Nieuwsbrief 15, 2011 18 december 2011
Rett expertisecentrum geopend
Foto: GKC v/h MUMC
Het Rett expertisecentrum werd op 24 september 2011 officieel geopend in het Maastricht Universitair Medisch Centrum. Hiermee gaat een lang gekoesterde wens voor ouders van kinderen met het Rett syndroom in vervulling. Voorheen moesten ouders met hun dochter naar Zweden voor onderzoek. Met dit expertisecentrum is een basis gelegd voor een verbeterde en individueel gerichte behandeling van symptomen bij kinderen met het Rett syndroom. Naast behandeling vindt in dit expertisecentrum hersenstamonderzoek plaats, met als doel het verbeteren van de kwaliteit van leven voor kinderen met het Rett syndroom. Tijdens de opening van het centrum werd de apparatuur gepresenteerd die speciaal is ontwikkeld voor het hersenstamonderzoek, een van de sponsorprojecten van Stichting
Terre. Inmiddels zijn de eerste kinderen onderzocht. Het expertisecentrum is een initiatief van het Gouverneur Kremers Centrum van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC). De realisatie kwam tot stand in nauwe samenwerking met Stichting Terre. Binnen het Rett expertisecentrum werken medewerkers van verschillende afdelingen van het Academisch Ziekenhuis nauw samen, waaronder afdelingen zoals de klinische genetica, de pediatric intensive care unit, afdeling klinische neurofysiologie, de afdeling erfelijke metabole ziekten en de metabolic health research unit. Ook maakt het centrum deel uit van het Europese Rett syndroom netwerk van onderzoekers ( European Scientific Rett Research Association, ESSRA group).
1
Nieuwsbrief 15, 2011 18 december 2011
Diseases” geaccepteerd en zal binnenkort
verschijnen. Nadere informatie over dit onderzoek treft u hieronder dan ook aan.
Voor Stichting Terre was het een zeer bijzondere dag. De aanwezigheid van zoveel betrokken ouders, het openingswoord door de voorzitter Raad van Bestuur van het MUMC drs. G.Peters en de aanwezigheid van het hele team geeft ons een enorme drive om ons in te blijven zetten en meer projecten te verwezenlijken.
Creatine onderzoek Tekst: drs. Nicky Halbach, foto: Stichting Terre
“Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in Rett Syndrome” Het Rett expertisecentrum Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC) heeft mede op initiatief van Stichting Terre een stofwisselingsonderzoek uitgevoerd, waaraan 13 meisjes/ vrouwen met het Rett syndroom hebben deelgenomen. De eerste resultaten van dit onderzoek zijn inmiddels voor publicatie in het “Journal of Inherited Metabolic
Achtergrond: Meisjes/vrouwen met het Rett syndroom lijden ondanks hun goede eetlust vaak aan een milde tot ernstige mate van ondervoeding. In het verleden is al onderzoek naar de voedingsproblematiek bij het Rett syndroom verricht, maar het onderliggende mechanisme van de slechte voedingstoestand is nog onduidelijk. Ondanks dat voedingsproblemen waarschijnlijk een rol spelen, wordt er ook gedacht aan andere mogelijke oorzaken zoals metabole (stofwisselings) veranderingen. Door de onrijpheid van de hersenstam komen verschillende ademhalingspatronen bij de Rett meisjes/vrouwen voor. Deze ademhalingspatronen veroorzaken een verandering in de zuurgraad van het bloed. Onze aanname was dat deze verandering in zuurgraad metabole (stofwisselings) veranderingen veroorzaakt, die de slechte voedingstoestand van de meisjes/vrouwen zou kunnen verklaren. Onderzoek: Het doel van de studie was een beter inzicht te verkrijgen in de voedingstoestand bij meisjes/vrouwen met het Rett syndroom. Hierbij was de belangrijkste onderzoeksvraag of verandering van de zuurtegraad bij meisjes/vrouwen met het Rett syndroom metabole (stofwisselings) veranderingen veroorzaakt, welke de slechte voedingstoestand van de meisjes/vrouwen zou kunnen verklaren. Metabool onderzoek is in onze studie verricht aan de hand van bloed- en urineonderzoek. Deze onderzoeken vonden plaats bij 13 meisjes/vrouwen met het Rett syndroom met een bewezen MECP2-mutatie, waarbij uitgebreid hersenstam/ademhalingsonderzoek had plaatsgevonden.
2
Nieuwsbrief 15, 2011 18 december 2011
Resultaten: Ondanks een normale voedingsinname, was er bij alle Rett meisjes/vrouwen sprake van ondervoeding. Deze ondervoeding is gebaseerd op de gemeten lichaamssamenstelling, bij alle meisjes/vrouwen werd namelijk een lage vetvrije massa geconstateerd. Tevens werd bij de helft van de onderzochte meisjes/vrouwen een verhoogde creatinewaarde in bloed en/of urine gevonden. Creatine is een belangrijk product bij de energievoorziening van spieren zenuwcellen. Opvallend hierbij is dat met name de meisjes/vrouwen met een specifiek ademhalingspatroon (Forceful Breather, verhoogde zuurtegraad in het bloed) deze afwijkingen lieten zien. Toekomst: Van belang is om de oorzaak van de verhoogde creatinewaarden te achterhalen. Hiervoor heeft reeds vervolgonderzoek bij dezelfde groep Rett meisjes/vrouwen plaatsgevonden, waarbij de verhoogde creatinewaarden werden bevestigd. Wij houden u op de hoogte van de nieuwe bevindingen uit dit lopende onderzoeksproject. Vragen: Voor vragen naar aanleiding van dit onderzoek kunt u contact opnemen met Drs. Nicky Halbach (arts-onderzoeker Rett expertise-centrum MUMC,
[email protected]). Bij dezen willen wij nogmaals alle Rett meisjes/vrouwen en hun familie danken voor deelname aan het onderzoek! Halbach NSJ, Smeets EEJ, Bierau J, Keularts I, Plasqui G, Julu POO, Witt Engerström I, Bakker J,Curfs LMG. Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in Rett Syndrome. JIMD Reports, in press.
Sponsoracties Wederom met grote trots willen we een aantal mensen bedanken voor hun sponsoracties die voor Stichting Terre zo belangrijk zijn en het mogelijk maakt om de projecten te realiseren.
Alpe d’Huez familie van Logtestijn Ter gelegenheid van zijn 50e verjaardag fietste de oom van rettmeisje Amy van Logtestijn samen met andere familieleden de Alpe d’Huez om zo geld in te zamelen voor het Rett syndroom.
Van de 26 familieleden gingen 16 de uitdaging aan. Zij maakten het mooie bedrag van € 2.000,- over aan Stichting Terre. Stichting Terre bedankt van harte deze sportieve familie en sponsors. Jullie hebben ons blij verrast met de mooie donatie!
Nijmeegse 4 daagse Geertje Braks Geertje Braks, de moeder van Rettmeisje Floor, liep de Nijmeegse 4-daagse voor Stichting Terre en NRSV. Met de mooie opbrengst van € 680,voor Stichting Terre bedanken wij Geertje voor haar sportieve prestatie en haar sponsors.
3
Nieuwsbrief 15, 2011 18 december 2011
Pink for Rett spinmarathon
Ondanks de stromende regen liepen 46 deelnemers de 16 km voor Stichting Terre aangemoedigd door een kleine honderd supporters. Het officiële startschot van de Dam tot damloop werd gegeven door de ambassadeur van het Rett syndroom, Bartho Braat en dat gaf de lopers extra moed om ondanks de barre weersomstandigheden topprestaties te leveren. Top was natuurlijk ook weer de opbrengst van € 19.750,-.
Achter elke sponsoractie zit een bijzonder verhaal. De Pink for Rett actie was een succes door het verhaal van commercieel directeur Hans Bijlsma over zijn nichtje Fleur van Ewijk (9 jaar en Rett syndroom). Zijn snor was slechts de ludieke inzet voor het ophalen van en groot sponsorbedrag. Onder leiding van een heuse bedrijfsband en 2 pittige spinning instructrices fietsten de werknemers van Pink Roccade Local Government het ongelofelijke bedrag van € 10.213,- voor Stichting Terre bij elkaar.
De Ik Rett Het Wel Damloop georganiseerd door Bas en Maaike van der Landen is een belevenis voor zowel lopers als supporters. Heeft u ook goede sportieve voornemens voor het nieuwe jaar? Meldt u zich dan vast aan op
[email protected] om een van de 50 startbewijzen te reserveren voor de Dam tot Damloop in september 2012. Op de website van Stichting Terre kunt u binnenkort 2 persoonlijke verslagen van deelnemers lezen.
Rotary Rijswijk/Ypenburg Damloop 2011 Voor de derde keer op rij was de Ik Rett het Wel Damloop een succes.
Leden van de Rotary Rijswijk/Ypenburg verrasten ons met een cheque na een presentatie over Stichting Terre en de behaalde resultaten in relatief korte tijd. Hieruit voortvloeiend is er begin 2012 een bijzondere promotieactie voor Stichting Terre. Hierover wordt u later geïnformeerd.
12 ½ jaar Huwelijksfeest Erwin en Mirjam Smeets Op 12 november waren Erwin en Mirjam Smeets (ouders Rett meisje Fenne) 12,5 jaar getrouwd. Zij hebben er een gezellig feestje van gemaakt. In plaats van cadeautjes vroegen zij geld voor stichting Terre. Dankzij familie en vrienden konden zij € 960,- euro overmaken naar stichting Terre.
4
Nieuwsbrief 15, 2011 18 december 2011
Europees Rett Syndroom Congres 2013 Tijdens de opening van het Rett expertisecentrum maakte Stichting Terre bekent graag in 2013 het Europese Rett Syndroom Congres in Nederland te willen organiseren i.s.m. de NRSV (oudervereniging). Dit is een mooie gelegenheid om artsen en specialisten in Nederland op de hoogte te stellen van Rett syndroom en de resultaten van de laatste onderzoeken. Ouders en therapeuten krijgen de kans om sessies te volgen die betrekking hebben op toegepast onderzoek, behandelingsmethoden en onderwerpen die ons dagelijks bezighouden.
STICHTING TERRE WENST U PRETTIGE FEESTDAGEN!
5
