Výstava fotografií dětí a mladých lidí s Williamsovým syndromem:
POZNEJTE NÁS JINAK! Koncept výstavy: Hana Kubíková Autorka fotografií: Dagmar Petrásková Realizace výstavy: Martina Michalová
… mám nemocné srdíčko ... Milánek, 6 let. Zhruba 85% dětí s Williamsovým syndromem má nějakou formu postižení srdce či velkých cév. V 75% se vyskytuje zúžení aorty (tzv. SVAS – supravalvulární stenóza aorty, která je typická pro Williamsův syndrom), ve 25% pak zúžení plicnice. Srdeční vady jsou u Williamsova syndromu různě závažné, část dětí potřebuje operační či katetrizační zákrok, u ostatních jsou nutné pravidelné kontroly dětským kardiologem, příp. další opatření (omezení tělesné námahy, preventivní užívání antibiotik při chirurgických nebo stomatologických zákrocích).
… nemůžu pít mléko, vadí mi vápník … Justýnka, 5 let Řada dětí s Williamsovým syndromem má hyperkalcémii, zvýšenou hladinu vápníku v krvi. Tato porucha se vyskytuje hlavně v kojeneckém a batolecím věku, vede ke zvýšenému vylučování vápníku močí – hyperkalciurii, což může přivodit ukládání vápníku v ledvinách nebo tvorbu močových kamenů.
… miluji společnost a ráda něco vyprávím … Verunka, 6 let Děti s Williamsovým syndromem bývají nadmíru společenské a přátelské. Působí roztomile a snadno si každého získají. Nedělá jim problém začít konverzaci s cizím člověkem, jsou velmi upovídané, zejména pokud se hovoří o tématu, které je zajímá.
… mám potíže s jídlem … Rozálka, 6 let Děti s Williamsovým syndromem mají často problémy s příjmem potravy. Od narození odmítají jíst, zvracejí, trpí zácpou, neprospívají. Některé děti mají problém i se žvýkáním a polykáním, které ústí v trvalé vyžadování kašovité stravy. K problémům s jídlem přispívá i častá extrémní citlivost ústní dutiny. Nutné jsou konzultace se specialisty na poruchy příjmu potravy, gastroenterology, pomoci mohou i speciálně vyškolení kliničtí logopedové.
… mám citlivá ouška … Nikoušek, 8 let Hyperacusis – nadměrná citlivost sluchu je častým problémem téměř všech dětí s Williamsovým syndromem. Vadí jim např. zvuk hromu, mixéru, vrtačky, sekačky, vysavače, dětský pláč, štěkot psa, školní zvonek, ale také třeba kašlání či smrkání. Tyto zvuky vnímají jako bolestivé („bolí je uši“) a reagují na ně často nepřiměřeně, úzkostně či afektivně. Někdy je možné situaci řešit nácvikem (dítě si nahraný nepříjemný zvuk samo pouští v přehrávači a samo si reguluje hlasitost a intenzitu), jindy je nutné použít sluchátka či špunty do uší, často je však nutné se problematickým zvukům úplně vyhnout.
… mám v očích hvězdičky … Magdalena, 6 let S Williamsovým syndromem se pojí charakteristický vzhled – lidé s tímto postižením mají široké čelo, krátké oční štěrbiny, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa, plné rty. Vypadají jako „elfové“. Jedním ze zajímavých znaků je hvězdicovitý vzor duhovky, který zřejmě souvisí s nedostatkem elastinu.
… miluji hudbu, celé hodiny si zpívám … Mathias, 7 let Lidé s Williamsovým syndromem mají snad díky genetickým předpokladům velmi pozitivní vztah k hudbě. Známý americký neurolog a populizátor Oliver Sacks je nazývá „hypermuzikální druh“. Hudbu, zpěv i tanec milují. Je u nich mnohem častěji než v běžné populaci pozorován absolutní sluch. Hudbu a muzikálnost je možné využívat např. při nácviku nových dovedností či při vzdělávání.
… všichni lidé na světě jsou moji kamarádi … Jakub, 17 let Lidé s Williamsovým syndromem bývají velmi společenští a kamarádští. Jejich hypersociálnost vede k tomu, že se velmi rádi seznamují, často i s neznámými lidmi na ulici. Ne vždy dodržují společenská pravidla, např. hned se s každým objímají. Zároveň jsou velmi důvěřiví, což je činí zranitelnými. Rodiče musejí věnovat velkou pozornost nácviku rozpoznání potencionálních nebezpečných situací, při kterých by mohlo dojít ke zneužití dítěte.
… mám o pár genů méně než vy… Anička, 25 let Každý člověk má zhruba 25 tisíc genů. Lidem s Williamsovým syndromem chybí na 7. chromosomu cca 25-28 genů (jedná se o tzv. mikrodeleci v oblasti 7q11.23). Vždy chybí gen, který kóduje bílkovinu elastinu, což je zjednodušeně řečeno protein zodpovědný za pružnost velkých cév. Nedostatek elastinu způsobuje srdeční vady. Další chybějící geny jsou pak zodpovědné za poruchu intelektu, typický vzhled a další zdravotní problémy.
… něco mi jde pomaleji, ale spoustu toho zvládnu … Adam, 22 let Mentální postižení má spolu s kardiovaskulárními problémy nejzávažnější dopad na život dětí a dospělých s Williamsovým syndromem. Lidé s touto poruchou zpravidla mají lehké až středně těžké mentální postižení s typickým nerovnoměrným rozložením schopností. V testech excelují ve verbálních úlohách, selhávají v matematice, v prostorové představivosti. Potřebují podporu při vzdělávání, v integraci do společnosti, spoustu věcí ale zvládnou stejně tak, jako jejich zdraví vrstevníci.
… chci žít jako vy! Pomůžete mi? Věrka, 20 let Většina lidí s Williamsovým syndromem vyžaduje celoživotní podporu, s dopomocí však mohou spoustu věcí zvládnout. Mohou chodit do školy, mít kamarády, koníčky, dle možností pracovat či bydlet.
Dospělí lidé s Williamsovým syndromem touží po normálním životě, chtějí být platnými členy společnosti.
