NIPT OF VOLUIT Leven met downsyndroom Mark Wojciechowski
Incidentie van trisomie 21 (T 21)
Incidentie •
Literatuur: 1/650 – 1/1000 levend geborenen
•
Provincie Antwerpen (EUROCAT rapport 2014, periode 1989 tot 2012):
•
•
1/745 zwangerschappen
•
1/1379 levend geborenen
Vlaanderen (SPE rapport 2014 voor het jaar 2013): •
58 kinderen met downsyndroom op 67424 levend geborenen
•
1/1163 levend geborenen
70 60 50 40 30 20 10 0
Number of live births with T 21 in Flanders
37 27
33
37
41
46
48
53
58
NIPT: Niet Invasieve Prenatale Test
NIPT •
Voor trisomie 21 •
Sensitiviteit 0,9930
•
Specificiteit 0,9984
•
PPV 0,598 NPV 0,999
• •
•
0,7-6% mislukking (UZA 5%) •
Amplificatie niet mogelijk door te kleine foetale fractie DNA (< 4%) •
Te vroeg in zwangerschap (< 11 wk)
LHR + 99,3 LHR – 0,01
•
Obesitas bij moeder
Op 100000 zwangerschappen
•
Technisch probleem
•
160 fout positieve testen voor T 21
•
2 fout negatieve testen voor T 21
Positieve screeningtest moet
•
Niet interpreteerbaar bij mozaïcisme of meerlingen
•
Contra-indicatie o.a.
bevestigd worden door invasieve
•
Afwijkingen op echografie
test
•
Tweeling of meerling
•
Bloedtransfusie bij moeder
Hoge Gezondheidsraad publicatie nr. 8912, 2014
NIPT
Hulstaert F et al. KCE rapport 2014
NIPT Uitgaande van 100000 zwangerschappen:
Cut-off
CT
CT + NIPT
CT + NIPT
CT + NIPT
1/300
1/300
1/600
1/1200
5132
9292
15677
100000
NIPT na CT +
NIPT
Aantal fout -
66
67
47
37
2
Aantal fout +
4958
8
14
25
160
Aantal T 21
174
173
193
203
238
Aantal invasieve testen
5132
181
207
228
398
CT = combinatietest -> R trisomie 21 = Rmaternale leeftijd x LHRNT x LHRβ-hCG x LHRPAPP-A (R = risico, LHR = likelihood ratio)
Hoge Gezondheidsraad publicatie nr. 8912, 2014
NIPT: aanbevelingen Hoge Gezondheidsraad • Aanbieden NIPT primair (bij voorkeur) of secundair • NIPT vervangt de huidige technieken voor zwangerschapsopvolging niet • Randvoorwaarden: •
Billijke toegang tot de test
•
Kwaliteit waarborgen
•
Bijscholen huisartsen en specialisten
•
Registreren en opvolgen
•
Onbevooroordeelde counseling Hoge Gezondheidsraad publicatie nr. 8912, 2014
Onbevooroordeelde informatie Ouders mogen en moeten autonoom en volledig vrij beslissen om test te weigeren of een zwangerschap al dan niet uit te dragen, ongeacht het resultaat van de test Voorwaarden • Accurate, volledige, realistische en actuele informatie, zonder vooroordeel, zonder druk of oordeel • Kennis van medische en niet medische kenmerken van de aandoening
Onbevooroordeelde informatie 66,7% van degenen die de zwangerschap voortzetten na prenatale diagnostiek van een afwijking en 62% van degenen die ze onderbreken hadden de indruk dat druk uitgeoefend werd bij het nemen van de beslissing (1) •
51% meeste invloed afkomstig van gynecoloog
•
47,9% meeste invloed afkomstig van partner
•
22,1% meeste invloed afkomstig van familie
•
26,1% meeste invloed afkomstig van geneticus
(1) Bytebier I, Neels J, Van Dijck A. Masterproef UA, 2011-2012. Promotors. J. Lebeer, B. Blaumeiser
Sterkten en zwakten in ontwikkeling Zwakten Motoriek
Spiertonus, laxiteit, balans
Cognitief
IQ: meesten milde tot matige beperking
Sterkten Geen bovenste limiet op leren
Korte termijn geheugen Taal
Atypische auditieve verwerking
Efficiënte en correcte gestuele expressie
Oraal motorische problemen
Goede woordenschat
Zwakte expressieve taal
Wil om te communiceren
Sociaal
Emotionele eerlijkheid Gevoel van empathie
Persoonlijkheid
Moeilijkheden om te volharden Gebrek aan initiatief Weerstand tegen verandering
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
• Onderzoek naar praktische en sociale vaardigheden van 322 jongeren met downsyndroom, geboren in 1992-93-94, leeftijd 16,8-19,9 jaar • 52,8% jongens, 47,2% meisjes • 82% hebben als kind vroegtijdige stimulatie volgens de methode ‘kleine stapjes’ gevolgd • 59,9% hebben > 3 jaar regulier onderwijs gevolgd • 87,9% wonen thuis • 55% van de ouders hebben hoger onderwijs gevolgd Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
8 op 10 jongeren kunnen zelfstandig: • Zich uitkleden • Eten met mes en vork • Zwemmen
Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
6 op de 10 jongeren kunnen zelfstandig: • Opstaan (aankleden, gezicht wassen, toilet bezoek) • Ontbijt klaarmaken • Drinken pakken • Tafel dekken
Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
4 op de 10 jongeren kunnen zelfstandig: • Fietsen op een gewone fiets • Een eenvoudig briefje schrijven of lezen • Een eenvoudige optelsom maken • Iemand opbellen • Schoenveters strikken Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
2 op de 10 jongeren kunnen zelfstandig: • Naar een bekend adres gaan • Alleen fietsen op bekende routes • Met begeleiding een maaltijd klaarmaken • Gevaarlijke situaties herkennen
Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
1 op de 10 jongeren kan zelfstandig: • Een eenvoudige maaltijd kokken • Betalen in een winkel • Op tijd zijn • Een bekende rit met het openbaar vervoer maken
Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Wat kunnen jongeren met T 21 wanneer zij 18 jaar zijn
Verder: • 1/3 kan enkele uren alleen thuis zijn • 1/3 kan een half uur alleen thuis zijn • 1/3 kan niet alleen thuis zijn • 7/10 kan zelfstandig de TV of computer bedienen
Van Gameren-Oosterom H et al. Res Dev Disabil 2013; 34: 4599-607 www.tno.nl/downsyndroom
Autonomie Lessen in autonomie vaardigheden, jongeren 15-20 jaar, Rome
Contardi A. Down Syndrome Research and Practice 1998; 5: 93-98
Gezondheidsproblemen: aangeboren •
Hartafwijkingen (40-60%) •
•
50% van deze AVSD
Afwijkingen maag-darmstelsel (4-10%) •
Duodenum atresie (1.5%), slokdarmatresie (0.8%), anorectale malformatie (1%), ziekte van Hirschsprung (1-3%), arteria lusoria (19-36%)
•
Afwijkingen van de luchtwegen (25%)
•
Cataract (1.4-13%)
•
Congenitale hypothyroïdie
•
Myelodysplasie (5-10%)
•
Urinewegen (3%) •
Hypospadie, micropenis, cryptorchidie, urethrakleppen, hydronefrose, nierdysplasie
Gezondheidsproblemen: verworven Groei en voeding
Oftalmologische problemen
Kleine gestalte / voedingsproblemen / obesitas
NKO problemen
Refractiestoornis / nystagmus / keratoconus
Endocriene problemen Gehoorsverlies / sinusitis / OSAS
Gastro-intestinale problemen
Hypo- (hyper-) thyroidie / diabetes
Longproblemen
Celiakie / constipatie
Immunologische problemen
Infecties/ RSV / chronische aspiratie
Tandheelkundige problemen
↓ sIgA / ↓B-cells / ↓T-cells / auto-immune ziekte
Ortopedische problemen
Hypodontia / conische tanden / periodontitis
Epilepsie
Patella / cervicocranieel / heup / artropathie
Hematologische problemen
West syndroom / Lennox-Gastaut
Huidproblemen AML / ALL
Veroudering / alopecia areata / vitiligo / mycose
Gezondheidsproblemen: downpoli UZA % of children 70% 60%
65% 56%
52%
50% 40% 30% 21%
20%
24% 18%
20% 10% 00%
10% 03%
01%
10% 04%
17%
Systematische opvolging
Life expectancy of persons with Down syndrome Average life expectancy (y) 70
60
50
40
30
20
10
0 1929
1949
1963
1973
1982
1991
Bittles AH, Glasson EJ. Dev Med Child Neurol 2004; 46: 282-286
2002
Gezondheidsproblemen volgens leeftijd
Zichtstoornissen
Gehoorstoornissen
Epilepsie
Schildklierproblemen
Dementie
Glasson EJ et al. JIDR 2014; 58: 393-98
Gezondheidsproblemen bij volwassenen Uitdagingen: • Opvolgen en herkennen comorbiditeiten • Systematische opsporing en behandeling
• Transitie • Specialist (kinderarts) -> huisarts • Specialist (kinderarts) -> specialist (?)
• Institutionele zorg -> inclusief leven met hulp
Opvolging gezondheidsproblemen bij volwassenen
Henderson A et al. Br J Gen
Bertoli M et al. J Intellect Disabil
Pract 2007; 57: 50-5
Res 2011; 55: 801-20
•
48% van de volwassenen
•
heeft geen arts gezien in
•
100% van de 5 jarigen wordt regelmatig opgevolgd
de voorbije 12 maanden
•
80% van de 19 jarigen
38% van de volwassenen
•
50% van de 35 jarigen
heeft geen arts gezien in
•
60% van de > 60 jarigen
de voorbije 36 maanden
Opvolging gezondheidsproblemen bij volwassenen
Elsing C. en van der Ent S. Masterproef UA 2012-2013. Promotors J. Lebeer, M. Wojciechowski, G. Van Goethem
Gevoel van welzijn Verschillende dimensies • Fysiek welzijn • Emotioneel welzijn – tevreden zijn met wie je bent • Materieel welzijn • Persoonlijke ontwikkeling • Interpersoonlijke relaties • Mogelijkheid om voor zichzelf te kunnen beslissen • Sociale inclusie en integratie • Rechten Jesus Flores, Universidad de Cantabria, Santander, Espana Fundacion sindrome de Down Cantabria
VN conventie over de rechten van personen met een handicap (dec 2006) Getekend door België op 1 augustus 2009 Algemene principes •
Respect voor de inherente waardigheid en individuele autonomie, o.a. •
•
•
Recht en vrijheid om voor zichzelf te beslissen
Niet discriminatie, o.a. •
Gelijkheid in kansen en toegankelijkheid (o.m. gezondheidszorg)
•
Gelijkheid tussen vrouwen en mannen
Volledige en effectieve participatie en inclusie in de maatschappij, o.a. •
Alle maatregelen nemen die redelijke aanpassingen verzekeren
•
Verzekeren van inclusief onderwijs en mogelijkheden tot levenslang leren
•
Volwaardig burgerschap met participatie in maatschappij ondersteunen
Jarre
Jarre • Bij geboorte: trisomie 21, anale atresie, choanale atresie, bilaterale nierdysplasie, oligohydramnios en longhypoplasie • 2 jaar: SMOG gestart -> snelle communicatieve vorderingen • 3,5 jaar: regulier kleuteronderwijs gestart •
Inzet ouders
•
Inzet thuisbegeleiding
•
Inzet leerkrachten
• 6 jaar, net voor 1° leerjaar, acute op chronische nierinsufficiëntie -> dialyse • Start regulier lager onderwijs met ION begeleiding en hulpmiddelen • 7 jaar: niertransplantatie
Jarre Nu 10 jaar oud • Zit in 3° leerjaar • Kan lezen, kent maal en deeltafels • Kan krant lezen (basketbal) • Sport: basketbal • Kan met GSM overweg • Kent zijn medicatie en innameschema • Heeft vrienden in de klas en hoort erbij, voor leerkrachten en leerlingen
Jarre
Onderwijs Kinderen in regulier onderwijs leren meer academische vaardigheden (lezen, rekenen) dan kinderen in bijzonder onderwijs (1) Ook andere factoren spelen een rol • Cognitieve functie • Niet academische vaardigheden • Motivatie van ouders, scholen en leerkrachten • Opleiding en kennis van de leerkrachten • Opleidingsniveau van ouders (1) De Graaf G et al. J Intellect Disabil Res 2013; 57: 21-38
Inclusief onderwijs
Inclusie gaat niet over het halen van leerdoelen maar over het participeren in de ‘gewone’ maatschappij, niet in een parallel circuit
Onderwijs: inclusie in enkele Europese landen
Land
% kleuter
% basis
% 2-air
Spanje
55-89
Italië
73
54
Denemarken
80
1
Frankrijk
65
25
Nederland
39
Downpoli UZA
% globaal
20
7
1
Vlaanderen: 60 kleuters zitten in het regulier onderwijs (Mieke Leroy, downsyndroom Vlaanderen & Mieke Meire, thuisbegeleidingsdienst de Tandem, Oost-Vlaanderen)
Zelfperceptie van personen met T 21 Onderzoek bij 12 jonge volwassenen (individuele discussie en collectieve reflectie) 4 hoofdthema’s die voor hen belangrijk zijn komen naar voren • Vriendschap en verhoudingen • Deelname in de maatschappij • Onafhankelijkheid, voor zichzelf kunnen beslissen • Hoop naar de toekomst, dromen en verlangens Familie en maatschappelijke voorzieningen werden zowel als faciliterend en belemmerend ervaren Algemene consensus: ‘ik heb een goed leven’
Scott M et al. Disabil Rehabil 2014; 36: 1290-98
Interpersoonlijke relaties Oates A et al. Disabil Rehabil 2011; 33: 1880-9 • 208 kinderen 5-18 jaar, Australië • 1/3 heeft geen vrienden • 1/2 heeft 2 of meer vrienden • Factoren die het hebben van vrienden beïnvloeden: •
Functionele onafhankelijkheid van het kind
•
Gedragsproblemen
•
Tijdsbeschikbaarheid van ouders
D’Haem J. Downs Syndr Res Pract 2008; 12: 107-11 •
Kinderen hebben vrienden op school, maar niet meer na stoppen van school
•
Oprichten van home-based groepen kan dat verhelpen
Bob
Bob
Sport – kinderen down poli UZA
• 55/185 (30%) kinderen > 11
2
5 jaar
3
30
• Problemen
7
•
6
Attitude van ouders t.o.v. sport
6 16
10
Zwemmen
Turnen
Dansen
Fietsen
Paardrijden Voetbal
Tennis
Atletiek
Andere
•
Tijdsinvestering ouders
•
Toegankelijkheid van sportfaciliteiten
David
David – Casa di Mauro
• 7 personen met mentale beperking wonen in op de boerderij met een professionele begeleider • Samen werken in tuin, op de boerderij (samen met bio-boer), dieren verzorgen, uitstappen doen • Hippotherapie in samenwerking met Equisource
David - Casa di Mauro
www.casadimauro.be (www.cantinadimauro.be)
Veerkracht • Ouders willen zorgen voor toekomst van hun kinderen met trisomie 21 • In Vlaanderen momenteel 17 groepen van ouders en vrienden die woonprojecten uitwerken (meestal in VZW structuur) • Moeten allerlei obstakels overwinnen en zelf uitzoeken wat kan en niet, bijv. •
Geen PAB / rugzak
•
Moeten zelf werkingskosten betalen
•
Mogen geen fiscale attesten uitgeven voor giften
•
Als vzw bij renovaties -> 25% BTW
• Medewerking aan oprichting van GiPSo vzw
www.gipso.be
Veerkracht
Veerkracht Mary-Rose Mutumba World syndrome day award 2015 (Down syndrome international)
Wat ervaren ouders van een kind met downsyndroom
Skotko BG et al. Am J Med Genet Part A 2011; 155: 2335-2347
Wat ervaren ouders van een kind met downsyndroom
Skotko BG et al. Am J Med Genet Part A 2011; 155: 2335-2347
Boodschap 1 Leven met downsyndroom • Is moeilijk • Vraagt aanvaarding en aanpassing • Is kampen met veel problemen en obstakels • Vraagt inzet en volharding
• • • •
Kan uitdagend zijn Kan dankbaar zijn Maakt mensen beter Maakt de maatschappij beter • Is een waardig leven
Boodschap 2 Personen met trisomie 21 • Zijn gelijkwaardige mensen • Hebben potentieel • Verdienen het zonder vooroordeel kansen te krijgen op een kwaliteitsvol leven • Hebben recht op volwaardig burgerschap en een zo ruim mogelijke maatschappelijke inclusie en participatie in alle levensfasen
Knack weekend nr. 12, 18 maart 2015
On ne voit bien qu’avec le coeur Antoine de Saint-Exupéry
