Ritka Betegségek Kontrollja
Sándor János, Csáky-Szunyogh Melinda, Béres Judit, Métneki Júlia, Puhó Erzsébet Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ
Epidemiológiai alapadatok Ritka betegségek, melyek összességében gyakori jelenséget alkotnak <1/2000 (50 százezrelék) EU-ban 230 000 embert is jelenthet (többsége azonban lényegesen ritkább) európai népesség 6-8%-a szenved valamilyen ritka betegségben heterogén betegségcsoport •definiálástól függően 5000-7000 ritka betegség •súlyosság és befolyásolhatóság/kezelhetőség •manifesztálódás ideje kórképek 80%-a genetikai eredetű 20% mögött környezeti expozíció Magyarországon: •legfeljebb 5000 főt érinthetnek kórképenként •összesen 700 000 körül lehet
Ritka betegségekhez kapcsolódó problémák Az egyes betegségek ritkák, a velük kapcsolatos problémák nagyon hasonlóak Diagnosztikus késedelem nagyon gyakori •Elmarad a genetikai tanácsadás •Kihasználatlan terápiás lehetőségek •A család nem adekvát módon rendezi be az életét •Bizalmatlanságot generál Gyakran hiányosak a tudományos ismeretek A kezelés multidiszciplináris feladat Nincs protokoll, vagy nem érvényesül A ritka betegségek ellátása drága Költséges ellátás A kirekesztődés, családok szétesése gyakori konzekvencia A szociális ellátások rendszere sem képes kiszolgálni az ilyen családokat A családok psychés támogatást igényelnének Az orvosok nem tanulják a tájékoztatást
X
X X
OrphanDrug adatbázis
Kutatási prioritás a ritka betegségeknek Költségvetési támogatás betegszervezeteknek
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Hollandia
X
X
Ritka betegség adatbázis
Kutatáskoordináció
NagyBritannia
X
X
Svédország
X
Olaszország
X
Franciaország
X
Nemzeti hálózat, regiszter Közfinanszírozott ritka betegség szervezet Referencia központok vannak Minisztériumi szintű irányító testület OrphanDrug irányító testület
Észtország
X
Spanyolország
Nemzeti program, központ
Dánia
Németország
Belgium
Egészségpolitikai eszközök használata Európában (2005)
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X X
X
X
(Europlan 2007)
45 40
VRONY
35 országos EUROCAT
30
Jogszabályi környezet rendezése
25 20
Jelentési fegyelem javítása Alternatív adatforrásokkal való kapcsolat rendezése (OEP, OSZNI, GT) Területi képviselői rendszer kialakítása (képzés-vizsga) Kutatási tevékenység (saját és kiszolgáló) Módszertani fejlesztések •Prenatális diagnosztika surveillance •Környezet-epidemiológiai surveillance •Megmondási protokoll surveillance Európai rendszerbe csatlakozás (EUROCAT)
15 1984
1988
1992
1996
2000
2004
VRONY -> VROF Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Országos Felügyelete
VRONY alapjain és az Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ keretei között a tevékenység fokozatosan kiterjeszthető Primeren a meglevő adatbázisok rendszerezésével Teljesítmény-elszámolási adatok elemzése Haláloki statisztika Másodlagosan új adatgyűjtések szervezésével Elégedettség leírása Életminőség indikátorok előállítása Intézményrendszer feltérképezése Hazai regiszter kialakításával (Együttműködési megállapodás: ISS Róma) A referencia központok fejlesztésének támogatásával EU-s konzorciumi részvételre képes csoportok kialakításával Betegszervezetekkel való kapcsolat bővítésével
Ritka Betegségek halálozási viszonyai Magyarországon 1990-2006 Az elemzésre alkalmas ritka betegségek kódjainak kijelölése Az egyes betegségekhez tartozó adatbázisok előállítása Nyers és nem-kor specifikus halálozási arányszámok Korai halálozási mutatók A területi egyenlőtlenségek, időtrendek értékelése Az egyes esetekhez kapcsolódó életévveszteségekkel korreláló társadalmi-gazdasági és szociális-egészségügyi ellátórendszeri adatok elemzése.
Bálint Lajos, Központi Statisztikai Hivatal, Pécsi Igazgatósága, tanácsos Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanita, Roma Prof. Dr. Kosztolányi György, Orvosi Genetikai Szakmai Kollégium elnöke Manuel Posada, Red Epidemiologica de Investigacion en Enfermedades Raras, Asturias Németh Zsolt, Központi Statisztikai Hivatal, Pécsi Igazgatósága, igazgató-helyettes Dr. Sándor János, EU „Rare Diseases Task Force” magyarországi képviselője
OEP adatbázis elemzése (2005) A betegségekre vonatkozó alapadatok (szükségletelemzés): Ellátásban részesülő betegek száma Becsült gyakoriság Nem- és kor-specifikus gyakoriságok Előfordulás területi egyenlőtlenségei Az elszámolt beavatkozások listája betegségcsoportonként Az ellátás költségei betegségcsoportonként Az ellátásra vonatkozó alapadatok (hatékonyságelemzés): Ellátást végző szakmai központok gondozási létszámai Ellátás centralizáció mértéke A gondozói központok tényleges ellátási körzeteinek leírása Az egy beteget ellátó gondozói központok száma (párhuzamos gondozás gyakorisága) Az ellátó központok közötti különbség az alkalmazott beavatkozások vonatkozásában Az ellátás költségeinek területi egyenlőtlenségei az ellátó központok és az ellátottak lakóhelyének függvényében
Egészségügyi ellátók:
Orphanet:
szakambulanciákról, kutatási projektekről, diagnosztikai lehetőségekről, betegszervezetekről. (www.orpha.net)
Országos Orvosi Genetikai Hálózat (ETT javaslat): 6 akkreditált laboratórium (genetikai tesztek) 50-60 km-enként genetikai tanácsadók szolgáltatókról adatbázis fenntartása
Érintettek tapasztalatai, elégedettsége: EurordisCare2 „Diagnosztikus késedelem és következményei” felmérés (75 európai betegszervezet + EURORDIS) Crohn-betegség Fibrosis cystica Duchenne izomdystrophia Sclerosis tuberosa Ehlers-Danlos-syndroma Gaucher-betegség Marfan-syndroma Prader-Willi-syndroma Fragilis X syndroma
EurordisCare2 Korai jelektől a diagnózisig: 25%-ban 5-30 év latencia A végleges diagnózis előtt 40%-nál rossz diagnózis Emiatt indokolatlan kezelés 16%-nál sebészeti beavatkozás 33%-nál egyéb orvosi kezelés 10%-nál pszichológiai kezelés 25%-nak más régióba, 2%-nak más országba kellett utazni a diagnózisért Megmondási körülmények rosszak voltak 33%-nál, elfogadhatatlanok 12,5%-nál A betegség genetikai természetét nem magyarázták el 25%-nál Genetikai konzultáció 50%-nál nem történt “Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority”; 2005
EurordisCare3
(Rapsody, Prága, 2007. július 12-13.)
REPRESENTATIVES OF PATIENT ORGANIZATIONS PARTICIATING IN THE SURVEY: Jakab János Mesitsné Varga Orsolya Nagy Zsuzsanna Oroszvári Márta Pogány Gábor Salamon Csaba Stefán Péter Újhelyi Rita
(?) (140) (74) (1835) (45) (165) (43) (1368)
Martin-Bell (Fragile X) Foundation DEBRA Hungary/Epidermolysis Bullosa Foundation Association for tuberous sclerosis Club of Myasthenia Williams Syndrome Association Homeland Foundation (for Huntington disease) Association for Prader-Willi-children Foundation for better life quality of children with CF
CONTACT PERSONS IN EURORDIS Christel Nourissier Francois Faurisson Muriel Herasse
General Secretary Research Advisor Research Assistant EurordisCare3
WORKING GROUP TO SUPPORT THE EURORDISCARE3 SURVEY Sándor János Kosztolányi György Szy Ildikó Dorsics Orsolya Farkas Orsolya Kárteszi Judit Péntek Eszter Szmolenszky Ágnes
National Center for Healthcare Audit and Improvement Head of National Board on Medical Genetics Ministry of Health, Department of Health Policy University of Pécs Faculty of Engineering University of Pécs Faculty of Medicine University of Pécs Faculty of Medicine University of Pécs Faculty of Humanities ORPHANET Hungary
„Megmondási” protokoll
100% 75% 50%
89 intézmény 2005.11.01-2006.02.01. VRONY, területi képviselők
25% 0% igen
nem
nincs válasz
Létezik-e az Önök intézményében „megmondási” protokoll?
A Down-szindrómás gyermekek életminősége Multidiszciplináris problémakezelés Magyar Tudományos Akadémia Pécsi Székháza 2006. április 20. Célunk olyan interdiszciplináris találkozó szervezése, melyen az egészségügyi, az oktatási és a civil szféra képviselői együttesen értékelik a Down-szindrómás gyermekek életminőségét meghatározó tényezőket, áttekintő képet adhatnak a jelenleg elért eredményeikről és a megoldandó problémákról. A rendezvény hozzá kíván járulni az egyes szakmák képviselői közötti együttműködés fejlesztéséhez. Reményeink szerint a program olyan tapasztalatokhoz juttatja a résztvevőket, amelyek hasznosíthatóak lesznek más okból tartós egészségkárosodással élő gyermekek életminőségének javításával kapcsolatban is.
Esesttanulmányok Magyar Tudományos Akadémia Pécsi Székháza 2007. november 15. A konferencia előadói olyan eseteket mutatnak be, amelyeken keresztül jellemző problématípusok, az egyes helyzetekkel kapcsolatos sikeres illetve sikertelen megoldási módok azonosíthatóak. Az esetdemonstrálás után a rendezvény elnökségét adó felkért kommentátorok röviden összefoglalják az eset tanulságait, értékelik a történet pozitív illetve, negatív elemeit. Lényegében ajánlást fogalmaznak meg a régiónkban követendő helyes gyakorlattal kapcsolatban. A konferencia résztvevői az esetmegbeszélés és a hozzá fűzött összefoglalás vitájában részt vesznek, mely során mind az értékelés, mind az ajánlás értelemszerűen módosulhat.
Hatékony civil szervezetek
Reális programok kidolgozása Határozott fellépés
Hatékony kutatási programok
Hatékony állami szereplők
Adatok
B
A
D
C
E
