Nieuwsbrief Eurocat ‘Een gezonde zwangerschap is te bevorderen met kennis van risicofactoren en door ontstaansmechanismen van aangeboren aandoeningen te identificeren’.
UI
BR
30 jaar registratie
Healthy Ageing
Eurocat vroeger en nu 30 jaar monitoring
Interview met een moeder
Preconceptiezorg op maat
Europese samenwerking
E I DE
ED I TI
TG E
Eurocat is een Europees samenwerkingsverband voor registraties van aangeboren aandoeningen. De Noord Nederlandse Eurocat database vormt een nauwkeurige en zeer betrouwbare bron van gegevens over aangeboren aandoeningen en exogene risicofactoren ten behoeve van wetenschappelijk onderzoek. Eurocat draagt hiermee bij aan het bevorderden van gezonde zwangerschappen in de toekomst.
E
30 jaar registratie van aangeboren aandoeningen
Jonge onderzoeker aan het woord
30 jaar registratie
Eurocat
Inzicht in de prevalentie van aangeboren aandoeningen en de oorzaken hiervan is voor het ministerie van VWS van groot belang. Niet voor niets financieren wij de Eurocat registratie al sinds 1981. Jaarlijks zijn er in Nederland ongeveer 6000 zwangerschappen waarbij sprake is van een aangeboren aandoening. De omstandigheden tijdens de zwangerschap kunnen hier heel bepalend voor zijn. Effecten van risicofactoren, zoals het gebruik van het geneesmiddel Softenon begin jaren 60, moet je snel kunnen signaleren. De ‘diepteregistratie’ die Eurocat in Noord Nederland uitvoert levert betrouwbare informatie op over het vóórkomen van aangeboren afwijkingen, determinanten en trends daarin. Er wordt onderzoek gedaan naar risicofactoren tijdens de zwangerschap zoals roken, medicijngebruik en alcoholgebruik, maar ook wordt informatie verzameld over beroep en blootstelling aan chemische stoffen van de ouders. In de afgelopen jaren heeft de aanpak van perinatale sterfte hoog op de politieke agenda gestaan. Een goede perinatale registratie van aangeboren afwijkingen, als één van de oorzaken van babysterfte, helpt om specifiek beleid te ontwikkelen gericht op onderzoek, prenatale voorlichting, screening en organisatie van de zorgketen. Een goed voorbeeld is het onderzoek naar de beschermende werking van foliumzuur, dat mede aanleiding is geweest voor landelijke campagnes gericht op het bevorderen van foliumzuurinname en de aandacht die hier nu voor is in de preconceptievoorlichting. Ook maakt de samenwerking van Eurocat in een Europees netwerk het mogelijk om gegevens te vergelijken met de gegevens van andere landen. Verschillen worden geïnterpreteerd in het licht van het beleid ten aanzien van foliumzuursuppletie en prenataal onderzoek, maar ook bijvoorbeeld geneesmiddelengebruik. Zo wordt in internationaal verband onderzoek gedaan naar de relatie tussen het gebruik van verschillende soorten anti-epileptica en het risico op specifieke aangeboren afwijkingen. De resultaten van dit onderzoek helpen artsen om een optimale keuze te maken in het voorschrijven van medicatie aan jonge vrouwen met epilepsie, in relatie tot een mogelijke toekomstige zwangerschapswens.
Healthy Ageing: voorkomen is beter dan genezen Het UMCG heeft voor de komende decennia het thema ‘Healthy Ageing - gezond en actief ouder worden’ als speerpunt gekozen. Gezond ouder worden wordt veelvuldig geassocieerd met het voorkomen van ziekte. Dat is uiteraard belangrijk als we ons realiseren dat een steeds groter deel van de bevolking last krijgt van chronische en ouderdomsziekten. In het UMCG wordt veel onderzoek gedaan naar het opsporen van de processen die ziekten en veroudering beïnvloeden. We weten dat hierbij sprake is van een samenspel tussen genetische factoren en leefstijl- en andere omgevingsfactoren. Maar nu al is het evident dat gezond ouder worden meer is dan alleen het voorkomen dat je later in je leven allerlei ziekten ontwikkelt. Gezond ouder worden heeft ook te maken met de omstandigheden ten tijde van conceptie. Uit het werk van Eurocat weten we dat er van alles mis kan gaan tijdens de zwangerschap, na bijvoorbeeld mogelijke schadelijke blootstellingen aan medicijnen, of door onvoldoende blootstelling aan foliumzuur. Hoe deze blootstellingen resulteren in aangeboren aandoeningen is een boeiend gebied van onderzoek en zal ons ongetwijfeld kennis geven van risicofactoren en de ontstaansmechanismen van aangeboren aandoeningen. Willen we in de toekomst beter begrijpen hoe onze vroege ontwikkeling samenhangt met onze latere gezondheidstoestand, dan is het essentieel het hele traject van conceptie en wieg tot graf te kunnen volgen. Het registratiesysteem opgezet door Eurocat en uitgerold in meerdere Europese landen biedt hiervoor een prachtige basis, zeker in samenwerking met biobanken die mensen gedurende de rest van hun leven volgen. Groningen in het bijzonder is in staat hier een belangrijke bijdrage aan te leveren met het UMCG met ‘Healthy Ageing’ als thema en Eurocat als sterke registratie database voor aangeboren aandoeningen, ingebed in het UMCG. Een goed begin is het halve werk! Dit zal ongetwijfeld van toepassing zijn op onze eigen gezondheid.
prof.dr. cisca wijmenga hoofd afdeling genetica umcg hoogleraar humane genetica rug
Het databestand van Eurocat groeit, jaarlijks worden er rond de 850 nieuwe ‘cases’ aangemeld. Dit maakt Eurocat een unieke bron van informatie, waarmee bijgedragen wordt aan het bevorderen van gezonde zwangerschappen. marianne donker, directeur publieke gezondheid ministerie van vws
cisca wijmenga
‘Voor mijn kinderen Eurocat
hoop ik dat er meer antwoorden komen’ Priscilla Zetstra-van der Woude is moeder van twee kinderen als zij in 2009 in verwachting is van haar derde. Helemaal onbezorgd was de zwangerschap niet want haar tweede kind werd destijds geboren met klompvoetjes. Toch koos Priscilla bewust niet voor een echo bij 20 weken, die sinds 2007 standaard wordt aangeboden aan zwangere vrouwen. Maar al voor de geboorte blijkt dat er iets is met het hart van haar ongeboren kind. Er wordt een hartritmestoornis gehoord en verder echo-onderzoek volgt. Een onzekere tijd breekt aan waarin niet duidelijk wordt wat er met het hart van haar kind aan de hand is. Priscilla: ‘Het moeilijkste van alles is, om niet te weten waar je aan toe bent, en onzekerheid over de toekomst’. Ook na de geboorte van haar dochter Anniek zijn er de eerste tijd veel zorgen. Ze groeit niet goed, het hart functioneert niet naar behoren en zij moet geopereerd worden. ‘Tijdens de operatie voelde ik geen zenuwen, het kon vanaf dat moment alleen nog maar beter met haar gaan, zo slecht was ze er aan toe’ geeft Priscilla haar gedachten weer. Het speelde in de periode dat ook de Mexicaanse griep hevig heerste en dit was natuurlijk
een extra gevaar voor een kwetsbaar kind als Anniek. Inmiddels gaat het goed met haar en is ze haast nooit ziek. Toch is de toekomst niet onbezorgd. Wat zal haar hart in de toekomst doen, kan ze de sport beoefenen die ze wil en is ze vrij in haar beroepskeuze? vraagt Priscilla zich af. Priscilla heeft twee keer meegedaan aan de Eurocatregistratie. Voor zowel haar eerste dochter met klompvoetjes als voor Anniek vulde zij een vragenlijst in over het verloop van de zwangerschappen. Deze vragenlijst bestaat uit vragen over bijvoorbeeld medicijngebruik, beroep, eerdere zwangerschappen en chronische ziekten. Priscilla: ‘Ik heb meegedaan omdat ik het belangrijk vind dat áls er factoren zijn waar je iets aan kunt doen, dat dit dan bekend wordt, zodat je een keuze hebt, bijvoorbeeld om een ander medicijn te gebruiken. Hoewel het leven niet maakbaar is en niemand de garantie krijgt van een gezond kind, hoop ik dat er door dit onderzoek meer antwoorden komen voor de volgende generatie’.
Door Angela Rijnen
Voor de dertigste keer levert Eurocat Nederland in 2012 jaarcijfers over aangeboren aandoeningen onder kinderen in Groningen, Friesland en Drenthe. Eurocat, ondergebracht bij de afdeling Genetica van het UMCG, signaleert trends en maakt onderzoek mogelijk dat kan bijdragen aan preventie.
‘Net zo nodig als de brandweer’
Eurocat
Prof.dr. Leo ten Kate, emeritus-hoogleraar Klinisch Genetica, zette Eurocat Noord Nederland mee op. “Cijfers over aangeboren aandoeningen waren indertijd moeilijk te vinden. Die heb je nodig om bijvoorbeeld een plotselinge toename van dergelijke aandoeningen te kunnen verklaren, zoals bij de softenon-affaire in de jaren 60, waarbij kinderen werden geboren met ernstige afwijkingen van de ledematen. Daarnaast zijn ze nodig om onderzoek te kunnen doen en om te bepalen wat nodig is op preventiegebied.”
Ten Kate in de beginjaren van Eurocat mee dat in een Groningse gemeente veel kinderen met afwijkingen zouden zijn geboren. “Het bleek een paniekverhaal. Met behulp van onze cijfers konden we aantonen dat er niets vreemds aan de hand was.”
Mede dankzij de database van Eurocat is aangetoond dat roken tijdens de zwangerschap de kans op aangeboren hartafwijkingen verhoogt. En dat foliumzuurgebrek van de moeder niet alleen het risico op spina bifida verhoogt, maar ook de kans op aangeboren hartafwijkingen. Dankzij de Europese database kon in de jaren tachtig, na het ongeluk met de kernreactor in Tsjernobyl, snel gekeken worden of en waar er meer kinderen met afwijkingen werden geboren. Zelf maakte
Eurocat blijft na dertig jaar onmisbaar, met haar alarmeringsfunctie en als instrument voor wetenschappelijk onderzoek. “Van veel geneesmiddelen weten we nog niet of gebruik tijdens de zwangerschap schadelijk is en zo ja: waarvoor”, geeft Marian Bakker, registratieleider van Eurocat, als voorbeeld. Zelf promoveerde zij in 2010 op onderzoek naar gebruik van selectieve serotonine heropnameremmers (SSRI’s), in Nederland de meest gebruikte groep antidepressiva. “In Noord-Nederland bleek drie procent van de zwangeren op enig moment tijdens de zwangerschap een SSRI te gebruiken. Met behulp van Eurocat data kon ik laten zien dat deze middelen het risico op een atriumseptumdefect vijfmaal verhoogt. Voor onderzoeken naar eventuele effecten van relatief zeer weinig gebruikte
leo ten kate
marian bakker
medicijnen tijdens de zwangerschap, zoals bepaalde (nieuwe) anti-epileptica, bewijst de Europese database grote diensten. Bakker: “De Europese cijfers gebruiken we bijvoorbeeld ook voor onderzoek naar heel zeldzame aangeboren afwijkingen of om bijvoorbeeld de uitkomsten van beleidsstrategiën ten aanzien van foliumzuur of prenatale diagnostiek te vergelijken.” Het Nederlandse register, waarin de afgelopen jaren gegevens van 14.000 kinderen zijn verzameld, maakt soms trends en trendbreuken zichtbaar, die een verklaring vragen. “Sinds in 2007 de prenatale screening onder meer is uitgebreid met een combinatietest op chromosoomafwijkingen en de twintigweken-echo, zien we het aantal diagnoses van bepaalde chromosoomafwijkingen stijgen”, vertelt Marian Bakker. “Komt dit doordat de diagnose nu vaker al tijdens de zwangerschap wordt gesteld? Omdat de moeders ouder worden? Of is er iets anders? Om dat te weten te komen vergelijken we alle gegevens van vóór 2007 met die van daarna.” Volgens Leo ten Kate levert Eurocat zo constant onderzoeksresultaten op. En de alarmeringsfunctie van het register kun je volgens hem beschouwen als die van de brandweer. “Zolang er geen brand is, lijkt de brandweer niet nodig. Zou je haar afschaffen en er kómt vervolgens een brand, dan is het blussen niet meer op tijd te organiseren.” De uitgebreide versie van dit interview kunt u nalezen op www.kennisinzicht.umcg.nl
Van oudsher zijn klinisch genetici geïnteresseerd in aangeboren aandoeningen. Als een kind gediagnosticeerd wordt met een aangeboren aandoening hebben ouders veel vragen over oorzaak, prognose en herhalingsrisico. Door het bestuderen van de uiterlijke kenmerken van het kind, de aangeboren aandoeningen van het kind en aangevuld met genetische tests, proberen klinisch genetici een diagnose te stellen.
Preconceptiezorg op maat
“Preconceptiezorg kan in de toekomst veel persoonlijker!” aldus professor van Langen, “bijvoorbeeld doordat je mensen een op hen toegesneden advies kan geven wat betreft foliumzuurgebruik. Wat voor de één de goede dosis is, kan voor de ander nog te weinig of juist te veel zijn. Of een uitgebreid voedingsadvies, daar kunnen mensen echt iets mee. De eerste stap is het opzetten van dragerschapsscreening, die door paren voorafgaand aan een zwangerschap kan worden aangevraagd. In de Verenigde Staten bestaat er al een test waarmee wensouders getest kunnen worden op zo’n 400 verschillende aandoeningen die zich bij hun kinderen kunnen openbaren”. Van Langen vervolgt: “Daar zitten ook aandoeningen bij die wij niet zouden willen onderzoeken, omdat ze bijvoorbeeld erg mild verlopen. Zo zijn er nog meer technische, financiële, psychosociale en ethische hobbels die genomen moeten worden maar die mogen een vlotte invoering van een dergelijke screening niet in de weg staan. Het is gewoon een te waardevol instrument waarmee je aanstaande ouders echt iets te bieden hebt wat betreft handelingsopties”.
Samenwerking met Eurocat “Met Eurocat binnen de sectie Klinische Genetica is er echt sprake van een wisselwerking. Een belangrijk deel van de cases wordt gemeld bij Eurocat via de klinisch genetici. Andersom brengt Eurocat voor het voetlicht wat op populatieniveau het resultaat is van de prenatale screening waarmee onze counselors in de patiëntenzorg geconfronteerd worden. Ook is er door het onderzoek dat bij Eurocat gedaan wordt meer aandacht voor multifactoriële aandoeningen. We weten nu veel beter hoe groepen zijn samengesteld, bijvoorbeeld door recent onderzoek over de invloed van roken en overgewicht bij het ontstaan van hartafwijkingen*. Voor toekomstig onderzoek zou het mooi zijn als er ook de beschikking is over DNA-materiaal en wellicht ook andere bio-markers zoals urine, haren etc. Hopelijk kunnen we dan samen meer te weten komen over het ontstaan van aangeboren aandoeningen, dat zou fantastisch zijn”
irene van langen
*Combined adverse effects of maternal smoking and high body mass index on heart development in offspring: evidence for interaction? Maria E Baardman, Wilhelmina S KerstjensFrederikse, Eva Corpeleijn, Hermien E K de Walle, Robert M W Hofstra, Rolf M F Berger, Marian K Bakker Heart (2012)
Eurocat 30 jaar
Prof.dr. Irene van Langen, hoofd van de sectie Klinische Genetica van het UMCG, vertelt graag over haar vak en de ontwikkelingen die hierin gaande zijn. De groep van aangeboren aandoeningen die vaak in combinatie met verstandelijke handicaps voorkomen, vormt zo’n 25% van alle erfelijkheidsonderzoeken die door haar afdeling worden gedaan. In toenemende mate kan, door gebruik van nieuwe technieken, de oorzaak van deze afwijkingen gevonden worden. Andere grote groepen zijn de oncogenetica en erfelijke hartziekten. “Door de invoering van de screeningsecho’s worden veel vaker aangeboren afwijkingen al relatief vroeg in de zwangerschap ontdekt. We willen er uiteindelijk naartoe dat we al tijdens de zwangerschap het hele genoom, of in elk geval de coderende delen (exoom) van het kind in kaart kunnen brengen om daarmee mogelijk een genetische oorzaak aan te wijzen die vaak ook iets kan zeggen over de kans op een verstandelijke handicap bij het ongeboren kind. Iets dat ouders belangrijk vinden bij de besluitvorming. We verwachten er veel van, we denken dat er met name bij kinderen met meerdere aangeboren afwijkingen veel meer, ook vaak nieuw ontstane, erfelijke oorzaken gevonden zullen worden”.
‘Voor jonge meiden met epilepsie is dit echt belangrijk’ jonge onderzoeker aan het woord
Janneke Boersma-Jentink (1983) is werkzaam als Drug Safety Specialist bij Celgene BV te Utrecht. Afgelopen december verdedigde zij met succes haar proefschrift met de titel ‘Risk assessment of antiepileptic drugs in pregnancy’. Zij ontving eerder al de ‘Alessandra Lisi Memorial Prize’ en tot tweemaal toe een ‘SHARE Top publication award’. Haar promotie-onderzoek richtte zich op geneesmiddelengebruik tijdens zwangerschap, en in het bijzonder anti-epileptica (AED), in relatie tot aangeboren aandoeningen. 80% van alle zwangeren gebruikt op enig moment in de zwangerschap medicijnen. AED’s worden door 3 tot 4 op de 1000 zwangeren gebruikt. De meest voorgeschreven AED’s tijdens de zwangerschap zijn carbamazepine, lamotrigine en valproinezuur. Uit het onderzoek van Janneke bleek dat met name valproinezuur een verhoogd risico geeft op verschillende aangeboren aandoeningen.
Zij zegt hierover: “Als vrouwen met epilepsie eenmaal goed zijn ingesteld op een bepaald geneesmiddel dan kan dit een drempel opwerpen om bij een zwangerschap te switchen naar een ander middel. Daarom hoop ik echt dat bij jonge meiden die nu worden ingesteld indien mogelijk eerst een relatief veilig middel wordt voorgeschreven, zodat bij een eventuele toekomstige zwangerschap niet meer van medicijn veranderd hoeft te worden”. Voor het onderzoek naar het risico van het gebruik van eerder genoemde AED’s heeft Janneke gebruik gemaakt van de internationale EUROCAT database. “Een unieke database met als sterk punt dat alle deelnemende landen op een zeer hoog en gedetailleerd niveau aangeboren aandoeningen registreren. Doordat we de data van verschillende landen samen konden analyseren hadden we een grote database tot onze beschikking waarin het mogelijk was om de risico’s op specifieke aangeboren aandoeningen bij gebruik van een AED in het eerste trimester van de zwangerschap te vergelijken met de risico’s van andere AEDs op dezelfde aandoening”. De Nederlandse Eurocat database heeft Janneke gebruikt om te kijken naar het effect van foliumzuurgebruik in combinatie met valproinezuur. “In Nederland worden, behalve informatie over de aandoeningen en geneesmiddelen, ook veel gegevens over de zwangerschapsomstandigheden vastgelegd, zoals bijv. het gebruik van foliumzuur. Doordat alleen Nederlandse data gebruikt kon worden waren de aantallen niet groot, maar zoals mijn promotor professor De Jong-van den Berg altijd zei: Klein maar fijn”.
30 jaar monitoring Ieder jaar presenteert Eurocat de meest actuele cijfers over aangeboren aandoeningen in Noord Nederland. Het monitoren van aangeboren aandoeningen heeft als doel om de frequentie van aangeboren aandoeningen te bepalen en te bewaken, zodat een afwijkende frequentie zo snel mogelijk wordt opgemerkt. Dit jaar rapporteert Eurocat over een periode van 30 jaar, van 1981-2010. Eurocat is de enige registratie in Nederland die over een dergelijk lange periode gegevens van aangeboren afwijkingen kan rapporteren. de eurocat database bevat zwangerschappen waarbij het kind een chromosomale afwijking had afgebroken, terwijl dat percentage na invoering steeg naar bijna 50%. Ook steeg de prevalentie van chromosomale aandoeningen over de laatste 10 jaar. Deze stijging is het meest opvallend voor trisomie 18. Een mogelijke verklaring zou kunnen zijn dat door invoering van de prenatale screening vaker een trisomie 18 wordt gediagnosticeerd, waarna de zwangerschap wordt afgebroken. Voor invoering van de prenatale screening eindigden deze zwangerschappen mogelijk vaker in een spontane abortus, die zonder verder onderzoek niet als een trisomie 18 gediagnosticeerd werden. Momenteel wordt hier verder onderzoek naar uitgevoerd binnen Eurocat. Daarnaast is het door de centrale organisatie van de prenatale screening ook eenvoudiger om cases op te sporen, die eerder eenvoudig gemist konden worden, zoals vroeg afgebroken zwangerschappen vanwege een anencefalie. Dit is mogelijk een verklaring voor lichte stijging in prevalentie van neuraalbuisdefecten in 2010. Het uitgebreide monitoringsrapport is beschikbaar op de website, onder ‘Update: actuele cijfers aangeboren aandoeningen’.
• Gegevens over ruim 14.000 zwangerschappen sinds 1981, elk jaar komen daar zo’n 500-600 zwangerschappen bij. • Gegevens over prenatale en genetische diagnostiek. •
Gegevens over determinanten van aangeboren aandoeningen, zoals leefstijlfactoren, BMI, beroep en foliumzuur- en medicijngebruik.
Eurocat
Van 1981 t/m 2010 zijn ruim 14.000 zwangerschappen en kinderen met aangeboren afwijkingen geregistreerd in de Eurocat database. De prevalentie van aangeboren afwijkingen in deze periode is 2,8%. Het aantal kinderen met een aangeboren aandoening is in 2010 licht gestegen ten opzichte van de vorige jaren. Deze stijging kan zeer waarschijnlijk verklaard worden door de inclusie van de ‘non-responders’. Voordat de gegevens van het kind vastgelegd kunnen worden in de database, moeten ouders toestemming geven. Van kinderen geboren in 2010 of later worden ook enkele gegevens over de aandoening, geboorte uitkomst en tijdstip van diagnose vastgelegd wanneer de ouders niet reageren op een herhaald verzoek tot toestemming (non-respons). De ouders worden hiervan in een begeleidende brief op de hoogte gesteld. Uit het monitoringsonderzoek wordt op verschillende wijzen het effect van de introductie van de prenatale screening in 2007 zichtbaar. Zo is er bijvoorbeeld een stijging in het aantal afgebroken zwangerschappen vanwege een aangeboren aandoening. Voor de introductie van de prenatale screening werd 30% van de
Deze gegevens zijn ook beschikbaar voor andere onderzoekers. Gemiddeld verschijnen 10-15 publicaties per jaar waaraan Eurocat gegevens heeft bijgedragen.
Wij bedanken alle artsen, verloskundigen, apothekers en andere professionals die belangeloos meewerken aan de Eurocat database.
chromosomale aandoeningen, 1981 - 2010, n=1626
geboortejaar
totaal
totaal exclusief afgebroken zwangerschappen
3 jaars gemiddelde
20 10
1 20 02 20 03 20 04 20 05 20 06 20 07 20 08 20 09
20 0
19 99 20 00
19 97 19 98
19 95 19 96
19 93 19 94
19 92
19 91
19 90
19 89
19 87 19 88
19 85 19 86
19 84
19 83
geboortes
19 82
per 10.000
60 50 40 30 20 10 0 19 81
prevelatie
Europese samenwerking
Colofon De Eurocat Nieuwsbrief is een uitgave van het Nederlandse Eurocat onderzoeksteam.
Niet alleen in Noord-Nederland is een
de lidstaten ondersteunen de lokale
Belangstellenden kunnen de Nieuwsbrief
registratie van kinderen met aangeboren
registraties; de EU maakt door hun
op verzoek toegestuurd krijgen per post of
aandoeningen, in veel meer landen
financiering de coördinatie van het
e-mail, of downloaden via onze website.
zijn dergelijke registraties opgezet.
netwerk en het overkoepelende
Dit is belangrijk, omdat aangeboren
onderzoek mede mogelijk. De Europese
aandoeningen zich niet beperken tot de
subsidie voor het netwerk vindt plaats
landsgrenzen. EUROCAT is een Europees
op basis van het Europese beleid met
netwerk waaraan 43 registraties van
betrekking tot van Rare Diseases, of
Postadres
aangeboren aandoeningen uit 23 landen
Zeldzame Ziekten, dat erop gericht is
Eurocat
deelnemen. Samen monitoren deze
om doeltreffende erkenning, preventie,
UMCG afdeling Genetica
registraties 1,7 miljoen geboortes per jaar;
diagnose, behandeling, zorg en onderzoek
Huispostcode cb52
dit is 30% van alle geboorten in Europa.
op het gebied van zeldzame ziekten in
Postbus 30.001
de lidstaten in Europa te stimuleren.
9700 rb Groningen
Door het samenvoegen en vergelijken van
Noodzakelijke elementen hierbij zijn
de data van de verschillende registraties
onder andere een adequate definitie,
www.eurocatnederland.nl
levert het EUROCAT netwerk belangrijke
classificatie en inventarisatie van
[email protected]
epidemiologische informatie over
zeldzame ziekten, onderzoek, opzet van
tel 050-3617115
aangeboren aandoeningen in Europa.
expertise centra en een bundeling van
fax 050-3617232
Het onderzoek richt zich op prevalentie
Europese deskundigheid op het gebied
van aangeboren aandoeningen, primaire
van zeldzame ziekten. In het EUROCAT
preventie en prenatale screening. De
netwerk komen al deze elementen samen.
centrale registratie bevindt zich in Belfast
Het Eurocat team Van links naar rechts op de foto.
Eurocat
(Noord Ierland) en staat onder leiding
In de afgelopen jaren zijn verschillende
van professor Dolk van de Universiteit
studies vanuit het EUROCAT netwerk
van Ulster. Jaarlijks vergaderen de
gepubliceerd in vooraanstaande
leiders van de deelnemende registraties
wetenschappelijke tijdschriften. Een
over de kwaliteit van de centrale
overzicht van publicaties is beschikbaar
database, resultaten van monitoring en
op de website van het EUROCAT-
gezamenlijke studies. In juni 2013 is de
netwerk (www.eurocat-network.eu).
jaarlijkse vergadering in Zagreb, Kroatie.
Daarnaast kunnen op de website ook op
In aansluiting op de vergadering zal ook
een interactieve wijze prevalentiecijfers
het 12e Europese EUROCAT symposium
verkregen worden over het voorkomen van
worden georganiseerd.
verschillende aangeboren aandoeningen binnen de verschillende Europese landen.
Het EUROCAT netwerk wordt
Onderzoekers die onderzoek willen doen
gefinancierd op basis van een ‘Joint
met deze data, kunnen hiertoe een verzoek
Action’ tussen de EU en de lidstaten:
indienen bij de centrale registratie.
mw. E.E. Merema, secretaresse mw. dr. H.E.K. de Walle, epidemioloog mw. drs. L. de Jonge farmaceutisch onderzoeker mw. C.W. Hultink-Hoogeveen, secretaresse mw. N. Siemensma-Mühlenberg, datamanager/onderzoeksmedewerker mw. drs. M.E. Baardman, arts-onderzoeker mw. L. ter Beek, communicatie/onderzoeksmedewerker mw. M.C.R. van der Werf, onderzoeksassistent mw. dr. M.K. Bakker, epidemioloog B en registratieleider mw. dr. J.E.H. van Kammen-Bergman, klinisch geneticus (niet op foto) mw. J.M. van Well, secretaresse (niet op foto) Fotografie Voorpagina ‘beschilderde voetjes’: Hippeschoentjes.be Foto Irene van Langen, Marian Bakker en teamfoto: RonaldZijlstra.nl Beeld zwangere vrouw: BastiaandeGroot.nl
Noteer alvast in uw agenda: het volgende Eurocat symposium is op vrijdag 19 april 2013.
Ontwerp Gravis Ontwerpers
