Ritka Betegségek Központjának bemutatása Dr. Brunner Péter Dr. Sándor János Fekécs Éva Csecsemő- és Gyermekgyógyász Szakfőorvosok éves értekezlete
2009. december 10.
RITKA BETEGSÉGEK
gyakoriság <1:2000 többsége genetikai eredetű súlyosak, nehezen / alig kezelhetők sokrétű speciális ellátást igényelnek gyakran fogyatékossághoz vezetnek különböző szakmákhoz sorolhatók több ezer féle entitás
Ritka Betegségek Központ feladatai kapcsolódás európai projektekhez I.
A ritka betegségek felismerésének és ismertségének javítása (ellátási protokollok kialakítása) A ritka betegségekre vonatkozó politikák támogatása a tagállamokban (együttműködési megállapodás az olasz ritka betegségek központtal) A ritka betegségekre vonatkozó európai együttműködés, koordináció és szabályozás kialakítása (kísérleti projektek indítása: cisztás fibrózis, ritka vérzékenység stb..)
Ritka Betegségek Központ feladatai kapcsolódás európai projektekhez II.
A ritka betegségek osztályozása (meglévő adatbázisok tesztelése: KSH, Gyógyinfok, VRONY, Klinikai regiszterek civil regiszterek) A ritka betegségekre vonatkozó ismeretek és információk terjesztése (DG SANCO Task Force, Orphanet Hungary) A betegségekkel kapcsolatos információs hálózatok kialakítása (Orphanet, Eurocat)
Ritka Betegségek Központ feladatai kapcsolódás európai projektekhez III.
A magas színvonalú egészségügyi ellátáshoz való általános hozzáférés javítása, különösen a nemzeti/regionális szakértői központok fejlesztése uniós referenciahálózatok révén. (néhány elv már kidolgozásra került: speciális szerep az országon belüli betegellátásban, más tagállamok betegeit ellátják, kutatási és tudáshálózat részei) A speciális szociális szolgáltatásokhoz való hozzáférés (Eurordis) A ritka betegségek gyógyszereihez való hozzáférés (Orphan Drug: 40 forgalomba hozatali engedély, 740 orphandrug minősítési kérelem) Elsődleges megelőzés (fólsav szupplementáció, intrauterin diagnosztika, genetikai kutatások) Kutatás és fejlesztés(nemzetközi projektekhez kapcsolódás segítése)
X
X X
OrphanDrug adatbázis
Kutatási prioritás a ritka betegségeknek Költségvetési támogatás betegszervezeteknek
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
Hollandia
X
X
Ritka betegség adatbázis
Kutatáskoordináció
NagyBritannia
X
X
Svédország
X
Olaszország
X
Franciaország
X
Nemzeti hálózat, regiszter Közfinanszírozott ritka betegség szervezet Referencia központok vannak Minisztériumi szintű irányító testület OrphanDrug irányító testület
Észtország
X
Spanyolország
Nemzeti program, központ
Dánia
Németország
Belgium
Egészségpolitikai eszközök használata Európában
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X
X X
X
X
Ritka Betegségek Központja Magyar Országgyűlés Egészségügyi Minisztérium
Egészségügyi Bizottság
Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Hivatal
Népegészségügyi Program
Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ Ritka Betegségek Központja (2008 november, Alapító okirat módosítás)
Prevenció: Prenatális szűrések monitorizálása Prenatálisan felismert Down szindróma részaránya Magyarországon 45
Terhesség megszakítással befejezett Down szindróma részaránya Magyarországon
40
%
35 30 25 20 15 10 5 0 1980-84
1985-89
1990-94
1995-99
2000-02
2003-06
75% < 50% - 75% 25% - 50% < 25%
Prevenció: újszülöttkori szűrések – EU tender a népegészségügyi eredményesség értékelésére arginosuccinic aciduria (arginosuccinate lyase deficiency, ASL) beta-ketothiolase (oxothiolase) deficiency
LCHAD
biotinidase deficiency
MCAD
Carnitin transport deficiency (CT)
MCC
Carnitin-palmytoil transferase deficiency (CPT-I)
MMA
Carnitin-palmytoil transferase deficiency (CPT-II)
MSUD
citrullinaemia I (argininosuccinát synthase deficiency, ASS)
multiplex carboxylase deficiency
GA II
PA
GA I
phenylketonuria
galactosaemia
SCAD
homocystinuria
tyrosinaemia I
hypothyreosis
tyrosinaemia II
IVA
VLCAD
Centralizált ellátás
100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0%
A betegek 80%-a 50 km-en belül
1
50
99
148
197
50000 45000 40000 35000 30000 25000 20000 15000 10000 5000 0 00 024 25 -4 9 50 -7 4 75 -9 10 9 01 12 24 51 15 49 01 17 74 51 20 99 02 22 24 52 25 49 02 27 74 52 30 99 03 32 24 53 35 49 03 37 74 539 9
Szakellátó központok száma
246
Betegek száma
Betegek részaránya
A betegek 50%-a 25 szakellátó központban
távolság (lakóhely – szakellátó központ; km)
Hierarchikus szerkezet, de nincsenek deklarált központok Eseti döntések az egyedi/drága ellátásokról (OEP: sok szakértői központokkal kapcsolatos követelményt nem érvényesít)
Ritka Betegségek Központja Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ Ritka Betegségek Központja
Egyetemek koordinációs központjai
Tanácsadó Testület (egyetemek, hatóságok, betegek szervezetei)
Rendszeres konzultáció az Egészségügyi Minisztériummal
Kutatáskoordinációs Központ, Pécsi Tudományegyetem
Rendszeres konzultáció a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégiummal
Informatikai Központ: fekvő- és járóbeteg-szakellátás teljesítmény-elszámolási rekordok ellátók, laboratóriumok, kutatási programok, betegszervezetek regisztrálása
Eseti együttműködés szociológiai csoportokkal, Központi Statisztikai Hivatallal
Orphanet
Molnár Mária Judit Koordinátor SE Pfliegler György Koordinátor DE
Melegh Béla Koordinátor PTE
Túri Sándor Koordinátor SZTE
Betegszervezetek támogatása
Tanácsadó Testületben jelen vannak a képviselőik Indirekt támogatási rendszerek (a civilek költségvetésének ¼ kormányzati forrásból származik)
Normatív finanszírozás költségvetésből
3,5%
Nem normatív finanszírozás költségvetésből
9,9%
1% SZJA
0,7%
Nemzeti alapítványok
3,0%
ÁFA visszaigénylés
0,5%
Normatív finanszírozás önkormányzati költségvetésből
0,4%
Nem normatív finanszírozás önkormányzati költségvetésből
4,2%
Kormányzati intézmények költségvetése
1,4%
Kormányzati források együtt
23,6%
Ajánlások 1. Szakmai kollégiumokban nevesített felelős 2. Protokollok (Egészségügyi Minisztérium)
Autizmus spektrum Cisztás fibrózis Öröklött anyagcserezavarok diagnosztikája Genetikai tanácsadás Hemofília Rendellenességek családi halmozódásának vizsgálata Többszörös fejlődési rendellenességek vizsgálata Legg-Calve-Perthes betegség Sclerosis multiplex Myasthenia gravis Osgood-Schlatter betegség Prenatális Down szindróma szűrés Scheuermann betegség Szisztémás lupus erythematosus Dongaláb
3. Országos Szakfelügyeleti Módszertani Központ audit
Hozzáférés a megfelelő diagnosztikus, genetikai teszteléshez Jelenleg: Sok laboratórium kicsi kapacitásokkal, nem megfelelő minőségbiztosítással sok hiányzó szolgáltatás – sok átfedés drága működés – korlátozott megbízhatóság Genetikai tanácsadás nem ritkán nehezen érhető el alulmértezett kapacitások – hozzáférés nem megfelelő Orvosi Genetikai Hálózat koncepció az Egészségügyi Tudományos Tanács támogatásával 6 minőségi laboratórium sűrűbb genetikai tanácsadói hálózat
Lényeges eredmények & Megoldatlan strukturális problémák Kimerültek a korábbi keretek, és az elkötelezett szakemberek „kiaknázása”
Új fejlesztési környezetre van szükség
Munkaterv 2010 Epidemiológia halálozás, szakellátás teljesítmény-elszámolás, primér adatgyűjtés, klinikai adatbázisok regisztere Kutatáskoordináció Biobankok, prioritás meghatározás, IVF követés, iker regiszter Szakértői központ ajánlás, kritériumok kidolgozása, betegtájékoztatás monitoring Önsegítő civil szervezetek Szociológiai felmérés, EurordisCare2, betegszervezetek döntés előkészítésben, rendszeres támogatás Képzésfejlesztés Kurrikulum elemzés, orvostanhallgatók számára tantárgy, háziorovosok képzése Prevenció Folsav szupplementáció, prenatális és neonatális szűrés monitorozása Társadalmi percepció Ritka Betegségek Napja, MTA regionális központjaiban előadások
Köszönöm a figyelmet!
