Nieuwsbrief Nummer 4, december 2014
Redactioneel
Inhoud
Decembermaand – feestmaand. Vol verwach-
Dravetsyndroom zonder SCN1A-mutatie
Dravetmiddag in België
Hulp bij gedragsproblemen
Hartritmestoornissen bij het
ting klopt ons hart... Maar hoe klopt het hart bij Dravetpatiënten? Er zijn aanwijzingen dat de hartslag bij hen kan dalen rondom tonischclonische aanvallen. Dr. Roland Thijs gaat dit nader onderzoeken en vertelt erover in deze
Dravetsyndroom?
nieuwsbrief.
Column ‘Project Racemonster’
Wetenschappelijk nieuws
Onderzoek met cannabidiol
Dit is Pascal!
Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen Doel van de stichting is: het bevorderen van een optimale behandeling en kwaliteit van leven van patiënten met het Dravetsyndroom
Hoe gezellig de feestdagen ook zijn: ze kunnen
(en gerelateerde aandoeningen) in Nederland
ook spanningen geven. Bij Dravetpatiënten
en Vlaanderen, en het bevorderen van een
betekent dat soms: extra aanvallen, of proble-
optimale begeleiding en steun aan naaste fa-
men met gedrag. Over gedragsproblemen
milieleden. Zie ook www.dravetsyndroom.eu.
kunnen de ouders van Klaartje (13 jaar) meepraten. Zij schakelden de hulp in van orthope-
Zorgverleners en ouders maar ook andere
dagoog Petra Lahr, die in deze nieuwsbrief
geïnteresseerden kunnen zich hier op de ver-
haar aanpak beschrijft.
zendlijst van de gratis Dravet-nieuwsbrief laten plaatsen.
Verder aandacht voor nieuw ontdekte genetische mutaties die een Dravetachtig ziektebeeld
Donaties
geven. Én het laatste nieuws rondom de trial
De stichting is voor de uitvoering van haar
met Epidiolex (CBD) die volgend jaar in Neder-
werkzaamheden volledig aangewezen op do-
land van start gaat. Leest u vooral ook de erva-
naties en sponsoring. Iedere bijdrage wordt
ringsverhalen en het wetenschappelijk nieuws.
zeer gewaardeerd. Het rekeningnummer van
Hopelijk bieden de feestdagen daar voldoende
de Stichting Dravetsyndroom Nederland/
gelegenheid voor!
Vlaanderen is NL46RABO0153589124 te Heeze.
1
Dravetsyndroom zonder SCN1A-mutatie
stige epilepsie ingrijpend aan het veranderen. Waar we voorheen de mogelijk betrokken genen één voor één onderzochten, wat maanden
Bij een deel van de Dravetpatiënten wordt
en soms jaren kon duren, kunnen nu in één
geen afwijking gevonden in het SCN1A-gen.
test grote aantallen genen, of zelfs alle genen
Wat is er dan wel aan de hand? Klinisch ge-
tegelijkertijd in kaart worden gebracht. Hier-
neticus Eva Brilstra vertelt over nieuwe mo-
mee kan sneller en bij meer kinderen een ge-
gelijkheden om alsnog een genetische
netische diagnose worden gesteld.
diagnose te stellen. Komt uw kind / familielid in aanmerking
Door Eva Brilstra
voor verder DNA-onderzoek? Als bij uw kind of familielid Dravetsyndroom is
Dravet syndroom en het SCN1A-gen
vastgesteld, maar geen afwijking in het SCN1A-
Bij ongeveer 75% van de personen met Dravet-
gen werd gevonden, kan verder DNA-
syndroom kan met DNA-onderzoek als oor-
onderzoek worden verricht. U kunt contact
zaak een afwijking (mutatie) in het SCN1A-gen
opnemen met de behandelend arts (of klinisch
worden aangetoond. Het vinden van de oor-
geneticus als die betrokken is) om hiernaar te
zaak is om meerdere redenen van belang. Het
informeren.
geeft duidelijkheid over de diagnose, over de vooruitzichten. Het kan ook helpen om te be-
Voor informatie kunt u ook terecht bij de Afde-
palen wat de beste behandeling is. En het be-
ling Medische Genetica van het UMC Utrecht
spaart kinderen verder - vaak belastend - on-
(NL). Het telefoonnummer is: 088 7553800,
derzoek naar de oorzaak en het geeft duide-
e-mail:
[email protected] of
lijkheid over de kans voor broertjes en zusjes
[email protected].
om dezelfde aandoening te hebben. Maar wat
Eva Brilstra is klinisch geneticus aan de Afdeling Medische Genetica, UMC Utrecht (NL)
als het DNA-onderzoek van het SCN1A-gen normaal is en hiermee dus geen oorzaak kan worden aangetoond? Andere genen voor Dravetsyndroom
Dravetmiddag in België
Vooral door het beschikbaar komen van nieuwe technieken van DNA-onderzoek zijn de
Op zaterdagmiddag 29 november kwamen
afgelopen jaren een aantal nieuwe genen voor
ongeveer 80 ouders uit België en Nederland
Dravet syndroom ontdekt. Afwijkingen in het
samen in Revalidatiecentrum Pulderbos (B)
PCDH19-gen waren al wat langer bekend als
voor een middag over het Dravetsyndroom.
oorzaak van Dravetsyndroom bij meisjes. Ge-
Centraal stonden de bijkomende problemen,
bleken is dat daarnaast ook afwijkingen in de
zoals gedragsproblemen, verstandelijke ach-
volgende genen oorzaak kunnen zijn van
teruitgang en motorische beperkingen.
Dravetsyndroom, of van syndromen die daar sterk op lijken: GABRG2, SCN1B, STXBP1,
Een verslag van deze middag – met daarin een
CHD2, GABRA1 en HCN1.
link naar de presentaties - vindt u op de website.
Nieuwe mogelijkheden van DNA-onderzoek Door de nieuwe onderzoekstechnieken worden telkens nieuwe ziektegenen opgespoord, en is ook de DNA-diagnostiek bij kinderen met ern-
2
Hulp bij gedragsproblemen
ders dat ze leuk vindt om te doen. Ze doet wel graag dingen samen met moeder. De situatie is
Alsof epileptische aanvallen niet genoeg
nu dat ze haar moeder claimt. Ze vindt het niet
ellende geven, hebben sommige ouders ook
fijn als iemand met haar moeder praat of dat
nog te maken met (ernstige) gedrags- en
haar moeder aan de telefoon is met iemand.
communicatieproblemen bij hun Dravet-
Dan onderbreekt ze het gesprek. Ze kan erg
kind. Problemen die behoorlijk ontwrich-
boos worden als moeder niet alle 100% aan-
tend kunnen zijn. De ouders van Klaartje
dacht aan Klaartje schenkt.
(13 jaar) riepen de hulp in van Petra Lahr, orthopedagoog in Rotterdam (NL). Hieron-
Komend jaar moet Klaartje naar de middelbare
der beschrijft Petra in casusvorm wat ze
school. Welke school is passend voor haar?
voor dit gezin heeft kunnen doen. De hulpvraag van ouders heb ik na een eerste
Door Petra Lahr
gesprek verwerkt in de volgende algemene doelstellingen: 1.
De beginsituatie
De thuissituatie helder maken voor
Klaartje is een knappe, lieve meid van 13 jaar.
Klaartje: een kalender met de wekelijk-
Ze is sportief, behulpzaam en vindt het leuk
se activiteiten.
om met de mode mee te gaan. Op het mo-
2.
Het leren van sociale vaardigheden.
ment van aanmelden zit zij in groep 8 van de
3.
De relatie tussen de broer en zus ver-
basisschool. Ze woont thuis bij haar moeder en
beteren: minder ruzie en meer begrip.
haar broer van 14. Ouders zijn gescheiden en verzorgen beiden de opvoeding in goede har-
Werkwijze/actie
monie. In het gesprek met de ouders geven zij
Ik start een programma voor thuisbegeleiding,
aan dat de thuissituatie erg onrustig is. Er is
in de avonduren. We spreken zes bijeenkom-
veel ruzie tussen broer en zus en de ruzies
sten af. Deze thuisbegeleiding begint steeds
lopen hoog op, waarbij beide kinderen
met een half uur bijpraten met de moeder van
schreeuwen, elkaar kwetsen en soms pijn doen.
Klaartje en ideeën uitwisselen over een week-
De frustraties ontstaan onder andere doordat
schema. Vervolgens doe ik werkjes met Klaar-
de manier van communiceren van broer en zus
tje. Eerst een gesprekje ‘Hoe gaat het’. Daarna
anders is.
het tekenen van emoties en oefenen met gesprekjes. Vervolgens benoemen we wat er
In contact met andere mensen, buitenshuis,
goed gaat: trotslijsten maken. En tot slot doen
kan Klaartje zich niet goed staande houden. Ze
we een spelletje (naar keuze of iets wat ik
vertoont dan uitdagend, dominant gedrag.
meeneem).
Door dit gedrag is het moeilijk om aansluiting te vinden bij vriendinnen en deze te behouden. Dit is een cirkel geworden: Klaartje heeft geen gelegenheid om te oefenen met sociale contacten, omdat ze weinig vriendinnen heeft. En dus verandert haar gedrag niet. Klaartje zit veel en lang achter de televisie. Het meest kijkt ze naar Nickelodeon. Aan de éne kant is het een vorm van ontspanning voor haar, aan de andere kant is er ook weinig an-
3
Ik sluit de thuisbegeleiding steeds af met een
Doel 2 Het leren van sociale vaardigheden
gesprek met broer en/of moeder. Aan het eind
Al snel blijkt dat de taakjes bij de individuele
van het programma bespreek ik met moeder
begeleiding over sociale vaardigheden moeilijk
hoe het gaat (evaluatie) en vindt de afronding
voor haar zijn. Emoties (h)erkennen bij anderen
plaats.
en zichzelf zijn lastige dingen. Ze zegt dat ze het niet leuk vindt en tekent nonchalant de
Doel 1 De omgeving van het huishouden duidelijk maken
emoties op papier. Spelletjes vindt zij in het
Voor veel kinderen is het een steun als er een
Later leert zij ook onbekende spellen van mij te
duidelijk weekschema hangt aan de muur met
spelen. Klaartje kan heel goed een gesprek
daarin de activiteiten die altijd terug komen.
voeren over mode en over dansen en muziek.
Reden voor het schema is dat kinderen met het
Sporten vindt zij heerlijk om te doen. Onder-
Dravetsyndroom de wereld als snel en ondui-
werpen die ik aandraag, bespreken we ook.
delijk ervaren. Mijn idee is dat ze stukjes van de
Juist belangrijk voor haar om te leren luisteren
werkelijkheid missen. Het is fijn om een sche-
en om dan te reageren. Het geven van com-
ma te hebben met plaatjes of met teksten waar
plimenten is heel belangrijk. Het doet haar
ze de tijd weer op kunnen terugvinden. Ook
zichtbaar goed. Dingen die zij alleen kan doen,
wat het gezin eet en waar anderen in het gezin
zijn erg moeilijk. Tekenen en knutselen doet ze
zijn, is hierop in te vullen. Bij Klaartje is het
niet graag. Een probleem is dat haar handen
handig om de schooldagen te benoemen, de
trillen en dat knutselen sowieso lastig is voor
sport en de taakjes die ze moet doen.
haar. Spelletjes of leerspellen (bijvoorbeeld
begin alleen leuk als het een spel van haar is.
“Squla”) op de computer doet ze wel, maar ook Klaartje doet wat er op het schema staat. Het is
’t liefst met iemand naast zich.
duidelijk. De keerzijde van een schema is dat
Met verschillende methoden en spelletjes pro-
de werkelijkheid vaak grilliger is. Er gebeuren
beer ik Klaartje te leren samen spelen, iets te
in elk gezin onverwachte dingen. Voorbeeld:
doen wat ze niet wil en andere dingen te doen
Moeder en Klaartje blijven onverwacht ergens
dan ze normaal doet. Zo leert zij spelenderwijs
eten. Het schema geeft echter aan dat er iets in
veel sociale vaardigheden.
de keuken klaargemaakt moet worden (woensdag spinaziesaus). Klaartje houdt zich vast aan het schema en gaat ook niet slapen
Doel 3 De relatie tussen broer en zus verbeteren
eer het schema is volbracht, dus kunnen moe-
De broer van Klaartje vindt het gedrag van zijn
der en Klaartje om 22.00 uur nog in de keuken
zus vervelend en hij schaamt zich hiervoor,
staan om het schema af te ronden. Ook is het
zeker in het bijzijn van zijn vrienden. Voor hem
voor Klaartje moeilijk als er activiteiten op het
vervelend. Hij kan heel goed verwoorden wat
schema staan die ze niet leuk vindt. De discus-
er volgens hem mis gaat binnen het gezin en
sie over juist die activiteit start dan al een week
wat er zou moeten veranderen. In het gesprek
ervoor en blijft doorgaan tot het geweest is. De
met hem probeer ik aan te geven dat het lastig
spanning bouwt zich dan gigantisch op. Een
is, maar dat zijn zus niet anders kan doen dan
oplossing hiervoor is dat deze, vaak bekende
ze doet. Door hem meer informatie te geven
activiteiten, pas laat worden benoemd.
over epilepsie en het Dravetsyndroom, hoop ik dat hij begrijpt waarom Klaartje uitdagend
Het schema werkt en is duidelijk voor Klaartje,
gedrag vertoont. Dat het meer onmacht is dan
maar kent dus ook zijn nadelen.
onwil bij Klaartje. Ik geef hem adviezen hoe hier mee om te gaan. Onder andere om het gedrag van Klaartje te negeren, letterlijk af-
4
stand te nemen van haar en om te denken: “laat gaan”.
Gesteund en minder eenzaam dankzij ouderbegeleiding
Tot nu toe heb ik nog geen gesprekken kun-
Petra Lahr over ouderbegeleiding: “Ouderbe-
nen voeren met broer en zus bij elkaar.
geleiding is een continue proces, naast de behandeling met kinderen, broertjes en zusjes.
En hoe nu verder
Het praten met ouders over de problemen,
Na deze begeleiding is er veel duidelijk gewor-
over de voortgang van kinderen wordt als
den voor het gezin. Samen met de ouders heb
prettig ervaren. Onderwerpen die aan bod
ik tot in het detail een goed beeld van Klaartje
komen zijn onder andere de frustraties en de
gekregen. Direct het gedrag veranderen van
machteloosheid die het Dravetsyndroom met
Klaartje is door haar stoornis niet mogelijk.
zich meebrengt. In gesprek gaan over het ge-
Indirect, door spelenderwijs te werken aan
drag en de gedragsproblemen helpt ouders
sociale vaardigheden en door de omgeving en
om verder te gaan en om de dingen die wel
begeleiding aan te passen, is het wel mogelijk,
goed gaan te blijven zien.
in kleine stapjes. Ik maak duidelijke afspraken naar aanleiding van deze begeleiding en maak
Ook bij de ouders van Klaartje praten we veel.
samen met de ouders een plan van aanpak.
Over het wel of niet accepteren van behande-
Het plan is belangrijk om de resultaten bij te
lingen, over schaamte voor het gedrag van
houden, maar ook om de verantwoording af te
Klaartje. Over het niet spontaan iets buitens-
leggen aan het zorgkantoor voor het PGB (per-
huis te kunnen ondernemen. Deels door de
soonsgebonden budget). Ik blijf betrokken bij
epilepsie en deels door de gedragsproblemen
het gezin, de thuisbegeleiding gaat door. Ik
die altijd aanwezig zijn. Het blijft moeilijk om te
heb gesprekken met het gezin georganiseerd
moeten dealen met de onbegrijpelijke reacties
met als doel meer begrip te kweken voor el-
van hun kind, het plotseling omslaan van
kaar. Er is besproken wat goed gaat en wat
stemmingen, van onverwachte boosheid naar
minder gaat, mét verbeterpunten voor de ge-
dan weer super lief.
zinsleden. Door gesprekken te voeren, kan de moeder De schoolkeuze is moeilijk. De keuze voor ver-
van Klaartje juist beter omgaan met de dage-
volgonderwijs (Nederland) voor Klaartje is:
lijks terugkerende problemen in de omgang
-
Speciaal Voortgezet Onderwijs;
met Klaartje. Omdat ik als pedagoog betrokken
-
De mytylschool;
ben bij meerdere gezinnen met epilepsie en
-
De school voor kinderen met epilepsie;
het Dravetsyndroom. Misschien is het nog het
-
Regulier middelbaar onderwijs met
beste te omschrijven met een citaat van moe-
begeleiding vanuit de zorg van de
der: “Dat jij dingen herkent van andere gezin-
school (passend onderwijs).
nen met Dravet, maakt dat ik me gesteund voel, niet zo alleen, en dat ik weet dat ik niet gek ben. Dat er meer gezinnen op dezelfde manier aan het vechten zijn voor hun kind”. “
In overleg met de ouders, ben ik ook aanwezig bij zorgoverleg op school om het gedrag van Klaartje uit te leggen en adviezen te geven. Als u vragen heeft naar aanleiding van deze casus kunt u Petra mailen:
[email protected] Website: www.petralahr.nl
5
Hartritmestoornissen bij het Dravetsyndroom? Door Myra de Groot Heel soms gebeurt het dat iemand met epilepsie plotseling overlijdt. SUDEP noemen we dit: Sudden Unexplained Death in Epilepsy. Gelukkig is de kans op SUDEP erg klein. Maar we weten dat het bij het Dravetsyndroom wel vaker voorkomt dan bij anderen vormen van epilepsie. Een van de oorzaken van het plotseling overlijden zou gelegen kunnen zijn in een hartritmestoornis rondom een aanval. Dr. Roland Thijs (neuroloog bij SEIN Heemstede, NL) gaat hier onderzoek naar doen, specifiek bij Dravetpatiënten.
Dr. Roland Thijs natuurlijk naar de cardioloog voor verder onderzoek en voor behandeladviezen. Het
Muizen Voordat we aan een oplossing voor SUDEP kunnen werken, moeten we een belangrijke eerste stap zetten, legt dr. Thijs uit: “Namelijk meten wat het hartritme nu precies doet rond aanvallen. De meeste patiënten met het Dravetsyndroom hebben een afwijking in het SCN1A-gen. Dit gen heeft ook een functie in het hart. Onderzoek bij muizen met een SCN1A-mutatie laat zien dat er soms een vertraging van het hartritme optreedt rondom aanvallen. Speelt dit bij mensen met het Dravetsyndroom ook? En is dit effect dan zo groot dat we daar bij de behandeling rekening mee moeten houden? Dat willen we graag onderzoeken.”
voordeel is dat er beter naar je gekeken wordt. Maar of we daarmee bij die persoon SUDEP kunnen voorkomen, is helaas niet zeker. Natuurlijk hopen we dat maar daar kunnen we nu nog niets van zeggen. Het onderzoek draagt hoe dan ook bij aan beter begrip van SUDEP in het algemeen, dus bij álle patiënten.”
Sensoren Het meten van het hartritme gebeurt bij deze studie gewoon in de thuissituatie. Er is dus geen klinische opname voor nodig. De patiënt krijgt een band om de borst die door twee schouderbandjes op zijn plaats wordt gehouden. In deze band zitten verschillende sensoren verwerkt die het hartritme registreren. De gegevens worden opgeslagen in een klein ‘kastje’. De onderzoeker kan de gegevens later uitlezen. Afhankelijk van wanneer de meeste aanvallen plaatsvinden, kan de patiënt de band overdag of ‘s nachts dragen, of zelfs het etmaal rond. Ouders of verzorgers noteren in een dagboekje de aanvallen die ze zelf waarnemen. Cardioloog Dr. Thijs hoopt dat zoveel mogelijk Dravetpatiënten aan de studie zullen deelnemen. Want des te beter de eventuele hartritmestoornissen kunnen worden aangetoond én begrepen. Levert meedoen ook persoonlijk voordeel op? Dr. Thijs: “Patiënten bij wie we een ernstige hartritmestoornis vaststellen, verwijzen we
6
De studie start naar verwachting in april 2015, in Nederland, Duitsland en Groot-Brittannië. Zowel kinderen als volwassenen met het Dravetsyndroom kunnen deelnemen. De neuroloog van uw zoon of dochter zal u hiervoor benaderen. Het onderzoek wordt uitgevoerd door promovendus Sharon Shmuely. Hoofdonderzoeker is dr. Roland Thijs. Het onderzoek wordt mogelijk gemaakt door een subsidie van het Epilepsie Fonds. Meer informatie? Mail naar:
[email protected]
Manoeska’s column
zeven maanden wachten er eindelijk was. Het rechtstreekse gevolg van het lumineuze plan
Project Racemonster
van de gemeente (WMO) om opnieuw een inschrijving te doen voor bedrijven. Te winnen hoofdprijs: een driejarig contract als hulpmiddelenleverancier. Begrijp me niet verkeerd hoor: ik ben een groot voorstander om scherp te blijven op prijs. Maar natuurlijk vooral op kwaliteit. Want hoe gaat het er voor ons als gebruiker uiteindelijk uitzien na zo’n bezuinigingsronde? Wat een geluk dat een bedrijf uit Verweggistan deze strijd gewonnen heeft (hopelijk ontgaat mijn sarcasme tussen de regels door u niet). Grote klant aangetrokken in een nieuwe provincie! Poehpoeh, opeens krijgen ze het wel heel druk: personeel zoeken, cliënten overnemen, lopende zaken vloeiend afhandelen. (eeehhhmm…) En oh ja…vergeet ik het nog bijna. Er moet ook nog even snel een depot uit
Het gaat niet zo lekker met Joeri op het mo-
de grond gestampt worden. De grote vraag
ment. Langzaamaan zie je het gehele epilep-
waar nu precies op bezuinigd wordt om een
siebeeld verslechteren. Meer nachtelijke aan-
scherpe prijs bij de gemeente neer te kunnen
vallen, andere aanvallen, langere aanvallen. De
leggen, probeer ik heel hard te onderdrukken.
laatste jaren konden we zo’n periode altijd wel
In ieder geval wordt er niet op een kilometertje
tackelen door de onderhoudsmedicatie wat bij
meer of minder gekeken op de afstand bedrijf-
te stellen. Maar hier lijken we de oorlog nu niet
cliënt. In plaats van centraal gelegen in de ge-
meer mee te kunnen winnen. Heel even zie je
meente (zoals de vorige leverancier) is het
effect van de ophoging, maar te snel zie je de
kantoor/depot van deze toko dik 15 kilometer
situatie weer afglijden. Lastig is, dat hij tijdens
buiten de gemeentegrens gevestigd. Lekker
zo’n periode met schommelingen qua medica-
logisch!
tie nog meer vermoeid is dan anders. En daardoor gaat hij dan nog slordiger lopen dan hij
Maar goed, het kon mij op die morgen in no-
normaal al doet. En worden de afstanden die
vember allemaal niet zoveel schelen. Zelfs het
hij kan afleggen nog korter.
feit dat de dame die de rolstoel bracht snip- en snipverkouden was, hem al sniffend en snotte-
Ik had vroeger nooit kunnen bedenken dat ik
rend op maat afstelde met mijn twee Dravet-
ooit zó blij zou kunnen worden van het feit dat
helden om haar heen. En zij tussen de niesbui-
op een dag in november de deurbel gaat en er
en door, haar neus keer op keer snoot in het-
een vrouw voor de deur staat die zegt: “Goe-
zelfde vieze natte papieren zakdoekje, nam ik
demorgen, ik kom de rolstoel van uw zoon
op dat moment dan ook maar heel even voor
brengen.” Ik kon haar wel omhelzen! Deze
lief. Die stoel ging dit pand niet meer verlaten!
vrouw ging ons meer bewegingsvrijheid leve-
Al zag ik, denkend in plaatjes, de bacteriën na
ren! Nu kwam mijn intense geluk overigens
elke nies marcheren over het hele ding. Na een
vooral voort uit het feit dat ‘Het Gele Race-
aantal jaren Dravetmoederschap word je echter
monster’, zoals we hem liefkozend noemen, na
7
Vers van de pers: onze folder
op bepaalde vlakken wel wat assertiever. Dus toen ik ook maar enigszins het idee had dat ik de situatie rondom ‘Project Racemonster’ on-
Sinds vorige maand heeft de Stichting Dravet-
der controle had, heb ik haar met mijn liefste
syndroom Nederland/Vlaanderen een eigen
glimlach heel snel de deur uitgewerkt. Haar
folder. Hierin staat kort uitgelegd wat het
ondertussen mededelend en geruststellend dat
Dravetsyndroom is en waar de stichting zich
ik echt héél onrustig word van zieke mensen in
sterk voor maakt. Uitgebreidere informatie is
mijn huis en dat mijn man ook heel handig is
uiteraard op de website te vinden. De folder
en hem desnoods zelf wel verder zou afstellen.
wordt toegestuurd aan
Vlak voordat ze naar buiten stapte, zei ze nog
universitaire
(met haar natte zakdoekje nog steeds in haar
ziekenhuizen en
hand): “Ik zal u dan maar geen hand geven?”
epilepsiecentra
Mijn boodschap was aangekomen. Ik sloot de
in Nederland en
deur en maakte een rondedansje. Joeri en Ke-
Vlaanderen.
vin deden spontaan mee. Yes!!!!!!!!!
Manoeska is moeder van Tess (9), Joeri (7) en Kevin (3). Joeri heeft het Dravetsyndroom als gevolg van een SCN1A-genafwijking. Kevin heeft hetzelfde gendefect, maar een veel milder ziektebeeld.
‘Like’ ons op facebook! De Stichting Dravetsyndroom NL/VL is ook op facebook te vinden. Als u zoekt op "Stichting Dravetsyndroom" komt u vanzelf op de juiste pagina terecht, of klik hier.
Stuur ons uw vraag!
'Like' onze pagina en blijf zo op de hoogte van het laatste nieuws en ontwikkelingen.
Heeft u een vraag over het Dravetsyndroom of verwante aandoening die u graag aan een professional wilt voorleggen? Stuur ons dan een mailtje. Wij gaan voor u op zoek naar het antwoord! We plaatsen de vraag (geanonimiseerd) en de reactie in deze nieuwsbrief.
8
Wetenschappelijk nieuws
Wel lijkt het gebruik van CBD goed verdragen
Door Fransje van Oost
te worden door mensen. De auteurs concluderen dat meer klinisch onderzoek nodig is naar het gebruik van CBD als anti-epilepticum.
Verstandelijke ontwikkeling bij het Dravetsyndroom Spaanse wetenschappers hebben het cognitie-
Afwijkingen in ion-kanalen
ve beeld van kinderen met Dravetsyndroom
Onderzoekers in Californië hebben gif van
onderzocht. Via taakgerichte opdrachten zagen
tarantula’s gebruikt om de electrische ativiteit
ze dat deze kinderen op visueel geheugen en
van kaliumkanalen in beeld te brengen. Dit gif
categoriseren beter presteerden dan op ver-
bindt van nature al aan een bepaald type kali-
baal vlak. In Child Neuropsychology, oktober
umkanaal dat in bijna alle zenuwcellen voor-
2014.
komt. Door een fluoriscerend stofje aan het gif te binden, konden de onderzoekers in levende
CBD als anti-epilepctium
cellen in beeld brengen wanneer het kanaal
In Epilepsy Currents (september/oktober 2014)
actief werd en wanneer het in rust was. De
wordt een overzicht gegeven van de tot nu toe
auteurs zijn van plan om nu ook verschillende
beschikbare wetenschappelijke informatie om-
andere soorten spinnengif te gaan testen die
trent het gebruik van CBD als anti-epilepticum.
binden aan kaliumkanalen. Zo hopen ze meer inzicht te krijgen in de afwijkingen in ionkana-
Zo worden twee mogelijke farmacologische
len die leiden tot onder andere epilepsie. In e-
werkingsmechanismen van CBD beschreven: 1)
science news, oktober 2014.
via de cannabinoïdereceptor 1 (CB1-receptor) die in epilepsiepatiënten betrokken is bij de
Rol van calmoduline in de cel
verlaging van de aanvalsdrempel; 2) via het
Amerikaanse onderzoekers hebben ontdekt
verhogen van de hoeveelheid calcium in o.a.
dat een ‘slapend’ deel van het eiwit calmoduli-
zenuwcellen van de hippocampus (een bepaal-
ne een belangrijke rol speelt bij het openen en
de hersenstructuur). In een aantal proefdier-
sluiten van calcium- en natriumkanalen. Dit
modellen is CBD volgens de auteurs een effec-
inzicht kan uiteindelijk helpen bij het vinden
tief anti-convulsief middel gebleken. Wanneer
van behandelingen voor een veelheid aan aan-
het werd gebruikt in combinatie met andere
doeningen, waaronder Dravetsyndroom, waar-
anti-epileptica was het effect wisselend: som-
bij falende ionkanalen de oorzaak zijn.
mige middelen versterkten de werking van
Gepubliceerd in Cell oktober 2014.
CBD, anderen verzwakten deze. Klinische studies naar de anti-epileptische werking van CBD
SUDEP
blijken spaarzaam.
In dit artikel wordt gekeken naar hoe we SUDEP zouden kunnen voorkomen. Factoren
Aangezien de kwaliteit van de gerapporteerde
die de kans op SUDEP lijken te vergroten zijn
studies laag is, zijn er onvoldoende gegevens
het gebruik van meerdere anti-epileptica, het
beschikbaar om conclusies te trekken over de
hebben van steeds terugkerende tonisch-
effectiviteit en veiligheid op lange termijn van
clonische aanvallen, en ontstaan van de epilep-
CBD bij de behandeling van epilepsie. Een bij-
sie op vroege leeftijd.
komend probleem is dat de gebruikte CBD-
Zie volgende pagina
producten niet geproduceerd en getest zijn volgens de richtlijnen, waardoor o.a. de zuiverheid en betrouwbaarheid onderling niet kunnen worden vergeleken.
9
Onderzoek met cannabidiol bij Dravetsyndroom
Langetermijn effect van ketogeen dieet Dr. Kossoff bespreekt in een commentaar in Epilepsy Currents de resultaten van twee on-
Door Boudewijn Gunning1,
derzoeken die bijwerkingen tonen van het ketogeen dieet op de bloedvaten. Aangezien een steeds groter aantal mensen start met
Naar verwachting februari 2015 starten in
dieettherapieën, vindt hij dat er meer onder-
Nederland twee placebogecontroleerde
zoek nodig is naar de mogelijke lange termijn-
onderzoeken naar de effectiviteit en veilig-
effecten van deze diëten. Zo kan o.a. een tekort
heid van cannabidiol (CBD) bij patiënten
aan selenium hartritmestoornissen veroorzaken
met resp. Dravetsyndroom (2-18 jaar oud)
en een vitamine D-tekort problemen geven
en Lennox-Gastaut syndroom (2-55 jaar
met de botdichtheid.
oud). Op dit moment wordt het onderzoeksvoorstel beoordeeld door de Medisch
PCDH19
Ethische Toetsingscommissie van het UMC
Recent is gebleken dat in de SCN1A-negatieve
Utrecht. SEIN Zwolle en Kempenhaeghe
groep patiënten met symptomen die lijken op
Heeze en Oosterhout zullen aan dit onder-
Dravetsyndroom, 16% (25% in de vrouwelijke
zoek deelnemen. Mogelijk doet ook SEIN
groep) een mutatie heeft in het PCDH19-gen.
Heemstede mee.
Dit gen codeert voor een eiwit dat in hoge mate aanwezig is gedurende de ontwikkeling
In proefdieronderzoek is aannemelijk gemaakt
van het brein. Op basis van deze ontdekking
dat het endocannabinoïd systeem een rol
wordt nu gedacht dat PCDH19, na SCN1A, het
speelt bij epilepsie en dat cannabidiol (CBD)
klinisch meest relevante gen is bij epilepsie. In
een anticonvulsief effect heeft. De ervaringen
Journal of Applied Genetics (september 2014).
bij mensen met epilepsie (volwassenen zowel als kinderen) zijn veelbelovend, al is het wach-
Lamotrigine bij Dravetsyndroom
ten op placebogecontroleerde onderzoeken en
Hoewel lamotrigine (Lamictal®) erom bekend
meer inzicht in de benodigde dosis CBD.
2
staat de aanvalscontrole te verslechteren bij het Dravetsyndroom, zijn er ook patiënten bij
Verenigde Staten
wie het juist helpt. In Developmental Medicine
In de Verenigde Staten ziet de Food and Drug
& Child Neurology (september 2014) staan drie
Administration (FDA) toe op de kwaliteit en
Dravetpatiënten beschreven bij wie dit het
veiligheid van voedsel en medicijnen. In Europa
geval is. In een commentaar op deze publicatie
volgt de European Medicines Agency (EMA)
suggereert Andrade dat dit mogelijk toe te
even strenge regels als de FDA. De FDA heeft
schrijven is aan het type SCN1A-mutatie.
een aantal Amerikaanse kinderepileptologen toestemming gegeven om met een gestandaardiseerd behandelplan ervaring op te doen met Epidiolex (CBD) bij kinderen met uiteenlo3
pende typen epilepsie en aanvallen . In een dergelijk onderzoek wordt niet vergeleken met
1
Voor Nederland nationaal coördinator van de studies met cannabidiol bij Dravet en LGS 2 Szaflarski & Bebin, Epilepsy & Behavior 2014 in press 3 Expanded access study
10
4
het effect van placebobehandeling . Ook zijn
het algemeen de eis gesteld dat een effect drie
5
de regels voor geneesmiddelenonderzoek niet
maanden aanhoudt. Dat was met Epidiolex het
van toepassing. Verder gaat het om kleine
geval. Bij kinderen met Dravetsyndroom (dat
aantallen kinderen. Het is daarom goed moge-
waren er 12 van de 58) bereikte 58% een af-
lijk dat de behandelresultaten in een placebo-
name van de aanvallen met verstijven en/of
gecontroleerd onderzoek anders zullen uitval-
schokken (clonieën) van 50% of meer. Een zelf-
len.
de percentage werd bij kinderen met LennoxGastaut syndroom gehaald voor atone aanvallen.
Vooronderzoek Voordat een geneesmiddel in een placebogecontroleerd onderzoek bij kinderen mag
Bijwerkingen
worden toegepast moet er voldoende vooron-
De bijwerkingen zijn bijgehouden voor de 151
derzoek liggen. Met de ervaringen van de
kinderen die met Epidiolex zijn behandeld (en
Amerikaanse kinderepileptologen ligt dat er
die naast Epidiolex gemiddeld drie andere anti-
nu. CBD is toegepast bij kinderen die met be-
epileptica gebruikten). De meest voorkomende
staande behandeling onvoldoende aanvalscon-
bijwerkingen waren slaperigheid (bij 19%) en
trole hadden bereikt en het is aan die behan-
moeheid (bij 11%). Bijwerkingen die bij 5-10%
deling toegevoegd. Wat bijwerkingen betreft is
van de kinderen voorkwamen waren diarree,
ervaring opgedaan bij 151 kinderen (50
verminderde eetlust en convulsies (door de
6
“patiëntenjaren”) . Het ging om een eerste
opzet van het onderzoek valt niet te zeggen of
indruk van de bijwerkingen en van het effect
Epidiolex de oorzaak hiervan was). Twee van de
op diverse aanvalstypen bij uiteenlopende
151 kinderen stopten met Epidiolex vanwege
epilepsiesyndromen.
bijwerkingen. Vier stopten omdat er geen gunstig effect was op de epilepsie.
Gunstig effect Bij 58 kinderen die 12 weken met Epidiolex zijn
Onderzoek bij Dravetsyndroom
behandeld, was na één maand behandeling bij
Met deze gunstige resultaten ligt er een dege-
41% van de kinderen sprake van een aanvals-
lijke basis om effectiviteit en bijwerkingen van
7
afname van 50% of meer . In onderzoek naar
Epidiolex te gaan onderzoeken in placeboge-
nieuwe behandelingen bij kinderen met een
controleerde onderzoeken bij patiënten met
moeilijk behandelbare epilepsie (medicatie,
Dravetsyndroom en bij patiënten met Lennox-
ketogeen dieet of nervus vagus stimulatie) ziet
Gastaut syndroom. Aan het Dravet-onderzoek
men vaak dat 30-40% van de kinderen een
mogen kinderen meedoen bij wie de epilepsie
aanvalsafname bereikt van 50% of meer: de
met behandeling niet volledig onder controle
41% met CBD zit in dat bereik. Dit effect hield
is (tenminste vier keer per maand een aanval
de maanden daarna aan. Tien procent van de
met verstijven en/of schokken) en die de laat-
kinderen raakte aanvalsvrij. Om te kunnen
ste drie maanden niet zijn behandeld met me-
spreken van een gunstig effect op de aanvallen
dicatie die cannabis bevat. In dit onderzoek zal
wordt in onderzoek met anti-epileptica over
door het lot worden bepaald of een deelnemend kind de 12 weken behandeling placebo
4
Placebo is een als geneesmiddel voorgeschreven middel dat geen werkzame bestanddelen bevat 5 Good Clinical Practice 6 58 kinderen zijn 12 weken continu met Epidiolex behandeld. In ons onderzoek worden kinderen ook 12 weken continu met Epidiolex behandeld 7 Een 50% afname van de aanvalsfrequentie vindt men over het algemeen klinisch relevant (‘responder’)
krijgt, een hoge dosis CBD of een lage dosis 8
CBD (dubbelblind ) in een 1:1:1 verdeling. De 8
Dubbelblind betekent dat noch de proefpersoon, noch de onderzoeker gedurende het onderzoek weet wie welke behandeling krijgt (placebo, hoge dosis, lage dosis).
11
kans dat het deelnemende kind dus CBD krijgt
ook kinderen met onder meer de volgende
is 66,7%. Na afloop van de 12 weken kunnen
syndromen met CBD behandeld: gegenerali-
de ouders er voor kiezen hun zoon of dochter
seerde refractaire epilepsie, myoclone absence
langer met CBD te laten behandelen (in af-
epilepsie, Aicardi syndroom, Ohtahara syn-
wachting van de goedkeuring van Epidiolex
droom, FIRES en CDKL5. De behandelresultaten
door o.m. de European Medicines Agency) in
hiervan zijn nog niet bekend.
een zogenoemde open-label studie waarbij het deelnemend kind met zekerheid CBD krijgt.
Nog meer nieuwe behandelmogelijkheden
Ook als deze deelnemer eerder placebo heeft
bij Dravetsyndroom
gehad. De kinderen krijgen dan een op geleide
Behalve CBD zijn er voor patiënten met Dravet-
van de aanvalscontrole geoptimaliseerde dosis
syndroom de laatste jaren nog meer nieuwe
CBD.
behandelmogelijkheden bij gekomen: stiripentol (Diacomit), kaliumbromide (Dibro-Be) en
Onderzoek bij Lennox-Gastaut syndroom
fenfluramine (in onderzoeksverband bij Prof.
Aan het Lennox-Gastaut onderzoek mogen
Ceulemans). Ook is behandeling met een
patiënten meedoen die wat EEG en aanvallen
nervus vagus stimulator een nader te benutten
betreft voldoen aan de criteria voor Lennox-
behandeloptie bij Dravetsyndroom. Dit bete-
9
Gastaut syndroom , gemiddeld tenminste twee
kent dat ouders om tot een keuze te komen er
keer per week een valaanval hebben en de
goed aan doen om samen met de arts van hun
laatste drie maanden niet zijn behandeld met
kind goed de voor- en nadelen van de verschil-
medicatie die cannabis bevat. Ze moeten on-
lende opties de revue te laten passeren.
voldoende baat hebben gevonden bij tenmin-
Boudewijn Gunning is neuroloog bij Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (Noord- en Oost-Nederland)
ste twee anti-epileptica. In dit onderzoek zal ook door het lot bepaald worden of een deelnemer de 12 weken behandeling placebo krijgt of een dosering CBD in een verdeling 1:1. De kans dat de deelnemer CBD krijgt is in deze
__________________________________________
studie 50%. Ook in deze studie heeft de deelnemer na afloop de mogelijkheid te kiezen voor het doorgaan met de CBD behandeling (ook indien deelnemer eerder placebo heeft gehad) in de open-label studie. Andere epilepsiesyndromen Samenvattend ligt er een degelijke basis om kinderen met Dravetsyndroom en kinderen en volwassenen met Lennox-Gastaut syndroom in onderzoeksverband met CBD te gaan behandelen. Het is op dit moment nog niet bekend wat er mogelijk wordt voor kinderen met andere epilepsiesyndromen. Zo zijn in het kader van de Expanded access study het afgelopen jaar 9
Er moet tenminste een half jaar sprake zijn geweest van meer dan één type gegeneraliseerde aanval (atone, tonische, tonisch clonische of myoclone), waaronder valaanvallen.
12
Dit is Pascal!
naar de dieren en naar de andere zorgboeren.
Pascal is een vrolijke jongeman van 38 jaar.
instelling naar dagbesteding.”
Maandag, dinsdag en vrijdag gaat hij op de
Al vanaf de babyleeftijd heeft hij last van
Van welke aanvallen heeft hij (vooral) last?
epilepsie. Begin dit jaar werd duidelijk dat
“Pascal heeft vooral tonisch-clonische aanval-
het om het Dravetsyndroom gaat, en dat hij
len en myoclonieën. Als kleuter heeft hij perio-
een mutatie heeft in het SCN1A-gen.
des gehad met wel 60 tonisch-clonische aan-
Pascal is de zoon van Gerard en Hennie en
vallen op een dag, dan weer dagen niets. Vanaf
de oudere broer van Ramon en Celine. Hij
zijn zesde jaar verminderden de insulten.
woont in Baarn (NL).
Dankzij een combinatie van drie soorten antiepileptica (Depakine, Mysoline en Diphantoïne) kreeg hij toen gemiddeld nog 55 insulten per maand. Nadat Pascal in de loop der jaren bijna alle anti-epileptica geprobeerd had, bleek uiteindelijk dat Depakine, Mysoline en Tegretol de beste combinatie voor hem was. Sinds een jaar of vier krijgt hij Topamax als vierde medicijn erbij en is het aantal insulten verminderd naar ongeveer 15 tonisch-clonische insulten per maand en zijn de myoclonieën verminderd naar gemiddeld vijf dagen per maand.”
Hoe is het met zijn ontwikkeling en gedrag? “Pascal heeft zich tot zijn derde jaar normaal ontwikkeld. Daarna is hij teruggegaan naar een niveau van gemiddeld 2,5 jaar. Er zijn natuurlijk ook uitschieters naar boven, doordat hij inmiddels ook veel levenservaring opgebouwd heeft.
Wat voor jongeman is Pascal?
Qua motoriek is er ook veel veranderd: hij kon
Zijn moeder Hennie vertelt: “Pascal is vrolijk,
eerst goed lopen, maar in de loop der jaren is
lacht heel veel en geniet enorm van familie
dat steeds slechter geworden. Hij zit nu meest-
(vooral de gezinnen van Ramon en Celine zijn
al in de rolstoel. Hij kan nog wel lopen, maar
zeer belangrijk voor hem) en bekenden. Maar
niet meer alleen. Zijn gedrag is best wel wisse-
af en toe heeft hij ook hele lastige “hoef niet”
lend. Over het algemeen is hij goed te spreken,
buien. Hij houdt van gezelligheid, op visite
maar af en toe heeft hij eigen ideeën en wil hij
gaan of visite ontvangen en dan natuurlijk
dingen die echt niet kunnen. Meestal is hij
koffie drinken! Zijn grote hobby’s zijn puzzelen
daarin redelijk goed te corrigeren. En soms
(van 25 tot 100 stukjes) en luisteren naar zijn
moet je hem de tijd geven, zodat hij even tot
cassetterecorder. Favoriet zijn onder andere
rust kan komen.”
Abba, kinderliedjes en verhaaltjes. Pascal vindt het ook erg leuk om naar dieren te kijken, hij
Bij welke behandeling heeft Pascal baat?
kan ze allemaal benoemen. Op woensdag gaat
“We hebben heel veel dingen uitgeprobeerd,
hij voor dagbesteding naar een zorgboerderij,
zoals het Ketogeen dieet, homeopatische mid-
dat vindt hij echt geweldig! Hij onderneemt
delen, paragnosten, maar Pascal reageert ei-
daar zelf niet veel, maar geniet van het kijken
genlijk alleen op medicijnen. Daarnaast krijgen
13
Ontstekingen in het gezicht: wie herkent dit?
we regelmatig advies van de fysiotherapeut en de ergotherapeut in verband met zijn mobiliteit. Dat advies gaat dan over lopen en oefeningen doen, zijn zithouding, maar ook over
Hennie: “Pascal is ontzettend gevoelig voor
hulpmiddelen zoals orthopedische schoenen,
ontstekingen. Hij heeft een aantal keren
rolstoelaanpassingen, douchestoel, rollator,
wondroos gehad, waarvan hij heel erg ziek is
duofiets, driewielfiets enz.
geweest en krijgt daar nu een maandelijkse injectie antibiotica voor. Vroeger heeft hij veel
Hoe hebben jullie de zorg geregeld?
luchtweginfecties gehad en een aantal keren
“Pascal heeft van zijn vijfde tot zijn zestiende
longontsteking. Nu heeft hij al ruim een jaar
jaar op de Cruquiushoeve gewoond, een epi-
ontstekingen in zijn gezicht en neus. Steeds
lepsieinstelling in Heemstede (NL). Daarna is hij
werd aan impetigo gedacht. Hij heeft inmiddels
in een instelling voor mensen met een beper-
al acht antibioticakuren achter de rug, maar het
king in Baarn gaan wonen, maar komt bijna
komt steeds terug. De microbioloog bij wie
alle weekenden naar huis. Op donderdagmid-
Pascal onder behandeling was, dacht niet aan
dag haal ik hem ook op en ’s avonds brengen
impetigo, maar wist niet wat het dan wel is.
we hem dan weer terug. En op dinsdagavond
Deze heeft hem naar de dermatoloog doorge-
gaan we bij hem koffie drinken. We doen dus
stuurd. De dermatoloog vermoedde een
nog heel veel zelf voor en met hem, onder
schimmelinfectie maar ook dat bleek het niet
andere de was, ook naar artsen en de kapper,
te zijn. Nu denken ze dat het de stafylokokken
we gaan zaterdags met hem paardrijden, maar
in zijn neus zijn die steeds opspelen en voor de
ook op familiebezoek, naar de dierentuin, de
ontstekingen zorgen. “
kerk enz.” Herkent iemand deze infectiegevoeligheid bij
Hoe gaat het met jullie als ouders?
Dravetpatiënten, en meer specifiek de huidont-
“Gelukkig gaat het goed met ons. We hebben
stekingen in het gezicht? Reacties graag via
veel steun van onze andere kinderen en hun
[email protected] Wij sturen ze door
partners. Maar ook andere familieleden gaan
naar de ouders van Pascal.
soms naar Pascal of halen hem op, zodat wij dan een vrij weekend hebben of op vakantie kunnen. Pascal heeft een enorm netwerk van familie en vrienden van ons, daar zijn we heel blij mee!”
Dank voor uw donatie! Afgelopen maanden hebben we weer verschillende hartverwarmende donaties ontvangen! Heel veel dank daarvoor! We stellen deze steun enorm op prijs. Uw donatie maakt het voor ons mogelijk om als stichting ons werk te doen en belangrijke Dravetprojecten te ondersteunen!
Bankrekeningnummer: NL 46 RABO 0153 5891 24 te Heeze.
14
