Registr pacientů s FAP - výsledky centra

Familiární adenomová polypóza

Registr pacientů s FAP - výsledky centra Jiří CYRANY 2. interní gastroenterologická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové Universita Karlova v Praze Lékařská fakulta v Hradci Králové

33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Familiární adenomová polypóza

- dědičný syndrom (gen APC, MUTYH) - méně než 1 % kolorektálních karcinomů - téměř 100% individuální riziko karcinomu kolorekta, často v mladém věku - desítky, stovky, tisíce adenomů tračníku - extrakolonické projevy


Historie registrů FAP: St. Mark‘s polyposis registry založen 1924 patolog Cuthbert Dukes chirurg J.P. Lockhart-Mummery asistent H.J.R. Bussey


Význam registrů FAP:


Význam registrů FAP:


Registry FAP ve světě:

The Danish polyposis register

založen 1961; 1992 – 97% pokrytí 2014: 668 postižených (210 rodin) 5,6 mil. obyvatel 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Registr FAP v České republice: Pracovní skupina pro FAP 5/06 zahájení činnosti pracovní skupiny (prof. MUDr. Milan LUKÁŠ, CSc.; MUDr. Aleš NOVOTNÝ)

2/08 zahájení činnosti registru, 5 center postupně 12 center, aktivních 6 center aktuálně téměř 90 registrovaných pacientů informační brožura pro pacienty (doc. MUDr. Václav Jirásek, CSc.; prim. MUDr. Jaroslav Kotlas)

www.polyposy.cz (www.kolonoskopie.cz) od 2011 aktivní jen jedno centrum (FN HK) 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Registr FAP – výsledky centra:

Pracovní skupina a Registr FAP RNDr. Ing. Karel CHROUST, Ph.D. DSC Services, s.r.o. Program PRVOUK P37/08 Lékařská fakulta v Hradci Králové 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Registr FAP – výsledky centra: Počet nových pacientů v jednotlivých letech (celkem 45 pacientů) 14 12 10 8 6 4 2 0 2008

2009

2010

2011

2012

2013

2014


2015

Výsledky centra – věk v době diagnózy 20

(n=45)

17

počet

15 10 6

8

6

5

5 2

1 0 <20

20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 Věk v době diagnózy


Výsledky centra – pohlaví (n=45) 22

23


muž žena

Výsledky centra - BMI 30

(n=45)

26,7

25 20 15

20,0 15,6

15,6 11,1

10 5

4,4

4,4

0


Výsledky centra – příznaky 0

Příznaky Bez příznaků Průjem

n 20 12

Krev ve stolici Bolesti břicha Hubnutí

10 7 1

3

Dyspepsie Pozitivní SOK

1 4

6

Jiné

3

8

Neuvedeno

4

9

20

40

60

1 2

Podíl pacientů (%)

4 5

7


(n=45)

Výsledky centra – operace tračníku

(n=45) profylaktická

20 kurativní

31 69%

paliativní

10 1 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Výsledky centra – profylaktické operace

1 IRA IPAA IS

věk 38 (16-60) let 6 30% 2

13 65%

IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Výsledky centra – operace pro karcinom T

N

M

lokalizace

operace

poznámka

1

is

0

0

ascendens

IRA

syn. Tis rekta

2

2

0

ascendens

IPAA

3

3

0 1

20 0 20%0

2

2

IRA 3 5 IPAA3 6 3 7 jiné 4 4

2

3 sigma

IPAA

věk 48 (30-66) let

30% sigma

IPAA

0

transversum

IPAA

vs. 38 let u profylaktických (p=0,07)

1

sigma

IRA

5 0 rektum 50% 1 rektum

úmrtí

IPAA

8

4

2

TS

9

x

x

0

rektum

IS

10

x

x

0

x

IRA

úmrtí

IRA-ileorektální anastomóza, IPAA-ileo-pouch-anální anastomóza, IS-ileostomie, TS - transverostomie 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Výsledky centra – endoskopická vyšetření

(n=45)

Koloskopie Gastroskopie Duodenoskopie Kapslová enteroskopie Push/DB enteroskopie 0%

20% 40% 60% 80% 100%


Výsledky centra – postižení duodena Modifikované Spigelmanovo skóre počet polypů velikost polypu histologie dysplázie

1

1

3

Spigelman 4 1-4 1-4

5-20 5-10 6

tubulární nízká

tubulovilózní

Spigelmanova klasifikace 1-4 5-6

I

22

karcinom

II

4

>20 Spigelman 3 >10 vilózní Spigelman 2 vysoká

Spigelman 1 7-8

9-12

III

IV

5


Výsledky centra – postižení duodena

(n=45)

2

1

7

38%

karcinom Spigelman IV

Spigelman III

28 62%

10

Spigelman II Spigelman I

8 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Výsledky centra – postižení Vat. papily 12

Vaterova papila postižena u 20/28

počet pacientů

10 8 6

9

4

5

2 0

1 karcinom

2 IV III II Spigelmanova klasifikace

3 I


Výsledky centra - genetika

(n=45)

mutace v APC genu prokázána neprokázána nevyšetřen

60% 27%

13%


n

%

27 12

60 27

6

13

Výsledky centra - genetika Lokalizace mutací APC (exony/kodony) 6

6

Exony

4

4

2

2

0

0 4

5

9

Exon 15

1016

1061

1157

1268

1309

1351

Výsledky centra - genetika Mutace na 5‘ konci – atenuované ? exon

No.

4

05/001 05/002 05/016 05/038 05/006 05/011 05/005

5 9

počet adenomů 10-100 > 100 10-100 > 100 > 100 > 100 > 100

věk dg. 32 55 28 52 28 54 42

věk kx. 39 * 57 ** nebyla nebyla 47 54 ca 42 ca

Výsledky centra Desmoidní tumor: muž 60 let (9 let po kolektomii) – resekce jejuna žena 55 let (6 let po kolektomii)

Příčiny úmrtí: muž 58 let – karcinom Vaterovy papily muž 60 let – karcinom tračníku žena 44 let – karcinom tračníku žádné úmrtí nebylo v rámci dispenzarizace 33. český a slovenský gastroenterologický kongres – Praha 13. 11. 2015

Registr FAP v ČR – budoucnost ?

Rozvojové projekty zdravotní péče na rok 2016. Priorita 3: Národní akční plán pro vzácná onemocnění. b) vznik a provoz registrů vzácných onemocnění Česká gastroenterologická společnost

Česká lékařská společnost J.E. Purkyně


Děkuji za pozornost.


Registr pacientů s FAP - výsledky centra

Recommend Documents