Nieuwsbrief. 4 e jaargang. nr.3 dec 2012 jan Alexia

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

4e jaargang

a i x e l A pa g i n a 4 A l e x i a

|

1

nr.3 | dec 2012 – jan 2013

2

Voorwoord

|

Inhoud

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Leeuwarden, december 2012

Beste Zeldzaam lezers,

We staan alweer aan het einde van het jaar 2012 en dan is het goed om even terug te blikken. Ten aanzien van Zeldzaam heb ik wel eens dubbele gevoelens, er is niet heel veel interactie maar als ik dan hoor dat zich toch weer 45 nieuwe leden hebben aangemeld, begrijp ik wel degelijk dat we in een (informatie) behoefte voorzien. Lees ik de verhalen, ook in dit nummer, dan ben ik diep geroerd en begrijp ik dat heel veel van jullie in een emotionele achtbaan zitten, vooral als je nog zoekend bent naar de diagnose of deze net hebt gehoord. Er komt nogal wat op je af als ouders en je wordt als het ware “opgeslokt” door alles wat er bij komt kijken en dat valt niet mee. Je bent steeds aan het geven en toch heb je het gevoel dat je tekort schiet, naar je man of vrouw, naar je andere kinderen enz.. Laat staan dat je aan je zelf toekomt..! In het ene gezin zal dit meer spelen dan in het andere, maar het is wel heel herkenbaar en een van de punten die ons met elkaar verbindt. Het is goed om dit met elkaar te delen, de herkenning en het lotgenotencontact en ook om te zien dat er vaak na verloop van tijd wel weer een bepaalde balans gaat ontstaan. Dit kun je je niet altijd voorstellen als je middenin die mallemolen zit. We kunnen elkaar een hart onder de riem steken, ervaringen delen…. Voor de familiedag in oktober waren er te weinig aanmeldingen, daarbij steken wij hand in eigen boezem, want wij hebben dit ook te laat naar jullie gecommuniceerd. We hebben de bijeenkomst in oktober afgelast en wel meteen een nieuwe datum geprikt en wel op zaterdag 13 april 2013 in Huis ter Heide. Noteer de datum vast, het programma wordt nog gemaakt, maar we zouden het bijzonder fijn vinden om u te ontmoeten! Afgelopen herfst is er ook een nieuw regeerakkoord gesloten. Dat is u vast niet ontgaan. Wij willen u graag op de hoogte houden van de gevolgen van alle maatregelen van de regering. Op de website van Platform VG – www.platformvg.nl – leest u over de laatste ontwikkelingen. Vooruitblikkend naar het nieuwe jaar blijven we toch hoopvol. We zijn trots op deze nieuwsbrief en danken jullie voor alle ervaringsverhalen die je met ons wilt delen. Op facebook vind je een Zeldzaam pagina waar al bijna 40 Zeldzaam vrienden te vinden zijn, we hebben de website van Zeldzaam en het forum voor informatie en contact. Neem eens een kijkje en deel je vragen of misschien heb je wel een tip voor andere ouders! Wil je ook je verhaal met ons delen? Neem dan contact op met Mieke van Leeuwen ([email protected]) en wellicht staat jou ervaringsverhaal er de volgende keer in.

Colofon

Voor nu wens ik een ieder een warme, liefdevolle kerst en een gelukkig en gezond Nieuwjaar! Annemieke Koezema

info m.b.t. adverteren/

r e dac t i e

kerngroep

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Annemieke Koezema

Rick Vledder

ontwerp / drukwerk /

onder verantwoordelijkheid van

[email protected]

[email protected]

verspreiding

Pauline Bouman

Mieke van Leeuwen

[email protected]

[email protected]

Zeldzaam - VG netwerken

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

Redactie Zeldzaam - VG netwerken,

Els Kuiper

Meppel, tel. 0522 - 475 581

Mieke van Leeuwen

[email protected]

www.christiaanhoogeveen.nl

Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331

Marcel Mars

[email protected]

[email protected]

www.zeldzame-syndromen.nl

ISSN-nummer 1388-9001

reclamebureau christiaanhoogeveen

Alexia - Charge syndroom Column Job Alison Jayne - Phelan-McDermid syndroom Ronald - Sotossyndroom Bikkeltje.nl - Wolf-Hirschhorn syndroom Aimée - trisomie 18p en 18p deleties Wendelien - cri du chat syndroom Sander - cri du chat syndroom Floor - SMS

Groningse onderzoek - Phelan-McDermid syndroom Aftrek specifieke zorgkosten

Unique - 3q29 microdeleties Falco - Kleefstra syndroom Nature Genetics - Coffin-Sirissyndroom Fleurtje - Coffin-Sirissyndroom

Nieuwsbrief

Vo l g e n d e

Zeldzaam

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in maart-april 2013. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected]


4 7 8 10 12 14 16 17 17 18 20 21 22 23 24

|

Nieuw! 3q29 deleties en microd eleties Een 3q29 deletie of microde letie is een zeldzame genetische aandoening waarbij een klein stukje van het uiteinde van een van de 46 chromosomen mist. Dit ontbreke nde stukje genetische informatie kan de oorzaak zijn van een vertraag de ontwikkeling, moeilijkh eden met leren en gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks (medische) problem en. Wanneer dat het geval is, wordt de diagnos niet of pas laat gesteld. e

De chromosomen zijn de dragers van de genetische informatie . Ze bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt en functionee rt. In iedere cel van het lichaam zijn normaal 23 paar chromosomen aanwezig. Van iedere ouder één exemplaar van elk paar. Ze zijn van groot naar klein genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar bestaat uit de twee geslachtschromosomen; XX bij een meisje en XY bij een jongen. Ieder chromosoom heeft een korte arm (p) en een lange arm (q). 3q29 deleties en microdeleti es, december 2012 1

Zie pagina 21

Agenda Woensdag 6 maart 2013 Ledenvergadering VG netwerken in Utrecht

Zaterdag 16 maart 2013 Ouderdag Smith Magenis

Zaterdag 13 april 2013 Familiedag Zeldzame chromosoomafwijkingen met Conny van Ravenswaaij Voor meer agenda:

www.vgnetwerken.nl

3

4

|


charge

Alexia

Alexia zag het levenslicht op 5 mei 2011. Zij werd geboren via een keizersnede. Net na de geboorte leek alles in orde. Nadat de kinderarts Alexia nog even had onderzocht bleek ze een ruis op het hartje te horen. Daarna ging het allemaal snel en Alexia werd overgebracht naar het Universitair Ziekenhuis van Gent.

Al snel was duidelijk dat Alexia een gecombineerd hartprobleem had. Gelukkig kon dit operatief gecorrigeerd worden. Maar de eerste avond al was het duidelijk dat er meerdere afwijkingen waren. Op de 2de dag werden de eerste onderzoeken uitgevoerd en daaruit bleek dat ze waarschijnlijk het CHARGE syndroom had. Het ene onderzoek na het andere volgde en steeds weer kregen we slecht en nog slechter nieuws te horen. Alexia heeft een coloboom in beide ogen (sluitingsdefect), haar ene oogje is ook wat kleiner. Er werd ons voorspeld dat ze zeer slechtziend tot blind zou zijn. De eerste gehoortest gaf een afwijkend resultaat. Daarom kreeg ze een BERA-test, hieruit bleek dat ze zeer slechthorend was, rechts doof en links een verlies van 75db. Het was niet zeker of een gehoorapparaat haar zou kunnen helpen, omdat haar slakkenhuis en de gehoorzenuw abnormaal gevormd zijn. Evenwichtsorganen heeft ze niet, dus het zou wel eens kunnen dat ze nooit zal leren stappen. Het deel van de hersenen dat het slikken aanstuurt is niet goed aangelegd, waardoor ze nooit voeding via de mond zou mogen krijgen. Daarom kreeg ze al snel een gastrostomiesonde. Dieper konden we niet vallen… Op 7 juli 2011 was het dan zover. Alexia mocht eindelijk mee naar huis. Ze voldeed aan alle voorwaarden: ze kreeg geen apneus meer, we kregen een monitor mee en we hadden een aspiratietoestel gehuurd. We waren dolgelukkig dat ze eindelijk dicht bij ons was. Haar grote broer was super fier. Eindelijk ons gezinnetje samen thuis. Toen ze 6 maanden oud was werd haar hartafwijking gecorrigeerd. Twee openhartoperaties waren hiervoor nodig. Ze is

na deze operaties erg ziek geweest en verbleef 4 weken op de hartbewaking. Ook in juni 2012 was ze heel erg ziek en heeft ze 4 weken op intensive care gelegen. We zijn toen heel bang geweest, want de dokters waarschuwden ons dat we haar konden verliezen. Gelukkig heeft ze hard terug gevochten en is ze na een zware strijd toch terug genezen. Alexia is nu anderhalf jaar. Stapje voor stapje hebben we onze wereld terug opgebouwd tot een nieuwe wereld. Haar gezondheidstoestand blijft nog sterk op de voorgrond. Maar tussen de verschillende ziekenhuisopnames door bewijst ze ons keer op keer wat voor fantastisch meisje ze is. Tot ieders verbazing ontwikkelt Alexia zich veel beter dan verwacht. Ze is slechtziend maar het lijkt erop dat ze toch heel wat meer ziet dan men aanvankelijk dacht. Ze volgt mooi met haar oogjes, schenkt ons haar mooiste glimlach als je naar haar kijkt en grijpt zelfs gericht naar speelgoed. Met behulp van een gehoorapparaat is het mogelijk om spraak te begrijpen, ook de KNO-arts heeft ze dus versteld doen staan. Sinds kort kan ze even zelfstandig zitten, ze sluipt naar het speelgoed dat ze wil. Ze is gek op het spelletje ‘kiekeboe’ en geeft zelf aan dat ze dit wil spelen. In de handjes klappen kan ze als de beste en ook de handjes draaien is favoriet. Ze oefent met klanken en begint kleine dingen te begrijpen. Als je haar bv vraagt waar de lichtjes zijn dan steekt ze haar handjes uit en gebruikt het gebaartje voor ‘lamp’.

|


charge


column job

Moedervogel Job - acht - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Ze is een super vrolijk meisje met een pittig karakter, ze weet zeer goed wat ze wel en niet wil. Ze is heel leergierig en leert elke dag bij. Alexia heeft een goed gevulde weekagenda. Zo gaat ze drie maal per week naar de fysiotherapeut voor haar motorische ontwikkeling. Om de dag komt een fysiotherapeut aan huis voor de ademhalingsoefeningen. Eén keer per week gaat ze naar de logopedist. Tussendoor heeft ze verschillende onderzoeken en afspraakjes bij de kinderarts.

Ons leven verloopt anders dan we hadden voorzien, maar het is daarom niet minder rijk. We hebben twee fantastische kinderen, naast Alexia hebben we een super flinke zoon die gek is op zijn bijzondere zus! De toekomst blijft onzeker maar we zijn ervan overtuigd dat Alexia ons nog vaak zal verbazen! Vanessa Van Damme [email protected]

Het voorbije anderhalf jaar hebben we heel wat te verwerken gekregen. Er was zo weinig informatie te vinden in België. Daarom zijn we zelf op zoek gegaan. We hebben zelf een website ontworpen met informatie over het CHARGE syndroom, dit was een grote hulp bij de verwerking. Wij hadden behoefte aan contact met andere ouders in dezelfde situatie daarom zijn we facebook-pagina gestart waar heel wat Nederlandse en een aantal Belgische ouders in contact zijn met elkaar. Sommige mensen vragen ons of we het allemaal al wat kunnen ‘aanvaarden’. Ik denk dat we het nooit helemaal zullen aanvaarden maar we hebben wel een manier gevonden om ermee om te gaan. En we hebben hier vrede mee. Kijk voor meer info op www.chargesyndroom.be

c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p

6

Als ik Job niet uit bed haal, gaat hij dood. Die gedachte schiet door mijn hoofd als ik sta te douchen. Stel dat ik hier uitglijd en ik breek mijn nek. Mijn zoon ligt alleen op zijn kamer in zijn hoog-laagbed. Er zit een hekwerk omheen, hij kan er niet uit. Al kon hij er wel uit, dan kwam hij nooit beneden. Kwam hij wel beneden, dan was hij niet in staat om hulp te roepen. Een telefoon pakken en iemand bellen is vele bruggen te ver. Job zou in zijn eigen bed sterven van de dorst. Ik draai de douche uit en zet mijn voeten stevig een voor een op de gladde tegelvloer. Ik kan maar beter niet mijn nek breken. In de mail zit een berichtje van de vader van Job. Hij heeft het fijn. De zon schijnt, de zee is warm. Groetjes uit Egypte. Ik schrijf terug dat het met Job en mij ook prima gaat. We redden ons en hebben het gezellig. Dan pak ik mijn mobiele telefoon en stop die in de zak van mijn ochtendjas. Stel nou dat ik hier in alle vroegte van de trap stuiter, dan kan ik misschien nog net iemand bellen. ‘Mijn zoon ligt boven in bed.’ Het is confronterend, zo’n week alleen met Job. Zonder mij is hij nergens. Mijn zoon weet niet eens waar de boterhammen liggen of hoe hij water uit een kraan krijgt. Een jong vogeltje met zijn snavel opengesperd in het nest. Wordt moedervogel door een buizerd uit de lucht gegrepen tijdens haar zoektocht naar voedsel, dan is het jong opgegeven. Ik geloof dat dit het is wat het hebben van een gehandicapt kind zwaar maakt. Je mag niet struikelen, je mag je nooit laten pakken. NB Na een dag stilte zou zich vast een vriend of familielid melden en ons/Job redden, maar het gaat om de gedachte…

Annemarie Haverkamp Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

|

7

8

|

Alison Jayne



Phelan-McDermid syndroom

Wij waren verhuisd vanuit Stuttgart, Duitsland om een nieuw leven op te bouwen in het Verenigd Koninkrijk. Alison Jayne werd geboren op 22 augustus 1997 in het Frimley hospital. Onze eerste dochter en enigst kind.

Het besef o n t s ta at In de eerste maanden zagen we een normale ontwikkeling maar naarmate het jaar vorderde bleef Alison achter bij bekende mijlpalen. Eerst werden we nog gerust gesteld door huisarts en specialist maar later bleven we toch ongerust. In jaar 2 wisten we dat er meer aan de hand moest zijn. Ze kon bepaalde dingen niet en er was ook nog steeds geen spraak.

op zich een een logische stap. Want kinderen gaan naar een dagopvang en later de school. Alison kreeg een ander perspectief en kon zich sociaal ontwikkelen. Shamim kreeg meer vrije tijd en aandacht voor ons , want dat was er wel bij in geschoten. In de volgende jaren drong het besef werkelijk tot ons door en ga je aan de toekomst denken. Hoe gaan we verder? Wat gaan we doen, hoe verloopt het met haar? Want na plateau 3 (Rett fase) gaat het meestal het bergafwaarts. We worden lid van de RETT groep en nemen ook nog even deel aan het bestuur. We bezoeken vele familiedagen en zien veel variatie in de vermogens van de kinderen. Alison is nog niet zo slecht af denken we soms...

Begin 1999 werd ik (Peter) overgeplaatst naar de Nederlandse vestiging in Haarlem. We moesten weer verhuizen. We kunnen nu wel vaststellen dat dit een goed besluit was omdat de zorg voor onze dochter uiteindelijk heel goed heeft uitgepakt. Na onderzoek bij het LUMC werd vastgesteld dat ze ‘geretardeerd’ was. Deze koude conclusie uitgesproken door het hoofd van de afdeling neurologie kwam toch als een schok. Je wil het eigenlijk niet geloven. Later werd bij Alison nader onderzoek gedaan naar het syndroom van RETT. Hoewel het genetisch niet kon worden vastgesteld voldeed ze aan veel klinische eigenschappen van dit syndroom. Ze kreeg de diagnose RETT.

We maken plannen om Alison thuis te kunnen laten wonen en verzorgen en we starten een project om ons huis aan te passen. We hebben geluk want de gemeente medewerkster blijkt heel bereid ons te helpen en in 2003 wordt onze nieuwe aanbouw gerealiseerd met aparte slaap- en badkamer op de begane grond. In 2005 wordt de situatie thuis echter onhoudbaar. Shamim is met niets anders bezig en wordt overspannen. 7 x 24 uur dat houden we niet vol. Er moest een oplossing komen. We hebben geluk . Rozemarijn heeft een klein woonhuis gestart op het zelfde terrein in Heemstede en er is plaats. Het was een moeilijke beslissing om Alison uit huis te laten wonen. Ze was jong met 8 jaar. Maar achteraf zijn we blij met dit besluit. Alison was ook blij met alle röring. We konden haar elke dag opzoeken, kregen weer eens een goede nachtrust en aandacht voor elkaar. Ze leek gelukkig en wij dus ook!

Thuis of uit huis ? In 2002 opende de Raphaëlstichting, een zorginstelling met een antroposofische zorgvisie, een nieuwe dagopvang Rozemarijn in Heemstede. Alison was het 6e kind op de lijst en kon direct worden aangenomen. Dit was voor ons als ouders

Ook slechtere tijden Helaas waren er ook slechtere tijden, met epilepsie, waar ze vanaf haar 5e jaar last van kreeg. Stesolied werd een huismerk. We hebben in die jaren meerder malen met de ambulances te maken gehad want haar insult was vaak zwaar en ze

Shamim met Alison als baby

Alison (3 jaar) en (15 jaar)

Tot onze verbazing kwam daar een heel ander syndroom uit: 22q13 deletie, nu Phelan McDermid geheten. Een zeldzame afwiijking. Waren wij de oorzaak? We lieten ons ook testen en nee we waren geen dragers, een toevallige fout tijdens conceptie dus.

bleef te lang in coma. In 2008 was het echt raak. In het Spaarne ziekenhuis werd ze kunstmatig beademd en er werd geinformeerd naar het reanimatie beleid! Ik was in schok, ik dacht: we zijn haar kwijt. Wat een verschrikkelijk gevoel. Ze is toen op de intensive care beland van het VUMC. Gelukkig was ze na een paar dagen weer hersteld. N i e u w Wo o n h u i s Ondertussen groeide Rozemarijn uit haar locaties en opende in augustus 2008 een gloednieuw buurtgemeenschap in Haarlem – Ferm Rozemarijn- waarin onze kinderen samen gingen wonen met jong volwasssen en ‘goede’ buren. Een prachtig initiatief van de Raphaëlstichting. E e n a n d e r e d i ag n o s e . In2010 kregen we de mogelijkheid om Alison’s chromosomen opnieuw te laten testen met nieuwe technieken, want Rett was genetisch nooit vastgesteld.

O p n a a r d e to e ko m s t Alison woont nu alweer 4 jaar op Ferm Rozemarijn en heeft het prima naar haar zin. Wij komen er meerder malen per week en nemen actief deel in het woonhuis, een beetje ons tweede huis. Alison en wij hebben voorlopig de juiste balans gevonden. Peter en Shamim Hartevelt Bennebroek 2012

|

9

10

|



S oto ss y n d r o o m

|

Ronald

Ronald is een jongen van nu 17 jaar oud. Toen hij leerplichtig werd, is hij naar de gewone basisschool gegaan. Maar al snel merkten ze daar op dat hij zich niet goed kon concentreren en dat hij ook erg druk was. Na een paar testen bleek dat hij op de gewone basisschool niet op zijn plaats was. Hij is toen aangemeld voor het speciaal onderwijs.

Op de basisschool voor speciaal onderwijs heeft hij de schooljaren goed doorlopen. Op zijn tiende jaar werd door de kinderarts vastgesteld dat hij Sotossyndroom heeft. Op de basisschool heeft hij altijd extra begeleiding gehad met fysio voor een lichte scoliose en extra begeleiding voor z’n motoriek. Aan z’n kleurwerk kon ik vaak wel zien hoe hij gemutst was. Na zijn acht jaren op de basisschool is hij naar het voortgezet

onderwijs gegaan. Dit was een vmbo school met speciaal onderwijs. Hier heeft hij de BBL richting gedaan (BBL staat voor begeleidend beroepsgerichte leerweg). Hier kunnen leerlingen zich oriënteren op wat ze later willen gaan doen. Zo konden ze snuffelen in de metaaltechniek, autotechniek, ICT, verzorging, elektra, enzovoort. Na twee jaar moeten ze dan een keuze maken voor wat ze later willen doen. Ronald heeft gekozen voor metaaltechniek. Hij heeft daar lassen geleerd en draaien op de draaibank. In het derde leerjaar en het vierde leerjaar gaan ze op stage om het geleerde van school in de praktijk te leren. Met de stage had Ronald het wel moeilijk, daar hij zich moeilijk concentreren kan. Hij is nogal snel afgeleid en vindt alles wat er om hem heen gebeurd vaak belangrijker dan wat hij moet doen. Maar met goede begeleiding van school en met begeleiding van de stage mentor, die ook alles wist over

Ronald, is het toch goed gekomen. Na de vier jaar heeft hij examen vmbo metaal techniek BBL met goed gevolg afgelegd. Hij was 16 jaar toen hij van school af kwam en hij was dus nog leerplichtig. Hierna is hij naar de mbo gegaan, niveau twee metaal techniek. De eerste maanden ging alles goed. Hij kreeg elke dag twee uur theorie . Dit is rekenen, Nederlands, maatschappijleer en vakkennis. De rest van de schooldag is alles praktijk, zodat ze alles goed leren voor in de praktijk. In november is hij op stage gegaan. Toen was het drie dagen les en twee dagen stage. In januari vorig jaar is het mis gegaan op de stage. De begeleiding die Ronald nodig heeft, kreeg hij daar niet. Wij zijn in gesprek gegaan met de klasse leraar en de interne school dienst en nu heeft hij een rugzakje op school voor extra begeleiding. Dit houdt in dat hij een vast aanspreekpunt heeft op school.Hij kan daar altijd terecht voor alles en nog wat, wat hem dwars zit. Het is iemand van school die de interne gang van zaken kent maar waar hij geen les van

krijgt. Deze school heeft 1500 leerlingen. Hij is van speciaal onderwijs naar het reguliere onderwijs gegaan. Het was een grote stap voor hem. Maar met deze ondersteuning kan hij zich goed staande houden. Aan het einde van het school jaar doet hij examen! De foto’s zijn van Ronald op school in het praktijk lokaal. Yvonne Dorrestein

Chantal Wolters deed haar profileringsopdracht over Sotossyndroom. Dit is een rijk werkstuk geworden dat te vinden is op de website van VG netwerken bij het netwerk Sotos. Van harte aanbevolen!

11

12

|


Wo l f - H i r s c h h o r n s y n d r o o m

Bikkeltje.nl Merle

Als Merle wordt geboren is ze piepklein. Ze heeft een gespleten lip en kijkt scheel. Twee dagen na haar geboorte brengt de kinderarts vreselijk nieuws: Merle heeft een zeldzame chromosoomafwijking en zal haar hele leven gehandicapt zijn. Ze zal waarschijnlijk niet leren lopen of praten, volgens de dokter. Het eerste jaar is het kinderziekenhuis Merles tweede thuis. Ze wordt door ontelbare doktoren onderzocht en door de knapste koppen geopereerd aan haar hart, lip, buik, nog een keer aan haar hart en aan haar mond. En Merle krijgt gevaarlijk zware epileptische aanvallen. Meerdere keren hangt haar leven aan een zijden draadje. Maar zij is een heel stoer meisje - een echt bikkeltje. Merle ‘eet’ via een slangetje in haar buik. Ze is twee jaar en kan omrollen en heeft het zelfstandig zitten nét onder de knie. Nu gaat het goed met haar. Merle is een pittig meisje, dat weet wat ze wil. Met haar grote blauwe ogen en engelachtig blond haar krijgt ze dat nog voor elkaar ook. Ze houdt van muziek, liedjes zingen, boekjes lezen en naar buiten gaan, behalve als het koud is.

Moe(t)


|

Hun ogen staan dof. Hun stem klinkt afgestompt. Ze zijn moe. Ont-zet-tend moe. De afgelopen maanden zijn ze bijna elke week wel een of meerdere dagen in het ziekenhuis geweest. Longontsteking, epileptische aanval of de neussonde die er weer uit was. Ze kunnen kwartetten met redenen om er te komen.

Ik schrik niet dat hij dit zegt. Zijn woorden klinken me té bekend in mijn oren. Hoe vaak heb ik dit zelf ook niet gedacht? De eerste keer schrok ik van mijn eigen gedachten: mocht ik dit wel denken over mijn eigen kind? Maakte dat me geen harteloze moeder? Gaf ik mijn kind niet al op, voordat zij het zelf opgaf?

Nu was het weer een epilepsie-aanval. De zoveelste en de heftigste die ze ooit gezien hadden. Ze schrokken niet meer toen het begon en handelden uit automatisme. Zoals ze altijd doen. Noodmedicatie geven, ambulance bellen en spullen bijeen pakken voor een nacht of wat in het ziekenhuis. De een gaat mee naar het ziekenhuis en de ander blijft thuis, bij hun andere kindje. Zo is hun gebruikelijke protocol. Maar deze keer ging het niet zoals anders. Zelfs na de extra dosis noodmedicatie die de ambulancebroeder gaf, bleef de aanval onverminderd doordenderen. Hun kindje lag ongecontroleerd te schudden en werd blauw doordat het niet goed meer ademde.

‘Dit is toch ook geen leven,’ gaat hij verder, ‘ziekenhuis in, ziekenhuis uit. Nu ons kind langzaam weer uit deze aanval komt, weet ik al hoe de komende week eruit zal zien. Dat worden dagen van niet lekker voelen, hoofdpijn en bijkomen. En dan net als het weer over is, begint het hele circus opnieuw. Dit is toch geen leven zo? We zijn zo moe. En ik voel me schuldig. Ik kan niet genoeg tijd en aandacht aan mijn vrouw en andere kind geven. En op mijn werk ben ik de afgelopen maand geen week volledig aanwezig geweest.’

Ze moesten alle noodmedicatie geven die ze in huis hadden. Die werd in een keer toegediend. ‘Op hoop van zegen,’ zei de ambulancebroeder. Zoveel sterke slaap- en kalmeringsmiddelen kunnen het hart doen stilstaan en de ademhaling doen stokken. Maar er was geen keuze, het moest. Dus deden ze het. Er moest een slangetje in de keel van hun kind, zodat een machine de haperende ademhaling weer kon reguleren. Het moest. Aangekomen in het ziekenhuis moest er nog veel meer medicatie worden toegediend. Hun kind werd nog verder platgespoten. Ook hier was er geen keuze. Hij vertelt: ‘En ik dacht: doe maar. Doe maar wat je moet doen. Ik stond er naar te kijken, zoals ik naar een film kijk. met afstand. Alleen waren we hier zelf de hoofdrolspelers. Geef die medicatie maar, dacht ik. Ik weet heus wel wat er kan gebeuren, dat ons kind dood kan gaan vanavond. Dit is de zoveelste keer voor mij. Ik kan dit tegen jou wel zeggen, Ilse. Ik dacht: als ze dit keer dood gaat, laat het dan maar gebeuren.’

Ik snap hem heel goed. Dit is inderdaad geen leven. Dit is niet vol te houden. In het begin schrik je van de aanvallen en giert de adrenaline door je aderen. Daarna wen je eraan dat je kind blauw van het zuurstofgebrek ligt te schudden met het schuim op de mond en ga je op de automatische piloot werken. Nog later slaat de vermoeidheid toe. En daarna komt de ogenschijnlijke onverschilligheid. Dat je verzucht: welja, daar gaan we weer! ‘Ik denk dat andere mensen dit niet begrijpen. Dan zeggen ze: Maar je houdt toch van je kind? Natuurlijk houd ik van mijn kind! Juist daarom is het zo moeilijk om dit iedere keer mee te maken. Ik denk dat je, als je écht van je kind houdt, het op een gegeven moment moet durven loslaten. Juist omdat je zielsveel van je kind houdt en je je kind méér gunt dan dit ...’ Hij heeft gelijk. Niemand krijgt kinderen om ze op deze manier te laten leven. Niemand wil zijn kinderen herhaaldelijk zien lijden. Niemand wil het gevoel hebben dat het nu echt even een tijdje rustig moet blijven, zodat je even op adem kunt komen. Terwijl je enige zekerheid is, dat dát niet zal gebeuren. Dus ga je door. Want je hebt geen keuze, het moet.

Wil je meer lezen? Kijk op www.bikkeltje.nl

13

14

Aimée |


pa rt i ë l e t r i s o m i e 1 8 p e n 1 8 p d e l e t i e s

In deze nieuwsbrief willen wij graag onze Aimée voorstellen. Wij zijn een gezin van vijf personen. Theo is

mijn man en ik heet Heleen. Onze oudste dochter is 13 jaar en heeft geen chromosoomafwijking. Daarna komt Quinten, hij is negen jaar en heeft een deletie op het 18e chromosoom; 18p- syndroom. Aimée is onze jongste dochter van drie jaar oud. Zij heeft een partiële trisomie 18p.

Dit is een heel zeldzame chromosoomafwijking. Al voor haar geboorte wisten wij dat ze dit had, maar we hebben bewust voor haar gekozen. Ze was een heel klein kindje van 45 cm en ze woog 3130 gram. Wel een stevige dame voor haar lengte! Aimée is geboren in het Sophia kinderziekenhuis en ze mocht al snel mee naar huis. Ze had vanaf het begin problemen met de voeding, ze had ook een flinke reflux (voeding komt terug in de slokdarm) en problemen met maaglediging en darmlediging. Ze dronk erg onrustig en spuugde veel. Met borstvoeding kon ik niet goed volgen hoeveel ze dronk. Ik ben haar daarom afgekolfde borstvoeding met de fles gaan geven. Dit heb ik een paar maanden volgehouden. Maar Aimée ontwikkelde zich niet goed. Ze kwam niet genoeg aan en groeide niet goed. Dit was wel een discussiepunt met de dokters, want wat was de oorzaak? Kwam het door te weinig voeding of was het een gevolg van de chromosoomafwijking? Aimée was negen maanden toen ze een maagsonde kreeg. Je zag haar daarna zienderogen groeien en ontwikkelen! Wel bleef ze veel spugen. Aimée heeft tot ze een jaar was op het gewone kinderdagverblijf gezeten. Wel met aanpassingen natuurlijk. De leidsters hadden sondevoedingscursus gehad en in het begin was ook de thuiszorg er zeer nauw bij betrokken. Na ongeveer een jaar is ze naar het revalidatiecentrum gegaan. Ze kwam daar op een eetgroep, speciaal voor kinderen die niet of moeilijk eten. Hier ging Aimée ook niet eten. Ze konden niet zoveel met haar. Aimée gaat nu alweer bijna een jaar naar de Klankkleur, dat is een behandelgroep van Kentalis in Zoetermeer. De manier waarop hier communicatie wordt aangeboden doet haar erg goed. Ze weten goed hoe ze met haar om moeten gaan en wat Aimée nodig heeft om zich te ontwikkelen. De Klankkleur heeft haar vragen goed in kaart kunnen brengen. Dat is ook fijn voor straks als ze vier is en naar school gaat (cluster 2 met MG indicatie). Aimée is heel druk. Ze heeft een diagnose ADHD, waarvoor zij methylfenidaat krijgt (Ritalin in de volksmond) en voor de voeding heeft ze een Mickey-button. Onlangs is ook epilepsie vastgesteld. Gelukkig hebben we een goede coördinerend kinderarts, die samen met de andere artsen goed met ons meedenkt en helpt waar het nodig is. Bij een kindje met zo’n zeldzame en

onbekende aandoening als Aimée is dat extra belangrijk. Het is fijn om dan samen te werken met artsen die verder durven kijken dan wat zij kennen. We laten Quinten en Aimée volgen in de Zeldzaam poli van het Radboud in Nijmegen. We hopen dat er zo meer bekend wordt over deze aandoeningen. Ook hoop ik dat er in de toekomst meer onderzoek komt binnen de 18 groep. Ik ben bijvoorbeeld benieuwd of er een verband is tussen de 18p deletie en de schildklier. Is dit wel eens onderzocht? Ik ben zelf drager, want ik heb een gebalanceerde translocatie van 18 naar 22. Vorig jaar kreeg Quinten op 7 jarige leeftijd de ziekte van Graves. Dat is zeldzaam bij kinderen. Hij werd zo ziek dat hij op de IC van het Sophia ziekenhuis moest worden opgenomen. Het was heel spannend of hij het zou halen. Gelukkig hadden ze het snel onder controle. Een aantal maanden later werd ik zelf ziek. Ik kreeg het broertje/zusje van de ziekte van Graves, namelijk Hashimoto. Dit is (net als Graves) een auto-immuunziekte waarbij de schildklier afweerstoffen aanmaakt. Bij Graves gaat de schildklier te snel werken, met als gevolg dat het kind gaat afvallen, zich niet lekker voelt, veel poept door snelle verbranding, huilerig of obstinaat is en gauw moe. Bij Quinten sloeg het ook nog eens op zijn spieren. Die zijn bij hem al slapper dan normaal maar nu had hij bijna geen kracht meer. Bij Hashimoto voel je je ook ellendig. Ik voelde me down, was huilerig en moe en heel vergeetachtig (ik kon zelfs niet onthouden wat ik voor drinken gevraagd had). Ook werd ik heel dik. Ik denk dat hier eens goed naar gekeken moet worden. Bij kinderen met een 18p deletie is er meestal een verstandelijke beperking. Wanneer zij niet goed leren wordt dat teruggevoerd op de chromosoomafwijking. En dat hoeft niet altijd zo te zijn. Er kan tegelijk sprake zijn van een medisch te behandelen bijkomende aandoening. Het is zonde als het kind hierdoor in zijn ontwikkeling extra wordt geremd. Zou blijken dat er een verhoogde kans is op schildklieraandoeningen bij kinderen met iets op 18, dan kun je jaarlijks op T3 en T4 laten prikken. Heleen Hulscher [email protected]


|

15

16

|


c r i d u c h at s y n d r o o m

Dit is…

Wendelien Het gaat heel goed met Wendelien. Ze heeft logopedie en fysiotherapie aan huis. De logopedist helpt met het drinken, want dat gaat nog steeds niet goed en daarom heeft ze ook nog steeds een sonde. We geven de fles en daar drinkt ze max 40ml uit. De rest gaat via de sondepomp. De fysiotherapeut is heel erg tevreden over Wendelien. Ze

gaat nu nog gelijk op met “normale” kindjes en is dus hartstikke sterk. Verder is ze wel erg gevoelig voor prikkels. Dat maakt dat ze wel vaak onrustig is en veel moet huilen. Maar er zijn ook heel veel lieve lachjes en de interactie word steeds leuker! Fleur le Noble, [email protected]

c r i d u c h at s y n d r o o m

Dit is…

Sander Sander is een vrolijke jongen van 5 jaar met een nieuwsgierig karakter die samen met zijn zus van 7 jaar bij zijn ouders woont. Sander heeft het Cri-Du-Chat syndroom. Dit is een afwijking in zijn chromosoompatroon (5P-delitie). Dit houdt in dat hij een zeer trage ontwikkeling kent. Door hem veel te prikkelen kunnen we zijn ontwikkeling iets versnellen. We proberen daarom alles aan te pakken om Sander daarmee te stimuleren en dus te helpen. Bij zijn geboorte hebben doktoren gezegd dat Sander waarschijnlijk gaat lopen als hij 5 jaar is. En dat als hij gaat praten ongeveer 10 jaar zal zijn. Als indicatie. We hebben door intensieve aandacht te geven aan Sander al het eerste bereikt en dat is lopen op 3,5-jarige leeftijd. F ru s t r at i e Hij is nu 5 en dat is voor hem dus geweldig, maar voor zijn omgeving en voor hemzelf zou het fijn zijn als hij zich verstaanbaar kan maken door middel van gebaren. Of nog mooier: een start met spraak. Wanneer Sander zich niet duidelijk kan maken, kan hij namelijk uit frustratie een ander gaan bijten, slaan of knijpen. Als Sander zelf ergens pijn heeft of zich niet kan uiten, doet hij zichzelf pijn.

Wil je meer lezen? Kijk op www.kijkmeemetsander.nl

Signalementen De Kieswijzer voor het vinden van een zorgboerderij: www.ikwilloeigoeiezorg.nl Een praktisch hulpmiddel voor kinderen met autisme. www.beeldhorloge.nl Website voor ouders van kinderen met Pallister-Killian syndroom: www.pkskids.nl Website met mooie informatie over ATR-x syndroom: www.atrxsyndroom.nl

18

|



sms

Dit is…Floor

0 jaar

Dit is Floor van 0 tot en met 5: elk jaar een portret.Geboortedatum 18 mei 2005, diagnose SMS sinds juli 2007

1 jaar

2 jaar


Voortgang Groningse onderzoek naar het


Het Phelan-McDermid syndroom of 22q13.3 deletiesyndroom is een aandoening waarbij een stukje erfelijke informatie ontbreekt van de lange arm van chromosoom 22. De belangrijkste verschijnselen zijn spierslapte na de geboorte (neonatale hypotonie), globale vertraging van de ontwikkeling, een matige tot ernstige verstandelijke beperking en vertraging in of afwezigheid van de spraakontwikkeling. Meer dan de helft van de kinderen en volwassenen vertoont autisme of autismeachtig gedrag. Het Phelan-McDermid syndroom is een zeldzame aandoening. Bij ons in Groningen zijn ongeveer 30 kinderen bekend uit het hele land, maar waarschijnlijk zijn er meer kinderen met dit syndroom in Nederland. Sinds een jaar doet de afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen onderzoek naar dit syndroom. We geven hier een kort overzicht. Phelan-McDermid syndroom bij kinderen Bij zeldzame chromosoomaandoeningen is het vaak zo dat een arts maar 1 of misschien 2 of 3 patiënten kent met een bepaalde aandoening. Ouders hebben vragen over de gezondheid en de toekomst van hun kind en dan is het lastig om uit de eigen ervaringen te putten. Doordat wij vanuit Nederland een steeds grotere groep kinderen zien met het Phelan-McDermid syndroom, kunnen wij onze eigen kennis en ervaring

|

uitbreiden en dit met ouders delen. Kort geleden hebben wij de meeste kinderen met Phelan-McDermid die bij ons bekend zijn gezien en de ouders gesproken. Alle kinderen hebben mee gedaan aan een ontwikkelingsonderzoek. De informatie die wij daaruit hebben gekregen wordt nu op een rij gezet, waardoor wij een aantal vragen van ouders zullen kunnen beantwoorden. Het is de bedoeling dat over dit onderzoek een artikel wordt geschreven voor een medisch tijdschrift zodat ook andere artsen ervan kunnen leren. Een samenvatting van dat artikel zullen we dan in de Nieuwsbrief geven. Studie naar intranasale insuline In 2009 is in Duitsland een pilot onderzoek gedaan bij zes kinderen met het Phelan-McDermid syndroom. Onderzoekers hebben gekeken of een neusspray met insuline (intranasale insuline) verbetering geeft van de ontwikkeling en het gedrag van deze kinderen. De resultaten hiervan leken positief. Om de insuline neusspray als veilige behandeling voor te kunnen schrijven is eerst verder onderzoek nodig bij een grotere groep kinderen. Wij hebben een subsidie gekregen van ZonMw om een klinische studie uit te voeren. Bij deze studie kijken we bij een groep van 20 kinderen met het Phelan-McDermid syndroom of insuline neusspray de ontwikkeling en het gedrag verbe-

3 jaar

4 jaar

Zie ook het verh aa l van Alison op pagin a 8-9

5 jaar Phelan-McDermidsyndr oom: 22q13 deleties Een 22q13 deletie is een zeldzame aandoening . De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetische informatie van chromosoom 22. als bij de meeste andere Net chromosoomafwijking en geeft dit een grotere kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen is de variatie in kenmerken erg groot.

Chromosomen bestaan vooral uit DNA. Chromosome n liggen in de kern van de cellen van ons lichaam en bevatten de genetische informatie; die informatie noemen we genen. Normaal heeft iedere celkern 23 paren (dus 46) chromosomen. De ene helft afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. De chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22, vooral op basis van hun lengte, en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen die bepalen of iemand een jongen of meisje is (XX bij een meisje en XY bij een jongen).

Phelan-McDermidsyndroom:

22q13 deleties, februari 2012 1

tert. We vergelijken daarbij het effect van neusspray met insuline met het effect van neusspray zonder insuline. Ouders en onderzoekers (behalve de apotheek) weten tijdens het onderzoek niet wat het kind krijgt. We noemen dit een dubbelblind onderzoek. Wel is het zo dat alle kinderen vroeger of later in de onderzoeksperiode overstappen op insuline. Welk kind wanneer overstapt naar insuline weten we pas aan het eind van het onderzoek. Dan heffen we de blindering op en kunnen we de effecten met elkaar vergelijken. We zijn nu druk bezig met de voorbereidingen en eind januari 2013 beginnen we met de studie. Het is helaas niet meer mogelijk om nieuwe kinderen bij het insuline onderzoek te betrekken, maar we gaan wel door met het verzamelen van informatie van zoveel mogelijk kinderen met het PhelanMcDermid syndroom. Het Phelan-McDermid syndroom bij vo lwa ss e n e n Over de verschijnselen en het functioneren van volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom is nog niet veel bekend. De technieken voor de diagnostiek zijn in de afgelopen 10 jaar sterk verbeterd waardoor de diagnose sneller en beter gesteld kan worden. Voorheen was dit veel lastiger waardoor er waarschijnlijk heel wat volwassenen zijn bij wie de diagnose nooit gesteld is.

Om een inschatting te kunnen maken van de toekomstperspectieven van de kinderen is het belangrijk om volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom goed in kaart te brengen. Wij zijn daarom op zoek naar volwassenen met het Phelan-McDermid syndroom zodat wij net zoals bij de kinderen expertise kunnen opbouwen. Nieuwsbrief en website Sinds juni 2012 geven wij aan het begin van elke maand een Phelan-McDermid nieuwsbrief uit. Hierin geven we een update van de stand van het onderzoek, stellen we leden voor van onze projectgroep, beantwoorden we vragen van ouders en bespreken we een artikel dat van toepassing is op het Phelan-McDermid syndroom. Op dit moment zijn we druk bezig met het vernieuwen van de website van de Universiteit Groningen, waarop algemene informatie staat over het onderzoek en waar u voorgaande nieuwsbrieven kunt vinden. Via de Phelan-McDermid nieuwsbrief houden wij u op de hoogte hiervan. Als u geïnteresseerd bent in het onderzoek, of vragen heeft over het Phelan-McDermid syndroom, kunt u contact opnemen met Renée Zwanenburg, arts-onderzoeker van het Phelan-McDermid syndroom ([email protected]).

19

20

|


De aftrek van specifieke zorgkosten

Belastingvoordeel, regel het zelf! Geld terug van de Belastingdienst. Ook voor u. Geeft u veel geld uit aan medische behandelingen, zorg, hulpmiddelen en voorzieningen? Maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aangifte inkomstenbelasting. Hoe dat in zijn werk gaat leest u hier. Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2012.

•

U doet deze aangifte in het voorjaar van 2013.

Voorgeschreven medicijnen. Het gaat alleen om geneesmiddelen op voorschrift van een arts, waar u geen (volledige) vergoeding voor hebt gekregen, bijvoorbeeld doordat u moest

1. Wat moet ik doen om dit voordeel naar me toe te halen?

bijbetalen voor duurdere medicijnen. Ook homeopathische

Aangifte inkomstenbelasting doen. Ga naar de website Belasting-

geneesmiddelen vallen hier onder, maar alleen als ze zijn voor-

dienst.nl en download het Aangifteprogramma 2012. Zorg dat u op

geschreven door een arts.

tijd over een DigiD beschikt (aan te vragen op de website DigiD.nl),


3q29 microdeleties

•

Hulpmiddelen. Denk aan gehoorapparaten, kunstgebitten en

want u stuurt de aangifte in via internet. U kunt ook een belasting-

bruggen, steunzolen, elastische kousen, prothesen, loophulp-

biljet invullen: bel de Belastingtelefoon (0800-0543) en vraag een

middelen, rolstoelen en de laadkosten voor accu’s van scoot-

P-biljet aan.

mobielen en elektrische rolstoelen. Uitgaven voor brillen en

Unique

|

3q29 deleties en microd eleties Een 3q29 deletie of microd eletie is een zeldzam e genetische aandoe waarbij een klein stukje ning van het uiteinde van een van de 46 chromo somen mist. Dit ontbrek ende stukje genetische informatie kan de oorzaa zijn van een vertraagde k ontwikkeling, moeilijk heden met leren en gedragsproblemen. Soms zijn de gevolgen heel subtiel en zijn er nauwelijks (medische) problem en. Wanneer dat het geval is, wordt de diagno niet of pas laat gesteld se .

Er is een nieuwe vertaling klaar. Arne Spoelstra heeft de Unique tekst over

De chromosomen zijn de dragers van de genetische informati e. Ze bepalen hoe het lichaam zich ontwikkelt en functioneert. In iedere cel van het lichaam zijn normaal 23 paar chromosomen aanwezig. Van iedere ouder één exemplaar van elk paar. Ze zijn van groot naar klein genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar bestaat uit de twee geslachtschromosomen; XX bij een meisje en XY bij een jongen. Ieder chromosoom heeft een korte arm (p) en een lange arm (q).

3q29 microdeleties voor ons vertaald. Deze komt binnenkort beschikbaar op de website www.zeldzame-syndromen.nl De ouders van Jort en van Yelmer hebben de tekst al gelezen en stuurden ons een foto voor in de nieuwsbrief.

3q29 deleties en microdele ties, december 2012 1

Ze willen beide graag contact met andere ouders. Meest voorkomende kenmerken bij een 3q29 deletie:

contactlenzen zijn niet aftrekbaar. 2. Aangifte doen? Ik kijk wel uit. Straks krijg ik nog een aanslag en

•

Vervoer. Het gaat hierbij om de vervoerskosten die u maakt

moet ik bijbetalen!

vanwege uw handicap of ziekte. Denk vooral aan ziekenvervoer

Die kans is niet groot. Bovendien betaalt u in feite wel degelijk be-

voor bezoeken aan artsen of andere behandelaars. Reist u per

lasting, al draagt u het niet zelf af. Ook als het gaat om minimumuit-

openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig

keringen, zoals Wajong of de bijstand. De uitkeringsinstantie houdt

aftrekbaar.

namelijk elke maand een flink bedrag aan belastinggeld in. Kijk maar

•

op uw loonstrookje, onder het kopje ‘Loonheffing’. Een deel daarvan

alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd worden in de

kunt u terugvragen bij de Belastingdienst, als u recht hebt op aftrek. Bijvoorbeeld voor specifieke zorgkosten.

Dieet op voorschrift van een arts of erkende diëtist. U kunt

Extra uitgaven voor kleding en beddengoed. Kunt u aantonen dat u vanwege uw handicap of ziekte meer dan € 620 extra

helemaal geen belasting hoeft te betalen, kunt u belastinggeld te-

kosten hebt gemaakt voor kleding en beddengoed, dan mag u

rugkrijgen vanwege aftrekbare specifieke zorgkosten. Dat komt door

standaard € 775 aftrekken. Kunt u dat niet, maar blijkt ‘uit alge-

een speciale Tegemoetkomingsregeling. Als u specifieke zorgkosten

mene kennis of uit eerdere aangiften’ dat uw handicap of ziekte

hebt opgevoerd bij uw belastingaangifte en u voldoet aan de voor-

inderdaad extra kosten voor kleding en beddengoed met zich

waarden voor deze regeling, dan krijgt u daarover vanzelf bericht van

meebrengt, dan mag u € 310 aftrekken. De bedragen gelden per

de Belastingdienst.

persoon. •

Woningaanpassingen. De woning moet op medisch voorschrift

3. Welke kosten kan ik aftrekken?

zijn aangepast. Bovendien geldt een ingewikkelde verrekening

De aftrekpost specifieke zorgkosten bestaat uit verschillende onder-

met de mogelijke waardestijging. De regeling geldt ook voor

delen. Hieronder staan ze op een rijtje.

huurwoningen, nieuwe woningen en vakantiehuisjes.

Genees- en heelkundige hulp. Het gaat bij dit onderdeel om (1)

•

medische en paramedische zorg inclusief tandartskosten en (2) om uitgaven voor particuliere verpleging en verzorging. Uitga-

•

Meestal gezonde kinderen, zonder ernstige aangeboren afwijkingen Bij ongeveer de helft van de kinderen een klein hoofd (microcefalie) Enigszins overeenkomende gezichtskenmerken Soms een langzame motorische ontwikkeling (later gaan zitten, kruipen en lopen) Enige vertraging in ontwikkeling van het praten Behoorlijke verschillen tussen kinderen in leervaardigheid Bij ongeveer eenderde van de kinderen autismespectrum kenmerken.

tabellen van de Belastingdienst. •

Zelfs als uw inkomen inderdaad zo laag is dat u nauwelijks of zelfs

•

• • • • • • •

Yelmer

Jort

Andere aanpassingen. Bijvoorbeeld specifieke aanpassingen aan uw auto.

•

Uitgaven voor extra gezinshulp. Het gaat bij deze post alleen

ven boven een bruto persoonsgebonden budget voor verpleging

om particuliere hulp, zonder Wmo-indicatie. Ook uitgaven

of verzorging vallen hier ook onder. Kosten voor ooglaserbehan-

boven een bruto persoonsgebonden budget voor huishoudelijke

delingen kunt u niet aftrekken.

hulp vallen hier onder.

Reiskosten voor ziekenbezoek aan een (voormalige) huisgenoot die minstens 10 km verderop verpleegd wordt. Reist u per

Tekst: Kees Dijkman

openbaar vervoer of met een taxi, dan zijn de kosten volledig

Deze informatie wordt u aangeboden door de Chronisch zieken en Ge-

aftrekbaar. Neemt u de auto, dan geldt een standaardtarief van

handicapten Raad Nederland (CG-Raad). Voor uitgebreide informatie,

€ 0,19 per kilometer.

kijk op de website Meerkosten.nl

Yelmer zijn voetjes staan naar buiten (daar krijgt hij aangepaste schoenen voor), hij heeft lage oren en voedingsproblemen (daarvoor heeft hij een Mickey-button). Yelmer praat nog niet. Hij kan zich alleen duidelijk maken met gillen. Ook kan hij moeilijk dingen verwerken. Isabella zit soms hele nachten beneden met Yelmer omdat hij heel erg aan het gillen is. [email protected]

Jort is nu 7 jaar, heeft een matige tot lichte verstandelijke beperking, en sinds kort bezoekt hij Speciaal Onderwijs (ZMLK). Hij heeft de diagnose klassiek autisme en gedragsproblemen waar hij medicatie voor krijgt. De uiterlijke kenmerken zijn niet opvallend. Hij draagt semi-orthopedische schoenen. Verder is het een gezond en vrolijk kind dat goed kan kletsen. [email protected]

21

22

|


Kleefstra syndroom

C o f f i n - S i r i ss y n d r o o m

Falco

Henk Haveman die eerder filmisch verslag heeft gedaan van diverse bijeenkomsten werkt nu aan de productie “een dag met Falco”.De opnames bij Falco thuis en op het dagcentrum zijn achter de rug. Henk filmt nog een interview met Tjitske

Kleefstra, want dat is de aandoening die bij Falco is vastgesteld. En daarna is het tijd voor de montage. Begin 2013 hopen we de film klaar te hebben. Hier zijn vast wat beelden:

Thuis: Falco, in opperste concentratie,geniet van contactspelletjes en handenklappen.

Taxi: In de vroege ochtend samen met anderen op weg naar het dagverblijf. Kijken naar alles wat aan het raam voorbij flitst.

Meer informatie www.zimi.nl Voor eerdere films van bijeenkomsten van Zeldzaam, VCFS, Williams en Wolf-Hirschhorn zie: www.vgnetwerken.nl/beeld

|

23

Zie ook Fleu rtje op pagin a 24

Een dag met

Schommel: Falco geniet van beweging en vindt het heerlijk om te schommelen in de tuin. Even zelf bepalen wat je wil!


Rolstoelrace: Flaco, samen met zijn vriend Gerrit, hardlopend op het platteland. Zonder woorden, gewoon lekker actief zijn!

“Een dag met Falco” wordt mogelijk gemaakt door een bijdrage van de NSGK

Sinds dit voorjaar is er een oorzaak bekend voor de heel zeldzame aandoening Coffin-Sirissyndroom. Onderzoekers uit het LUMC in Leiden hebben bij kinderen met kenmerken van Coffin-Sirissyndroom een mutatie gevonden in het gen ARID1B op de lange arm van chromosoom 6. Bij drie andere kinderen met kenmerken van Coffin-Sirissyndroom was sprake van een deletie van het gebied waar dit gen ligt (6q25). Dit is voldoende om te veronderstellen dat het ontbreken van deze informatie van chromosoom 6q de oorzaak is van de kenmerken. Samen met deze publicatie kwam er ook een artikel uit van een Japanse groep die mutaties in vijf andere genen als oorzaak voor het Coffin-Sirissyndroom vond (ARID1A, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2). Al deze genen coderen voor eiwitten die deel uitmaken van het zogenoemde SWI/ SNF complex. Dit complex is betrokken bij het toegankelijk maken van DNA voor bijvoorbeeld de afschrijving van genen.

Bij kinderen met Coffin-Sirissyndroom is sprake van een achterstand in de ontwikkeling, ernstige problemen met de spraak, grove gelaatstrekken, overmatige haargroei, niet goed aangelegde pink- of teennagels en afwezigheid van de hersenbalk (corpus callosum). Met deze ontdekking is gericht onderzoek en een zekere diagnose mogelijk. En dat is voor ouders heel belangrijk. Ook is lang gedacht dat bij CSS beide ouders drager zijn – met dus een grote kans op herhaling in een volgende zwangerschap – en uit dit onderzoek blijkt het bij deze kinderen te gaan om een nieuwe deletie of een nieuwe mutatie. Dat is voor de erfelijkheidsvoorlichting heel belangrijk. Men veronderstelt dat het SWI/SNF complex een belangrijke rol speelt in de vroege ontwikkeling van het brein. De onderzoekers van het LUMC hebben een subsidie gekregen om de komende jaren onderzoek te doen naar de precieze rol van het SWI/SNF complex.

Mutations in SWI/SNF chromatin remodeling complex gene ARID1B cause Coffin-Siris syndrome Gijs W E Santen1, Emmelien Aten1, Yu Sun1, Rowida Almomani1, Christian Gilissen2, Maartje Nielsen1, Sarina G Kant1, Irina N Snoeck3, Els A J Peeters3, Yvonne Hilhorst-Hofstee1, Marja W Wessels4, Nicolette S den Hollander1, Claudia A L Ruivenkamp1, Gert-Jan B van Ommen1, Martijn H Breuning1, Johan T den Dunnen1,5, Arie van Haeringen1,6,7 & Marjolein Kriek1,7

24

|


Fleurtje Fleurtje is vier en half jaar en onlangs is bij haar de diagnose Coffin-Sirus syndroom vastgesteld. Wij als ouders wisten al langer dat er wat aan de hand was met Fleurtje. Alle stapjes die een kind in zijn jonge ontwikkeling doormaakt, kwamen bij Fleurtje veel later. We zijn lang ongerust geweest en eigenlijk ook wel bang. Maar dat is nu voorbij. Fleurtje geniet van het leven, is vrolijker dan welk kind dan ook en ze gaat nog steeds stapje voor stapje vooruit. Nu we de diagnose bij Fleurtje hebben zou ik heel graag in contact komen met andere ouders van kinderen met ditzelfde syndroom. Aangezien het zeer zeldzaam is heb ik deze weg gekozen om ouders te bereiken. Hopelijk levert het wat op! Je kunt mij bereiken via [email protected] Groeten, Froukje, moeder van Fleurtje.

Wilt u ook adverteren? Neem contact op met: Christiaan Hoogeveen // [email protected] // tel. 0522-475581

reclamebureau christiaanhoogeveen

meer dan alleen vormgeven...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

en vraag naar de tariefkaart.

Nieuwsbrief. 4 e jaargang. nr.3 dec 2012 jan Alexia

Recommend Documents