jonge kinderen met het syndroom van Down’ geeft de BVK de mogelijkheid tot een methodische en transparante fysiotherapeutische aanpak. Hierin zijn ouderinstructie en ouderparticipatie wezenlijke onderdelen. Tijdens de workshop gaan we met elkaar de BVK toepassen op een aantal videocasussen. Als u wilt mag u ook vooraf een eigen BVK test (op video) inbrengen die we tijdens de workshop met elkaar bespreken.

Workshop 2: CHARGE Syndroom, M. Salavati (Masoud) en Drs. N. Corsten-Janssen (Nicole) Titel: Motorische en zintuiglijke ontwikkeling van een kind met CHARGE syndroom CHARGE is een acronym voor Colobomen (sluitingsdefect van het oog), Hartafwijkingen, Atresie van de choanen, Retardatie van de groei en/of ontwikkeling, Genitaal afwijkingen, Externe en interne afwijkingen van oor en evenwichtsorgaan. Inmiddels weten we dat daarnaast veel andere problemen bij kinderen met CHARGE syndroom kunnen voorkomen. Welke problemen een kind heeft en hoe ernstig die problemen zijn verschilt van kind tot kind.

Kinderen met CHARGE syndroom hebben naast lichamelijk problemen, vaak problemen met hun sensomotorische ontwikkeling. Er kunnen verschillende factoren van invloed zijn op de sensomotorische ontwikkeling van een kind met CHARGE syndroom. Zo belemmeren visuele en auditieve stoornissen het kind in het opdoen van allerlei ervaringen, zijn er door afwijkingen van het evenwichtsorgaan problemen met een aantal aspecten van de motorische ontwikkeling (bijv. statische en dynamische coördinatie), hebben kinderen vaak een minder optimale samenwerking tussen verschillende zintuigen (visueel, tast, spier- en peesgevoel, evenwicht, reuk en smaak) en een langere verwerkingstijd van prikkels. Daarnaast kunnen ook de verstandelijke beperking en gedragsproblemen van invloed zijn op de sensomotorische ontwikkeling. In deze workshop zullen na een algemene inleiding over CHARGE syndroom, de uiterlijke kenmerken, en verschillende aspecten van de sensomotorische ontwikkeling van kinderen met CHARGE syndroom aan bod komen.

Workshop 3: Foetaal Alcohol Syndroom – FAS, Dr. D. Black (Diane) en M. Krijgsheld (Martha) Titel workshop: Werken met kinderen met het Foetaal Alcohol Syndroom Doelstelling: Het foetaal alcohol syndroom herkennen en deze kinderen goed begeleiden. Werkvorm: Interactieve presentatie. Take home message: FAS kinderen hebben vaak problemen met fijne en grove motoriek, coördinatie, evenwicht, spierspanning, en sensorische integratie. Deze problemen beïnvloeden sociale ontwikkeling, omdat de kinderen niet de vaardigheden zoals fietsen en zwemmen onder de knie krijgen op dezelfde leeftijd als hun leeftijdsgenootjes. Ze kunnen niet stil zitten op school en worden moe bij het doen van normale taken. In wetenschappelijk onderzoek over FAS is verrassend weinig aandacht voor hun motorische ontwikkeling. De ervaring van ouders is echter dat bevordering van spiersterkte en coördinatie de kinderen helpt bij het uitvoeren van hun dagelijkse bezigheden. In deze presentatie geven wij een overzicht van wetenschappelijk onderzoek over de behandeling van FAS kinderen bij fysiotherapie. Maar wat waarschijnlijk meer relevant is wat ouders en fysiotherapeuten hebben ontdekt als behandeling die echt aanslaat.

Workshop 4: Niet Aangeboren Hersenletsel – NAH, Drs. M.C. Yntema Titel workshop: Inleiding NAH en (mogelijk) bijkomende gedragsproblemen Niet Aangeboren Hersenletsel (NAH) is schade aan de hersenen die is ontstaan in de loop van iemands leven. Er is sprake van een ‘breuk in de levenslijn’ als gevolg van traumatisch of niet traumatisch hersenletsel. De gevolgen van het letsel zijn groot en voor iedere persoon in meer of mindere mate aanwezig. De zichtbare gevolgen (fysiek, functionele beperkingen) zijn voor iedereen zichtbaar. Echter, de onzichtbare gevolgen van bijvoorbeeld een beroerte, zijn minder opvallend en komen soms pas na enige tijd (jaren) tot uiting. De geheugenproblematiek, planningsproblemen of ontremmingen in gedrag kan maken dat de persoon de grip op zijn eigen leven verliest. De impact van NAH is groot, niet alleen voor de persoon zelf maar tevens voor het netwerk. Doelstelling: Deelnemers nemen kennis van NAH, de oorzaken en gevolgen ervan en worden ingelicht over bijkomende gedragsproblemen. Werkvorm: Korte presentatie over basiskennis NAH, oorzaken en gevolgen. Daarnaast zal er veel ruimte zijn voor eigen inbreng , ervaringen en discussie. Take home message: Het onzichtbare zichtbaar gemaakt!

Workshop 5: Prader Willi Syndroom, Dr L.A. van Vlimmeren (Leo) Titel: Prader Willi Syndroom; aspecten van motorische ontwikkeling en kinderfysiotherapie Doelstelling: informeren over de motorische ontwikkelingskarakteristieken van kinderen met Prader Willi Syndroom en de mogelijkheden van kinderfysiotherapie. Werkvorm: kort hoorcollege aan de hand van PP presentatie, gevolgd door interactief gedeelte met film met voorbeelden van kinderen met PWS en de interactie met kinderfysiotherapeuten. Take home message: Geduld, creativiteit en ouderparticipatie zijn essentieel bij de begeleiding van kinderen met PWS.

Workshop 6: Rett syndroom, Dr. E. Smeets (Eric) en M. van den Berg (Mariëlle) Titel: Rett syndroom: bewegen hoe doe je dat? Doelstelling: Rett syndroom is uniek in de menselijke pathologie. Zij bewegen heel graag maar kunnen vaak niet. Waar kan de therapeut op inspelen? Werkvorm: Dystonie, dyspraxie, ataxie en onwillekeurige bewegingen vormen de hoofdkenmerken van het neurologische beeld. Wat wordt hieronder verstaan? Hoe kan je ondersteunend werken? Take home message: maak van bewegen een reflex in de grondhouding tegenover een persoon met Rett syndroom.

Workshop 7: Williams Syndroom, Dr. J.M. van Hagen (Annet) Titel: Weet wat mensen met Williams syndroom beweegt Mensen met Williams syndroom (WS) hebben een verstandelijke beperking en een bijzonder sociaal gedrag. Een groot gedeelte van de mensen met WS heeft een aangeboren hartafwijking. Kinderen met WS kunnen hypotoon zijn. Volwassenen met WS zijn daarentegen vaak hypertoon en kunnen contracturen ontwikkelen. Personen met WS hebben een opvallende manier van bewegen. Ook hebben ze vaak moeite om de trap af te lopen en aarzelen ze bij een verandering van ondergrond. Doelstelling: tijdens de workshop zal worden ingegaan op de neurologische en motorische verschijnselen die voor kunnen komen bij mensen met het Williams syndroom. Ook zal worden ingegaan op de (mogelijke) oorzaak van deze verschijnselen. Werkvorm: interactief aan de hand van casus. Take home message: bij mensen met het WS kunnen specifieke verschijnselen van het bewegingsapparaat voorkomen. Bij fysiotherapeutische begeleiding is inspelen op het bijzondere gedrag van deze mensen van belang.

Inschrijven U kunt zich online inschrijven via het inschrijfformulier op http://nvfvg.fysionet.nl/ Inschrijven kan tot 4 april 2013. Inschrijvingen worden verwerkt op volgorde van binnenkomst. U ontvangt een badge en factuur begin april.

Prijzen Leden van de NVFVG betalen € 75,-, niet-leden € 150,- voor deelname.

Locatie De Schakel, Oranjelaan 10, 3862 CX Nijkerk Openbaar vervoer De Schakel is goed bereikbaar per trein. Het NS Station ligt op slechts 2 minuten lopen van De Schakel. NS Station Nijkerk is te bereiken met de stoptrein vanaf de intercity stations Amersfoort, Utrecht en Zwolle (2 x per uur). Parkeergelegenheid Op het terrein van de Schakel kunt u gratis parkeren. Tevens kunt u vrij parkeren in de aangrenzende woonwijk en bij het NS-station (P+R). Let op aan de Oranjelaan (doorgaande weg) kunt u gratis parkeren middels een parkeerschrijf (blauwe zone).

Annuleren Bij annulering tot 4 april brengen wij € 12,50 aan administratiekosten in rekening. Bij annulering na 4 april bent u het volledige bedrag verschuldigd. Annulering dient schriftelijk te geschieden, via e-mail [email protected]

Accreditatie Voor dit congres is accreditatie aangevraagd voor de deelregisters Algemeen Fysiotherapeut en Kinderfysiotherapie. Nadat uw badge op de studiedag is gescand, worden de accreditatiepunten automatisch bijgeschreven in het door u gekozen register.