Nieuwsbrief. 3 e jaargang. nr.3 DEC Suzanne

Nieuwsbrief Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

3e jaargang

e n n a z u S

pa g i n a 4 : s u z a n n e

|

1

n r . 3 | DE C 2 0 1 1

2

Voorwoord

|

Inhoud

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Leeuwarden, november 2011

Beste Zeldzaamleden,

Op het moment dat ik dit schrijf hebben de kinderen Sint Maarten gelopen maar ze kwamen vrij snel thuis, het was zoooo koud!! Het is echt herfst, bijna winters, de bomen zijn al bijna kaal en daar moest ik ook aan denken in vergelijking met zorgland. Het zijn stormachtige tijden, de zorg wordt uitgekleed en we kunnen er niet om heen, er zit niets anders op dan ons er op te te gaan “kleden”, met andere woorden, we moeten ons er op in gaan stellen en zorgen dat we zo goed mogelijk door deze tijden komen en dat is niet vanzelfsprekend.

Suzanne Johnson, drie gouden medailles Familiedag chromosoom 18 Column Job: Vogeljongen

Tijdens de Zeldzaam familiedag op 1 oktober hebben we naast informele ontmoetingen en interessante workshops over senso motorische integratie ook informatie gekregen van Dorien Kloosterman over de stand van zaken rond het pgb, dat was geen rooskleurig verhaal. Een actuele weergave kunt u in deze nieuwsbrief lezen. We willen begin volgend jaar een Zeldzaam Special maken waarin we de vertaling maken wat de nieuwe regelingen concreet betekenen in verschillende gezinssituaties. Ik nodig u van harte uit om ons uw verhaal te schrijven, hoe ziet de zorg er op dit moment uit voor uw kind, wat doet u met het pgb, welke begeleiding koopt u in? Met ondersteuning van Dorien maken we dan de vertaalslag naar de nieuwe situatie. Met deze special kunnen we bij de gemeenten zichtbaar maken om wat voor families het gaat. De gemeente zal namelijk invulling moeten gaan geven aan het beleid. We willen met deze special ‘onze’ kinderen een gezicht geven naar de gemeenten in Nederland. Mail uw verhaal voor 20 januari 2012 naar Mieke van Leeuwen: [email protected] Niet alleen de pgb’s worden getroffen, ook de ondersteuning door belangenverenigingen. De minister gaat zeer fors korten op de subsidies. Wij hebben natuurlijk een prachtige nieuwsbrief, we hebben familiedagen die we graag willen behouden, we werken samen met onderzoekers en we willen gebruik blijven maken van onze professionele ondersteuners: daarvoor is geld nodig. We zijn ons aan het oriënteren op de mogelijkheden van sponsorwerving. Kunt u hier ook iets in betekenen vanuit uw eigen netwerk, dan houden we ons zeer aanbevolen. In het nieuwe jaar zullen we hiermee actief aan de slag moeten. Het is in het belang van u en mij en ik hoop dat ook dat we dit gezamenlijk zullen gaan oppakken. Inmiddels is onze nieuwe website in de basis klaar en online. De website is heel mooi geworden en zal de komende tijd verder worden gevuld. We hebben er voor gekozen om een gezamenlijk forum binnen VG netwerken te gebruiken en niet voor elk klein netwerk een eigen forum. De website is veel gebruiksvriendelijker. We hopen dan ook dat het een heel actieve en actuele website zal zijn en blijven. We willen graag dat alle leden zich opnieuw gaan registreren om zo weer een actueel bestand te hebben. Graag krijgen we uw feedback over de website! Rest mij nog u veel leesplezier en fijne feestdagen toe te wensen! .. Hartelijke groet Annemieke Koezema

Colofon ontwerp / drukwerk

r e dac t i e

kerngroep

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Annemieke Koezema

Shamin Harteveld

Reclame- en ontwerpbureau

onder verantwoordelijkheid van

[email protected]

[email protected]

Christiaan Hoogeveen

Pauline Bouman

Rick Vledder

www.christiaanhoogeveen.nl

[email protected]

[email protected]

Redactie Zeldzaam - VG netwerken,

Els Kuiper

Mieke van Leeuwen

Mieke van Leeuwen

[email protected]

[email protected]

Tel. 030 - 2727314 / 06 - 49898331

Marcel Mars

[email protected]

[email protected]

Zeldzaam - VG netwerken

www.zeldzame-syndromen.nl

ISSN-nummer 1388-9001

Christiaan Hoogeveen r e c l a m e -

e n

o n t w e r p b u r e a u

Toekomst van de langdurige zorg Silke Ebben Samen op vakantie in Breda! Familiedag Zeldzaam Sensorische Informatieverwerking SI Huifbedrijden tijdens de familiedag WHS Smith Magenis syndroom Kleefstra syndroom Signalementen Sponsorwerving Lieke


4 6 7 8 10 12 14 15 16 18 20 22 23 24

Nieuw! Mozaïek trisomie 9 Een mozaïek trisomie 9 is een zeldzame aandoe ning. De oorzaak is een extra chromosoom 9 in sommi ge cellen van het lichaam. Net als bij de meeste andere chromosoomafwijkingen geeft dit een grotere kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromo soomafwijkingen is de variatie in kenmerken erg groot. Dit is bij mense n met een chromosoomafwijking in mozaïekvorm extra het geval omdat er cellen zijn met en cellen zonder het extra chromosoom.

Chromosomen bestaan vooral uit DNA. Chromosomen liggen in de kern van de cellen van ons lichaam, en bevatten de genetische informatie; die informati e noemen we genen. Normaal heeft iedere celkern 23 paren (dus 46) chromosomen. De ene helft afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. De chromos omen zijn genummerd van 1 tot en met 22, vooral op basis van hun lengte, en daarnaast zijn er nog de geslachtschromosomen die bepalen of iemand een jongen of meisje is (XX bij een meisje en XY bij een jongen). Mozaïek trisomie 9, november 2011 1

Vertaling mozaïek trisomie 9

Agenda Zaterdag 11 februari 2012 Bijeenkomst 22q13 Phelan Mc Dermid syndroom

Zaterdag 12 mei 2012 Familiedag Smith Magenis

Dinsdag 15 mei 2012 Vo l g e n d e Nieuwsbrief

Zeldzaam

De volgende nieuwsbrief Zeldzaam willen we uitbrengen in maart 2012. Graag krijgen we jullie verhalen / ervaringen / tips. Mailen naar: [email protected]

Oratie Conny van Ravenswaaij

|

3

4

|



|

Suzanne Johnson

Drie Special Olympic Gouden Medailles Suzanne Johnson nam drie gouden medailles mee uit Athene. Ze deed mee met de Special Olympics World Summer Games 2011. Na terug keer uit Athene werd Team NL op Schiphol met gejuich ontvangen door familie, vrienden en de pers. Hier vertelt Suzanne hoe zij de Special Olympcs heeft ervaren.

Waar was je geweest voor de Special Olympics? Athene

Heb je kontact met de sporters van de andere landen gehad? Ja, om te ruilen.

Voor dat je daar was ,ben je eerst ergens anders geweest, waar was dat en waarom? Naar Cyprus, om te wennen aan het weer.

Wat ging je ruilen? Pins, je kan ze ook voor armbandjes en sleutelhangers ruilen, en een soort vlag.

Hoe warm was het daar, en ben je nog verbrand in de zon? Volgens mij 40 graden. Verbrand, ja op mijn schouders. In Cyprus mochten we wel in het zwembad maar niet in Athene. Daar moesten we zwembandjes om en met begeleiding, dat vond ik raar. In Cyprus mochten we wel, en daar mochten we bij de bar wat halen. We moesten ons kaartje laten zien en zeggen wat we wilden. We kregen dan drinken met ijsklontjes, maar je mocht de ijsklontjes niet opeten, en ijsjes ook niet omdat er bacteriën in zitten.

Heb je met de andere sporters van andere landen gesproken? Niet echt, alleen om te vragen of ze willen ruilen, met gebaren taal, of je zei; ” you want to change…” Eefje durfde niet gauw, maar ik wel, ook voor haar. Met de opening moesten we lang wachten, toen konden we ook ruilen.

Wat moest je doen op de Special Olympics? Turnen; de balk, sprong, vloer en de brug. En heb je het goed gedaan? Ik vind van wel, ik heb 3 goud en 2 brons gewonnen, en dat vindt ik heel erg knap. En wat heb je nog meer gedaan? In de zee gezwommen, één keer was Peggy haar bikini kwijt en zij moest met andere kleren aan gaan zwemmen. En heb je nog meer gedaan? Bij Cyprus met de bus naar een turksfruit fabriek,maar die was er niet, wij waren ook bij de Nederlandse Ambassade.

Hoe was je hotel? Goed. We hadden een kleine badkamer met een douche en een bad. Eén keer gingen we in bad omdat mijn voeten zo vies waren! Had je een grote slaapkamer? Ja, groot. Met 4 bedden ; Peggy en ik, en Eefje en Claudia. Sandra was een tolk, zij ging steeds met ons mee. Hoe was het Griekse eten? Ik vond het lekker, er was altijd buffet. ’s Ochtend brood en ei, maar geen beschuit of cracker. ’s Middags warm eten en ’s avonds ook, dan krijg je ook een toetje. En, zou je het weer doen? Als het kan wel! Sandra Johnson [email protected]

Olympisch goud voor Suzanne

Olympisch goud uit Athene Suzanne Johnson (14), uit Ugchelen, is naar de Special Olympic World Summer Games in Griekenland geweest. De Special Olympics zijn sportwedstrijden voor mensen met een verstandelijke beperking. De World Games worden eens in de 4 jaar gehouden, dit jaar was dat van 25 juni tot 4 juli in Athene.

Om te kunnen deelnemen aan de games moest iedere sporter 1000 euro sponsorgeld ophalen. Suzanne heeft dit geld bijeengebracht met de verkoop van eigen gebakken cakes en pindamannetjes voor de vogels. En haar broer en vader hebben voor haar de ½ marathon gelopen (gesponsord).

Tijdens de games zijn er voorrondes die de sporters in divisies indelen. Binnen één divisie strijden sporters van hetzelfde nivo tegen elkaar in de finale wedstrijden. Op deze manier krijgt iedereen een eerlijke wedstrijd en worden er sportprestaties op breed nivo geleverd.

In de turnwedstrijden in het Helikon stadion in Athene heeft Suzanne geweldig haar best gedaan! Haar prestaties op brug, balk, sprong, vloer en de allround, werden beloond met 3 gouden en 2 bronzen plakken. Dit resultaat wordt in november nog extra bekroond met de uitreiking van de Apeldoornse sportpenning. Suzanne is super trots op haar medailles en ze is een hele ervaring rijker.

Suzanne turnt bij Novitas in Apeldoorn, en samen met nog 3 turners van Novitas en 3 turners van Agios Vaassen vormden zij de turnploeg van TeamNL. In totaal bestond TeamNL uit 86 sporters.

Meer informatie www.athene2011.nl

5

|



chromosoom 18

column job

Familiedag

Vogeljongen

10 september 2011 Voor ons, ouders van Clemens (deletie 18p; 1,5 jaar) de eerste keer dat wij andere mensen gingen ontmoeten met vergelijkbare ervaringen. Wij waren reuze benieuwd en keken er echt naar uit. Het was een dag met heerlijk weer. We verzamelden allemaal bij de ingang van het Plaswijkpark in Rotterdam. Daar kreeg iedere ouder een sticker met zijn/haar eigen naam, naam van het kind en van welke chromosoom afwijking sprake was. Het was voor ons meteen duidelijk hoe enorm verschillend de kinderen waren. Maar ook bleek in de loop van de dag dat er wel degelijk overeenkomsten waren. De dag begon met limonade, cake, koffie en thee. De kinderen werden vermaakt met muziek en natuurlijk deden ook de broertjes en zusjes volop mee. Dat gaf de ouders de gelegenheid om met elkaar te praten. Heel waardevol! Vervolgens gingen we het park verkennen. Dat betekende voor ons met Clemens en broer Camiel (3): op naar de dieren! Het Plaswijkpark is zeker de moeite waard. Niet al te druk,

maar voor de kleintjes is meer dan genoeg te doen. De lunch met patat en kroketten was helemaal goed. Iedereen was druk in de weer om te zorgen dat de kinderen (goed) eten. Na het eten een gezamenlijke groepsfoto en nog even hangen om wat na te praten met diverse ouders. Voor ons was het uiterst leerzaam. We hadden weinig idee wat te verwachten, maar we hebben er echt wat van geleerd. Het grote belang van revalidatie en intensieve oefening is ons bijvoorbeeld zeer duidelijk. Wij hebben genoeg tips en trucs geleerd om de komende tijd mee aan de slag te gaan! Patrice (en haar vader en moeder): enorm bedankt voor de organisatie! Het is voor ons heel fijn om zo met elkaar kennis te maken en ervaringen uit te wisselen. Dank jullie wel! David Quarles van Ufford en Daniëlle van der Wiel c o l u m n J o b va n A n n e m a r i e H av e r k a m p

6

Job - zeven - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt. ‘Mama, ik ga naar vogels toe.’ Job geeft een zwiep aan de wielen van zijn rolstoel en hobbelt het grasveld op. Moe van zijn vogelobsessie besluit ik dit keer eens niet achter hem aan te lopen. Vanaf een bankje in het park volg ik hem. Midden op het veld blijft een van Jobs wielen steken achter een ongelijkheid in het gras. Mijn zoon heeft niet de kracht de molshoop te overwinnen en staat vast, zijn ogen gericht op de kraaien die een paar meter voor hem klapwiekend wijken. Hij roept me niet. Na een minuut of wat landen de zwarte vogels weer op de aarde. Job fladdert van enthousiasme met zijn armen. Het lijkt of de kraaien de beweging herkennen. Ze hippen rond en fladderen met hem mee. De herfstzon streelt mijn rug aangenaam warm en ik doezel weg op mijn bankje. Als ik wakker word, schrik ik van mijn broek die klam aanvoelt. Dauw. Het is ochtend. Snel zoek ik Job. Dat is niet moeilijk, hij staat op precies dezelfde plek. Een kleine jongen in een vuurrode rolstoel op een verlaten grasveld. Zijn hoofdje is weggezakt. Hij slaapt. Als mijn blik helderder wordt, zie ik dat hij niet alleen is. Op beide armleuningen zit een kraai. Ze lijken de wacht te houden. Behendig pikken ze water uit de kommetjes van zijn ontspannen handen. Met hun snavel druppelen ze kleine beetjes dauw op zijn lippen. Ik begrijp het: ze geven het kind te drinken. De mooie dag die volgt, breng ik door op mijn observatiepost. Steeds meer vogels adopteren Job. Sommige nemen broodkorstjes mee. Een mus heeft een stuk chocolade gepikt van een onoplettende bezoeker. Job heeft eindelijk wat hij zocht: de aandacht van zijn fladdervrienden. Hij staat klem met zijn rolstoel en vormt daardoor geen enkele bedreiging. Opnieuw valt de avond. Ik zie geen reden om naar huis te gaan. Job heeft net leren fluiten. Het concert van mijn muzikale kind en een goudvink klinkt betoverend. De dagen verstrijken en de lucht wordt kouder. Kraaien en meeuwen lenen dons en veren aan Job. Als een vogeljongen zit hij in het park. Zijn dunne armpjes fladderen onvermoeibaar en gaan steeds meer lijken op vleugels. De brutale mus vliegt cirkels boven zijn hoofd. Ik hoor Job schateren. Die nacht is het volle maan. Ik kan niet slapen van de herrie. Als een stel Afrikaanse krijgers dansen de vogels om Job heen, hun gekwetter en gekrijs brengen hem in trance. En dan, heel langzaam, maakt hij de eerste krachtige slagen met volgroeide vleugels. Job komt los uit zijn stoel en klimt, begeleid door Vlaamse gaaien, hoger en hoger. Ze landen in een boom die zwart afsteekt tegen de paarsblauwe hemel. ‘Nu ben ik hem kwijt’, schiet door mijn hoofd en de tranen rollen over mijn wangen. Mijn zoon, voor wie ik zeven jaar intensief heb gezorgd, gaat me verlaten. Ik kan en mag hem niet tegenhouden. Als vogel is hij niet invalide meer, kan hij vliegen waar hij wil. Maar de waakzame gaaien vinden het genoeg voor vannacht en escorteren Job terug naar zijn stoel. Mijn kleine jongen valt direct in slaap, bewaakt door de gevederde garde. Bij daglicht zie ik hem alweer door het park vliegen. Zijn bewegingen steeds natuurlijker, als was hij een kraai. Maar net als ik op het punt sta naar huis te gaan en mijn zoon voorgoed los te laten, landt hij op mijn bankje. Hij kruipt met zijn nieuwe verenlijfje tegen me aan. ‘Jowwe naar huis?’ Ik vraag of hij wil vliegen maar hij schudt nee. Wijst naar de rode rolstoel in het gras. Ik zet hem erin. Begeleid door kraaien, mussen, vinken, roodborstjes, Vlaamse gaaien en meeuwen wandelen we het park uit. Thuis plukt mijn man een veertje uit Jobs blonde krullen en geeft hem een knuffel. ‘Zo, dat was een lange wandeling.’ Kijk voor meer over Job op www.koekemokke.nl

|

7

8

|



|

Toekomst van de

landurige zorg Dorien Kloosterman, adviseur van budgetoudervereniging Naar-Keuze en beleidsmedewerker bij Platform VG, verzorgde op de familiedag Zeldzaam een inleiding over de toekomst van de langdurige zorg. Dit vanwege de aangekondigde PGB maatregelen van de staatssecretaris van VWS. Voor ouders met een indicatie in functies en klassen (extramuraal) hebben de maatregelen grote gevolgen.

Mensen met een extramurale indicatie (een indicatie in functies en klassen) hebben vanaf 1 januari 2014 geen recht meer op een PGB. Mensen met een indicatie begeleiding (individueel en/of groep) moeten zich wenden tot de WMO, dus de eigen gemeente. De invulling van begeleiding wordt afhankelijk van het gemeentelijk beleid. De gemeente kan ZIN (zorg in natura) inkopen bij de huidige aanbieders. Wellicht dat sommige gemeenten zelf begeleiding gaan organiseren of een PGB gaan verstrekken. De functies Persoonlijke Verzorging (PV) en Verpleging (VP) worden straks in principe met zorg in natura ingevuld. In uitzonderlijke situaties kan iemand in aanmerking komen voor een vergoeding en het zelf invullen (voormalig PGB). Dit kan wanneer het zorgkantoor/ de zorgverzekeraar beoordeelt dat: • er geen Zorg in natura voorhanden is • de zorgvrager een onderbouwd zorgplan kan overleggen • er een indicatie is van tenminste 10 uur per week (persoonlijke verzorging en verpleging) • tarieven worden betaald die aansluiten bij de wijze waarop zorg verleend wordt. (Voor zorg door familieleden/ buren is dit 50 % van het NZa tarief, voor professionele zorgverleners 70 % en voor bijvoorbeeld specialistische verpleegkundigen is dit 100 % van het NZa tarief.) De vergoeding wordt verstrekt aan het zorgkantoor. Het

zorgkantoor/zorgverzekeraar betaalt de hulpverleners uit. Het geld komt dus niet meer rechtstreeks bij de zorgvrager (voormalige budgethouder). De eigen bijdrage wordt van het beschikbare budget afgetrokken. Over een vrij besteedbaar deel wordt niet gesproken. Verder krijgt het zorgkantoor de mogelijkheid om contracten met ZZP ‘ers af te sluiten en zal het voor kleine zorgondernemingen zoals zorgboerderijen makkelijker moeten worden om een AWBZ erkenning te krijgen. Platform VG en Naar-Keuze hebben veel vragen bij de plannen van de staatsecretaris. Zo zijn er onder andere de volgende vragen: • Krijgen mensen met een geldige indicatie straks de mogelijkheid om aan te geven dat de natura zorg die de gemeente voorstelt niet in hun situatie past? Of bepaalt het zorgkantoor wat goed is voor de geïndiceerde? • Aan welke voorwaarden moet een onderbouwd zorgplan voldoen? • Behoudt men het recht om te kiezen tussen een vergoedingsregeling (voormalig PGB) en zorg in natura? • In hoeverre blijft er sprake van het voeren van eigen regie? Mag de budgethouder zelf bepalen wie de zorg gaat leveren, op welk tijdstip en onder welke omstandigheden, net zoals dat nu met PGB het geval is?

• Er moet een indicatie zijn van ten minste 10 uur per week, wil men in aanmerking komen voor een vergoedingsregeling. Welke functies zitten er binnen die 10 uren? Kan men dagbesteding (begeleiding groep) en kortdurend verblijf (logeren) daarin meetellen?

De gemeente wordt verantwoordelijk voor het compenseren van de beperking waar het gaat om begeleiding (zowel individueel als collectief) maar hoeft dat niet op dezelfde manier te doen als de huidige erkende zorgaanbieder. De gemeente heeft compensatieplicht, geen zorgplicht.

S a m e n vat t i n g

De bezuinigingen op de AWBZ hebben niet alleen gevolgen voor mensen met een PGB. Al zijn voor hen zijn de gevolgen het meest direct merkbaar. Vanaf 1 januari 2014 moet iedereen met een extramurale indicatie voor begeleiding en kortdurend verblijf naar de WMO. Het treft dus heel veel mensen. Hoe dit in de praktijk zal uitpakken zal per gemeente anders zijn. Persoonlijke verzorging (PV) en verpleging (VP) blijven in de AWBZ en kunnen door de reguliere aanbieders gegeven worden.

Mensen die nu een PGB hebben op grond van een extramurale indicatie behouden dit recht op PGB tot 1 januari 2014. Daarna moeten zij zich wenden tot de WMO van de gemeente. De gemeente bepaalt straks of zij voor de benodigde zorg en begeleiding een PGB beschikbaar wil stellen. De verwachting is dat veel gemeenten in eerste instantie zorg en begeleiding in natura willen realiseren. Zij zullen hiertoe afspraken maken met regionale zorgaanbieders. Dat kunnen de bestaande AWBZ zorgaanbieders zijn, maar ook nieuwe aanbieders of thuiszorgorganisaties.

Kijk voor meer informatie op: www.naar-keuze.nl

In de wandelgangen werd er druk doorgepraat. Veel ouders maken zich ernstig zorgen. Anderen willen er liever nog maar niet aan denken. Je ziet ook nu al dat de ene gemeente heel anders omgaat met WMO aanvragen dan de andere. Een aanpassing aan je woning of een speciale fiets voelt toch nog wel anders dan de zorg en begeleiding die je kind dagelijks nodig heeft! Annemieke Koezema, voorzitter van Zeldzaam, stelt het volgende voor. We moeten als ouders zelf actief worden. We moeten de gemeenten laten zien wat onze kinderen nodig hebben. De ambtenaar moet zien om wie het gaat.

We roepen Zeldzaam ouders met een extramurale indicatie (PGB of ZIN) op ons te mailen hoe nu de zorg en begeleiding is geregeld. Dorien Kloosterman zal aangeven wat er per 1 januari 2014 anders wordt. De meest aansprekende voorbeelden bundelen we tot een boekje voor de gemeenten. Op die manier kunnen we Zeldzaam een gezicht geven. Mail de invulling van de dagbesteding / begeleiding van uw zoon/dochter naar: [email protected] Zet er de naam en geboortedatum van uw kind bij, de diagnose die is gesteld en de indicatie die door het CIZ is afgegeven.

Wordt vervolgd!

9

10

|


1p deletie – 6p deletie

Silke Ebben

In de nieuwsbrief van oktober 2005 heeft het verhaal van Silke gestaan. Inmiddels zijn we 6 jaar verder; tijd voor een vervolg.

Silke is onze tweede dochter, geboren op 18 augustus 2004. Het was niet direct bij haar geboorte duidelijk dat er iets was, behalve dat bij haar linker handje de 3de en 4de vinger met elkaar vergroeid waren. Toen Silke bij het derde bezoek aan het consultatiebureau nog niet naar ons gelachen had, werden we doorgestuurd naar de kinderarts. Wij realiseerden ons dat er echt iets was toen de kinderarts ons vroeg op wie mensen vinden dat Silke lijkt, op haar vader of haar moeder. Nog nooit had iemand gezegd dat ze op één van ons leek… De zoektocht werd gestart. Via een vermoeden van CHARGE syndroom, naar mozaïek diploïdie-triploïdie tot uiteindelijk op 13 november 2007 de uitslag (ruim 3 was Silke toen): deletie 1p22.2p22.3 en deletie 6p24.3p25.2. Dit is nieuw ontstaan bij Silke en er zijn geen andere mensen bekend met dezelfde twee deleties. Met Silke ging het ondertussen goed: vanaf haar tweede ging ze naar OPD de Sprong in Oeffelt. Alle mijlpalen bereikte ze, alleen later: vast voedsel vanaf haar eerste verjaardag, rollen, kruipen, lopen toen ze 26 maanden was. Toen ze 3 werd ging Silke ook één dagdeel naar de reguliere speelzaal. Tussen haar 3de en 4de verjaardag maakte Silke een ontwikkelingsspurt: met 3 had ze nog een achterstand van een jaar, op haar 4de liep ze gelijk met haar leeftijdgenootjes. Ze kon dus naar de basisschool in het dorp. In haar gedrag zijn er wel wat opmerkelijkheden.

Bij situaties waarin Silke niet weet wat van haar verwacht wordt of juist merkt dat er iets van haar verwacht wordt, keert ze zich in zichzelf. Ze is daar dan ook niet uit te krijgen. Een jaar lang was het elke keer met naar school brengen, in de klas, in de kring en bij werkjes. Na dat jaar ging het geleidelijk beter en nu is het nog aan de orde bij bijvoorbeeld iemand feliciteren die jarig is, bij een bezoek aan de KNO- arts of de huisarts. Of bij het spelen bij andere kinderen. In de klas zien ze dit gedrag nauwelijks meer. Een ander punt is dat ze grapjes niet snapt; ze neemt het letterlijk en kan zich in het grapje of pesterijtje van haar zusjes of broertje niet verplaatsen. Ze gaat dan ‘piepen’. Silke heeft groep 2 voor de tweede keer gedaan en ze gaat na de zomervakantie naar groep 3. Een jaar geleden was dat nog geen optie. Ze is op sociaal-emotioneel gebied en wat betreft intelligentie zó gegroeid dat we de overgang met vertrouwen tegemoet zien. We zijn heel benieuwd hoe het met ‘haar gedrag’ gaat als er meer van haar verwacht wordt. Silke haar uiterlijk is voor ons niet opvallend anders. Wel zijn er daar ook wat opvallendheden: zo zijn haar nagels erg dun en hoeven deze nooit geknipt omdat ze vanzelf afscheuren. Haar handpalmen en voetzolen zijn gerimpeld. Altijd, en extreem als ze in bad of douche is geweest. Ook heeft ze lange,

smalle voeten en stompe vingers. Silke heeft erg dun haar, wel veel. Haar voorste tand boven heeft een afwijkende vorm en ook de vorm en stand van haar ogen en vorm van het hoofd was voor de klinisch geneticus aanleiding om door te zoeken naar een chromosoomafwijking. Verder heeft ze vaak looporen. Haar motoriek is wat ‘houterig’. Wat een opsommingen zo! Dit zegt toch weinig over Silke zelf, dus: Silke is een vrolijk meisje, dat makkelijk contact maakt met andere, liefst jongere, kinderen. Ze kan zichzelf goed vermaken met puzzelen en andere spelletjes. Ze is weinig ziek, gaat met plezier naar school en naar de zwemles. Ze heeft er zin in om naar groep 3 te gaan en probeert nu al wat te lezen. Silke kan goed omgaan met haar broertje Jannus (bijna 4) en zusje Floor (wordt in juni 2) en ze kan ook goed opschieten met haar oudere zus Merle (8). Wij hebben in het begin veel behoefte gehad aan contact

met ouders met een kind met eenzelfde chromosoomafwijking. Na de definitieve uitslag, deletie 1p deletie 6p, was het duidelijk dat er geen andere mensen bekend zijn met deze zelfde deleties . Ook is de behoefte aan contact afgenomen, omdat het met Silke zo goed gaat, denk ik. Toch blijf ik wel regelmatig op het internet zoeken, al is dat moeilijk omdat mijn Engels slecht is. De eerste anderhalf jaar met Silke waren heel erg zwaar (veel huilen, geen vast voedsel verdragen, nooit doorslapen) maar die tijd vergeet je snel als je de problemen achter je kunt laten! We realiseren ons terdege dat er veel ouders zijn met kinderen met een (zeldzame) chromosoom afwijking die het veel zwaarder hebben. Wat dat betreft hebben wij ‘een makkie’ met ons unieke meisje Silke. Maike Ebben-Thijssen, moeder van Silke [email protected]

12

|



|

Wo l f - H i r s c hh o r n s y n d r o o m

Marieke, Philip, Naomi en Jelle

Samen op vakantie in Breda!

Al jaren wordt in Breda in de zomer een bijzonder project georganiseerd: “Zomervakantieproject”. Twee weken lang wordt de school op het terrein van Visio in Breda een vakantieoord voor kinderen met een meervoudige beperking.

Philip en Jelle

Op deze manier worden de ouders voor een of twee weken ontlast, en hebben de kinderen een geweldige vakantie! Er is 1 op 1 begeleiding, dus de kinderen krijgen tijdens deze weken alle aandacht en zorg die ze nodig hebben. Philip en Jelle bezoeken dit project inmiddels al enkele jaren met veel plezier, en ook Marieke heeft zich drie jaar geleden aangesloten. Dit jaar kwam Naomi voor het eerst in de zomer. Jelle en Marieke zitten bij elkaar in de groep, Naomi en Philip zitten in twee andere groepen. Toch zochten we tijdens het project momenten om de kinderen met elkaar in contact te brengen. Want het is natuurlijk wel heel bijzonder. Het zijn 4 totaal verschillende kinderen, maar zij hebben wel allemaal hetzelfde syndroom: Wolf-Hirschhorn syndroom. De ontwikkeling

verloopt bij alle 4 anders; de een praat, een ander loopt, maar 1 ding valt ons wel bij alle 4 de kinderen op. Het zijn alle 4 bijzondere lieve kinderen, die ondanks hun beperkingen, enorm genieten van hun omgeving en alles wat daar gebeurd, en ze zijn alle 4 ontzettend ondernemend! Een foto maken van alle 4 de kinderen bleek dan ook een hele onderneming, want stil zitten is er niet bij! Wij hebben enorm genoten van deze kinderen, van alles wat ze ons hebben gegeven tijdens de twee weken dat wij voor ze mochten zorgen in de zomer. Hopelijk zien we jullie volgend jaar allemaal weer terug! Anne van Hoof

13

14

|



|

zeldzaam

Sensorische Informatieverwerking

Familiedag Zeldzaam

Sensorisch betekent zintuiglijk. Met onze zintuigen nemen wij onze omgeving waar. Bij zintuigen denken we meestal aan de ogen (visueel), de oren (auditief), de neus (reuk) en mond (smaak) en de huid (tastzin). Heel belangrijk zijn echter ook de ‘verborgen’ zintuigen: het evenwichtsorgaan, het gevoel uit de spieren en gewrichten en het gevoel vanuit onze inwendige organen. De ontwikkeling van de zintuigen begint al in de baarmoeder.

Bijpraten op het terras in Huis ter Heide.

Zintuiglijke informatie wordt verwerkt door ons zenuwstelsel. Zo weten we steeds wat er in ons lichaam en in de omgeving aan de hand is, en kunnen we daar adequaat op reageren. Een voorbeeld: als je het stoplicht op groen ziet springen stap je weer op de fiets om door te rijden; je gaat naar de wc als je voelt dat je een volle blaas hebt. Iedereen kent zintuiglijke prikkels die rustig maken, of juist actief, of die er voor zorgen dat wij op essentiële momenten niet in slaap vallen. Ieder mens heeft zijn eigen voorkeur voor het gebruik van zintuiglijke informatie in het regelen van de alertheid bv. kauwgom kauwen om je aandacht erbij te houden. Sensorische problemen

De mobiele snoezelbus van the sensory shop. website www.thesensoryshop.nl

Bij sommige kinderen verloopt de verwerking van informatie die vanuit de zintuigen binnen komt niet zo vanzelfsprekend en soepel als het eigenlijk zou moeten waardoor allerlei activiteiten in het dagelijks leven moeizaam verlopen. Zij nemen informatie rommelig waar, ervaren sensorische informatie sterker of juist minder sterk dan hun leeftijdsgenootjes. Binnenkomende informatie wordt niet goed aan elkaar gekoppeld, waardoor adequaat reageren moeizaam is, zoals:

SI

• zoekt beweging op zoals voortdurend rond willen draaien en bewegen Problemen met visuele informatie: • snel afgeleid door visuele informatie • hekel aan fel licht Problemen met auditieve informatie: • hekel aan onverwachte/ harde geluiden zoals brommers, stofzuiger, kinderen • houdt handen over de oren om deze te beschermen tegen geluid • snel afgeleid door geluiden in de omgeving • kan niet werken als er achtergrondgeluiden zijn • lijkt niet te reageren op geluiden • geniet van vreemde geluiden, maakt graag harde geluiden Problemen met smaak en geur: • eet alleen voedsel met bepaalde smaken voedsel met een bepaalde structuur/temperatuur • toont sterke voorkeur voor bepaalde geuren en smaken • kauwt of likt aan niet eetbare voorwerpen Problemen in de sensorische informatieverwerking komen in allerlei gradaties voor, van heel licht tot zwaar, en zijn per kind verschillend. Ook kunnen deze problemen voorkomen naast bv. ADHD, stoornis in het autistisch spectrum of spraak/taal problemen. Het onvermogen van kinderen om soepel te kunnen reageren is niet het gevolg van niet willen, maar van niet kunnen!

Wat i s e r a a n t e d o e n ? Problemen met aanraking: • raakt van streek tijdens verzorging bv. douchen en tanden poetsen • vermijdt lopen op blote voeten vooral in zand • raakt voordurend bepaalde voorwerpen of mensen aan • krimpt ineen als hij wordt aangeraakt. Problemen met beweging en evenwicht: • wordt angstig als zijn voeten van de grond komen • is bang voor hoogtes en om te vallen

Kinderen met problemen met de sensorische informatieverwerking kunnen worden aangemeld bij een therapeut. Er zijn ergotherapeuten, fysiotherapeuten en logopedisten die gespecialiseerd zijn in de behandeling van sensorische informatieverwerking. Op de website www.nssi.nl (Nederlandse stichting sensorische informatieverwerking) staat, onder ‘Verwijslijst’, een lijst van deze therapeuten.

15

16

|



|

17

h u i fb e d r i j d e n t i j d e n s d e fa m i l i e dag W H S Huifbedrijden: www.extra-acties.nl en klik op huifbedrijden

M arnixssen

met zijn zu sa. s i r a L n e l e b a Is

18

|



Smith Magenis 8 o k to b e r 2 0 1 1 - S m i t h M ag e n i s i n M a a r ss e n Ongeveer 40 ouders en een tiental professionals kwam op 8 oktober 2011 naar de glazen ruimte in Maarssen om verhalen te delen over SMS. Monica Kuppens van SMS-Maxx opende de dag met de presentatie van de plannen voor een virtueel SMS Platform. Een website waar op één plek alle informatie en alle initiatieven rond SMS worden gebundeld. Op deze manier kan de samenwerking goed van de grond komen. De betrokken partners zijn: CCE (Centrum voor Consultatie en Expertise), SMS-Maxx, SMS polikliniek en het SMS netwerk van VG netwerken. Wiebe Braam, AVG arts en trekker van de SMS polikliniek, gaf een presentatie waarin uitgebreid werd ingegaan op de slaapproblemen van veel kinderen met SMS. Ook het gedrag en eventuele behandeling daarvan met medicatie kwam aan de orde. Tijdens de heerlijke lunch werd er druk bijgepraat. In de middag was er een groepsgesprek onder leiding van Jaap van den Heuvel van het CCE . In een ontspannen sfeer werden vragen voorgelegd aan de groep en aan elkaar. Zou het regulier of het speciaal onderwijs beter zijn voor mijn kind? Hoe hebben andere ouders de onzeker periode voor de diagnose ervaren en de contacten met artsen? Wat kan ik mijn kind leren om zo goed mogelijk staande te blijven? Voorzichtig werd gevraagd of andere ouders ervaring hadden met de obsessie van hun kind voor zijn of haar eigen ontlasting. ‘O het poepsmeren’ werd er direct geroepen. Blijkens de reacties kwam dit veel voor. Het is een veelbesproken onderwerp op de SMS Yahoo groep. Kenmerkend was de herkenning in de vragen. Een waar vraag en antwoord spel kwam op gang, waarin vele praktische tips en voorbeelden werden aangedragen. (voor meer details www.smithmagenis.nl) Aan het einde van de middag werden adviezen aangedragen voor het op te richten SMS Platform. Hoe kunnen we de informatie goed ordenen? Het is van belang een goede balans te vinden tussen informatie over problemen en informatie over de leuke dingen. Ouders willen weten waar ze aan toe zijn. Maar te veel negatieve informatie kan afschrikken. SMS-Maxx en het CCE maken op korte termijn een internet filmpje over een persoon met SMS. Dit om de bekendheid te vergroten. Zo zeldzaam is SMS niet, maar de diagnose komt vaak pas laat. Ook komt op de website van het CCE binnenkort een casus over de behandeling van een persoon met SMS.

Het was een waardevolle middag. Besloten is om in 2012 twee dagen te organiseren. In het voorjaar een familiedag met de kinderen en in het najaar een informatieve bijeenkomst. De dag werd afgesloten met een drankje en dank aan iedereen voor zijn inbreng. Marieke Brands

MORITZ Moritz is mijn zoon van nu 19 jaar. Hij heeft het Smith Magenis syndroom. Ik ben het schilderij begonnen toen hij 6 jaar oud was. 12 jaar lang stond het doek vervolgens in de kelder, onafgemaakt. Met schetsmatig opgezette kleuren van zijn kleding en de omgeving. Van Moritz zelf was alleen de zwart-wit onderschildering af. Het is mijn bedoeling om te laten zien dat Moritz een kind was dat vaak in zijn eigen wereld leefde, maar ook een heel vrolijk mens is. Dat spelen en kind zijn voor hem haast niet bestaat. Hij leeft, zeker nu, in mijn wereld. Toen ik het schilderij afmaakte, heb ik twee foto´s liggend op de grond, toegevoegd met situaties uit zijn leven. Ik ben blij dat het schilderij zo lang onafgemaakt was, maar dat iedereen die het zag het wel ´af´ vond. Toen wist ik ineens dat Moritz zwart-wit moest blijven, als symbool voor zijn ´zijn`. Peter Rösgen. www.theartofrosgen.nl

19

P u b l i c at i e CCE : “ S M S , s e n s o r i s c h e i n t e g r at i e e n s c r i p t s ” Bea is een meisje van 12 jaar. Zij heeft het Smith-Magenis syndroom, een genetische afwijking van chromosoom 17. Zij is steeds moeilijker hanteerbaar, zowel thuis als ook op school. Op het ene moment slaat en schopt zij medeleerlingen op het andere moment zondert zij zich helemaal af en doet niet mee met de andere leerlingen. Zij staat dan in de buurt van de leerkracht en wacht af. Thuis vinden de ouders het moeilijk met haar om te gaan. Het lukt niet om een passende opvoedingsstijl te vinden, waar zij consequent aan vasthouden. SMS speelt een belangrijke rol in de problematiek, vooral omdat dit syndroom gevolgen heeft voor de prikkelverwerking en alertheid.

In deze casus zoomen we dieper in op wat de gevolgen zijn van SMS en hoe deze gevolgen een rol spelen in het ontstaan van de problemen. Ook laten we zien hoe het hanteren van zogenoemde scripts Bea helpt om op een constructieve manier grip te krijgen op haar omgeving. In de presentatie zit een interview met twee consulenten, Cor Mastwijk en Cor Reusen. Wilmar Harpe (coördinator bij het CCE) spreekt met hen over het begeleidingsmodel dat zij hebben ontwikkeld op basis van hun ervaringen met diverse kinderen met SMS. In het model staan de volgende onderdelen centraal: de betekenis van (probleem)gedrag, het toepassen van scripts en sensorische integratie. Voor meer informatie en de presentatie: www.cce.nl – leren van casussen

d e n i e u w e w e bs i t e Z e l d z a a m o n l i n e

Login Home

Zeldzaam

1 - 23

Informatie

Oudernetwerk

Beeld

Berichtenbord

Actueel

Agenda

kerngroep

bestellen

zoeken op trefwoord

contact

zoek

Oudernetwerk Zeldzaam is er voor ouders en kinderen Op deze website vindt u informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen, het oudernetwerk Zeldzaam en veel informatie. Op ons berichtenbord kunt u uw ervaringen delen en vragen stellen. Leest u ook de agenda en de laatste nieuwsberichten. het oudernetwerk van zeldzaam bestaat uit ouders die zelf een kind met een zeldzame chromosoomafwijking hebben. zij zetten zich vrijwillig in om het netwerk groter te maken en mogelijkheden te scheppen om ouders te informeren en met elkaar in contact te brengen.

kayleigh, 8 jaar oud

chromosoom 1 - 23

be r i c h t e n bord

actueel

een beschrijving van chromosomen op nummerieke volgorde*. selecteer een

deel uw ervaringen met anderen.

9 december 2010

nummer voor meer informatie:

stel uw vraag en zoek naar

Gemeenten gaan wmo radicaal anders

antwoorden.

invullen

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16 20

9 december 2010 langdurige zorg druk bezig met terug-

17

18

19

21

22

23

oudernetwerk zeldzaam

dringen vrijheidsbeperking 8 december 2010 brief over PGb aan tweede kamer

meld u aan als lid!

meer >

beeld

aGenda

catootje heeft sotos [video]

11 december 2010

Familiedag wolf hirschhorn [foto’s] Familiedag smith magenis [video] meer >

Publieksdag open mind Programma 2010 1 december 2010 studiemiddag smith magenis syndroom

* Van de wit gekleurde chromosomen zijn nog geen Nederlandse vertalingen

24 november 2010

beschikbaar. Meldt u aan als u ons wilt helpen met vertalen.

tv-serie het academisch ziekenhuis meer >

chromosoom 1 - 23

oudernetwerk zeldzaam

vraGen en inFormatie

contact

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

nieuwsbrieven

Mieke van Leeuwen

Oudernetwerk Zeldzaam

11 12 13 14 15 16 17 18 19 20

familiedagen

lid kerngroep zeldzaam

stadion Galgenwaard

21 22 23

kerngroep

[email protected]

herculesplein 251

vg belang

tel. 030 27 27 307

3584 aa utrecht tel. 030 236 37 29

MORITZ Acryl op doek. 110 x 110 cm.

|

reageren op deze website?

home

stuur een e-mail naar [email protected].

contact sitemap

© 2011 www.zeldzame-syndromen.nl alle rechten voorbehouden ontwerp: christiaanhoogeveen.nl

disclaimer

20

|



Kleefstra syndroom

|

Zaterdag 8 oktober - de eerste Kleefstra familiedag in Nederland - kennismaken met elkaar en genieten van de vele vrolijke kinderen.

Op het parkeerterrein van Parc Spelderholt stond het “Hit the road lab” van het Erasmus Medisch Centrum. De comfortabel ingerichte bus is een mobiel laboratorium om onderzoek te doen naar onder andere autisme. De kinderen krijgen een helm op met bril en hoofdtelefoon en zien dan een film. Diverse reacties in de hersenen worden gemeten. Dit kan veel leren over het geheugen, fijne bewegingen en het leervermogen. Sommige kinderen vonden het bar interessant, anderen kon het niet boeien. Maar de onderzoekers waren heel tevreden. We horen er vast nog meer van!

www.kleefstrasyndrome.org K l e e fs t r a s y n d r o o m ( 9 q 3 4 . 3 d e l e t i e ) Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. De oorzaak is het missen van een klein stukje vlakbij het uiteinde van chromosoom 9, een van de 46

chromosomen in het lichaam. Binnen dit missende stukje ligt een gen dat EHMT1 wordt genoemd. Men denkt dat de kenmerken het gevolg zijn van de afwezigheid van dit gen.

21

22

|



Signalementen www.meerdaneenwonder.nl G o e d n i e u w s Ph e l a n M c Dermid syndroom (22q13)

Conny van Ravenswaaij: Met veel plezier kan ik jullie hierbij melden dat ZonMw onze subsidie-aanvraag “The effect of intranasal insulin on development and behaviour of children with Phelan-McDermid syndrome” heeft gehonoreerd! We zullen zo snel mogelijk met het onderzoek starten. Op zaterdag 11 februari 2012 houden we daarom een gecombineerde familie&onderzoek dag 22q13. Zodra bekend is wat en waar, laten we dit weten.

23

Sponsorwerving Meer dan een wonder geschreven door Linda van Rooij–Van den Bos

Eind november nam ZonMw de beslissing over de subsidieaanvraag van het UMC-Groningen voor een onderzoek naar de effecten van het gebruik van insuline op de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met Phelan Mc Dermid syndroom.

|

Angsthaas Is anders zijn alleen maar lastig? Nee, bewijzen Angsthaas, Mispoes, Sjon het schaap met de vijf poten en andere dieren. Juist omdat ze zo bijzonder zijn, zorgen ze voor saamhorigheid, inzicht en tolerantie. Ze maken de wereld mooi en kleurrijk. Angsthaas en de anderen is een ontroerend, aangrijpend én vrolijk boek voor jong en oud over de kracht van het anders zijn. Angsthaas en de anderen is uitgegeven door Stichting Lotje&co, de stichting voor gezinnen met een zorgintensief kind. Meer informatie: www.lotjeenco.nl

Angs�aas en de Ande�en�

S p o n s o r i d e e ë n g e v r a ag d !

Wat i s MEE e n wat d o e n d e c o n s u l e n t e n va n MEE ?

Zoals jullie ongetwijfeld weten wordt er de komende jaren fors bezuinigd op de subsidies vanuit de overheid aan ouder en patiëntenverenigingen. In 2012 wordt het subsidiebedrag met 20% omlaag gebracht, in 2013 met 50% en voor de jaren daarna is - zoals het er nu uitziet - het maximale subsidie dat een vereniging kan ontvangen nog € 30.000,-.

Een kind met een beperking brengt veel onzekerheden, twijfels en vragen met zich mee. Zeker als je kind een zeldzaam syndroom heeft. De weg naar de diagnose is vaak lang en het vinden van informatie en lotgenoten niet makkelijk.

De vereniging VG netwerken bestaat nog maar een paar jaar. We hebben deze eerste jaren zonder geldzorgen kunnen werken aan het inrichten van de vereniging en het vinden van een eigen gezicht. Feitelijk zitten we daar nog middenin. De website www.vgnetwerken.nl is begin dit jaar nieuw vormgegeven. Daar komt nu de website van het netwerk Zeldzaam bij: www.zeldzame-syndromen.nl. De nieuwsbrief Zeldzaam geeft de kleinere netwerken een mooi gezicht naar buiten. We werken aan nieuw beeldmateriaal en brochures voor nieuwe leden. Binnen de afzonderlijke netwerken zijn bij elkaar veel vrijwilligers actief met het organiseren van bijeenkomsten, contacten met onderzoekers / deskundigen, bijeenbrengen van informatie, contacten met nieuwe ouders en dergelijke. En dit loont, want we merken dat het aantal leden toeneemt en dat ook verwijzers ons kunnen vinden.

MEE kan u daarbij van dienst zijn. De consulent van MEE inventariseert welke informatie en ondersteuning uw gezin nodig heeft, zodat u vervolgens weer verder kunt. Wat nodig is, is voor iedereen weer anders.

Willen we in de komende jaren onze ambities kunnen waarmaken, moeten we van de afhankelijkheid van overheidssubsidie af en gaan zoeken naar andere bronnen en creatieve manieren om onze doelen te verwezenlijken. Het bestuur is zich daarop gaan oriënteren. We zijn in gesprek gekomen met Kees Pegman die veel ervaring heeft met het werven van fondsen voor diverse soorten organisaties. Hij heeft ons zaterdag 12 november deelgenoot gemaakt van zijn ervaringen en ons geholpen met het vinden van een strategie. Maar dat is niet genoeg. Het bestuur zoekt naar ideeën van ouders uit de verschillende netwerken binnen de vereniging. Binnen de vereniging is er vast veel talent. We willen deze talenten graag gaan benutten. Begin volgend jaar houden we een vervolg bijeenkomst. Hebben jullie mooie ideeën of spannende plannen? Wil je meedenken over de toekomst? Laat het horen: mail naar [email protected] Heel graag tot ziens,

Liza Joan van 4 jaar

Ingrid Canter Cremers (voorzitter) en Hans Straus (secretaris). Illustraties Ebel Vereijken | Tekst Willemien Vereijken

1

MEE ondersteunt kinderen, jongeren en hun ouders bij: • accepteren van de beperking •het leren omgaan met de beperking • de praktische zaken rondom de beperking • het vaststellen van wat nodig is aan hulp, het aanvragen ervan en bemiddelen. Uitgangspunt van MEE is dat u: • zelf de regie houdt • uw mogelijkheden benut • zoveel mogelijk gebruikt maakt van uw eigen sociale netwerk. Consulenten van MEE: • ondersteunen • geven advies •denken mee. MEE heeft 22 regionale organisaties verspreid over heel Nederland. Aan ondersteuning door MEE zijn voor u geen kosten verbonden. MEE werkt onafhankelijk van zorgaanbieders. Voor meer informatie en de adresgegevens van de MEE-organisatie in uw eigen regio kunt u de website raadplegen: www.mee.nl. Het landelijk telefoonnummer is: 0900 999 88 88 (lokaal tarief). John van Vliet

24

|


Lieke

Nooit gedacht, nooit verwacht. Van 2380 gram naar bijna 8 kilo. Van geen maatje schoen, naar bijna maatje 18. Van maatje 40 naar maatje 86. Van zwarte piekhaartjes naar een mooi vol bobje. Van sondevoeding naar gepureerde en geprakte voeding. Van liggen op de rug naar af en toe omrollen op de buik. Van geen geluid naar huilen, kirgeluidjes, lachen. Van niks naar pakken, volgen, aandachtig luisteren, genieten van muziek, grapjes uithalen, alles op de grond gooien, knuffelen. Van een gewone kinderwagen en wieg naar hoog laag bed en binnenkort een rolstoel. Van het reguliere kinderdagverblijf, via Revalidatiecentrum Blixembosch naar Orthopedagogisch Dagcentrum de Vuurtoren. Van slapen, naar niet slapen ‘s nachts, naar zuurstof. Van geen medicijnen naar puffer, maagmedicijnen, darmmedicatie en neusspray. Van hoge pieken naar diepe dalen en terug. Van veel maanden zonder ziekenhuis, naar heftige opnames. Van enigkind naar grote zus. Van bijzondere momenten als de Opkikkerdag en de Cliniclowns. Wat gaat de tijd snel en wat hebben we samen al veel meegemaakt! En zonder dat je het beseft zoveel bijzondere ‘extra’ dingen: een boek, een stichting, een lied, wie kan dat nou zeggen? Lieve Lieke, je bent niet meer bij ons weg te denken, op je eigen manier, met je eigen dingetjes. Maar wel is er altijd dat rotgevoel, voor hoe lang nog? Je bent ons mooie, dappere peutertje en we zijn trots op je! Jij bent méér dan een wonder! www.meerdaneenwonder.nl

meer dan alleen vormgeven...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

Linda en Bart van Rooij [email protected]

Nieuwsbrief. 3 e jaargang. nr.3 DEC Suzanne

Recommend Documents