MUDr. Petr Vondráček

„Zlatý standard“ péče o pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD)

MUDr. Petr Vondráček Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně

Publikace byla vytvořena za podpory občanského sdružení Parent Project

Parent Project je nezisková organizace, která byla založena rodiči, jejichž děti se narodily se svalovou dystrofií Duchenne/Becker v roce 1994 v USA. V ČR působí Projekt rodičů oficiálně od roku 2001. V současné době: · Získáváme, zpracováváme a předáváme informace rodičům i odborné veřejnosti o výzkumu DMD/BMD a základní i specializované péči. · Spolupracujeme s Klinikou dětské neurologie v Brně s cílem vytvořit databázi pacientů s možností zapojení do klinických studií v zahraničních centrech ·

Získáváme finanční prostředky od státních a soukromých organizací v zájmu zajištění všech cílů uvedených ve stanovách organizace.

· Rozšiřujeme informace o svalové dystrofii Duchenne/Becker a spolupracujeme s partnerskými organizacemi v zahraničí (Austrálie, USA) · Pořádáme každoroční setkání rodičů i dětí za účelem výměny zkušeností a vzájemné pomoci. · Podporujeme integraci pacientů do předškolních a školních zařízení

Poslání organizace Parent Project: Finanční podpora výzkumu DMD/BMD, zlepšení základní péče a kvality života pacientů, podpora integrace.

Poděkování: Parent Project v České Republice děkuje za odborné zpracování „Zlatého standardu“ a odbornou korekci překladů panu MUDr. Petru Vondráčkovi, paní Patricii Furlong za možnost publikování informací z oblasti fyzioterapie a základní péče o pacienty s DMD/BMD.

Parent Project, Krkonošská 22, Vrchlabí 543 01, tel 737 374 297 www.parentproject.cz e-mail: [email protected] , E-banka – konto výzkumu: 1338146001/2400 2

3

Obsah publikace: Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD ................................................................................... 6 Rodičům ........................................................................................................................................ 18 Fyzioterapie ................................................................................................................................... 30 Výzkum a společný projekt PP a FN Brno ..................................................................................... 46 Sociálně právní poradna................................................................................................................. 50

4

5

Oddíl 1 Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD MUDr. Petr Vondráček Úvod Neuromuskulární choroby jsou vysoce závažná onemocnění představující nejen problém medicínský, ale i společenský a etický. Odhaduje se, že každý třítisící člověk je postižen vážnou formou některé z těchto nemocí, která ve svých důsledcích vede k invalidizaci postiženého jedince a předčasnému úmrtí. Do osmdesátých let nebylo známo téměř nic o jejich patogenezi. Postupně byly identifikovány jednotlivé geny, jejichž abnormální exprese v důsledku genové mutace je zodpovědná za rozvoj onemocnění. Léčba těchto nemocí nadále zůstává hudbou budoucnosti, velké naděje jsou vkládány zejména do terapií genových a buněčných. Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) jsou na X chromozom vázaná recesivně dědičná onemocnění způsobená mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. Incidence těchto onemocnění je vysoká (u DMD 1 případ na 3500 narozených chlapců, u BMD 1 případ na 17000 narozených chlapců). Onemocnění se klinicky manifestuje u chlapců, zatímco dívky mohou figurovat jako asymptomatické přenašečky, které obvykle nemají vůbec žádné, nebo jen minimální potíže. Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je těžká progredující choroba, poprvé popsaná Duchennem v roce 1868 (obr.1), charakterizovaná destrukcí svalových vláken vedoucí k invaliditě a předčasnému úmrtí. Klinické projevy onemocnění se obvykle objevují kolem třetího až čtvrtého roku života. Jako první se zpravidla projeví poruchy Guillaume-Benjamin Duchenne chůze, akcentované zejména při chůzi do schodů, dále problémy při vstávání z podlahy, neschopnost de Boulogne, 1868 skákat či abnormální běh. Dominuje proximální svalová slabost výrazněji na dolních končetinách. Nápadná je pseudohypertrofie lýtek. Svalová slabost se rozšiřuje i na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Přibližně ve třinácti letech jsou postižení chlapci upoutáni na invalidní vozík. Později jsou zcela

6

upoutáni na lůžko a často také atakováni respiračními infekty v důsledku postižení interkostálních dýchacích svalů. Pacienti se v průměru dožívají dvaceti až třiceti let. Hlavním problémem v pozdějším stádiu choroby je progredující dechová nedostatečnost. Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou tohoto onemocnění s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. Fenotyp zahrnuje velice široké spektrum postižení od velmi mírného, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni pouze ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky u BMD pacientů se zpravidla objevují až po pátém roce věku a pacienti jsou ambulantně ošetřováni v průměru do 16 let. Postižení srdečního svalu je častější u pacientů s BMD (1). Nejmírnější formy BMD jsou charakterizovány pouze svalovými bolestmi, křečemi, případně pouze myoglobinurií po svalové práci (2). Přehled problematiky Přestože účinná terapie DMD/BMD ani ostatních svalových dystrofií zatím neexistuje, potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni má pro pacienta a jeho rodinu několik důležitých konsekvencí: 1) 2) 3) 4) 5)

Pacient je ušetřen zbytečné medikace, která ho někdy může i poškodit Stanovení pravděpodobné prognózy do budoucna Genetické poradenství pro celou rodinu včetně prenatální diagnostiky Eliminace rizika maligní hypertermie při operacích v celkové anestezii Zásadní předpoklad pro genovou terapii v blízké budoucnosti - na tu je zaměřen obrovský výzkumný potenciál zejména v USA, Japonsku a některých západoevropských centrech.

Od doby, kdy byla objasněna funkce dystrofinu ve svalu a identifikován genetický defekt, vedoucí k její poruše, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí s cílem najít řešení tohoto problému. Terapie DMD/BMD je obrovskou výzvou pro genetiky, molekulární biology, fyziology, farmakology, pediatry a neurology. Medicínské a socioekonomické důsledky tohoto častého a devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost. Hlavním problémem je obrovská velikost dystrofinového genu – největšího ze všech 30 000 genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organizmu, který je tak často zasažen různými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu – bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna. Velikost a komplexní struktura dystrofinového genu, stejně jako složité procesy, která vedou k jeho expresi do genového produktu dystrofinu, představují zatím problém pro dnešní molekulárně genetické technologie.

7

I přes mimořádně intenzivní výzkum v mnoha špičkových světových centrech a vynaložené obrovské finanční prostředky, není v tuto chvíli nikde na světě k dispozici účinná terapeutická metoda, která by byla prakticky aplikovatelná u pacienta a prokazatelně znamenala řešení tohoto problému. Světový výzkum však již přesto dosáhnul skvělých parciálních úspěchů a vytyčil řadu cest, po kterých se souběžně postupuje dále a postupně se odstraňují problémy technického charakteru, které zatím neumožňují praktickou aplikaci u člověka. Aktuálně probíhá řada studií na zvířecích modelech i u lidských pacientů a šance na zavedení účinné léčebné metody do klinické praxe v horizontu 5-10 let je velmi reálná. Našim společným cílem je, aby metody genové terapie byly k dispozici v klinické praxi do té doby, než se u našich pacientů, kteří jsou dnes v kojeneckém nebo batolecím věku, rozvine výraznější svalové postižení. Dosažení tohoto cíle je složitý proces, který má tři fáze: · 1. Fáze symptomatické terapie, ve které se nacházíme nyní, kdy nemůžeme chorobu léčit, ale můžeme udělat řadu praktických kroků pro zpomalení jejího průběhu a prevenci situací, které by mohly vést k akutnímu poškození svalů na terénu chronicky probíhajícího onemocnění. Praktickým „manuálem“ pro péči o pacienty s DMD/BMD v tomto období, by měl být „Zlatý standard“, který bude podrobně definován v dalších kapitolách. · 2. Fáze modifikující terapie, která sice také neřeší příčinu onemocnění, ale může ho významně zpomalit a překlenout tak období do zavedení kauzální terapie. Tyto preparáty vykazují účinnost v experimentálních studiích, nejsou však zatím k dispozici pro klinické použití u DMD/BMD pacientů. Jedná se zejména o preparáty: leupeptin (inhibitor calpainu), heregulin (upregulace utrophinu), Remicade (anti TNF-alfa), Enbrel, tamoxifen (protizánětlivý efekt), růstový hormon (STH), růstové faktory (IGF-1), anti-myostatinové protilátky, aminoglykosidová antibiotika (gentamycin) a další. V této fázi bude zřejmě již také možno využít některé genové manipulace, např. exon-skipping indukovaný antisense oligonukleotidy („přeskočení“ některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informaci, umožňující tvorbu aspoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě). · 3. Fáze kauzální terapie, eliminující skutečnou příčinu onemocnění – mutaci v dystrofinovém genu. Nejperspektivnější se jeví metoda přenosu funkčních mini a mikro dystrofinů prostřednictvím rekombinantních adeno-asociovaných virových vektorů (rAAV) a dále překlenutí předčasných stop kodonů (readingthrough stop codons) ve fázi přepisu genetické informace do struktury dystrofinu např. substancí PTC 124. Dalšími možnostmi jsou plazmidové vektory a chimerické oligonukleotidy. Tyto metody by měly vést k tvorbě plně funkčního dystrofinu a tím teoreticky k úplnému uzdravení pacienta. Kromě uvedených genových manipulací jsou ve hře ještě metody buněčné terapie, zejména

8

transplantace myoblastů (kultivovaných zárodečných svalových buněk) a dále transplantace geneticky modifikovaných kmenových buněk. Podrobné informace o vývoji těchto moderních technologií přesahují rámec tohoto sdělení a zájemci je najdou v odborných publikacích a na webových stránkách příslušných výzkumných institucí. Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD 1) Definice Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD je soubor praktických doporučení pro pacienty, jejich příbuzné i ošetřující lékaře. Zahrnuje celkový management specifické péče o pacienta s touto diagnózou, který je výsledkem mezinárodního konsenzu odborníků na uvedenou problematiku, tak jak byl publikován v odborných publikacích a prezentován na odborných kongresech a seriozních webových stránkách. Je jasné, že tento materiál nemůže být zcela vyčerpávající a nemusí být v souladu s názory všech odborníků, kteří se problematikou svalových dystrofií zabývají. Jedná se pouze o nezávazná doporučení, která mají pacientům a lidem, kteří se o ně starají, usnadnit orientaci v záplavě informací o DMD/BMD. Autor nenese právní odpovědnost za případné škody, vzniklé využitím těchto informací a doporučení. 2) Farmakologicky aktivní látky V racionální symptomatické medikamentozní terapii DMD/BMD je možno použít dvě skupiny preparátů: A) Medikamenty s protizánětlivým účinkem: Kortikosteroidy - hormony kůry nadledvin, které mají silné protizánětlivé účinky (prednison, prednisolon, deflazacort – v řadě zemí včetně ČR není deflazacort registrován). Tlumí sekundární projevy zánětu v postižených svalech a mohou stabilizovat buněčné membrány svalových vláken. Rozsáhlá nově publikovaná meta-analýza všech publikovaných studií (3), prokazuje krátkodobý efekt steroidní medikace na zlepšení svalové síly pacientů s DMD v časovém horizontu 6 měsíců až 2 let. Nemá však pravděpodobně vliv na dlouhodobý průběh a celkovou prognózu onemocnění. Dlouhodobější medikace navíc může vyvolat závažné nežádoucí účinky (nárůst tělesné hmotnosti, snížení přirozené imunity, zhoršené hojení ran, poruchy růstu a tvorby kostí s rizikem patologických zlomenin a opoždění tělesného růstu, rozvoj diabetu, katarakty (šedého zákalu oční čočky), žalůdeční problémy až vředová choroba žaludku a dvanáctníku s rizikem krvácení do gastrointestinálního aparátu, psychické změny a další). Kortikosteroidy navíc způsobují charakteristickou redistribuci podkožního tuku

9

zejména v oblasti obličeje a šíje, což způsobuje typický měsíčkovitý obličej. Nejvhodnější dávka prednisolonu se jeví 0,75 mg/kg/den. Zásady racionální medikace kortikosteroidy u DMD byly definovány na 124. workshopu European Neuromuscular Centre (ENMC) v nizozemském Naardenu v dubnu 2004 (4). Bylo zde konstatováno, že pacienti léčení kortikosteroidy budou pravděpodobně déle chodit, budou mít lepší funkci plic a menší dechové obtíže, mohou se spíše vyhnout nutnosti operace páteře a mohou mít lepší funkci srdce. To vše ovšem za cenu výše uvedených potenciálně závažných nežádoucích účinků, které je ale možno částečně eliminovat úpravou dávkovacího schématu a pohybového režimu. Je nutno si uvědomit, že kortikosteroidy mohou být u mnoha DMD pacientů zcela bez efektu. U pacientů s BMD by tyto preparáty byly zřejmě nevýznamným přínosem.

Praktická doporučení kortikosteroidní medikace: · Nasazení kortikosteroidů není možno doporučit paušálně. U každého pacienta je nutno individuálně zvážit poměr možného přínosu a rizik! To stejné platí také o volbě vhodné dávky a dávkovacího schématu. Medikaci indikuje specialista – dětský neurolog. · Kdy uvažovat o nasazení medikace? · Když už pacient jeví určité známky svalové slabosti, ale přitom je ještě schopen samostatné bezproblémové chůze. Tento stav obvykle nastává kolem 4. až 6. roku věku. V pozdějším období, kdy dochází k výraznější manifestaci svalové slabosti lze očekávat menší efekt, ale ještě dostatečný např. pro zlepšení funkční kapacity plic. · Kdy uvažovat o přerušení nebo ukončení medikace? · V případě vážnějšího infekčního onemocnění (oslabení imunity). Například plané neštovice mohou mít u pacienta na steroidní medikaci těžký průběh – je vhodné konzultovat specialistu na dětské infekční choroby. · V případě rozvoje výraznějších nežádoucích účinků, popsaných výše, například žaludečních problémů, bolestí břicha, přítomnosti krve ve stolici apod. · Pokud se bude svalová slabost jasně zhoršovat i při medikaci kortikosteroidy. · Které preparáty jsou k dispozici v České republice? · Prednison 5 mg a 20 mg tbl. · Medrol (methylprednisolon) 4 mg, 16 mg, 32 mg, 100 mg tbl.

10

· Jaká je vhodná dávka a dávkovací schéma? · Doporučená dávka prednisonu je 0,75 mg/kg/den · Účinek 5 mg prednisonu = 4 mg methylprednisolonu · To znamená např. u 40 kg vážícího pacienta 30 mg prednisonu nebo 24 mg methylprednisolonu (Medrolu) v 1 ranní dávce. · Každý den v 1 ranní dávce (nejúčinnější schéma, ale nejvíce nežádoucích účinků). Jiné alternativy jsou například: · Každý 2.den v 1 ranní dávce (doporučováno pro méně nežádoucích účinků, ale efekt může být nižší). · 10 dní medikace a dalších 10 dní vysazení medikace. · Všední dny medikace a na sobotu a neděli vysazení medikace. · Jaká jsou nutná další opatření? · Pacienti užívající kortikosteroidy by měli užívat současně (ve dnech, kdy užívají Prednison nebo Medrol) chlorid draselný (kalium chloratum), například KCl 1 tbl. ráno. Jedná se o suplementaci draslíku, jehož zvýšené vylučování ledvinami kortikosteroidy způsobují. Dále by měli v těchto dnech užívat preparát ze skupiny H2 blokátorů, který chrání žaludeční sliznici před poškozením. Jedná se například o Ranisan (nebo jiný podobný preparát) v dávce ½ až 1 tbl večer. · Pacienti na steroidní medikaci by neměli současně užívat jiné preparáty, které mohou rovněž iritovat žaludeční sliznici, zejména nesteroidní analgetika antiflogistika (NSA), jako je kyselina acetylsalicylová (Aspirin, Acylpyrin), ibuprofen (Brufen, Nurofen, Ibalgin) a další. Při horečnatých stavech jsou vhodnější preparáty na bázi paracetamolu (Paralen, Panadol). · Dlouhodobá medikace kortikosteroidy nesmí být ukončena náhle, ale postupným snižováním dávek v průběhu několika týdnů až měsíců. · Doporučuje se, aby pacienti na steroidní medikaci nebo jejich opatrovníci, nosili se svými osobními doklady kartičku oznamující tuto skutečnost, tak aby například při nehodě v terénu, byl zasahující lékař na toto upozorněn (obr.2). · Dlouhodobá steroidní medikace vyžaduje sledování některých laboratorních parametrů pro včasné odhalení možných nežádoucích účinků. Přibližně každé 3 měsíce by měly být provedeny krevní testy – krevní obraz a základní biochemie, zejména hladiny glukózy a iontů. 1x ročně je doporučováno také oční a psychologické vyšetření, rtg kostí event. kostní denzitometrie. cyklosporin A, azathioprin - jsou další látky s protizánětlivým a imunosupresivním účinkem, které při dlouhodobějším užívaní mají méně nežádoucích účinků než kortikosteroidy. Jejich případný pozitivní efekt u DMD však není klinicky přesvědčivý a pro rutinní použití nejsou doporučovány.

11

B) Medikamenty, které mohou zlepšit svalový metabolismus: · L-karnitin - přirozený metabolit aminokyselin je potravinový doplněk, který zlepšuje energetický metabolizmus svalových buněk a zvláště jejich regeneraci po intenzivní fyzické zátěži. Karnitin zvyšuje využitelnost mastných kyselin jako energetického zdroje a tím může zlepšit intenzitu a vytrvalost svalové kontrakce. Pozitivní efekt u pacientů s DMD/BMD je možný. Vzhledem k minimálním nežádoucím účinkům je možno jej pacientům doporučit. Předávkování karnitinem je málo pravděpodobné a projevovalo by se zápachem stolice po rybině. · L-arginin - aminokyselina zvyšující expresi utrofinu, který v dystrofických svalech může částečně funkčně nahradit chybějící dystrofin. Obě tyto farmakologicky aktivní látky jsou na našem trhu volně k dispozici v podobě preparátu Carnitargin, což je potravinový doplněk, který není hrazen z prostředků zdravotního pojištění. Carnitargin Gold (1 balení obsahuje 10 ampulí á 10 ml za cenu cca 260 Kč). Doporučená dávka je 1 amp. denně, nejlépe ráno na lačno. Je možno doporučit podávání v měsíčních cyklech – 1 měsíc užívání a 1 měsíc vysazení. Neo Carnitargin 300 ml za cenu cca 230 Kč a 500 ml za cenu cca 350 Kč. Doporučená dávka je 15 ml denně ve stejném režimu jako u předchozího preparátu. · Kreatin monohydrát - substrát pro tvorbu kreatinfosfátu, nezbytného pro energetický metabolizmus svalové buňky. Určitý pozitivní efekt u chlapců s DMD byl zaznamenán při dávce 0,1 gramu/kg/den (5), kterou je možno doporučit i pro naše pacienty. V praxi se jedná přibližně o 4-5 g preparátu (1 čajová lžička) denně. Kreatin monohydrát je volně prodejný potravinový doplněk rovněž nehrazený zdravotními pojišťovnami. Balení 500 g stojí cca 400 Kč, balení 1000 g cca 780 Kč. Je možno použít cyklické dávkovací schéma podobně jako u Carnitarginu. · Koenzym Q10 (ubichinon) - Přirozený katalyzátor energetického metabolismu svalové buňky na úrovni mitochondrií. Předpokládá se, že u pacientů s DMD/BMD, může snižovat postižení myokardu a tím riziko srdečních arytmií a srdečního selhání. V terapeutických dávkách nebyly zaznamenány nežádoucí účinky. Doporučené dávkování je 30 mg denně. Preparát je jako potravinový doplněk volně dostupný v lékárnách pod různými komerčními názvy.

12

3) Pohybový a stravovací režim Pacienti s DMD jsou ohroženi úbytkem svalové hmoty, která je nahrazována vazivem a tukem. Snížená fyzická aktivita může kromě svalových atrofií vést k obezitě a osteoporóze (řídnutí kostí) s rizikem patologických zlomenin a rozvoje deformit páteře (skolioza) a hrudníku, které snižují funkční kapacitu plic a tím způsobují progredující dechovou nedostatečnost. Tendence k obezitě a osteoporoze jsou navíc akcentovány při medikaci kortikosteroidy. Prioritou je u pacientů s DMD maximálně prodloužit dobu, kdy jsou pacienti schopni samostatné chůze a vykonávání běžných životních aktivit. Toto období u některých pacientů může trvat až do 14 nebo 15 let věku. V pozdějším období, kdy jsou upoutáni na invalidní vozík, jde zejména o oddálení doby, ve které se začnou manifestovat dechové a kardiální obtíže. Je proto vhodné pacienty maximálně motivovat např. formou her, aby se co nejvíce pohybovali. Obavy, že by fyzické aktivity (samozřejmě s výjimkou jednostranného přetěžování páteře nebo některých svalových skupin) mohly jejich onemocnění zhoršit, jsou zcela neoddůvodněné. Riziko nadváhy a osteoporozy je nutno snižovat racionální dietou s omezením cukrů a živočišných tuků, naopak je nutno zajistit dostatečný přísun kalcia a vitamínu D v přirozené formě (mléčné výrobky, mořské ryby), i ve formě potravinových doplňků. Pacienti by měli jíst vícekrát denně menší množství potravy, tak aby organizmus nepociťoval nutnost tvorby energetických rezerv. Ke tvorbě aktivního vitamínu D, nezbytného pro kostní metabolizmus, je vhodné přirozené slunění v rozumné míře. Při medikaci kortikosteroidy však sluneční záření může způsobit kožní hyperpigmentace. Vitamíny, minerály a stopové prvky jsou důležité pro celkovou odolnost organizmu proti infekcím, které u DMD pacientů mohou mít těžší průběh. Pro lepší biologickou využitelnost je vhodné kombinovat polyvitamínové preparáty s přirozenými zdroji, které obsahují vitamíny a minerální látky v lépe vstřebatelných organických komplexech. Nemá smysl přehánět dávky polyvitamínových preparátů, které mohou vést k předávkování vitamíny rozpustnými v tucích (A,D,E,K). Pokud se u pacientů s DMD začnou projevovat polykací problémy s rizikem aspirace (vdechnutí) potravy a dostatečný přísun stravy není možno zajistit perorálně ani mletou nebo kašovitou stravou, potom je velmi doporučováno provedení perkutánní gastrostomie (PEG). Jedná se o bezpečnou a efektivní metodu jak pacientovi dlouhodobě zajistit dostatečný přísun potravy pomocí sondy, zavedené přes břišní stěnu přímo do žaludku.

13

4) Rehabilitační a fyzikální terapie Kombinace rehabilitačních metod, fyzikální terapie a mechanických vertikalizačních pomůcek hraje důležitou roli pro zachování schopnosti vertikalizace, udržení mobility a flexibility kloubů u chlapců s DMD. Protahovací cviky jsou důležité pro oddálení nebo zcela zabránění vzniku kontraktur šlach a tím omezení rozsahu pohyblivosti kloubů. Jedná se zejména o kontraktury Achillových šlach, flexorů kolene (hamstringů) a flexorů kyčle. Je důležité, aby instruktáž těchto cvičení zajišťovali kvalifikovaní fyzioterapeuti, protože laické provádění může způsobit více škody než užitku. Pokud přesto dojde ke vzniku kontraktur, je obvykle nutné jejich operační řešení a používání ortopedických pomůcek, zabraňujících jejich recidivě. Součástí rehabilitace jsou i dechová cvičení a také ergoterapie s nácvikem specifických činností, jako je oblékání, udržování hygieny, práce na počítači a další běžné každodenní aktivity. Spektrum rehabilitační a fyzikální terapie doplňují lázeňské pobyty, hippoterapie, hydroterapie a další metody. Podrobnou instruktáž fyzioterapie včetně protahovacích cviků, určenou pro rodiny pacientů s DMD/BMD, doplněnou o nákresy nebo fotografie, je možno nalézt v publikaci „Management fyzioterapie svalové dystrofie“, vydané Parent Projectem (6), nebo na webových stránkách (7). Praktickou realizaci cvičení je však vždy nutno zahájit pod dozorem kvalifikovaného fyzioterapeuta.

5) Chirurgická léčba Rozvoj skoliózy (zakřivení páteře) patří ke komplikacím DMD. Je způsoben omezenou mobilitou pacienta, poruchou tvorby kostí a oslabením svalového korzetu páteře. Ortopedické operační řešení je obvykle doporučováno u pacientů s křivkou přesahující 25-30 stupňů. Nebezpečí skoliózy spočívá zejména v deformitě hrudního koše s progredujícím snižováním funkční kapacity plic a rozvojem respirační insuficience. Včasné operační řešení, dříve než dojde k manifestaci dechových obtíží, má největší šanci na úspěch. Operační zákrok koriguje zakřivený úsek páteře fůzí obratlů ve fyziologické pozici pomocí kovového chirurgického materiálu, který zabraňuje recidivě deformity. Kromě skoliózy je u některých pacientů nutno operačně řešit také kontraktury šlach, jak popsáno v předchozí kapitole.

14

6) Speciální opatření · Očkování Pro pacienty s nervosvalovými chorobani, mezi které patří i DMD/BMD, je doporučováno šetrnější očkování neživou vakcinou proti poliomyelitidě IMOVAX POLIO. V případě očkování proti jiným infekčních chorobám nejsou rozdíly nebo omezení oproti zdravé populaci. Vzhledem k riziku komplikovaného průběhu respiračních infekcí je doporučováno očkování proti chřipce a pneumokokové infekci. · Kardiologické vyšetření Srdeční sval (myokard) může být u DMD pacientů postižen podobně jako kosterní svalstvo. U BMD pacientů jsou obvykle kardiální problémy ještě častější a závažnější a vzhledem k zachovalé mobilitě mohou být u těchto pacientů dominující obtíží. Jedná se zejména o kardiomyopatii (strukturální a funkční postižení myokardu) a poruchy srdečního rytmu. Každý pacient s DMD/BMD by měl přibližně od 6 let věku 1x ročně absolvovat kardiologické vyšetření včetně echokardiografie (ultrazvukové vyšetření anatomie a funkce srdce) a případné známky kardiální dysfunkce by měly být ihned medikamentózně řešeny specialistou. Všichni pacienti s DMD/BMD by měli být důkladně vyšetření kardiologem a pneumologem před jakýmkoliv plánovaným operačním zákrokem. Nově zveřejněné kardiologické studie prokazují vhodnost preventivního podávání léků ze skupiny ACE inhibitoru (inhibitoru angiotenzin konvertujícího enzymu) pro snížení rizika rozvoje kardiomyopatie u DMD/BMD pacientů ve věku 10-15 let. Použití těchto medikamentů indikuje dětský kardiolog u každého pacienta individuálně. · Ventilační podpora Pacienti s DMD jsou ohroženi progredujícím snižováním funkční kapacity plic v důsledku slabosti dýchacího svalstva a rozvoje skoliózy, vedoucím k rozvoji respirační insuficience. Tento proces může postupovat pozvolna a nenápadně, zpočátku zejména ve spánku, kdy klesá přirozená dechová aktivita. Prvními projevy mohou být poruchy spánku, zvýšená únavnost, denní spavost, ranní bolesti hlavy a nevolnosti. Následují obtíže s vykašláváním hlenu a komplikovaný průběh infekcí horních a dolních dýchacích cest, které vedou k akutní dekompenzaci pozvolna se rozvíjejících dechových problémů. Z uvedených důvodů je důležité, aby pacienti s DMD byli v dlouhodobé péči specialisty – dětského pneumologa. Každé vyšetření by mělo zahrnovat zhodnocení spirometrických parametrů, saturaci oxyhemoglobinu pulzní oximetrií, krevní obraz, hodnoty acidobazické rovnováhy a rtg hrudníku. Vstupní vyšetření respiračních funkcí by měli pacienti absolvovat ve věku přibližně 46 let. Od doby, kdy již nejsou schopni samostatné chůze potom přibližně 2x ročně. Specialista by měl v případě rozvíjející se dechové nedostatečnosti indikovat použití

15

speciálních přístojů na usnadnění odkašlávání a asistovanou plicní ventilaci. Zpočátku je obvykle dostatečná neinvazivní noční ventilace s intermitentním přetlakem v dýchacích cestách (NIPPV) pomocí obličejové masky. V pozdějších stadiích onemocnění bývá nutná trvalá 24 hodinová ventilační podpora (8). V případě nutnosti provedení tracheostomie a dlouhodobé umělé plicní ventilace je nezbytně nutné, aby ošetřující lékaři (neurolog, pneumolog, anesteziolog) pacienta s DMD a jeho blízké příbuzné s dostatečným časovým předstihem informovali o této situaci včetně možnosti, že se pacienta již nepodaří odpojit od ventilátoru. Tento postup je nutno s pacientem a jeho zákonnými zástupci konzultovat, respektovat jejich vůli a společnou dohodu písemně zaznamenat do zdravotní dokumentace pacienta. · Syndrom maligní hypertermie: Pacienti se svalovými onemocněními, mezi které patří i DMD/BMD, jsou ohroženi zvýšeným rizikem rozvoje syndromu maligní hypertermie. Jedná se o těžké akutní postižení s rozpadem svalů, vyvolané působením některých farmakologických látek, které se používají v anesteziologii při operačních zákrocích v celkové anestezii. Je to zejména halotan a depolarizující svalová relaxancia, která mohou na terénu geneticky podmíněné svalové poruchy, vyvolat prudký rozpad svalové hmoty, přehřátí organizmu, selhání ledvin a srdce. Z tohoto důvodu je nezbytně nutné, aby každý pacient s prokázaným svalovým onemocněním (včetně pacientů s DMD, BMD i zdravých přenašeček), ale i jenom s podezřením na svalové onemocnění v důsledku pozitivní rodinné anamnézy, nebo zvýšené hodnoty kreatinkinázy v séru, byl považován za rizikového z hlediska možnosti rozvoje tohoto syndromu. Před každým plánovaným operačním zákrokem musí být informován anesteziolog a operace provedena v tzv. „beztriggerové anestezii“. Stejná opatření platí u všech pacientů, zejména malých chlapců, dlouhodobě sledovaných pediatry pro „nejasné onemocnění jater“, které se projevuje dlouhodobým zvýšením hodnot jaterních enzymů ALT, AST. Často se stává, že ve skutečnosti jde o pacienty s DMD/BMD (nebo jinými formami svalové dystrofie) a elevace zmíněných enzymů není způsobena poškozením jater ale svalů. Toto podezření je potvrzeno nálezem vysoce zvýšené hodnoty kreatinkinázy v séru, elektromyografií a svalovou biopsií. Do doby než je stanovena přesná diagnóza, by měly být plánované operační zákroky odloženy, nebo provedeny v beztriggerové anestezii. MUDr. Petr Vondráček Klinika dětské neurologie, Ambulance pro nervosvalová onemocnění, FN Brno, Dětská nemocnice, Černopolní 9, 625 00, Brno e-mail: [email protected]

16

Literatura: 1. Visse M, de Voog WG a la Reviere GV. The heart in Becker muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Bethlem myopathy. Muscle Nerve 1992: 15: 591-596. 2. Gospe SM, Lazaro RP, Lava NS, Grrotschalten PM, Scott MC, Fischbeck KH et al. Familial X-linked myalgia and cramps: a non progressive myopathy associated with a deletion in the dystrophin gene. Neurology 1989: 39: 1277-1280. 3. Manzur A, Kuntzer T, Pike M, Swan A. Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. 2004;2:CD003725. 4. www.enmc.org/workshops/reports.cfm?p=157 5. Tarnopolsky MA, Mahoney DJ, Vajsar J, Rodriguez C, Doherty TJ, Roy BD, Biggar D. Creatine monohydrate enhances strength and body composition in Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2004 May 25;62(10):1771-7. 6. Management fyzioterapie svalové dystrofie. Editace: Daniel P. Lilley, PT. Český překlad: Miroslav Sýs. Vydal: Parent Project 1997. 7. www.parentprojectmd.org/treatment/stretching.pdf 8. Respiratory Care of the Patient with Duchenne Muscular Dystrophy. ATS Consensus Statement. Am J Respir Crit Care Med, 2004,Vol 170.pp 456-465.

17

Oddíl 2 Rodičům materiály Parent Project USA, Ing. Pavlína Petrásková RODIČŮM Tato část publikace vznikla díky materiálům partnerské organizace Parent Project v USA, s jejímž svolením můžeme předat zkušenosti rodičů a pedagogů rodinám a školám, které pečují o děti s DMD/BMD v České republice. Diagnóza DMD nevyhnutelně ovlivní každého blízkého člověka dítěte: rodiče, prarodiče, další členy rodiny, kamarády. Každý bude na tuto skutečnost reagovat jinak. Způsob, jak lidé přijímají takovéto závažné zprávy se liší od člověka k člověku. Pocity jako smutek, zlost a šok jsou zcela běžné. Někdy jsou tyto pocity namířeny na lékaře, který stanoví diagnózu, někdy se rodiče začnou obviňovat, po kom dítě tuto nemoc získalo, čí je to vina. Často se lidé ptají: „Proč právě moje dítě?" Často obviňují Boha. Je třeba mnoho času, než se s touto diagnózou lidé smíří. Optimismus a pevné zázemí dokáží redukovat pocity úzkosti a beznaděje. K tomu, aby se nejbližší lidé z okolí dítěte mohli vyrovnat s touto skličující skutečností a mohli zvládnout každodenní péči o takto nemocné dítě, je naprosto samozřejmé obrátit se na psychologa. Rodiče, kteří vyhledají odbornou pomoc by to neměli považovat za nějaké selhání, naopak je to velice pozitivní krok a pomůžou tím nejen sobě. · Otcům Na otce jsou často kladeny požadavky, že budou schopni být oporou. Diagnóza DMD může vyvolat pocity bezmocnosti. I otcové mohou být přemoženi tímto pocitem a strachem z budoucnosti. Je velice důležité, aby otcové tyto svoje pocity s někým sdíleli, s manželkou, partnerkou, terapeutem, přítelem. Hlavně by otcové neměli své city hromadit v sobě, přesto ,že to od nich společnost často očekává. Pamatujte, že každý člověk má svůj vlastní způsob, jak řešit problémy. Jakmile dítě začne ztrácet svoje pohybové funkce, potřebuje trávit hodně času právě se svými otci. Otec má v tomto období velice důležitý úkol a je pro svého syna velkou oporou. · Matkám Matky dětí s DMD se velice často obviňují tím, že mohou být přenašečkami. I přese všechno obviňování genetické vady nejsou ničí chybou. Mutace často vzniknou zcela

18

spontánně. Hněv, strach, smutek a vina jsou zcela běžné pocity spojené s diagnózou DMD. Čas, který je před Vámi naplní dny špatné ale i dobré. Jsem přenašečka? Jedna z věcí, kterou je dobré po diagnostice udělat, je zjistit, zda je matka přenašečka či nikoli. Přibližně 70 % případů DMD vzniká právě tímto způsobem. Genetický test, který určí zda je matka přenašečka nebo ne, může pomoci při budoucím rozhodování o dalším dítěti. Je důležité vědět, že ne vždy je příčinou nemoci dítěte poškozený gen matky. 30% případů vzniká v důsledku spontánní mutace (poškozený gen se poprvé objeví u dítěte). Každý člověk může doručit genetickou mutaci ke svým potomkům. · Vztah ke svému synovi Je to velice tvrdé, smířit se s touto diagnózou. Je přirozené, že váš syn, rodina, přátelé, učitelé, ti všichni se budou ptát. Několik rad, jak v těchto situacích reagovat: · když se vás dítě zeptá na DMD, odpovězte mu upřímně, jak jen můžete a s ohledem na jeho věk a psychickou vyspělost · nikdy nezapomínejte, že váš syn je individuální osobnost a není to jen diagnóza DMD · neobviňujte se, skutečnost, že váš syn trpí DMD není vaší chybou · zaměřte se na aktivity a koníčky, kterým se váš syn může věnovat a které ho povzbuzují · děti s DMD často najdou způsob, jak se účastnit různých aktivit · jednejte se svým synem stejně jako s ostatními dětmi, dávejte mu lásku, podporu, vyžadujte disciplínu, zodpovědnost · povzbuzujte ho k udržení nezávislosti bez nadměrné starostlivosti ·

vytvořte v rodině takové ovzduší, kdy se nikdo nebude obávat na cokoliv o DMD zeptat

· snažte se plánovat rodinné volno i s ostatními členy rodiny · buďte trpěliví při řešení problémů, které průběh nemoci přinese, respektujte jeden druhého při různých způsobech řešení těchto problémů · rozdělte si povinnosti při péči o svého syna, ať každému zůstane trochu času pro sebe · žijte současností, nenechte se ovlivňovat budoucností

19

· spoléhejte na své přátele, rodinu a vzájemnou podporu · nebuďte k sobě příliš tvrdí, oceňte sebe za to, že se dokážete s problémy vyrovnat · budou dny dobré i špatné. Těšte se z těch dobrých, i přesto, že přijdou i špatné. · Jak reagovat na otázky dítěte? Každá rodina je jiná a je na vás, jak budete svému synovi odpovídat. Dětské otázky jsou velice často vyjádřením jeho obav z toho, že je jiný. Je důležité odpovědět dítěti pravdivě, ale podrobnosti odpovědi závisí na věku a zralosti dítěte. Ale ve většině případů je třeba na tyto těžko vyslovitelné otázky odpovědět bez ohledu na čas a osud. · Každodenní život Pro celou vaši rodinu bude každodenní život těžší. Ale díky časovému rozvrhu jednotlivých činností, které budete muset zvládnout, jako jsou škola, jídlo, mobilita a cvičení, najdete postupně cesty, jak všechny tyto činnosti úspěšně zajistit. · Přístupnost okolního prostředí S jakýmkoliv handicapem se mění každodenní potřeby. Ani DMD není výjimkou, zvláště až přijde okamžik, kdy bude třeba do běžného života zařadit i invalidní vozík. Položte si otázku, jak je váš domov připraven na nezávislý pohyb dítěte. Váš syn se bude potřebovat pohybovat uvnitř domu nebo bytu a bude chtít zůstat nezávislý, jak jen to bude možné, nebude moci překonávat schody. Další otázku, kterou by si rodiče měli položit je: Dostane se můj syn snadno z domu?Bude schopen se dostat sám domů? ·

Mobilita

Mobilitu můžete svému dítěti zajistit několika způsoby: dětský kočárek, dětské kolo (pokud dítě dokáže), opory pro chůzi, elektrické skútry, el. nebo mechanické vozíky. Každá z těchto pomůcek umožní vašemu dítěti být nezávislým. Rodiče by měli zvážit a přijmout tuto pomoc. Jakkoliv to může být bolestivé pro rodiče, dítě se bude cítit mnohem lépe (nebude mít pocit, že je někomu na obtíž)a navíc můžete pomůcky kombinovat.

20

· Dieta Zatím není vědecky potvrzeno, že by některé speciální výživové doplňky zásadním způsobem ovlivnily průběh onemocnění. Je známo, že nadváha představuje pro svaly i klouby další zátěž. Někteří lékaři doporučují stravu bohatou na proteiny s malým obsahem sacharidů a tuků. Pro děti, které užívají steroidy (Prednisone, Deflazacort) je doporučována strava bohatá na sodík. Užívání steroidů je často spojeno s rostoucí chutí k jídlu. Je třeba, aby rodiče korigovali příjem kalorií v případě nadměrného přírůstku hmotnosti dítěte. Nejlepší je ovšem složení a dávky stravy přizpůsobit již od začátku, kdy dítě začne steroidy užívat. I když tato léčba není vhodná pro všechny děti, zavedení těchto stravovacích návyků již od počátku, může předejít nadměrné hmotnosti. Také je třeba si uvědomit, že s omezením pohybu dítěte by se měl snížit i příjem kalorií. Při velmi malé pohyblivosti dítěte a ochablých břišních svalech trpí mladíci často zácpou. Proto je důležité v tomto období dbát na dostatek vlákniny ve stravě, to je stravu bohatou na čerstvé ovoce a zeleninu.

· Fyzioterapie Fyzioterapie je důležitá hlavně proto, že může vašemu dítěti prodloužit období, kdy bude schopno chodit. Pojišťovna vám nebude hradit každodenní cvičení. Je na rodině, jaký plán vytvoří ve spolupráci se svými fyzioterapeutem, aby bylo možné režim zvládnout a nebýt ve stresu. Každodenní protahování achillovek, podkolenní šlachy a oblasti kyčlí prodlouží vašemu dítěti období chůze. Achillova šlacha se začíná zkracovat jako první. To má za následek chůzi po špičkách. Pravidelným protahováním Achillovy šlachy můžete předejít zkracování. Tím, jak nemoc postupuje, dítě tráví ví-

21

ce času v sedě a zkracuje se podkolenní šlacha. Proto je důležité protahovat tuto partii, abychom prodloužili schopnost pohybu a zajistili větší komfort dítěte. Všimněte si, že když vaše dítě sedí, má pokrčené nohy a kolena od sebe. To ukazuje na zkrácení ohybačů kyčelního kloubu, které také zajišťují chůzi. Tyto důležité šlachy se musí protahovat. Při začátcích rehabilitace vždy kontaktujte fyzioterapeuta, který vám odborně poradí a odstraní případné chyby ve cvičení.Cvičení musí být pravidelné a efektivní. Návod, jak protahovat včetně názorných fotografií je součástí samostatné kapitoly. Pro předcházení vzniku kontraktur, je vhodné po poradě s ortopedem používat ortézy. · Plavání Odborníci se shodují na tom, že vodní terapie jsou velice vhodnou formou cvičení. Plavání ve vodě zabraňuje svalům se zkracovat a uvolňuje napětí. Dalším přínosem je dýchání při plavání. Před zahájením hydroterapie je vhodné podstoupit vyšetření srdečního svalu. Nikdy neplavte sami. · Hipoterapie Také jízda na koni je velice vhodnou alternativou. Při jízdě dítě zapojuje svaly, které normálně nepoužívá. Cvičení pomáhá dětem s DMD budovat kosterní svalstvo, udržet tělo déle vzpřímené a být více v pohodě. Ale dbejte na to, aby jste své dítě nepřepínali. Můžete mu více ublížit než pomoci. Dítě s DMD by nikdy nemělo cvičit až do vyčerpání. Poraďte se svým lékařem před začátkem každé terapie. · Spaní Malé děti s touto diagnózou většinou nemají vážné problémy se spánkem. Ale s postupem nemoci se začnou objevovat. Obzvláště děti, které užívají steroidy mají potíže se spaním. S těmito problémy se poraďte se svým lékařem, někdy postačí změnit dávkování léku. Většina lidí se ve spánku otáčí. Pro větší pacienty s DMD bývá obtížné se v noci otočit a dostat se do vyhovující polohy. Proto jim často musí pomáhat rodiče. · Výběr postele Odborníci vám poradí, které typy postelí a matrací zlepší komfort spaní. Někteří rodiče používají vodní postele pro své děti. V mnoha případech se snížila potřeba otáčení

22

za jednu noc z 6-8 krát na 1-2 krát. Upřednostňuje se klasický typ vodních postelí (bez vln), který zajistí nejvyšší stupeň stability a komfort. Jak nemoc postupuje, mladíci si můžou stěžovat na ranní bolesti hlavy. To může být prvním příznakem oslabení dýchacích svalů a horším okysličováním krve. Proto je velmi důležité kontrolovat funkci plic a předcházet dýchacím problémům. Všechny tyto otázky diskutujte se svým lékařem.

23

UČITELŮM Většina chlapců s DMD může navštěvovat školu i školku ve svém okolí bez větších problémů. Ovšem existují i případy, kdy je škola ve vašem okolí pro dítě zcela nevhodná a pak je třeba hledat alternativu speciální školy. Můžete spolupracovat s touto speciální školou a rozvíjet činnosti, které dítě zajímají a pomáhat mu zvládat problematické úlohy. · Potřeba vzdělání Přibližně 33 % chlapců s DMD trpí určitými druhy poruch učení, i když jen málo případů je závažnějšího charakteru. Mnoho lékařů je přesvědčeno, že i v mozku jsou určité abnormality způsobené právě nedostatkem dystrofinu. Tyto abnormality se projevují především v poruchách učení a chování. Hlavní oblasti, které jsou ovlivněny: · udržení pozornosti · krátkodobá paměť · potíže s řečí (problém s pochopením smyslu slov) · citové ovlivnění (přecitlivělost) Problematické je mluvení a komunikace. Ale manuální i vizuální zručnost je často znamenitá, mnoho chlapců s DMD se stalo velmi dobrými umělci. Pokud máte podezření, že váš syn nezvládá běžné učení, měli by jste vyhledat dětského psychologa prostřednictvím speciálních pedagogických center, školy nebo pediatra. Pokud se potvrdí tyto poruchy, můžete ihned začít se vzdělávacími a psychologickými terapiemi. Specialista může také navrhnout různá cvičení, která vám pomůžou tyto problémy odstranit, popřípadě navrhnout individuální výukový plán. Ve školním věku tráví děti více než 50 % času ve školní lavici. Školní docházka je důležitou a nepostradatelnou součástí dětského života nejen po stránce vzdělávání ale také pro sociální vývoj dítěte. To, že dítě může být ve velké míře nezávislé, ovlivňuje jeho motivaci a také pohled učitele na dítě, zařazené mezi své vrstevníky. Učitel má spolu s rodinou zásadní vliv na utváření životních postojů dítěte. Pokud učitel řekne dětem, že by bylo dobré takto nemocné dítě přijmout do kolektivu a pomáhat mu a pokud to kolektiv přijme, pak handicap dítěte může velice pozitivně ovlivnit všechny děti ve třídě. K tomu, aby učitel mohl efektivně pomáhat dítěti, musí mít informace o onemocnění, musí vědět, co je dítě schopno udělat a co není v jeho silách.

24

· Integrace Demokratická společnost by měla zvládnout nejen přijmout děti s nejrůznějšími handicapy ale také je vychovávat společně se svými vrstevníky a neposílat děti do speciálních tříd, pokud jim jejich postižení nebrání navštěvovat “normální” základní školy. Chceme učit děti toleranci a vést je k tomu, že jsme každý trochu jiný, ale navzájem bychom si měli umět pomoci. Odpůrci integrace argumentují oprávněností speciálních škol a profesionálním přístupem. Argumenty obou stran mají své opodstatnění. Integrace je v našich podmínkách opravdu v začátcích a je těžké hodnotit a srovnávat systém, který byl podporován několik desítek let se systémem, který má od samotného začátku velice malou podporu od státních institucí. Je zcela jednoznačné, že pro děti s DMD je obrovským přínosem, pokud mohou být zařazené mezi své vrstevníky. Hlavním předpokladem pro rodiče, kteří se rozhodnou přihlásit své dítě do normální MŠ a základní školy je ochota samotných pedagogů takové dítě přijmout. Zařazení představuje vždy práci navíc a mnohdy i přizpůsobení ostatních žáků, nejen učitele. Před příchodem takového žáka do vybrané školy nebo školky je nutné, aby rodiče vysvětlili pedagogům a asistentům, co je to svalová dystrofie Duchenne/Becker, připravili společně podmínky pro pobyt dítěte z hlediska jeho bezpečnosti a ve spolupráci s psychology a speciálními pedagogy vypracovali, je-li to nutné speciální vzdělávací plán. Dítě se pochopitelně v nové třídě cítí “jiné”. Proto je důležité navodit atmosféru, aby tento pocit ustoupil. Rozhodnou-li se rodiče pro integraci až ve vyšším věku, musí si být dopředu vědomi, že se jejich dítě alespoň zpočátku může setkat s negativními reakcemi nových spolužáků, se kterými se v domácím prostředí nesetkalo a musí hledat pomoc, jak jim čelit. Je dobré ještě před příchodem dítěte do třídy, aby pedagog vysvětlil ostatním dětem srozumitelným způsobem, že jejich nový spolužák je nemocný, nemůže se zvedat sám ze židle, má problémy se stabilitou, nevyjde do schodů a že je třeba, aby mu pomáhali. Pokud třída nemocné dítě přijme, ostatní děti ihned vycítí potřebu mu pomáhat. Ze zkušeností rodičů a učitelů víme, že třída se celkově zklidní a žáci jsou od začátku spojeni společným úkolem – pomoci tomu nejslabšímu. Časté jsou případy, kdy se děti předhánějí v tom, kdo bude pomáhat.To se projevuje především u nejmenších dětí. Integrace s sebou nese velké nároky na učitele. To je ale na druhou stranu vyváženo pocitem samotného dítěte. V normální třídě okusí, co je to normální život. Neexistuje speciální život jako speciální třída ale realita, na kterou se musí připravit. Existence speciálních tříd a škol je jistě opodstatněná ale problémy dětí s DMD/BMD nejsou ve většině případů důvodem k tomu, aby navštěvovaly stacionáře pro mentálně postižené děti.

25

· Prostředí v běžné škole se vyznačuje obecně vyšším očekáváním, které motivuje žáky s postižením podávat lepší výkony. · Ze zahraničních výzkumů vyplývá, že integrace je levnější, případně stejně drahá alternativa jako vzdělávání ve speciální škole. · Je potřeba myslet také na ostatní děti, které ve svých spolužácích s postižením poznávají budoucí kamarády, jimiž se musí naučit pomáhat. · Individuální vzdělávací plán respektuje úroveň schopností dítěte, je sestavován na určité časové období, průběžně kontrolován a nové cíle jsou postaveny na látce, kterou již dítě zvládlo. · Záleží na učiteli, jak připraví třídu na přítomnost postiženého spolužáka tím, že dětem věci vysvětlí a jde jim příkladem. · Pokud učitel je schopen se k dítěti chovat jako k ostatním dětem, měl by vedle stejných nároků být schopen objektivní kritiky žáka. · Namísto specializovaných izolovaných komunit, které sice disponují finančním i odborným potenciálem a přistupují k dětem s handicapem z hlediska jejich speciálních potřeb je třeba vytvářet přirozené integrované komunity od nejútlejšího věku dítěte. A to takovým způsobem, že jsou respektovány přirozené i speciální potřeby dětí i rodin. Pokud je dítě se zdravotním handicapem začleněno do společnosti od nejútlejšího věku, společnost o něm bude vědět, bude znát jeho specifické potřeby a dítě samotné se dokáže mnohem lépe v budoucnosti uplatnit ve společnosti a získá zázemí pro kvalitní život. · Postupně se k integraci přidávají i ti, kteří ji zažívají v té nejnáročnější podobě a to jsou učitelé, kteří se rozhodli dítě přijmout. · Učitelé příznivě vnímají pozitivní změny atmosféry ve třídě, kdy handicap dítěte působí jako antivir proti sociálním patologiím jako je šikana. Děti s handicapem potřebují vyrůstat v přirozeném prostředí.

26

Co by jste měli vědět o svalové dystrofii Duchenne/Becker · Co jsou svalové dystrofie? Svalové dystrofie jsou skupiny genetických onemocnění, které se ve svých důsledcích projevují postupným ochabováním svalstva, ubýváním svalové síly, ochablostí a deformacemi. Víme o více než 20 specifických druzích. Všechny formy svalových dystrofií jsou považovány za vzácné, naopak DMD je ze všech nejčastější. · Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker? Tento progresivní druh dystrofie postihuje téměř výlučně chlapce. Dalším typem svalové dystrofie, který souvisí s DMD je mírnější forma Beckerova. · Jaké jsou první příznaky nemoci? První příznaky nemoci se objevují mezi druhým až čtvrtým rokem života. Lýtkové svaly těchto dětí jsou zvětšené (hypertrofie lýtek), dítě běhá typickým způsobem, do schodů našlapuje vždy jednou stejnou nohou. Ze země se dítě zvedá specifickým způsobem – viz obrázek.( Gowersovy znaky) · Co způsobuje deformace? Deformace je výsledkem svalového ochabování, které způsobuje vznik svalových kontraktur (zkrácení) a postupnou ztrátu rovnováhy. Postupný úbytek svalové síly některých skupin svalů způsobuje nerovnováhu a ve svém důsledku vyústí do špatné polohy kloubu, který má ochablým svalem pohybovat. Sval zůstává v této zkrácené pozici, není pružný a nemůže správně pracovat. Špatná poloha kloubu se časem natrvalo zafixuje. Tato špatná funkce kloubu má za následek zvyšování nerovnováhy svalové síly a tím postupné zhoršení pozice a funkce kloubu. · Jaké jsou fyzické příznaky DMD ? Postupné ochabování u DMD se projevuje v mnoha fyzických změnách. Dochází k typickým deformacím těla

27

včetně páteře, nohou,, kloubů a šlach. Je obvyklé, že si rodiče povšimnou, že jejich syn je slabší, unavenější a zaostalejší v běžných aktivitách jako je běhání, chůze do schodů, je nemotorný, často ztrácí rovnováhu a často bezdůvodně padá. V období školní docházky se již projevuje ztráta pružnosti Achillových šlach, což způsobuje chůzi po špičkách, kolébavou chůzi a stáčení špiček do středu. Pro udržení jejich rovnováhy začnou prohýbat břicho dopředu. (lordóza) Ve věku mezi 7. Až 12. rokem již chlapci ztrácí schopnost chůze a jsou nuceni používat vozíky. Postupně ochabují také svaly horní poloviny těla. Hlavní fyzické změny jsou: · Ochablost a omezení pružnosti šlach a kloubů · zvětšená lýtka a ploché nohy · lordóza a skolióza

· Ochablost Všeobecná ochablost může být symptomem DMD. V důsledku toho, že malé děti s touto nemocí musí vynaložit více námahy k tomu, aby mohly vyjít do schodů nebo běhat, často si stěžují na velkou únavu a slabost. S postupným ochabováním začnou více používat ramena k tomu, aby vstaly ze sedu. Obvykle dochází k velkým výkyvům, jsou dny, kdy je dítě více a méně unavené. ·

Pružnost šlach a kloubů

Omezení funkčnosti kloubů a šlach je dalším příznakem u DMD. Jedná se o kontraktury. Typicky první kontraktury, které se objeví jsou kontraktury kotníků, kyčlí, kolenou a nakonec i horních končetin. Fyzioterapie společně s dalšími metodami mohou vzniku kontraktur předcházet. · Zvětšená lýtka a ploché nohy Jedním z časných příznaků nemoci jsou zvětšená lýtka (hypertrofie). U většiny lidí se cvičením zvětšují svaly. U chlapců s DMD se také lýtkové svaly zvětšují ale nezvětšuje se síla ve svalech. Zvětšený lýtkový sval je poškozen a dochází k přeměně svalových vláken na nefunkční tkáně. Velice často mají chlapci s DMD ploché nohy. Achillova šlacha se postupně zkracuje, chodidlo se dostává do abnormální pozice a ovlivňuje postupně schopnost chůze. K

28

částečnému zpomalení zkracování Achillovy šlachy jsou vhodné vedle fyzioterapie i noční dlahy. Často mají dětská chodidla růžové zbarvení a jsou studená. Snížené prokrvování je způsobeno ochabováním svalu. Aktivní svaly vyžadují krevní zásobení a výživu a neaktivní svaly nepotřebují tolik krve a výživy. Kardiovaskulární systém automaticky přizpůsobí krevní zásobování a odkloní krev do potřebnějších orgánů jako jsou ledviny a mozek. · Lordóza Páteř je tvořena sloupcem obratlů a malých kostí a drží horní část těla. Páteř je tvořena třemi skupinami obratlů: 7 obratlů krčních, 12 žeberních, 5 největších bederních a dále kostí křížovou a kostrčí. Většina tíhy těla je nesena právě bederní páteří. Lordóza je zakřivení bederní a krční páteře. Termín je také často používán pro charakteristické přílišné zakřivení páteře s ohybem směrem dopředu. Lordóza je obvyklá u těhotných žen, obézních lidí, lidí s ochablým zádovým svalstvem a lidí s velkým břichem. Je také typická pro děti s DMD. Jak ochabuje jejich zádové svalstvo, pánev se posouvá dopředu ( bederní hyperlordóza). · Skolióza skolióza je zakřivení páteře doprava nebo doleva. Nejčastěji se vyvíjí mezi střední a spodní částí páteře. Těžká skolióza může ovlivnit kapacitu plic a sílu horních končetin. Stále více jsou časté chirurgické zásahy pro odstranění těchto abnormalit. Optimální věk pro tyto chirurgické zákroky je mezi 11. A 13. rokem. · Jak je nemoc diagnostikována? Kreatinkináza (CK) - vysoké hodnoty Tělo vytváří enzym CK, který se normálně nachází uvnitř svalů. Když svaly fungují normálně je hladina tohoto enzymu relativně nízká. Ale pokud jsou svaly poškozené, tento enzym se dostává do krevního řečiště. To způsobuje zvýšení hladiny tohoto enzymu. Ukazatel CK hladiny v krvi ukazuje na poškození svalů. Ale sám o sobě tento test nemůže potvrdit tuto diagnózu. Svalová biopsie je obvykle prováděna za účelem, zjistit příčinu svalového poškození. To vyžaduje chirurgický zákrok, kdy je vyjmut malý kousek tkáně. Tento test je nejspolehlivější cestou pro určení diagnózy DMD a rozlišení od jiných druhů svalových dystrofií. Dnes se běžně provádí při podezření na DMD genetická analýza, která ve více než 80 procentech odhalí vadu v dystrofinovém genu.

29

Oddíl 3 Fyzioterapie

Protahování horních a dolních končetin

30

PROTAHOVÁNÍ LÝTKOVÉHO SVALU VE STOJI (GASTROCNEMIUS) Pozice: · dítě stojí čelem ke zdi · zanoží protahovanou nohu · chodidla jsou na zemi, špičky směřují vřed · kolena nevybočují do stran · záda drží vzpříma a mírně nakloněná vpřed Protahování: · dítě se opírá o zeď, dokud neucítí napětí v lýtku zadní nohy · výdrž v této pozici Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování:  31

AKTIVNÍ PROTAHOVÁNÍ LÝTKOVÉHO SVALU Pozice: · dítě stojí čelem ke zdi v mírném podřepu · záda jsou v předklonu vzpřímená · protahujeme zadní nohu Protahování: · dítě se opírá v předklonu o zeď · snaží se snížit těžiště · napětí cítí v lýtkovém svalu protahované nohy Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

32

PASIVNÍ PROTAHOVÁNÍ ACHILLOVY ŠLACHY VE STOJI Pozice: · dítě stojí na šikmé podložce zády ke zdi · chodidla jsou na podložce, palce směřují rovně vpřed nebo jsou mírně stočené do středu Protahování: · dítě se snaží dostat paty co nejníže a nejblíže ke zdi · kolena jsou propnutá · paty na podložce · protahujeme obě nohy současně Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

33

RUČNÍ PROTAHOVÁNÍ ACHILLOVY ŠLACHY Pozice: · dítě leží na zádech na podložce · uchopíme patu protahované nohy a chodilo opřeme o své předloktí · druhou rukou stabilizujeme koleno, aby noha byla napnutá Protahování: · držíme pevně patu a pomalu zvedáme nohu · protahujeme lýtkový sval Speciální pokyny: · Pokud cítíte, že se koleno ohýbá, povolte kotník a opět stabilizujte koleno. Výdrž :  sekund

Opakování: 

34

PASIVNÍ PROTAHOVÁNÍ KOLENNÍ ŠLACHY V SEDĚ Pozice: · posaďte dítě do pozice jako na fotografii · koleno protahované nohy natáhněte, jak jen to půjde a nohu vytočte mírně do strany · spodní část zad je vzpřímená · kyčle se opírají o podložku Protahování: · protáhnutí kolene se zvýší v předklonu · natažení je cítit i na přední straně stehen Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

35

PASIVNÍ PROTAHOVÁNÍ KOLENNÍ ŠLACHY Pozice: · dítě leží na zádech např. mezi dveřmi · jedna noha je rovně na zemi, protahovaná je opřená o zeď nebo podpěru Protahování: · dítě se snaží protáhnout zvednutou nohu, dokud neucítí tlak ve spodní straně stehen a pod kolenem Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

36

AKTIVNÍ PROTAHOVÁNÍ KOLENNÍ ŠLACHY Pozice: · dítě leží na zádech · opřete si protahovanou nohu o rameno jako na obrázku · koleno druhé nohy držte rukou v napnuté poloze Protahování: · snažte se svým tělem, pohybem vpřed, protáhnout zvednutou nohu · napětí je cítit na spodní straně stehen Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

37

PROTAHOVÁNÍ KYČELNÍHO KLOUBU (A ILIOTIBIÁLNÍCH SVALŮ) Pozice: · dítě leží na břiše na podložce · uchopte ohnuté koleno protahované nohy · kotník si opřete o předloktí nebo paži · druhou rukou tlačte k podložce Protahování: · zvedejte koleno směrem nahoru a současně tlačte druhou rukou zadeček k podložce · protažení dítě cítí v tříslech a okolo kyčelního kloubu · protahujeme obě nohy Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování:  38

OBLAST ILIOTIBIÁLNÍCH SVALŮ (RUČNÍ PROTAHOVÁNÍ V POZICI NA BŘIŠE) Pozice: · dítě leží na podložce na břiše · uchopte nataženou nohu v koleně, druhou rukou stabilizujte pánev a záda Protahování: · zvedejte nohu nahoru · zvednutou nohu se snažte překřížit přes nohu na podložce · tlačte záda i pánev k podložce · napětí cítí dítě na vnější straně stehen Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

39

OBLAST ILIOTIBIÁLNÍCH SVALŮ (RUČNÍ PROTAHOVÁNÍ V LEŽE NA BOKU) Pozice: · dítě leží na boku, spodní noha je pokrčená · vrchní noha je natažená, koleno propnuté · jednou rukou stabilizujeme koleno, druhou pánev Protahování: · zanožujte nataženou nohu dítěte · zabraňujte ohnutí v koleně · protažení je cítit na vnější straně stehen Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

40

PROTAHOVÁNÍ KYČELNÍHO KLOUBU V LEŽE NA BOKU Pozice: · dítě leží na boku, spodní noha je pokrčená · protahovanou nohu uchopte jako na obrázku · koleno uchopte zespodu rukou · druhou rukou vyvíjejte tlak na kyčel · stabilizujte pánev a koleno Protahování: · zanožujte nohu dokud dítě neucítí napětí ve slabinách Speciální pokyny: Výdrž :  sekund

Opakování: 

41

PROTAHOVÁNÍ KYČELNÍHO KLOUBU V POLOZE NA ZÁDECH Pozice: · dítě leží na zádech · přidržuje se stolu aby byla stabilizovaná bederní část páteře Protahování: · stlačujte jednu nohu dolu a koleno druhé nohy držte jako na fotografii · k protažení dochází ve slabinách Speciální pokyny:

Výdrž :  sekund

Opakování: 

42

PROTAHOVÁNÍ LOKTE Pozice: · dítě leží na zádech nebo sedí na židli · dlaň protahované ruky směřuje nahoru · jednou rukou uchopte zespoda protahovanou ruku nad loktem · druhou rukou uchopte za zápěstí Protahování: · natáhněte loket, dokud neucítí dítě napětí na přední straně lokte Speciální pokyny:

Výdrž :  sekund

Opakování: 

43

PROTAHOVÁNÍ PŘEDLOKTÍ (PRONÁTORŮ) Pozice: · uchopte ruku dítěte jako na obrázku · stabilizujte zápěstí a loket Protahování: · pomalu otáčejte dlaní nahoru, dokud neucítí dítě napětí v předloktí Speciální pokyny:

Výdrž :  sekund

Opakování: 

44

PROTAHOVÁNÍ DLOUHÝCH FLEXORŮ PRSTŮ Pozice: · loket narovnejte jak jen to bude možné · podepřete prsty dětskou dlaň a snažte se udržet prsty natažené · palec směřuje ven · podpírejte zápěstí Protahování: · pomalu ohýbejte zápěstí, dokud dítě neucítí napětí v zápěstí i prstech ruky Speciální pokyny:

Výdrž :  sekund

Opakování: 

45

Oddíl 4 Výzkum a společný projekt PP a FN Brno Ing. Miroslav Stuchlík Současný stav léčby DMD/BMD a perspektivy Přestože výzkum probíhá v několika špičkových světových vědeckých centrech a vynakládají se na něj nemalé finanční prostředky, není v tuto chvíli nikde na světě k dispozici účinná terapeutická metoda. Světový výzkum však již přesto dosáhnul jistých úspěchů a vytyčil řadu cest, po kterých se souběžně postupuje dále a postupně se odstraňují problémy technického charakteru, které zatím neumožňují praktickou aplikaci u člověka. Aktuálně probíhá řada studií na zvířecích modelech i u lidských pacientů a šance na zavedení účinné léčebné metody do klinické praxe v horizontu 5-10 let je reálná. Našim cílem je, aby metody genové terapie byly k dispozici v klinické praxi co nejdříve. Dosažení tohoto cíle je složitý proces, který má tři fáze: 1. Fáze symptomatické terapie, ve které se nacházíme nyní, kdy nemůžeme chorobu léčit, ale můžeme udělat řadu praktických kroků pro zpomalení jejího průběhu a prevenci situací, které by mohly vést k akutnímu poškození svalů na terénu chronicky probíhajícího onemocnění. Praktickým „manuálem“ pro péči o pacienty s DMD/BMD v tomto období, by měl být „Zlatý standard“, který Parent Project připravuje. 2. Fáze modifikující terapie, která sice také neřeší příčinu onemocnění, ale může ho významně zpomalit a překlenout tak období do zavedení kauzální terapie. Tyto preparáty vykazují účinnost v experimentálních studiích, nejsou však zatím k dispozici pro klinické použití u DMD/BMD pacientů. Jedná se zejména o preparáty: leupeptin (inhibitor calpainu), heregulin (upregulace utrophinu), Remicade (anti TNF-alfa), Enbrel, tamoxifen (protizánětlivý efekt), růstový hormon (STH), růstové faktory (IGF-1), anti-myostatinové protilátky, aminoglykosidová antibiotika (gentamycin) a další. V této fázi bude zřejmě již také možno využít některé genové manipulace, např. exon-skipping indukovaný antisense oligonukleotidy („přeskočení“ některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informaci, umožňující tvorbu aspoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě). Nejdále ve vývoji léků schopných zpomalit postup DMD jsou dnes zřejmě firmy Santhera a Ceptor Corporation s léky na bázi calpain inhibitorů, které již oznámily započetí klinických

46

hodnocení na rok 2005. Na letošní rok také oznámili zahájení prvních klinických hodnocení take tři špičková pracoviště zabývající se metodou “exon skipping”. 3. Fáze kauzální terapie, eliminující skutečnou příčinu onemocnění – mutaci v dystrofinovém genu. Nejperspektivnější se jeví metoda přenosu funkčních mini a mikro dystrofinů prostřednictvím rekombinantních adeno-asociovaných virových vektorů (rAAV) a dále překlenutí předčasných stop kodonů (readingthrough stop codons) ve fázi přepisu genetické informace do struktury dystrofinu např. substancí PTC 124. Dalšími možnostmi jsou plazmidové vektory a chimerické oligonukleotidy. Tyto metody by měly vést k tvorbě plně funkčního dystrofinu a tím teoreticky k úplnému uzdravení pacienta. Kromě uvedených genových manipulací jsou ve hře ještě metody buněčné terapie, zejména transplantace myoblastů (kultivovaných zárodečných svalových buněk) a dále transplantace geneticky modifikovaných kmenových buněk. Nejdále ve vývoji kauzálních léku je dnes pravděpodobně firma PTC Therapeutics se svým lékem PTC124. Tento lék je zaměřen na eliminaci bodových mutací, které podle odborných odhadů postihují 10-15% pacientů s DMD. Ostatní typy mutací budou vyžadovat jiné léky, proto léčba DMD pacientů bude silně individuální. Tento fakt přivedl Parent Projekt k myšlence vytvořit databázi DMD pacientů. Ta bude sloužit k vytypovávání vhodných pacientů pro klinická hodnocení. Klinika dětské neurologie FN Brno ve spolupráci s občanským sdružením Parent Project, zahájila práci na projektu vytvoření centrální databáze pacientů s DMD/BMD v České republice se stanovením jejich fenotypového a genotypového profilu pro účely budoucích mezinárodních intervenčních studií a terapeutických strategií. Podstatou projektu je shromáždění maximálního množství informací o českých pacientech s touto závažnou dědičnou svalovou chorobou, zejména definování mutací v dystrofinovém genu, zodpovědných za rozvoj onemocnění a jeho přenos v jednotlivých rodinách. Pacienti budou zařazeni do databáze na základě informovaného souhlasu svých zákonných zástupců. Získané informace budou využity při mezinárodní spolupráci se světovými výzkumnými centry, které pracují na vývoji budoucí genové terapie této formy svalové dystrofie. Konkrétní využití databáze se nabízí zejména v případech, kdy některé ze spolupracujících center bude potřebovat určitý počet pacientů se specifickým typem mutace v dystrofinovém genu pro vývoj nových terapeutických postupů. V případě nalezení účinné terapeutické metody urychlí centrální databáze výběr a indikaci vhodných pacientů. Pro podporu projektu, který se může v České republice týkat několika stovek pacientů, bude podána žádost o grant IGA Ministerstva zdravotnictví ČR a take o grant Evropské komise pro výzkum .

47

Parent Project ve spolupráci s Klinikou dětské neurologie, konkrétně MUDr. Petrem Vondráčkem již kontaktovali firmy Santhera a Ceptor, které pracují na projektech calpain inhibitorů. Zástupci obou společností nabídly možnost účasti na 2. a 3. fázi klinických hodnoceních a také mají zájem o informace týkající se centrální databáze našich pacientů.

Název a kontakt na pracoviště, které zajišťuje spolupráci s organizací Parent Project v ČR: Klinika dětské neurologie, Ambulance pro nervosvalová onemocnění, FN Brno, Černopolní 9, 625 00 Odborný poradce: MUDr. Petr Vondráček, [email protected]

48

49

Oddíl 5 Sociálně právní poradna Výhody a příspěvky pro občany se zdravotním postižením poskytované podle vyhlášky č. 182/1991 Sb. Vyhláška č. 182 z roku 1991 upravuje dávky, které jsou poskytovány těm, kdo mají nějaká zdravotní postižení. Některé dávky jsou určeny občanům s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí a/nebo občanům těžce zdravotně postiženým. Definice těžce zdravotně postiženého občana ve vyhlášce není, v zásadě ale platí, že jím je ten, kdo je držitelem průkazu mimořádných výhod (průkazy TP, ZTP nebo ZTP/P). Nárok na něj mají občané starší jednoho roku s těžkým zdravotním postižením, které podstatně omezuje jejich pohybovou nebo orientační schopnost. O mimořádné výhody je nutno požádat na Referátu sociálních věcí městského/obecního úřadu nebo prostřednictvím ošetřujícího lékaře. O jejich přiznání rozhoduje okresní posudková komise České správy sociálního zabezpečení. Je užitečné mít u sebe kopie odborných lékařských nálezů a vyšetření a zaslat je společně se žádostí. Přímým důsledkem vlastnictví průkazu TP, ZTP nebo ZTP/P je jen několik spíše formálních výhod. Jakmile jste však Vy nebo Vaše dítě uznáni jako osoba tělesně postižená, opravňuje Vás to k žádostem o další možnosti a dávky, které z tohoto označení vyplývají. Mimořádné výhody pro těžce zdravotně postižené občany: 1. Mimořádné výhody I. stupně (průkaz TP): a) nárok na vyhrazené místo k sezení ve veřejných dopravních prostředcích pro pravidelnou hromadnou dopravu osob kromě autobusů a vlaků, v nichž je místo k sezení vázáno na zakoupení místenky, b) nárok na přednost při osobním projednávání jejich záležitostí, vyžaduje-li toto jednání delší čekání, zejména stání; za osobní projednávání záležitostí se nepovažuje nákup v obchodech ani obstarávání placených služeb ani ošetření a vyšetření ve zdravotnických zařízeních. 2. Mimořádné výhody II. stupně (průkaz ZTP): a) výhody uvedené v bodu 1, b) nárok na bezplatnou dopravu pravidelnými spoji místní veřejné hromadné dopravy osob (tramvajemi, trolejbusy, autobusy, metrem),

50

c) sleva 75% jízdného ve druhé vozové třídě osobního vlaku a rychlíku ve vnitrostátní přepravě a 62% sleva v pravidelných vnitrostátních spojích autobusové dopravy. 3. Mimořádné výhody III. stupně (průkaz ZTP/P): a) výhody uvedené v bodech 1 a 2, b) nárok na bezplatnou dopravu průvodce veřejnými hromadnými dopravními prostředky v pravidelné vnitrostátní osobní hromadné dopravě, c) u úplně nebo prakticky nevidomých nárok na bezplatnou přepravu vodícího psa, pokud je nedoprovází průvodce. • Dále může být držitelům průkazů ZTP a ZTP/P poskytnuta sleva poloviny vstupného na divadelní a filmová představení, koncerty a jiné kulturní a sportovní podniky. Při poskytování slevy držitelům průkazu ZTP/P se poskytne sleva poloviny vstupného i jejich průvodci. • Přiznání III. stupně mimořádných výhod má vliv i na daňové úlevy, a to buď přímo pro držitele legitimace nebo rodiče dětí, které legitimaci mají nebo ty, kdo s nimi žijí v domácnosti a vyživují je. Základ daně z příjmů se snižuje o 50 040 Kč, je-li poplatník držitelem průkazu ZTP/P. Základ daně z příjmů se snižuje o 23 520 Kč ročně na vyživované dítě žijící s poplatníkem v domácnosti. Pokud je dítě držitelem průkazu ZTP/P, zvyšuje se tato částka na dvojnásobek. Zároveň se daň snižuje také za manžela (manželku), který nemá vlastní příjem přesahující 38 040 Kč a je držitelem průkazu ZTP/P, a to ze 21 720 Kč na dvojnásobek. (Zákon č. 586/1992 o dani z příjmů, § 15) • Dále držitelé průkazu ZTP, ZTP/P (u dětí jejich rodiče) pokud vlastní motorové vozidlo obdrží na městském/obecním úřadě označení vozidla přepravujícího osobu těžce postiženou nebo těžce pohybově postiženou (označení 01). V jednotlivých případech, a je-li to naléhavě nutné, nemusí po dobu nezbytně potřebnou dodržovat zákaz stání. Přitom však nesmí být ohrožena bezpečnost a plynulost provozu. Mohou vjíždět i do míst, označených JEN ZÁSOSBOVÁNÍ nebo JEN DOPRAVNÍ OBSLUHA. Rovněž mohou požádat odbor dopravy okresního úřadu o povolení vyhrazeného parkoviště. • Zároveň motorové vozidlo, jehož držitelem je zdravotně postižená osoba, jíž byly přiznány mimořádné výhody II. nebo III. stupně (s výjimkou postižených hluchotou) nebo osoba jí blízká, a které slouží k dopravě této osoby, nepodléhá povinnosti platit poplatek za použití dálnice (zákon č. 12/1997, § 22). Podmínkou je ještě to, že výše uvedená osoba je příjemcem příspěvku na provoz motorových vozidel. Jednorázové dávky: • Peněžité a věcné dávky - těžce zdravotně postiženým, kteří jsou současně sociálně potřební na úhradu mimořádných nákladů. Tyto dávky poskytují obce nebo Městské úřady. 51

Za věcné dávky se považuje zabezpečení namáhavějších pracovních úkonů nutných k provozu a údržbě domácnosti nebo jejich úhrada, popřípadě poskytnutí předmětů k uspokojování životních potřeb.

• Příspěvek na opatření zvláštních pomůcek - je určený na pomůcky umožňující kompenzaci následků postižení (sebeobsluhu, samostatný pohyb nebo zachování zdravotního stavu, popř. na přípravu a realizaci pracovního uplatnění). Podmínkou poskytnutí příspěvku je, že pomůcku plně nehradí ani nezapůjčuje příslušná zdravotní pojišťovna. Příspěvek poskytují obecní úřady obcí s rozšířenou působností.

• Příspěvek na úpravu bytu - pro občany s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí a nevidomým do výše 70 % prokázaných nákladů (maximálně 50 000 Kč nebo 100 000, pokud jde o instalaci výtahu). Při přiznávání příspěvku se přihlíží k příjmům a majetkovým poměrům občana a jeho rodiny. Příspěvek je nutno vyúčtovat do 3 let od zahájení úprav. Po dobu 10 let nesmí být upravený byt nebo dům převeden na jiného občana, nesmí být prodán ani jinak zničen. Příspěvek poskytují obecní úřady obcí s rozšířenou působností.

Za úpravu bytu se považuje zejména: a) úprava přístupu do domu, garáže, k výtahu včetně schodů, k oknům a na balkón, b) úprava povrchu podlahy, ovládacích prvků domovní a bytové elektroinstalace, kuchyňské linky, popřípadě dalšího nábytku, c) rozšíření a úprava dveří, d) odstranění prahů, e) přizpůsobení koupelny a záchodu včetně vybavení vhodným sanitárním zařízením a lehce ovladatelnými bateriemi, f) instalace potřebné zvukové nebo světelné signalizace, g) zavedení vhodného vytápění, h) vybudování telefonního vedení, i) stavební úpravy spojené s instalací výtahu. • Příspěvek na zakoupení, celkovou opravu a zvláštní úpravu motorového vozidla – pro občany s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí, kteří jsou odkázáni na individuální dopravu. Příspěvek může být poskytnut i rodičům nezaopatřeného dítěte staršího 3 let s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí, nebo nevidomého, nebo mentálně postiženého, kterému byly přiznány mimořádné výhody III. stupně. Výše příspěvku činí (se zřetelem k majetkovým poměrům ob-

52

čana a jeho rodiny) maximálně 100 000 Kč. Pokud se jedná o příspěvek na celkovou opravu vozidla je jeho maximální výše 60 000 Kč. O příspěvek lze pořádat znovu po uplynutí pěti let, nebo výjimečně lze poskytnout příspěvek jednou v období deseti let i dříve, došlo-li k poškození, zničení nebo odcizení vozidla, na které byl příspěvek poskytnut. Pokud bylo vozidlo odcizeno, je podmínkou předčasného poskytnutí příspěvku jeho pojištění pro případ odcizení. Pokud vozidlo pojištěno není, hrozí nejen to, že postiženému nebude poskytnut příspěvek znovu ale zároveň i to, že bude muset příspěvek, za nějž auto zakoupil, vrátit. Po dobu 5 let nesmí být motorové vozidlo převedeno na jiného občana, nesmí být prodáno ani zničeno. Občanům s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí může být na zakoupení motorového vozidla současně poskytnuta i půjčka do 40 000 Kč. Při koupi vozidla můžete požádat Finanční úřad o vrácení daně z přidané hodnoty, pokud taková položka byla při koupi účtována a zaplacena (výše DPH je 19 %). Příspěvek i půjčku poskytují obecní úřady obcí s rozšířenou působností. • Příspěvek na provoz motorového vozidla - poskytuje se těžce zdravotně postiženým, poživatelům mimořádných výhod II. nebo III. stupně, kteří toto motorové vozidlo používají pro svou pravidelnou dopravu a těm, kdo toto vozidlo používají pro pravidelnou dopravu blízké osoby, jejíž zdravotní postižení odůvodňuje přiznání mimořádných výhod II. nebo III. stupně. Příspěvek se poskytuje na rok a jeho výše je 9 124 Kč u III. stupně a 5 624 u II. stupně mimořádných výhod. U těch, kdo ze závažných důvodů ujedou více než 9 000 km ročně se poskytuje navíc další příspěvek za každých započatých 500 km. Příspěvek poskytují obecní úřady obcí s rozšířenou působností.

• Příspěvek na individuální dopravu - poskytuje se občanům s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí, kteří nevlastní motorové vozidlo. Jeho výše může být až 6 000 Kč. Příspěvek se poskytuje na kalendářní pololetí. Příspěvek poskytují obce nebo Městské úřady.

• Příspěvek na rekreaci a lázeňskou péči pro nepracující důchodce, kteří hradí poukazy na rekreaci a na lázeňskou péči z vlastních prostředků. Pokud jejich důchod nepřesahuje 2 720 Kč u jednotlivce a 4 880 Kč u manželské dvojice může být uhrazena až plná cena poukazu. Pokud výše příjmu nepřesahuje 4 000 u jednotlivce a 6 000 u manželské dvojice, hradí se náklady do 60 % ceny poukazu. Zároveň mohou být uhrazeny i náklady na dopravu do lázní či na rekreaci. Příspěvek je poskytován pověřenými obecními úřady.

53

• Příspěvek na topnou naftu a zakoupení topných těles a dalších spotřebičů pro těžce zdravotně postižené sociálně potřebné v případě, že mají zavedeno vytápění bytu topnou naftou. Příspěvek poskytují obce nebo Městské úřady.

• Příspěvek na zřízení a změnu připojení telefonní účastnické stanice - sociálně potřebným těžce zdravotně postiženým občanům, kterým byly poskytnuty mimořádné výhody III. stupně nebo poživatelům zvýšení důchodu pro bezmocnost může být poskytnut příspěvek na zřízení nebo přeměnu účastnické telefonní stanice do výše 1 000 Kč. Příspěvek poskytují obce nebo Městské úřady. Těžce zdravotně postiženým, kterým byly přiznány mimořádné výhody III. stupně může Telecom přiznat statut imobilní stanice - IS, která je potom osvobozena od stálého měsíčního poplatku. Žádosti vyřizují Centra služeb pro zdravotně postižené (adresář je na www.centrumsluzeb.cz).

Opakující se dávky: • Příspěvek občanům používajícím trvale ortopedické, kompenzační či jiné pomůcky lze poskytnout do výše 200 Kč měsíčně. Příspěvek poskytují pověřené obecní úřady. • Příspěvek na provoz telefonní účastnické stanice je určený pro sociálně potřebné těžce zdravotně postižené občany nebo občany starší 70 let žijící osaměle. Výše příspěvku může být do plné úhrady základní měsíční sazby za používání telefonní stanice. Příspěvek poskytují pověřené obecní úřady.

• Příspěvek na úhradu za užívání bezbariérového bytu a garáže se poskytuje občanům s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí a nevidomým, kteří užívají bezbariérový byt. Výše příspěvku je 400 Kč na užívání bytu a 200 Kč na užívání garáže. Příspěvek poskytují pověřené obecní úřady.

54

• Příspěvek na společné stravování se poskytuje sociálně potřebným těžce zdravotně postiženým občanům ve výši do 12 Kč na jeden oběd. Příspěvek mohou poskytnout obce nebo Městské úřady.

Bezúročné půjčky: Obecní úřady obcí s rozšířenou působností' mohou poskytovat bezúročné půjčky občanům, kteří se ocitli v nepříznivé životní situaci, kterou mohou pomocí půjčky překonat. Půjčka může být poskytnuta nejvýše do 20 000 Kč a je splatná nejpozději do pěti let od jejího poskytnutí. Občanům s těžkými vadami nosného nebo pohybového ústrojí může být poskytnuta půjčka na zakoupení motorového vozidla až do výše 40 000 Kč.

55

Zdravotní postižení odůvodňující poskytování mimořádných výhod (vyhl. 182/1991 Sb., příl. 2): 1. Mimořádné výhody I. stupně (průkaz TP - těžké postižení) se přiznávají zejména v těchto případech postižení: a) ztráta úchopové schopnosti nebo podstatné funkční omezení horní končetiny (např. na podkladě anatomické ztráty, ochrnutí, mízního edému), b) anatomická ztráta jedné dolní končetiny od kloubu Lisfrankova (art. metatarsotarsální) výše, c) podstatné funkční omezení jedné dolní končetiny (např. na podkladě těžké parézy), d) zkrácení jedné dolní končetiny přesahující 5 cm, e) pakloub kosti holenní, f) ztuhlost kolenního nebo kyčelního kloubu, g) stav po implantaci endoprotézy kyčelního nebo kolenního kloubu s dobrou nebo mírně porušenou funkcí operované končetiny, h) postižení cév dolní končetiny s těžkými trofickými změnami a se závažnou poruchou krevního oběhu, příp. varikosní komplex obou dolních končetin s obdobným postižením, i) záchvatová onemocnění spojená se ztrátou vědomí dostavující se alespoň několikrát měsíčně.

2. Mimořádné výhody II. stupně (průkaz ZTP — zvlášť těžké postižení) se přiznávají zejména v těchto případech postižení: a) vrozené nebo získané defekty odpovídající stavům po amputaci v obou bércích nebo (u jednostranného postižení) v kloubu kolenním a výše, b) funkční ztráta jedné dolní končetiny, např. na podkladě úplného ochrnutí (plegie) této končetiny, c) současné amputační ztráty podstatných částí jedné dolní a horní končetiny, d) těžší funkčně významné parézy dvou končetin, e) pakloub stehenní kosti, f) stav po implantaci endoprotézy kyčelního nebo kolenního kloubu s výrazně porušenou funkcí operované končetiny, g) stavy po úrazech nebo nemocech páteře s následnými těžkými poruchami hybnosti, h) těžké obliterace cév dolních končetin s výrazným trofickým postižením a s výrazným funkčním postižením hybnosti, i) těžké kyfoskoliózy spojené s kardiopulmonální nedostatečností, j) vady a nemoci srdce s prokázanou chronickou oběhovou nedostatečností trvající i při zavedené léčbě,

56

k) objektivně prokázaná dechová nedostatečnost těžkého stupně, l) pokročilá stadia Bechtěrevovy nemoci (počínaje IV. stadiem), m) úplná nebo praktická hluchota, n) chronické vady a nemoci interního charakteru trvale značně ztěžující pohybovou schopnost.

3. Mimořádné výhody III. stupně (průkaz ZTP/P - zvlášť těžké postižení s potřebou průvodce) se přiznávají zejména v těchto případech postižení: a) anatomická nebo funkční ztráta dvou končetin, b) současné ztuhnutí páteře i velkých kloubu v konečném stadiu Bechtěrevovy nemoci, c) závažné mentální postižení stupně imbecility nebo idiocie (střední nebo těžká mentální retardace), d) úplná nebo praktická slepota obou očí, e) úplná nebo praktická hluchota u dětí do skončení docházky do základní školy, f) trvalé nebo dlouhodobé těžké multiorgánové selhávání, pokud podstatně omezuje pohybové nebo orientační schopnosti občana.

4. U nemocí a vad neuvedených v této příloze, pokud podstatně omezují pohybovou nebo orientační schopnost, se funkční postižení porovnává s indikacemi uvedenými v bodech 1 až 3.

57

Získávání pomůcek pro občany s těžkým zdravotním postižením Zdravotní pojišťovna Pojišťovna hradí pomůcky zdravotnické techniky, které jsou uvedeny v Číselníku zdravotnické techniky za účelem: a) pokračování v léčebném procesu b) podpoření stabilizace zdravotního stavu pojištěnce, jeho výrazného zlepšení či vyloučení jeho zhoršení c) kompenzace nebo zmírnění následků zdravotní vady včetně náhrady nebo modifikace anatomické struktury nebo fyziologického procesu Pomůcky, které potřebují děti s těžkým zdravotním postižením, předepisují na poukazy příslušní odborní lékaři. Tyto poukazy musejí být většinou schváleny i revizním lékařem pojišťovny. Patří sem: rehabilitační kočárky, vozíky, stoličky, chodítka, polohovací postele, antidekubitní matrace, lůžko do vany, zvedáky, pleny...

Obecní úřady obcí s rozšířenou působností Jednorázové příspěvky na opatření zvláštních pomůcek (182/1991 Sb., § 33) Občanům těžce zdravotně postiženým mohou poskytovat obecní úřady obcí s rozšířenou působností peněžité příspěvky na opatření pomůcek, které potřebují k odstranění, zmírnění nebo překonání následků svých postižení. Příspěvek se neposkytuje v případě, že potřebnou pomůcku propůjčuje nebo plně hradí příslušná zdravotní pojišťovna; pokud příslušná zdravotní pojišťovna hradí potřebnou pomůcku částečně, přihlédne se při stanovení výše příspěvku k této skutečnosti. Tělesně postiženým občanům mohou poskytovat obecní úřady příspěvky na pomůcky, které jim umožňují získávat informace nebo styk s okolím prostřednictvím hmatových nebo sluchových vjemů nebo prostřednictvím zbytků zraku, popřípadě na pomůcky na přípravu a realizaci pracovního uplatnění. Zrakově postiženým občanům mohou poskytovat obecní úřady příspěvky na pomůcky, které kompenzují ztrátu sluchu a přispívají k sociální adaptaci a jsou nebytné ke styku s okolím.

58

Sluchově postiženým občanům mohou poskytovat obecní úřady příspěvky na pomůcky, které kompenzují ztrátu sluchu a přispívají k sociální adaptaci a jsou nezbytné ke styku s okolím. Příspěvky mohou poskytnout obecní úřady na opatření zvláštních pomůcek uvedených v příloze č. 4, která je součástí této vyhlášky. Na úhradu nákladů spojených se zácvikem pro používání pomůcek mohou obecní úřady poskytnout příspěvek v plné výši prokázaných nákladů. Potřebuje-li občan k překonání následků těžkého zdravotního postižení rehabilitační nebo kompenzační pomůcku, která není uvedena v příloze č. 4, mohou mu obecní úřady poskytnout příspěvek na opatření takové pomůcky ve stejné výši jako je příspěvek stanovený v příloze č. 4 na srovnatelnou pomůcku. Příspěvek na opatření zvláštních pomůcek podle odstavců 1 až 6 se poskytuje ve výši, která umožňuje opatřeni pomůcky v základním provedení, čímž se rozumí takové provedení, které občanu plně vyhovuje a splňuje podmínky nejmenší ekonomické náročnosti. Příspěvek na opatření zvláštních pomůcek lze poskytnout, jen zaváže-li se žadatel písemně předem, že vrátí příspěvek nebo jeho poměrnou část v případě, že: a) zvláštní pomůcka, na jejíž opatření byl příspěvek poskytnut, přestane být před uplynutím 5 let ode dne vyplacení příspěvku jeho vlastnictvím b) do 6 měsíců ode dne vyplacení nepoužije příspěvek na opatření zvláštní pomůcky, popřípadě použije jen část příspěvku. Příspěvek nebo jeho poměrná část se nevrací v případě, že občan, kterému byl vyplacen, zemře. Obecní úřady mohou hradit výdaje spojené s výcvikem a odevzdáním vodícího psa úplně nebo prakticky nevidomým občanům až do výše obvyklých nákladů.

Bezúročné půjčky (182/1991 Sb., § 57-58) Obecní úřady obcí s rozšířenou působností mohou poskytovat bezúročné půjčky občanům, kteří se ocitli v nepříznivé životní situaci a kterou mohou pomocí půjčky překonat a nemohou půjčku získat jinak. Po právní moci rozhodnutí o půjčce obecní úřad uzavře s občanem písemnou smlouvu obsahující ujednání o lhůtách splatnosti a výši splátek. Bez uzavření této smlouvy nelze půjčku poskytnout.

59

Půjčka v hotovosti nebo účelově vázaná může být občanu poskytnuta nejvýše do 20 000 Kč za podmínky, že se ve smlouvě zaváže splatit ji nejpozději do pěti let od jejího poskytnutí. Občanům, kteří splňují podmínky poskytnutí příspěvku na zakoupení, celkovou opravu a úpravu vozidla, může být poskytnuta půjčka na zakoupení motorového vozidla až do výše 40 000 Kč. Půjčku účelově vázanou převede okresní úřad na účet České státní spořitelny místně příslušné podle trvalého pobytu občana. Příspěvek na zvýšené životní náklady (182/1991 Sb., § 42) Občanům používajícím trvale ortopedické, kompenzační nebo jiné pomůcky mohou pověřené obecní úřady poskytovat příspěvek na zvýšené výdaje související s používáním těchto pomůcek, a to až do výše 200 Kč měsíčně.

Obecní úřady Peněžité a věcné dávky rodičům nezaopatřených dětí, těhotným ženám a nezaopatřeným dětem (182/1991 Sb., § 23) Na úhradu jednorázových mimořádných výdajů se poskytují jednorázové peněžité a věcné dávky. Jednorázové peněžité dávky mohou být poskytnuty do výše 15 000 Kč. Věcné dávky mohou být poskytnuty do výše 8 000 Kč; ve výjimečných případech do výše 15 000 Kč.

Nadace, sponzoři V případě, že pomůcku není možno sehnat jiným způsobem, je možné obrátit se s žádostí o úhradu na nadace, které pomáhají zdravotně postiženým. Např.: Výbor dobré vůle Nadace Olgy Havlové, Nadace Charty 77 konto Bariéry, Nadace Dětský mozek, Nadace Vize 97, Adra, Člověk v tísni, Nadace Naše dítě, Nadace Terezy Maxové, Nadace Jedličkova ústavu a škol.

60

Rehabilitační a kompenzační pomůcky pro těžce zdravotně postižené občany (182/1991 Sb. příl. 4)

Č.

I.

1. 2. 3. 4. 5.

6.

7.

8. 9. 10. 11. 12. 13.

Nejvyšší výše příspěvku (% z ceny)

Název pomůcky

Rehabilitační a kompenzační pomůcky pro tělesně postižené občany Kurzívou jsou psány pomůcky, které lze například považovat za srovnatelné Polohovací zařízení do postele (rehabilitační lůžko výškově stavitelné pomocí kličky) Obracecí postel Vodní zvedák do vany (stropní bytové systémy...) Vypuštěno Přenosný WC (individuálně vyráběné podložky a podstavce k WC míse, nástavec pro spastické děti s upínacími popruhy, sprchové a toaletní vozíky) Psací stroj se speciální klávesnicí (osobní počítač včetně potřebné speciální úpravy ovládacích prvků, jestliže je počítač používán k přípravě na budoucí povolání či k pracovní činnosti) Motorový vozík pro invalidy (tříkolka nebo čtyřkolka poháněná pomocí spalovacího nebo elektrického motoru a přídavná zařízení s el, nebo spal. motorem k mechanickému vozíku, vozítka musí být speciálně upravena pro tělesně postiženou osobu) Židle na elektrický pohon

Přenosná rampa (pro vozíčkáře) Zvedací zařízení vozíku na střechu automobilu Zařízení pro přesun vozíčkáře do automobilu Individuální úpravy automobilu Vypuštěno Dvoukolo (rehabilitační pomůcky pro udržování a rozvoj hybnosti a pro posilování postižených částí organismu, i audioka14. zety, videokazety s cvičebním programem) 15. Šikmá schodišťová plošina (výtah, schodolez)

61

100 % 50% 50%

100 %

50%

50%

50% 100 % 100 % 100 % 100 %

50% 100 %

Signalizační pomůcka SYM-BLIK signalizační pomůcka, která umožní uživateli v krizových situacích přivolání pomoci, předání zprávy, zajištění ochrany -např. bezdrátový domácí 16. telefon, hlasitý nebo hlasový telefon, telefonní hlásič Jablotron, Medik alarm, Voice transmiter. Za srovnatelnou pomůcku se nepovažuje mobilní telefon) 17. Koupací lůžko 18. Nájezdové lyžiny pro vozíčkáře II.

80%

50% 100 %

Rehabilitační a kompenzační pomůcky pro sluchově postižené občany

1. Víceúčelová pomůcka pro sluchově postižené děti 2. Signalizace bytového a domovního zvonku včetně instalace 3. Signalizace telefonního zvonku 4. Světelný nebo vibrační budík Telefonní přístroj se zesílením zvuku pro nedoslýchavé 5. včetně světelné indikace zvonění 6. Psací telefon pro neslyšící včetně světelné indikace zvonění *) Přídavná karta k osobnímu počítači a programové vybavení 7. emulující psací telefon pro neslyšící *) 8. Fax **) Faxmodemová karta k počítači programové vybavení emulující 9. fax **) Videorekordér Televizor s teletextem Doplnění stávajícího televizoru o dekodér teletextu včetně montáže Přenosná naslouchací souprava s rádiovým nebo infračerveným přenosem Přístroj k nácviku slyšení Bezdrátové zařízení umožňující poslech televizního přijí15. mače nebo jiného zdroje zvuku 10. 11. 12. 13. 14.

100 % nejvýše 3000 Kč 100 % 100 % 50 % 75 % nejvýše 7000 Kč 75 % 75 % 75 % 75 % 50 % nejvýše 7000 Kč 7000 50 % nejvýše Kč 50% 75% 50% 50%

16. Individuální přenosný naslouchací přístroL(nejde o elektronic50% ké sluchadlo)^ 17. Individuální indukční smyčka 50% 18. Indikátor hlásek pro nácvik v rodině 75% *) Příspěvek lze poskytnout pouze na jednu z pomůcek uvedených v bodech 6 a 7. **) Příspěvek lze poskytnout pouze na jednu z pomůcek uvedených v bodech 8 a 9.

62

III. Rehabilitační a kompenzační pomůcky pro zrakově postižené občany 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12.

Kancelářský psací stroj Slepecký psací stroj Magnetofon, diktafon Čtecí přístroj pro nevidomé s hmatovým výstupem Digitální čtecí přístroj pro nevidomé s hlasovým výstupem Kamerová zvětšovací televizní lupa Digitální zvětšovací televizní lupa Adaptér hlasového syntetizátoru pro nevidomé Programové vybavení pro digitální zpracování obrazu Tiskárna reliéfních znaků pro nevidomé Jehličková jednobarevná tiskárna Zařízení pro přenos digitálních dat Elektronický zápisník pro nevidomé s hlasovým nebo hmato13. vým výstupem

50 % 100 % 100 % nejvýše 4500Kč 100 % 100 % 100 % 100 % 100 % 100 % 100 % 50 % 100 %

14. Elektronická komunikační pomůcka pro hluchoslepé 15. Kapesní kalkulátor s hlasovým výstupem Slepecké hodinky a budíky s hlasovým nebo hmatovým výstu16. pem

100 % 100 %

Měřicí přístroje pro domácnost s hlasovým nebo hmatovým 17. výstupem 18. Indikátor barev pro nevidomé 19. Elektronická orientační pomůcka pronevidomé a hluchoslepé 20. Dvoukolo

63

100 %

50 % 50 % 100 % 100 % 50%

Příspěvek při péči o osobu blízkou či jinou osobu podle zákona č. 100/1998 Sb., § 80 - 84 Příspěvek může pobírat ten, kdo osobně, celodenně a řádně pečuje o blízkou osobu, která je převážně nebo úplně bezmocná nebo starší 80 let a částečně bezmocná. Příspěvek náleží také tomu (rodiči, prarodiči, popřípadě jinému občanovi, který převzal do péče dítě), kdo pečuje o nezletilé dítě starší jednoho roku, které je dlouhodobě těžce zdravotně postižené a vyžaduje mimořádnou péči. Mimořádná péče je péče, která svým rozsahem a náročností značně převyšuje péči o zdravé dítě stejného věku, a to potřebou opakovaného ošetřování, popřípadě soustavné rehabilitace nebo cvičení, nutností přípravy individuálního dietního stravování, potřebou zvýšeného dohledu nebo pomocí jiné osoby při některých nezbytných životních úkonech. Za dlouhodobě těžce zdravotně postižené dítě se považuje dítě, jehož zdravotní postižení, má podle poznatků lékařské vědy trvat alespoň jeden rok. Za dlouhodobě těžce zdravotně postižené dítě vyžadující mimořádnou péči se nepovažuje dítě, které je umístěno v ústavu (zařízení) pro takové děti s celoročním nebo týdenním pobytem. O tom, zda je dítě dlouhodobě zdravotně postižené a vyžaduje mimořádnou péči rozhoduje posudkový lékař okresní správy sociálního zabezpečení (OSSZ) na základě předložených zpráv od obvodních a odborných lékařů či psychologů. Podmínka celodenní péče se považuje za splněnou, • je-li dítě předškolního věku umístěno v jeslích nebo mateřské škole, popřípadě v obdobném zařízení, a to po dobu, která nepřevyšuje čtyři hodiny denně, • je-li dítě umístěno v přípravném stupni pomocné školy či obdobném zařízení, a to po dobu školní výuky a dalších školních činností podporujících komplexní rehabilitaci, • jde-li o dítě plnící povinnou školní docházku, a to po dobu školní výuky a dalších školních činností podporujících komplexní rehabilitaci. Za povinnou školní docházku se považuje též docházka do 10. ročníku speciální základní školy, zvláštní školy či pomocné školy, • jde-li o dítě do 18 let věku, které se připravuje na budoucí povolání studiem na střední škole nebo přípravou v učilišti nebo ve speciální škole podle zvláštního zákona, a to po dobu školní výuky a dalších školních činností podporujících komplexní rehabilitaci, • jde-li o dítě do 18 let věku, které je umístěno v zařízení pro děti, které byly osvobozeny od povinné školní docházky, a to po dobu, která nepřevyšuje šest hodin denně, • jde-li o osobu starší 18 let převážně nebo úplně bezmocnou, která navštěvuje odpovídající zařízení a to po dobu, která nepřevyšuje šest hodin denně, • jde-li o osobu starší 18 let převážně nebo úplně bezmocnou, která se soustavně připravuje na budoucí povolání, a to po dobu výuky a dalších činností podporujících

64

komplexní rehabilitaci, • jde-li o dítě do 18 let věku vyžadující mimořádnou péči nebo o osobu starší 18 let převážně nebo úplně bezmocnou a jsou-li poskytovány služby podporující komplexní rehabilitaci v domácím prostředí, nejvýše však v rozsahu šesti hodin denně. Podmínka celodenní péče se též považuje za splněnou, jestliže občan pečující o blízkou osobu zabezpečil péči o tuto osobu jinou zletilou osobou v době: • vyřizování nezbytných osobních záležitostí a • vykonávání výdělečné činnosti. Pečujícímu občanovi náleží měsíčně peněžitý příspěvek ve výši 1,6 násobku částky na osobní potřeby (3712 Kč), jestliže pečuje o jednu osobu, nebo 2,75 násobku této částky (6380 Kč), jestliže pečuje o dvě nebo více osob. Přiznáním tohoto příspěvku zaniká nárok na poskytování rodičovského příspěvku a odměny pěstouna. Poživatel plného invalidního důchodu, starobního důchodu, vdovského nebo vdoveckého důchodu nemá nárok na příspěvek, jestliže výše jeho důchodu, popřípadě souběhu důchodů přesahuje výši tohoto příspěvku. V případě, že výše jeho důchodu, popřípadě souběhu důchodů je nižší než příspěvek, náleží tomuto občanu rozdíl mezi výší jeho důchodu a výší příspěvku. Rodič pečující o dítě, které vyžaduje mimořádnou péči, má tuto dobu zahrnutou do doby důchodového pojištění, a to až do 18 roku věku dítěte. Aby bylo možné započítat i dobu péče po 18 roce věku je nutné, aby tyto osoby měly přiznanou alespoň převážnou bezmocnost. Souběh výdělečné činnosti a příspěvku při péči o osobu blízkou (1) Vykonává-li občan zajišťující péči o blízkou nebo jinou osobu výdělečnou činnost, která zakládá účast a nemocenském pojištění (péči), má nárok na výplatu příspěvku, jen pokud netto příjem z této činnosti nepřesáhne v kalendářním měsíci 1,5 násobek částky na osobní potřeby občana stanovenou zákonem o životním minimu (3480 Kč). Do příjmu se započítávají dávky nemocenského pojištění (péče) z této činnosti, a nezapočítává se náhrada mzdy za nevyčerpanou dovolenou. Pro osoby samostatně výdělečně činné: (2) Vykonává-li občan zajišťující péči o osobu blízkou nebo jinou osobu výdělečnou činnost jako osoba samostatně výdělečně činná,

65

a) vyplácí se příspěvek zálohově v kalendářním měsíci, v němž podle sdělení občana byl jeho příjem, včetně dávek nemocenského pojištění nižší než 1,5 násobek částky na osobní potřeby občana, b) má nárok na výplatu příspěvku v kalendářním měsíci (který spadá do kalendářního roku po stanovení daně z příjmů paušální částkou) v němž je součet jedné dvanáctiny předpokládaných příjmů (jde-li o příjem, ze kterého byla v kalendářním roce stanovena uvedená paušální daň) a dávek nemocenského pojištění v tomto měsíci nižší než 1,5 násobek částky na osobní potřeby občana; občan je povinen oznámit plátci příspěvku do osmi dnů vydání rozhodnutí o stanovení daně paušální částkou. Příjmem se rozumí příjem osoby samostatně výdělečně činné po odpočtu výdajů vynaložených na jeho dosažení, zajištění a udržení, přičemž, jde-li o příjem podléhající dani z příjmů stanovené paušální částkou, považují se za výdaje vynaložené na jeho dosažení, zajištění a udržení předpokládané výdaje, po odpočtu dalších výdajů odpočítávaných z takových příjmů podle zákona o daních z příjmů, po odpočtu pojistného na sociální zabezpečení a příspěvku na státní politiku zaměstnanosti a pojistného na veřejné zdravotní pojištění, pokud nebyly pojistné a příspěvek zahrnuty do těchto výdajů, a po odpočtu daně z příjmů připadající na tyto příjmy. (3) Vyplácel-li se příspěvek při samostatné výdělečné činnosti občana zálohově, provede se v kalendářním roce následujícím po uplynutí zdaňovacího období zúčtování příspěvku, a to tak, že se znovu posoudí nárok na výplatu příspěvku za jednotlivé kalendářní měsíce podle výše a) průměrného měsíčního příjmu dosahovaného při výkonu samostatné výdělečné činnosti stanoveného jako průměr za kalendářní měsíce zahrnuté do daňového přiznání, nebo b) jedné dvanáctiny předpokládaných příjmů, jde-li o příjem, ze kterého byla v kalendářním roce stanovena daň paušální částkou, jde-li o kalendářní měsíce spadající do období před vydáním rozhodnutí o stanovení uvedené paušální daně. Pro zúčtování zálohově vypláceného příspěvku se dávky nemocenského pojištění započítávají jako příjem v těch kalendářních měsících, v nichž byly plátcem zaúčtovány. Pro účely zúčtování příspěvku je občan povinen nejpozději do 30. Června kalendářního roku následujícího po kalendářním roce, za který se podává daňové přiznání, předložit potvrzení o příjmu ze samostatné výdělečné činnosti za období, za které se zúčtování provádí. Zúčtování se provede nejpozději do 31. srpna kalendářního roku následujícího po kalendářním roce, za který se podává daňové přiznání. (4) Dojde-li v kalendářním měsíci u občana k souběhu výdělečné činnosti, která zakládá účast na nemocenském pojištění s výdělečnou činností osoby samostatně výdělečně činné, výplata příspěvku za tento kalendářní měsíc nenáleží. 66

(5) Dojde-li v kalendářním měsíci u občana k souběhu výdělečné činnosti s výplatou důchodu z důchodového pojištění, příspěvek za tento kalendářní měsíc také nenáleží.

67

Zdravotní postižení, při kterých je dítě považováno za dlouhodobě těžce zdravotně postižné (vyhl. 284/1995 Sb., příl. č. 1)

1. Poruchy pohybového ústrojí a) nemoci a vady pohybového ústrojí s těžkou poruchou funkce po dobu dlouhodobé léčby nebo časově náročné rehabilitace (např. těžké formy skolióz - úhel dle Cobba nad 70 stupňů, morbus Perthes, těžké luxace kyčelních kloubů b) závažná chronicky probíhající onemocnění pojivové tkáně (např. dermatomyositis, revmatodní artritis s těžkými poruchami funkce) 2. Duševní onemocnění a) b) c) d) e)

hluboká mentální retardace (IQ pod 20) těžká mentální retardace (IQ 20-34) střední mentální retardace (IQ 35-49) debilita (lehká MR) závažná duševní onemocnění a stavy s recidivujícím či chronickým průběhem, vyžadující zvýšený dohled (např. psychózy po dobu intenzivní léčby, mentální anorexie s přetrvávající kachexií), do funkčně uspokojivé klinické úpravy

3. Nervová onemocnění a) závažná postižení centrálního nervového systému včetně heredogenitativních onemocnění a stavů po perinatálním postižení s recidivujícím či chronickým průběhem, zejména pak stavy ohrožující dítě svou progresí (např. vrozené vady CNS, dětská mozková obrna, metabolická onemocnění postihující CNS) b) nervosvalová onemocnění se závažnými poruchami funkce nekompenzovaná záchvatovitá onemocnění jakékoliv etiologie s častou frekvencí záchvatů velkého typu (GM) těžké poruchy hlasu a řeči, závažně omezující celkový vývoj dítěte a hrubě narušující sociální přizpůsobivost 4. Smyslová onemocnění a) úplná nebo praktická nevidomost (hodnotí se s brýlovou korekci1) b) slabozrakost těžkého stupně (hodnotí se s brýlovou korekcí c) úplná nebo praktická hluchota, a to do skončení povinné školní docházky

68

5. Onemocnění oběhového ústrojí a) srdeční onemocnění hemodynamicky významná (funkčně dle NYHA III.-IV.) b) stavy po srdečních operacích do funkčně uspokojivé klinické úpravy c) těžké poruchy srdečního rytmu hemodynamicky významné 6. Onemocnění dýchacího ústrojí a) závažné respirační choroby s častými a závažnými záchvaty dusnosti (např. těžké formy bronchiálního astmatu) b) závažná chronická dechová nedostatečnost jakéhokoliv původu (např. v důsledku plicní fibrózy, cystické degenerace, mukoviscidózy) 7. Onemocnění močového ústrojí a) onemocnění močového ústrojí ve stadiu chronické ledvinné nedostatečnosti (např. těžké formy chronické pyelonefritidy, chronická glomerulonefritis) b) stavy po rozsáhlých rekonstrukčních operačních výkonech na močovém ústrojí do klinické úpravy 8. Onemocnění zažívacího ústrojí Závažná chronicky probíhající onemocnění zažívacího ústrojí (jater, žlučových cest, slinivky břišní, tenkého i tlustého střeva), vyžadující dlouhodobé dodržování přísného individuálního léčebného a dietního režimu (např. ulcerózní kolitida, Crohnova choroba, chronické aktivní hepatitidy) do funkčně uspokojivé klinické úpravy

9. Metabolické poruchy a) závažné metabolické poruchy, u kterých je nutné dodržování speciální diety, zabraňující rozvoji vlastního, jinak závažného postižení, do funkčně uspokojivé klinické úpravy (např. malabsorpční syndrom, fenylketonurie, coeliakie, mukoviscidóza) b) diabetes mellitus I. typu, vyžadující dodržování speciální diety a podávání insulinu 10. Endokrinologická onemocnění Závažné poruchy endokrinního původu, ohrožující vývoj dítěte (např. těžké hyperthyreózy, hyperkortikalismus, hypokortikalismus)

69

11. Hematologická onemocnění a) závažné poruchy krvetvorby, hemokoagulace a hemostázy b) hemoblastózy s manifestními příznaky klinické poruchy c) závažné poruchy imunity vyžadující intenzivní léčbu a trvale vyřazující dítě z kolektivu 12. Nádorová onemocnění Závažné formy a druhy nádorů s významnými funkčními poruchami 13. Vrozené rozštěpy obličeje a dutiny ústní Rozštěpy čelisti a tvrdého patra, a to do dosažení dobrého funkčního stavu orofaciální soustavy 14. Kožní onemocnění Závažná kožní onemocnění, zvláště jejich generalizované formy (např. těžký průběh atopickeho ekzému, epidermolysis bullóza) 15. Infekční onemocnění Chronicky probíhající infekční onemocnění a jejich následné stavy (např. závažné formy tuberkulózy, boreliózy, generalizované mykózy, AIDS) 16. Stavy po rozsáhlých úrazech a operacích a) zejména gastrointestinálního a uropoetického traktu, vyžadující dlouhodobou péči dietetickou a hygienickou (např. umělá vyústění jakéhokoli druhu do ukončení komplexní léčby a adaptace na hygienické pomůcky), do funkčně uspokojivé klinické úpravy b) následky těžkých úrazů nebo poškození CNS ovlivňující funkční stav a vývoj dítěte

70

Poznámky: …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..…………………………………

71

Poznámky: …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..………………………………… …………………………..…………………………..…………………………………

72

Děkujeme všem dárcům, dobrovolníkům a sponzorům, kteří nám pomáhají.

Parent Project Krkonošská 22 Vrchlabí 543 01 tel 737 374 297 www.parentproject.cz e-m ail: [email protected] E-ban ka – kont o výz kumu: 1338146001/2400

© 2005 M UDr. Petr Vondráček a Parent Project Neprodejné. P rvní vydání. Prosi nec 2005 www.parentproject.cz

73

PROJEKTY OBČANSKÉHO SDRUŽENÍ PARENT PROJECT V ROCE 2005:

Společný projekt organizací Parent P roject Austrálie a Česká republi ka

Vítejte v mém světě / Welcome to My World Pr oj ek tu se úča s tn í d va n ej mla d ší člen ové mezin á r odn í org an iza ce Pa r en t Pr oj ect - Austrá lie a Č esk á Rep ubl ika . Z á stup ci org a niza ce Pa r en t Pr oj ect (Pr oj ekt Rod ičů) v Č R navr hli p a rtn ersk é or g an iza ci v Austrál ii úča s t n a sp olečn ém pr oj ektu. Ob r á zk y, k te ré n a kr eslí dě ti v Č R a Austrá l ii p omůžou p ar tn er ským org a n izacím získa t fin an čn í pr ostřed k y n a výzk um sva lo vé d ystr ofie Duchen n e/Becker . Na víc d oufá me, že d ěti získ aj í n ové p ozn a tky o těchto g eo gra ficky i ku ltur n ě od lišných zemích . V ýtěžek cha r ita tivn ích akcí věn uj í ob ě or g an iza ce na výzku m s va lo vé d ystr ofie Du chen n e/Beck er (DMD/BMD).

Mezinárodní projekt organizací P arent Pr oject

Vaše srdce je také sval / Your Heart is a Muscle Too

„V a še sr d ce j e ta ké sva l / Yo ur H e art is a Mu scle T oo“ je mezin ár od n í p r oj e kt or g an iza cí Pa r ent Pr oj ect, j ej ím ž sm yslem j e in formova t šir okou veřej n ost o sva lové d ystr ofi i Du chen n e/Becker a získ á va t fin an č n í p r ostřed k y n a v ýzk um a b ud oucí léč b u.

D ěk uj eme všem dár cům, dobr ovolník ům a sponzor ům , kte ří nám pomáhaj í .

© 2005 MUDr. Petr Vondrá ček a Parent Project Neprodejné. Prvn í vydání. Prosinec 2005 www.parentproject.cz