Muž, *1973 (38 let) RA: negativní OA: v dětství vážněji nestonal, očkován dle očkovacího kalendáře, interně se s ničím neléčí. V 8 letech areátní alopecie, ústup po 3 letech, suplementace vitamíny. Operace: Achilova šlacha (2002), přetrhané vazy v koleni (2007), o. bederní páteře pro objemnou hernii di L5S1 dx (2009) 10. 02. 2012 – při předoperačním vyšetření (operace levého ramene) zjištěna elevace jaterních enzymů, hospitalizace na infekčním odd. – o kontaktu se žloutenkou neví, v cizině letos nebyl, zabijačkové maso nejedl, transfúze neví (operace páteře?), i.v. drogy i rizikový pohlavní styk neguje B199 – Neurčená virová hepatitida bez kómatu
27.3.2008 ambulance CIM ZU UL
Dg. L639 (ložisková alopecie, NS) – areátní alopecie přes půl roku (Diprophos, Methionon, Alpicort, opichy Depomedrolem na kůži hlavy, Elidel, fototerapie – bez efektu; odběr vzorku vlasů pro rozbor v Polsku – vitaminoterapie, také bez efektu, ložiska se spíše zvětšují), nyní 3 velká ložiska na hlavě Humorální imunita: Ig, CRP, složky komplementu, CIK v normě Infekční imunita: ASLO 99 IU/ml, ASTL negativ. Autoimunita: ANA negat., AMA negat., ANCA negat., ACLA IgG 9,7 GPL U/ml, ACLA IgM 1,66 MPL U/ml, ASMA negat., ENA screen PIE negat., RF – latex < 9,7 < 20,0 IU/ml, Anti Tg < 20,0 IU/ml, Anti TPO 12 IU/ml protilátky proti vlasovým folikulům (Fakultní Thomayerova nemocnice) - negativní
Biochemie - JT Norma Bili celkový
27.3.08
10.2.12
16.2.12
23.2.12
19.3.12
21.3.12
2,0 – 17,0
8,5
44,8
80,8
189,4
237,9
209,4
0,0 – 5,1
nv
31,4
56,9
148,3
186,7
167,0
0,10 – 0,78
0,52
34,3
27,6
26,0
31,7
24,3
0,10 – 0,72
0,46
15,6
14,0
19,2
20,8
14,7
0,14 – 0,84
0,38
6,2
5,6
4,5
1,9
1,6
[µmol/l]
Bili konjugovaný [µmol/l]
ALT [µkat/l]
AST [µkat/l]
GMT [µkat/l]
Mírná elevace AFP, CA19-9, Fe a ferritinu (9 950 mg/l). V moči hraničně vyšší odpady mědi, porfyrinů a delta-aminoeluvátu. Ceruloplasmin a A1AT v normě. Normální hodnoty: http://lekarske.slovniky.cz/normalni-hodnoty
Biochemie – JT (graf) 250
[µmol/l resp. µkat/l]
200
Bili celkový Bili konjugovaný
150
ALT AST
100
GMT
50
0 10.2
15.2
20.2
25.2
1.3
6.3
11.3
16.3
21.3
9.3.2012 po konzultaci s IKEM léčba Prednisonem, mírný pokles bez zřetelnějšího trendu k normalizaci, vzestup albuminu (25,0 .. 36,0 g/l)
Antiinfekční imunita – doplnit interval • Opakovaně – Negativní sérologie hepatitid (A, B, C, E) – CMV – anamnestické hladiny • (hraniční IgM, pozitivní IgG)
– EBV – anamnestické titry • (VCA IgM neg., EBNA-1 IgM neg., EA IgG neg., VCA IgG poz., EBNA-1 IgG poz.)
Konziliární nálezy
1.
• CT břicha – progredující ikterická jaterní léze nejasné etiologie, nauzea, vertigo, únava, dle USG světlejší obraz jater – Závěr: lehkce zhrubělá struktura jater s hraniční šíří v. portae, jemná efúze okolo žlučníku – hepatitida?, stp. intoxikaci?
• Gastrologie – Pro vyloučení tumoru – Závěr: progredující hepatocelulární léze charakteru akutní hepatitidy, t.č. bez známek sy jaterního selhání, diskrepance mezi normální hladinou ceruloplasminu a vyšším odpadem Cu v moči. Doplnit oční vyšetření pro vyloučení Kayser Fleischerova prstence (K-F)
Konziliární nálezy
2.
• Neurologie – vleže bez potíží, při vertikalizaci malátný, – Závěr: normální nález – Doporučení: doplnit měď, ceruloplazmin v rámci dif.dg. m. Wilson (dědičné metabolické onemocnění – postižení jater a CNS v důsledku ukládání mědi, příčinou defekt ceruloplazminu, symptomem K-F prstence)
• Oční – K-F prstence neprokázány – Závěr: bilaterálně ikterické skléry, jinak normální nález
Konziliární nálezy
3.
• Kožní – Vypadávání obočí, ve kštici, ochlupení DK, HK, pubického ochlupení, vousů bez předchozích zánětlivých či jiných změn, pouze kosmeticky nepříjemné – Závěr: Alopecia areata s progresí do alopecia universalis, zatím bez specifické léčby
• ORL – Pro časté krvácení z nosu – Závěr: uši a krk bpn, na sliznici nosu ojedinělé krusty zaschlé krve, epistaxe bez zjevné příčiny
Konziliární nálezy
4.
• DNA – Heterozygot pro mutaci genu H63D (hemochromatóza typ I)
• Jaterní biopsie – Reprezentativní jaterní punkce (2 válečky) – Jaterní parenchym obtížně hodnotitelné architektoniky, nekroinflamatorní změny, centrocentrální a centroportální nekrózy (cca 30-40% vzorku), plazmatické bb a eozinofily v zánětlivém infiltrátu – K etiologii procesu se nelze z morfologie spolehlivě vyjádřitautoimunitní etiologie, dif. dg. Možné toxické poškození jaterní tkáně – Po domluvě s klinikem vyšetření obsahu mědi v sušině jaterní tkáně
23.2.2012 – 1. odběr Ig, CRP, složky komplementu, CIK v normě Autoimunita ANA jemná zrnitá jaderná fluorescence s pozitivním chromatinem v mitóze (titr 320) Anti-dsDNA negativ., Anti-Nukleozómy IgG 5,8 RU/ml, ENA screening ELISA negativ., RF – latex < 10,1 IU/ml AMA dot (Euroassay) negativ. neprokázána reaktivita autoprotilátek (v diskrepanci se stanovením Liver blot, oba testy provedeny opakovaně). AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. - reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO (podjednotka AMA-M2) LKM IFA negativ., LKM-1 Elisa 0,9 IU/ml, ASMA negativ. ANCA Pro pozitivní ANA nelze hodnotit, ANCA MPO 0,6 U/ml, ANCA PR3 1,7 U/ml
23.2.2012
1 .odběr
AMA dot (Euroassay) negativ. neprokázána reaktivita autoprotilátek (v diskrepanci se stanovením Liver blot, oba testy provedeny opakovaně). AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO
2.3.2012
2. odběr
Autoimunita ANA IFA jemná zrnitá jaderná fluorescence s pozitivním chromatinem v mitóze (titr 640) + jemná zrnitá cytoplazmatická fluorescence (titr 160) AMA dot (Euroassay) negativ. AMA IFA negativ. Liver disease IgG (Euroline) pozitiv. Liver blot: reaktivita autoprotilátek s antigeny AMA-M2 a M2-3E/BPO, v testu AMA blot protilátky proti AMA-M2 negativní. Vzhledem k přítomnosti protilátek proti M2-3E/BPO (rekombinantní, vysoká specifita) je možné výsledek stanovení považovat za pozitivní. LKM IFA negativ., LKM-1 Elisa 1,0 IU/ml, ASMA negativ., Anti Tg < 20 IU/ml, Anti TPO 24IU/ml Stav séra
ikterita
Konziliární nálezy
5.
• Imunologie (odběry 23.2. a 2.3.2012) – Závěr: Pozitivita ANA středního titru a slabší pozitivita AMA posunují dif.dg. směrem k AIH (možnost překryvného sy AIH-PBC) nejspíše v časné fázi rozvoje nemoci, kdy autoprotilátkové spektrum není ještě plně vyvinuto. Z hlediska imunologie je podpora pro KS imunosupresi.
Závěr? • K72.0, K74.3 – těžká akutní ikterická jaterní léze nejasné etiologie v.s. autoimunitní • D68.4 – epistaxe spontánní • L63.0 – alopecia universalis • Mírná elevace TM, nadhraniční odpady Cu v moči, heterozygot pro mutaci H63D genu HFE, opakovaně izolovaná pozitivita AMA-M2 některými metodami – těžký jaterní zánět s nekrotickými a jaterními změnami, mohl by svědčit pro autoimunitní či toxickou jaterní lézi • 23.3.2012 – překlad pacienta na hepatogastroenterologickou kliniku IKEM – poslední medikace: Prednison, Urosan, Helicid, vitamíny (B, C), do nosu perborátová mast
Poděkování kolegům
MUDr. Jarmila Žižková
MUDr. Dalibor Jílek, CSc.
RNDr. Vlastimil Král, CSc.
