RÉSZLETES PROGRAM 2004. november 11. (csütörtök) 17.00-17.30
Megnyitó
Prof .Dr. Szabó Gábor, SZTE Rektora Prof. Dr. Lonovics János, SZTE Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum Elnöke Prof. Dr. Benedek György, SZTE ÁOK Dékánja Prof. Dr. Oláh Éva, Magyar Humángenetikai Társaság Elnöke 17.30-18.30 Üléselnök: Kosztolányi György, Raskó István 17.30-17.50 E01 Melegh Béla A HUMÁN GENOM PROJECT DIAGNOSZTIKAI VETÜLETEI PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 17.50-18.10 E02 Tóth Adél A GENETIKAI TANÁCSADÁS ÚJ ETIKAI KÖVETELMÉNYEI SZTE ÁOK Pszichiátriai Klinika, Magatartástudományi Csoport, Szeged 18.10-18.30 E03 Kiss István EMBERI BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI MODELLJE DROSOPHILÁBAN MTA Szegedi Biológiai Központ Genetikai Intézete, Szeged 18.30-18.50
Kávészünet
18.50-19.35 Üléselnök: Hadlaczky Gyula, Herczegfalvi Ágnes 18.50-19.05 E04 Endreffy Emőke1, Bachrati Cs.2, Raskó I.2, László A1 DYSTROPHINOPATHIÁS BETEGEK CSALÁDJÁBAN VÉGZETT MAGZATI DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLATOK TANULSÁGAI 1SZTE Gyermekgyógyászati Klinika, Szeged2 MTA SZBK Genetikai Intézet 19.05-19.20 E05 Herczegfalvi Ágnes1, Pikó H.2, Karcagi V.2 GÉNTERÁPIÁS LEHETŐSÉGEK IZOMBETEGSÉGEKBEN 1MRE Bethesda Gyermekkórház, Neurológiai Osztály, Budapest 2FJOKK, OKI, Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Oszt., Budapest 19.20-19.35 E06 Dobos Matild, Pájer E., Kovács I., Szabó J., Haltrich I., Sterbik M., Kovács F., Fekete Gy. AZ X-KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEI- MEGLEPETÉSEK A KARYOTÍPUSBAN Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika, Citogenetika Laboratórium, Budapest 20.00 -
Nyitófogadás (Rendezvényház)
2004. november 12. (péntek) 8.30-9.20 PRENATALIS GENETIKA Üléselnök: Szabó János, Tóth András 8.30-8.40 E07 Veszprémi Béla1, Hadzsiev Kinga2, Vízer Miklós1, Arany Antal1, Czakó Márta2, Kerecsényi Péter1, Szabó István1, Kosztolányi György2 SZÁMBELI KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK NEM INVAZÍV MÓDSZEREKKEL TÖRTÉNŐ SZŰRÉSÉVEL SZERZETT TAPASZTALATOK PTE OEC ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika1, és Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet2, Pécs 8.40-8.50 E08 Horváth Emese1, Sikovanyecz J.2, Keresztúri A.2, Kajtár I.3, Sári T.3, Szabó J.1 A MAGZATI KOCKÁZATSZÁMÍTÁS JELENTŐSÉGE A KROMOSZÓMA RENDELLENESSÉGEK MEGELŐZÉSÉT CÉLZÓ GENETIKAI TANÁCSADÁSNÁL 1SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézet, 2SZTE ÁOKSzülészeti és Nőgyógyászati Klinika, 3CSMJVÖ Kórház-Rendelőintézet Terhesdiagnosztika 8.50-9.00 E09 Lázár Levente, Bán Zoltán, Nagy Bálint, Oroszné Nagy Judit, Papp Csaba, Nagy Gyula Richárd, Papp Zoltán MAGZATI ÉS ANYAI SZABAD DNS KÉTIRÁNYÚ TRANSZPLACENTÁRIS TRANSZPORTJA ÉS ANNAK JELENTŐSÉGE Semmelweis Egyetem I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 9.00-9.10 E10 Hadzsiev Kinga, Czakó M.1, Veszprémi B.2, Kosztolányi György PRENATALIS VIZSGÁLAT SORÁN ÉSZLELT VÁLTOZÓ ARÁNYÚ MOZAIK 21-TRISZÓMIA PTE OEC Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet1, MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport2, PTE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 9.10-9.20 E11 Beke Artúr, Barakonyi Emese, Oroszné Nagy Judit, Joó József Gábor, Csaba Ákos, Bán Zoltán, Papp Csaba, Tóth-Pál Ernő, Papp Zoltán CHROMOSOMA-RENDELLENESSÉGEK ELŐFORDULÁSA EGYOLDALI ÉS KÉTOLDALI PLEXUS CHORIOIDEUS CYSTA ESETÉN Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika 9.20-09.50
Szünet
9.50-10.30 FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK GENETIKAI HÁTTERE Üléselnök: Tímár László, Bajnóczky Katalin 09.50-10.00 E12 Sándor János1,2, Szunyogh Melinda2, Puhó Erzsébet2, Métneki Júlia2 ÁTTÉRÉS A FEJLŐDÉSI RENDELLENESSÉGEK EURÓPAI GYAKORLATNAK MEGFELELŐ NYILVÁNTARTÁSI RENDSZERÉRE 1,2 PTE EFK, Népegészségtani Tanszék; 2 Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest
10.00-10.10 E13 Bellovits Orsolya1, Gesa Schwanitz2, Sótonyi Péter1, Bujdosó Györgyi1 A 48 XXYY SZINDRÓMÁRÓL 1MTA-SE Igazságügyi Orvostani Intézet, Humángenetika, Budapest 2Bonn-i Egyetem Humángenetikai Intézete, Bonn 10.10-10.20 E14 Joó József Gábor dr., Beke Artúr dr., Csaba Ákos dr., Mezei Gábor dr., Papp Zoltán dr. A HOLOPROSENCEPHALIA SZÜLÉSZETI, PRAENATALIS DIAGNISZTIKAI ÉS PHENOTYPUSOS JELLEMZŐI Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 10.20-10.30 E15 Czakó Márta1,3, W. Kress2, Kárteszi J.3, Kosztolányi Gy.1,3, Morava É.3 A 22Q11.2 DELÉCIÓ ELŐFORDULÁSA RÉSZLEGES CORONALIS CRANIOSYNOSTOSISBAN 1MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs 2Department of Human Genetics, University Biocenter Am Hubland, Würzburg, Németország, 3PTE Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 10.30-11.00
Kávészünet
11.00-12.10 "KOMPLEX" BETEGSÉGEK GENETIKÁJA Üléselnök: Fekete György, Dobos Matild 11.00-11.10 E16 Széll Márta1, Sonkoly Enikő2, Bata-Csörgő Zsuzsanna12, Pivarcsi Andor1, Polyánka H.2, Kenderessy Sz. Anna2, Szentpáli Károly3, Molnár Gergely4, Kemény Lajos1,2, Dobozy Attila1,2 PRINS: EGY ÚJ NEM KÓDOLÓ RNS GÉN AZONOSÍTÁSA, EXPRESSZIÓJÁNAK VIZSGÁLATA PIKKELYSÖMÖRBEN, VALAMINT KÜLÖNBÖZŐ HUMÁN SZERVEKBEN ÉS SZÖVETEKBEN MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport1 Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem2 Sebészeti Klinika, Szegedi Tudományegyetem3 MTA SZBK Növénybiológiai Intézet4, 11.10-11.20 E17 Sepp Róbert1, Csanády Miklós1, Carlo Napolitano2, Sághy László1, Pap Róbert1, Csanádi Zoltán1, Silvia G. Priori2, Peter J. Schwartz3, Forster Tamás1 AZ ELSŐ HOSSZÚ QT SZINDRÓMÁT OKOZÓ GÉNMUTÁCIÓ AZONOSÍTÁSA MAGYAR BETEGBEN 1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ; 2Fondazione Salvatore Maugeri, Centro Medico di Pavia, Italy; 3Department of Cardiology, University of Pavia, Italy 11.20-11.30 E18 Blazsó Péter1, Sepp Róbert1, Pálinkás Attila1, Jebelovszki Éva1, Aris Anastasakis2, Raskó István3, Csanády Miklós1, Forster Tamás1 FENOTÍPUS SPECIFIKUS MUTÁCIÓANALÍZIS HYPERTROPHIÁS CARDIOMYOPATHIÁBAN 1Szegedi Tudományegyetem, II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ; 2Department of Cardiology, University of Athens, Greece; 3Genetikai Intézet, MTA Szeged Biológiai Központ
11.30-11.40 E19 Dr. Klujber Valéria1, dr. Lengyel Boglárka1, dr. Szabó Teréz2, dr. Németh Ágnes1 és dr. Dobó Márta1 SZÍV- ÉRRENDSZERI BETEGSÉGEKRE FOKOZOTT KOCKÁZATÚ FIATAL FELNŐTTEK HOMOCISZTEIN, FÓLSAV ÉS B12 VITAMIN SZINTJEI METILÉN-TETRAHIDROFÓLSAV-REDUKTÁZ GÉN POLIMORFIZMUSUK FÜGGVÉNYÉBEN 1 Országos Gyermekegészségügyi Intézet, Prevenciós Főosztály, Budapest 2 Fővárosi Önkormányzat Heim Pál Gyermekkórháza, Központi Laboratórium, Budapest 11.40-11.50 E20 Funke Simone1, Morava É.2, Czakó M.3, Ertl T.1, Kosztolányi Gy.2,3 KORASZÜLÖTTEK OSTEOPÉNIÁJA ÉS GENETIKAI POLIMORFIZMUSOK 1PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Pécs 2Klinikai Genetika és Fejlődéstani Intézet, Pécs 3MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs 11.50-12.00 E21 Kékesi Anna1, Tóth András1, Erdei Edit2 A MEDDŐSÉG VIZSGÁLATA 46,XX KARYOTÍPUSU ILLETVE SZERKEZETI KROMOSZÓMAANOMÁLIÁVAL RENDELKEZŐ FÉRFIAK ESETÉN FLUORESZCENS IN SZITU HIBRIDIZÁCIÓVAL Országos Gyógyintézeti Központ, 1Szülészet és Nőgyógyászati Osztály, 2Andrológiai- és Urológiai Osztály, Budapest 12.00-12.10 E22 Kámory Enikő, Fodor Flóra, Csókay Béla A FÉRFI MEDDŐSÉG GENETIKAI VONATKOZÁSAI Genodia Molekuláris Diagnosztikai Kft., Budapest 12.10-14.00
Ebéd
14.00-15.10 MONOGÉNES BETEGSÉGEK, POPULÁCIÓGENETIKA Üléselnök: Herczegfalvi Ágnes, Karcagi Veronika 14.00-14.10 E23 László Aranka, Endreffy Emőke,
14.30-14.40 E26 Balog Judit, Pikó Henriett, Karcagi Veronika DNS METILÁCIÓ SZEREPE ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK KIALAKULÁSÁBAN Fodor J. Orsz. Környezetegészségügyi Közp., Mol. Gen. Diag. Lab., Budapest 14.40-14.50 E27 Pikó Henriett1, Merkli H.2, Tóth A.3, Herczegfalvi Á.4, Karcagi V.1 A DYSTROPHIA MYOTONICA (DM1) BETEGSÉG MOLEKULÁRIS GENETIKAI DIAGNOSZTIZÁLÁSÁNAK HAZAI TAPASZTALATAI 1FJOKK-OKI, Molekuláris Genetika és Diagnosztikai Osztály, Budapest 2PE, Neurológiai Klinika, Pécs 3OGYK, Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Budapest 4MRE Bethesda Gyermekkórház Neurológiai Osztály, Budapest 14.50-15.00 E28 Endreffy E., Ondrik Z., Maróti Zoltán, Bereczki Cs., Haszon I., Túri S., Iványi B. COL4-A3/A4/A5 GÉNEK ÖRÖKLŐDÉSE FAMILIÁRIS ALPORT SY. ÉS VÉKONY BASAL MEMBRAN NEPHROPATHIA ESETÉN SZTE Gyermekklinika, Szeged 15.00-15.10 E29 Havasi Viktória1, Komlósi Katalin1, Bene Judit2, Balikó László3, Melegh Béla1 SPINOCEREBELLARIS ATAXIÁK: AZ EUROSCA HÁLÓZAT 1PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 2MTA-PTE Klinikai Genetikai Tanszéki Kutatócsoport, Pécs 3Cholnoky Ferenc Veszprém Megyei Kórház, Neurológiai és Agyérbetegségek Osztálya, Veszprém 15.10-16.10
Kávészünet
POSZTERMEGBESZÉLÉS I. Elnök: Klujber Valéria, Papp Csaba 16.10-17.10 VARIA Üléselnök: Melegh Béla, Endreffy Emőke 16.10-16.20 E30 Kellermayer Richárd1, H. Annika Siitonen2, Hadzsiev Kinga1, Marjo Kestila2, Kosztolányi György1,3 ROTHMUND-THOMSON SZINDRÓMA KÜLÖNLEGES ESETE 1PTE ÁOK Orvosi Genetika Intézet; 2Deparment of Molecular Medicine, National Public Health Institute, Helsinki, Finland; 3MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutató Csoport 16.20-16.30 E31 Kárteszi Judit1, Bene J.2, Hollódy K.3, Morava É.1, Hadzsiev K.1, Czakó M.3, Melegh B.1, Tészás A.1, Kosztolányi Gy.1,2 AZ MECP2 GÉN MUTÁCIÓ ANALÍZISE ÉS AZ X-INAKTIVÁCIÓS MINTÁZAT VIZSGÁLATA RETT SZINDRÓMÁS BETEGEKBEN 1PTE OEC Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 2MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport 3PTE OEC Gyermekklinika 16.30-16.40 E32 Szilvási Anikó, Andrikovics Hajnalka, Tordai Attila ASZIMMETRIKUS PCR ALKALMAZÁSA JELENTŐSEN NÖVELI A LIGHTCYCLER-EN TÖRTÉNŐ ALLÉL-MEGHATÁROZÁS HATÉKONYSÁGÁT Országos Gyógyintézeti Központ, Hematológiai és Immunológiai Intézet, Molekuláris Diagnosztika Osztály, Budapest
16.40-16.50 E33 Komlósi Katalin, Bene Judit, Havasi Viktória, Talián Gábor, Melegh Béla A KARNITINÉSZTEREK PROFILSZERŰ MEGHATÁROZÁSA VELESZÜLETETT ANYAGCSEREBETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN TANDEM TÖMEGSPEKTROMETRIÁVAL PTE ÁOK Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs 16.50-17.00 E34 Szilassy Dénes ESZKÖZÖK INTEGRÁLT TUDOMÁNYOS MEGKÖZELÍTÉS SZOLGÁLATÁBAN: GENOMIKAI ADATBÁZIS ÉS OPTIMALIZÁLT KITEK KÖZEL 2 MILLIÓ HUMÁN LÓKUSZRA Applied Biosystems, Budapest 17.00-17.30
Szünet
17.30-18.30
Közgyűlés
20.00-
Gálavacsora (Tisza Hotel - Szeged, Wesselényi u. 6.)
2004. november 13. (szombat) 9.00-10.10 ONKOGENETIKA I. Üléselnök: Oláh Éva, Méhes Gábor 9.00-9.10 E35 Méhes Gábor, Kajtár Béla, Deák Linda, Kalász Veronika, Kiss Roberta, Kovács Gábor, Pajor László, Losonczy Hajnalka GENETIKAI ELTÉRÉSEK CHRONICUS LYMPHOCYTÁS LEUKÉMIÁBAN PTE Pathológiai Intézet, PTE I. Belklinika, Pécs 9.10-9.20 E36 Buslig Júlia1, Oláh Éva2, Kiss Csongor2, Kappelmayer János3, Balogh Erzsébet2, Bessenyei Beáta2, Scholtz Beáta1 TERÁPIA NYOMONKÖVETÉSE REAL-TIME KVANTITATÍV PCR-RAL GYERMEKKORI AKUT LIMFOBLASZTOS LEUKÉMIÁBAN 1DEOEC Debreceni Klinikai Genomikai Központ, 2DEOEC Gyermekklinika, Debrecen, 3DEOEC Klinikai Biokémiai és Molekuláris Pathológiai Intézet, Debrecen 9.20-9.30 E37 Erdélyi Dániel1, Kámory Enikő2, Kovács Gábor3, Zalka Anna2, Fekete György3, Falus András1, Szalai Csaba1 MDR1 GÉNPOLIMORFIZMUSOK ÉS A GYERMEKKORI CITOSZTATIKUS KEZELÉS EGYES TOXIKUS MELLÉKHATÁSAINAK ÖSSZEFÜGGÉSE 1SE Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézet; Budapest 2Genodia Molekuláris Diagnosztika Kft.; Budapest 3SE II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika; Budapest 9.30-9.40 E38 László Zsuzsanna1, Nagy Beáta2, Thurzó László2, Szabó János1 A TIMIDIL SZINTETÁZ GÉN PROMOTERPOLIMORFIZMUSÁNAK VIZSGÁLATA ELŐREHALADOTT STÁDIUMÚ FEJ NYAK RÁKBAN Orvosi Genetikai Intézet Szegedi Tudományegyetem1 Onkoterápiás Klinika Szegedi Tudományegyetem2
9.40-9.50 E39 Kiss István1, Szabó Kornélia1, Bálint Éva2, Hajdú Ildikó1, Molnár Enikő1, Hózsó Adrienn1 és Domokos Klarissza1 P53- KÖLCSÖNHATÓ GÉNEK IZOLÁLÁSA DROSOPHILÁBAN 1MTA SZBK Genetikai Intézete, Szeged 2SZTE Genetikai és Molekuláris Biológiai Tanszéke, Szeged 9.50-10.00 E40 László Renáta, Alpár Donát, Kajtár Béla, Lacza Ágnes, Jáksó Pál, Pajor László A MINIMÁLIS REZIDUÁLIS BETEGSÉG DNS, RNS ÉS SEJT ALAPÚ KOMPLEX ANALÍZISE GYERMEKKORI ACUT LYMPHOBLASTOS LEUKAEMIÁBAN PTE OEC ÁOK, Pathológiai Intézet, Pécs 10.00-10.10 E41 Molnár Mária J.*, Gilbert R., Nalbantouglu J., Petrof B., Karpati G. ELECTROPORATIÓT KÖVETŐ PLASMID MEDIÁLTA GÉNTRANSZFER HATÉKONYSÁGÁNAK ÉS TARTÓSSÁGÁNAK VIZSGÁLATA KÜLÖNBÖZŐ EGÉRTÖRZSEK VÁZIZMÁBAN Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada *Országos Psychiatriai és Neurológiai Intézet, Molecularis Neurológiai Osztály, Budapest 10.10-11.00
Kávészünet
POSZTERMEGBESZÉLÉS II. Elnök: Gundy Sarolta 11.00-12.10 ONKOGENETIKA II. Üléselnök: Pajor László, Balogh Erzsébet 11.00-11.10 E42 Jakab Zsuzsanna1, Balogh Erzsébet1, Pajor László2, Oláh Éva1 és a Magyar Gyermekonkológiai Munkacsoport A KEZDETI GENETIKAI VIZSGÁLAT DIAGNOSZTIKAI ÉS PROGNOSZTIKAI JELENTŐSÉGE GYERMEKKORI ACUT LYMPHOID LEUKAEMIÁBAN (ALL): TÍZÉVES FELMÉRÉS TAPASZTALATAI (19932002) 1DEOEC Gyermekgyógyászati Klinika, Debrecen, 2PE Pathológiai Intézet, Pécs 11.10-11.20 E43 Andrikovics Hajnalka, Nahajevszky Sarolta, Bors András, Szilvási Anikó, Poros Anna, Tordai Attila FLT3 AKTIVÁLÓ MUTÁCIÓK KIMUTATÁSA AKUT MYELOID LEUKÉMIÁBAN Országos Gyógyintézeti Központ, Haematológiai és Immunológiai Intézet, Budapest 11.20-11.30 E44 Haltrich Irén1, MK Alimova2, Müller J.1, Dobos M. 1, S. Imreh2, Fekete Gy.1 A HÁRMAS KROMOSZÓMA VIZSGÁLATA GYERMEKKORI AKKUT MYELOID LEUKÉMIÁBAN Semmelweis Egyetem, II. Gyermekgyógyászati Klinika, Budapest Citogenetikai Laboratórium MTC Karolinska Intézet, Stockholm 11.30-11.40 E45 Kajtár Béla, Deák Linda, Pajor László, Molnár Lenke, Méhes Gábor KONSTITÚCIONÁLIS KROMOSZÓMA TRANSZLOKÁCIÓ HALMOZÓDÁS EGY PH-KROMOSZÓMA POZITÍV CHRONICUS MYELOID LEUKÉMIÁS BETEG CSALÁDJÁBAN Pathológia Intézet, Pécs
11.40-11.50 E46 Kajtár Béla, Méhes Gábor, Pajor László CML MONITORIZÁLÁS FLUORESCENS IN SITU HYBRIDIZATIO SEGÍTSÉGÉVEL: JAVÍTHATÓ A SENSITIVITÁS AUTOMATIZÁCIÓVAL? Pathológia Intézet, Pécs 11.50-12.00 E47 Kereskai László, Kajtár Béla, Méhes Gábor, Pajor László CHRONICUS MYELOID LEUKAEMIA (CML) IMATINIB-MEZILÁT KEZELÉSÉNEK KLASSZIKUS ÉS MOLEKULÁRIS CITOGENETIKAI MONITORIZÁLÁSA Pécsi Tudományegyetem OEC ÁOK Pathológiai Intézet 12.00-12.10 E48 Kocsis Zsuzsanna, Marcsek Zoltán, Jakab Mátyás, Szende Béla és Tompa Anna A FITOÖSZTROGÉN RESVERATROL ÉS A FORMALDEHID EGYÜTTES HATÁSÁNAK VIZSGÁLATA ÖSZTROGÉN DEPENDENS ÉS INDEPENDENS HUMÁN SEJTVONALAKON Országos Kémiai Biztonsági Intézet, Budapest Molekuláris és Sejtbiológiai Osztály 12.10-12.20 E49 Alpár Donát, Kajtár Béla, Kneif Mária, Pajor László REZIDUÁLIS LEUKAEMIÁS SEJTEK AUTOMATIZÁLT VIRTUÁLIS-SZIMULTÁN GENO- ÉS FENOTÍPUSOS ANALÍZISE CITOLÓGIAI PREPARÁTUMOKON PTE OEC ÁOK, Pathológiai Intézet, Pécs 12.20 - 12.30
Zárszó
12.30 - 14.00
Ebéd
POSZTEREK Posztermegbeszélés I. - 2004. november 12. péntek: 15.10-16.10 Elnök: Klujber Valéria, Papp Csaba Posztermegbeszélés II. - 2004. november 13. szombat: 10.10-11.00 Elnök: Gundy Sarolta P01. Bujdosó Györgyi1, Sótonyi Péter1, Bellovits Orsolya1, Holló Zsolt2, Fodor Flóra2, Csókay Béla2, Kámory Enikő2, Johan Arnold3, Jürgen Reinhold3 GYÖKEREK - CSALÁDVIZSGÁLAT 1MTA-SE Igazságügyi Orvostani Intézet, Budapest 2Genodia Molekuláris Diagnosztika, Budapest 3Orvosi Laboratórium, Würzburg P02. Gyuris Zoltán1, Sepp Róbert1, Endreffy Emőke2, Hortobágyi Tibor3, Pap Róbert1, Sághy László1, Pálinkás Attila1, Csanády Miklós1, Forster Tamás1 A DYSTROPHIN GÉN MUTÁCIÓJÁNAK IGAZOLÁSA IZOMDYSTROPHIA ASSZOCIÁLT DILATATÍV CARDIOMYOPATHIÁBAN Szegedi Tudományegyetem 1II. sz. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ, 2Gyermekgyógyászati Klinika, 3Patológiai Intézet
P03. Lengyel Zsolt1, Balogh E2, Emri M1, Szikszai E2, Kollár J3, Sikula J3, Ésik O4, Trón L1, Oláh É2 AZ AGYI GLUKÓZANYAGCSERE MINTÁZATA DOWN-, RETT- ÉS FRAGILIS-X SZINDRÓMÁKBAN 1Debreceni Egyetem OEC PET Centrum, Debrecen, 2Debreceni Egyetem OEC Gyermekklinika, Debrecen, 3Debreceni Egyetem OEC Radiológiai Klinika, Debrecen, 4Pécsi Tudományegyetem ÁOK Onkoterápiás Intézet, Pécs P04. Nagy Nikoletta1, Szabad Gábor1, Szolnoky Győző1, Bata-Csörgő Zsuzsanna1,2, Dobozy Attila1,2, Kemény Lajos1,2, Széll Márta2 AZ FGFR2 GÉN POLIMORFIZMUSAINAK VIZSGÁLATA LÁBSZÁRFEKÉLYES BETEGEKBEN Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika Szegedi Tudományegyetem1 MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoport2 P05. Szunyogh Melinda, Puhó Erzsébet, Métneki Julia AZ AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉK KIALAKULÁSA ÉS AZ ANYAI BETEGSÉGEK KAPCSOLATÁNAK VIZSGÁLATA Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest P06. Dienes József, H. Lukács Valéria, Vadász Ferencné, Kerchner Csaba INVAZÍV MAGZATI KROMOSZÓMA VIZSGÁLAT ANYAI MEGÍTÉLÉSE Borsod-A.-Z. Megyei Kórház Szülészeti- és Nőgyógyászati Osztály, Miskolc P07. Kerchner Csaba, Orlóczki Tiborné, H. Lukács Valéria, Vadász Ferencné, Dienes József A CITOGENETIKAI VIZSGÁLATOK GYAKORLATI SZEREPE A PREVENCIÓBAN Borsod-A-Z Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház, Szülészeti- és Nőgyógyászati Osztály, Miskolc P08. Nagy Gyula Richárd1, Bán Zoltán1, Sipos Ferenc2, Lázár Levente1, Beke Artúr1, Papp Csaba1 és Papp Zoltán1 PRAENATALIS NEMMEGHATÁROZÁS TERHESSÉG ALATT AZ ANYA KERINGÉSÉBEN LÉVŐ MAGZATI SEJTEK SEGÍTSÉGÉVEL 1Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest 2Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar II. Belgyógyászati Klinika, Budapest P09. Németh Krisztina, Ferenczi Anna, Staub Krisztina, Fekete György DIREKT ÉS INDIREKT MÓDSZEREK ALKALMAZÁSA A CISZTIKUS FIBRÓZIS PRAENATALIS DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLATÁBAN SE II. sz. Gyermekklinika, Budapest P10. Szigeti Zsanett, Tóth-Pál Ernő, Papp Csaba, Bán Zoltán, Beke Artúr, Joó József, Mezei Gábor, Papp Zoltán ICSI TERHESSÉGEK KAPCSÁN VÉGZETT MAGZATI CHROMOSOMAVIZSGÁLATOK Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. Sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest
P11.
P19. Schönléber Julianna, Csizmadia Annamária, Fekete Sándorné, Győrné Benyó Ilona, Muhari Orsolya CYTOGENETIKAI ÉS FISH VIZSGÁLATOK JELENTŐSÉGE MALIGNUS HEMATOLÓGIAI BETEGSÉGEK DIAGNOSZTIKÁJÁBAN Semmelweis Egyetem I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet P20. Réthy L. A.1* , Rydman P.2, Nagy B.3,5, Nékám K.4, Laitinen T.2,5 ARCHIVÁLT SZÉRUM-MINTÁKBÓL IZOLÁLT DNS ALKALMAZHATÓSÁGA SNP-ANALÍZIS CÉLJÁRA 1MTA-PTE Klinikai Genetikai Kutatócsoport, Pécs; 2GeneOS Oy, Helsinki; 3Semmelweis Egyetem, I.sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Budapest; 4Budai Irgalmasrendi Kórház, Budapest; 5Department of Medical Genetics,University of Helsinki P21. Métneki Júlia1, Sándor János1,2, Szunyogh Melinda1, Puhó Erzsébet1, Siffel Csaba1,3 A DOWN KÓR PRENATALIS VIZSGÁLATÁNAK TERÜLET EGYENLŐTLENSÉGEI MAGYARORSZÁGON 1Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest 2Pécsi Tudományegyetem Egészségügyi Főiskolai Kar, Közegészségügyi Tanszék, Pécs 3National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities P22. Puhó Erzsébet1, Métneki Júlia1, Czeizel Endre2, Szunyogh Melinda1 AJAK- ÉS SZÁJPADHASADÉKOK KÓREREDETÉBEN SZEREPET JÁTSZÓ TÉNYEZŐK VIZSGÁLATA 1Országos Epidemiológiai Központ, Humángenetikai és Teratológiai Osztály, Budapest, 2Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány, Budapest
