Post mortem diagnosztizált GIST esetekről Jäckel Márta HM Állami Egészségügyi Központ 2008. október 9-11.
Mi a GIST? GIST (GastroIntestinális Stromális Tumor) GI -
40-70 % gyomor 20-40 % vékonybél; 5-15% colon, rectum; nyelőcső 5% ; (GI traktuson kívül, retroperitoneum 5%) S - stromális mesenchymából kiinduló ritka T - tumor rizikócsoportok: nagyon alacsony, alacsony, közepes, magas
Klinikai jellemzők
Korábban kevésbé gyakori tumor volt Most 4500-6000 új eset/év az USA-ban Gyerekkortól idős korig előfordul, 75 % 50 évnél idősebb, átlagéletkor 58 év Mindkét nemben egyformán gyakori 2,2 %-a a GI tumoroknak 13-15 eset/1 millió lakos
Tünetei
Gyakran tünetmentes Hasi fájdalom, diszkomfortérzés GI vérzés, vérszegénység Étvágytalanság Súlyvesztés Hányinger Metasztázis leggyakoribb a májban és a peritoneumban <<1% metasztatizál a nyirokcsomókba vagy hason kívül
Pathologiai jellemzők
1 cm-től 35 cm-ig terjedő nagyság, átlagosan 5 cm Általában uninoduláris, de lehet multinoduláris is Metszlapon velős vagy szolid, centrálisan lehet nekrózis, degeneráció vagy vérzés Mikroszkóposan vagy epitheloid sejtes vagy orsósejtes, vagy kevert típusú
Orsósejtes GIST
Kevert, orsó- és epitheloid sejtes GIST
Immunhisztokémia
95 % 60-70 % 30-40 % 5% 1-2 %
+ + + + +
c-kittel (CD-117) CD-34-gyel SMA-nal S-100 proteinnel desminnel és keratinnal CD-117 – esetben PDGFRA mutáció erősítheti meg a diagnózist
GIST—Malignitás a diagnózis pillanatában
Minden GIST potenciálisan malignus lehet, az alacsony rizikójú csoport is adhat 5-10 év elteltével metasztázist
Malignus kb 30 %
GIST Bizonytalan dignitású kb 70%
GIST- Malignitási potenciál Rizikócsoport
Méret
Mitózisszám
Nagyon alacsony
<2 cm
<5/50 HPF
Alacsony
2-5 cm
<5/50 HPF
Intermedium
<5 cm 5-10 cm
6-10/50 HPF <5/50 HPF
Magas
>5 cm >10 cm Bármely
> 5/50 HPF Bármely >10/50 HPF
Differenciáldiagnosztika
Simaizom eredetű tumorok (SMA+, desmin+, c-kit-) Ér eredetű mesenchymális tumorok (CD34+, SMA-) Schwannoma (S-100+, c-kit-) Desmoid fibromatosis (SMA-) Inflammatórikus fibroid polip (CD34+, sok gyulladásos sejt, eosinophilek)
C-kit pozitív:
Melanoma Germ cell tumor Angiosarcoma Némely carcinoma
Retrospektív vizsgálatok
Magyarországon Svédországban Bengt Nilsson, M.D., Ph.D. et all: Gastrointestinal stromal tumors: The incidence, prevalence, clinical course, and prognostication in the preimatinib mesylate era A population-based study in Western Sweden Cancer, 2005 Volume 103, Issue 4, Pages 821-829 Mucciarini C, Rossi G, Bertolini F, Valli R, Cirilli C, Rashid I, Marcheselli L, Luppi G, Federico M.: Incidence and clinicopathologic features of gastrointestinal stromal tumors. A population-based study. BMC Cancer. 2007 Dec 20;7:230.
1983-2000 között 1460 eset, 1,6 milliós svéd populációban, ezt átvizsgálva 288 bizonyult GIST-nek 69 %-ban tünetek alapján 21 %-ban sebészi beavatkozás incidentális lelete 10 % boncolási lelet
K. I. 68 éves férfi
Klinikai diagnózisok:
Alapbetegség: Magas vérnyomás betegség Kísérő betegség: Prostata in situ carcinoma Megelőző ok: Tüdőgyulladás Halál közvetlen oka: Légzésleállás
Kiemelés a halotti epikrízisből
Felvétel hasi panaszok miatt Nívók a hasi rtg. felvételen UH vizsgálat májmetasztázisokat talált
Mindezek a prostata daganatos betegségét és annak progresszióját támasztották alá
Prosztata UH vezérelte tűbiopszia 2004.
Diagnózis:
Carcinoma cubocellulare adenomatosum partim solidum Gleason score: 2+2 Megjegyzés: A daganatos burjánzás a bioptátum teljes egészét elfoglalja
Bonclelet I.
A hasüreget teljesen kitöltő, nagyszámú, változó nagyságú, különálló, gömbölyded képletekből álló daganat
Bonclelet II.
Mezentériumban, retroperitoneumban daganatos nyirokcsomó nem volt A májon kívül más szervben áttét nem volt A gyomor-béltraktusban daganatos elváltozás nem volt A prostata nem nagyobb, környezete szabad (kezelés után)
Kórszövettani vizsgálat I.
Nem hám eredetű tumor (nem prostata!) Mesenchymalis szerkezetű Szerkezete simaizom tumorra emlékeztet Szerkezeti és sejtatípia csekély, kevés osztódó sejtalak
Vimentin
SMA
Prostata adenocarcinoma perineurális invázióval
Epikrízis
Alapbetegség:
Szövődmény:
Metastasis tumorosa hepatis
Halál közvetlen oka:
Gastrointestinális stromalis tumor (GIST)
Tüdővizenyő
Kísérő betegség:
Adenocarcinoma prostatae Tüdőgyulladás
Alapos utánajárás után mi derült ki?
K.I. 65 éves férfi Rezekált 27 cm hosszú vékonybél, a bél falát tömött, szürkésfehér daganatszövet vastagítja Dg: GIST, c-kit pozitív, borderline malignitású (2003. 12. 09.)
HE
HE
CD 117
CD 34
SMA
Ki67
Glivec® – Imatinib – STI571 N N
NH N
NH
N
Formula: C30H35N7SO4 MW: 589.7
O
CH3SO3H N
Per os alkalmazás Jól tolerálható, megfelelő életminőséget biztosít.
Sz. A-né 89 éves nő
Anamnézis:
Cholecystectomia Polypectomia Hypertonia Dementia Hasi UH a bal hypochondriumban térfoglaló folyamatot írt le
Bonclelet I. 512/07.
Szív: subendocardialis ischaemia, disseminált fibrosis, coronariasclerosis Tüdő: emphysema Erek: súlyos atherosclerosis
Bonclelet II.
Gyomor: a corpus mellső falán a nyálkahártyát 4 cm átmérőjű idegenszövet domborítja be, mely metszlapon csillogó, közepén üreget tartalmazó, környezetétől jól elhatárolt daganatszövetnek felel meg
Bonclelet III.
Máj: pangás Vesék: nephrosclerosis Uterus: leiomyoma Húgyhólyag: súlyos urocystitis Agy: perivasculáris lágyulások
Diagnózisok
HKO: Pangásos szívelégtelenség HAB: Gyomordaganat, malignus KKB: Heveny húgyhólyaggyulladás
CD-34
S-100
SMA
Ki-67
CD-117
CD-117
Diagnózis
Gastrointestinális stromális tumor, low risk csoport
526/07.
569/07.
602/07.
K. Gy. 76 éves férfi
A hasüregben képalkotó vizsgálatokkal tumoros folyamatot írtak le Primer tumor nem volt ismert klinikailag A boncolásnál számos nyeles, cseresznyényi-kisalmányi göböt találtunk A tumoros konglomerátumban a daganat kiindulása nem volt tisztázható
CD 117
CD 34
2208/08.
Konklúziók
Ritka daganat (?) Nálunk is 10 %-ban boncoláskor derül ki? Endoscopos vizsgálattal nem mindig mutatható ki Jellegzetes makroszkópos megjelenésű Peritoneális áttétei szintén jellegzetesek Ha idejében felismert, gyógyszeresen kezelhető Differenciáldiagnosztika Fontos lenne megszervezni a post mortem diagnosztizált esetek regisztrációját
