Ritka betegség ellátás - újdonságok, vitaindító gondolatok. Dr. Pfliegler György (Debreceni Egyetem Klinikai Központ, Belgyógyászati Intézet, Ritka Betegségek Tanszék) A ritka betegségek diagnosztikájának, kezelésének, megelőzésének és az érintett betegek ellátásának speciális szempontjai önálló entitásként alig emberöltőnyi időre tekinthetnek vissza. Jelen előadás áttekinti az elért eredményeket, igyekezve kiemelni a jelen fontosabb kihívásait, feladatait. Meghatározás Sokan, nemcsak a laikus, de az egészségügyi, hatósági szakmák képviselői közül is még ma is azon a leegyszerűsítő véleményen vannak, hogy „a ritka betegségek” fogalma nem több annál, hogy egy kórkép – a megegyezés szerinti – előfordulási határ alatt van. A kérdés ennél összetettebb voltát jelzi azonban, hogy még a gyakoriság/ritkaság definíciójában sincs teljes egység az egyes országok szakemberi között. • Legyen adott népességre, abszolút számra meghatározva (USA), vagy előfordulási arányban (<5:10 000 lakos) megadva, célszerű-e ún. ultra ritka kategóriát (< 1000 fő/világ) elkülöníteni (pl. az Egyesült Királyság vagy 1:100 000 fő az EU gyakorlata szerint)? Előfordulás. A ritka betegségek etnikai/földrajzi és időbeni változása közismert, elég, ha bizonyos zárt közösségekben (akár rokonházasságok, akár helyi kóroktani tényezők miatt) gyakoribb kórformákra gondolunk.
1
• Van-e ezen adatok fényében globálisan elfogadható „ritka betegség” fogalom? Nem jutunk-e pontosabb meghatározáshoz (és adatokhoz), ha nem abszolút értelemben, hanem környezetéhez viszonyítva sorolunk be egy betegséget a „ritka” kategóriába? (A kérdés természetesen ugyanígy merül fel az ún. népbetegségek esetében is.) Általánosan
elfogadott
a
„ritkaság”
mellett,
hogy
csak
valóban
az
életet/életminőséget súlyosan veszélyeztető, általában krónikus kórképek tartoznak ebbe a kategóriába, amelyek diagnosztikája, terápiája többnyire jelentős anyagi terhet és szellemi erőfeszítést jelent. • Nem igényel-e egy ritkán előforduló heveny járvány, természeti vagy ipari (pl. radioaktív) katasztrófa ugyanilyen drága, speciális eljárást, mind diagnosztikai, mind megelőzési, illetve terápiás szempontból? • Ha egy ritka betegség terápiájában kedvező fordulat áll be (például olcsóbb, kompetitív, alternatív kezelési módok megjelenésével) attól az már megszűnik ún. „ritka betegség” lenni és az eredeti és/vagy generikus készítmények elvesztik „orphan” kedvezményeiket? A ritka betegségek fogalom életre hívásának egyik, ha nem a legfontosabb motorja ellátásuk jelentős anyagi költség vonzata volt. Igen ám, de a „drága” és „méregdrága” között olykor hatványozott is lehet a különbség, hiszen éppen ez indokolta az ún. ultra ritka betegségek kategóriájának létrehozását a közpénzből történő finanszírozás testületi, minél felelősségteljesebb és költséghatékonyabb ellátása érdekében. Hazánk a kérdés megoldásában élenjáró, az ún. különösen nagy anyagi ráfordítást igénylő kórképekben (pl. veleszületett enzimhiányok, veleszületett vérzékenységek) szenvedők számára minden indokolt esetben és időtartamban a szubsztitúció biztosítása terén. Fontos, a medicina határain jóval túlmutató kérdések is felmerülnek azonban: • Az ellátott milyen életvitelre jogosult? „Átlagos” (ki határozza meg, mi az?) vagy esetleg veszélyesebb sportokat, hobbikat stb. űző, az
2
„egészséges” társadalomban sem mindenki által elfogadott, sőt csak kiegészítő biztosítási díj mellett űzhető tevékenységekre is? • Hogyan lehet a társadalommal és az érintett hozzátartozókkal elfogadtatni, hogy a társadalmi felelősség és anyagi áldozat vállalásának kell, hogy legyenek korlátai éppúgy, mint ahogy a daganatos betegek ellátásában is el kell következnie a palliatív kezelés idejének. De ki védi meg ezen betegek
hozzátartozóit
a
gátlástalan,
pénzsóvár
sarlatánok
„gyógymódjaitól” és a nyomukban járó anyagi romlástól? Ritka betegségek. Gyermekkor, felnőttkor. A
megingathatatlannak
túlnyomórészt
(4/5)
tartott
genetikai
axióma, és
ezért
miszerint általában
a
ritka a
betegségek
csecsemő
vagy
gyermekkorban megjelenő kórképek, egyre kevésbé alátámasztható és ezért túlhaladott álláspont. • Egyes felmérések szerint, bár továbbra is vitathatatlan a genetikai eredet dominanciája,
a
kórképek
negyede-fele
csak
a
felnőttkorban
manifesztálódik, tehát elsősorban ezen korosztályok gyógyítását végző szakembereket kell(ene) felismerésükre és ellátásukra felkészíteni. (A kérdés jelentőségét önmagában jelzi, hogy pl. az USA-ban jelenleg nyilvántartott
„ritka
betegségben
szenvedők”
harmincmilliós
népességéhez viszonyítva ez kétharmad Magyarország (7,5 millió fő)! • A felnőttkori ritka betegség ellátás speciális terület. Jó példa, amelynek alapján az állítás igaza könnyen belátható a fibromuscularis dysplasia, amely felnőttkorban sokkal gyakrabban kerül kórismézésre, mint gyermekkorban.
A
felnőtt
életet
érintő
kihívások
(házasság,
gyermeknemzés/szülés, munkahely/önbecsülés, a saját állapot, kórkép vagyis sors várható alakulásának ismerete stb.) jelentősen megnövelik ezen
betegek
ellátásának
nehézségeit,
3
nemcsak
a
betegek,
de
hozzátartozóik számára is, amint arról egy, a fenti kórképben szenvedő nőbeteg édesanyja vall: o „…mégiscsak az én gyermekem. A tudat, hogy elvesztheted a gyermekedet, összetöri a szívedet, mindegy, hogy hány éves… Ha egy ritka és súlyos betegségben szenvedő gyermeked van, soha nem lehetsz nyugodt, soha nem engedheted el magad, mert nem tudhatod, mikor szólal meg a csengő, rettenetes hírekkel. Próbálok nem arra gondolni, hogy a tudat, hogy nem lehet unokám, megkeserít. Iszonyat, arra gondolni, hogy a férjem és én túléljük egyetlen gyermekünket.” Intézményesített ellátás, személyre szabás. A ritka betegségek ellátásnak javulásában mérföldkövek a betegregiszterek, a gyógymódok, tapasztalatok szabad áramlása, ugyanakkor az egyénre szabott gyógyítás, amelynek során, igaz többnyire a legfontosabb, de korántsem az egyetlen tényező a betegség súlyossága, stádiuma, legalább olyan fontos. A jelen és a közeljövő sürgető teendői: • a
hazai
betegregiszterek
„eurokonformmá”
tétele,
a
biobankok
szabályozott fejlesztése, az európai hálózatokba történő minél szélesebb körű, ám egyenrangú csatlakozás (vö. ORPHANET, EUCERD stb.) és hazánk határain belül is a mindkét oldal érdekét szem előtt tartó adatszolgáltatás. A szó utóbbi tagjának mindkét félre érvényes volta mellett várható csak érdekeltség, mert a központi „gőg” vagy „lenyúlás” első jelére a perifériák csigaházaikba – jogosan - vonulnak vissza. Legyen köteles minden „Központ” (de, pl. „Labor is) záros határidőn belül visszajelenteni a beküldött beteg/minta sorsáról. Jelenleg, olykor több éve „szerencsét próbálni” küldött minták sorsáról sem hallani hírt… • Hasonlóképpen elengedhetetlen, hogy a külföldi gyógykezelések, genetikai vagy egyéb vizsgálatok elbírálásáról a kérvényező minden 4
esetben írásos és indoklással ellátott, nevesített szakvéleményt kapjon, amelynek – például az Egészségügyi Tudományos Tanács általi – jogorvoslatára vagy egyszerűen ún. „second opinion” megadására is legyen lehetőség. • Az egyetemeken alapuló Ritka Betegség Központok kiépítése, a koordinatív szerep, a ”virtuális klinika” koncepció szem előtt tartásával. • A „személyre szabott” terápia kézenfekvő elve az orvoslás számos területén nyert teret - elméletben. A gyakorlati érvényesítésben a beteg/ség molekuláris genetikai jellemzőinek ismerete mellett éppoly fontos a társbetegségek, általános állapot stb. részletes feltérképezése, amely a mai futószalag-medicina korában olykor sziszifuszi feladatnak tűnik, nem beszélve pl. daganatok, patogén mutációk és az általuk kódolt kóros fehérjék pontos megismerésének hatalmas anyagi vonzatáról. Az európai, sőt tengerentúli ellátási rendszerek és a hazai fejlesztések összehangolásának szükségessége minden szakember, illetve érintett személy számára önmagától értetődő. Nagy előrelépés a területen a Magyar Nemzeti Terv elkészülte. • A
Nemzeti
Terv
elfogadása,
gyakorlatba
ültetése,
a
pontos
megvalósíthatósági és finanszírozási, szervezési részletek kidolgozása, a megvalósítás ütemezése, ellenőrzése és számonkérése a jelenleg kezdődött költségvetési ciklus elodázhatatlan feladata. Ismertség A ritka betegségek koncepció mögötti, az anyagi lehetőségek megteremtése melletti másik alapgondolat, a kórképeknek, legalább az egészségügyi ellátók körében történő minél szélesebb megismertetése. • A medikus – szakorvosjelölt – szakorvos továbbképzések, kiegészítve a szakdolgozói, sőt a szélesebb körű ismertetésekkel a fenti kihívás sikeres megoldásának legfontosabb zálogai. Ezért, országosan koordinálva, de az 5
egyéni jellegzetességek teljes tiszteletben tartása mellett, szükség van a rendszeres és kötelező jellegű továbbképzésekre. A nagyobb ellátó helyeken (egyetemeken) a már jól működő formák összehangolása elodázhatatlan feladat. • A diagnózis helyes felállítása előfeltétele az adekvát kezelésnek, ezért a mielőbbi kórisme alapvető – az orvosok számának és a vizsgálatok idejének rövidítése révén. • A ritka betegségek „orphan” kódjainak az új Betegségek Nemzetközi Osztályozásába illesztése, ami az adekvát kódolást és a nyomonkövetést segíti elő. Betegszervezetek. A ritka betegségek ellátásának jellemző vonása, amit a legnagyobb magyar szerveződés, a Ritka és Veleszületett Rendellenességekkel élők Országos Szervezete (RIROSZ) is vall (a betegek szemszögéből): „semmit rólunk, nélkülünk”. Ezért óriási a jelentősége a különféle betegszerveződéseknek, amelyeknek a RIROSZ egyfajta ernyőszervezete is. • (Meg nem oldott) feladat a különféle tanácsadó, elirányító, útmutató telefonos, web-es rendszerek elterjesztése, karban tartása, fejlesztése, figyelembe véve természetesen a nem személyes találkozás miatti óvatosságot is. Egyes biztosítótársaságok, fiatal orvosok részvételével már sikeresen működtetnek hasonló intézményeket. „Orphan” gyógyszerek A törekvés általános: a költség/hatékony, új eljárások minél szélesebb körű, anyagilag
vállalható
és
mihamarabbi
állampolgároknak.
6
elérhetővé
tétele
a
magyar
• Az új gyógyszerek fejlesztése mellett ígéretes új terület a régi gyógyszerek
használatának
új
indikációkra
történő
alkalmazása
(„repurposing”), amit az új, genomikai szemlélet tett lehetővé. • A genome mellett az „exorne” kutatása forradalmasíthatja a közeljövőt. • A gyógyszerfejlesztés, különösen az ún. „orphan” készítményeké különös erőfeszítéseket igényel, törekedni kell ezért a lehető legszélesebb kooperációkra. Összefoglalás A felvázolt néhány szempont és kérdés csupán egy részét érinthette a ritka betegségek kutatása, ellátása izgalmas, napjainkban, igencsak időszerű kérdésének.
Figyelembe
vételük
és
megválaszolásuk
korunk
orvosai,
gyógyszerészei és kutatói számára érdekes és tiszteletreméltó kihívást jelent. A megoldást elősegítendő hatalmas nemzetközi erőfeszítések történnek, mint például az International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC).
7
