Na úvod bychom chtěly moc poděkovat rodičům malého Jonáška, obvodní lékařce a zdravotní sestřičce, které mají chlapce ve svém obvodu. Bez jejich vřelé pomoci bychom tuto přednášku nepřipravily. Jedinou podmínkou rodičů bylo, aby se tato přednáška prezentovala pouze na odborných seminářích, kongresech atd.
•
• •
OA: chlapec (III.g.-III.para., průběh gravidity bez potíží, screening v I.trimestru bpn.) Matka na gyn. kontrole 13.5.2011 – 38.tg.-zjištěno patologické KTG – silentní záznam – SC – KP – asfyktický chlapec, AS – 80/min, atonie, cyanóza, nedýchal, odsáty HCD, ambuing, bradykardie se prohloubila na cca 40/min., intubace ve 3.min. s O2, NSM, trvající bradykardie, v 5. min. podán intratracheálně Adrenalin 0,9 ml, AS se upravuje nad 100/min. v průběhu 7. min., nepravidelná ventilace, trvající atonie, cyanóza. Závažné deformity DKK, vpadlé bříško, přijat na JIRPn do inkubátoru - UPV, kanylace umbilikálních cév. Porodní váha: 2520g Délka. 48cm AS:1(AS1)1(AS1)-3(AS2,D1) RA: matka i otec dítěte zdraví, sestra 7 let zdravá, fraktura humeru po velmi neadekvátním násilí, pád v MŠ, bratr 4roky – zdráv.
Již na PS byly zřetelné deformity DKK, paretické držení PHK – na RTG oboustranné fraktury femurů a humeru vpravo. Laboratoř: ↓kalcémie, P a ALP v normě, Ko v normě, mírné posuny v hemokoagulacích, Laktát 4,91, JT v normě. U chlapce nalezeny další stigmata: kryptorchismus, pterygium, chabé svaly, kontraktura LHK, bradavky velmi laterálně.
V diferenciální diagnostice se zvažovalo o osteogenesis imperfecta. Se souhlasem rodičů odeslán biologický materiál k molekulární genetice do DFN v Brně. Odebral se materiál i na metabolické vady – 2x susp. hyperurikosurie, výsledky vad byly negativní, taktéž vyš. na poruchu CDG glykosylace (vyš. v Hradci Králové). TORCH – je negativní, karyotyp normální mužský. Vyšetření se zaměřením na SMA (spinální muskulární atrofie) negativní.
Druhý den po porodu je voláno ortopedické konzilium – chlapec byl uložen na výhřevné lůžko - byla nasazena terapeutická trakce obou DK. Dlahou byla fixována fraktura PHK. Po týdnu nasazena sádrová oboustranná spika DKK, která umožnila lepší manipulaci s pacientem a jeho polohování. Po 2 týdnech fraktury zhojeny. Také byla zahájena rehabilitace měkkými technikami k uvolnění kontraktur. Chlapečkovi byly podávány kontinuálně analgetika.
Vzhledem k charakteru poranění je obtížná manipulace s dítětem a absence možnosti zajištění i.v. přístupu – byly ponechány delší dobu umbilikální katetry. Hypokalcémie dlouhodobě korigována, pro otoky korigována taktéž hypoalbuminemie. Byla podána ERYMASA a ČMP – vzhledem k náročným laboratorním odběrům a anemizaci pacienta. První dva dny po porodu četné extrasystoly. Zpočátku chlapec velmi špatně toleroval stravu – poloha při trakci, po terapii Deganem – výrazné zlepšení, od 11. dne plný per os příjem (celou dobu hospitalizace jen sondován – OMM – matka měla dostatek MM).
První dva dny zachyceny četné extrasystoly – objektivizováno na EKG. Chlapec po celou dobu zaintubovaný – do režimu přidechuje. Extubace se opakovaně nezdařila (stav komplikovaný levostrannou pneumonií s atelektazou). 7-denní terapie ATB ve dvojkombinaci. Při ETC se tvoří otlaky na alveolárních výběžcích až charakteru dekubitů. Další opakované neúspěšné pokusy o extubaci. Inhalačně podávána bronchodilatancia a mukolytika. Vzhledem k opakovaným neúspěchům při extubaci jsme uvažovali i o možném podílu dysfunkce svalů. Nasvědčovala tomu i prakticky nulová hybnost končetin, celková atypická svalová ochablost.
Vyšetření CK a myoglobinu v normě. V ABR sklon k metabolické alkaloze. Od 14.dne se začal zkoušet ventilační režim ET CPAP, opakovaně progrese dyspnoe a desaturace – proto od 27. dne znovu režim SIMV (21 – 30%O2). Ve 3. týdnu života stále na UPV, mírně sedován (nasalně Dormicum, per os Phenaemalette, Tramal), p.o. stravu toleruje, bez nutnosti KI. Dle echokardiografického vyšetření – horší kontraktilita PK, na EKG známky tlakové hypertrofie. Ve 4.týdnu zjištěna výrazná hyponatremie (suplementace Na a K per os), zhoršení dechových funkcí, masivní zahlenění v HCD i DCD. Přesto pro suspektní infiltraci levé plíce a zhoršení ventilačních parametrů se nasadila ATB clona Klacidem. Objevují se známky kardiálního selhávání – nasazena kardiální podpora Digoxinem. Kontrolní vyšetření ukazují zlepšení – suplementace nadále. Močil po celou dobu spontánně, stolička odcházela bez problémů. Oční vyš. bez patologického nálezu. Taktéž provedeno TEOAE – bilaterálně negativní.
•
• •
•
• •
•
Ve 3. týdnu hospitalizace se u chlapečka začíná objevovat minimální spontánní pohybová aktivita končetinami a to i proximálních částí (při koupání ve vaničce). Na lůžku byly však jen diskrétní pohyby rukama a chodidly, svaly byly stále chabé. Chlapec reagoval na světlo, na zvuky - ruch na odd. (nicméně vyš. sluchu negativní). V 7. týdnu života zhoršení klinického stavu, chlapeček febrilní, masivně zahleněný (HCD i v ETC – pseudomonas aeruginosa), v laboratoři elevace CRP, nasazena dvojkombinace ATB, pro anemizaci nutná transfuze ERYMASY. Od 50. dne ATB per os, přetrvává výrazné zahlenění (1 – 2 hod odsáván), zánětlivé parametry negativní, kontrolní hladina iontů v normě. V léčbě nadále kardiotonika, sedativa a analgetika. SONO CNS: zpočátku normální nález, postupem času mírná dilatace PKK vnitřní hydrocefalus - ventrikulomegalie na podkladu progredující atrofizace mozkové tkáně. Per os stravu si velmi dobře toleroval, prospíval.
Hypoxia intra et postpartum gravis Porod SC - KP RDS Pneumonia l.sin. s atelektázou Transmitentní hypokalcémie Anémie Sepsis nosocomialis Retentio testium bilat. Metabolická vada NS (nejasné etiologie) v.s. (velmi suspektní) Kardiální selhání Susp. Osteogenesis imperfecta Fractura femurů bilat., humeru l.dx. Kontraktura LHK Ventrikulomegalie
Matka (propuštěna asi 8.den po porodu domů) denně chlapce navštěvuje, pomáhá při ošetřovatelské péči – koupání, přebalování, rehabilitaci, klokánkuje atd.). S maminkou byla velmi dobrá spolupráce. Samozřejmě z počátku rodiče doufali, že chlapeček bude zdravý. Když jim lékaři oznámili, že bude závislý na ventilátoru, hned se začala matka zajímat a zjišťovat informace, zda by chlapec mohl být doma i na ventilační podpoře.
Po 61 dnech hospitalizace (od 13.7.11 – 14.7.11) chlapeček přeložen na metabolickou JIP VFN Praha k provedení svalové biopsie. Hmotnost při překladu byla 3300g/53cm/OH:35cm. Po vyš. dítěte podezření na osteogenesis imperfecta. Provedeny RTG snímky ruky, lebky a kyčlí. Dále chlapeček vyšetřen genetikem – odeslán materiál na genetické vyšetření, dále odebrán materiál na metabolické vyš. včetně kožní biopsie. Při pobytu chlapec stabilní, jen při přijetí na odd. tachykardie a desaturace – úprava stavu. Matka dítěte byla informována o závažnosti stavu a dalším diferenciálním diagnostickém postupu. Po domluvě překlad do FN Brno.
14.7.11 chlapeček přeložen z Prahy na Kliniku dětské anesteziologie a resuscitace FN Brno (ukončení hospitalizace 22.11.11). Během hospitalizace provedeno kardiologické vyšetření – plicní hypertenze (nasazena Viagra) postupně zlepšující se stav . Vzhledem k nemožnosti odpojení od ventilátoru je provedena dne 19.7.11 tracheostomie (výměna kanyly po 10 dnech) a 30.8.11 proveden PEG (perkutánní endoskopická gastrostomie). Hospitalizace komplikovaná záchvaty plicní hypertenze, kolonizací sliznic patogeny, ale bez septického stavu. Postupně se daří snižovat ventilační podporu i FiO2. Kardiopulmunálně kompenzovaný, neurologický stav beze změn. Stravu toleruje, diureza dostatečná, okolí tracheostomie a PEGU klidné. Rehabilituje (měkké techniky) a matka zacvičena v ošetřovatelské péči.
Z klinického psychologického hlediska neshledány žádné kontraindikace v kompetenci matky stran domácí péče o dítě s řízenou ventilací. Matka i širší rodina se jeví připraveni kompletní péči zajistit. Matka zacvičena na domácím ventilačním zařízení. Sociální šetření v rodině dopadlo s velmi příznivým výsledkem (domácí péče doporučena).
Do domácí péče chlapec propuštěn 22.11.2011 Preventivní prohlídky – OL jezdí za rodinou domů 7.12.11 (6.m) 6100g/63 cm/OH: 45cm 17.1.12 Kardiologické vyšetření – kardiálně dobře kompenzován 27.1.12 UZ CNS – excesivní hydrocefalus 1.2.11 (8.m) 8100g/ 75cm/OH: 47cm 6.2.12 domluveno neurologické vyšetření 2/12 Amoksiklav – hnisavé hleny, infekt v celé rodině 27.2.12 Neurologické vyšetření – těžká PMR, progredující hydrocefalus – samotný výkon kvůli zachování moz.fcí je neadekvátní, zachovalý mozkový parenchym nepovede ke zlepšení stavu. Jedinou indikací k shuntu je usnadnění oš. péče (OH: 48cm). Spontanní dechová aktivita 10 – 13 dechů. (Neurolog – navštěvuje chlapce doma). 7.3.12 (10.m) 10,0kg/ 77cm/ OH: 48,5cm, má 6 zoubků, opět nárůst OH, matka začíná s dítětem více rehabilitovat – chlapec nemá zájem, 4.4.12 (11.m) 11,5kg/ 86cm/ OH: 51cm
Chlapeček je doma na ventilační podpoře (ambuvak, odsávačka, pulzní oxymetr - servis ventilátoru zajišťuje Brno). OL napíše veškeré pomůcky k ošetřování vždy na 3. měsíce - (cévky, FR, čtverečky aj.) – VZP – revizní lékař – schválení – OL - rodiče si vyzvednou v lékárně v místě bydliště. PEG – jen NEOCATE. OL a ZS navštěvuje rodinu doma 1 x měsíčně (váha, délka). Výměna tracheostomické kanyly (1x za 14 dnů) – RZP (řidič + ZS) – ARO Zlín.
Ošetřovatelská péče je pro rodiče velmi náročná (odsávání á 1hod.). O chlapce pečuje pouze matka a otec, širší rodina se nezapojuje - špatné vztahy????? Rodiče chodí s chlapečkem ven - v kočárku mají ventilátor. Chlapce doma navštěvuje rehabilitační sestra, ZS na 1 hod. denně (dle domluvy s rodiči 2x týdně na 2 – 3 hodiny) - rodiče by samozřejmě chtěli více. Velmi dobře má rodina zmapováno, na co mají či nemají nárok. Chlapec bez reakcí na zevní podměty (na rodiče, sourozence). Matka působí na okolí vyrovnaně, někdy chybí nadhled, pořád věří, že „vše bude v pořádku“.
Hospitalizace od 23. – 27.4.2012 24.4.2012 – proveden operační zákrok Schunt V – P + provedena svalová biopsie (výsledky zaslány OL). 27.4.2012 – se chlapec vrátil domů – do 24 hod. febrilie - rehospitalizace Brno - ATB (28.4.12). Po příjezdu z rehospitalizace byl doma pouhé 2. dny - rozestup stehů – zpět Brno. Doma od 6.5.2012 14.5.2012 Brno – ex stehy.
Zatím neprovedeno EMG - DNA analýza vyloučila SMA. Osteogenesis imperfecta – subtyp s gliomem??? Kongenitální myastenický syndrom??? Mitochondriopatie???
Děkujeme za pozornost
