Naar High Throughput DNA data analyse

Naar High Throughput DNA data analyse Laboratorium automatisering seminar ‘van Data naar Informatie’ Jan-Peter Nap Hanze University Groningen

8/10/10

1 van 24

van Data naar Informatie

• gisteren – CLC bio, a comprehensive platform for NGS analysis – Super-scale sequence data analysis with hybrid core computing

• nu: – Accurate next gen sequencing data analysis on cloud computing

8/10/10

2 van 24


8/10/10

3 van 24


DNA structuur & dimensies

8/10/10

4 van 24


DNA structuur en dimensies • 10 bp = 3.4 nm => 3 * 109 bp = 1 m (* 2 per iedere cel) • menselijk lichaam: …. • 3 miljard bp humane genoom – – – – –

8/10/10

“klaar” in 2000 kosten: ~1 – 30 miljard US$ 12-15 jaar technologische ontwikkelingen: 1000-100$/genoom in een dag dan ‘alles’ mogelijk

5 van 24


Een Illumina run • Ruwe data: 30 TB (mega-giga-tera-peta-exa) – High resolutie opnamen laserexcitatie

• ~ 300 GB data (HiSEQ 2000; 2*100) – Humane genoom (3 * 109) ~ 700 MB

• Ruwe data worden asap weggegooid!

8/10/10

6 van 24


Voorspelling • 2010: 100 Gb DNA sequenties • 2011: 1 Tb • 2012: ?

8/10/10

7 van 24


Voorspelling • 2011: 100 Gb DNA sequenties • 2012: 1 Tb • 2013: ??

PER DAG…. Eindelijk interesse fysica/IT etc….

8/10/10

8 van 24


Wat komt er dus aan…. • • • •

vloed springvloed tsunami ?

8/10/10

9 van 24


Allemaal data…..

en computers zijn er erg goed in

• DNA – in iedere cel

• 3 x 109 basen per cel (= het genoom) • saai alfabet: – maar 4 letters: AGCT 8/10/10

10 van 24 • mantra:


Van DNA naar ‘informatie’ • Wat hoort bij elkaar – assembly

• Wat ‘doet’ het en wanneer? – annotatie

• ‘Pan – omics’ – Alles met alles in relatie brengen

• Gebruik van de informatie – Biomedisch (diagnose, behandeling) – Landbouwkundig (plantenveredeling, opbrengst)

8/10/10

11 van 24


‘Informatie’ in DNA I • Assembly – Aan elkaar plakken van ‘reads’ • 75 nt, maar groeiend

– Structuur van genomen en chromosomen – Structuur/functie relaties – Vergelijkingen • ziek – gezond • droog - nat

En nu dus HTP – genome wide

8/10/10

12 van 24


‘Informatie’ in DNA II • Annotatie – DNA geeft RNA geeft eiwit – Maar welk en wanneer en hoe? – Vergelijkingen • Blast eva

– Laboratorium/veld experimenten

En nu dus HTP – genome wide

8/10/10

13 van 24


‘Informatie’ in DNA III • Andere data types/bepalingen OOK meer HTP – RNA sequenties – Epigenoom sequencing

• Eiwit data – Proteomics – MS

• Metaboliet data – MS

8/10/10

14 van 24


Uitdagingen • hardware – Moore’s law?

• software – algorithmen – datastructuren

• experimental design • training & communicatie – Life science professional als (halve?) IT’er

• kosten

8/10/10

15 van 24


Hardware • Grid applicaties – BigGrid + Dutch Life Sciences Grid – E-bioscience grid – Cloud?

• GPGPU – General Purpose Graphical Processing Unit – Democratiseren’ (supercomputer) infrastructuur – Bruikbaar voor HTP DNA applicaties?

8/10/10

16 van 24


Voorbeeld GPGPU • Smith-Waterman algorithme – vergelijken van sequenties • bewezen het beste

– Te langzaam voor HPC • Blast etc.

– Implementatie op GPGPU • geen bruikbare implementatie(s) publiek • onderzoeker wil alignments (kunnen) zien • vereist specifieke kennis/kunde (CUDA)

– Testen suggereren rendabele/haalbare/snelle aanpak

8/10/10

17 van 24


Hardware • Grid applicaties – BigGrid + Dutch Life Sciences Grid – E-bioscience grid – Cloud

• GPGPU • FPGA (Field Programmable Gate Arrays) – Kosten?

8/10/10

18 van 24


Software • Huidige algorithmen zijn ‘oud’ • kan het beter?

• Veel heuristiek • blast

8/10/10

19 van 24


Software • Work flow management systemen • OS: Taverna, Galaxy, Trident (MS!) • Commercieel: CLC bio

• Aanpassen aan werkveld? • excel

• Parallelisatie • GPGPU; FPGA, ander

8/10/10

20 van 24


Experimental design • • • •

Niet meer alles opslaan? Is more less? Meer cross-experiment analyses Meer standaarden/ontologien/SOP’s?

8/10/10

21 van 24


Voorbeelden toepassingen • Genome-wide association studies (GWAS) – Welke SNPs zijn gerelateerd aan ziekte ‘X’ in een patientenpopulatie Y en gezond panel Z

• Metagenomics: “alle” bacteriele DNA – voor energie productie – in relatie tot gezondheid

8/10/10

22 van 24


Training & communicatie • NBIC – BRS; BioAssist

• BSc – Hogescholen

• MSc and up – Universiteiten – Europees/internationaal

8/10/10

23 van 24


Nieuw: E-lab assistent • • • •

Laborant met (veel) IT kennis Kennis en kunde van hardware/biosoftware Kennis van life sciences Eigen projectjes+helpdesk functie

• Ervaring (Groningen/CBSG/PRI Wageningen) erg positief

8/10/10

24 van 24


Naar High Throughput DNA data analyse

Recommend Documents